Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597356C>A | CA2645997109 | DOCK7 | c.1389-10732G>T (n.1389-10732G>T) c.1683-10732G>T (n.1683-10732G>T) c.1359-10732G>T (n.1359-10732G>T) c.13-10732G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597357T>C | CA23747955 | DOCK7 | c.1389-10733A>G (n.1389-10733A>G) c.1683-10733A>G (n.1683-10733A>G) c.1359-10733A>G (n.1359-10733A>G) c.13-10733A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597357T>G | CA2645997110 | DOCK7 | c.1389-10733A>C (n.1389-10733A>C) c.1683-10733A>C (n.1683-10733A>C) c.1359-10733A>C (n.1359-10733A>C) c.13-10733A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597357T= | CA1171146689 | DOCK7 | c.1389-10733A= (n.1389-10733A=) c.1683-10733A= (n.1683-10733A=) c.1359-10733A= (n.1359-10733A=) c.13-10733A= | |
1 | g.62597358C>A | CA2645997111 | DOCK7 | c.1389-10734G>T (n.1389-10734G>T) c.1683-10734G>T (n.1683-10734G>T) c.1359-10734G>T (n.1359-10734G>T) c.13-10734G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597358C= | CA1171146690 | DOCK7 | c.1389-10734G= (n.1389-10734G=) c.1683-10734G= (n.1683-10734G=) c.1359-10734G= (n.1359-10734G=) c.13-10734G= | |
1 | g.62597358C>G | CA2547393534 | DOCK7 | c.1389-10734G>C (n.1389-10734G>C) c.1683-10734G>C (n.1683-10734G>C) c.1359-10734G>C (n.1359-10734G>C) c.13-10734G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597358C>T | CA737717799 | DOCK7 | c.1389-10734G>A (n.1389-10734G>A) c.1683-10734G>A (n.1683-10734G>A) c.1359-10734G>A (n.1359-10734G>A) c.13-10734G>A | dbSNP |
1 | g.62597359A>G | CA2645997112 | DOCK7 | c.1389-10735T>C (n.1389-10735T>C) c.1683-10735T>C (n.1683-10735T>C) c.1359-10735T>C (n.1359-10735T>C) c.13-10735T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597360T>A | CA1171146691 | DOCK7 | c.1389-10736A>T (n.1389-10736A>T) c.1683-10736A>T (n.1683-10736A>T) c.1359-10736A>T (n.1359-10736A>T) c.13-10736A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597360T>C | CA23747959 | DOCK7 | c.1389-10736A>G (n.1389-10736A>G) c.1683-10736A>G (n.1683-10736A>G) c.1359-10736A>G (n.1359-10736A>G) c.13-10736A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597360T= | CA1145719945 | DOCK7 | c.1389-10736A= (n.1389-10736A=) c.1683-10736A= (n.1683-10736A=) c.1359-10736A= (n.1359-10736A=) c.13-10736A= | |
1 | g.62597362T>A | CA23747964 | DOCK7 | c.1389-10738A>T (n.1389-10738A>T) c.1683-10738A>T (n.1683-10738A>T) c.1359-10738A>T (n.1359-10738A>T) c.13-10738A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597362T= | CA1171146692 | DOCK7 | c.1389-10738A= (n.1389-10738A=) c.1683-10738A= (n.1683-10738A=) c.1359-10738A= (n.1359-10738A=) c.13-10738A= | |
1 | g.62597363C>A | CA23747967 | DOCK7 | c.1389-10739G>T (n.1389-10739G>T) c.1683-10739G>T (n.1683-10739G>T) c.1359-10739G>T (n.1359-10739G>T) c.13-10739G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597363C= | CA1171146693 | DOCK7 | c.1389-10739G= (n.1389-10739G=) c.1683-10739G= (n.1683-10739G=) c.1359-10739G= (n.1359-10739G=) c.13-10739G= | |
1 | g.62597365T>C | CA23747969 | DOCK7 | c.1389-10741A>G (n.1389-10741A>G) c.1683-10741A>G (n.1683-10741A>G) c.1359-10741A>G (n.1359-10741A>G) c.13-10741A>G | dbSNP |
1 | g.62597365T= | CA1171146694 | DOCK7 | c.1389-10741A= (n.1389-10741A=) c.1683-10741A= (n.1683-10741A=) c.1359-10741A= (n.1359-10741A=) c.13-10741A= | |
1 | g.62597366T>C | CA1171146696 | DOCK7 | c.1389-10742A>G (n.1389-10742A>G) c.1683-10742A>G (n.1683-10742A>G) c.1359-10742A>G (n.1359-10742A>G) c.13-10742A>G | dbSNP |
1 | g.62597366T= | CA1171146695 | DOCK7 | c.1389-10742A= (n.1389-10742A=) c.1683-10742A= (n.1683-10742A=) c.1359-10742A= (n.1359-10742A=) c.13-10742A= | |
1 | g.62597367G>T | CA2645997113 | DOCK7 | c.1389-10743C>A (n.1389-10743C>A) c.1683-10743C>A (n.1683-10743C>A) c.1359-10743C>A (n.1359-10743C>A) c.13-10743C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597367_62597372delinsGATTTC | CA1171146697 | DOCK7 | c.1389-10748_1389-10743delinsGAAATC (n.1389-10748_1389-10743delinsGAAATC) c.1683-10748_1683-10743delinsGAAATC (n.1683-10748_1683-10743delinsGAAATC) c.1359-10748_1359-10743delinsGAAATC (n.1359-10748_1359-10743delinsGAAATC) c.13-10748_13-10743delinsGAAATC | |
1 | g.62597372_62597376del | CA1171146698 | DOCK7 | c.1389-10748_1389-10744del (n.1389-10748_1389-10744del) c.1683-10748_1683-10744del (n.1683-10748_1683-10744del) c.1359-10748_1359-10744del (n.1359-10748_1359-10744del) c.13-10748_13-10744del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597372C>A | CA2645997114 | DOCK7 | c.1389-10748G>T (n.1389-10748G>T) c.1683-10748G>T (n.1683-10748G>T) c.1359-10748G>T (n.1359-10748G>T) c.13-10748G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597372C= | CA1171146699 | DOCK7 | c.1389-10748G= (n.1389-10748G=) c.1683-10748G= (n.1683-10748G=) c.1359-10748G= (n.1359-10748G=) c.13-10748G= | |
1 | g.62597372C>T | CA737717802 | DOCK7 | c.1389-10748G>A (n.1389-10748G>A) c.1683-10748G>A (n.1683-10748G>A) c.1359-10748G>A (n.1359-10748G>A) c.13-10748G>A | dbSNP |
1 | g.62597374T>C | CA1171146701 | DOCK7 | c.1389-10750A>G (n.1389-10750A>G) c.1683-10750A>G (n.1683-10750A>G) c.1359-10750A>G (n.1359-10750A>G) c.13-10750A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597374T= | CA1171146700 | DOCK7 | c.1389-10750A= (n.1389-10750A=) c.1683-10750A= (n.1683-10750A=) c.1359-10750A= (n.1359-10750A=) c.13-10750A= | |
1 | g.62597376T>C | CA1171146703 | DOCK7 | c.1389-10752A>G (n.1389-10752A>G) c.1683-10752A>G (n.1683-10752A>G) c.1359-10752A>G (n.1359-10752A>G) c.13-10752A>G | dbSNP |
1 | g.62597376T= | CA1171146702 | DOCK7 | c.1389-10752A= (n.1389-10752A=) c.1683-10752A= (n.1683-10752A=) c.1359-10752A= (n.1359-10752A=) c.13-10752A= | |
1 | g.62597377del | CA2645997115 | DOCK7 | c.1389-10753del (n.1389-10753del) c.1683-10753del (n.1683-10753del) c.1359-10753del (n.1359-10753del) c.13-10753del | gnomAD v4 |
1 | g.62597377A>T | CA2645997116 | DOCK7 | c.1389-10753T>A (n.1389-10753T>A) c.1683-10753T>A (n.1683-10753T>A) c.1359-10753T>A (n.1359-10753T>A) c.13-10753T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597378G>A | CA2645997118 | DOCK7 | c.1389-10754C>T (n.1389-10754C>T) c.1683-10754C>T (n.1683-10754C>T) c.1359-10754C>T (n.1359-10754C>T) c.13-10754C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597378G>T | CA2645997117 | DOCK7 | c.1389-10754C>A (n.1389-10754C>A) c.1683-10754C>A (n.1683-10754C>A) c.1359-10754C>A (n.1359-10754C>A) c.13-10754C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597379C>A | CA2645997119 | DOCK7 | c.1389-10755G>T (n.1389-10755G>T) c.1683-10755G>T (n.1683-10755G>T) c.1359-10755G>T (n.1359-10755G>T) c.13-10755G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597379C>T | CA2645997120 | DOCK7 | c.1389-10755G>A (n.1389-10755G>A) c.1683-10755G>A (n.1683-10755G>A) c.1359-10755G>A (n.1359-10755G>A) c.13-10755G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597381T>C | CA523545644 | DOCK7 | c.1389-10757A>G (n.1389-10757A>G) c.1683-10757A>G (n.1683-10757A>G) c.1359-10757A>G (n.1359-10757A>G) c.13-10757A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597381T= | CA1171146704 | DOCK7 | c.1389-10757A= (n.1389-10757A=) c.1683-10757A= (n.1683-10757A=) c.1359-10757A= (n.1359-10757A=) c.13-10757A= | |
1 | g.62597382T>C | CA2645997121 | DOCK7 | c.1389-10758A>G (n.1389-10758A>G) c.1683-10758A>G (n.1683-10758A>G) c.1359-10758A>G (n.1359-10758A>G) c.13-10758A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597383G>A | CA2645997122 | DOCK7 | c.1389-10759C>T (n.1389-10759C>T) c.1683-10759C>T (n.1683-10759C>T) c.1359-10759C>T (n.1359-10759C>T) c.13-10759C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597383G>T | CA2740143827 | DOCK7 | c.1389-10759C>A (n.1389-10759C>A) c.1683-10759C>A (n.1683-10759C>A) c.1359-10759C>A (n.1359-10759C>A) c.13-10759C>A | |
1 | g.62597386C>A | CA2645997123 | DOCK7 | c.1389-10762G>T (n.1389-10762G>T) c.1683-10762G>T (n.1683-10762G>T) c.1359-10762G>T (n.1359-10762G>T) c.13-10762G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597387T>C | CA1171146706 | DOCK7 | c.1389-10763A>G (n.1389-10763A>G) c.1683-10763A>G (n.1683-10763A>G) c.1359-10763A>G (n.1359-10763A>G) c.13-10763A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597387T= | CA1171146705 | DOCK7 | c.1389-10763A= (n.1389-10763A=) c.1683-10763A= (n.1683-10763A=) c.1359-10763A= (n.1359-10763A=) c.13-10763A= | |
1 | g.62597389del | CA2645997124 | DOCK7 | c.1389-10764del (n.1389-10764del) c.1683-10764del (n.1683-10764del) c.1359-10764del (n.1359-10764del) c.13-10764del | gnomAD v4 |
1 | g.62597390C>A | CA2645997125 | DOCK7 | c.1389-10766G>T (n.1389-10766G>T) c.1683-10766G>T (n.1683-10766G>T) c.1359-10766G>T (n.1359-10766G>T) c.13-10766G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597391T>C | CA1002442832 | DOCK7 | c.1389-10767A>G (n.1389-10767A>G) c.1683-10767A>G (n.1683-10767A>G) c.1359-10767A>G (n.1359-10767A>G) c.13-10767A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597391T= | CA1171146707 | DOCK7 | c.1389-10767A= (n.1389-10767A=) c.1683-10767A= (n.1683-10767A=) c.1359-10767A= (n.1359-10767A=) c.13-10767A= | |
1 | g.62597392C>A | CA2645997126 | DOCK7 | c.1389-10768G>T (n.1389-10768G>T) c.1683-10768G>T (n.1683-10768G>T) c.1359-10768G>T (n.1359-10768G>T) c.13-10768G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597393A>G | CA2645997127 | DOCK7 | c.1389-10769T>C (n.1389-10769T>C) c.1683-10769T>C (n.1683-10769T>C) c.1359-10769T>C (n.1359-10769T>C) c.13-10769T>C | gnomAD v4 |