Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597608_62597639delCA2645997207ANGPTL3,DOCK7c.42_73del (p.Ser16Ter)
c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del)
c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del)
n.82-97_82-66del
c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del)
c.13-11014_13-10983del
 gnomAD v4
1g.62597629A=CA1171146784ANGPTL3,DOCK7c.63A= (p.Gln21=)
c.1389-11005T= (n.1389-11005T=)
c.1683-11005T= (n.1683-11005T=)
n.82-88T=
c.1359-11005T= (n.1359-11005T=)
c.13-11005T=
1g.62597629A>CCA886500ANGPTL3,DOCK7c.63A>C (p.Gln21His)
c.1389-11005T>G (n.1389-11005T>G)
c.1683-11005T>G (n.1683-11005T>G)
n.82-88T>G
c.1359-11005T>G (n.1359-11005T>G)
c.13-11005T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597629A>GCA418002769ANGPTL3,DOCK7c.63A>G (p.Gln21=)
c.1389-11005T>C (n.1389-11005T>C)
c.1683-11005T>C (n.1683-11005T>C)
n.82-88T>C
c.1359-11005T>C (n.1359-11005T>C)
c.13-11005T>C
1g.62597629A>TCA886501ANGPTL3,DOCK7c.63A>T (p.Gln21His)
c.1389-11005T>A (n.1389-11005T>A)
c.1683-11005T>A (n.1683-11005T>A)
n.82-88T>A
c.1359-11005T>A (n.1359-11005T>A)
c.13-11005T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597630G>ACA340599778ANGPTL3,DOCK7c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.1389-11006C>T (n.1389-11006C>T)
c.1683-11006C>T (n.1683-11006C>T)
n.82-89C>T
c.1359-11006C>T (n.1359-11006C>T)
c.13-11006C>T
1g.62597630G>CCA340599776ANGPTL3,DOCK7c.64G>C (p.Asp22His)
c.1389-11006C>G (n.1389-11006C>G)
c.1683-11006C>G (n.1683-11006C>G)
n.82-89C>G
c.1359-11006C>G (n.1359-11006C>G)
c.13-11006C>G
1g.62597630G>TCA340599777ANGPTL3,DOCK7c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.1389-11006C>A (n.1389-11006C>A)
c.1683-11006C>A (n.1683-11006C>A)
n.82-89C>A
c.1359-11006C>A (n.1359-11006C>A)
c.13-11006C>A
1g.62597631A>CCA340599779ANGPTL3,DOCK7c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.1389-11007T>G (n.1389-11007T>G)
c.1683-11007T>G (n.1683-11007T>G)
n.82-90T>G
c.1359-11007T>G (n.1359-11007T>G)
c.13-11007T>G
1g.62597631A>GCA340599780ANGPTL3,DOCK7c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.1389-11007T>C (n.1389-11007T>C)
c.1683-11007T>C (n.1683-11007T>C)
n.82-90T>C
c.1359-11007T>C (n.1359-11007T>C)
c.13-11007T>C
1g.62597631A>TCA340599781ANGPTL3,DOCK7c.65A>T (p.Asp22Val)
c.1389-11007T>A (n.1389-11007T>A)
c.1683-11007T>A (n.1683-11007T>A)
n.82-90T>A
c.1359-11007T>A (n.1359-11007T>A)
c.13-11007T>A
1g.62597632C>ACA340599782ANGPTL3,DOCK7c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.1389-11008G>T (n.1389-11008G>T)
c.1683-11008G>T (n.1683-11008G>T)
n.82-91G>T
c.1359-11008G>T (n.1359-11008G>T)
c.13-11008G>T
1g.62597632C>GCA340599783ANGPTL3,DOCK7c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.1389-11008G>C (n.1389-11008G>C)
c.1683-11008G>C (n.1683-11008G>C)
n.82-91G>C
c.1359-11008G>C (n.1359-11008G>C)
c.13-11008G>C
 gnomAD v4
1g.62597632C>TCA418002770ANGPTL3,DOCK7c.66C>T (p.Asp22=)
c.1389-11008G>A (n.1389-11008G>A)
c.1683-11008G>A (n.1683-11008G>A)
n.82-91G>A
c.1359-11008G>A (n.1359-11008G>A)
c.13-11008G>A
1g.62597633A=CA1171146785ANGPTL3,DOCK7c.67A= (p.Asn23=)
c.1389-11009T= (n.1389-11009T=)
c.1683-11009T= (n.1683-11009T=)
n.82-92T=
c.1359-11009T= (n.1359-11009T=)
c.13-11009T=
1g.62597633A>CCA340599785ANGPTL3,DOCK7c.67A>C (p.Asn23His)
c.1389-11009T>G (n.1389-11009T>G)
c.1683-11009T>G (n.1683-11009T>G)
n.82-92T>G
c.1359-11009T>G (n.1359-11009T>G)
c.13-11009T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597633A>GCA340599786ANGPTL3,DOCK7c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.1389-11009T>C (n.1389-11009T>C)
c.1683-11009T>C (n.1683-11009T>C)
n.82-92T>C
c.1359-11009T>C (n.1359-11009T>C)
c.13-11009T>C
1g.62597633A>TCA340599787ANGPTL3,DOCK7c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.1389-11009T>A (n.1389-11009T>A)
c.1683-11009T>A (n.1683-11009T>A)
n.82-92T>A
c.1359-11009T>A (n.1359-11009T>A)
c.13-11009T>A
1g.62597633_62597634insGCA886502ANGPTL3,DOCK7c.67_68insG (p.Asn23ArgfsTer5)
c.1389-11010_1389-11009insC (n.1389-11010_1389-11009insC)
c.1683-11010_1683-11009insC (n.1683-11010_1683-11009insC)
n.82-93_82-92insC
c.1359-11010_1359-11009insC (n.1359-11010_1359-11009insC)
c.13-11010_13-11009insC
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62597634A>CCA340599790ANGPTL3,DOCK7c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.1389-11010T>G (n.1389-11010T>G)
c.1683-11010T>G (n.1683-11010T>G)
n.82-93T>G
c.1359-11010T>G (n.1359-11010T>G)
c.13-11010T>G
1g.62597634A>GCA340599791ANGPTL3,DOCK7c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.1389-11010T>C (n.1389-11010T>C)
c.1683-11010T>C (n.1683-11010T>C)
n.82-93T>C
c.1359-11010T>C (n.1359-11010T>C)
c.13-11010T>C
 gnomAD v4
1g.62597634A>TCA340599793ANGPTL3,DOCK7c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.1389-11010T>A (n.1389-11010T>A)
c.1683-11010T>A (n.1683-11010T>A)
n.82-93T>A
c.1359-11010T>A (n.1359-11010T>A)
c.13-11010T>A
1g.62597634_62597642delinsATTCATCATCA1171146786ANGPTL3,DOCK7c.68_76delinsATTCATCAT (p.Asn23=)
c.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT (n.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT)
c.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT (n.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT)
n.82-101_82-93delinsATGATGAAT
c.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT (n.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT)
c.13-11018_13-11010delinsATGATGAAT
1g.62597635T>ACA340599799ANGPTL3,DOCK7c.69T>A (p.Asn23Lys)
c.1389-11011A>T (n.1389-11011A>T)
c.1683-11011A>T (n.1683-11011A>T)
n.82-94A>T
c.1359-11011A>T (n.1359-11011A>T)
c.13-11011A>T
1g.62597635T>CCA886504ANGPTL3,DOCK7c.69T>C (p.Asn23=)
c.1389-11011A>G (n.1389-11011A>G)
c.1683-11011A>G (n.1683-11011A>G)
n.82-94A>G
c.1359-11011A>G (n.1359-11011A>G)
c.13-11011A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597635T>GCA340599797ANGPTL3,DOCK7c.69T>G (p.Asn23Lys)
c.1389-11011A>C (n.1389-11011A>C)
c.1683-11011A>C (n.1683-11011A>C)
n.82-94A>C
c.1359-11011A>C (n.1359-11011A>C)
c.13-11011A>C
1g.62597635T=CA1171146787ANGPTL3,DOCK7c.69T= (p.Asn23=)
c.1389-11011A= (n.1389-11011A=)
c.1683-11011A= (n.1683-11011A=)
n.82-94A=
c.1359-11011A= (n.1359-11011A=)
c.13-11011A=
1g.62597636dupCA2645997208ANGPTL3,DOCK7c.70dup (p.Ser24PhefsTer4)
c.1389-11011dup (n.1389-11011dup)
c.1683-11011dup (n.1683-11011dup)
n.82-94dup
c.1359-11011dup (n.1359-11011dup)
c.13-11011dup
 gnomAD v4
1g.62597635_62597644delinsTTCATCATTTCA1148303900ANGPTL3,DOCK7c.69_78delinsTTCATCATTT (p.Asn23=)
c.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA (n.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA)
c.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA (n.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA)
n.82-103_82-94delinsAAATGATGAA
c.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA (n.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA)
c.13-11020_13-11011delinsAAATGATGAA
1g.62597637_62597644delCA886503ANGPTL3,DOCK7c.71_78del (p.Ser24Ter)
c.1389-11018_1389-11011del (n.1389-11018_1389-11011del)
c.1683-11018_1683-11011del (n.1683-11018_1683-11011del)
n.82-101_82-94del
c.1359-11018_1359-11011del (n.1359-11018_1359-11011del)
c.13-11018_13-11011del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62597636T>ACA340599801ANGPTL3,DOCK7c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.1389-11012A>T (n.1389-11012A>T)
c.1683-11012A>T (n.1683-11012A>T)
n.82-95A>T
c.1359-11012A>T (n.1359-11012A>T)
c.13-11012A>T
1g.62597636T>CCA886505ANGPTL3,DOCK7c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.1389-11012A>G (n.1389-11012A>G)
c.1683-11012A>G (n.1683-11012A>G)
n.82-95A>G
c.1359-11012A>G (n.1359-11012A>G)
c.13-11012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597636T>GCA340599802ANGPTL3,DOCK7c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.1389-11012A>C (n.1389-11012A>C)
c.1683-11012A>C (n.1683-11012A>C)
n.82-95A>C
c.1359-11012A>C (n.1359-11012A>C)
c.13-11012A>C
1g.62597636T=CA1171146788ANGPTL3,DOCK7c.70T= (p.Ser24=)
c.1389-11012A= (n.1389-11012A=)
c.1683-11012A= (n.1683-11012A=)
n.82-95A=
c.1359-11012A= (n.1359-11012A=)
c.13-11012A=
1g.62597637C>ACA340599804ANGPTL3,DOCK7c.71C>A (p.Ser24Ter)
c.1389-11013G>T (n.1389-11013G>T)
c.1683-11013G>T (n.1683-11013G>T)
n.82-96G>T
c.1359-11013G>T (n.1359-11013G>T)
c.13-11013G>T
 dbSNP
1g.62597637C=CA1171146789ANGPTL3,DOCK7c.71C= (p.Ser24=)
c.1389-11013G= (n.1389-11013G=)
c.1683-11013G= (n.1683-11013G=)
n.82-96G=
c.1359-11013G= (n.1359-11013G=)
c.13-11013G=
1g.62597637C>GCA340599805ANGPTL3,DOCK7c.71C>G (p.Ser24Ter)
c.1389-11013G>C (n.1389-11013G>C)
c.1683-11013G>C (n.1683-11013G>C)
n.82-96G>C
c.1359-11013G>C (n.1359-11013G>C)
c.13-11013G>C
1g.62597637C>TCA340599806ANGPTL3,DOCK7c.71C>T (p.Ser24Leu)
c.1389-11013G>A (n.1389-11013G>A)
c.1683-11013G>A (n.1683-11013G>A)
n.82-96G>A
c.1359-11013G>A (n.1359-11013G>A)
c.13-11013G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.62597638A>CCA418187171ANGPTL3,DOCK7c.72A>C (p.Ser24=)
c.1389-11014T>G (n.1389-11014T>G)
c.1683-11014T>G (n.1683-11014T>G)
n.82-97T>G
c.1359-11014T>G (n.1359-11014T>G)
c.13-11014T>G
1g.62597638A>GCA418187173ANGPTL3,DOCK7c.72A>G (p.Ser24=)
c.1389-11014T>C (n.1389-11014T>C)
c.1683-11014T>C (n.1683-11014T>C)
n.82-97T>C
c.1359-11014T>C (n.1359-11014T>C)
c.13-11014T>C
1g.62597638A>TCA418187172ANGPTL3,DOCK7c.72A>T (p.Ser24=)
c.1389-11014T>A (n.1389-11014T>A)
c.1683-11014T>A (n.1683-11014T>A)
n.82-97T>A
c.1359-11014T>A (n.1359-11014T>A)
c.13-11014T>A
1g.62597639T>ACA340599808ANGPTL3,DOCK7c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.1389-11015A>T (n.1389-11015A>T)
c.1683-11015A>T (n.1683-11015A>T)
n.82-98A>T
c.1359-11015A>T (n.1359-11015A>T)
c.13-11015A>T
1g.62597639T>CCA23748231ANGPTL3,DOCK7c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.1389-11015A>G (n.1389-11015A>G)
c.1683-11015A>G (n.1683-11015A>G)
n.82-98A>G
c.1359-11015A>G (n.1359-11015A>G)
c.13-11015A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597639T>GCA340599810ANGPTL3,DOCK7c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.1389-11015A>C (n.1389-11015A>C)
c.1683-11015A>C (n.1683-11015A>C)
n.82-98A>C
c.1359-11015A>C (n.1359-11015A>C)
c.13-11015A>C
1g.62597639T=CA1148288001ANGPTL3,DOCK7c.73T= (p.Ser25=)
c.1389-11015A= (n.1389-11015A=)
c.1683-11015A= (n.1683-11015A=)
n.82-98A=
c.1359-11015A= (n.1359-11015A=)
c.13-11015A=
1g.62597640C>ACA340599813ANGPTL3,DOCK7c.74C>A (p.Ser25Ter)
c.1389-11016G>T (n.1389-11016G>T)
c.1683-11016G>T (n.1683-11016G>T)
n.82-99G>T
c.1359-11016G>T (n.1359-11016G>T)
c.13-11016G>T
1g.62597640C>GCA340599814ANGPTL3,DOCK7c.74C>G (p.Ser25Ter)
c.1389-11016G>C (n.1389-11016G>C)
c.1683-11016G>C (n.1683-11016G>C)
n.82-99G>C
c.1359-11016G>C (n.1359-11016G>C)
c.13-11016G>C
 gnomAD v4
1g.62597640C>TCA340599815ANGPTL3,DOCK7c.74C>T (p.Ser25Leu)
c.1389-11016G>A (n.1389-11016G>A)
c.1683-11016G>A (n.1683-11016G>A)
n.82-99G>A
c.1359-11016G>A (n.1359-11016G>A)
c.13-11016G>A
1g.62597641A>CCA418187174ANGPTL3,DOCK7c.75A>C (p.Ser25=)
c.1389-11017T>G (n.1389-11017T>G)
c.1683-11017T>G (n.1683-11017T>G)
n.82-100T>G
c.1359-11017T>G (n.1359-11017T>G)
c.13-11017T>G
 gnomAD v4
1g.62597641A>GCA418187175ANGPTL3,DOCK7c.75A>G (p.Ser25=)
c.1389-11017T>C (n.1389-11017T>C)
c.1683-11017T>C (n.1683-11017T>C)
n.82-100T>C
c.1359-11017T>C (n.1359-11017T>C)
c.13-11017T>C

Number of alleles fetched