Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597608_62597639del | CA2645997207 | ANGPTL3,DOCK7 | c.42_73del (p.Ser16Ter) c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del) c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del) n.82-97_82-66del c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del) c.13-11014_13-10983del | gnomAD v4 |
1 | g.62597634_62597642delinsATTCATCAT | CA1171146786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.68_76delinsATTCATCAT (p.Asn23=) c.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT (n.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT) c.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT (n.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT) n.82-101_82-93delinsATGATGAAT c.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT (n.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT) c.13-11018_13-11010delinsATGATGAAT | |
1 | g.62597635T>A | CA340599799 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T>A (p.Asn23Lys) c.1389-11011A>T (n.1389-11011A>T) c.1683-11011A>T (n.1683-11011A>T) n.82-94A>T c.1359-11011A>T (n.1359-11011A>T) c.13-11011A>T | |
1 | g.62597635T>C | CA886504 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T>C (p.Asn23=) c.1389-11011A>G (n.1389-11011A>G) c.1683-11011A>G (n.1683-11011A>G) n.82-94A>G c.1359-11011A>G (n.1359-11011A>G) c.13-11011A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597635T>G | CA340599797 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T>G (p.Asn23Lys) c.1389-11011A>C (n.1389-11011A>C) c.1683-11011A>C (n.1683-11011A>C) n.82-94A>C c.1359-11011A>C (n.1359-11011A>C) c.13-11011A>C | |
1 | g.62597635T= | CA1171146787 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T= (p.Asn23=) c.1389-11011A= (n.1389-11011A=) c.1683-11011A= (n.1683-11011A=) n.82-94A= c.1359-11011A= (n.1359-11011A=) c.13-11011A= | |
1 | g.62597636dup | CA2645997208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70dup (p.Ser24PhefsTer4) c.1389-11011dup (n.1389-11011dup) c.1683-11011dup (n.1683-11011dup) n.82-94dup c.1359-11011dup (n.1359-11011dup) c.13-11011dup | gnomAD v4 |
1 | g.62597635_62597644delinsTTCATCATTT | CA1148303900 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69_78delinsTTCATCATTT (p.Asn23=) c.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA (n.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA) c.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA (n.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA) n.82-103_82-94delinsAAATGATGAA c.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA (n.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA) c.13-11020_13-11011delinsAAATGATGAA | |
1 | g.62597637_62597644del | CA886503 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71_78del (p.Ser24Ter) c.1389-11018_1389-11011del (n.1389-11018_1389-11011del) c.1683-11018_1683-11011del (n.1683-11018_1683-11011del) n.82-101_82-94del c.1359-11018_1359-11011del (n.1359-11018_1359-11011del) c.13-11018_13-11011del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.62597636T>A | CA340599801 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.1389-11012A>T (n.1389-11012A>T) c.1683-11012A>T (n.1683-11012A>T) n.82-95A>T c.1359-11012A>T (n.1359-11012A>T) c.13-11012A>T | |
1 | g.62597636T>C | CA886505 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.1389-11012A>G (n.1389-11012A>G) c.1683-11012A>G (n.1683-11012A>G) n.82-95A>G c.1359-11012A>G (n.1359-11012A>G) c.13-11012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597636T>G | CA340599802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.1389-11012A>C (n.1389-11012A>C) c.1683-11012A>C (n.1683-11012A>C) n.82-95A>C c.1359-11012A>C (n.1359-11012A>C) c.13-11012A>C | |
1 | g.62597636T= | CA1171146788 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T= (p.Ser24=) c.1389-11012A= (n.1389-11012A=) c.1683-11012A= (n.1683-11012A=) n.82-95A= c.1359-11012A= (n.1359-11012A=) c.13-11012A= | |
1 | g.62597637C>A | CA340599804 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C>A (p.Ser24Ter) c.1389-11013G>T (n.1389-11013G>T) c.1683-11013G>T (n.1683-11013G>T) n.82-96G>T c.1359-11013G>T (n.1359-11013G>T) c.13-11013G>T | dbSNP |
1 | g.62597637C= | CA1171146789 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C= (p.Ser24=) c.1389-11013G= (n.1389-11013G=) c.1683-11013G= (n.1683-11013G=) n.82-96G= c.1359-11013G= (n.1359-11013G=) c.13-11013G= | |
1 | g.62597637C>G | CA340599805 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C>G (p.Ser24Ter) c.1389-11013G>C (n.1389-11013G>C) c.1683-11013G>C (n.1683-11013G>C) n.82-96G>C c.1359-11013G>C (n.1359-11013G>C) c.13-11013G>C | |
1 | g.62597637C>T | CA340599806 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C>T (p.Ser24Leu) c.1389-11013G>A (n.1389-11013G>A) c.1683-11013G>A (n.1683-11013G>A) n.82-96G>A c.1359-11013G>A (n.1359-11013G>A) c.13-11013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597638A>C | CA418187171 | ANGPTL3,DOCK7 | c.72A>C (p.Ser24=) c.1389-11014T>G (n.1389-11014T>G) c.1683-11014T>G (n.1683-11014T>G) n.82-97T>G c.1359-11014T>G (n.1359-11014T>G) c.13-11014T>G | |
1 | g.62597638A>G | CA418187173 | ANGPTL3,DOCK7 | c.72A>G (p.Ser24=) c.1389-11014T>C (n.1389-11014T>C) c.1683-11014T>C (n.1683-11014T>C) n.82-97T>C c.1359-11014T>C (n.1359-11014T>C) c.13-11014T>C | |
1 | g.62597638A>T | CA418187172 | ANGPTL3,DOCK7 | c.72A>T (p.Ser24=) c.1389-11014T>A (n.1389-11014T>A) c.1683-11014T>A (n.1683-11014T>A) n.82-97T>A c.1359-11014T>A (n.1359-11014T>A) c.13-11014T>A | |
1 | g.62597639T>A | CA340599808 | ANGPTL3,DOCK7 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.1389-11015A>T (n.1389-11015A>T) c.1683-11015A>T (n.1683-11015A>T) n.82-98A>T c.1359-11015A>T (n.1359-11015A>T) c.13-11015A>T | |
1 | g.62597639T>C | CA23748231 | ANGPTL3,DOCK7 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.1389-11015A>G (n.1389-11015A>G) c.1683-11015A>G (n.1683-11015A>G) n.82-98A>G c.1359-11015A>G (n.1359-11015A>G) c.13-11015A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597639T>G | CA340599810 | ANGPTL3,DOCK7 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.1389-11015A>C (n.1389-11015A>C) c.1683-11015A>C (n.1683-11015A>C) n.82-98A>C c.1359-11015A>C (n.1359-11015A>C) c.13-11015A>C | |
1 | g.62597639T= | CA1148288001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.73T= (p.Ser25=) c.1389-11015A= (n.1389-11015A=) c.1683-11015A= (n.1683-11015A=) n.82-98A= c.1359-11015A= (n.1359-11015A=) c.13-11015A= | |
1 | g.62597640C>A | CA340599813 | ANGPTL3,DOCK7 | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.1389-11016G>T (n.1389-11016G>T) c.1683-11016G>T (n.1683-11016G>T) n.82-99G>T c.1359-11016G>T (n.1359-11016G>T) c.13-11016G>T | |
1 | g.62597640C>G | CA340599814 | ANGPTL3,DOCK7 | c.74C>G (p.Ser25Ter) c.1389-11016G>C (n.1389-11016G>C) c.1683-11016G>C (n.1683-11016G>C) n.82-99G>C c.1359-11016G>C (n.1359-11016G>C) c.13-11016G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597640C>T | CA340599815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.1389-11016G>A (n.1389-11016G>A) c.1683-11016G>A (n.1683-11016G>A) n.82-99G>A c.1359-11016G>A (n.1359-11016G>A) c.13-11016G>A | |
1 | g.62597641A>C | CA418187174 | ANGPTL3,DOCK7 | c.75A>C (p.Ser25=) c.1389-11017T>G (n.1389-11017T>G) c.1683-11017T>G (n.1683-11017T>G) n.82-100T>G c.1359-11017T>G (n.1359-11017T>G) c.13-11017T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597641A>G | CA418187175 | ANGPTL3,DOCK7 | c.75A>G (p.Ser25=) c.1389-11017T>C (n.1389-11017T>C) c.1683-11017T>C (n.1683-11017T>C) n.82-100T>C c.1359-11017T>C (n.1359-11017T>C) c.13-11017T>C | |
1 | g.62597641A>T | CA418187176 | ANGPTL3,DOCK7 | c.75A>T (p.Ser25=) c.1389-11017T>A (n.1389-11017T>A) c.1683-11017T>A (n.1683-11017T>A) n.82-100T>A c.1359-11017T>A (n.1359-11017T>A) c.13-11017T>A | |
1 | g.62597642T>A | CA340599817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.76T>A (p.Phe26Ile) c.1389-11018A>T (n.1389-11018A>T) c.1683-11018A>T (n.1683-11018A>T) n.82-101A>T c.1359-11018A>T (n.1359-11018A>T) c.13-11018A>T | |
1 | g.62597642T>C | CA886506 | ANGPTL3,DOCK7 | c.76T>C (p.Phe26Leu) c.1389-11018A>G (n.1389-11018A>G) c.1683-11018A>G (n.1683-11018A>G) n.82-101A>G c.1359-11018A>G (n.1359-11018A>G) c.13-11018A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597642T>G | CA340599821 | ANGPTL3,DOCK7 | c.76T>G (p.Phe26Val) c.1389-11018A>C (n.1389-11018A>C) c.1683-11018A>C (n.1683-11018A>C) n.82-101A>C c.1359-11018A>C (n.1359-11018A>C) c.13-11018A>C | |
1 | g.62597642T= | CA1141913299 | ANGPTL3,DOCK7 | c.76T= (p.Phe26=) c.1389-11018A= (n.1389-11018A=) c.1683-11018A= (n.1683-11018A=) n.82-101A= c.1359-11018A= (n.1359-11018A=) c.13-11018A= | |
1 | g.62597643T>A | CA340599822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.1389-11019A>T (n.1389-11019A>T) c.1683-11019A>T (n.1683-11019A>T) n.82-102A>T c.1359-11019A>T (n.1359-11019A>T) c.13-11019A>T | |
1 | g.62597643T>C | CA340599825 | ANGPTL3,DOCK7 | c.77T>C (p.Phe26Ser) c.1389-11019A>G (n.1389-11019A>G) c.1683-11019A>G (n.1683-11019A>G) n.82-102A>G c.1359-11019A>G (n.1359-11019A>G) c.13-11019A>G | |
1 | g.62597643T>G | CA340599824 | ANGPTL3,DOCK7 | c.77T>G (p.Phe26Cys) c.1389-11019A>C (n.1389-11019A>C) c.1683-11019A>C (n.1683-11019A>C) n.82-102A>C c.1359-11019A>C (n.1359-11019A>C) c.13-11019A>C | |
1 | g.62597644T>A | CA340599826 | ANGPTL3,DOCK7 | c.78T>A (p.Phe26Leu) c.1389-11020A>T (n.1389-11020A>T) c.1683-11020A>T (n.1683-11020A>T) n.82-103A>T c.1359-11020A>T (n.1359-11020A>T) c.13-11020A>T | |
1 | g.62597644T>C | CA418187177 | ANGPTL3,DOCK7 | c.78T>C (p.Phe26=) c.1389-11020A>G (n.1389-11020A>G) c.1683-11020A>G (n.1683-11020A>G) n.82-103A>G c.1359-11020A>G (n.1359-11020A>G) c.13-11020A>G | |
1 | g.62597644T>G | CA340599827 | ANGPTL3,DOCK7 | c.78T>G (p.Phe26Leu) c.1389-11020A>C (n.1389-11020A>C) c.1683-11020A>C (n.1683-11020A>C) n.82-103A>C c.1359-11020A>C (n.1359-11020A>C) c.13-11020A>C | |
1 | g.62597645G>A | CA340599828 | ANGPTL3,DOCK7 | c.79G>A (p.Asp27Asn) c.1389-11021C>T (n.1389-11021C>T) c.1683-11021C>T (n.1683-11021C>T) n.82-104C>T c.1359-11021C>T (n.1359-11021C>T) c.13-11021C>T | |
1 | g.62597645G>C | CA340599831 | ANGPTL3,DOCK7 | c.79G>C (p.Asp27His) c.1389-11021C>G (n.1389-11021C>G) c.1683-11021C>G (n.1683-11021C>G) n.82-104C>G c.1359-11021C>G (n.1359-11021C>G) c.13-11021C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597645G= | CA1171146790 | ANGPTL3,DOCK7 | c.79G= (p.Asp27=) c.1389-11021C= (n.1389-11021C=) c.1683-11021C= (n.1683-11021C=) n.82-104C= c.1359-11021C= (n.1359-11021C=) c.13-11021C= | |
1 | g.62597645G>T | CA340599833 | ANGPTL3,DOCK7 | c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.1389-11021C>A (n.1389-11021C>A) c.1683-11021C>A (n.1683-11021C>A) n.82-104C>A c.1359-11021C>A (n.1359-11021C>A) c.13-11021C>A | |
1 | g.62597646A>C | CA340599835 | ANGPTL3,DOCK7 | c.80A>C (p.Asp27Ala) c.1389-11022T>G (n.1389-11022T>G) c.1683-11022T>G (n.1683-11022T>G) n.82-105T>G c.1359-11022T>G (n.1359-11022T>G) c.13-11022T>G | |
1 | g.62597646A>G | CA340599837 | ANGPTL3,DOCK7 | c.80A>G (p.Asp27Gly) c.1389-11022T>C (n.1389-11022T>C) c.1683-11022T>C (n.1683-11022T>C) n.82-105T>C c.1359-11022T>C (n.1359-11022T>C) c.13-11022T>C | |
1 | g.62597646A>T | CA340599838 | ANGPTL3,DOCK7 | c.80A>T (p.Asp27Val) c.1389-11022T>A (n.1389-11022T>A) c.1683-11022T>A (n.1683-11022T>A) n.82-105T>A c.1359-11022T>A (n.1359-11022T>A) c.13-11022T>A | |
1 | g.62597647T>A | CA340599840 | ANGPTL3,DOCK7 | c.81T>A (p.Asp27Glu) c.1389-11023A>T (n.1389-11023A>T) c.1683-11023A>T (n.1683-11023A>T) n.82-106A>T c.1359-11023A>T (n.1359-11023A>T) c.13-11023A>T | |
1 | g.62597647T>C | CA418187178 | ANGPTL3,DOCK7 | c.81T>C (p.Asp27=) c.1389-11023A>G (n.1389-11023A>G) c.1683-11023A>G (n.1683-11023A>G) n.82-106A>G c.1359-11023A>G (n.1359-11023A>G) c.13-11023A>G | |
1 | g.62597647T>G | CA340599841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.81T>G (p.Asp27Glu) c.1389-11023A>C (n.1389-11023A>C) c.1683-11023A>C (n.1683-11023A>C) n.82-106A>C c.1359-11023A>C (n.1359-11023A>C) c.13-11023A>C |