Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597582C>ACA340599615ANGPTL3,DOCK7c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.1389-10958G>T (n.1389-10958G>T)
c.1683-10958G>T (n.1683-10958G>T)
n.82-41G>T
c.1359-10958G>T (n.1359-10958G>T)
c.13-10958G>T
1g.62597582C>GCA340599616ANGPTL3,DOCK7c.16C>G (p.Leu6Val)
c.1389-10958G>C (n.1389-10958G>C)
c.1683-10958G>C (n.1683-10958G>C)
n.82-41G>C
c.1359-10958G>C (n.1359-10958G>C)
c.13-10958G>C
1g.62597582C>TCA340599618ANGPTL3,DOCK7c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.1389-10958G>A (n.1389-10958G>A)
c.1683-10958G>A (n.1683-10958G>A)
n.82-41G>A
c.1359-10958G>A (n.1359-10958G>A)
c.13-10958G>A
 gnomAD v4
1g.62597583T>ACA340599620ANGPTL3,DOCK7c.17T>A (p.Leu6His)
c.1389-10959A>T (n.1389-10959A>T)
c.1683-10959A>T (n.1683-10959A>T)
n.82-42A>T
c.1359-10959A>T (n.1359-10959A>T)
c.13-10959A>T
1g.62597583T>CCA886496ANGPTL3,DOCK7c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.1389-10959A>G (n.1389-10959A>G)
c.1683-10959A>G (n.1683-10959A>G)
n.82-42A>G
c.1359-10959A>G (n.1359-10959A>G)
c.13-10959A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597583T>GCA340599621ANGPTL3,DOCK7c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.1389-10959A>C (n.1389-10959A>C)
c.1683-10959A>C (n.1683-10959A>C)
n.82-42A>C
c.1359-10959A>C (n.1359-10959A>C)
c.13-10959A>C
1g.62597583T=CA1171146770ANGPTL3,DOCK7c.17T= (p.Leu6=)
c.1389-10959A= (n.1389-10959A=)
c.1683-10959A= (n.1683-10959A=)
n.82-42A=
c.1359-10959A= (n.1359-10959A=)
c.13-10959A=
1g.62597584C>ACA418002733ANGPTL3,DOCK7c.18C>A (p.Leu6=)
c.1389-10960G>T (n.1389-10960G>T)
c.1683-10960G>T (n.1683-10960G>T)
n.82-43G>T
c.1359-10960G>T (n.1359-10960G>T)
c.13-10960G>T
1g.62597584C>GCA418002734ANGPTL3,DOCK7c.18C>G (p.Leu6=)
c.1389-10960G>C (n.1389-10960G>C)
c.1683-10960G>C (n.1683-10960G>C)
n.82-43G>C
c.1359-10960G>C (n.1359-10960G>C)
c.13-10960G>C
1g.62597584C>TCA418002735ANGPTL3,DOCK7c.18C>T (p.Leu6=)
c.1389-10960G>A (n.1389-10960G>A)
c.1683-10960G>A (n.1683-10960G>A)
n.82-43G>A
c.1359-10960G>A (n.1359-10960G>A)
c.13-10960G>A
1g.62597585C>ACA340599622ANGPTL3,DOCK7c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.1389-10961G>T (n.1389-10961G>T)
c.1683-10961G>T (n.1683-10961G>T)
n.82-44G>T
c.1359-10961G>T (n.1359-10961G>T)
c.13-10961G>T
1g.62597585C>GCA340599623ANGPTL3,DOCK7c.19C>G (p.Leu7Val)
c.1389-10961G>C (n.1389-10961G>C)
c.1683-10961G>C (n.1683-10961G>C)
n.82-44G>C
c.1359-10961G>C (n.1359-10961G>C)
c.13-10961G>C
1g.62597585C>TCA340599624ANGPTL3,DOCK7c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.1389-10961G>A (n.1389-10961G>A)
c.1683-10961G>A (n.1683-10961G>A)
n.82-44G>A
c.1359-10961G>A (n.1359-10961G>A)
c.13-10961G>A
1g.62597585_62597586delinsCTCA1171146771ANGPTL3,DOCK7c.19_20delinsCT (p.Leu7=)
c.1389-10962_1389-10961delinsAG (n.1389-10962_1389-10961delinsAG)
c.1683-10962_1683-10961delinsAG (n.1683-10962_1683-10961delinsAG)
n.82-45_82-44delinsAG
c.1359-10962_1359-10961delinsAG (n.1359-10962_1359-10961delinsAG)
c.13-10962_13-10961delinsAG
1g.62597588_62597590delCA2580611455ANGPTL3,DOCK7c.22_24del (p.Leu8del)
c.1389-10963_1389-10961del (n.1389-10963_1389-10961del)
c.1683-10963_1683-10961del (n.1683-10963_1683-10961del)
n.82-46_82-44del
c.1359-10963_1359-10961del (n.1359-10963_1359-10961del)
c.13-10963_13-10961del
 ClinVar gnomAD v4
1g.62597586T>ACA340599625ANGPTL3,DOCK7c.20T>A (p.Leu7His)
c.1389-10962A>T (n.1389-10962A>T)
c.1683-10962A>T (n.1683-10962A>T)
n.82-45A>T
c.1359-10962A>T (n.1359-10962A>T)
c.13-10962A>T
1g.62597586T>CCA340599626ANGPTL3,DOCK7c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1389-10962A>G (n.1389-10962A>G)
c.1683-10962A>G (n.1683-10962A>G)
n.82-45A>G
c.1359-10962A>G (n.1359-10962A>G)
c.13-10962A>G
1g.62597586T>GCA340599627ANGPTL3,DOCK7c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1389-10962A>C (n.1389-10962A>C)
c.1683-10962A>C (n.1683-10962A>C)
n.82-45A>C
c.1359-10962A>C (n.1359-10962A>C)
c.13-10962A>C
 gnomAD v4
1g.62597587delCA523545652ANGPTL3,DOCK7c.21del (p.Leu8PhefsTer6)
c.1389-10962del (n.1389-10962del)
c.1683-10962del (n.1683-10962del)
n.82-45del
c.1359-10962del (n.1359-10962del)
c.13-10962del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597586_62597587insACA2645997206ANGPTL3,DOCK7c.20_21insA (p.Leu8SerfsTer13)
c.1389-10963_1389-10962insT (n.1389-10963_1389-10962insT)
c.1683-10963_1683-10962insT (n.1683-10963_1683-10962insT)
n.82-46_82-45insT
c.1359-10963_1359-10962insT (n.1359-10963_1359-10962insT)
c.13-10963_13-10962insT
 gnomAD v4
1g.62597587T>ACA418002736ANGPTL3,DOCK7c.21T>A (p.Leu7=)
c.1389-10963A>T (n.1389-10963A>T)
c.1683-10963A>T (n.1683-10963A>T)
n.82-46A>T
c.1359-10963A>T (n.1359-10963A>T)
c.13-10963A>T
1g.62597587T>CCA418002737ANGPTL3,DOCK7c.21T>C (p.Leu7=)
c.1389-10963A>G (n.1389-10963A>G)
c.1683-10963A>G (n.1683-10963A>G)
n.82-46A>G
c.1359-10963A>G (n.1359-10963A>G)
c.13-10963A>G
 gnomAD v4
1g.62597587T>GCA418002738ANGPTL3,DOCK7c.21T>G (p.Leu7=)
c.1389-10963A>C (n.1389-10963A>C)
c.1683-10963A>C (n.1683-10963A>C)
n.82-46A>C
c.1359-10963A>C (n.1359-10963A>C)
c.13-10963A>C
1g.62597588C>ACA340599628ANGPTL3,DOCK7c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.1389-10964G>T (n.1389-10964G>T)
c.1683-10964G>T (n.1683-10964G>T)
n.82-47G>T
c.1359-10964G>T (n.1359-10964G>T)
c.13-10964G>T
1g.62597588C>GCA340599631ANGPTL3,DOCK7c.22C>G (p.Leu8Val)
c.1389-10964G>C (n.1389-10964G>C)
c.1683-10964G>C (n.1683-10964G>C)
n.82-47G>C
c.1359-10964G>C (n.1359-10964G>C)
c.13-10964G>C
1g.62597588C>TCA340599629ANGPTL3,DOCK7c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.1389-10964G>A (n.1389-10964G>A)
c.1683-10964G>A (n.1683-10964G>A)
n.82-47G>A
c.1359-10964G>A (n.1359-10964G>A)
c.13-10964G>A
1g.62597589T>ACA340599633ANGPTL3,DOCK7c.23T>A (p.Leu8His)
c.1389-10965A>T (n.1389-10965A>T)
c.1683-10965A>T (n.1683-10965A>T)
n.82-48A>T
c.1359-10965A>T (n.1359-10965A>T)
c.13-10965A>T
1g.62597589T>CCA340599635ANGPTL3,DOCK7c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.1389-10965A>G (n.1389-10965A>G)
c.1683-10965A>G (n.1683-10965A>G)
n.82-48A>G
c.1359-10965A>G (n.1359-10965A>G)
c.13-10965A>G
1g.62597589T>GCA340599637ANGPTL3,DOCK7c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.1389-10965A>C (n.1389-10965A>C)
c.1683-10965A>C (n.1683-10965A>C)
n.82-48A>C
c.1359-10965A>C (n.1359-10965A>C)
c.13-10965A>C
1g.62597590T>ACA418002741ANGPTL3,DOCK7c.24T>A (p.Leu8=)
c.1389-10966A>T (n.1389-10966A>T)
c.1683-10966A>T (n.1683-10966A>T)
n.82-49A>T
c.1359-10966A>T (n.1359-10966A>T)
c.13-10966A>T
1g.62597590T>CCA418002740ANGPTL3,DOCK7c.24T>C (p.Leu8=)
c.1389-10966A>G (n.1389-10966A>G)
c.1683-10966A>G (n.1683-10966A>G)
n.82-49A>G
c.1359-10966A>G (n.1359-10966A>G)
c.13-10966A>G
1g.62597590T>GCA418002739ANGPTL3,DOCK7c.24T>G (p.Leu8=)
c.1389-10966A>C (n.1389-10966A>C)
c.1683-10966A>C (n.1683-10966A>C)
n.82-49A>C
c.1359-10966A>C (n.1359-10966A>C)
c.13-10966A>C
1g.62597591T>ACA340599639ANGPTL3,DOCK7c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.1389-10967A>T (n.1389-10967A>T)
c.1683-10967A>T (n.1683-10967A>T)
n.82-50A>T
c.1359-10967A>T (n.1359-10967A>T)
c.13-10967A>T
1g.62597591T>CCA340599648ANGPTL3,DOCK7c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.1389-10967A>G (n.1389-10967A>G)
c.1683-10967A>G (n.1683-10967A>G)
n.82-50A>G
c.1359-10967A>G (n.1359-10967A>G)
c.13-10967A>G
1g.62597591T>GCA340599649ANGPTL3,DOCK7c.25T>G (p.Phe9Val)
c.1389-10967A>C (n.1389-10967A>C)
c.1683-10967A>C (n.1683-10967A>C)
n.82-50A>C
c.1359-10967A>C (n.1359-10967A>C)
c.13-10967A>C
1g.62597592T>ACA340599650ANGPTL3,DOCK7c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.1389-10968A>T (n.1389-10968A>T)
c.1683-10968A>T (n.1683-10968A>T)
n.82-51A>T
c.1359-10968A>T (n.1359-10968A>T)
c.13-10968A>T
1g.62597592T>CCA340599652ANGPTL3,DOCK7c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.1389-10968A>G (n.1389-10968A>G)
c.1683-10968A>G (n.1683-10968A>G)
n.82-51A>G
c.1359-10968A>G (n.1359-10968A>G)
c.13-10968A>G
1g.62597592T>GCA340599654ANGPTL3,DOCK7c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.1389-10968A>C (n.1389-10968A>C)
c.1683-10968A>C (n.1683-10968A>C)
n.82-51A>C
c.1359-10968A>C (n.1359-10968A>C)
c.13-10968A>C
1g.62597593T>ACA340599655ANGPTL3,DOCK7c.27T>A (p.Phe9Leu)
c.1389-10969A>T (n.1389-10969A>T)
c.1683-10969A>T (n.1683-10969A>T)
n.82-52A>T
c.1359-10969A>T (n.1359-10969A>T)
c.13-10969A>T
1g.62597593T>CCA418002742ANGPTL3,DOCK7c.27T>C (p.Phe9=)
c.1389-10969A>G (n.1389-10969A>G)
c.1683-10969A>G (n.1683-10969A>G)
n.82-52A>G
c.1359-10969A>G (n.1359-10969A>G)
c.13-10969A>G
1g.62597593T>GCA340599656ANGPTL3,DOCK7c.27T>G (p.Phe9Leu)
c.1389-10969A>C (n.1389-10969A>C)
c.1683-10969A>C (n.1683-10969A>C)
n.82-52A>C
c.1359-10969A>C (n.1359-10969A>C)
c.13-10969A>C
1g.62597594A>CCA340599658ANGPTL3,DOCK7c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.1389-10970T>G (n.1389-10970T>G)
c.1683-10970T>G (n.1683-10970T>G)
n.82-53T>G
c.1359-10970T>G (n.1359-10970T>G)
c.13-10970T>G
1g.62597594A>GCA340599660ANGPTL3,DOCK7c.28A>G (p.Ile10Val)
c.1389-10970T>C (n.1389-10970T>C)
c.1683-10970T>C (n.1683-10970T>C)
n.82-53T>C
c.1359-10970T>C (n.1359-10970T>C)
c.13-10970T>C
1g.62597594A>TCA340599657ANGPTL3,DOCK7c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.1389-10970T>A (n.1389-10970T>A)
c.1683-10970T>A (n.1683-10970T>A)
n.82-53T>A
c.1359-10970T>A (n.1359-10970T>A)
c.13-10970T>A
1g.62597595T>ACA340599662ANGPTL3,DOCK7c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.1389-10971A>T (n.1389-10971A>T)
c.1683-10971A>T (n.1683-10971A>T)
n.82-54A>T
c.1359-10971A>T (n.1359-10971A>T)
c.13-10971A>T
1g.62597595T>CCA340599663ANGPTL3,DOCK7c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.1389-10971A>G (n.1389-10971A>G)
c.1683-10971A>G (n.1683-10971A>G)
n.82-54A>G
c.1359-10971A>G (n.1359-10971A>G)
c.13-10971A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597595T>GCA340599665ANGPTL3,DOCK7c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.1389-10971A>C (n.1389-10971A>C)
c.1683-10971A>C (n.1683-10971A>C)
n.82-54A>C
c.1359-10971A>C (n.1359-10971A>C)
c.13-10971A>C
1g.62597595T=CA1171146772ANGPTL3,DOCK7c.29T= (p.Ile10=)
c.1389-10971A= (n.1389-10971A=)
c.1683-10971A= (n.1683-10971A=)
n.82-54A=
c.1359-10971A= (n.1359-10971A=)
c.13-10971A=
1g.62597596T>ACA418002744ANGPTL3,DOCK7c.30T>A (p.Ile10=)
c.1389-10972A>T (n.1389-10972A>T)
c.1683-10972A>T (n.1683-10972A>T)
n.82-55A>T
c.1359-10972A>T (n.1359-10972A>T)
c.13-10972A>T
 COSMIC
1g.62597596T>CCA418002743ANGPTL3,DOCK7c.30T>C (p.Ile10=)
c.1389-10972A>G (n.1389-10972A>G)
c.1683-10972A>G (n.1683-10972A>G)
n.82-55A>G
c.1359-10972A>G (n.1359-10972A>G)
c.13-10972A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched