Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597572C>A | CA340599566 | ANGPTL3,DOCK7 | c.6C>A (p.Phe2Leu) c.1389-10948G>T (n.1389-10948G>T) c.1683-10948G>T (n.1683-10948G>T) n.82-31G>T c.1359-10948G>T (n.1359-10948G>T) c.13-10948G>T | |
1 | g.62597572C>G | CA340599567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.6C>G (p.Phe2Leu) c.1389-10948G>C (n.1389-10948G>C) c.1683-10948G>C (n.1683-10948G>C) n.82-31G>C c.1359-10948G>C (n.1359-10948G>C) c.13-10948G>C | |
1 | g.62597572C>T | CA418002727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.6C>T (p.Phe2=) c.1389-10948G>A (n.1389-10948G>A) c.1683-10948G>A (n.1683-10948G>A) n.82-31G>A c.1359-10948G>A (n.1359-10948G>A) c.13-10948G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597573A= | CA1171146766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A= (p.Thr3=) c.1389-10949T= (n.1389-10949T=) c.1683-10949T= (n.1683-10949T=) n.82-32T= c.1359-10949T= (n.1359-10949T=) c.13-10949T= | |
1 | g.62597573A>C | CA340599571 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.1389-10949T>G (n.1389-10949T>G) c.1683-10949T>G (n.1683-10949T>G) n.82-32T>G c.1359-10949T>G (n.1359-10949T>G) c.13-10949T>G | |
1 | g.62597573A>G | CA340599569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.1389-10949T>C (n.1389-10949T>C) c.1683-10949T>C (n.1683-10949T>C) n.82-32T>C c.1359-10949T>C (n.1359-10949T>C) c.13-10949T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597573A>T | CA340599568 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.1389-10949T>A (n.1389-10949T>A) c.1683-10949T>A (n.1683-10949T>A) n.82-32T>A c.1359-10949T>A (n.1359-10949T>A) c.13-10949T>A | |
1 | g.62597574C>A | CA340599573 | ANGPTL3,DOCK7 | c.8C>A (p.Thr3Lys) c.1389-10950G>T (n.1389-10950G>T) c.1683-10950G>T (n.1683-10950G>T) n.82-33G>T c.1359-10950G>T (n.1359-10950G>T) c.13-10950G>T | |
1 | g.62597574C>G | CA340599578 | ANGPTL3,DOCK7 | c.8C>G (p.Thr3Arg) c.1389-10950G>C (n.1389-10950G>C) c.1683-10950G>C (n.1683-10950G>C) n.82-33G>C c.1359-10950G>C (n.1359-10950G>C) c.13-10950G>C | |
1 | g.62597574C>T | CA340599580 | ANGPTL3,DOCK7 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.1389-10950G>A (n.1389-10950G>A) c.1683-10950G>A (n.1683-10950G>A) n.82-33G>A c.1359-10950G>A (n.1359-10950G>A) c.13-10950G>A | |
1 | g.62597575A= | CA1171146767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A= (p.Thr3=) c.1389-10951T= (n.1389-10951T=) c.1683-10951T= (n.1683-10951T=) n.82-34T= c.1359-10951T= (n.1359-10951T=) c.13-10951T= | |
1 | g.62597575A>C | CA418002728 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A>C (p.Thr3=) c.1389-10951T>G (n.1389-10951T>G) c.1683-10951T>G (n.1683-10951T>G) n.82-34T>G c.1359-10951T>G (n.1359-10951T>G) c.13-10951T>G | |
1 | g.62597575A>G | CA418002730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A>G (p.Thr3=) c.1389-10951T>C (n.1389-10951T>C) c.1683-10951T>C (n.1683-10951T>C) n.82-34T>C c.1359-10951T>C (n.1359-10951T>C) c.13-10951T>C | |
1 | g.62597575A>T | CA418002729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A>T (p.Thr3=) c.1389-10951T>A (n.1389-10951T>A) c.1683-10951T>A (n.1683-10951T>A) n.82-34T>A c.1359-10951T>A (n.1359-10951T>A) c.13-10951T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597576A= | CA1171146768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A= (p.Ile4=) c.1389-10952T= (n.1389-10952T=) c.1683-10952T= (n.1683-10952T=) n.82-35T= c.1359-10952T= (n.1359-10952T=) c.13-10952T= | |
1 | g.62597576A>C | CA340599582 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A>C (p.Ile4Leu) c.1389-10952T>G (n.1389-10952T>G) c.1683-10952T>G (n.1683-10952T>G) n.82-35T>G c.1359-10952T>G (n.1359-10952T>G) c.13-10952T>G | |
1 | g.62597576A>G | CA886495 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A>G (p.Ile4Val) c.1389-10952T>C (n.1389-10952T>C) c.1683-10952T>C (n.1683-10952T>C) n.82-35T>C c.1359-10952T>C (n.1359-10952T>C) c.13-10952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597576A>T | CA340599584 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A>T (p.Ile4Phe) c.1389-10952T>A (n.1389-10952T>A) c.1683-10952T>A (n.1683-10952T>A) n.82-35T>A c.1359-10952T>A (n.1359-10952T>A) c.13-10952T>A | |
1 | g.62597577T>A | CA340599586 | ANGPTL3,DOCK7 | c.11T>A (p.Ile4Asn) c.1389-10953A>T (n.1389-10953A>T) c.1683-10953A>T (n.1683-10953A>T) n.82-36A>T c.1359-10953A>T (n.1359-10953A>T) c.13-10953A>T | |
1 | g.62597577T>C | CA340599591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.11T>C (p.Ile4Thr) c.1389-10953A>G (n.1389-10953A>G) c.1683-10953A>G (n.1683-10953A>G) n.82-36A>G c.1359-10953A>G (n.1359-10953A>G) c.13-10953A>G | |
1 | g.62597577T>G | CA340599593 | ANGPTL3,DOCK7 | c.11T>G (p.Ile4Ser) c.1389-10953A>C (n.1389-10953A>C) c.1683-10953A>C (n.1683-10953A>C) n.82-36A>C c.1359-10953A>C (n.1359-10953A>C) c.13-10953A>C | |
1 | g.62597578T>A | CA418002731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.12T>A (p.Ile4=) c.1389-10954A>T (n.1389-10954A>T) c.1683-10954A>T (n.1683-10954A>T) n.82-37A>T c.1359-10954A>T (n.1359-10954A>T) c.13-10954A>T | |
1 | g.62597578T>C | CA23748099 | ANGPTL3,DOCK7 | c.12T>C (p.Ile4=) c.1389-10954A>G (n.1389-10954A>G) c.1683-10954A>G (n.1683-10954A>G) n.82-37A>G c.1359-10954A>G (n.1359-10954A>G) c.13-10954A>G | dbSNP |
1 | g.62597578T>G | CA340599595 | ANGPTL3,DOCK7 | c.12T>G (p.Ile4Met) c.1389-10954A>C (n.1389-10954A>C) c.1683-10954A>C (n.1683-10954A>C) n.82-37A>C c.1359-10954A>C (n.1359-10954A>C) c.13-10954A>C | |
1 | g.62597578T= | CA1171146769 | ANGPTL3,DOCK7 | c.12T= (p.Ile4=) c.1389-10954A= (n.1389-10954A=) c.1683-10954A= (n.1683-10954A=) n.82-37A= c.1359-10954A= (n.1359-10954A=) c.13-10954A= | |
1 | g.62597579A>C | CA340599603 | ANGPTL3,DOCK7 | c.13A>C (p.Lys5Gln) c.1389-10955T>G (n.1389-10955T>G) c.1683-10955T>G (n.1683-10955T>G) n.82-38T>G c.1359-10955T>G (n.1359-10955T>G) c.13-10955T>G | |
1 | g.62597579A>G | CA340599606 | ANGPTL3,DOCK7 | c.13A>G (p.Lys5Glu) c.1389-10955T>C (n.1389-10955T>C) c.1683-10955T>C (n.1683-10955T>C) n.82-38T>C c.1359-10955T>C (n.1359-10955T>C) c.13-10955T>C | |
1 | g.62597579A>T | CA340599607 | ANGPTL3,DOCK7 | c.13A>T (p.Lys5Ter) c.1389-10955T>A (n.1389-10955T>A) c.1683-10955T>A (n.1683-10955T>A) n.82-38T>A c.1359-10955T>A (n.1359-10955T>A) c.13-10955T>A | |
1 | g.62597580A>C | CA340599611 | ANGPTL3,DOCK7 | c.14A>C (p.Lys5Thr) c.1389-10956T>G (n.1389-10956T>G) c.1683-10956T>G (n.1683-10956T>G) n.82-39T>G c.1359-10956T>G (n.1359-10956T>G) c.13-10956T>G | |
1 | g.62597580A>G | CA340599612 | ANGPTL3,DOCK7 | c.14A>G (p.Lys5Arg) c.1389-10956T>C (n.1389-10956T>C) c.1683-10956T>C (n.1683-10956T>C) n.82-39T>C c.1359-10956T>C (n.1359-10956T>C) c.13-10956T>C | |
1 | g.62597580A>T | CA340599609 | ANGPTL3,DOCK7 | c.14A>T (p.Lys5Met) c.1389-10956T>A (n.1389-10956T>A) c.1683-10956T>A (n.1683-10956T>A) n.82-39T>A c.1359-10956T>A (n.1359-10956T>A) c.13-10956T>A | |
1 | g.62597581G>A | CA418002732 | ANGPTL3,DOCK7 | c.15G>A (p.Lys5=) c.1389-10957C>T (n.1389-10957C>T) c.1683-10957C>T (n.1683-10957C>T) n.82-40C>T c.1359-10957C>T (n.1359-10957C>T) c.13-10957C>T | |
1 | g.62597581G>C | CA340599614 | ANGPTL3,DOCK7 | c.15G>C (p.Lys5Asn) c.1389-10957C>G (n.1389-10957C>G) c.1683-10957C>G (n.1683-10957C>G) n.82-40C>G c.1359-10957C>G (n.1359-10957C>G) c.13-10957C>G | |
1 | g.62597581G>T | CA340599613 | ANGPTL3,DOCK7 | c.15G>T (p.Lys5Asn) c.1389-10957C>A (n.1389-10957C>A) c.1683-10957C>A (n.1683-10957C>A) n.82-40C>A c.1359-10957C>A (n.1359-10957C>A) c.13-10957C>A | |
1 | g.62597582C>A | CA340599615 | ANGPTL3,DOCK7 | c.16C>A (p.Leu6Ile) c.1389-10958G>T (n.1389-10958G>T) c.1683-10958G>T (n.1683-10958G>T) n.82-41G>T c.1359-10958G>T (n.1359-10958G>T) c.13-10958G>T | |
1 | g.62597582C>G | CA340599616 | ANGPTL3,DOCK7 | c.16C>G (p.Leu6Val) c.1389-10958G>C (n.1389-10958G>C) c.1683-10958G>C (n.1683-10958G>C) n.82-41G>C c.1359-10958G>C (n.1359-10958G>C) c.13-10958G>C | |
1 | g.62597582C>T | CA340599618 | ANGPTL3,DOCK7 | c.16C>T (p.Leu6Phe) c.1389-10958G>A (n.1389-10958G>A) c.1683-10958G>A (n.1683-10958G>A) n.82-41G>A c.1359-10958G>A (n.1359-10958G>A) c.13-10958G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597583T>A | CA340599620 | ANGPTL3,DOCK7 | c.17T>A (p.Leu6His) c.1389-10959A>T (n.1389-10959A>T) c.1683-10959A>T (n.1683-10959A>T) n.82-42A>T c.1359-10959A>T (n.1359-10959A>T) c.13-10959A>T | |
1 | g.62597583T>C | CA886496 | ANGPTL3,DOCK7 | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.1389-10959A>G (n.1389-10959A>G) c.1683-10959A>G (n.1683-10959A>G) n.82-42A>G c.1359-10959A>G (n.1359-10959A>G) c.13-10959A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597583T>G | CA340599621 | ANGPTL3,DOCK7 | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.1389-10959A>C (n.1389-10959A>C) c.1683-10959A>C (n.1683-10959A>C) n.82-42A>C c.1359-10959A>C (n.1359-10959A>C) c.13-10959A>C | |
1 | g.62597583T= | CA1171146770 | ANGPTL3,DOCK7 | c.17T= (p.Leu6=) c.1389-10959A= (n.1389-10959A=) c.1683-10959A= (n.1683-10959A=) n.82-42A= c.1359-10959A= (n.1359-10959A=) c.13-10959A= | |
1 | g.62597584C>A | CA418002733 | ANGPTL3,DOCK7 | c.18C>A (p.Leu6=) c.1389-10960G>T (n.1389-10960G>T) c.1683-10960G>T (n.1683-10960G>T) n.82-43G>T c.1359-10960G>T (n.1359-10960G>T) c.13-10960G>T | |
1 | g.62597584C>G | CA418002734 | ANGPTL3,DOCK7 | c.18C>G (p.Leu6=) c.1389-10960G>C (n.1389-10960G>C) c.1683-10960G>C (n.1683-10960G>C) n.82-43G>C c.1359-10960G>C (n.1359-10960G>C) c.13-10960G>C | |
1 | g.62597584C>T | CA418002735 | ANGPTL3,DOCK7 | c.18C>T (p.Leu6=) c.1389-10960G>A (n.1389-10960G>A) c.1683-10960G>A (n.1683-10960G>A) n.82-43G>A c.1359-10960G>A (n.1359-10960G>A) c.13-10960G>A | |
1 | g.62597585C>A | CA340599622 | ANGPTL3,DOCK7 | c.19C>A (p.Leu7Ile) c.1389-10961G>T (n.1389-10961G>T) c.1683-10961G>T (n.1683-10961G>T) n.82-44G>T c.1359-10961G>T (n.1359-10961G>T) c.13-10961G>T | |
1 | g.62597585C>G | CA340599623 | ANGPTL3,DOCK7 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.1389-10961G>C (n.1389-10961G>C) c.1683-10961G>C (n.1683-10961G>C) n.82-44G>C c.1359-10961G>C (n.1359-10961G>C) c.13-10961G>C | |
1 | g.62597585C>T | CA340599624 | ANGPTL3,DOCK7 | c.19C>T (p.Leu7Phe) c.1389-10961G>A (n.1389-10961G>A) c.1683-10961G>A (n.1683-10961G>A) n.82-44G>A c.1359-10961G>A (n.1359-10961G>A) c.13-10961G>A | |
1 | g.62597585_62597586delinsCT | CA1171146771 | ANGPTL3,DOCK7 | c.19_20delinsCT (p.Leu7=) c.1389-10962_1389-10961delinsAG (n.1389-10962_1389-10961delinsAG) c.1683-10962_1683-10961delinsAG (n.1683-10962_1683-10961delinsAG) n.82-45_82-44delinsAG c.1359-10962_1359-10961delinsAG (n.1359-10962_1359-10961delinsAG) c.13-10962_13-10961delinsAG | |
1 | g.62597588_62597590del | CA2580611455 | ANGPTL3,DOCK7 | c.22_24del (p.Leu8del) c.1389-10963_1389-10961del (n.1389-10963_1389-10961del) c.1683-10963_1683-10961del (n.1683-10963_1683-10961del) n.82-46_82-44del c.1359-10963_1359-10961del (n.1359-10963_1359-10961del) c.13-10963_13-10961del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.62597586T>A | CA340599625 | ANGPTL3,DOCK7 | c.20T>A (p.Leu7His) c.1389-10962A>T (n.1389-10962A>T) c.1683-10962A>T (n.1683-10962A>T) n.82-45A>T c.1359-10962A>T (n.1359-10962A>T) c.13-10962A>T |