Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597446T>C | CA737717829 | DOCK7 | c.1389-10822A>G (n.1389-10822A>G) c.1683-10822A>G (n.1683-10822A>G) c.1359-10822A>G (n.1359-10822A>G) c.13-10822A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597446T= | CA1171146727 | DOCK7 | c.1389-10822A= (n.1389-10822A=) c.1683-10822A= (n.1683-10822A=) c.1359-10822A= (n.1359-10822A=) c.13-10822A= | |
1 | g.62597450C>A | CA737717831 | DOCK7 | c.1389-10826G>T (n.1389-10826G>T) c.1683-10826G>T (n.1683-10826G>T) c.1359-10826G>T (n.1359-10826G>T) c.13-10826G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597450C= | CA1171146728 | DOCK7 | c.1389-10826G= (n.1389-10826G=) c.1683-10826G= (n.1683-10826G=) c.1359-10826G= (n.1359-10826G=) c.13-10826G= | |
1 | g.62597452C>A | CA2645997162 | DOCK7 | c.1389-10828G>T (n.1389-10828G>T) c.1683-10828G>T (n.1683-10828G>T) c.1359-10828G>T (n.1359-10828G>T) c.13-10828G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597454T>C | CA737717832 | DOCK7 | c.1389-10830A>G (n.1389-10830A>G) c.1683-10830A>G (n.1683-10830A>G) c.1359-10830A>G (n.1359-10830A>G) c.13-10830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597454T= | CA1171146729 | DOCK7 | c.1389-10830A= (n.1389-10830A=) c.1683-10830A= (n.1683-10830A=) c.1359-10830A= (n.1359-10830A=) c.13-10830A= | |
1 | g.62597455A>G | CA2743866144 | DOCK7 | c.1389-10831T>C (n.1389-10831T>C) c.1683-10831T>C (n.1683-10831T>C) c.1359-10831T>C (n.1359-10831T>C) c.13-10831T>C | |
1 | g.62597456C>A | CA2645997163 | DOCK7 | c.1389-10832G>T (n.1389-10832G>T) c.1683-10832G>T (n.1683-10832G>T) c.1359-10832G>T (n.1359-10832G>T) c.13-10832G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597457C>A | CA1171146731 | DOCK7 | c.1389-10833G>T (n.1389-10833G>T) c.1683-10833G>T (n.1683-10833G>T) c.1359-10833G>T (n.1359-10833G>T) c.13-10833G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597457C= | CA1171146730 | DOCK7 | c.1389-10833G= (n.1389-10833G=) c.1683-10833G= (n.1683-10833G=) c.1359-10833G= (n.1359-10833G=) c.13-10833G= | |
1 | g.62597457C>T | CA2645997164 | DOCK7 | c.1389-10833G>A (n.1389-10833G>A) c.1683-10833G>A (n.1683-10833G>A) c.1359-10833G>A (n.1359-10833G>A) c.13-10833G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597458A>C | CA2743866145 | DOCK7 | c.1389-10834T>G (n.1389-10834T>G) c.1683-10834T>G (n.1683-10834T>G) c.1359-10834T>G (n.1359-10834T>G) c.13-10834T>G | |
1 | g.62597459A>G | CA2645997165 | DOCK7 | c.1389-10835T>C (n.1389-10835T>C) c.1683-10835T>C (n.1683-10835T>C) c.1359-10835T>C (n.1359-10835T>C) c.13-10835T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597460C>A | CA2645997166 | DOCK7 | c.1389-10836G>T (n.1389-10836G>T) c.1683-10836G>T (n.1683-10836G>T) c.1359-10836G>T (n.1359-10836G>T) c.13-10836G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597460C= | CA1171146732 | DOCK7 | c.1389-10836G= (n.1389-10836G=) c.1683-10836G= (n.1683-10836G=) c.1359-10836G= (n.1359-10836G=) c.13-10836G= | |
1 | g.62597460C>T | CA23747991 | DOCK7 | c.1389-10836G>A (n.1389-10836G>A) c.1683-10836G>A (n.1683-10836G>A) c.1359-10836G>A (n.1359-10836G>A) c.13-10836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597461C>A | CA2645997167 | DOCK7 | c.1389-10837G>T (n.1389-10837G>T) c.1683-10837G>T (n.1683-10837G>T) c.1359-10837G>T (n.1359-10837G>T) c.13-10837G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597461C>T | CA2645997168 | DOCK7 | c.1389-10837G>A (n.1389-10837G>A) c.1683-10837G>A (n.1683-10837G>A) c.1359-10837G>A (n.1359-10837G>A) c.13-10837G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597465C>G | CA2645997169 | DOCK7 | c.1389-10841G>C (n.1389-10841G>C) c.1683-10841G>C (n.1683-10841G>C) c.1359-10841G>C (n.1359-10841G>C) c.13-10841G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597465C>T | CA2645997170 | DOCK7 | c.1389-10841G>A (n.1389-10841G>A) c.1683-10841G>A (n.1683-10841G>A) c.1359-10841G>A (n.1359-10841G>A) c.13-10841G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597466C>A | CA2645997171 | DOCK7 | c.1389-10842G>T (n.1389-10842G>T) c.1683-10842G>T (n.1683-10842G>T) c.1359-10842G>T (n.1359-10842G>T) c.13-10842G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597469T>C | CA2645997172 | DOCK7 | c.1389-10845A>G (n.1389-10845A>G) c.1683-10845A>G (n.1683-10845A>G) c.1359-10845A>G (n.1359-10845A>G) c.13-10845A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597470T>C | CA2645997173 | DOCK7 | c.1389-10846A>G (n.1389-10846A>G) c.1683-10846A>G (n.1683-10846A>G) c.1359-10846A>G (n.1359-10846A>G) c.13-10846A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597471C>A | CA2645997174 | DOCK7 | c.1389-10847G>T (n.1389-10847G>T) c.1683-10847G>T (n.1683-10847G>T) c.1359-10847G>T (n.1359-10847G>T) c.13-10847G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597472T>C | CA1171146734 | DOCK7 | c.1389-10848A>G (n.1389-10848A>G) c.1683-10848A>G (n.1683-10848A>G) c.1359-10848A>G (n.1359-10848A>G) c.13-10848A>G | dbSNP |
1 | g.62597472T= | CA1171146733 | DOCK7 | c.1389-10848A= (n.1389-10848A=) c.1683-10848A= (n.1683-10848A=) c.1359-10848A= (n.1359-10848A=) c.13-10848A= | |
1 | g.62597473G>C | CA2645997175 | DOCK7 | c.1389-10849C>G (n.1389-10849C>G) c.1683-10849C>G (n.1683-10849C>G) c.1359-10849C>G (n.1359-10849C>G) c.13-10849C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597473G>T | CA2574408163 | DOCK7 | c.1389-10849C>A (n.1389-10849C>A) c.1683-10849C>A (n.1683-10849C>A) c.1359-10849C>A (n.1359-10849C>A) c.13-10849C>A | |
1 | g.62597474G>A | CA2574408164 | DOCK7 | c.1389-10850C>T (n.1389-10850C>T) c.1683-10850C>T (n.1683-10850C>T) c.1359-10850C>T (n.1359-10850C>T) c.13-10850C>T | |
1 | g.62597474G>T | CA2645997176 | DOCK7 | c.1389-10850C>A (n.1389-10850C>A) c.1683-10850C>A (n.1683-10850C>A) c.1359-10850C>A (n.1359-10850C>A) c.13-10850C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597475G>A | CA1171146736 | DOCK7 | c.1389-10851C>T (n.1389-10851C>T) c.1683-10851C>T (n.1683-10851C>T) c.1359-10851C>T (n.1359-10851C>T) c.13-10851C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597475G= | CA1171146735 | DOCK7 | c.1389-10851C= (n.1389-10851C=) c.1683-10851C= (n.1683-10851C=) c.1359-10851C= (n.1359-10851C=) c.13-10851C= | |
1 | g.62597476C>A | CA523545646 | DOCK7 | c.1389-10852G>T (n.1389-10852G>T) c.1683-10852G>T (n.1683-10852G>T) c.1359-10852G>T (n.1359-10852G>T) c.13-10852G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62597476C= | CA1171146737 | DOCK7 | c.1389-10852G= (n.1389-10852G=) c.1683-10852G= (n.1683-10852G=) c.1359-10852G= (n.1359-10852G=) c.13-10852G= | |
1 | g.62597479A>C | CA2645997177 | DOCK7 | c.1389-10855T>G (n.1389-10855T>G) c.1683-10855T>G (n.1683-10855T>G) c.1359-10855T>G (n.1359-10855T>G) c.13-10855T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597479A>G | CA2574408165 | DOCK7 | c.1389-10855T>C (n.1389-10855T>C) c.1683-10855T>C (n.1683-10855T>C) c.1359-10855T>C (n.1359-10855T>C) c.13-10855T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597482T>C | CA1171146739 | DOCK7 | c.1389-10858A>G (n.1389-10858A>G) c.1683-10858A>G (n.1683-10858A>G) c.1359-10858A>G (n.1359-10858A>G) c.13-10858A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597482T= | CA1171146738 | DOCK7 | c.1389-10858A= (n.1389-10858A=) c.1683-10858A= (n.1683-10858A=) c.1359-10858A= (n.1359-10858A=) c.13-10858A= | |
1 | g.62597483T>A | CA2645997178 | DOCK7 | c.1389-10859A>T (n.1389-10859A>T) c.1683-10859A>T (n.1683-10859A>T) c.1359-10859A>T (n.1359-10859A>T) c.13-10859A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597483T>C | CA737717839 | DOCK7 | c.1389-10859A>G (n.1389-10859A>G) c.1683-10859A>G (n.1683-10859A>G) c.1359-10859A>G (n.1359-10859A>G) c.13-10859A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597483T= | CA1171146740 | DOCK7 | c.1389-10859A= (n.1389-10859A=) c.1683-10859A= (n.1683-10859A=) c.1359-10859A= (n.1359-10859A=) c.13-10859A= | |
1 | g.62597484G>T | CA2574408166 | DOCK7 | c.1389-10860C>A (n.1389-10860C>A) c.1683-10860C>A (n.1683-10860C>A) c.1359-10860C>A (n.1359-10860C>A) c.13-10860C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597485G>A | CA2645997179 | DOCK7 | c.1389-10861C>T (n.1389-10861C>T) c.1683-10861C>T (n.1683-10861C>T) c.1359-10861C>T (n.1359-10861C>T) c.13-10861C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597486T>C | CA2645997180 | DOCK7 | c.1389-10862A>G (n.1389-10862A>G) c.1683-10862A>G (n.1683-10862A>G) c.1359-10862A>G (n.1359-10862A>G) c.13-10862A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597487A>G | CA2645997181 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10863T>C (n.1389-10863T>C) c.1683-10863T>C (n.1683-10863T>C) c.-80A>G (n.-80A>G) c.1359-10863T>C (n.1359-10863T>C) c.13-10863T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597488T>C | CA2645997183 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10864A>G (n.1389-10864A>G) c.1683-10864A>G (n.1683-10864A>G) c.-79T>C (n.-79T>C) c.1359-10864A>G (n.1359-10864A>G) c.13-10864A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597490_62597499del | CA2645997182 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10873_1389-10864del (n.1389-10873_1389-10864del) c.1683-10873_1683-10864del (n.1683-10873_1683-10864del) c.-77_-68del (n.-77_-68del) c.1359-10873_1359-10864del (n.1359-10873_1359-10864del) c.13-10873_13-10864del | gnomAD v4 |
1 | g.62597489A>G | CA2645997184 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10865T>C (n.1389-10865T>C) c.1683-10865T>C (n.1683-10865T>C) c.-78A>G (n.-78A>G) c.1359-10865T>C (n.1359-10865T>C) c.13-10865T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597490T>C | CA23747993 | ANGPTL3,DOCK7 | c.1389-10866A>G (n.1389-10866A>G) c.1683-10866A>G (n.1683-10866A>G) c.-77T>C (n.-77T>C) c.1359-10866A>G (n.1359-10866A>G) c.13-10866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |