Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597608_62597639delCA2645997207ANGPTL3,DOCK7c.42_73del (p.Ser16Ter)
c.1389-11014_1389-10983del (n.1389-11014_1389-10983del)
c.1683-11014_1683-10983del (n.1683-11014_1683-10983del)
n.82-97_82-66del
c.1359-11014_1359-10983del (n.1359-11014_1359-10983del)
c.13-11014_13-10983del
 gnomAD v4
1g.62597608T>ACA418002755ANGPTL3,DOCK7c.42T>A (p.Val14=)
c.1389-10984A>T (n.1389-10984A>T)
c.1683-10984A>T (n.1683-10984A>T)
n.82-67A>T
c.1359-10984A>T (n.1359-10984A>T)
c.13-10984A>T
1g.62597608T>CCA418002756ANGPTL3,DOCK7c.42T>C (p.Val14=)
c.1389-10984A>G (n.1389-10984A>G)
c.1683-10984A>G (n.1683-10984A>G)
n.82-67A>G
c.1359-10984A>G (n.1359-10984A>G)
c.13-10984A>G
1g.62597608T>GCA418002757ANGPTL3,DOCK7c.42T>G (p.Val14=)
c.1389-10984A>C (n.1389-10984A>C)
c.1683-10984A>C (n.1683-10984A>C)
n.82-67A>C
c.1359-10984A>C (n.1359-10984A>C)
c.13-10984A>C
 ClinVar
1g.62597608T=CA1171146776ANGPTL3,DOCK7c.42T= (p.Val14=)
c.1389-10984A= (n.1389-10984A=)
c.1683-10984A= (n.1683-10984A=)
n.82-67A=
c.1359-10984A= (n.1359-10984A=)
c.13-10984A=
1g.62597609A>CCA340599700ANGPTL3,DOCK7c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.1389-10985T>G (n.1389-10985T>G)
c.1683-10985T>G (n.1683-10985T>G)
n.82-68T>G
c.1359-10985T>G (n.1359-10985T>G)
c.13-10985T>G
1g.62597609A>GCA340599701ANGPTL3,DOCK7c.43A>G (p.Ile15Val)
c.1389-10985T>C (n.1389-10985T>C)
c.1683-10985T>C (n.1683-10985T>C)
n.82-68T>C
c.1359-10985T>C (n.1359-10985T>C)
c.13-10985T>C
1g.62597609A>TCA340599702ANGPTL3,DOCK7c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.1389-10985T>A (n.1389-10985T>A)
c.1683-10985T>A (n.1683-10985T>A)
n.82-68T>A
c.1359-10985T>A (n.1359-10985T>A)
c.13-10985T>A
1g.62597609dupCA523545653ANGPTL3,DOCK7c.43dup (p.Ile15AsnfsTer6)
c.1389-10985dup (n.1389-10985dup)
c.1683-10985dup (n.1683-10985dup)
n.82-68dup
c.1359-10985dup (n.1359-10985dup)
c.13-10985dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597610T>ACA340599704ANGPTL3,DOCK7c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.1389-10986A>T (n.1389-10986A>T)
c.1683-10986A>T (n.1683-10986A>T)
n.82-69A>T
c.1359-10986A>T (n.1359-10986A>T)
c.13-10986A>T
1g.62597610T>CCA340599705ANGPTL3,DOCK7c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.1389-10986A>G (n.1389-10986A>G)
c.1683-10986A>G (n.1683-10986A>G)
n.82-69A>G
c.1359-10986A>G (n.1359-10986A>G)
c.13-10986A>G
1g.62597610T>GCA340599703ANGPTL3,DOCK7c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.1389-10986A>C (n.1389-10986A>C)
c.1683-10986A>C (n.1683-10986A>C)
n.82-69A>C
c.1359-10986A>C (n.1359-10986A>C)
c.13-10986A>C
1g.62597611T>ACA418002758ANGPTL3,DOCK7c.45T>A (p.Ile15=)
c.1389-10987A>T (n.1389-10987A>T)
c.1683-10987A>T (n.1683-10987A>T)
n.82-70A>T
c.1359-10987A>T (n.1359-10987A>T)
c.13-10987A>T
1g.62597611T>CCA23748135ANGPTL3,DOCK7c.45T>C (p.Ile15=)
c.1389-10987A>G (n.1389-10987A>G)
c.1683-10987A>G (n.1683-10987A>G)
n.82-70A>G
c.1359-10987A>G (n.1359-10987A>G)
c.13-10987A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597611T>GCA340599706ANGPTL3,DOCK7c.45T>G (p.Ile15Met)
c.1389-10987A>C (n.1389-10987A>C)
c.1683-10987A>C (n.1683-10987A>C)
n.82-70A>C
c.1359-10987A>C (n.1359-10987A>C)
c.13-10987A>C
1g.62597611T=CA1171146777ANGPTL3,DOCK7c.45T= (p.Ile15=)
c.1389-10987A= (n.1389-10987A=)
c.1683-10987A= (n.1683-10987A=)
n.82-70A=
c.1359-10987A= (n.1359-10987A=)
c.13-10987A=
1g.62597612T>ACA340599707ANGPTL3,DOCK7c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.1389-10988A>T (n.1389-10988A>T)
c.1683-10988A>T (n.1683-10988A>T)
n.82-71A>T
c.1359-10988A>T (n.1359-10988A>T)
c.13-10988A>T
1g.62597612T>CCA340599709ANGPTL3,DOCK7c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.1389-10988A>G (n.1389-10988A>G)
c.1683-10988A>G (n.1683-10988A>G)
n.82-71A>G
c.1359-10988A>G (n.1359-10988A>G)
c.13-10988A>G
 gnomAD v4
1g.62597612T>GCA340599710ANGPTL3,DOCK7c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.1389-10988A>C (n.1389-10988A>C)
c.1683-10988A>C (n.1683-10988A>C)
n.82-71A>C
c.1359-10988A>C (n.1359-10988A>C)
c.13-10988A>C
1g.62597613C>ACA340599712ANGPTL3,DOCK7c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.1389-10989G>T (n.1389-10989G>T)
c.1683-10989G>T (n.1683-10989G>T)
n.82-72G>T
c.1359-10989G>T (n.1359-10989G>T)
c.13-10989G>T
1g.62597613C>GCA340599718ANGPTL3,DOCK7c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.1389-10989G>C (n.1389-10989G>C)
c.1683-10989G>C (n.1683-10989G>C)
n.82-72G>C
c.1359-10989G>C (n.1359-10989G>C)
c.13-10989G>C
1g.62597613C>TCA340599721ANGPTL3,DOCK7c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.1389-10989G>A (n.1389-10989G>A)
c.1683-10989G>A (n.1683-10989G>A)
n.82-72G>A
c.1359-10989G>A (n.1359-10989G>A)
c.13-10989G>A
1g.62597614C>ACA418002759ANGPTL3,DOCK7c.48C>A (p.Ser16=)
c.1389-10990G>T (n.1389-10990G>T)
c.1683-10990G>T (n.1683-10990G>T)
n.82-73G>T
c.1359-10990G>T (n.1359-10990G>T)
c.13-10990G>T
1g.62597614C=CA1171146778ANGPTL3,DOCK7c.48C= (p.Ser16=)
c.1389-10990G= (n.1389-10990G=)
c.1683-10990G= (n.1683-10990G=)
n.82-73G=
c.1359-10990G= (n.1359-10990G=)
c.13-10990G=
1g.62597614C>GCA418002760ANGPTL3,DOCK7c.48C>G (p.Ser16=)
c.1389-10990G>C (n.1389-10990G>C)
c.1683-10990G>C (n.1683-10990G>C)
n.82-73G>C
c.1359-10990G>C (n.1359-10990G>C)
c.13-10990G>C
1g.62597614C>TCA418002761ANGPTL3,DOCK7c.48C>T (p.Ser16=)
c.1389-10990G>A (n.1389-10990G>A)
c.1683-10990G>A (n.1683-10990G>A)
n.82-73G>A
c.1359-10990G>A (n.1359-10990G>A)
c.13-10990G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62597615T>ACA340599722ANGPTL3,DOCK7c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.1389-10991A>T (n.1389-10991A>T)
c.1683-10991A>T (n.1683-10991A>T)
n.82-74A>T
c.1359-10991A>T (n.1359-10991A>T)
c.13-10991A>T
1g.62597615T>CCA340599723ANGPTL3,DOCK7c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.1389-10991A>G (n.1389-10991A>G)
c.1683-10991A>G (n.1683-10991A>G)
n.82-74A>G
c.1359-10991A>G (n.1359-10991A>G)
c.13-10991A>G
1g.62597615T>GCA340599724ANGPTL3,DOCK7c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.1389-10991A>C (n.1389-10991A>C)
c.1683-10991A>C (n.1683-10991A>C)
n.82-74A>C
c.1359-10991A>C (n.1359-10991A>C)
c.13-10991A>C
1g.62597616C>ACA340599727ANGPTL3,DOCK7c.50C>A (p.Ser17Tyr)
c.1389-10992G>T (n.1389-10992G>T)
c.1683-10992G>T (n.1683-10992G>T)
n.82-75G>T
c.1359-10992G>T (n.1359-10992G>T)
c.13-10992G>T
1g.62597616C=CA1171146779ANGPTL3,DOCK7c.50C= (p.Ser17=)
c.1389-10992G= (n.1389-10992G=)
c.1683-10992G= (n.1683-10992G=)
n.82-75G=
c.1359-10992G= (n.1359-10992G=)
c.13-10992G=
1g.62597616C>GCA886498ANGPTL3,DOCK7c.50C>G (p.Ser17Cys)
c.1389-10992G>C (n.1389-10992G>C)
c.1683-10992G>C (n.1683-10992G>C)
n.82-75G>C
c.1359-10992G>C (n.1359-10992G>C)
c.13-10992G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597616C>TCA23748150ANGPTL3,DOCK7c.50C>T (p.Ser17Phe)
c.1389-10992G>A (n.1389-10992G>A)
c.1683-10992G>A (n.1683-10992G>A)
n.82-75G>A
c.1359-10992G>A (n.1359-10992G>A)
c.13-10992G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597616_62597617delinsAACA645530958ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsAA (p.Ser17Ter)
c.1389-10993_1389-10992delinsTT (n.1389-10993_1389-10992delinsTT)
c.1683-10993_1683-10992delinsTT (n.1683-10993_1683-10992delinsTT)
n.82-76_82-75delinsTT
c.1359-10993_1359-10992delinsTT (n.1359-10993_1359-10992delinsTT)
c.13-10993_13-10992delinsTT
 COSMIC
1g.62597616_62597617delinsCCCA1143538000ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsCC (p.Ser17=)
c.1389-10993_1389-10992delinsGG (n.1389-10993_1389-10992delinsGG)
c.1683-10993_1683-10992delinsGG (n.1683-10993_1683-10992delinsGG)
n.82-76_82-75delinsGG
c.1359-10993_1359-10992delinsGG (n.1359-10993_1359-10992delinsGG)
c.13-10993_13-10992delinsGG
1g.62597616_62597617delinsGACA117429ANGPTL3,DOCK7c.50_51delinsGA (p.Ser17Ter)
c.1389-10993_1389-10992delinsTC (n.1389-10993_1389-10992delinsTC)
c.1683-10993_1683-10992delinsTC (n.1683-10993_1683-10992delinsTC)
n.82-76_82-75delinsTC
c.1359-10993_1359-10992delinsTC (n.1359-10993_1359-10992delinsTC)
c.13-10993_13-10992delinsTC
 ClinVar dbSNP
1g.62597617C>ACA886499ANGPTL3,DOCK7c.51C>A (p.Ser17=)
c.1389-10993G>T (n.1389-10993G>T)
c.1683-10993G>T (n.1683-10993G>T)
n.82-76G>T
c.1359-10993G>T (n.1359-10993G>T)
c.13-10993G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597617C=CA1171146780ANGPTL3,DOCK7c.51C= (p.Ser17=)
c.1389-10993G= (n.1389-10993G=)
c.1683-10993G= (n.1683-10993G=)
n.82-76G=
c.1359-10993G= (n.1359-10993G=)
c.13-10993G=
1g.62597617C>GCA418002763ANGPTL3,DOCK7c.51C>G (p.Ser17=)
c.1389-10993G>C (n.1389-10993G>C)
c.1683-10993G>C (n.1683-10993G>C)
n.82-76G>C
c.1359-10993G>C (n.1359-10993G>C)
c.13-10993G>C
1g.62597617C>TCA418002762ANGPTL3,DOCK7c.51C>T (p.Ser17=)
c.1389-10993G>A (n.1389-10993G>A)
c.1683-10993G>A (n.1683-10993G>A)
n.82-76G>A
c.1359-10993G>A (n.1359-10993G>A)
c.13-10993G>A
1g.62597618A>CCA418002764ANGPTL3,DOCK7c.52A>C (p.Arg18=)
c.1389-10994T>G (n.1389-10994T>G)
c.1683-10994T>G (n.1683-10994T>G)
n.82-77T>G
c.1359-10994T>G (n.1359-10994T>G)
c.13-10994T>G
1g.62597618A>GCA340599731ANGPTL3,DOCK7c.52A>G (p.Arg18Gly)
c.1389-10994T>C (n.1389-10994T>C)
c.1683-10994T>C (n.1683-10994T>C)
n.82-77T>C
c.1359-10994T>C (n.1359-10994T>C)
c.13-10994T>C
1g.62597618A>TCA340599733ANGPTL3,DOCK7c.52A>T (p.Arg18Ter)
c.1389-10994T>A (n.1389-10994T>A)
c.1683-10994T>A (n.1683-10994T>A)
n.82-77T>A
c.1359-10994T>A (n.1359-10994T>A)
c.13-10994T>A
1g.62597619G>ACA23748168ANGPTL3,DOCK7c.53G>A (p.Arg18Lys)
c.1389-10995C>T (n.1389-10995C>T)
c.1683-10995C>T (n.1683-10995C>T)
n.82-78C>T
c.1359-10995C>T (n.1359-10995C>T)
c.13-10995C>T
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n.82-78C>G
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c.13-10995C>G
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Number of alleles fetched