Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62597569G>ACA340599547ANGPTL3,DOCK7c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1389-10945C>T (n.1389-10945C>T)
c.1683-10945C>T (n.1683-10945C>T)
n.82-28C>T
c.1359-10945C>T (n.1359-10945C>T)
c.13-10945C>T
1g.62597569G>CCA340599552ANGPTL3,DOCK7c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1389-10945C>G (n.1389-10945C>G)
c.1683-10945C>G (n.1683-10945C>G)
n.82-28C>G
c.1359-10945C>G (n.1359-10945C>G)
c.13-10945C>G
1g.62597569G>TCA340599554ANGPTL3,DOCK7c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1389-10945C>A (n.1389-10945C>A)
c.1683-10945C>A (n.1683-10945C>A)
n.82-28C>A
c.1359-10945C>A (n.1359-10945C>A)
c.13-10945C>A
1g.62597570T>ACA886494ANGPTL3,DOCK7c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.1389-10946A>T (n.1389-10946A>T)
c.1683-10946A>T (n.1683-10946A>T)
n.82-29A>T
c.1359-10946A>T (n.1359-10946A>T)
c.13-10946A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597570T>CCA340599556ANGPTL3,DOCK7c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.1389-10946A>G (n.1389-10946A>G)
c.1683-10946A>G (n.1683-10946A>G)
n.82-29A>G
c.1359-10946A>G (n.1359-10946A>G)
c.13-10946A>G
1g.62597570T>GCA340599561ANGPTL3,DOCK7c.4T>G (p.Phe2Val)
c.1389-10946A>C (n.1389-10946A>C)
c.1683-10946A>C (n.1683-10946A>C)
n.82-29A>C
c.1359-10946A>C (n.1359-10946A>C)
c.13-10946A>C
1g.62597570T=CA1171146765ANGPTL3,DOCK7c.4T= (p.Phe2=)
c.1389-10946A= (n.1389-10946A=)
c.1683-10946A= (n.1683-10946A=)
n.82-29A=
c.1359-10946A= (n.1359-10946A=)
c.13-10946A=
1g.62597571T>ACA340599563ANGPTL3,DOCK7c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.1389-10947A>T (n.1389-10947A>T)
c.1683-10947A>T (n.1683-10947A>T)
n.82-30A>T
c.1359-10947A>T (n.1359-10947A>T)
c.13-10947A>T
1g.62597571T>CCA340599564ANGPTL3,DOCK7c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.1389-10947A>G (n.1389-10947A>G)
c.1683-10947A>G (n.1683-10947A>G)
n.82-30A>G
c.1359-10947A>G (n.1359-10947A>G)
c.13-10947A>G
1g.62597571T>GCA340599565ANGPTL3,DOCK7c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.1389-10947A>C (n.1389-10947A>C)
c.1683-10947A>C (n.1683-10947A>C)
n.82-30A>C
c.1359-10947A>C (n.1359-10947A>C)
c.13-10947A>C
1g.62597572C>ACA340599566ANGPTL3,DOCK7c.6C>A (p.Phe2Leu)
c.1389-10948G>T (n.1389-10948G>T)
c.1683-10948G>T (n.1683-10948G>T)
n.82-31G>T
c.1359-10948G>T (n.1359-10948G>T)
c.13-10948G>T
1g.62597572C>GCA340599567ANGPTL3,DOCK7c.6C>G (p.Phe2Leu)
c.1389-10948G>C (n.1389-10948G>C)
c.1683-10948G>C (n.1683-10948G>C)
n.82-31G>C
c.1359-10948G>C (n.1359-10948G>C)
c.13-10948G>C
1g.62597572C>TCA418002727ANGPTL3,DOCK7c.6C>T (p.Phe2=)
c.1389-10948G>A (n.1389-10948G>A)
c.1683-10948G>A (n.1683-10948G>A)
n.82-31G>A
c.1359-10948G>A (n.1359-10948G>A)
c.13-10948G>A
gnomAD v4
1g.62597573A=CA1171146766ANGPTL3,DOCK7c.7A= (p.Thr3=)
c.1389-10949T= (n.1389-10949T=)
c.1683-10949T= (n.1683-10949T=)
n.82-32T=
c.1359-10949T= (n.1359-10949T=)
c.13-10949T=
1g.62597573A>CCA340599571ANGPTL3,DOCK7c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.1389-10949T>G (n.1389-10949T>G)
c.1683-10949T>G (n.1683-10949T>G)
n.82-32T>G
c.1359-10949T>G (n.1359-10949T>G)
c.13-10949T>G
1g.62597573A>GCA340599569ANGPTL3,DOCK7c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.1389-10949T>C (n.1389-10949T>C)
c.1683-10949T>C (n.1683-10949T>C)
n.82-32T>C
c.1359-10949T>C (n.1359-10949T>C)
c.13-10949T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597573A>TCA340599568ANGPTL3,DOCK7c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.1389-10949T>A (n.1389-10949T>A)
c.1683-10949T>A (n.1683-10949T>A)
n.82-32T>A
c.1359-10949T>A (n.1359-10949T>A)
c.13-10949T>A
1g.62597574C>ACA340599573ANGPTL3,DOCK7c.8C>A (p.Thr3Lys)
c.1389-10950G>T (n.1389-10950G>T)
c.1683-10950G>T (n.1683-10950G>T)
n.82-33G>T
c.1359-10950G>T (n.1359-10950G>T)
c.13-10950G>T
1g.62597574C>GCA340599578ANGPTL3,DOCK7c.8C>G (p.Thr3Arg)
c.1389-10950G>C (n.1389-10950G>C)
c.1683-10950G>C (n.1683-10950G>C)
n.82-33G>C
c.1359-10950G>C (n.1359-10950G>C)
c.13-10950G>C
1g.62597574C>TCA340599580ANGPTL3,DOCK7c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.1389-10950G>A (n.1389-10950G>A)
c.1683-10950G>A (n.1683-10950G>A)
n.82-33G>A
c.1359-10950G>A (n.1359-10950G>A)
c.13-10950G>A
1g.62597575A=CA1171146767ANGPTL3,DOCK7c.9A= (p.Thr3=)
c.1389-10951T= (n.1389-10951T=)
c.1683-10951T= (n.1683-10951T=)
n.82-34T=
c.1359-10951T= (n.1359-10951T=)
c.13-10951T=
1g.62597575A>CCA418002728ANGPTL3,DOCK7c.9A>C (p.Thr3=)
c.1389-10951T>G (n.1389-10951T>G)
c.1683-10951T>G (n.1683-10951T>G)
n.82-34T>G
c.1359-10951T>G (n.1359-10951T>G)
c.13-10951T>G
1g.62597575A>GCA418002730ANGPTL3,DOCK7c.9A>G (p.Thr3=)
c.1389-10951T>C (n.1389-10951T>C)
c.1683-10951T>C (n.1683-10951T>C)
n.82-34T>C
c.1359-10951T>C (n.1359-10951T>C)
c.13-10951T>C
1g.62597575A>TCA418002729ANGPTL3,DOCK7c.9A>T (p.Thr3=)
c.1389-10951T>A (n.1389-10951T>A)
c.1683-10951T>A (n.1683-10951T>A)
n.82-34T>A
c.1359-10951T>A (n.1359-10951T>A)
c.13-10951T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597576A=CA1171146768ANGPTL3,DOCK7c.10A= (p.Ile4=)
c.1389-10952T= (n.1389-10952T=)
c.1683-10952T= (n.1683-10952T=)
n.82-35T=
c.1359-10952T= (n.1359-10952T=)
c.13-10952T=
1g.62597576A>CCA340599582ANGPTL3,DOCK7c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.1389-10952T>G (n.1389-10952T>G)
c.1683-10952T>G (n.1683-10952T>G)
n.82-35T>G
c.1359-10952T>G (n.1359-10952T>G)
c.13-10952T>G
1g.62597576A>GCA886495ANGPTL3,DOCK7c.10A>G (p.Ile4Val)
c.1389-10952T>C (n.1389-10952T>C)
c.1683-10952T>C (n.1683-10952T>C)
n.82-35T>C
c.1359-10952T>C (n.1359-10952T>C)
c.13-10952T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62597576A>TCA340599584ANGPTL3,DOCK7c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.1389-10952T>A (n.1389-10952T>A)
c.1683-10952T>A (n.1683-10952T>A)
n.82-35T>A
c.1359-10952T>A (n.1359-10952T>A)
c.13-10952T>A
1g.62597577T>ACA340599586ANGPTL3,DOCK7c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.1389-10953A>T (n.1389-10953A>T)
c.1683-10953A>T (n.1683-10953A>T)
n.82-36A>T
c.1359-10953A>T (n.1359-10953A>T)
c.13-10953A>T
1g.62597577T>CCA340599591ANGPTL3,DOCK7c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.1389-10953A>G (n.1389-10953A>G)
c.1683-10953A>G (n.1683-10953A>G)
n.82-36A>G
c.1359-10953A>G (n.1359-10953A>G)
c.13-10953A>G
1g.62597577T>GCA340599593ANGPTL3,DOCK7c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.1389-10953A>C (n.1389-10953A>C)
c.1683-10953A>C (n.1683-10953A>C)
n.82-36A>C
c.1359-10953A>C (n.1359-10953A>C)
c.13-10953A>C
1g.62597578T>ACA418002731ANGPTL3,DOCK7c.12T>A (p.Ile4=)
c.1389-10954A>T (n.1389-10954A>T)
c.1683-10954A>T (n.1683-10954A>T)
n.82-37A>T
c.1359-10954A>T (n.1359-10954A>T)
c.13-10954A>T
1g.62597578T>CCA23748099ANGPTL3,DOCK7c.12T>C (p.Ile4=)
c.1389-10954A>G (n.1389-10954A>G)
c.1683-10954A>G (n.1683-10954A>G)
n.82-37A>G
c.1359-10954A>G (n.1359-10954A>G)
c.13-10954A>G
dbSNP
1g.62597578T>GCA340599595ANGPTL3,DOCK7c.12T>G (p.Ile4Met)
c.1389-10954A>C (n.1389-10954A>C)
c.1683-10954A>C (n.1683-10954A>C)
n.82-37A>C
c.1359-10954A>C (n.1359-10954A>C)
c.13-10954A>C
1g.62597578T=CA1171146769ANGPTL3,DOCK7c.12T= (p.Ile4=)
c.1389-10954A= (n.1389-10954A=)
c.1683-10954A= (n.1683-10954A=)
n.82-37A=
c.1359-10954A= (n.1359-10954A=)
c.13-10954A=
1g.62597579A>CCA340599603ANGPTL3,DOCK7c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.1389-10955T>G (n.1389-10955T>G)
c.1683-10955T>G (n.1683-10955T>G)
n.82-38T>G
c.1359-10955T>G (n.1359-10955T>G)
c.13-10955T>G
1g.62597579A>GCA340599606ANGPTL3,DOCK7c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.1389-10955T>C (n.1389-10955T>C)
c.1683-10955T>C (n.1683-10955T>C)
n.82-38T>C
c.1359-10955T>C (n.1359-10955T>C)
c.13-10955T>C
1g.62597579A>TCA340599607ANGPTL3,DOCK7c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.1389-10955T>A (n.1389-10955T>A)
c.1683-10955T>A (n.1683-10955T>A)
n.82-38T>A
c.1359-10955T>A (n.1359-10955T>A)
c.13-10955T>A
1g.62597580A>CCA340599611ANGPTL3,DOCK7c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.1389-10956T>G (n.1389-10956T>G)
c.1683-10956T>G (n.1683-10956T>G)
n.82-39T>G
c.1359-10956T>G (n.1359-10956T>G)
c.13-10956T>G
1g.62597580A>GCA340599612ANGPTL3,DOCK7c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.1389-10956T>C (n.1389-10956T>C)
c.1683-10956T>C (n.1683-10956T>C)
n.82-39T>C
c.1359-10956T>C (n.1359-10956T>C)
c.13-10956T>C
1g.62597580A>TCA340599609ANGPTL3,DOCK7c.14A>T (p.Lys5Met)
c.1389-10956T>A (n.1389-10956T>A)
c.1683-10956T>A (n.1683-10956T>A)
n.82-39T>A
c.1359-10956T>A (n.1359-10956T>A)
c.13-10956T>A
1g.62597581G>ACA418002732ANGPTL3,DOCK7c.15G>A (p.Lys5=)
c.1389-10957C>T (n.1389-10957C>T)
c.1683-10957C>T (n.1683-10957C>T)
n.82-40C>T
c.1359-10957C>T (n.1359-10957C>T)
c.13-10957C>T
1g.62597581G>CCA340599614ANGPTL3,DOCK7c.15G>C (p.Lys5Asn)
c.1389-10957C>G (n.1389-10957C>G)
c.1683-10957C>G (n.1683-10957C>G)
n.82-40C>G
c.1359-10957C>G (n.1359-10957C>G)
c.13-10957C>G
1g.62597581G>TCA340599613ANGPTL3,DOCK7c.15G>T (p.Lys5Asn)
c.1389-10957C>A (n.1389-10957C>A)
c.1683-10957C>A (n.1683-10957C>A)
n.82-40C>A
c.1359-10957C>A (n.1359-10957C>A)
c.13-10957C>A
1g.62597582C>ACA340599615ANGPTL3,DOCK7c.16C>A (p.Leu6Ile)
c.1389-10958G>T (n.1389-10958G>T)
c.1683-10958G>T (n.1683-10958G>T)
n.82-41G>T
c.1359-10958G>T (n.1359-10958G>T)
c.13-10958G>T
1g.62597582C>GCA340599616ANGPTL3,DOCK7c.16C>G (p.Leu6Val)
c.1389-10958G>C (n.1389-10958G>C)
c.1683-10958G>C (n.1683-10958G>C)
n.82-41G>C
c.1359-10958G>C (n.1359-10958G>C)
c.13-10958G>C
1g.62597582C>TCA340599618ANGPTL3,DOCK7c.16C>T (p.Leu6Phe)
c.1389-10958G>A (n.1389-10958G>A)
c.1683-10958G>A (n.1683-10958G>A)
n.82-41G>A
c.1359-10958G>A (n.1359-10958G>A)
c.13-10958G>A
gnomAD v4
1g.62597583T>ACA340599620ANGPTL3,DOCK7c.17T>A (p.Leu6His)
c.1389-10959A>T (n.1389-10959A>T)
c.1683-10959A>T (n.1683-10959A>T)
n.82-42A>T
c.1359-10959A>T (n.1359-10959A>T)
c.13-10959A>T
1g.62597583T>CCA886496ANGPTL3,DOCK7c.17T>C (p.Leu6Pro)
c.1389-10959A>G (n.1389-10959A>G)
c.1683-10959A>G (n.1683-10959A>G)
n.82-42A>G
c.1359-10959A>G (n.1359-10959A>G)
c.13-10959A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62597583T>GCA340599621ANGPTL3,DOCK7c.17T>G (p.Leu6Arg)
c.1389-10959A>C (n.1389-10959A>C)
c.1683-10959A>C (n.1683-10959A>C)
n.82-42A>C
c.1359-10959A>C (n.1359-10959A>C)
c.13-10959A>C

Number of alleles fetched