| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597608_62597639del | CA2645997207 | ANGPTL3,DOCK7 | c.42_73del (p.Ser16Ter) c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del) c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del) n.82-97_82-66del c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del) c.13-11014_13-10983del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597625A>C | CA340599755 | ANGPTL3,DOCK7 | c.59A>C (p.Asp20Ala) c.1389-11001T>G (n.1389-11001T>G) c.1683-11001T>G (n.1683-11001T>G) n.82-84T>G c.1359-11001T>G (n.1359-11001T>G) c.13-11001T>G | |
| 1 | g.62597625A>G | CA340599757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.59A>G (p.Asp20Gly) c.1389-11001T>C (n.1389-11001T>C) c.1683-11001T>C (n.1683-11001T>C) n.82-84T>C c.1359-11001T>C (n.1359-11001T>C) c.13-11001T>C | |
| 1 | g.62597625A>T | CA340599758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.59A>T (p.Asp20Val) c.1389-11001T>A (n.1389-11001T>A) c.1683-11001T>A (n.1683-11001T>A) n.82-84T>A c.1359-11001T>A (n.1359-11001T>A) c.13-11001T>A | |
| 1 | g.62597626T>A | CA340599760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.60T>A (p.Asp20Glu) c.1389-11002A>T (n.1389-11002A>T) c.1683-11002A>T (n.1683-11002A>T) n.82-85A>T c.1359-11002A>T (n.1359-11002A>T) c.13-11002A>T | |
| 1 | g.62597626T>C | CA418002768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.60T>C (p.Asp20=) c.1389-11002A>G (n.1389-11002A>G) c.1683-11002A>G (n.1683-11002A>G) n.82-85A>G c.1359-11002A>G (n.1359-11002A>G) c.13-11002A>G | |
| 1 | g.62597626T>G | CA340599762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.60T>G (p.Asp20Glu) c.1389-11002A>C (n.1389-11002A>C) c.1683-11002A>C (n.1683-11002A>C) n.82-85A>C c.1359-11002A>C (n.1359-11002A>C) c.13-11002A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597627C>A | CA340599764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.1389-11003G>T (n.1389-11003G>T) c.1683-11003G>T (n.1683-11003G>T) n.82-86G>T c.1359-11003G>T (n.1359-11003G>T) c.13-11003G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597627C>G | CA340599766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.1389-11003G>C (n.1389-11003G>C) c.1683-11003G>C (n.1683-11003G>C) n.82-86G>C c.1359-11003G>C (n.1359-11003G>C) c.13-11003G>C | |
| 1 | g.62597627C>T | CA340599767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.1389-11003G>A (n.1389-11003G>A) c.1683-11003G>A (n.1683-11003G>A) n.82-86G>A c.1359-11003G>A (n.1359-11003G>A) c.13-11003G>A | |
| 1 | g.62597628A>C | CA340599768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.1389-11004T>G (n.1389-11004T>G) c.1683-11004T>G (n.1683-11004T>G) n.82-87T>G c.1359-11004T>G (n.1359-11004T>G) c.13-11004T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597628A>G | CA340599770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.1389-11004T>C (n.1389-11004T>C) c.1683-11004T>C (n.1683-11004T>C) n.82-87T>C c.1359-11004T>C (n.1359-11004T>C) c.13-11004T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597628A>T | CA340599772 | ANGPTL3,DOCK7 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.1389-11004T>A (n.1389-11004T>A) c.1683-11004T>A (n.1683-11004T>A) n.82-87T>A c.1359-11004T>A (n.1359-11004T>A) c.13-11004T>A | |
| 1 | g.62597629A= | CA1171146784 | ANGPTL3,DOCK7 | c.63A= (p.Gln21=) c.1389-11005T= (n.1389-11005T=) c.1683-11005T= (n.1683-11005T=) n.82-88T= c.1359-11005T= (n.1359-11005T=) c.13-11005T= | |
| 1 | g.62597629A>C | CA886500 | ANGPTL3,DOCK7 | c.63A>C (p.Gln21His) c.1389-11005T>G (n.1389-11005T>G) c.1683-11005T>G (n.1683-11005T>G) n.82-88T>G c.1359-11005T>G (n.1359-11005T>G) c.13-11005T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597629A>G | CA418002769 | ANGPTL3,DOCK7 | c.63A>G (p.Gln21=) c.1389-11005T>C (n.1389-11005T>C) c.1683-11005T>C (n.1683-11005T>C) n.82-88T>C c.1359-11005T>C (n.1359-11005T>C) c.13-11005T>C | |
| 1 | g.62597629A>T | CA886501 | ANGPTL3,DOCK7 | c.63A>T (p.Gln21His) c.1389-11005T>A (n.1389-11005T>A) c.1683-11005T>A (n.1683-11005T>A) n.82-88T>A c.1359-11005T>A (n.1359-11005T>A) c.13-11005T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597630G>A | CA340599778 | ANGPTL3,DOCK7 | c.64G>A (p.Asp22Asn) c.1389-11006C>T (n.1389-11006C>T) c.1683-11006C>T (n.1683-11006C>T) n.82-89C>T c.1359-11006C>T (n.1359-11006C>T) c.13-11006C>T | |
| 1 | g.62597630G>C | CA340599776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.64G>C (p.Asp22His) c.1389-11006C>G (n.1389-11006C>G) c.1683-11006C>G (n.1683-11006C>G) n.82-89C>G c.1359-11006C>G (n.1359-11006C>G) c.13-11006C>G | |
| 1 | g.62597630G>T | CA340599777 | ANGPTL3,DOCK7 | c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.1389-11006C>A (n.1389-11006C>A) c.1683-11006C>A (n.1683-11006C>A) n.82-89C>A c.1359-11006C>A (n.1359-11006C>A) c.13-11006C>A | |
| 1 | g.62597631A>C | CA340599779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.65A>C (p.Asp22Ala) c.1389-11007T>G (n.1389-11007T>G) c.1683-11007T>G (n.1683-11007T>G) n.82-90T>G c.1359-11007T>G (n.1359-11007T>G) c.13-11007T>G | |
| 1 | g.62597631A>G | CA340599780 | ANGPTL3,DOCK7 | c.65A>G (p.Asp22Gly) c.1389-11007T>C (n.1389-11007T>C) c.1683-11007T>C (n.1683-11007T>C) n.82-90T>C c.1359-11007T>C (n.1359-11007T>C) c.13-11007T>C | |
| 1 | g.62597631A>T | CA340599781 | ANGPTL3,DOCK7 | c.65A>T (p.Asp22Val) c.1389-11007T>A (n.1389-11007T>A) c.1683-11007T>A (n.1683-11007T>A) n.82-90T>A c.1359-11007T>A (n.1359-11007T>A) c.13-11007T>A | |
| 1 | g.62597632C>A | CA340599782 | ANGPTL3,DOCK7 | c.66C>A (p.Asp22Glu) c.1389-11008G>T (n.1389-11008G>T) c.1683-11008G>T (n.1683-11008G>T) n.82-91G>T c.1359-11008G>T (n.1359-11008G>T) c.13-11008G>T | |
| 1 | g.62597632C>G | CA340599783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.66C>G (p.Asp22Glu) c.1389-11008G>C (n.1389-11008G>C) c.1683-11008G>C (n.1683-11008G>C) n.82-91G>C c.1359-11008G>C (n.1359-11008G>C) c.13-11008G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597632C>T | CA418002770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.66C>T (p.Asp22=) c.1389-11008G>A (n.1389-11008G>A) c.1683-11008G>A (n.1683-11008G>A) n.82-91G>A c.1359-11008G>A (n.1359-11008G>A) c.13-11008G>A | |
| 1 | g.62597633A= | CA1171146785 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67A= (p.Asn23=) c.1389-11009T= (n.1389-11009T=) c.1683-11009T= (n.1683-11009T=) n.82-92T= c.1359-11009T= (n.1359-11009T=) c.13-11009T= | |
| 1 | g.62597633A>C | CA340599785 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67A>C (p.Asn23His) c.1389-11009T>G (n.1389-11009T>G) c.1683-11009T>G (n.1683-11009T>G) n.82-92T>G c.1359-11009T>G (n.1359-11009T>G) c.13-11009T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597633A>G | CA340599786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67A>G (p.Asn23Asp) c.1389-11009T>C (n.1389-11009T>C) c.1683-11009T>C (n.1683-11009T>C) n.82-92T>C c.1359-11009T>C (n.1359-11009T>C) c.13-11009T>C | |
| 1 | g.62597633A>T | CA340599787 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67A>T (p.Asn23Tyr) c.1389-11009T>A (n.1389-11009T>A) c.1683-11009T>A (n.1683-11009T>A) n.82-92T>A c.1359-11009T>A (n.1359-11009T>A) c.13-11009T>A | |
| 1 | g.62597633_62597634insG | CA886502 | ANGPTL3,DOCK7 | c.67_68insG (p.Asn23ArgfsTer5) c.1389-11010_1389-11009insC (n.1389-11010_1389-11009insC) c.1683-11010_1683-11009insC (n.1683-11010_1683-11009insC) n.82-93_82-92insC c.1359-11010_1359-11009insC (n.1359-11010_1359-11009insC) c.13-11010_13-11009insC | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.62597634A>C | CA340599790 | ANGPTL3,DOCK7 | c.68A>C (p.Asn23Thr) c.1389-11010T>G (n.1389-11010T>G) c.1683-11010T>G (n.1683-11010T>G) n.82-93T>G c.1359-11010T>G (n.1359-11010T>G) c.13-11010T>G | |
| 1 | g.62597634A>G | CA340599791 | ANGPTL3,DOCK7 | c.68A>G (p.Asn23Ser) c.1389-11010T>C (n.1389-11010T>C) c.1683-11010T>C (n.1683-11010T>C) n.82-93T>C c.1359-11010T>C (n.1359-11010T>C) c.13-11010T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597634A>T | CA340599793 | ANGPTL3,DOCK7 | c.68A>T (p.Asn23Ile) c.1389-11010T>A (n.1389-11010T>A) c.1683-11010T>A (n.1683-11010T>A) n.82-93T>A c.1359-11010T>A (n.1359-11010T>A) c.13-11010T>A | |
| 1 | g.62597634_62597642delinsATTCATCAT | CA1171146786 | ANGPTL3,DOCK7 | c.68_76delinsATTCATCAT (p.Asn23=) c.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT (n.1389-11018_1389-11010delinsATGATGAAT) c.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT (n.1683-11018_1683-11010delinsATGATGAAT) n.82-101_82-93delinsATGATGAAT c.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT (n.1359-11018_1359-11010delinsATGATGAAT) c.13-11018_13-11010delinsATGATGAAT | |
| 1 | g.62597635T>A | CA340599799 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T>A (p.Asn23Lys) c.1389-11011A>T (n.1389-11011A>T) c.1683-11011A>T (n.1683-11011A>T) n.82-94A>T c.1359-11011A>T (n.1359-11011A>T) c.13-11011A>T | |
| 1 | g.62597635T>C | CA886504 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T>C (p.Asn23=) c.1389-11011A>G (n.1389-11011A>G) c.1683-11011A>G (n.1683-11011A>G) n.82-94A>G c.1359-11011A>G (n.1359-11011A>G) c.13-11011A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597635T>G | CA340599797 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T>G (p.Asn23Lys) c.1389-11011A>C (n.1389-11011A>C) c.1683-11011A>C (n.1683-11011A>C) n.82-94A>C c.1359-11011A>C (n.1359-11011A>C) c.13-11011A>C | |
| 1 | g.62597635T= | CA1171146787 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69T= (p.Asn23=) c.1389-11011A= (n.1389-11011A=) c.1683-11011A= (n.1683-11011A=) n.82-94A= c.1359-11011A= (n.1359-11011A=) c.13-11011A= | |
| 1 | g.62597636dup | CA2645997208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70dup (p.Ser24PhefsTer4) c.1389-11011dup (n.1389-11011dup) c.1683-11011dup (n.1683-11011dup) n.82-94dup c.1359-11011dup (n.1359-11011dup) c.13-11011dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597635_62597644delinsTTCATCATTT | CA1148303900 | ANGPTL3,DOCK7 | c.69_78delinsTTCATCATTT (p.Asn23=) c.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA (n.1389-11020_1389-11011delinsAAATGATGAA) c.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA (n.1683-11020_1683-11011delinsAAATGATGAA) n.82-103_82-94delinsAAATGATGAA c.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA (n.1359-11020_1359-11011delinsAAATGATGAA) c.13-11020_13-11011delinsAAATGATGAA | |
| 1 | g.62597637_62597644del | CA886503 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71_78del (p.Ser24Ter) c.1389-11018_1389-11011del (n.1389-11018_1389-11011del) c.1683-11018_1683-11011del (n.1683-11018_1683-11011del) n.82-101_82-94del c.1359-11018_1359-11011del (n.1359-11018_1359-11011del) c.13-11018_13-11011del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.62597636T>A | CA340599801 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T>A (p.Ser24Thr) c.1389-11012A>T (n.1389-11012A>T) c.1683-11012A>T (n.1683-11012A>T) n.82-95A>T c.1359-11012A>T (n.1359-11012A>T) c.13-11012A>T | |
| 1 | g.62597636T>C | CA886505 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T>C (p.Ser24Pro) c.1389-11012A>G (n.1389-11012A>G) c.1683-11012A>G (n.1683-11012A>G) n.82-95A>G c.1359-11012A>G (n.1359-11012A>G) c.13-11012A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597636T>G | CA340599802 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T>G (p.Ser24Ala) c.1389-11012A>C (n.1389-11012A>C) c.1683-11012A>C (n.1683-11012A>C) n.82-95A>C c.1359-11012A>C (n.1359-11012A>C) c.13-11012A>C | |
| 1 | g.62597636T= | CA1171146788 | ANGPTL3,DOCK7 | c.70T= (p.Ser24=) c.1389-11012A= (n.1389-11012A=) c.1683-11012A= (n.1683-11012A=) n.82-95A= c.1359-11012A= (n.1359-11012A=) c.13-11012A= | |
| 1 | g.62597637C>A | CA340599804 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C>A (p.Ser24Ter) c.1389-11013G>T (n.1389-11013G>T) c.1683-11013G>T (n.1683-11013G>T) n.82-96G>T c.1359-11013G>T (n.1359-11013G>T) c.13-11013G>T | dbSNP |
| 1 | g.62597637C= | CA1171146789 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C= (p.Ser24=) c.1389-11013G= (n.1389-11013G=) c.1683-11013G= (n.1683-11013G=) n.82-96G= c.1359-11013G= (n.1359-11013G=) c.13-11013G= | |
| 1 | g.62597637C>G | CA340599805 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C>G (p.Ser24Ter) c.1389-11013G>C (n.1389-11013G>C) c.1683-11013G>C (n.1683-11013G>C) n.82-96G>C c.1359-11013G>C (n.1359-11013G>C) c.13-11013G>C | |
| 1 | g.62597637C>T | CA340599806 | ANGPTL3,DOCK7 | c.71C>T (p.Ser24Leu) c.1389-11013G>A (n.1389-11013G>A) c.1683-11013G>A (n.1683-11013G>A) n.82-96G>A c.1359-11013G>A (n.1359-11013G>A) c.13-11013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |