Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597490_62597499del | CA2645997182 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10873_1389-10864del (n.1389-10873_1389-10864del) c.1683-10873_1683-10864del (n.1683-10873_1683-10864del) c.-77_-68del (n.-77_-68del) c.1359-10873_1359-10864del (n.1359-10873_1359-10864del) c.13-10873_13-10864del | gnomAD v4 |
1 | g.62597489A>G | CA2645997184 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10865T>C (n.1389-10865T>C) c.1683-10865T>C (n.1683-10865T>C) c.-78A>G (n.-78A>G) c.1359-10865T>C (n.1359-10865T>C) c.13-10865T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597490T>C | CA23747993 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10866A>G (n.1389-10866A>G) c.1683-10866A>G (n.1683-10866A>G) c.-77T>C (n.-77T>C) c.1359-10866A>G (n.1359-10866A>G) c.13-10866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597490T= | CA1171146741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10866A= (n.1389-10866A=) c.1683-10866A= (n.1683-10866A=) c.-77T= (n.-77T=) c.1359-10866A= (n.1359-10866A=) c.13-10866A= | |
1 | g.62597491A= | CA1171146742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10867T= (n.1389-10867T=) c.1683-10867T= (n.1683-10867T=) c.-76A= (n.-76A=) c.1359-10867T= (n.1359-10867T=) c.13-10867T= | |
1 | g.62597491A>G | CA1002442841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10867T>C (n.1389-10867T>C) c.1683-10867T>C (n.1683-10867T>C) c.-76A>G (n.-76A>G) c.1359-10867T>C (n.1359-10867T>C) c.13-10867T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597492T>C | CA23748001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10868A>G (n.1389-10868A>G) c.1683-10868A>G (n.1683-10868A>G) c.-75T>C (n.-75T>C) c.1359-10868A>G (n.1359-10868A>G) c.13-10868A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597492T>G | CA1002442846 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10868A>C (n.1389-10868A>C) c.1683-10868A>C (n.1683-10868A>C) c.-75T>G (n.-75T>G) c.1359-10868A>C (n.1359-10868A>C) c.13-10868A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597492T= | CA1147358549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10868A= (n.1389-10868A=) c.1683-10868A= (n.1683-10868A=) c.-75T= (n.-75T=) c.1359-10868A= (n.1359-10868A=) c.13-10868A= | |
1 | g.62597495A= | CA1171146743 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10871T= (n.1389-10871T=) c.1683-10871T= (n.1683-10871T=) c.-72A= (n.-72A=) c.1359-10871T= (n.1359-10871T=) c.13-10871T= | |
1 | g.62597495A>C | CA1002442853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10871T>G (n.1389-10871T>G) c.1683-10871T>G (n.1683-10871T>G) c.-72A>C (n.-72A>C) c.1359-10871T>G (n.1359-10871T>G) c.13-10871T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597495A>T | CA523545647 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10871T>A (n.1389-10871T>A) c.1683-10871T>A (n.1683-10871T>A) c.-72A>T (n.-72A>T) c.1359-10871T>A (n.1359-10871T>A) c.13-10871T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597498_62597507del | CA2574408167 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882_1389-10873del (n.1389-10882_1389-10873del) c.1683-10882_1683-10873del (n.1683-10882_1683-10873del) c.-69_-60del (n.-69_-60del) c.1359-10882_1359-10873del (n.1359-10882_1359-10873del) c.13-10882_13-10873del | |
1 | g.62597499A>G | CA2645997185 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10875T>C (n.1389-10875T>C) c.1683-10875T>C (n.1683-10875T>C) c.-68A>G (n.-68A>G) c.1359-10875T>C (n.1359-10875T>C) c.13-10875T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597500A>G | CA2645997186 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10876T>C (n.1389-10876T>C) c.1683-10876T>C (n.1683-10876T>C) c.-67A>G (n.-67A>G) c.1359-10876T>C (n.1359-10876T>C) c.13-10876T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597505T>C | CA23748013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10881A>G (n.1389-10881A>G) c.1683-10881A>G (n.1683-10881A>G) c.-62T>C (n.-62T>C) c.1359-10881A>G (n.1359-10881A>G) c.13-10881A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597505T= | CA1171146744 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10881A= (n.1389-10881A=) c.1683-10881A= (n.1683-10881A=) c.-62T= (n.-62T=) c.1359-10881A= (n.1359-10881A=) c.13-10881A= | |
1 | g.62597506C>A | CA2574408168 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G>T (n.1389-10882G>T) c.1683-10882G>T (n.1683-10882G>T) c.-61C>A (n.-61C>A) c.1359-10882G>T (n.1359-10882G>T) c.13-10882G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597506C= | CA1140403764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G= (n.1389-10882G=) c.1683-10882G= (n.1683-10882G=) c.-61C= (n.-61C=) c.1359-10882G= (n.1359-10882G=) c.13-10882G= | |
1 | g.62597506C>G | CA2581670481 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G>C (n.1389-10882G>C) c.1683-10882G>C (n.1683-10882G>C) c.-61C>G (n.-61C>G) c.1359-10882G>C (n.1359-10882G>C) c.13-10882G>C | |
1 | g.62597506C>T | CA23748017 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G>A (n.1389-10882G>A) c.1683-10882G>A (n.1683-10882G>A) c.-61C>T (n.-61C>T) c.1359-10882G>A (n.1359-10882G>A) c.13-10882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597508A>G | CA2645997187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10884T>C (n.1389-10884T>C) c.1683-10884T>C (n.1683-10884T>C) c.-59A>G (n.-59A>G) c.1359-10884T>C (n.1359-10884T>C) c.13-10884T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597509G>C | CA1171146746 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10885C>G (n.1389-10885C>G) c.1683-10885C>G (n.1683-10885C>G) c.-58G>C (n.-58G>C) c.1359-10885C>G (n.1359-10885C>G) c.13-10885C>G | dbSNP |
1 | g.62597509G= | CA1171146745 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10885C= (n.1389-10885C=) c.1683-10885C= (n.1683-10885C=) c.-58G= (n.-58G=) c.1359-10885C= (n.1359-10885C=) c.13-10885C= | |
1 | g.62597510G>A | CA2743866146 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10886C>T (n.1389-10886C>T) c.1683-10886C>T (n.1683-10886C>T) c.-57G>A (n.-57G>A) c.1359-10886C>T (n.1359-10886C>T) c.13-10886C>T | |
1 | g.62597510G>C | CA2645997188 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10886C>G (n.1389-10886C>G) c.1683-10886C>G (n.1683-10886C>G) c.-57G>C (n.-57G>C) c.1359-10886C>G (n.1359-10886C>G) c.13-10886C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597510G>T | CA646189325 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10886C>A (n.1389-10886C>A) c.1683-10886C>A (n.1683-10886C>A) c.-57G>T (n.-57G>T) c.1359-10886C>A (n.1359-10886C>A) c.13-10886C>A | COSMIC |
1 | g.62597511T>C | CA2574408169 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10887A>G (n.1389-10887A>G) c.1683-10887A>G (n.1683-10887A>G) c.-56T>C (n.-56T>C) c.1359-10887A>G (n.1359-10887A>G) c.13-10887A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597512C>A | CA2645997189 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10888G>T (n.1389-10888G>T) c.1683-10888G>T (n.1683-10888G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) c.1359-10888G>T (n.1359-10888G>T) c.13-10888G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597512C>T | CA418002726 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10888G>A (n.1389-10888G>A) c.1683-10888G>A (n.1683-10888G>A) c.-55C>T (n.-55C>T) c.1359-10888G>A (n.1359-10888G>A) c.13-10888G>A | |
1 | g.62597513T>C | CA737717847 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10889A>G (n.1389-10889A>G) c.1683-10889A>G (n.1683-10889A>G) c.-54T>C (n.-54T>C) c.1359-10889A>G (n.1359-10889A>G) c.13-10889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597513T>G | CA23748025 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10889A>C (n.1389-10889A>C) c.1683-10889A>C (n.1683-10889A>C) c.-54T>G (n.-54T>G) c.1359-10889A>C (n.1359-10889A>C) c.13-10889A>C | dbSNP |
1 | g.62597513T= | CA1171146747 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10889A= (n.1389-10889A=) c.1683-10889A= (n.1683-10889A=) c.-54T= (n.-54T=) c.1359-10889A= (n.1359-10889A=) c.13-10889A= | |
1 | g.62597514G>A | CA2645997190 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10890C>T (n.1389-10890C>T) c.1683-10890C>T (n.1683-10890C>T) c.-53G>A (n.-53G>A) c.1359-10890C>T (n.1359-10890C>T) c.13-10890C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597515C>A | CA2645997191 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10891G>T (n.1389-10891G>T) c.1683-10891G>T (n.1683-10891G>T) c.-52C>A (n.-52C>A) c.1359-10891G>T (n.1359-10891G>T) c.13-10891G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597515C= | CA1142592624 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10891G= (n.1389-10891G=) c.1683-10891G= (n.1683-10891G=) c.-52C= (n.-52C=) c.1359-10891G= (n.1359-10891G=) c.13-10891G= | |
1 | g.62597515C>G | CA23748033 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10891G>C (n.1389-10891G>C) c.1683-10891G>C (n.1683-10891G>C) c.-52C>G (n.-52C>G) c.1359-10891G>C (n.1359-10891G>C) c.13-10891G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597515C>T | CA2574408170 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10891G>A (n.1389-10891G>A) c.1683-10891G>A (n.1683-10891G>A) c.-52C>T (n.-52C>T) c.1359-10891G>A (n.1359-10891G>A) c.13-10891G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597517T>C | CA2645997192 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10893A>G (n.1389-10893A>G) c.1683-10893A>G (n.1683-10893A>G) c.-50T>C (n.-50T>C) c.1359-10893A>G (n.1359-10893A>G) c.13-10893A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597520A>G | CA2645997193 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.1389-10896T>C (n.1389-10896T>C) c.1683-10896T>C (n.1683-10896T>C) c.1359-10896T>C (n.1359-10896T>C) c.13-10896T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597521_62597522delinsGA | CA1171146748 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-46_-45delinsGA (n.-46_-45delinsGA) c.1389-10898_1389-10897delinsTC (n.1389-10898_1389-10897delinsTC) c.1683-10898_1683-10897delinsTC (n.1683-10898_1683-10897delinsTC) c.1359-10898_1359-10897delinsTC (n.1359-10898_1359-10897delinsTC) c.13-10898_13-10897delinsTC | |
1 | g.62597523del | CA886487 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-44del (n.-44del) c.1389-10898del (n.1389-10898del) c.1683-10898del (n.1683-10898del) c.1359-10898del (n.1359-10898del) c.13-10898del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597528del | CA2529834485 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-39del (n.-39del) c.1389-10901del (n.1389-10901del) c.1683-10901del (n.1683-10901del) n.98del c.1359-10901del (n.1359-10901del) c.13-10901del | |
1 | g.62597527A= | CA1171146749 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-40A= (n.-40A=) c.1389-10903T= (n.1389-10903T=) c.1683-10903T= (n.1683-10903T=) n.96T= c.1359-10903T= (n.1359-10903T=) c.13-10903T= | |
1 | g.62597527A>G | CA523545648 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.1389-10903T>C (n.1389-10903T>C) c.1683-10903T>C (n.1683-10903T>C) n.96T>C c.1359-10903T>C (n.1359-10903T>C) c.13-10903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597529C= | CA1145312750 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-38C= (n.-38C=) c.1389-10905G= (n.1389-10905G=) c.1683-10905G= (n.1683-10905G=) n.94G= c.1359-10905G= (n.1359-10905G=) c.13-10905G= | |
1 | g.62597529C>G | CA886488 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-38C>G (n.-38C>G) c.1389-10905G>C (n.1389-10905G>C) c.1683-10905G>C (n.1683-10905G>C) n.94G>C c.1359-10905G>C (n.1359-10905G>C) c.13-10905G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.62597531G>C | CA23748051 | ANGPTL3,DOCK7 | c.-36G>C (n.-36G>C) c.1389-10907C>G (n.1389-10907C>G) c.1683-10907C>G (n.1683-10907C>G) n.92C>G c.1359-10907C>G (n.1359-10907C>G) c.13-10907C>G | dbSNP |