| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597733del | CA2645997209 | ANGPTL3,DOCK7 | c.167del (p.Gly56ValfsTer?) c.1389-11108del (n.1389-11108del) c.1683-11108del (n.1683-11108del) n.82-191del c.1359-11108del (n.1359-11108del) c.13-11108del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597733G>A | CA340600192 | ANGPTL3,DOCK7 | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.1389-11109C>T (n.1389-11109C>T) c.1683-11109C>T (n.1683-11109C>T) n.82-192C>T c.1359-11109C>T (n.1359-11109C>T) c.13-11109C>T | |
| 1 | g.62597733G>C | CA340600193 | ANGPTL3,DOCK7 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.1389-11109C>G (n.1389-11109C>G) c.1683-11109C>G (n.1683-11109C>G) n.82-192C>G c.1359-11109C>G (n.1359-11109C>G) c.13-11109C>G | |
| 1 | g.62597733G= | CA1171146814 | ANGPTL3,DOCK7 | c.167G= (p.Gly56=) c.1389-11109C= (n.1389-11109C=) c.1683-11109C= (n.1683-11109C=) n.82-192C= c.1359-11109C= (n.1359-11109C=) c.13-11109C= | |
| 1 | g.62597733G>T | CA340600195 | ANGPTL3,DOCK7 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.1389-11109C>A (n.1389-11109C>A) c.1683-11109C>A (n.1683-11109C>A) n.82-192C>A c.1359-11109C>A (n.1359-11109C>A) c.13-11109C>A | dbSNP |
| 1 | g.62597734T>A | CA418187259 | ANGPTL3,DOCK7 | c.168T>A (p.Gly56=) c.1389-11110A>T (n.1389-11110A>T) c.1683-11110A>T (n.1683-11110A>T) n.82-193A>T c.1359-11110A>T (n.1359-11110A>T) c.13-11110A>T | |
| 1 | g.62597734T>C | CA418187260 | ANGPTL3,DOCK7 | c.168T>C (p.Gly56=) c.1389-11110A>G (n.1389-11110A>G) c.1683-11110A>G (n.1683-11110A>G) n.82-193A>G c.1359-11110A>G (n.1359-11110A>G) c.13-11110A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597734T>G | CA886520 | ANGPTL3,DOCK7 | c.168T>G (p.Gly56=) c.1389-11110A>C (n.1389-11110A>C) c.1683-11110A>C (n.1683-11110A>C) n.82-193A>C c.1359-11110A>C (n.1359-11110A>C) c.13-11110A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.62597734T= | CA1171146815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.168T= (p.Gly56=) c.1389-11110A= (n.1389-11110A=) c.1683-11110A= (n.1683-11110A=) n.82-193A= c.1359-11110A= (n.1359-11110A=) c.13-11110A= | |
| 1 | g.62597735C>A | CA340600197 | ANGPTL3,DOCK7 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.1389-11111G>T (n.1389-11111G>T) c.1683-11111G>T (n.1683-11111G>T) n.82-194G>T c.1359-11111G>T (n.1359-11111G>T) c.13-11111G>T | |
| 1 | g.62597735C>G | CA340600198 | ANGPTL3,DOCK7 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.1389-11111G>C (n.1389-11111G>C) c.1683-11111G>C (n.1683-11111G>C) n.82-194G>C c.1359-11111G>C (n.1359-11111G>C) c.13-11111G>C | |
| 1 | g.62597735C>T | CA340600200 | ANGPTL3,DOCK7 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.1389-11111G>A (n.1389-11111G>A) c.1683-11111G>A (n.1683-11111G>A) n.82-194G>A c.1359-11111G>A (n.1359-11111G>A) c.13-11111G>A | |
| 1 | g.62597736T>A | CA340600202 | ANGPTL3,DOCK7 | c.170T>A (p.Leu57His) c.1389-11112A>T (n.1389-11112A>T) c.1683-11112A>T (n.1683-11112A>T) n.82-195A>T c.1359-11112A>T (n.1359-11112A>T) c.13-11112A>T | COSMIC |
| 1 | g.62597736T>C | CA340600204 | ANGPTL3,DOCK7 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.1389-11112A>G (n.1389-11112A>G) c.1683-11112A>G (n.1683-11112A>G) n.82-195A>G c.1359-11112A>G (n.1359-11112A>G) c.13-11112A>G | |
| 1 | g.62597736T>G | CA340600205 | ANGPTL3,DOCK7 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.1389-11112A>C (n.1389-11112A>C) c.1683-11112A>C (n.1683-11112A>C) n.82-195A>C c.1359-11112A>C (n.1359-11112A>C) c.13-11112A>C | |
| 1 | g.62597737T>A | CA418187268 | ANGPTL3,DOCK7 | c.171T>A (p.Leu57=) c.1389-11113A>T (n.1389-11113A>T) c.1683-11113A>T (n.1683-11113A>T) n.82-196A>T c.1359-11113A>T (n.1359-11113A>T) c.13-11113A>T | |
| 1 | g.62597737T>C | CA23748340 | ANGPTL3,DOCK7 | c.171T>C (p.Leu57=) c.1389-11113A>G (n.1389-11113A>G) c.1683-11113A>G (n.1683-11113A>G) n.82-196A>G c.1359-11113A>G (n.1359-11113A>G) c.13-11113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597737T>G | CA418187266 | ANGPTL3,DOCK7 | c.171T>G (p.Leu57=) c.1389-11113A>C (n.1389-11113A>C) c.1683-11113A>C (n.1683-11113A>C) n.82-196A>C c.1359-11113A>C (n.1359-11113A>C) c.13-11113A>C | |
| 1 | g.62597737T= | CA1144702951 | ANGPTL3,DOCK7 | c.171T= (p.Leu57=) c.1389-11113A= (n.1389-11113A=) c.1683-11113A= (n.1683-11113A=) n.82-196A= c.1359-11113A= (n.1359-11113A=) c.13-11113A= | |
| 1 | g.62597738A= | CA1171146816 | ANGPTL3,DOCK7 | c.172A= (p.Lys58=) c.1389-11114T= (n.1389-11114T=) c.1683-11114T= (n.1683-11114T=) n.82-197T= c.1359-11114T= (n.1359-11114T=) c.13-11114T= | |
| 1 | g.62597738A>C | CA340600210 | ANGPTL3,DOCK7 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.1389-11114T>G (n.1389-11114T>G) c.1683-11114T>G (n.1683-11114T>G) n.82-197T>G c.1359-11114T>G (n.1359-11114T>G) c.13-11114T>G | |
| 1 | g.62597738A>G | CA886521 | ANGPTL3,DOCK7 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.1389-11114T>C (n.1389-11114T>C) c.1683-11114T>C (n.1683-11114T>C) n.82-197T>C c.1359-11114T>C (n.1359-11114T>C) c.13-11114T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597738A>T | CA340600214 | ANGPTL3,DOCK7 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.1389-11114T>A (n.1389-11114T>A) c.1683-11114T>A (n.1683-11114T>A) n.82-197T>A c.1359-11114T>A (n.1359-11114T>A) c.13-11114T>A | |
| 1 | g.62597739A>C | CA340600218 | ANGPTL3,DOCK7 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.1389-11115T>G (n.1389-11115T>G) c.1683-11115T>G (n.1683-11115T>G) n.82-198T>G c.1359-11115T>G (n.1359-11115T>G) c.13-11115T>G | |
| 1 | g.62597739A>G | CA340600219 | ANGPTL3,DOCK7 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.1389-11115T>C (n.1389-11115T>C) c.1683-11115T>C (n.1683-11115T>C) n.82-198T>C c.1359-11115T>C (n.1359-11115T>C) c.13-11115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597739A>T | CA340600220 | ANGPTL3,DOCK7 | c.173A>T (p.Lys58Ile) c.1389-11115T>A (n.1389-11115T>A) c.1683-11115T>A (n.1683-11115T>A) n.82-198T>A c.1359-11115T>A (n.1359-11115T>A) c.13-11115T>A | |
| 1 | g.62597740A= | CA1171146817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.174A= (p.Lys58=) c.1389-11116T= (n.1389-11116T=) c.1683-11116T= (n.1683-11116T=) n.82-199T= c.1359-11116T= (n.1359-11116T=) c.13-11116T= | |
| 1 | g.62597740A>C | CA886522 | ANGPTL3,DOCK7 | c.174A>C (p.Lys58Asn) c.1389-11116T>G (n.1389-11116T>G) c.1683-11116T>G (n.1683-11116T>G) n.82-199T>G c.1359-11116T>G (n.1359-11116T>G) c.13-11116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.62597740A>G | CA418187272 | ANGPTL3,DOCK7 | c.174A>G (p.Lys58=) c.1389-11116T>C (n.1389-11116T>C) c.1683-11116T>C (n.1683-11116T>C) n.82-199T>C c.1359-11116T>C (n.1359-11116T>C) c.13-11116T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597740A>T | CA340600230 | ANGPTL3,DOCK7 | c.174A>T (p.Lys58Asn) c.1389-11116T>A (n.1389-11116T>A) c.1683-11116T>A (n.1683-11116T>A) n.82-199T>A c.1359-11116T>A (n.1359-11116T>A) c.13-11116T>A | |
| 1 | g.62597741G>A | CA340600231 | ANGPTL3,DOCK7 | c.175G>A (p.Asp59Asn) c.1389-11117C>T (n.1389-11117C>T) c.1683-11117C>T (n.1683-11117C>T) n.82-200C>T c.1359-11117C>T (n.1359-11117C>T) c.13-11117C>T | |
| 1 | g.62597741G>C | CA340600232 | ANGPTL3,DOCK7 | c.175G>C (p.Asp59His) c.1389-11117C>G (n.1389-11117C>G) c.1683-11117C>G (n.1683-11117C>G) n.82-200C>G c.1359-11117C>G (n.1359-11117C>G) c.13-11117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597741G= | CA1171146818 | ANGPTL3,DOCK7 | c.175G= (p.Asp59=) c.1389-11117C= (n.1389-11117C=) c.1683-11117C= (n.1683-11117C=) n.82-200C= c.1359-11117C= (n.1359-11117C=) c.13-11117C= | |
| 1 | g.62597741G>T | CA340600233 | ANGPTL3,DOCK7 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.1389-11117C>A (n.1389-11117C>A) c.1683-11117C>A (n.1683-11117C>A) n.82-200C>A c.1359-11117C>A (n.1359-11117C>A) c.13-11117C>A | |
| 1 | g.62597742A>C | CA340600234 | ANGPTL3,DOCK7 | c.176A>C (p.Asp59Ala) c.1389-11118T>G (n.1389-11118T>G) c.1683-11118T>G (n.1683-11118T>G) n.82-201T>G c.1359-11118T>G (n.1359-11118T>G) c.13-11118T>G | |
| 1 | g.62597742A>G | CA340600235 | ANGPTL3,DOCK7 | c.176A>G (p.Asp59Gly) c.1389-11118T>C (n.1389-11118T>C) c.1683-11118T>C (n.1683-11118T>C) n.82-201T>C c.1359-11118T>C (n.1359-11118T>C) c.13-11118T>C | |
| 1 | g.62597742A>T | CA340600236 | ANGPTL3,DOCK7 | c.176A>T (p.Asp59Val) c.1389-11118T>A (n.1389-11118T>A) c.1683-11118T>A (n.1683-11118T>A) n.82-201T>A c.1359-11118T>A (n.1359-11118T>A) c.13-11118T>A | |
| 1 | g.62597742_62597743delinsAC | CA1171146819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.176_177delinsAC (p.Asp59=) c.1389-11119_1389-11118delinsGT (n.1389-11119_1389-11118delinsGT) c.1683-11119_1683-11118delinsGT (n.1683-11119_1683-11118delinsGT) n.82-202_82-201delinsGT c.1359-11119_1359-11118delinsGT (n.1359-11119_1359-11118delinsGT) c.13-11119_13-11118delinsGT | |
| 1 | g.62597743del | CA523752062 | ANGPTL3,DOCK7 | c.177del (p.Phe60LeufsTer?) c.1389-11119del (n.1389-11119del) c.1683-11119del (n.1683-11119del) n.82-202del c.1359-11119del (n.1359-11119del) c.13-11119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597743C>A | CA340600238 | ANGPTL3,DOCK7 | c.177C>A (p.Asp59Glu) c.1389-11119G>T (n.1389-11119G>T) c.1683-11119G>T (n.1683-11119G>T) n.82-202G>T c.1359-11119G>T (n.1359-11119G>T) c.13-11119G>T | |
| 1 | g.62597743C>G | CA340600237 | ANGPTL3,DOCK7 | c.177C>G (p.Asp59Glu) c.1389-11119G>C (n.1389-11119G>C) c.1683-11119G>C (n.1683-11119G>C) n.82-202G>C c.1359-11119G>C (n.1359-11119G>C) c.13-11119G>C | |
| 1 | g.62597743C>T | CA418187277 | ANGPTL3,DOCK7 | c.177C>T (p.Asp59=) c.1389-11119G>A (n.1389-11119G>A) c.1683-11119G>A (n.1683-11119G>A) n.82-202G>A c.1359-11119G>A (n.1359-11119G>A) c.13-11119G>A | |
| 1 | g.62597744T>A | CA340600239 | ANGPTL3,DOCK7 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.1389-11120A>T (n.1389-11120A>T) c.1683-11120A>T (n.1683-11120A>T) n.82-203A>T c.1359-11120A>T (n.1359-11120A>T) c.13-11120A>T | |
| 1 | g.62597744T>C | CA340600241 | ANGPTL3,DOCK7 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.1389-11120A>G (n.1389-11120A>G) c.1683-11120A>G (n.1683-11120A>G) n.82-203A>G c.1359-11120A>G (n.1359-11120A>G) c.13-11120A>G | |
| 1 | g.62597744T>G | CA340600240 | ANGPTL3,DOCK7 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.1389-11120A>C (n.1389-11120A>C) c.1683-11120A>C (n.1683-11120A>C) n.82-203A>C c.1359-11120A>C (n.1359-11120A>C) c.13-11120A>C | |
| 1 | g.62597745_62597746del | CA2645997210 | ANGPTL3,DOCK7 | c.179_180del (p.Phe60CysfsTer3) c.1389-11121_1389-11120del (n.1389-11121_1389-11120del) c.1683-11121_1683-11120del (n.1683-11121_1683-11120del) n.82-204_82-203del c.1359-11121_1359-11120del (n.1359-11121_1359-11120del) c.13-11121_13-11120del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597745T>A | CA340600242 | ANGPTL3,DOCK7 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.1389-11121A>T (n.1389-11121A>T) c.1683-11121A>T (n.1683-11121A>T) n.82-204A>T c.1359-11121A>T (n.1359-11121A>T) c.13-11121A>T | |
| 1 | g.62597745T>C | CA340600243 | ANGPTL3,DOCK7 | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.1389-11121A>G (n.1389-11121A>G) c.1683-11121A>G (n.1683-11121A>G) n.82-204A>G c.1359-11121A>G (n.1359-11121A>G) c.13-11121A>G | |
| 1 | g.62597745T>G | CA340600244 | ANGPTL3,DOCK7 | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.1389-11121A>C (n.1389-11121A>C) c.1683-11121A>C (n.1683-11121A>C) n.82-204A>C c.1359-11121A>C (n.1359-11121A>C) c.13-11121A>C | |
| 1 | g.62597746T>A | CA340600245 | ANGPTL3,DOCK7 | c.180T>A (p.Phe60Leu) c.1389-11122A>T (n.1389-11122A>T) c.1683-11122A>T (n.1683-11122A>T) n.82-205A>T c.1359-11122A>T (n.1359-11122A>T) c.13-11122A>T |