| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597469T>C | CA2645997172 | DOCK7 | c.1389-10845A>G (n.1389-10845A>G) c.1683-10845A>G (n.1683-10845A>G) c.1359-10845A>G (n.1359-10845A>G) c.13-10845A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597470T>C | CA2645997173 | DOCK7 | c.1389-10846A>G (n.1389-10846A>G) c.1683-10846A>G (n.1683-10846A>G) c.1359-10846A>G (n.1359-10846A>G) c.13-10846A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597471C>A | CA2645997174 | DOCK7 | c.1389-10847G>T (n.1389-10847G>T) c.1683-10847G>T (n.1683-10847G>T) c.1359-10847G>T (n.1359-10847G>T) c.13-10847G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597472T>C | CA1171146734 | DOCK7 | c.1389-10848A>G (n.1389-10848A>G) c.1683-10848A>G (n.1683-10848A>G) c.1359-10848A>G (n.1359-10848A>G) c.13-10848A>G | dbSNP |
| 1 | g.62597472T= | CA1171146733 | DOCK7 | c.1389-10848A= (n.1389-10848A=) c.1683-10848A= (n.1683-10848A=) c.1359-10848A= (n.1359-10848A=) c.13-10848A= | |
| 1 | g.62597473G>C | CA2645997175 | DOCK7 | c.1389-10849C>G (n.1389-10849C>G) c.1683-10849C>G (n.1683-10849C>G) c.1359-10849C>G (n.1359-10849C>G) c.13-10849C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597473G>T | CA2574408163 | DOCK7 | c.1389-10849C>A (n.1389-10849C>A) c.1683-10849C>A (n.1683-10849C>A) c.1359-10849C>A (n.1359-10849C>A) c.13-10849C>A | |
| 1 | g.62597474G>A | CA2574408164 | DOCK7 | c.1389-10850C>T (n.1389-10850C>T) c.1683-10850C>T (n.1683-10850C>T) c.1359-10850C>T (n.1359-10850C>T) c.13-10850C>T | |
| 1 | g.62597474G>T | CA2645997176 | DOCK7 | c.1389-10850C>A (n.1389-10850C>A) c.1683-10850C>A (n.1683-10850C>A) c.1359-10850C>A (n.1359-10850C>A) c.13-10850C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597475G>A | CA1171146736 | DOCK7 | c.1389-10851C>T (n.1389-10851C>T) c.1683-10851C>T (n.1683-10851C>T) c.1359-10851C>T (n.1359-10851C>T) c.13-10851C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597475G= | CA1171146735 | DOCK7 | c.1389-10851C= (n.1389-10851C=) c.1683-10851C= (n.1683-10851C=) c.1359-10851C= (n.1359-10851C=) c.13-10851C= | |
| 1 | g.62597476C>A | CA523545646 | DOCK7 | c.1389-10852G>T (n.1389-10852G>T) c.1683-10852G>T (n.1683-10852G>T) c.1359-10852G>T (n.1359-10852G>T) c.13-10852G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597476C= | CA1171146737 | DOCK7 | c.1389-10852G= (n.1389-10852G=) c.1683-10852G= (n.1683-10852G=) c.1359-10852G= (n.1359-10852G=) c.13-10852G= | |
| 1 | g.62597479A>C | CA2645997177 | DOCK7 | c.1389-10855T>G (n.1389-10855T>G) c.1683-10855T>G (n.1683-10855T>G) c.1359-10855T>G (n.1359-10855T>G) c.13-10855T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597479A>G | CA2574408165 | DOCK7 | c.1389-10855T>C (n.1389-10855T>C) c.1683-10855T>C (n.1683-10855T>C) c.1359-10855T>C (n.1359-10855T>C) c.13-10855T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597482T>C | CA1171146739 | DOCK7 | c.1389-10858A>G (n.1389-10858A>G) c.1683-10858A>G (n.1683-10858A>G) c.1359-10858A>G (n.1359-10858A>G) c.13-10858A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597482T= | CA1171146738 | DOCK7 | c.1389-10858A= (n.1389-10858A=) c.1683-10858A= (n.1683-10858A=) c.1359-10858A= (n.1359-10858A=) c.13-10858A= | |
| 1 | g.62597483T>A | CA2645997178 | DOCK7 | c.1389-10859A>T (n.1389-10859A>T) c.1683-10859A>T (n.1683-10859A>T) c.1359-10859A>T (n.1359-10859A>T) c.13-10859A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597483T>C | CA737717839 | DOCK7 | c.1389-10859A>G (n.1389-10859A>G) c.1683-10859A>G (n.1683-10859A>G) c.1359-10859A>G (n.1359-10859A>G) c.13-10859A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597483T= | CA1171146740 | DOCK7 | c.1389-10859A= (n.1389-10859A=) c.1683-10859A= (n.1683-10859A=) c.1359-10859A= (n.1359-10859A=) c.13-10859A= | |
| 1 | g.62597484G>T | CA2574408166 | DOCK7 | c.1389-10860C>A (n.1389-10860C>A) c.1683-10860C>A (n.1683-10860C>A) c.1359-10860C>A (n.1359-10860C>A) c.13-10860C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597485G>A | CA2645997179 | DOCK7 | c.1389-10861C>T (n.1389-10861C>T) c.1683-10861C>T (n.1683-10861C>T) c.1359-10861C>T (n.1359-10861C>T) c.13-10861C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597486T>C | CA2645997180 | DOCK7 | c.1389-10862A>G (n.1389-10862A>G) c.1683-10862A>G (n.1683-10862A>G) c.1359-10862A>G (n.1359-10862A>G) c.13-10862A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597487A>G | CA2645997181 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10863T>C (n.1389-10863T>C) c.1683-10863T>C (n.1683-10863T>C) c.-80A>G (n.-80A>G) c.1359-10863T>C (n.1359-10863T>C) c.13-10863T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597488T>C | CA2645997183 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10864A>G (n.1389-10864A>G) c.1683-10864A>G (n.1683-10864A>G) c.-79T>C (n.-79T>C) c.1359-10864A>G (n.1359-10864A>G) c.13-10864A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597490_62597499del | CA2645997182 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10873_1389-10864del (n.1389-10873_1389-10864del) c.1683-10873_1683-10864del (n.1683-10873_1683-10864del) c.-77_-68del (n.-77_-68del) c.1359-10873_1359-10864del (n.1359-10873_1359-10864del) c.13-10873_13-10864del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597489A>G | CA2645997184 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10865T>C (n.1389-10865T>C) c.1683-10865T>C (n.1683-10865T>C) c.-78A>G (n.-78A>G) c.1359-10865T>C (n.1359-10865T>C) c.13-10865T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597490T>C | CA23747993 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10866A>G (n.1389-10866A>G) c.1683-10866A>G (n.1683-10866A>G) c.-77T>C (n.-77T>C) c.1359-10866A>G (n.1359-10866A>G) c.13-10866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597490T= | CA1171146741 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10866A= (n.1389-10866A=) c.1683-10866A= (n.1683-10866A=) c.-77T= (n.-77T=) c.1359-10866A= (n.1359-10866A=) c.13-10866A= | |
| 1 | g.62597491A= | CA1171146742 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10867T= (n.1389-10867T=) c.1683-10867T= (n.1683-10867T=) c.-76A= (n.-76A=) c.1359-10867T= (n.1359-10867T=) c.13-10867T= | |
| 1 | g.62597491A>G | CA1002442841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10867T>C (n.1389-10867T>C) c.1683-10867T>C (n.1683-10867T>C) c.-76A>G (n.-76A>G) c.1359-10867T>C (n.1359-10867T>C) c.13-10867T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597492T>C | CA23748001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10868A>G (n.1389-10868A>G) c.1683-10868A>G (n.1683-10868A>G) c.-75T>C (n.-75T>C) c.1359-10868A>G (n.1359-10868A>G) c.13-10868A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597492T>G | CA1002442846 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10868A>C (n.1389-10868A>C) c.1683-10868A>C (n.1683-10868A>C) c.-75T>G (n.-75T>G) c.1359-10868A>C (n.1359-10868A>C) c.13-10868A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597492T= | CA1147358549 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10868A= (n.1389-10868A=) c.1683-10868A= (n.1683-10868A=) c.-75T= (n.-75T=) c.1359-10868A= (n.1359-10868A=) c.13-10868A= | |
| 1 | g.62597495A= | CA1171146743 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10871T= (n.1389-10871T=) c.1683-10871T= (n.1683-10871T=) c.-72A= (n.-72A=) c.1359-10871T= (n.1359-10871T=) c.13-10871T= | |
| 1 | g.62597495A>C | CA1002442853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10871T>G (n.1389-10871T>G) c.1683-10871T>G (n.1683-10871T>G) c.-72A>C (n.-72A>C) c.1359-10871T>G (n.1359-10871T>G) c.13-10871T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597495A>T | CA523545647 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10871T>A (n.1389-10871T>A) c.1683-10871T>A (n.1683-10871T>A) c.-72A>T (n.-72A>T) c.1359-10871T>A (n.1359-10871T>A) c.13-10871T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597498_62597507del | CA2574408167 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882_1389-10873del (n.1389-10882_1389-10873del) c.1683-10882_1683-10873del (n.1683-10882_1683-10873del) c.-69_-60del (n.-69_-60del) c.1359-10882_1359-10873del (n.1359-10882_1359-10873del) c.13-10882_13-10873del | |
| 1 | g.62597499A>G | CA2645997185 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10875T>C (n.1389-10875T>C) c.1683-10875T>C (n.1683-10875T>C) c.-68A>G (n.-68A>G) c.1359-10875T>C (n.1359-10875T>C) c.13-10875T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597500A>G | CA2645997186 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10876T>C (n.1389-10876T>C) c.1683-10876T>C (n.1683-10876T>C) c.-67A>G (n.-67A>G) c.1359-10876T>C (n.1359-10876T>C) c.13-10876T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597505T>C | CA23748013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10881A>G (n.1389-10881A>G) c.1683-10881A>G (n.1683-10881A>G) c.-62T>C (n.-62T>C) c.1359-10881A>G (n.1359-10881A>G) c.13-10881A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597505T= | CA1171146744 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10881A= (n.1389-10881A=) c.1683-10881A= (n.1683-10881A=) c.-62T= (n.-62T=) c.1359-10881A= (n.1359-10881A=) c.13-10881A= | |
| 1 | g.62597506C>A | CA2574408168 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G>T (n.1389-10882G>T) c.1683-10882G>T (n.1683-10882G>T) c.-61C>A (n.-61C>A) c.1359-10882G>T (n.1359-10882G>T) c.13-10882G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597506C= | CA1140403764 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G= (n.1389-10882G=) c.1683-10882G= (n.1683-10882G=) c.-61C= (n.-61C=) c.1359-10882G= (n.1359-10882G=) c.13-10882G= | |
| 1 | g.62597506C>G | CA2581670481 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G>C (n.1389-10882G>C) c.1683-10882G>C (n.1683-10882G>C) c.-61C>G (n.-61C>G) c.1359-10882G>C (n.1359-10882G>C) c.13-10882G>C | |
| 1 | g.62597506C>T | CA23748017 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10882G>A (n.1389-10882G>A) c.1683-10882G>A (n.1683-10882G>A) c.-61C>T (n.-61C>T) c.1359-10882G>A (n.1359-10882G>A) c.13-10882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597508A>G | CA2645997187 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10884T>C (n.1389-10884T>C) c.1683-10884T>C (n.1683-10884T>C) c.-59A>G (n.-59A>G) c.1359-10884T>C (n.1359-10884T>C) c.13-10884T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597509G>C | CA1171146746 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10885C>G (n.1389-10885C>G) c.1683-10885C>G (n.1683-10885C>G) c.-58G>C (n.-58G>C) c.1359-10885C>G (n.1359-10885C>G) c.13-10885C>G | dbSNP |
| 1 | g.62597509G= | CA1171146745 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10885C= (n.1389-10885C=) c.1683-10885C= (n.1683-10885C=) c.-58G= (n.-58G=) c.1359-10885C= (n.1359-10885C=) c.13-10885C= | |
| 1 | g.62597510G>C | CA2645997188 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10886C>G (n.1389-10886C>G) c.1683-10886C>G (n.1683-10886C>G) c.-57G>C (n.-57G>C) c.1359-10886C>G (n.1359-10886C>G) c.13-10886C>G | gnomAD v4 |