Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597574C>ACA340599573ANGPTL3,DOCK7c.8C>A (p.Thr3Lys)
c.1389-10950G>T (n.1389-10950G>T)
c.1683-10950G>T (n.1683-10950G>T)
n.82-33G>T
c.1359-10950G>T (n.1359-10950G>T)
c.13-10950G>T
1g.62597574C>GCA340599578ANGPTL3,DOCK7c.8C>G (p.Thr3Arg)
c.1389-10950G>C (n.1389-10950G>C)
c.1683-10950G>C (n.1683-10950G>C)
n.82-33G>C
c.1359-10950G>C (n.1359-10950G>C)
c.13-10950G>C
1g.62597574C>TCA340599580ANGPTL3,DOCK7c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.1389-10950G>A (n.1389-10950G>A)
c.1683-10950G>A (n.1683-10950G>A)
n.82-33G>A
c.1359-10950G>A (n.1359-10950G>A)
c.13-10950G>A
1g.62597575A=CA1171146767ANGPTL3,DOCK7c.9A= (p.Thr3=)
c.1389-10951T= (n.1389-10951T=)
c.1683-10951T= (n.1683-10951T=)
n.82-34T=
c.1359-10951T= (n.1359-10951T=)
c.13-10951T=
1g.62597575A>CCA418002728ANGPTL3,DOCK7c.9A>C (p.Thr3=)
c.1389-10951T>G (n.1389-10951T>G)
c.1683-10951T>G (n.1683-10951T>G)
n.82-34T>G
c.1359-10951T>G (n.1359-10951T>G)
c.13-10951T>G
1g.62597575A>GCA418002730ANGPTL3,DOCK7c.9A>G (p.Thr3=)
c.1389-10951T>C (n.1389-10951T>C)
c.1683-10951T>C (n.1683-10951T>C)
n.82-34T>C
c.1359-10951T>C (n.1359-10951T>C)
c.13-10951T>C
1g.62597575A>TCA418002729ANGPTL3,DOCK7c.9A>T (p.Thr3=)
c.1389-10951T>A (n.1389-10951T>A)
c.1683-10951T>A (n.1683-10951T>A)
n.82-34T>A
c.1359-10951T>A (n.1359-10951T>A)
c.13-10951T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597576A=CA1171146768ANGPTL3,DOCK7c.10A= (p.Ile4=)
c.1389-10952T= (n.1389-10952T=)
c.1683-10952T= (n.1683-10952T=)
n.82-35T=
c.1359-10952T= (n.1359-10952T=)
c.13-10952T=
1g.62597576A>CCA340599582ANGPTL3,DOCK7c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.1389-10952T>G (n.1389-10952T>G)
c.1683-10952T>G (n.1683-10952T>G)
n.82-35T>G
c.1359-10952T>G (n.1359-10952T>G)
c.13-10952T>G
1g.62597576A>GCA886495ANGPTL3,DOCK7c.10A>G (p.Ile4Val)
c.1389-10952T>C (n.1389-10952T>C)
c.1683-10952T>C (n.1683-10952T>C)
n.82-35T>C
c.1359-10952T>C (n.1359-10952T>C)
c.13-10952T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597576A>TCA340599584ANGPTL3,DOCK7c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.1389-10952T>A (n.1389-10952T>A)
c.1683-10952T>A (n.1683-10952T>A)
n.82-35T>A
c.1359-10952T>A (n.1359-10952T>A)
c.13-10952T>A
1g.62597577T>ACA340599586ANGPTL3,DOCK7c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.1389-10953A>T (n.1389-10953A>T)
c.1683-10953A>T (n.1683-10953A>T)
n.82-36A>T
c.1359-10953A>T (n.1359-10953A>T)
c.13-10953A>T
1g.62597577T>CCA340599591ANGPTL3,DOCK7c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.1389-10953A>G (n.1389-10953A>G)
c.1683-10953A>G (n.1683-10953A>G)
n.82-36A>G
c.1359-10953A>G (n.1359-10953A>G)
c.13-10953A>G
1g.62597577T>GCA340599593ANGPTL3,DOCK7c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.1389-10953A>C (n.1389-10953A>C)
c.1683-10953A>C (n.1683-10953A>C)
n.82-36A>C
c.1359-10953A>C (n.1359-10953A>C)
c.13-10953A>C
1g.62597578T>ACA418002731ANGPTL3,DOCK7c.12T>A (p.Ile4=)
c.1389-10954A>T (n.1389-10954A>T)
c.1683-10954A>T (n.1683-10954A>T)
n.82-37A>T
c.1359-10954A>T (n.1359-10954A>T)
c.13-10954A>T
1g.62597578T>CCA23748099ANGPTL3,DOCK7c.12T>C (p.Ile4=)
c.1389-10954A>G (n.1389-10954A>G)
c.1683-10954A>G (n.1683-10954A>G)
n.82-37A>G
c.1359-10954A>G (n.1359-10954A>G)
c.13-10954A>G
 dbSNP
1g.62597578T>GCA340599595ANGPTL3,DOCK7c.12T>G (p.Ile4Met)
c.1389-10954A>C (n.1389-10954A>C)
c.1683-10954A>C (n.1683-10954A>C)
n.82-37A>C
c.1359-10954A>C (n.1359-10954A>C)
c.13-10954A>C
1g.62597578T=CA1171146769ANGPTL3,DOCK7c.12T= (p.Ile4=)
c.1389-10954A= (n.1389-10954A=)
c.1683-10954A= (n.1683-10954A=)
n.82-37A=
c.1359-10954A= (n.1359-10954A=)
c.13-10954A=
1g.62597579A>CCA340599603ANGPTL3,DOCK7c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.1389-10955T>G (n.1389-10955T>G)
c.1683-10955T>G (n.1683-10955T>G)
n.82-38T>G
c.1359-10955T>G (n.1359-10955T>G)
c.13-10955T>G
1g.62597579A>GCA340599606ANGPTL3,DOCK7c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.1389-10955T>C (n.1389-10955T>C)
c.1683-10955T>C (n.1683-10955T>C)
n.82-38T>C
c.1359-10955T>C (n.1359-10955T>C)
c.13-10955T>C
1g.62597579A>TCA340599607ANGPTL3,DOCK7c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.1389-10955T>A (n.1389-10955T>A)
c.1683-10955T>A (n.1683-10955T>A)
n.82-38T>A
c.1359-10955T>A (n.1359-10955T>A)
c.13-10955T>A
1g.62597580A>CCA340599611ANGPTL3,DOCK7c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.1389-10956T>G (n.1389-10956T>G)
c.1683-10956T>G (n.1683-10956T>G)
n.82-39T>G
c.1359-10956T>G (n.1359-10956T>G)
c.13-10956T>G
1g.62597580A>GCA340599612ANGPTL3,DOCK7c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.1389-10956T>C (n.1389-10956T>C)
c.1683-10956T>C (n.1683-10956T>C)
n.82-39T>C
c.1359-10956T>C (n.1359-10956T>C)
c.13-10956T>C
1g.62597580A>TCA340599609ANGPTL3,DOCK7c.14A>T (p.Lys5Met)
c.1389-10956T>A (n.1389-10956T>A)
c.1683-10956T>A (n.1683-10956T>A)
n.82-39T>A
c.1359-10956T>A (n.1359-10956T>A)
c.13-10956T>A
1g.62597581G>ACA418002732ANGPTL3,DOCK7c.15G>A (p.Lys5=)
c.1389-10957C>T (n.1389-10957C>T)
c.1683-10957C>T (n.1683-10957C>T)
n.82-40C>T
c.1359-10957C>T (n.1359-10957C>T)
c.13-10957C>T
1g.62597581G>CCA340599614ANGPTL3,DOCK7c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.1389-10957C>G (n.1389-10957C>G)
c.1683-10957C>G (n.1683-10957C>G)
n.82-40C>G
c.1359-10957C>G (n.1359-10957C>G)
c.13-10957C>G
1g.62597581G>TCA340599613ANGPTL3,DOCK7c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.1389-10957C>A (n.1389-10957C>A)
c.1683-10957C>A (n.1683-10957C>A)
n.82-40C>A
c.1359-10957C>A (n.1359-10957C>A)
c.13-10957C>A
1g.62597582C>ACA340599615ANGPTL3,DOCK7c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.1389-10958G>T (n.1389-10958G>T)
c.1683-10958G>T (n.1683-10958G>T)
n.82-41G>T
c.1359-10958G>T (n.1359-10958G>T)
c.13-10958G>T
1g.62597582C>GCA340599616ANGPTL3,DOCK7c.16C>G (p.Leu6Val)
c.1389-10958G>C (n.1389-10958G>C)
c.1683-10958G>C (n.1683-10958G>C)
n.82-41G>C
c.1359-10958G>C (n.1359-10958G>C)
c.13-10958G>C
1g.62597582C>TCA340599618ANGPTL3,DOCK7c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.1389-10958G>A (n.1389-10958G>A)
c.1683-10958G>A (n.1683-10958G>A)
n.82-41G>A
c.1359-10958G>A (n.1359-10958G>A)
c.13-10958G>A
 gnomAD v4
1g.62597583T>ACA340599620ANGPTL3,DOCK7c.17T>A (p.Leu6His)
c.1389-10959A>T (n.1389-10959A>T)
c.1683-10959A>T (n.1683-10959A>T)
n.82-42A>T
c.1359-10959A>T (n.1359-10959A>T)
c.13-10959A>T
1g.62597583T>CCA886496ANGPTL3,DOCK7c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.1389-10959A>G (n.1389-10959A>G)
c.1683-10959A>G (n.1683-10959A>G)
n.82-42A>G
c.1359-10959A>G (n.1359-10959A>G)
c.13-10959A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597583T>GCA340599621ANGPTL3,DOCK7c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.1389-10959A>C (n.1389-10959A>C)
c.1683-10959A>C (n.1683-10959A>C)
n.82-42A>C
c.1359-10959A>C (n.1359-10959A>C)
c.13-10959A>C
1g.62597583T=CA1171146770ANGPTL3,DOCK7c.17T= (p.Leu6=)
c.1389-10959A= (n.1389-10959A=)
c.1683-10959A= (n.1683-10959A=)
n.82-42A=
c.1359-10959A= (n.1359-10959A=)
c.13-10959A=
1g.62597584C>ACA418002733ANGPTL3,DOCK7c.18C>A (p.Leu6=)
c.1389-10960G>T (n.1389-10960G>T)
c.1683-10960G>T (n.1683-10960G>T)
n.82-43G>T
c.1359-10960G>T (n.1359-10960G>T)
c.13-10960G>T
1g.62597584C>GCA418002734ANGPTL3,DOCK7c.18C>G (p.Leu6=)
c.1389-10960G>C (n.1389-10960G>C)
c.1683-10960G>C (n.1683-10960G>C)
n.82-43G>C
c.1359-10960G>C (n.1359-10960G>C)
c.13-10960G>C
1g.62597584C>TCA418002735ANGPTL3,DOCK7c.18C>T (p.Leu6=)
c.1389-10960G>A (n.1389-10960G>A)
c.1683-10960G>A (n.1683-10960G>A)
n.82-43G>A
c.1359-10960G>A (n.1359-10960G>A)
c.13-10960G>A
1g.62597585C>ACA340599622ANGPTL3,DOCK7c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.1389-10961G>T (n.1389-10961G>T)
c.1683-10961G>T (n.1683-10961G>T)
n.82-44G>T
c.1359-10961G>T (n.1359-10961G>T)
c.13-10961G>T
1g.62597585C>GCA340599623ANGPTL3,DOCK7c.19C>G (p.Leu7Val)
c.1389-10961G>C (n.1389-10961G>C)
c.1683-10961G>C (n.1683-10961G>C)
n.82-44G>C
c.1359-10961G>C (n.1359-10961G>C)
c.13-10961G>C
1g.62597585C>TCA340599624ANGPTL3,DOCK7c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.1389-10961G>A (n.1389-10961G>A)
c.1683-10961G>A (n.1683-10961G>A)
n.82-44G>A
c.1359-10961G>A (n.1359-10961G>A)
c.13-10961G>A
1g.62597585_62597586delinsCTCA1171146771ANGPTL3,DOCK7c.19_20delinsCT (p.Leu7=)
c.1389-10962_1389-10961delinsAG (n.1389-10962_1389-10961delinsAG)
c.1683-10962_1683-10961delinsAG (n.1683-10962_1683-10961delinsAG)
n.82-45_82-44delinsAG
c.1359-10962_1359-10961delinsAG (n.1359-10962_1359-10961delinsAG)
c.13-10962_13-10961delinsAG
1g.62597588_62597590delCA2580611455ANGPTL3,DOCK7c.22_24del (p.Leu8del)
c.1389-10963_1389-10961del (n.1389-10963_1389-10961del)
c.1683-10963_1683-10961del (n.1683-10963_1683-10961del)
n.82-46_82-44del
c.1359-10963_1359-10961del (n.1359-10963_1359-10961del)
c.13-10963_13-10961del
 ClinVar gnomAD v4
1g.62597586T>ACA340599625ANGPTL3,DOCK7c.20T>A (p.Leu7His)
c.1389-10962A>T (n.1389-10962A>T)
c.1683-10962A>T (n.1683-10962A>T)
n.82-45A>T
c.1359-10962A>T (n.1359-10962A>T)
c.13-10962A>T
1g.62597586T>CCA340599626ANGPTL3,DOCK7c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1389-10962A>G (n.1389-10962A>G)
c.1683-10962A>G (n.1683-10962A>G)
n.82-45A>G
c.1359-10962A>G (n.1359-10962A>G)
c.13-10962A>G
1g.62597586T>GCA340599627ANGPTL3,DOCK7c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1389-10962A>C (n.1389-10962A>C)
c.1683-10962A>C (n.1683-10962A>C)
n.82-45A>C
c.1359-10962A>C (n.1359-10962A>C)
c.13-10962A>C
 gnomAD v4
1g.62597587delCA523545652ANGPTL3,DOCK7c.21del (p.Leu8PhefsTer6)
c.1389-10962del (n.1389-10962del)
c.1683-10962del (n.1683-10962del)
n.82-45del
c.1359-10962del (n.1359-10962del)
c.13-10962del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597586_62597587insACA2645997206ANGPTL3,DOCK7c.20_21insA (p.Leu8SerfsTer13)
c.1389-10963_1389-10962insT (n.1389-10963_1389-10962insT)
c.1683-10963_1683-10962insT (n.1683-10963_1683-10962insT)
n.82-46_82-45insT
c.1359-10963_1359-10962insT (n.1359-10963_1359-10962insT)
c.13-10963_13-10962insT
 gnomAD v4
1g.62597587T>ACA418002736ANGPTL3,DOCK7c.21T>A (p.Leu7=)
c.1389-10963A>T (n.1389-10963A>T)
c.1683-10963A>T (n.1683-10963A>T)
n.82-46A>T
c.1359-10963A>T (n.1359-10963A>T)
c.13-10963A>T
1g.62597587T>CCA418002737ANGPTL3,DOCK7c.21T>C (p.Leu7=)
c.1389-10963A>G (n.1389-10963A>G)
c.1683-10963A>G (n.1683-10963A>G)
n.82-46A>G
c.1359-10963A>G (n.1359-10963A>G)
c.13-10963A>G
 gnomAD v4
1g.62597587T>GCA418002738ANGPTL3,DOCK7c.21T>G (p.Leu7=)
c.1389-10963A>C (n.1389-10963A>C)
c.1683-10963A>C (n.1683-10963A>C)
n.82-46A>C
c.1359-10963A>C (n.1359-10963A>C)
c.13-10963A>C

Number of alleles fetched