| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597608_62597639del | CA2645997207 | ANGPTL3,DOCK7 | c.42_73del (p.Ser16Ter) c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del) c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del) n.82-97_82-66del c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del) c.13-11014_13-10983del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597616C>A | CA340599727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) c.1389-10992G>T (n.1389-10992G>T) c.1683-10992G>T (n.1683-10992G>T) n.82-75G>T c.1359-10992G>T (n.1359-10992G>T) c.13-10992G>T | |
| 1 | g.62597616C= | CA1171146779 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50C= (p.Ser17=) c.1389-10992G= (n.1389-10992G=) c.1683-10992G= (n.1683-10992G=) n.82-75G= c.1359-10992G= (n.1359-10992G=) c.13-10992G= | |
| 1 | g.62597616C>G | CA886498 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50C>G (p.Ser17Cys) c.1389-10992G>C (n.1389-10992G>C) c.1683-10992G>C (n.1683-10992G>C) n.82-75G>C c.1359-10992G>C (n.1359-10992G>C) c.13-10992G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597616C>T | CA23748150 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50C>T (p.Ser17Phe) c.1389-10992G>A (n.1389-10992G>A) c.1683-10992G>A (n.1683-10992G>A) n.82-75G>A c.1359-10992G>A (n.1359-10992G>A) c.13-10992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597616_62597617delinsAA | CA645530958 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50_51delinsAA (p.Ser17Ter) c.1389-10993_1389-10992delinsTT (n.1389-10993_1389-10992delinsTT) c.1683-10993_1683-10992delinsTT (n.1683-10993_1683-10992delinsTT) n.82-76_82-75delinsTT c.1359-10993_1359-10992delinsTT (n.1359-10993_1359-10992delinsTT) c.13-10993_13-10992delinsTT | COSMIC |
| 1 | g.62597616_62597617delinsCC | CA1143538000 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50_51delinsCC (p.Ser17=) c.1389-10993_1389-10992delinsGG (n.1389-10993_1389-10992delinsGG) c.1683-10993_1683-10992delinsGG (n.1683-10993_1683-10992delinsGG) n.82-76_82-75delinsGG c.1359-10993_1359-10992delinsGG (n.1359-10993_1359-10992delinsGG) c.13-10993_13-10992delinsGG | |
| 1 | g.62597616_62597617delinsGA | CA117429 | ANGPTL3,DOCK7 | c.50_51delinsGA (p.Ser17Ter) c.1389-10993_1389-10992delinsTC (n.1389-10993_1389-10992delinsTC) c.1683-10993_1683-10992delinsTC (n.1683-10993_1683-10992delinsTC) n.82-76_82-75delinsTC c.1359-10993_1359-10992delinsTC (n.1359-10993_1359-10992delinsTC) c.13-10993_13-10992delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.62597617C>A | CA886499 | ANGPTL3,DOCK7 | c.51C>A (p.Ser17=) c.1389-10993G>T (n.1389-10993G>T) c.1683-10993G>T (n.1683-10993G>T) n.82-76G>T c.1359-10993G>T (n.1359-10993G>T) c.13-10993G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597617C= | CA1171146780 | ANGPTL3,DOCK7 | c.51C= (p.Ser17=) c.1389-10993G= (n.1389-10993G=) c.1683-10993G= (n.1683-10993G=) n.82-76G= c.1359-10993G= (n.1359-10993G=) c.13-10993G= | |
| 1 | g.62597617C>G | CA418002763 | ANGPTL3,DOCK7 | c.51C>G (p.Ser17=) c.1389-10993G>C (n.1389-10993G>C) c.1683-10993G>C (n.1683-10993G>C) n.82-76G>C c.1359-10993G>C (n.1359-10993G>C) c.13-10993G>C | |
| 1 | g.62597617C>T | CA418002762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.51C>T (p.Ser17=) c.1389-10993G>A (n.1389-10993G>A) c.1683-10993G>A (n.1683-10993G>A) n.82-76G>A c.1359-10993G>A (n.1359-10993G>A) c.13-10993G>A | |
| 1 | g.62597618A>C | CA418002764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.52A>C (p.Arg18=) c.1389-10994T>G (n.1389-10994T>G) c.1683-10994T>G (n.1683-10994T>G) n.82-77T>G c.1359-10994T>G (n.1359-10994T>G) c.13-10994T>G | |
| 1 | g.62597618A>G | CA340599731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.52A>G (p.Arg18Gly) c.1389-10994T>C (n.1389-10994T>C) c.1683-10994T>C (n.1683-10994T>C) n.82-77T>C c.1359-10994T>C (n.1359-10994T>C) c.13-10994T>C | |
| 1 | g.62597618A>T | CA340599733 | ANGPTL3,DOCK7 | c.52A>T (p.Arg18Ter) c.1389-10994T>A (n.1389-10994T>A) c.1683-10994T>A (n.1683-10994T>A) n.82-77T>A c.1359-10994T>A (n.1359-10994T>A) c.13-10994T>A | |
| 1 | g.62597619G>A | CA23748168 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53G>A (p.Arg18Lys) c.1389-10995C>T (n.1389-10995C>T) c.1683-10995C>T (n.1683-10995C>T) n.82-78C>T c.1359-10995C>T (n.1359-10995C>T) c.13-10995C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597619G>C | CA340599734 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53G>C (p.Arg18Thr) c.1389-10995C>G (n.1389-10995C>G) c.1683-10995C>G (n.1683-10995C>G) n.82-78C>G c.1359-10995C>G (n.1359-10995C>G) c.13-10995C>G | |
| 1 | g.62597619G= | CA1171146781 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53G= (p.Arg18=) c.1389-10995C= (n.1389-10995C=) c.1683-10995C= (n.1683-10995C=) n.82-78C= c.1359-10995C= (n.1359-10995C=) c.13-10995C= | |
| 1 | g.62597619G>T | CA340599735 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53G>T (p.Arg18Ile) c.1389-10995C>A (n.1389-10995C>A) c.1683-10995C>A (n.1683-10995C>A) n.82-78C>A c.1359-10995C>A (n.1359-10995C>A) c.13-10995C>A | |
| 1 | g.62597619_62597620delinsGA | CA1171146782 | ANGPTL3,DOCK7 | c.53_54delinsGA (p.Arg18=) c.1389-10996_1389-10995delinsTC (n.1389-10996_1389-10995delinsTC) c.1683-10996_1683-10995delinsTC (n.1683-10996_1683-10995delinsTC) n.82-79_82-78delinsTC c.1359-10996_1359-10995delinsTC (n.1359-10996_1359-10995delinsTC) c.13-10996_13-10995delinsTC | |
| 1 | g.62597620A>C | CA340599739 | ANGPTL3,DOCK7 | c.54A>C (p.Arg18Ser) c.1389-10996T>G (n.1389-10996T>G) c.1683-10996T>G (n.1683-10996T>G) n.82-79T>G c.1359-10996T>G (n.1359-10996T>G) c.13-10996T>G | |
| 1 | g.62597620A>G | CA418002765 | ANGPTL3,DOCK7 | c.54A>G (p.Arg18=) c.1389-10996T>C (n.1389-10996T>C) c.1683-10996T>C (n.1683-10996T>C) n.82-79T>C c.1359-10996T>C (n.1359-10996T>C) c.13-10996T>C | |
| 1 | g.62597620A>T | CA340599740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.54A>T (p.Arg18Ser) c.1389-10996T>A (n.1389-10996T>A) c.1683-10996T>A (n.1683-10996T>A) n.82-79T>A c.1359-10996T>A (n.1359-10996T>A) c.13-10996T>A | |
| 1 | g.62597620_62597621delinsAA | CA1144232881 | ANGPTL3,DOCK7 | c.54_55delinsAA (p.Arg18=) c.1389-10997_1389-10996delinsTT (n.1389-10997_1389-10996delinsTT) c.1683-10997_1683-10996delinsTT (n.1683-10997_1683-10996delinsTT) n.82-80_82-79delinsTT c.1359-10997_1359-10996delinsTT (n.1359-10997_1359-10996delinsTT) c.13-10997_13-10996delinsTT | |
| 1 | g.62597621del | CA145484 | ANGPTL3,DOCK7 | c.55del (p.Ile19LeufsTer22) c.1389-10996del (n.1389-10996del) c.1683-10996del (n.1683-10996del) n.82-79del c.1359-10996del (n.1359-10996del) c.13-10996del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.62597621A>C | CA340599743 | ANGPTL3,DOCK7 | c.55A>C (p.Ile19Leu) c.1389-10997T>G (n.1389-10997T>G) c.1683-10997T>G (n.1683-10997T>G) n.82-80T>G c.1359-10997T>G (n.1359-10997T>G) c.13-10997T>G | |
| 1 | g.62597621A>G | CA340599741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.55A>G (p.Ile19Val) c.1389-10997T>C (n.1389-10997T>C) c.1683-10997T>C (n.1683-10997T>C) n.82-80T>C c.1359-10997T>C (n.1359-10997T>C) c.13-10997T>C | |
| 1 | g.62597621A>T | CA340599742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.55A>T (p.Ile19Phe) c.1389-10997T>A (n.1389-10997T>A) c.1683-10997T>A (n.1683-10997T>A) n.82-80T>A c.1359-10997T>A (n.1359-10997T>A) c.13-10997T>A | |
| 1 | g.62597622T>A | CA340599744 | ANGPTL3,DOCK7 | c.56T>A (p.Ile19Asn) c.1389-10998A>T (n.1389-10998A>T) c.1683-10998A>T (n.1683-10998A>T) n.82-81A>T c.1359-10998A>T (n.1359-10998A>T) c.13-10998A>T | |
| 1 | g.62597622T>C | CA340599745 | ANGPTL3,DOCK7 | c.56T>C (p.Ile19Thr) c.1389-10998A>G (n.1389-10998A>G) c.1683-10998A>G (n.1683-10998A>G) n.82-81A>G c.1359-10998A>G (n.1359-10998A>G) c.13-10998A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597622T>G | CA340599748 | ANGPTL3,DOCK7 | c.56T>G (p.Ile19Ser) c.1389-10998A>C (n.1389-10998A>C) c.1683-10998A>C (n.1683-10998A>C) n.82-81A>C c.1359-10998A>C (n.1359-10998A>C) c.13-10998A>C | |
| 1 | g.62597623T>A | CA418002766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.57T>A (p.Ile19=) c.1389-10999A>T (n.1389-10999A>T) c.1683-10999A>T (n.1683-10999A>T) n.82-82A>T c.1359-10999A>T (n.1359-10999A>T) c.13-10999A>T | |
| 1 | g.62597623T>C | CA418002767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.57T>C (p.Ile19=) c.1389-10999A>G (n.1389-10999A>G) c.1683-10999A>G (n.1683-10999A>G) n.82-82A>G c.1359-10999A>G (n.1359-10999A>G) c.13-10999A>G | |
| 1 | g.62597623T>G | CA340599750 | ANGPTL3,DOCK7 | c.57T>G (p.Ile19Met) c.1389-10999A>C (n.1389-10999A>C) c.1683-10999A>C (n.1683-10999A>C) n.82-82A>C c.1359-10999A>C (n.1359-10999A>C) c.13-10999A>C | |
| 1 | g.62597624G>A | CA340599751 | ANGPTL3,DOCK7 | c.58G>A (p.Asp20Asn) c.1389-11000C>T (n.1389-11000C>T) c.1683-11000C>T (n.1683-11000C>T) n.82-83C>T c.1359-11000C>T (n.1359-11000C>T) c.13-11000C>T | |
| 1 | g.62597624G>C | CA340599753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.58G>C (p.Asp20His) c.1389-11000C>G (n.1389-11000C>G) c.1683-11000C>G (n.1683-11000C>G) n.82-83C>G c.1359-11000C>G (n.1359-11000C>G) c.13-11000C>G | |
| 1 | g.62597624G= | CA1171146783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.58G= (p.Asp20=) c.1389-11000C= (n.1389-11000C=) c.1683-11000C= (n.1683-11000C=) n.82-83C= c.1359-11000C= (n.1359-11000C=) c.13-11000C= | |
| 1 | g.62597624G>T | CA340599752 | ANGPTL3,DOCK7 | c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.1389-11000C>A (n.1389-11000C>A) c.1683-11000C>A (n.1683-11000C>A) n.82-83C>A c.1359-11000C>A (n.1359-11000C>A) c.13-11000C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597625A>C | CA340599755 | ANGPTL3,DOCK7 | c.59A>C (p.Asp20Ala) c.1389-11001T>G (n.1389-11001T>G) c.1683-11001T>G (n.1683-11001T>G) n.82-84T>G c.1359-11001T>G (n.1359-11001T>G) c.13-11001T>G | |
| 1 | g.62597625A>G | CA340599757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.59A>G (p.Asp20Gly) c.1389-11001T>C (n.1389-11001T>C) c.1683-11001T>C (n.1683-11001T>C) n.82-84T>C c.1359-11001T>C (n.1359-11001T>C) c.13-11001T>C | |
| 1 | g.62597625A>T | CA340599758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.59A>T (p.Asp20Val) c.1389-11001T>A (n.1389-11001T>A) c.1683-11001T>A (n.1683-11001T>A) n.82-84T>A c.1359-11001T>A (n.1359-11001T>A) c.13-11001T>A | |
| 1 | g.62597626T>A | CA340599760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.60T>A (p.Asp20Glu) c.1389-11002A>T (n.1389-11002A>T) c.1683-11002A>T (n.1683-11002A>T) n.82-85A>T c.1359-11002A>T (n.1359-11002A>T) c.13-11002A>T | |
| 1 | g.62597626T>C | CA418002768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.60T>C (p.Asp20=) c.1389-11002A>G (n.1389-11002A>G) c.1683-11002A>G (n.1683-11002A>G) n.82-85A>G c.1359-11002A>G (n.1359-11002A>G) c.13-11002A>G | |
| 1 | g.62597626T>G | CA340599762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.60T>G (p.Asp20Glu) c.1389-11002A>C (n.1389-11002A>C) c.1683-11002A>C (n.1683-11002A>C) n.82-85A>C c.1359-11002A>C (n.1359-11002A>C) c.13-11002A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597627C>A | CA340599764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.1389-11003G>T (n.1389-11003G>T) c.1683-11003G>T (n.1683-11003G>T) n.82-86G>T c.1359-11003G>T (n.1359-11003G>T) c.13-11003G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597627C>G | CA340599766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.1389-11003G>C (n.1389-11003G>C) c.1683-11003G>C (n.1683-11003G>C) n.82-86G>C c.1359-11003G>C (n.1359-11003G>C) c.13-11003G>C | |
| 1 | g.62597627C>T | CA340599767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.1389-11003G>A (n.1389-11003G>A) c.1683-11003G>A (n.1683-11003G>A) n.82-86G>A c.1359-11003G>A (n.1359-11003G>A) c.13-11003G>A | |
| 1 | g.62597628A>C | CA340599768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.1389-11004T>G (n.1389-11004T>G) c.1683-11004T>G (n.1683-11004T>G) n.82-87T>G c.1359-11004T>G (n.1359-11004T>G) c.13-11004T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597628A>G | CA340599770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.1389-11004T>C (n.1389-11004T>C) c.1683-11004T>C (n.1683-11004T>C) n.82-87T>C c.1359-11004T>C (n.1359-11004T>C) c.13-11004T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597628A>T | CA340599772 | ANGPTL3,DOCK7 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.1389-11004T>A (n.1389-11004T>A) c.1683-11004T>A (n.1683-11004T>A) n.82-87T>A c.1359-11004T>A (n.1359-11004T>A) c.13-11004T>A |