| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597534C>A | CA2645997196 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-33C>A (n.-33C>A) c.1389-10910G>T (n.1389-10910G>T) c.1683-10910G>T (n.1683-10910G>T) n.89G>T c.1359-10910G>T (n.1359-10910G>T) c.13-10910G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597534C= | CA1171146751 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-33C= (n.-33C=) c.1389-10910G= (n.1389-10910G=) c.1683-10910G= (n.1683-10910G=) n.89G= c.1359-10910G= (n.1359-10910G=) c.13-10910G= | |
| 1 | g.62597534C>T | CA523545649 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-33C>T (n.-33C>T) c.1389-10910G>A (n.1389-10910G>A) c.1683-10910G>A (n.1683-10910G>A) n.89G>A c.1359-10910G>A (n.1359-10910G>A) c.13-10910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597535C= | CA1171146752 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-32C= (n.-32C=) c.1389-10911G= (n.1389-10911G=) c.1683-10911G= (n.1683-10911G=) n.88G= c.1359-10911G= (n.1359-10911G=) c.13-10911G= | |
| 1 | g.62597535C>T | CA23748052 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.1389-10911G>A (n.1389-10911G>A) c.1683-10911G>A (n.1683-10911G>A) n.88G>A c.1359-10911G>A (n.1359-10911G>A) c.13-10911G>A | dbSNP |
| 1 | g.62597537C= | CA1171146753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-30C= (n.-30C=) c.1389-10913G= (n.1389-10913G=) c.1683-10913G= (n.1683-10913G=) n.86G= c.1359-10913G= (n.1359-10913G=) c.13-10913G= | |
| 1 | g.62597537C>T | CA886490 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-30C>T (n.-30C>T) c.1389-10913G>A (n.1389-10913G>A) c.1683-10913G>A (n.1683-10913G>A) n.86G>A c.1359-10913G>A (n.1359-10913G>A) c.13-10913G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597538G>A | CA886491 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.1389-10914C>T (n.1389-10914C>T) c.1683-10914C>T (n.1683-10914C>T) n.85C>T c.1359-10914C>T (n.1359-10914C>T) c.13-10914C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597538G>C | CA523545650 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.1389-10914C>G (n.1389-10914C>G) c.1683-10914C>G (n.1683-10914C>G) n.85C>G c.1359-10914C>G (n.1359-10914C>G) c.13-10914C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597538G= | CA1171146754 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-29G= (n.-29G=) c.1389-10914C= (n.1389-10914C=) c.1683-10914C= (n.1683-10914C=) n.85C= c.1359-10914C= (n.1359-10914C=) c.13-10914C= | |
| 1 | g.62597538G>T | CA1002442861 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.1389-10914C>A (n.1389-10914C>A) c.1683-10914C>A (n.1683-10914C>A) n.85C>A c.1359-10914C>A (n.1359-10914C>A) c.13-10914C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597540T>C | CA2645997197 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.1389-10916A>G (n.1389-10916A>G) c.1683-10916A>G (n.1683-10916A>G) n.83A>G c.1359-10916A>G (n.1359-10916A>G) c.13-10916A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597540T>G | CA2645997198 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-27T>G (n.-27T>G) c.1389-10916A>C (n.1389-10916A>C) c.1683-10916A>C (n.1683-10916A>C) n.83A>C c.1359-10916A>C (n.1359-10916A>C) c.13-10916A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597541G>A | CA1171146756 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.1389-10917C>T (n.1389-10917C>T) c.1683-10917C>T (n.1683-10917C>T) n.82C>T c.1359-10917C>T (n.1359-10917C>T) c.13-10917C>T | dbSNP |
| 1 | g.62597541G= | CA1171146755 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-26G= (n.-26G=) c.1389-10917C= (n.1389-10917C=) c.1683-10917C= (n.1683-10917C=) n.82C= c.1359-10917C= (n.1359-10917C=) c.13-10917C= | |
| 1 | g.62597542_62597543del | CA2645997199 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-25_-24del (n.-25_-24del) c.1389-10919_1389-10918del (n.1389-10919_1389-10918del) c.1683-10919_1683-10918del (n.1683-10919_1683-10918del) n.82-2_82-1del c.1359-10919_1359-10918del (n.1359-10919_1359-10918del) c.13-10919_13-10918del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597543T>C | CA2645997200 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-24T>C (n.-24T>C) c.1389-10919A>G (n.1389-10919A>G) c.1683-10919A>G (n.1683-10919A>G) n.82-2A>G c.1359-10919A>G (n.1359-10919A>G) c.13-10919A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597546A= | CA1171146757 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-21A= (n.-21A=) c.1389-10922T= (n.1389-10922T=) c.1683-10922T= (n.1683-10922T=) n.82-5T= c.1359-10922T= (n.1359-10922T=) c.13-10922T= | |
| 1 | g.62597546A>G | CA1171146758 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-21A>G (n.-21A>G) c.1389-10922T>C (n.1389-10922T>C) c.1683-10922T>C (n.1683-10922T>C) n.82-5T>C c.1359-10922T>C (n.1359-10922T>C) c.13-10922T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597547A>C | CA2574408171 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-20A>C (n.-20A>C) c.1389-10923T>G (n.1389-10923T>G) c.1683-10923T>G (n.1683-10923T>G) n.82-6T>G c.1359-10923T>G (n.1359-10923T>G) c.13-10923T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597549T>C | CA2645997201 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.1389-10925A>G (n.1389-10925A>G) c.1683-10925A>G (n.1683-10925A>G) n.82-8A>G c.1359-10925A>G (n.1359-10925A>G) c.13-10925A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597555del | CA2645997202 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-12del (n.-12del) c.1389-10928del (n.1389-10928del) c.1683-10928del (n.1683-10928del) n.82-11del c.1359-10928del (n.1359-10928del) c.13-10928del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597553A= | CA1140185573 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-14A= (n.-14A=) c.1389-10929T= (n.1389-10929T=) c.1683-10929T= (n.1683-10929T=) n.82-12T= c.1359-10929T= (n.1359-10929T=) c.13-10929T= | |
| 1 | g.62597553A>C | CA886492 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-14A>C (n.-14A>C) c.1389-10929T>G (n.1389-10929T>G) c.1683-10929T>G (n.1683-10929T>G) n.82-12T>G c.1359-10929T>G (n.1359-10929T>G) c.13-10929T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597556T>C | CA1171146760 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.1389-10932A>G (n.1389-10932A>G) c.1683-10932A>G (n.1683-10932A>G) n.82-15A>G c.1359-10932A>G (n.1359-10932A>G) c.13-10932A>G | dbSNP |
| 1 | g.62597556T= | CA1171146759 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-11T= (n.-11T=) c.1389-10932A= (n.1389-10932A=) c.1683-10932A= (n.1683-10932A=) n.82-15A= c.1359-10932A= (n.1359-10932A=) c.13-10932A= | |
| 1 | g.62597557C>G | CA2645997203 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.1389-10933G>C (n.1389-10933G>C) c.1683-10933G>C (n.1683-10933G>C) n.82-16G>C c.1359-10933G>C (n.1359-10933G>C) c.13-10933G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597558A= | CA1171146761 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-9A= (n.-9A=) c.1389-10934T= (n.1389-10934T=) c.1683-10934T= (n.1683-10934T=) n.82-17T= c.1359-10934T= (n.1359-10934T=) c.13-10934T= | |
| 1 | g.62597558A>C | CA886493 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.1389-10934T>G (n.1389-10934T>G) c.1683-10934T>G (n.1683-10934T>G) n.82-17T>G c.1359-10934T>G (n.1359-10934T>G) c.13-10934T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597562T>C | CA523545651 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.1389-10938A>G (n.1389-10938A>G) c.1683-10938A>G (n.1683-10938A>G) n.82-21A>G c.1359-10938A>G (n.1359-10938A>G) c.13-10938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597562T= | CA1171146762 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-5T= (n.-5T=) c.1389-10938A= (n.1389-10938A=) c.1683-10938A= (n.1683-10938A=) n.82-21A= c.1359-10938A= (n.1359-10938A=) c.13-10938A= | |
| 1 | g.62597563A= | CA1171146763 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-4A= (n.-4A=) c.1389-10939T= (n.1389-10939T=) c.1683-10939T= (n.1683-10939T=) n.82-22T= c.1359-10939T= (n.1359-10939T=) c.13-10939T= | |
| 1 | g.62597563A>T | CA1171146764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.1389-10939T>A (n.1389-10939T>A) c.1683-10939T>A (n.1683-10939T>A) n.82-22T>A c.1359-10939T>A (n.1359-10939T>A) c.13-10939T>A | dbSNP |
| 1 | g.62597567dup | CA2645997204 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1dup (p.Met1AsnfsTer5) c.1389-10939dup (n.1389-10939dup) c.1683-10939dup (n.1683-10939dup) n.82-22dup c.1359-10939dup (n.1359-10939dup) c.13-10939dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597564A>C | CA2574408172 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.1389-10940T>G (n.1389-10940T>G) c.1683-10940T>G (n.1683-10940T>G) n.82-23T>G c.1359-10940T>G (n.1359-10940T>G) c.13-10940T>G | |
| 1 | g.62597566A>C | CA2645997205 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-1A>C (n.-1A>C) c.1389-10942T>G (n.1389-10942T>G) c.1683-10942T>G (n.1683-10942T>G) n.82-25T>G c.1359-10942T>G (n.1359-10942T>G) c.13-10942T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597567A>C | CA340599536 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.1389-10943T>G (n.1389-10943T>G) c.1683-10943T>G (n.1683-10943T>G) n.82-26T>G c.1359-10943T>G (n.1359-10943T>G) c.13-10943T>G | |
| 1 | g.62597567A>G | CA340599538 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1A>G (p.Met1Val) c.1389-10943T>C (n.1389-10943T>C) c.1683-10943T>C (n.1683-10943T>C) n.82-26T>C c.1359-10943T>C (n.1359-10943T>C) c.13-10943T>C | |
| 1 | g.62597567A>T | CA340599540 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.1389-10943T>A (n.1389-10943T>A) c.1683-10943T>A (n.1683-10943T>A) n.82-26T>A c.1359-10943T>A (n.1359-10943T>A) c.13-10943T>A | |
| 1 | g.62597568T>A | CA340599545 | ANGPTL3,DOCK7 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.1389-10944A>T (n.1389-10944A>T) c.1683-10944A>T (n.1683-10944A>T) n.82-27A>T c.1359-10944A>T (n.1359-10944A>T) c.13-10944A>T | |
| 1 | g.62597568T>C | CA340599544 | ANGPTL3,DOCK7 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.1389-10944A>G (n.1389-10944A>G) c.1683-10944A>G (n.1683-10944A>G) n.82-27A>G c.1359-10944A>G (n.1359-10944A>G) c.13-10944A>G | |
| 1 | g.62597568T>G | CA340599542 | ANGPTL3,DOCK7 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.1389-10944A>C (n.1389-10944A>C) c.1683-10944A>C (n.1683-10944A>C) n.82-27A>C c.1359-10944A>C (n.1359-10944A>C) c.13-10944A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597569G>A | CA340599547 | ANGPTL3,DOCK7 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.1389-10945C>T (n.1389-10945C>T) c.1683-10945C>T (n.1683-10945C>T) n.82-28C>T c.1359-10945C>T (n.1359-10945C>T) c.13-10945C>T | |
| 1 | g.62597569G>C | CA340599552 | ANGPTL3,DOCK7 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.1389-10945C>G (n.1389-10945C>G) c.1683-10945C>G (n.1683-10945C>G) n.82-28C>G c.1359-10945C>G (n.1359-10945C>G) c.13-10945C>G | |
| 1 | g.62597569G>T | CA340599554 | ANGPTL3,DOCK7 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.1389-10945C>A (n.1389-10945C>A) c.1683-10945C>A (n.1683-10945C>A) n.82-28C>A c.1359-10945C>A (n.1359-10945C>A) c.13-10945C>A | |
| 1 | g.62597570T>A | CA886494 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T>A (p.Phe2Ile) c.1389-10946A>T (n.1389-10946A>T) c.1683-10946A>T (n.1683-10946A>T) n.82-29A>T c.1359-10946A>T (n.1359-10946A>T) c.13-10946A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597570T>C | CA340599556 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T>C (p.Phe2Leu) c.1389-10946A>G (n.1389-10946A>G) c.1683-10946A>G (n.1683-10946A>G) n.82-29A>G c.1359-10946A>G (n.1359-10946A>G) c.13-10946A>G | |
| 1 | g.62597570T>G | CA340599561 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T>G (p.Phe2Val) c.1389-10946A>C (n.1389-10946A>C) c.1683-10946A>C (n.1683-10946A>C) n.82-29A>C c.1359-10946A>C (n.1359-10946A>C) c.13-10946A>C | |
| 1 | g.62597570T= | CA1171146765 | ANGPTL3,DOCK7 | c.4T= (p.Phe2=) c.1389-10946A= (n.1389-10946A=) c.1683-10946A= (n.1683-10946A=) n.82-29A= c.1359-10946A= (n.1359-10946A=) c.13-10946A= | |
| 1 | g.62597571T>A | CA340599563 | ANGPTL3,DOCK7 | c.5T>A (p.Phe2Tyr) c.1389-10947A>T (n.1389-10947A>T) c.1683-10947A>T (n.1683-10947A>T) n.82-30A>T c.1359-10947A>T (n.1359-10947A>T) c.13-10947A>T |