| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597434A= | CA1171146724 | DOCK7 | c.1389-10810T= (n.1389-10810T=) c.1683-10810T= (n.1683-10810T=) c.1359-10810T= (n.1359-10810T=) c.13-10810T= | |
| 1 | g.62597434A>G | CA1171146725 | DOCK7 | c.1389-10810T>C (n.1389-10810T>C) c.1683-10810T>C (n.1683-10810T>C) c.1359-10810T>C (n.1359-10810T>C) c.13-10810T>C | dbSNP |
| 1 | g.62597434A>T | CA2645997151 | DOCK7 | c.1389-10810T>A (n.1389-10810T>A) c.1683-10810T>A (n.1683-10810T>A) c.1359-10810T>A (n.1359-10810T>A) c.13-10810T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597435A>G | CA2645997152 | DOCK7 | c.1389-10811T>C (n.1389-10811T>C) c.1683-10811T>C (n.1683-10811T>C) c.1359-10811T>C (n.1359-10811T>C) c.13-10811T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597436T>A | CA2645997153 | DOCK7 | c.1389-10812A>T (n.1389-10812A>T) c.1683-10812A>T (n.1683-10812A>T) c.1359-10812A>T (n.1359-10812A>T) c.13-10812A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597437G>C | CA737717824 | DOCK7 | c.1389-10813C>G (n.1389-10813C>G) c.1683-10813C>G (n.1683-10813C>G) c.1359-10813C>G (n.1359-10813C>G) c.13-10813C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597437G= | CA1171146726 | DOCK7 | c.1389-10813C= (n.1389-10813C=) c.1683-10813C= (n.1683-10813C=) c.1359-10813C= (n.1359-10813C=) c.13-10813C= | |
| 1 | g.62597437G>T | CA2645997154 | DOCK7 | c.1389-10813C>A (n.1389-10813C>A) c.1683-10813C>A (n.1683-10813C>A) c.1359-10813C>A (n.1359-10813C>A) c.13-10813C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597438A>T | CA2645997155 | DOCK7 | c.1389-10814T>A (n.1389-10814T>A) c.1683-10814T>A (n.1683-10814T>A) c.1359-10814T>A (n.1359-10814T>A) c.13-10814T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597439T>C | CA2645997156 | DOCK7 | c.1389-10815A>G (n.1389-10815A>G) c.1683-10815A>G (n.1683-10815A>G) c.1359-10815A>G (n.1359-10815A>G) c.13-10815A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597440T>C | CA2645997157 | DOCK7 | c.1389-10816A>G (n.1389-10816A>G) c.1683-10816A>G (n.1683-10816A>G) c.1359-10816A>G (n.1359-10816A>G) c.13-10816A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597442del | CA2645997158 | DOCK7 | c.1389-10817del (n.1389-10817del) c.1683-10817del (n.1683-10817del) c.1359-10817del (n.1359-10817del) c.13-10817del | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597443_62597445del | CA2599114080 | DOCK7 | c.1389-10820_1389-10818del (n.1389-10820_1389-10818del) c.1683-10820_1683-10818del (n.1683-10820_1683-10818del) c.1359-10820_1359-10818del (n.1359-10820_1359-10818del) c.13-10820_13-10818del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597443C>A | CA2645997159 | DOCK7 | c.1389-10819G>T (n.1389-10819G>T) c.1683-10819G>T (n.1683-10819G>T) c.1359-10819G>T (n.1359-10819G>T) c.13-10819G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597444T>C | CA2645997160 | DOCK7 | c.1389-10820A>G (n.1389-10820A>G) c.1683-10820A>G (n.1683-10820A>G) c.1359-10820A>G (n.1359-10820A>G) c.13-10820A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597445A>G | CA2696116237 | DOCK7 | c.1389-10821T>C (n.1389-10821T>C) c.1683-10821T>C (n.1683-10821T>C) c.1359-10821T>C (n.1359-10821T>C) c.13-10821T>C | dbSNP |
| 1 | g.62597445A>T | CA2645997161 | DOCK7 | c.1389-10821T>A (n.1389-10821T>A) c.1683-10821T>A (n.1683-10821T>A) c.1359-10821T>A (n.1359-10821T>A) c.13-10821T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597446T>C | CA737717829 | DOCK7 | c.1389-10822A>G (n.1389-10822A>G) c.1683-10822A>G (n.1683-10822A>G) c.1359-10822A>G (n.1359-10822A>G) c.13-10822A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597446T= | CA1171146727 | DOCK7 | c.1389-10822A= (n.1389-10822A=) c.1683-10822A= (n.1683-10822A=) c.1359-10822A= (n.1359-10822A=) c.13-10822A= | |
| 1 | g.62597450C>A | CA737717831 | DOCK7 | c.1389-10826G>T (n.1389-10826G>T) c.1683-10826G>T (n.1683-10826G>T) c.1359-10826G>T (n.1359-10826G>T) c.13-10826G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597450C= | CA1171146728 | DOCK7 | c.1389-10826G= (n.1389-10826G=) c.1683-10826G= (n.1683-10826G=) c.1359-10826G= (n.1359-10826G=) c.13-10826G= | |
| 1 | g.62597452C>A | CA2645997162 | DOCK7 | c.1389-10828G>T (n.1389-10828G>T) c.1683-10828G>T (n.1683-10828G>T) c.1359-10828G>T (n.1359-10828G>T) c.13-10828G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597454T>C | CA737717832 | DOCK7 | c.1389-10830A>G (n.1389-10830A>G) c.1683-10830A>G (n.1683-10830A>G) c.1359-10830A>G (n.1359-10830A>G) c.13-10830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597454T= | CA1171146729 | DOCK7 | c.1389-10830A= (n.1389-10830A=) c.1683-10830A= (n.1683-10830A=) c.1359-10830A= (n.1359-10830A=) c.13-10830A= | |
| 1 | g.62597455A>G | CA2743866144 | DOCK7 | c.1389-10831T>C (n.1389-10831T>C) c.1683-10831T>C (n.1683-10831T>C) c.1359-10831T>C (n.1359-10831T>C) c.13-10831T>C | |
| 1 | g.62597456C>A | CA2645997163 | DOCK7 | c.1389-10832G>T (n.1389-10832G>T) c.1683-10832G>T (n.1683-10832G>T) c.1359-10832G>T (n.1359-10832G>T) c.13-10832G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597457C>A | CA1171146731 | DOCK7 | c.1389-10833G>T (n.1389-10833G>T) c.1683-10833G>T (n.1683-10833G>T) c.1359-10833G>T (n.1359-10833G>T) c.13-10833G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597457C= | CA1171146730 | DOCK7 | c.1389-10833G= (n.1389-10833G=) c.1683-10833G= (n.1683-10833G=) c.1359-10833G= (n.1359-10833G=) c.13-10833G= | |
| 1 | g.62597457C>T | CA2645997164 | DOCK7 | c.1389-10833G>A (n.1389-10833G>A) c.1683-10833G>A (n.1683-10833G>A) c.1359-10833G>A (n.1359-10833G>A) c.13-10833G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597458A>C | CA2743866145 | DOCK7 | c.1389-10834T>G (n.1389-10834T>G) c.1683-10834T>G (n.1683-10834T>G) c.1359-10834T>G (n.1359-10834T>G) c.13-10834T>G | |
| 1 | g.62597459A>G | CA2645997165 | DOCK7 | c.1389-10835T>C (n.1389-10835T>C) c.1683-10835T>C (n.1683-10835T>C) c.1359-10835T>C (n.1359-10835T>C) c.13-10835T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597460C>A | CA2645997166 | DOCK7 | c.1389-10836G>T (n.1389-10836G>T) c.1683-10836G>T (n.1683-10836G>T) c.1359-10836G>T (n.1359-10836G>T) c.13-10836G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597460C= | CA1171146732 | DOCK7 | c.1389-10836G= (n.1389-10836G=) c.1683-10836G= (n.1683-10836G=) c.1359-10836G= (n.1359-10836G=) c.13-10836G= | |
| 1 | g.62597460C>T | CA23747991 | DOCK7 | c.1389-10836G>A (n.1389-10836G>A) c.1683-10836G>A (n.1683-10836G>A) c.1359-10836G>A (n.1359-10836G>A) c.13-10836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597461C>A | CA2645997167 | DOCK7 | c.1389-10837G>T (n.1389-10837G>T) c.1683-10837G>T (n.1683-10837G>T) c.1359-10837G>T (n.1359-10837G>T) c.13-10837G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597461C>T | CA2645997168 | DOCK7 | c.1389-10837G>A (n.1389-10837G>A) c.1683-10837G>A (n.1683-10837G>A) c.1359-10837G>A (n.1359-10837G>A) c.13-10837G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597465C>G | CA2645997169 | DOCK7 | c.1389-10841G>C (n.1389-10841G>C) c.1683-10841G>C (n.1683-10841G>C) c.1359-10841G>C (n.1359-10841G>C) c.13-10841G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597465C>T | CA2645997170 | DOCK7 | c.1389-10841G>A (n.1389-10841G>A) c.1683-10841G>A (n.1683-10841G>A) c.1359-10841G>A (n.1359-10841G>A) c.13-10841G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597466C>A | CA2645997171 | DOCK7 | c.1389-10842G>T (n.1389-10842G>T) c.1683-10842G>T (n.1683-10842G>T) c.1359-10842G>T (n.1359-10842G>T) c.13-10842G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597469T>C | CA2645997172 | DOCK7 | c.1389-10845A>G (n.1389-10845A>G) c.1683-10845A>G (n.1683-10845A>G) c.1359-10845A>G (n.1359-10845A>G) c.13-10845A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597470T>C | CA2645997173 | DOCK7 | c.1389-10846A>G (n.1389-10846A>G) c.1683-10846A>G (n.1683-10846A>G) c.1359-10846A>G (n.1359-10846A>G) c.13-10846A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597471C>A | CA2645997174 | DOCK7 | c.1389-10847G>T (n.1389-10847G>T) c.1683-10847G>T (n.1683-10847G>T) c.1359-10847G>T (n.1359-10847G>T) c.13-10847G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597472T>C | CA1171146734 | DOCK7 | c.1389-10848A>G (n.1389-10848A>G) c.1683-10848A>G (n.1683-10848A>G) c.1359-10848A>G (n.1359-10848A>G) c.13-10848A>G | dbSNP |
| 1 | g.62597472T= | CA1171146733 | DOCK7 | c.1389-10848A= (n.1389-10848A=) c.1683-10848A= (n.1683-10848A=) c.1359-10848A= (n.1359-10848A=) c.13-10848A= | |
| 1 | g.62597473G>C | CA2645997175 | DOCK7 | c.1389-10849C>G (n.1389-10849C>G) c.1683-10849C>G (n.1683-10849C>G) c.1359-10849C>G (n.1359-10849C>G) c.13-10849C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597473G>T | CA2574408163 | DOCK7 | c.1389-10849C>A (n.1389-10849C>A) c.1683-10849C>A (n.1683-10849C>A) c.1359-10849C>A (n.1359-10849C>A) c.13-10849C>A | |
| 1 | g.62597474G>A | CA2574408164 | DOCK7 | c.1389-10850C>T (n.1389-10850C>T) c.1683-10850C>T (n.1683-10850C>T) c.1359-10850C>T (n.1359-10850C>T) c.13-10850C>T | |
| 1 | g.62597474G>T | CA2645997176 | DOCK7 | c.1389-10850C>A (n.1389-10850C>A) c.1683-10850C>A (n.1683-10850C>A) c.1359-10850C>A (n.1359-10850C>A) c.13-10850C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.62597475G>A | CA1171146736 | DOCK7 | c.1389-10851C>T (n.1389-10851C>T) c.1683-10851C>T (n.1683-10851C>T) c.1359-10851C>T (n.1359-10851C>T) c.13-10851C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62597475G= | CA1171146735 | DOCK7 | c.1389-10851C= (n.1389-10851C=) c.1683-10851C= (n.1683-10851C=) c.1359-10851C= (n.1359-10851C=) c.13-10851C= |