Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597608_62597639delCA2645997207ANGPTL3,DOCK7c.42_73del (p.Ser16Ter)
c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del)
c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del)
n.82-97_82-66del
c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del)
c.13-11014_13-10983del
 gnomAD v4
1g.62597619_62597620delinsGACA1171146782ANGPTL3,DOCK7c.53_54delinsGA (p.Arg18=)
c.1389-10996_1389-10995delinsTC (n.1389-10996_1389-10995delinsTC)
c.1683-10996_1683-10995delinsTC (n.1683-10996_1683-10995delinsTC)
n.82-79_82-78delinsTC
c.1359-10996_1359-10995delinsTC (n.1359-10996_1359-10995delinsTC)
c.13-10996_13-10995delinsTC
1g.62597620A>CCA340599739ANGPTL3,DOCK7c.54A>C (p.Arg18Ser)
c.1389-10996T>G (n.1389-10996T>G)
c.1683-10996T>G (n.1683-10996T>G)
n.82-79T>G
c.1359-10996T>G (n.1359-10996T>G)
c.13-10996T>G
1g.62597620A>GCA418002765ANGPTL3,DOCK7c.54A>G (p.Arg18=)
c.1389-10996T>C (n.1389-10996T>C)
c.1683-10996T>C (n.1683-10996T>C)
n.82-79T>C
c.1359-10996T>C (n.1359-10996T>C)
c.13-10996T>C
1g.62597620A>TCA340599740ANGPTL3,DOCK7c.54A>T (p.Arg18Ser)
c.1389-10996T>A (n.1389-10996T>A)
c.1683-10996T>A (n.1683-10996T>A)
n.82-79T>A
c.1359-10996T>A (n.1359-10996T>A)
c.13-10996T>A
1g.62597620_62597621delinsAACA1144232881ANGPTL3,DOCK7c.54_55delinsAA (p.Arg18=)
c.1389-10997_1389-10996delinsTT (n.1389-10997_1389-10996delinsTT)
c.1683-10997_1683-10996delinsTT (n.1683-10997_1683-10996delinsTT)
n.82-80_82-79delinsTT
c.1359-10997_1359-10996delinsTT (n.1359-10997_1359-10996delinsTT)
c.13-10997_13-10996delinsTT
1g.62597621delCA145484ANGPTL3,DOCK7c.55del (p.Ile19LeufsTer22)
c.1389-10996del (n.1389-10996del)
c.1683-10996del (n.1683-10996del)
n.82-79del
c.1359-10996del (n.1359-10996del)
c.13-10996del
 ClinVar dbSNP
1g.62597621A>CCA340599743ANGPTL3,DOCK7c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.1389-10997T>G (n.1389-10997T>G)
c.1683-10997T>G (n.1683-10997T>G)
n.82-80T>G
c.1359-10997T>G (n.1359-10997T>G)
c.13-10997T>G
1g.62597621A>GCA340599741ANGPTL3,DOCK7c.55A>G (p.Ile19Val)
c.1389-10997T>C (n.1389-10997T>C)
c.1683-10997T>C (n.1683-10997T>C)
n.82-80T>C
c.1359-10997T>C (n.1359-10997T>C)
c.13-10997T>C
1g.62597621A>TCA340599742ANGPTL3,DOCK7c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.1389-10997T>A (n.1389-10997T>A)
c.1683-10997T>A (n.1683-10997T>A)
n.82-80T>A
c.1359-10997T>A (n.1359-10997T>A)
c.13-10997T>A
1g.62597622T>ACA340599744ANGPTL3,DOCK7c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.1389-10998A>T (n.1389-10998A>T)
c.1683-10998A>T (n.1683-10998A>T)
n.82-81A>T
c.1359-10998A>T (n.1359-10998A>T)
c.13-10998A>T
1g.62597622T>CCA340599745ANGPTL3,DOCK7c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.1389-10998A>G (n.1389-10998A>G)
c.1683-10998A>G (n.1683-10998A>G)
n.82-81A>G
c.1359-10998A>G (n.1359-10998A>G)
c.13-10998A>G
 gnomAD v4
1g.62597622T>GCA340599748ANGPTL3,DOCK7c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.1389-10998A>C (n.1389-10998A>C)
c.1683-10998A>C (n.1683-10998A>C)
n.82-81A>C
c.1359-10998A>C (n.1359-10998A>C)
c.13-10998A>C
1g.62597623T>ACA418002766ANGPTL3,DOCK7c.57T>A (p.Ile19=)
c.1389-10999A>T (n.1389-10999A>T)
c.1683-10999A>T (n.1683-10999A>T)
n.82-82A>T
c.1359-10999A>T (n.1359-10999A>T)
c.13-10999A>T
1g.62597623T>CCA418002767ANGPTL3,DOCK7c.57T>C (p.Ile19=)
c.1389-10999A>G (n.1389-10999A>G)
c.1683-10999A>G (n.1683-10999A>G)
n.82-82A>G
c.1359-10999A>G (n.1359-10999A>G)
c.13-10999A>G
1g.62597623T>GCA340599750ANGPTL3,DOCK7c.57T>G (p.Ile19Met)
c.1389-10999A>C (n.1389-10999A>C)
c.1683-10999A>C (n.1683-10999A>C)
n.82-82A>C
c.1359-10999A>C (n.1359-10999A>C)
c.13-10999A>C
1g.62597624G>ACA340599751ANGPTL3,DOCK7c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.1389-11000C>T (n.1389-11000C>T)
c.1683-11000C>T (n.1683-11000C>T)
n.82-83C>T
c.1359-11000C>T (n.1359-11000C>T)
c.13-11000C>T
1g.62597624G>CCA340599753ANGPTL3,DOCK7c.58G>C (p.Asp20His)
c.1389-11000C>G (n.1389-11000C>G)
c.1683-11000C>G (n.1683-11000C>G)
n.82-83C>G
c.1359-11000C>G (n.1359-11000C>G)
c.13-11000C>G
1g.62597624G=CA1171146783ANGPTL3,DOCK7c.58G= (p.Asp20=)
c.1389-11000C= (n.1389-11000C=)
c.1683-11000C= (n.1683-11000C=)
n.82-83C=
c.1359-11000C= (n.1359-11000C=)
c.13-11000C=
1g.62597624G>TCA340599752ANGPTL3,DOCK7c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.1389-11000C>A (n.1389-11000C>A)
c.1683-11000C>A (n.1683-11000C>A)
n.82-83C>A
c.1359-11000C>A (n.1359-11000C>A)
c.13-11000C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597625A>CCA340599755ANGPTL3,DOCK7c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.1389-11001T>G (n.1389-11001T>G)
c.1683-11001T>G (n.1683-11001T>G)
n.82-84T>G
c.1359-11001T>G (n.1359-11001T>G)
c.13-11001T>G
1g.62597625A>GCA340599757ANGPTL3,DOCK7c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.1389-11001T>C (n.1389-11001T>C)
c.1683-11001T>C (n.1683-11001T>C)
n.82-84T>C
c.1359-11001T>C (n.1359-11001T>C)
c.13-11001T>C
1g.62597625A>TCA340599758ANGPTL3,DOCK7c.59A>T (p.Asp20Val)
c.1389-11001T>A (n.1389-11001T>A)
c.1683-11001T>A (n.1683-11001T>A)
n.82-84T>A
c.1359-11001T>A (n.1359-11001T>A)
c.13-11001T>A
1g.62597626T>ACA340599760ANGPTL3,DOCK7c.60T>A (p.Asp20Glu)
c.1389-11002A>T (n.1389-11002A>T)
c.1683-11002A>T (n.1683-11002A>T)
n.82-85A>T
c.1359-11002A>T (n.1359-11002A>T)
c.13-11002A>T
1g.62597626T>CCA418002768ANGPTL3,DOCK7c.60T>C (p.Asp20=)
c.1389-11002A>G (n.1389-11002A>G)
c.1683-11002A>G (n.1683-11002A>G)
n.82-85A>G
c.1359-11002A>G (n.1359-11002A>G)
c.13-11002A>G
1g.62597626T>GCA340599762ANGPTL3,DOCK7c.60T>G (p.Asp20Glu)
c.1389-11002A>C (n.1389-11002A>C)
c.1683-11002A>C (n.1683-11002A>C)
n.82-85A>C
c.1359-11002A>C (n.1359-11002A>C)
c.13-11002A>C
 gnomAD v4
1g.62597627C>ACA340599764ANGPTL3,DOCK7c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.1389-11003G>T (n.1389-11003G>T)
c.1683-11003G>T (n.1683-11003G>T)
n.82-86G>T
c.1359-11003G>T (n.1359-11003G>T)
c.13-11003G>T
 gnomAD v4
1g.62597627C>GCA340599766ANGPTL3,DOCK7c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.1389-11003G>C (n.1389-11003G>C)
c.1683-11003G>C (n.1683-11003G>C)
n.82-86G>C
c.1359-11003G>C (n.1359-11003G>C)
c.13-11003G>C
1g.62597627C>TCA340599767ANGPTL3,DOCK7c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.1389-11003G>A (n.1389-11003G>A)
c.1683-11003G>A (n.1683-11003G>A)
n.82-86G>A
c.1359-11003G>A (n.1359-11003G>A)
c.13-11003G>A
1g.62597628A>CCA340599768ANGPTL3,DOCK7c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.1389-11004T>G (n.1389-11004T>G)
c.1683-11004T>G (n.1683-11004T>G)
n.82-87T>G
c.1359-11004T>G (n.1359-11004T>G)
c.13-11004T>G
 gnomAD v4
1g.62597628A>GCA340599770ANGPTL3,DOCK7c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.1389-11004T>C (n.1389-11004T>C)
c.1683-11004T>C (n.1683-11004T>C)
n.82-87T>C
c.1359-11004T>C (n.1359-11004T>C)
c.13-11004T>C
 gnomAD v4
1g.62597628A>TCA340599772ANGPTL3,DOCK7c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.1389-11004T>A (n.1389-11004T>A)
c.1683-11004T>A (n.1683-11004T>A)
n.82-87T>A
c.1359-11004T>A (n.1359-11004T>A)
c.13-11004T>A
1g.62597629A=CA1171146784ANGPTL3,DOCK7c.63A= (p.Gln21=)
c.1389-11005T= (n.1389-11005T=)
c.1683-11005T= (n.1683-11005T=)
n.82-88T=
c.1359-11005T= (n.1359-11005T=)
c.13-11005T=
1g.62597629A>CCA886500ANGPTL3,DOCK7c.63A>C (p.Gln21His)
c.1389-11005T>G (n.1389-11005T>G)
c.1683-11005T>G (n.1683-11005T>G)
n.82-88T>G
c.1359-11005T>G (n.1359-11005T>G)
c.13-11005T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597629A>GCA418002769ANGPTL3,DOCK7c.63A>G (p.Gln21=)
c.1389-11005T>C (n.1389-11005T>C)
c.1683-11005T>C (n.1683-11005T>C)
n.82-88T>C
c.1359-11005T>C (n.1359-11005T>C)
c.13-11005T>C
1g.62597629A>TCA886501ANGPTL3,DOCK7c.63A>T (p.Gln21His)
c.1389-11005T>A (n.1389-11005T>A)
c.1683-11005T>A (n.1683-11005T>A)
n.82-88T>A
c.1359-11005T>A (n.1359-11005T>A)
c.13-11005T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597630G>ACA340599778ANGPTL3,DOCK7c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.1389-11006C>T (n.1389-11006C>T)
c.1683-11006C>T (n.1683-11006C>T)
n.82-89C>T
c.1359-11006C>T (n.1359-11006C>T)
c.13-11006C>T
1g.62597630G>CCA340599776ANGPTL3,DOCK7c.64G>C (p.Asp22His)
c.1389-11006C>G (n.1389-11006C>G)
c.1683-11006C>G (n.1683-11006C>G)
n.82-89C>G
c.1359-11006C>G (n.1359-11006C>G)
c.13-11006C>G
1g.62597630G>TCA340599777ANGPTL3,DOCK7c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.1389-11006C>A (n.1389-11006C>A)
c.1683-11006C>A (n.1683-11006C>A)
n.82-89C>A
c.1359-11006C>A (n.1359-11006C>A)
c.13-11006C>A
1g.62597631A>CCA340599779ANGPTL3,DOCK7c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.1389-11007T>G (n.1389-11007T>G)
c.1683-11007T>G (n.1683-11007T>G)
n.82-90T>G
c.1359-11007T>G (n.1359-11007T>G)
c.13-11007T>G
1g.62597631A>GCA340599780ANGPTL3,DOCK7c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.1389-11007T>C (n.1389-11007T>C)
c.1683-11007T>C (n.1683-11007T>C)
n.82-90T>C
c.1359-11007T>C (n.1359-11007T>C)
c.13-11007T>C
1g.62597631A>TCA340599781ANGPTL3,DOCK7c.65A>T (p.Asp22Val)
c.1389-11007T>A (n.1389-11007T>A)
c.1683-11007T>A (n.1683-11007T>A)
n.82-90T>A
c.1359-11007T>A (n.1359-11007T>A)
c.13-11007T>A
1g.62597632C>ACA340599782ANGPTL3,DOCK7c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.1389-11008G>T (n.1389-11008G>T)
c.1683-11008G>T (n.1683-11008G>T)
n.82-91G>T
c.1359-11008G>T (n.1359-11008G>T)
c.13-11008G>T
1g.62597632C>GCA340599783ANGPTL3,DOCK7c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.1389-11008G>C (n.1389-11008G>C)
c.1683-11008G>C (n.1683-11008G>C)
n.82-91G>C
c.1359-11008G>C (n.1359-11008G>C)
c.13-11008G>C
 gnomAD v4
1g.62597632C>TCA418002770ANGPTL3,DOCK7c.66C>T (p.Asp22=)
c.1389-11008G>A (n.1389-11008G>A)
c.1683-11008G>A (n.1683-11008G>A)
n.82-91G>A
c.1359-11008G>A (n.1359-11008G>A)
c.13-11008G>A
1g.62597633A=CA1171146785ANGPTL3,DOCK7c.67A= (p.Asn23=)
c.1389-11009T= (n.1389-11009T=)
c.1683-11009T= (n.1683-11009T=)
n.82-92T=
c.1359-11009T= (n.1359-11009T=)
c.13-11009T=
1g.62597633A>CCA340599785ANGPTL3,DOCK7c.67A>C (p.Asn23His)
c.1389-11009T>G (n.1389-11009T>G)
c.1683-11009T>G (n.1683-11009T>G)
n.82-92T>G
c.1359-11009T>G (n.1359-11009T>G)
c.13-11009T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597633A>GCA340599786ANGPTL3,DOCK7c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.1389-11009T>C (n.1389-11009T>C)
c.1683-11009T>C (n.1683-11009T>C)
n.82-92T>C
c.1359-11009T>C (n.1359-11009T>C)
c.13-11009T>C
1g.62597633A>TCA340599787ANGPTL3,DOCK7c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.1389-11009T>A (n.1389-11009T>A)
c.1683-11009T>A (n.1683-11009T>A)
n.82-92T>A
c.1359-11009T>A (n.1359-11009T>A)
c.13-11009T>A
1g.62597633_62597634insGCA886502ANGPTL3,DOCK7c.67_68insG (p.Asn23ArgfsTer5)
c.1389-11010_1389-11009insC (n.1389-11010_1389-11009insC)
c.1683-11010_1683-11009insC (n.1683-11010_1683-11009insC)
n.82-93_82-92insC
c.1359-11010_1359-11009insC (n.1359-11010_1359-11009insC)
c.13-11010_13-11009insC
 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched