Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597556T>C | CA1171146760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.1389-10932A>G (n.1389-10932A>G) c.1683-10932A>G (n.1683-10932A>G) n.82-15A>G c.1359-10932A>G (n.1359-10932A>G) c.13-10932A>G | dbSNP |
1 | g.62597556T= | CA1171146759 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-11T= (n.-11T=) c.1389-10932A= (n.1389-10932A=) c.1683-10932A= (n.1683-10932A=) n.82-15A= c.1359-10932A= (n.1359-10932A=) c.13-10932A= | |
1 | g.62597557C>G | CA2645997203 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.1389-10933G>C (n.1389-10933G>C) c.1683-10933G>C (n.1683-10933G>C) n.82-16G>C c.1359-10933G>C (n.1359-10933G>C) c.13-10933G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597558A= | CA1171146761 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-9A= (n.-9A=) c.1389-10934T= (n.1389-10934T=) c.1683-10934T= (n.1683-10934T=) n.82-17T= c.1359-10934T= (n.1359-10934T=) c.13-10934T= | |
1 | g.62597558A>C | CA886493 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.1389-10934T>G (n.1389-10934T>G) c.1683-10934T>G (n.1683-10934T>G) n.82-17T>G c.1359-10934T>G (n.1359-10934T>G) c.13-10934T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597562T>C | CA523545651 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.1389-10938A>G (n.1389-10938A>G) c.1683-10938A>G (n.1683-10938A>G) n.82-21A>G c.1359-10938A>G (n.1359-10938A>G) c.13-10938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597562T= | CA1171146762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-5T= (n.-5T=) c.1389-10938A= (n.1389-10938A=) c.1683-10938A= (n.1683-10938A=) n.82-21A= c.1359-10938A= (n.1359-10938A=) c.13-10938A= | |
1 | g.62597563A= | CA1171146763 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-4A= (n.-4A=) c.1389-10939T= (n.1389-10939T=) c.1683-10939T= (n.1683-10939T=) n.82-22T= c.1359-10939T= (n.1359-10939T=) c.13-10939T= | |
1 | g.62597563A>T | CA1171146764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.1389-10939T>A (n.1389-10939T>A) c.1683-10939T>A (n.1683-10939T>A) n.82-22T>A c.1359-10939T>A (n.1359-10939T>A) c.13-10939T>A | dbSNP |
1 | g.62597567dup | CA2645997204 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer5) c.1389-10939dup (n.1389-10939dup) c.1683-10939dup (n.1683-10939dup) n.82-22dup c.1359-10939dup (n.1359-10939dup) c.13-10939dup | gnomAD v4 |
1 | g.62597564A>C | CA2574408172 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.1389-10940T>G (n.1389-10940T>G) c.1683-10940T>G (n.1683-10940T>G) n.82-23T>G c.1359-10940T>G (n.1359-10940T>G) c.13-10940T>G | |
1 | g.62597566A>C | CA2645997205 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-1A>C (n.-1A>C) c.1389-10942T>G (n.1389-10942T>G) c.1683-10942T>G (n.1683-10942T>G) n.82-25T>G c.1359-10942T>G (n.1359-10942T>G) c.13-10942T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597567A>C | CA340599536 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.1389-10943T>G (n.1389-10943T>G) c.1683-10943T>G (n.1683-10943T>G) n.82-26T>G c.1359-10943T>G (n.1359-10943T>G) c.13-10943T>G | |
1 | g.62597567A>G | CA340599538 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1A>G (p.Met1Val) c.1389-10943T>C (n.1389-10943T>C) c.1683-10943T>C (n.1683-10943T>C) n.82-26T>C c.1359-10943T>C (n.1359-10943T>C) c.13-10943T>C | |
1 | g.62597567A>T | CA340599540 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.1389-10943T>A (n.1389-10943T>A) c.1683-10943T>A (n.1683-10943T>A) n.82-26T>A c.1359-10943T>A (n.1359-10943T>A) c.13-10943T>A | |
1 | g.62597568T>A | CA340599545 | ANGPTL3,DOCK7 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.1389-10944A>T (n.1389-10944A>T) c.1683-10944A>T (n.1683-10944A>T) n.82-27A>T c.1359-10944A>T (n.1359-10944A>T) c.13-10944A>T | |
1 | g.62597568T>C | CA340599544 | ANGPTL3,DOCK7 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.1389-10944A>G (n.1389-10944A>G) c.1683-10944A>G (n.1683-10944A>G) n.82-27A>G c.1359-10944A>G (n.1359-10944A>G) c.13-10944A>G | |
1 | g.62597568T>G | CA340599542 | ANGPTL3,DOCK7 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.1389-10944A>C (n.1389-10944A>C) c.1683-10944A>C (n.1683-10944A>C) n.82-27A>C c.1359-10944A>C (n.1359-10944A>C) c.13-10944A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597569G>A | CA340599547 | ANGPTL3,DOCK7 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.1389-10945C>T (n.1389-10945C>T) c.1683-10945C>T (n.1683-10945C>T) n.82-28C>T c.1359-10945C>T (n.1359-10945C>T) c.13-10945C>T | |
1 | g.62597569G>C | CA340599552 | ANGPTL3,DOCK7 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.1389-10945C>G (n.1389-10945C>G) c.1683-10945C>G (n.1683-10945C>G) n.82-28C>G c.1359-10945C>G (n.1359-10945C>G) c.13-10945C>G | |
1 | g.62597569G>T | CA340599554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.1389-10945C>A (n.1389-10945C>A) c.1683-10945C>A (n.1683-10945C>A) n.82-28C>A c.1359-10945C>A (n.1359-10945C>A) c.13-10945C>A | |
1 | g.62597570T>A | CA886494 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T>A (p.Phe2Ile) c.1389-10946A>T (n.1389-10946A>T) c.1683-10946A>T (n.1683-10946A>T) n.82-29A>T c.1359-10946A>T (n.1359-10946A>T) c.13-10946A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597570T>C | CA340599556 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T>C (p.Phe2Leu) c.1389-10946A>G (n.1389-10946A>G) c.1683-10946A>G (n.1683-10946A>G) n.82-29A>G c.1359-10946A>G (n.1359-10946A>G) c.13-10946A>G | |
1 | g.62597570T>G | CA340599561 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T>G (p.Phe2Val) c.1389-10946A>C (n.1389-10946A>C) c.1683-10946A>C (n.1683-10946A>C) n.82-29A>C c.1359-10946A>C (n.1359-10946A>C) c.13-10946A>C | |
1 | g.62597570T= | CA1171146765 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T= (p.Phe2=) c.1389-10946A= (n.1389-10946A=) c.1683-10946A= (n.1683-10946A=) n.82-29A= c.1359-10946A= (n.1359-10946A=) c.13-10946A= | |
1 | g.62597571T>A | CA340599563 | ANGPTL3,DOCK7 | c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.1389-10947A>T (n.1389-10947A>T) c.1683-10947A>T (n.1683-10947A>T) n.82-30A>T c.1359-10947A>T (n.1359-10947A>T) c.13-10947A>T | |
1 | g.62597571T>C | CA340599564 | ANGPTL3,DOCK7 | c.5T>C (p.Phe2Ser) c.1389-10947A>G (n.1389-10947A>G) c.1683-10947A>G (n.1683-10947A>G) n.82-30A>G c.1359-10947A>G (n.1359-10947A>G) c.13-10947A>G | |
1 | g.62597571T>G | CA340599565 | ANGPTL3,DOCK7 | c.5T>G (p.Phe2Cys) c.1389-10947A>C (n.1389-10947A>C) c.1683-10947A>C (n.1683-10947A>C) n.82-30A>C c.1359-10947A>C (n.1359-10947A>C) c.13-10947A>C | |
1 | g.62597572C>A | CA340599566 | ANGPTL3,DOCK7 | c.6C>A (p.Phe2Leu) c.1389-10948G>T (n.1389-10948G>T) c.1683-10948G>T (n.1683-10948G>T) n.82-31G>T c.1359-10948G>T (n.1359-10948G>T) c.13-10948G>T | |
1 | g.62597572C>G | CA340599567 | ANGPTL3,DOCK7 | c.6C>G (p.Phe2Leu) c.1389-10948G>C (n.1389-10948G>C) c.1683-10948G>C (n.1683-10948G>C) n.82-31G>C c.1359-10948G>C (n.1359-10948G>C) c.13-10948G>C | |
1 | g.62597572C>T | CA418002727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.6C>T (p.Phe2=) c.1389-10948G>A (n.1389-10948G>A) c.1683-10948G>A (n.1683-10948G>A) n.82-31G>A c.1359-10948G>A (n.1359-10948G>A) c.13-10948G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597573A= | CA1171146766 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A= (p.Thr3=) c.1389-10949T= (n.1389-10949T=) c.1683-10949T= (n.1683-10949T=) n.82-32T= c.1359-10949T= (n.1359-10949T=) c.13-10949T= | |
1 | g.62597573A>C | CA340599571 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.1389-10949T>G (n.1389-10949T>G) c.1683-10949T>G (n.1683-10949T>G) n.82-32T>G c.1359-10949T>G (n.1359-10949T>G) c.13-10949T>G | |
1 | g.62597573A>G | CA340599569 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.1389-10949T>C (n.1389-10949T>C) c.1683-10949T>C (n.1683-10949T>C) n.82-32T>C c.1359-10949T>C (n.1359-10949T>C) c.13-10949T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597573A>T | CA340599568 | ANGPTL3,DOCK7 | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.1389-10949T>A (n.1389-10949T>A) c.1683-10949T>A (n.1683-10949T>A) n.82-32T>A c.1359-10949T>A (n.1359-10949T>A) c.13-10949T>A | |
1 | g.62597574C>A | CA340599573 | ANGPTL3,DOCK7 | c.8C>A (p.Thr3Lys) c.1389-10950G>T (n.1389-10950G>T) c.1683-10950G>T (n.1683-10950G>T) n.82-33G>T c.1359-10950G>T (n.1359-10950G>T) c.13-10950G>T | |
1 | g.62597574C>G | CA340599578 | ANGPTL3,DOCK7 | c.8C>G (p.Thr3Arg) c.1389-10950G>C (n.1389-10950G>C) c.1683-10950G>C (n.1683-10950G>C) n.82-33G>C c.1359-10950G>C (n.1359-10950G>C) c.13-10950G>C | |
1 | g.62597574C>T | CA340599580 | ANGPTL3,DOCK7 | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.1389-10950G>A (n.1389-10950G>A) c.1683-10950G>A (n.1683-10950G>A) n.82-33G>A c.1359-10950G>A (n.1359-10950G>A) c.13-10950G>A | |
1 | g.62597575A= | CA1171146767 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A= (p.Thr3=) c.1389-10951T= (n.1389-10951T=) c.1683-10951T= (n.1683-10951T=) n.82-34T= c.1359-10951T= (n.1359-10951T=) c.13-10951T= | |
1 | g.62597575A>C | CA418002728 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A>C (p.Thr3=) c.1389-10951T>G (n.1389-10951T>G) c.1683-10951T>G (n.1683-10951T>G) n.82-34T>G c.1359-10951T>G (n.1359-10951T>G) c.13-10951T>G | |
1 | g.62597575A>G | CA418002730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A>G (p.Thr3=) c.1389-10951T>C (n.1389-10951T>C) c.1683-10951T>C (n.1683-10951T>C) n.82-34T>C c.1359-10951T>C (n.1359-10951T>C) c.13-10951T>C | |
1 | g.62597575A>T | CA418002729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.9A>T (p.Thr3=) c.1389-10951T>A (n.1389-10951T>A) c.1683-10951T>A (n.1683-10951T>A) n.82-34T>A c.1359-10951T>A (n.1359-10951T>A) c.13-10951T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597576A= | CA1171146768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A= (p.Ile4=) c.1389-10952T= (n.1389-10952T=) c.1683-10952T= (n.1683-10952T=) n.82-35T= c.1359-10952T= (n.1359-10952T=) c.13-10952T= | |
1 | g.62597576A>C | CA340599582 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A>C (p.Ile4Leu) c.1389-10952T>G (n.1389-10952T>G) c.1683-10952T>G (n.1683-10952T>G) n.82-35T>G c.1359-10952T>G (n.1359-10952T>G) c.13-10952T>G | |
1 | g.62597576A>G | CA886495 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A>G (p.Ile4Val) c.1389-10952T>C (n.1389-10952T>C) c.1683-10952T>C (n.1683-10952T>C) n.82-35T>C c.1359-10952T>C (n.1359-10952T>C) c.13-10952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597576A>T | CA340599584 | ANGPTL3,DOCK7 | c.10A>T (p.Ile4Phe) c.1389-10952T>A (n.1389-10952T>A) c.1683-10952T>A (n.1683-10952T>A) n.82-35T>A c.1359-10952T>A (n.1359-10952T>A) c.13-10952T>A | |
1 | g.62597577T>A | CA340599586 | ANGPTL3,DOCK7 | c.11T>A (p.Ile4Asn) c.1389-10953A>T (n.1389-10953A>T) c.1683-10953A>T (n.1683-10953A>T) n.82-36A>T c.1359-10953A>T (n.1359-10953A>T) c.13-10953A>T | |
1 | g.62597577T>C | CA340599591 | ANGPTL3,DOCK7 | c.11T>C (p.Ile4Thr) c.1389-10953A>G (n.1389-10953A>G) c.1683-10953A>G (n.1683-10953A>G) n.82-36A>G c.1359-10953A>G (n.1359-10953A>G) c.13-10953A>G | |
1 | g.62597577T>G | CA340599593 | ANGPTL3,DOCK7 | c.11T>G (p.Ile4Ser) c.1389-10953A>C (n.1389-10953A>C) c.1683-10953A>C (n.1683-10953A>C) n.82-36A>C c.1359-10953A>C (n.1359-10953A>C) c.13-10953A>C | |
1 | g.62597578T>A | CA418002731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.12T>A (p.Ile4=) c.1389-10954A>T (n.1389-10954A>T) c.1683-10954A>T (n.1683-10954A>T) n.82-37A>T c.1359-10954A>T (n.1359-10954A>T) c.13-10954A>T |