Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597634_62597642delinsATTCATCATCA1171146786ANGPTL3,DOCK7c.68_76delinsATTCATCAT (p.Asn23=)
c.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT (n.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT)
c.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT (n.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT)
n.82-101_82-93delinsATGATGAAT
c.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT (n.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT)
c.13-11018_13-11010delinsATGATGAAT
1g.62597635_62597644delinsTTCATCATTTCA1148303900ANGPTL3,DOCK7c.69_78delinsTTCATCATTT (p.Asn23=)
c.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA (n.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA)
c.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA (n.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA)
n.82-103_82-94delinsAAATGATGAA
c.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA (n.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA)
c.13-11020_13-11011delinsAAATGATGAA
1g.62597637_62597644delCA886503ANGPTL3,DOCK7c.71_78del (p.Ser24Ter)
c.1389-11018_1389-11011del (n.1389-11018_1389-11011del)
c.1683-11018_1683-11011del (n.1683-11018_1683-11011del)
n.82-101_82-94del
c.1359-11018_1359-11011del (n.1359-11018_1359-11011del)
c.13-11018_13-11011del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62597642T>ACA340599817ANGPTL3,DOCK7c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.1389-11018A>T (n.1389-11018A>T)
c.1683-11018A>T (n.1683-11018A>T)
n.82-101A>T
c.1359-11018A>T (n.1359-11018A>T)
c.13-11018A>T
1g.62597642T>CCA886506ANGPTL3,DOCK7c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.1389-11018A>G (n.1389-11018A>G)
c.1683-11018A>G (n.1683-11018A>G)
n.82-101A>G
c.1359-11018A>G (n.1359-11018A>G)
c.13-11018A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597642T>GCA340599821ANGPTL3,DOCK7c.76T>G (p.Phe26Val)
c.1389-11018A>C (n.1389-11018A>C)
c.1683-11018A>C (n.1683-11018A>C)
n.82-101A>C
c.1359-11018A>C (n.1359-11018A>C)
c.13-11018A>C
1g.62597642T=CA1141913299ANGPTL3,DOCK7c.76T= (p.Phe26=)
c.1389-11018A= (n.1389-11018A=)
c.1683-11018A= (n.1683-11018A=)
n.82-101A=
c.1359-11018A= (n.1359-11018A=)
c.13-11018A=
1g.62597643T>ACA340599822ANGPTL3,DOCK7c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.1389-11019A>T (n.1389-11019A>T)
c.1683-11019A>T (n.1683-11019A>T)
n.82-102A>T
c.1359-11019A>T (n.1359-11019A>T)
c.13-11019A>T
1g.62597643T>CCA340599825ANGPTL3,DOCK7c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.1389-11019A>G (n.1389-11019A>G)
c.1683-11019A>G (n.1683-11019A>G)
n.82-102A>G
c.1359-11019A>G (n.1359-11019A>G)
c.13-11019A>G
1g.62597643T>GCA340599824ANGPTL3,DOCK7c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.1389-11019A>C (n.1389-11019A>C)
c.1683-11019A>C (n.1683-11019A>C)
n.82-102A>C
c.1359-11019A>C (n.1359-11019A>C)
c.13-11019A>C
1g.62597644T>ACA340599826ANGPTL3,DOCK7c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.1389-11020A>T (n.1389-11020A>T)
c.1683-11020A>T (n.1683-11020A>T)
n.82-103A>T
c.1359-11020A>T (n.1359-11020A>T)
c.13-11020A>T
1g.62597644T>CCA418187177ANGPTL3,DOCK7c.78T>C (p.Phe26=)
c.1389-11020A>G (n.1389-11020A>G)
c.1683-11020A>G (n.1683-11020A>G)
n.82-103A>G
c.1359-11020A>G (n.1359-11020A>G)
c.13-11020A>G
1g.62597644T>GCA340599827ANGPTL3,DOCK7c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.1389-11020A>C (n.1389-11020A>C)
c.1683-11020A>C (n.1683-11020A>C)
n.82-103A>C
c.1359-11020A>C (n.1359-11020A>C)
c.13-11020A>C
1g.62597645G>ACA340599828ANGPTL3,DOCK7c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.1389-11021C>T (n.1389-11021C>T)
c.1683-11021C>T (n.1683-11021C>T)
n.82-104C>T
c.1359-11021C>T (n.1359-11021C>T)
c.13-11021C>T
1g.62597645G>CCA340599831ANGPTL3,DOCK7c.79G>C (p.Asp27His)
c.1389-11021C>G (n.1389-11021C>G)
c.1683-11021C>G (n.1683-11021C>G)
n.82-104C>G
c.1359-11021C>G (n.1359-11021C>G)
c.13-11021C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597645G=CA1171146790ANGPTL3,DOCK7c.79G= (p.Asp27=)
c.1389-11021C= (n.1389-11021C=)
c.1683-11021C= (n.1683-11021C=)
n.82-104C=
c.1359-11021C= (n.1359-11021C=)
c.13-11021C=
1g.62597645G>TCA340599833ANGPTL3,DOCK7c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.1389-11021C>A (n.1389-11021C>A)
c.1683-11021C>A (n.1683-11021C>A)
n.82-104C>A
c.1359-11021C>A (n.1359-11021C>A)
c.13-11021C>A
1g.62597646A>CCA340599835ANGPTL3,DOCK7c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.1389-11022T>G (n.1389-11022T>G)
c.1683-11022T>G (n.1683-11022T>G)
n.82-105T>G
c.1359-11022T>G (n.1359-11022T>G)
c.13-11022T>G
1g.62597646A>GCA340599837ANGPTL3,DOCK7c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.1389-11022T>C (n.1389-11022T>C)
c.1683-11022T>C (n.1683-11022T>C)
n.82-105T>C
c.1359-11022T>C (n.1359-11022T>C)
c.13-11022T>C
1g.62597646A>TCA340599838ANGPTL3,DOCK7c.80A>T (p.Asp27Val)
c.1389-11022T>A (n.1389-11022T>A)
c.1683-11022T>A (n.1683-11022T>A)
n.82-105T>A
c.1359-11022T>A (n.1359-11022T>A)
c.13-11022T>A
1g.62597647T>ACA340599840ANGPTL3,DOCK7c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.1389-11023A>T (n.1389-11023A>T)
c.1683-11023A>T (n.1683-11023A>T)
n.82-106A>T
c.1359-11023A>T (n.1359-11023A>T)
c.13-11023A>T
1g.62597647T>CCA418187178ANGPTL3,DOCK7c.81T>C (p.Asp27=)
c.1389-11023A>G (n.1389-11023A>G)
c.1683-11023A>G (n.1683-11023A>G)
n.82-106A>G
c.1359-11023A>G (n.1359-11023A>G)
c.13-11023A>G
1g.62597647T>GCA340599841ANGPTL3,DOCK7c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.1389-11023A>C (n.1389-11023A>C)
c.1683-11023A>C (n.1683-11023A>C)
n.82-106A>C
c.1359-11023A>C (n.1359-11023A>C)
c.13-11023A>C
1g.62597648T>ACA340599844ANGPTL3,DOCK7c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.1389-11024A>T (n.1389-11024A>T)
c.1683-11024A>T (n.1683-11024A>T)
n.82-107A>T
c.1359-11024A>T (n.1359-11024A>T)
c.13-11024A>T
1g.62597648T>CCA340599845ANGPTL3,DOCK7c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.1389-11024A>G (n.1389-11024A>G)
c.1683-11024A>G (n.1683-11024A>G)
n.82-107A>G
c.1359-11024A>G (n.1359-11024A>G)
c.13-11024A>G
1g.62597648T>GCA340599842ANGPTL3,DOCK7c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.1389-11024A>C (n.1389-11024A>C)
c.1683-11024A>C (n.1683-11024A>C)
n.82-107A>C
c.1359-11024A>C (n.1359-11024A>C)
c.13-11024A>C
1g.62597649C>ACA340599847ANGPTL3,DOCK7c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.1389-11025G>T (n.1389-11025G>T)
c.1683-11025G>T (n.1683-11025G>T)
n.82-108G>T
c.1359-11025G>T (n.1359-11025G>T)
c.13-11025G>T
1g.62597649C=CA1171146791ANGPTL3,DOCK7c.83C= (p.Ser28=)
c.1389-11025G= (n.1389-11025G=)
c.1683-11025G= (n.1683-11025G=)
n.82-108G=
c.1359-11025G= (n.1359-11025G=)
c.13-11025G=
1g.62597649C>GCA340599848ANGPTL3,DOCK7c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.1389-11025G>C (n.1389-11025G>C)
c.1683-11025G>C (n.1683-11025G>C)
n.82-108G>C
c.1359-11025G>C (n.1359-11025G>C)
c.13-11025G>C
 gnomAD v4
1g.62597649C>TCA340599850ANGPTL3,DOCK7c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.1389-11025G>A (n.1389-11025G>A)
c.1683-11025G>A (n.1683-11025G>A)
n.82-108G>A
c.1359-11025G>A (n.1359-11025G>A)
c.13-11025G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597650T>ACA418187179ANGPTL3,DOCK7c.84T>A (p.Ser28=)
c.1389-11026A>T (n.1389-11026A>T)
c.1683-11026A>T (n.1683-11026A>T)
n.82-109A>T
c.1359-11026A>T (n.1359-11026A>T)
c.13-11026A>T
1g.62597650T>CCA418187180ANGPTL3,DOCK7c.84T>C (p.Ser28=)
c.1389-11026A>G (n.1389-11026A>G)
c.1683-11026A>G (n.1683-11026A>G)
n.82-109A>G
c.1359-11026A>G (n.1359-11026A>G)
c.13-11026A>G
1g.62597650T>GCA418187181ANGPTL3,DOCK7c.84T>G (p.Ser28=)
c.1389-11026A>C (n.1389-11026A>C)
c.1683-11026A>C (n.1683-11026A>C)
n.82-109A>C
c.1359-11026A>C (n.1359-11026A>C)
c.13-11026A>C
1g.62597651C>ACA340599852ANGPTL3,DOCK7c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.1389-11027G>T (n.1389-11027G>T)
c.1683-11027G>T (n.1683-11027G>T)
n.82-110G>T
c.1359-11027G>T (n.1359-11027G>T)
c.13-11027G>T
 COSMIC
1g.62597651C=CA1171146792ANGPTL3,DOCK7c.85C= (p.Leu29=)
c.1389-11027G= (n.1389-11027G=)
c.1683-11027G= (n.1683-11027G=)
n.82-110G=
c.1359-11027G= (n.1359-11027G=)
c.13-11027G=
1g.62597651C>GCA340599853ANGPTL3,DOCK7c.85C>G (p.Leu29Val)
c.1389-11027G>C (n.1389-11027G>C)
c.1683-11027G>C (n.1683-11027G>C)
n.82-110G>C
c.1359-11027G>C (n.1359-11027G>C)
c.13-11027G>C
1g.62597651C>TCA886507ANGPTL3,DOCK7c.85C>T (p.Leu29=)
c.1389-11027G>A (n.1389-11027G>A)
c.1683-11027G>A (n.1683-11027G>A)
n.82-110G>A
c.1359-11027G>A (n.1359-11027G>A)
c.13-11027G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597652T>ACA340599856ANGPTL3,DOCK7c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.1389-11028A>T (n.1389-11028A>T)
c.1683-11028A>T (n.1683-11028A>T)
n.82-111A>T
c.1359-11028A>T (n.1359-11028A>T)
c.13-11028A>T
1g.62597652T>CCA340599858ANGPTL3,DOCK7c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.1389-11028A>G (n.1389-11028A>G)
c.1683-11028A>G (n.1683-11028A>G)
n.82-111A>G
c.1359-11028A>G (n.1359-11028A>G)
c.13-11028A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597652T>GCA340599860ANGPTL3,DOCK7c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.1389-11028A>C (n.1389-11028A>C)
c.1683-11028A>C (n.1683-11028A>C)
n.82-111A>C
c.1359-11028A>C (n.1359-11028A>C)
c.13-11028A>C
1g.62597652T=CA1171146793ANGPTL3,DOCK7c.86T= (p.Leu29=)
c.1389-11028A= (n.1389-11028A=)
c.1683-11028A= (n.1683-11028A=)
n.82-111A=
c.1359-11028A= (n.1359-11028A=)
c.13-11028A=
1g.62597652dupCA523752059ANGPTL3,DOCK7c.86dup (p.Ser30IlefsTer29)
c.1389-11028dup (n.1389-11028dup)
c.1683-11028dup (n.1683-11028dup)
n.82-111dup
c.1359-11028dup (n.1359-11028dup)
c.13-11028dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597653A>CCA418187182ANGPTL3,DOCK7c.87A>C (p.Leu29=)
c.1389-11029T>G (n.1389-11029T>G)
c.1683-11029T>G (n.1683-11029T>G)
n.82-112T>G
c.1359-11029T>G (n.1359-11029T>G)
c.13-11029T>G
1g.62597653A>GCA418187183ANGPTL3,DOCK7c.87A>G (p.Leu29=)
c.1389-11029T>C (n.1389-11029T>C)
c.1683-11029T>C (n.1683-11029T>C)
n.82-112T>C
c.1359-11029T>C (n.1359-11029T>C)
c.13-11029T>C
1g.62597653A>TCA418187184ANGPTL3,DOCK7c.87A>T (p.Leu29=)
c.1389-11029T>A (n.1389-11029T>A)
c.1683-11029T>A (n.1683-11029T>A)
n.82-112T>A
c.1359-11029T>A (n.1359-11029T>A)
c.13-11029T>A
1g.62597654T>ACA340599862ANGPTL3,DOCK7c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.1389-11030A>T (n.1389-11030A>T)
c.1683-11030A>T (n.1683-11030A>T)
n.82-113A>T
c.1359-11030A>T (n.1359-11030A>T)
c.13-11030A>T
1g.62597654T>CCA340599863ANGPTL3,DOCK7c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.1389-11030A>G (n.1389-11030A>G)
c.1683-11030A>G (n.1683-11030A>G)
n.82-113A>G
c.1359-11030A>G (n.1359-11030A>G)
c.13-11030A>G
 gnomAD v4
1g.62597654T>GCA340599864ANGPTL3,DOCK7c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.1389-11030A>C (n.1389-11030A>C)
c.1683-11030A>C (n.1683-11030A>C)
n.82-113A>C
c.1359-11030A>C (n.1359-11030A>C)
c.13-11030A>C
1g.62597655C>ACA340599869ANGPTL3,DOCK7c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.1389-11031G>T (n.1389-11031G>T)
c.1683-11031G>T (n.1683-11031G>T)
n.82-114G>T
c.1359-11031G>T (n.1359-11031G>T)
c.13-11031G>T
 dbSNP
1g.62597655C=CA1171146794ANGPTL3,DOCK7c.89C= (p.Ser30=)
c.1389-11031G= (n.1389-11031G=)
c.1683-11031G= (n.1683-11031G=)
n.82-114G=
c.1359-11031G= (n.1359-11031G=)
c.13-11031G=

Number of alleles fetched