Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597616C>ACA340599727ANGPTL3,DOCK7c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.1389-10992G>T (p.=)
c.1683-10992G>T (p.=)
n.82-75G>T
n.1683-10992G>T (p.=)
n.1359-10992G>T (p.=)
n.13-10992G>T
1g.62597616C=CA1171146779ANGPTL3,DOCK7c.50C= (p.Ser17=)
n.1389-10992G= (p.=)
c.1683-10992G= (p.=)
n.82-75G=
n.1683-10992G= (p.=)
n.1359-10992G= (p.=)
n.13-10992G=
1g.62597616C>GCA886498ANGPTL3,DOCK7c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.1389-10992G>C (p.=)
c.1683-10992G>C (p.=)
n.82-75G>C
n.1683-10992G>C (p.=)
n.1359-10992G>C (p.=)
n.13-10992G>C
dbSNP ExAC gnomAD
1g.62597616C>TCA23748150ANGPTL3,DOCK7c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.1389-10992G>A (p.=)
c.1683-10992G>A (p.=)
n.82-75G>A
n.1683-10992G>A (p.=)
n.1359-10992G>A (p.=)
n.13-10992G>A
dbSNP
1g.62597616_62597617delinsAACA645530958ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsAA (p.Ser17Ter)
n.1389-10993_1389-10992delinsTT (p.=)
c.1683-10993_1683-10992delinsTT (p.=)
n.82-76_82-75delinsTT
n.1683-10993_1683-10992delinsTT (p.=)
n.1359-10993_1359-10992delinsTT (p.=)
n.13-10993_13-10992delinsTT
COSMIC
1g.62597616_62597617delinsCCCA1143538000ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsCC (p.Ser17=)
n.1389-10993_1389-10992delinsGG (p.=)
c.1683-10993_1683-10992delinsGG (p.=)
n.82-76_82-75delinsGG
n.1683-10993_1683-10992delinsGG (p.=)
n.1359-10993_1359-10992delinsGG (p.=)
n.13-10993_13-10992delinsGG
1g.62597616_62597617delinsGACA117429ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsGA (p.Ser17Ter)
n.1389-10993_1389-10992delinsTC (p.=)
c.1683-10993_1683-10992delinsTC (p.=)
n.82-76_82-75delinsTC
n.1683-10993_1683-10992delinsTC (p.=)
n.1359-10993_1359-10992delinsTC (p.=)
n.13-10993_13-10992delinsTC
ClinVar dbSNP
1g.62597617C>ACA886499ANGPTL3,DOCK7c.51C>A (p.Ser17=)
n.1389-10993G>T (p.=)
c.1683-10993G>T (p.=)
n.82-76G>T
n.1683-10993G>T (p.=)
n.1359-10993G>T (p.=)
n.13-10993G>T
dbSNP ExAC gnomAD
1g.62597617C=CA1171146780ANGPTL3,DOCK7c.51C= (p.Ser17=)
n.1389-10993G= (p.=)
c.1683-10993G= (p.=)
n.82-76G=
n.1683-10993G= (p.=)
n.1359-10993G= (p.=)
n.13-10993G=
1g.62597617C>GCA418002763ANGPTL3,DOCK7c.51C>G (p.Ser17=)
n.1389-10993G>C (p.=)
c.1683-10993G>C (p.=)
n.82-76G>C
n.1683-10993G>C (p.=)
n.1359-10993G>C (p.=)
n.13-10993G>C
1g.62597617C>TCA418002762ANGPTL3,DOCK7c.51C>T (p.Ser17=)
n.1389-10993G>A (p.=)
c.1683-10993G>A (p.=)
n.82-76G>A
n.1683-10993G>A (p.=)
n.1359-10993G>A (p.=)
n.13-10993G>A
1g.62597618A>CCA418002764ANGPTL3,DOCK7c.52A>C (p.Arg18=)
n.1389-10994T>G (p.=)
c.1683-10994T>G (p.=)
n.82-77T>G
n.1683-10994T>G (p.=)
n.1359-10994T>G (p.=)
n.13-10994T>G
1g.62597618A>GCA340599731ANGPTL3,DOCK7c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.1389-10994T>C (p.=)
c.1683-10994T>C (p.=)
n.82-77T>C
n.1683-10994T>C (p.=)
n.1359-10994T>C (p.=)
n.13-10994T>C
1g.62597618A>TCA340599733ANGPTL3,DOCK7c.52A>T (p.Arg18Ter)
n.1389-10994T>A (p.=)
c.1683-10994T>A (p.=)
n.82-77T>A
n.1683-10994T>A (p.=)
n.1359-10994T>A (p.=)
n.13-10994T>A
1g.62597619G>ACA23748168ANGPTL3,DOCK7c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.1389-10995C>T (p.=)
c.1683-10995C>T (p.=)
n.82-78C>T
n.1683-10995C>T (p.=)
n.1359-10995C>T (p.=)
n.13-10995C>T
dbSNP gnomAD
1g.62597619G>CCA340599734ANGPTL3,DOCK7c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.1389-10995C>G (p.=)
c.1683-10995C>G (p.=)
n.82-78C>G
n.1683-10995C>G (p.=)
n.1359-10995C>G (p.=)
n.13-10995C>G
1g.62597619G=CA1171146781ANGPTL3,DOCK7c.53G= (p.Arg18=)
n.1389-10995C= (p.=)
c.1683-10995C= (p.=)
n.82-78C=
n.1683-10995C= (p.=)
n.1359-10995C= (p.=)
n.13-10995C=
1g.62597619G>TCA340599735ANGPTL3,DOCK7c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.1389-10995C>A (p.=)
c.1683-10995C>A (p.=)
n.82-78C>A
n.1683-10995C>A (p.=)
n.1359-10995C>A (p.=)
n.13-10995C>A
1g.62597619_62597620delinsGACA1171146782ANGPTL3,DOCK7c.53_54delinsGA (p.Arg18=)
n.1389-10996_1389-10995delinsTC (p.=)
c.1683-10996_1683-10995delinsTC (p.=)
n.82-79_82-78delinsTC
n.1683-10996_1683-10995delinsTC (p.=)
n.1359-10996_1359-10995delinsTC (p.=)
n.13-10996_13-10995delinsTC
1g.62597620A>CCA340599739ANGPTL3,DOCK7c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.1389-10996T>G (p.=)
c.1683-10996T>G (p.=)
n.82-79T>G
n.1683-10996T>G (p.=)
n.1359-10996T>G (p.=)
n.13-10996T>G
1g.62597620A>GCA418002765ANGPTL3,DOCK7c.54A>G (p.Arg18=)
n.1389-10996T>C (p.=)
c.1683-10996T>C (p.=)
n.82-79T>C
n.1683-10996T>C (p.=)
n.1359-10996T>C (p.=)
n.13-10996T>C
1g.62597620A>TCA340599740ANGPTL3,DOCK7c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.1389-10996T>A (p.=)
c.1683-10996T>A (p.=)
n.82-79T>A
n.1683-10996T>A (p.=)
n.1359-10996T>A (p.=)
n.13-10996T>A
1g.62597620_62597621delinsAACA1144232881ANGPTL3,DOCK7c.54_55delinsAA (p.Arg18=)
n.1389-10997_1389-10996delinsTT (p.=)
c.1683-10997_1683-10996delinsTT (p.=)
n.82-80_82-79delinsTT
n.1683-10997_1683-10996delinsTT (p.=)
n.1359-10997_1359-10996delinsTT (p.=)
n.13-10997_13-10996delinsTT
1g.62597621delCA145484ANGPTL3,DOCK7c.55del (p.Ile19LeufsTer22)
n.1389-10996del (p.=)
c.1683-10996del (p.=)
n.82-79del
n.1683-10996del (p.=)
n.1359-10996del (p.=)
n.13-10996del
ClinVar dbSNP
1g.62597621A>CCA340599743ANGPTL3,DOCK7c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.1389-10997T>G (p.=)
c.1683-10997T>G (p.=)
n.82-80T>G
n.1683-10997T>G (p.=)
n.1359-10997T>G (p.=)
n.13-10997T>G
1g.62597621A>GCA340599741ANGPTL3,DOCK7c.55A>G (p.Ile19Val)
n.1389-10997T>C (p.=)
c.1683-10997T>C (p.=)
n.82-80T>C
n.1683-10997T>C (p.=)
n.1359-10997T>C (p.=)
n.13-10997T>C
1g.62597621A>TCA340599742ANGPTL3,DOCK7c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.1389-10997T>A (p.=)
c.1683-10997T>A (p.=)
n.82-80T>A
n.1683-10997T>A (p.=)
n.1359-10997T>A (p.=)
n.13-10997T>A
1g.62597622T>ACA340599744ANGPTL3,DOCK7c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.1389-10998A>T (p.=)
c.1683-10998A>T (p.=)
n.82-81A>T
n.1683-10998A>T (p.=)
n.1359-10998A>T (p.=)
n.13-10998A>T
1g.62597622T>CCA340599745ANGPTL3,DOCK7c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.1389-10998A>G (p.=)
c.1683-10998A>G (p.=)
n.82-81A>G
n.1683-10998A>G (p.=)
n.1359-10998A>G (p.=)
n.13-10998A>G
1g.62597622T>GCA340599748ANGPTL3,DOCK7c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.1389-10998A>C (p.=)
c.1683-10998A>C (p.=)
n.82-81A>C
n.1683-10998A>C (p.=)
n.1359-10998A>C (p.=)
n.13-10998A>C
1g.62597623T>ACA418002766ANGPTL3,DOCK7c.57T>A (p.Ile19=)
n.1389-10999A>T (p.=)
c.1683-10999A>T (p.=)
n.82-82A>T
n.1683-10999A>T (p.=)
n.1359-10999A>T (p.=)
n.13-10999A>T
1g.62597623T>CCA418002767ANGPTL3,DOCK7c.57T>C (p.Ile19=)
n.1389-10999A>G (p.=)
c.1683-10999A>G (p.=)
n.82-82A>G
n.1683-10999A>G (p.=)
n.1359-10999A>G (p.=)
n.13-10999A>G
1g.62597623T>GCA340599750ANGPTL3,DOCK7c.57T>G (p.Ile19Met)
n.1389-10999A>C (p.=)
c.1683-10999A>C (p.=)
n.82-82A>C
n.1683-10999A>C (p.=)
n.1359-10999A>C (p.=)
n.13-10999A>C
1g.62597624G>ACA340599751ANGPTL3,DOCK7c.58G>A (p.Asp20Asn)
n.1389-11000C>T (p.=)
c.1683-11000C>T (p.=)
n.82-83C>T
n.1683-11000C>T (p.=)
n.1359-11000C>T (p.=)
n.13-11000C>T
1g.62597624G>CCA340599753ANGPTL3,DOCK7c.58G>C (p.Asp20His)
n.1389-11000C>G (p.=)
c.1683-11000C>G (p.=)
n.82-83C>G
n.1683-11000C>G (p.=)
n.1359-11000C>G (p.=)
n.13-11000C>G
1g.62597624G=CA1171146783ANGPTL3,DOCK7c.58G= (p.Asp20=)
n.1389-11000C= (p.=)
c.1683-11000C= (p.=)
n.82-83C=
n.1683-11000C= (p.=)
n.1359-11000C= (p.=)
n.13-11000C=
1g.62597624G>TCA340599752ANGPTL3,DOCK7c.58G>T (p.Asp20Tyr)
n.1389-11000C>A (p.=)
c.1683-11000C>A (p.=)
n.82-83C>A
n.1683-11000C>A (p.=)
n.1359-11000C>A (p.=)
n.13-11000C>A
1g.62597625A>CCA340599755ANGPTL3,DOCK7c.59A>C (p.Asp20Ala)
n.1389-11001T>G (p.=)
c.1683-11001T>G (p.=)
n.82-84T>G
n.1683-11001T>G (p.=)
n.1359-11001T>G (p.=)
n.13-11001T>G
1g.62597625A>GCA340599757ANGPTL3,DOCK7c.59A>G (p.Asp20Gly)
n.1389-11001T>C (p.=)
c.1683-11001T>C (p.=)
n.82-84T>C
n.1683-11001T>C (p.=)
n.1359-11001T>C (p.=)
n.13-11001T>C
1g.62597625A>TCA340599758ANGPTL3,DOCK7c.59A>T (p.Asp20Val)
n.1389-11001T>A (p.=)
c.1683-11001T>A (p.=)
n.82-84T>A
n.1683-11001T>A (p.=)
n.1359-11001T>A (p.=)
n.13-11001T>A
1g.62597626T>ACA340599760ANGPTL3,DOCK7c.60T>A (p.Asp20Glu)
n.1389-11002A>T (p.=)
c.1683-11002A>T (p.=)
n.82-85A>T
n.1683-11002A>T (p.=)
n.1359-11002A>T (p.=)
n.13-11002A>T
1g.62597626T>CCA418002768ANGPTL3,DOCK7c.60T>C (p.Asp20=)
n.1389-11002A>G (p.=)
c.1683-11002A>G (p.=)
n.82-85A>G
n.1683-11002A>G (p.=)
n.1359-11002A>G (p.=)
n.13-11002A>G
1g.62597626T>GCA340599762ANGPTL3,DOCK7c.60T>G (p.Asp20Glu)
n.1389-11002A>C (p.=)
c.1683-11002A>C (p.=)
n.82-85A>C
n.1683-11002A>C (p.=)
n.1359-11002A>C (p.=)
n.13-11002A>C
1g.62597627C>ACA340599764ANGPTL3,DOCK7c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.1389-11003G>T (p.=)
c.1683-11003G>T (p.=)
n.82-86G>T
n.1683-11003G>T (p.=)
n.1359-11003G>T (p.=)
n.13-11003G>T
1g.62597627C>GCA340599766ANGPTL3,DOCK7c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.1389-11003G>C (p.=)
c.1683-11003G>C (p.=)
n.82-86G>C
n.1683-11003G>C (p.=)
n.1359-11003G>C (p.=)
n.13-11003G>C
1g.62597627C>TCA340599767ANGPTL3,DOCK7c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.1389-11003G>A (p.=)
c.1683-11003G>A (p.=)
n.82-86G>A
n.1683-11003G>A (p.=)
n.1359-11003G>A (p.=)
n.13-11003G>A
1g.62597628A>CCA340599768ANGPTL3,DOCK7c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.1389-11004T>G (p.=)
c.1683-11004T>G (p.=)
n.82-87T>G
n.1683-11004T>G (p.=)
n.1359-11004T>G (p.=)
n.13-11004T>G
1g.62597628A>GCA340599770ANGPTL3,DOCK7c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.1389-11004T>C (p.=)
c.1683-11004T>C (p.=)
n.82-87T>C
n.1683-11004T>C (p.=)
n.1359-11004T>C (p.=)
n.13-11004T>C
1g.62597628A>TCA340599772ANGPTL3,DOCK7c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.1389-11004T>A (p.=)
c.1683-11004T>A (p.=)
n.82-87T>A
n.1683-11004T>A (p.=)
n.1359-11004T>A (p.=)
n.13-11004T>A
1g.62597629A=CA1171146784ANGPTL3,DOCK7c.63A= (p.Gln21=)
n.1389-11005T= (p.=)
c.1683-11005T= (p.=)
n.82-88T=
n.1683-11005T= (p.=)
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n.13-11005T=

Number of alleles fetched