Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62597329A= | CA1171146684 | DOCK7 | c.1389-10705T= (n.1389-10705T=) c.1683-10705T= (n.1683-10705T=) c.1359-10705T= (n.1359-10705T=) c.13-10705T= | |
1 | g.62597329A>G | CA737717795 | DOCK7 | c.1389-10705T>C (n.1389-10705T>C) c.1683-10705T>C (n.1683-10705T>C) c.1359-10705T>C (n.1359-10705T>C) c.13-10705T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597340C>T | CA2645997101 | DOCK7 | c.1389-10716G>A (n.1389-10716G>A) c.1683-10716G>A (n.1683-10716G>A) c.1359-10716G>A (n.1359-10716G>A) c.13-10716G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597341C>A | CA2645997102 | DOCK7 | c.1389-10717G>T (n.1389-10717G>T) c.1683-10717G>T (n.1683-10717G>T) c.1359-10717G>T (n.1359-10717G>T) c.13-10717G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597342T>C | CA23747912 | DOCK7 | c.1389-10718A>G (n.1389-10718A>G) c.1683-10718A>G (n.1683-10718A>G) c.1359-10718A>G (n.1359-10718A>G) c.13-10718A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597342T= | CA1148225433 | DOCK7 | c.1389-10718A= (n.1389-10718A=) c.1683-10718A= (n.1683-10718A=) c.1359-10718A= (n.1359-10718A=) c.13-10718A= | |
1 | g.62597343A= | CA1171146685 | DOCK7 | c.1389-10719T= (n.1389-10719T=) c.1683-10719T= (n.1683-10719T=) c.1359-10719T= (n.1359-10719T=) c.13-10719T= | |
1 | g.62597343A>G | CA1002442814 | DOCK7 | c.1389-10719T>C (n.1389-10719T>C) c.1683-10719T>C (n.1683-10719T>C) c.1359-10719T>C (n.1359-10719T>C) c.13-10719T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597343_62597344delinsAT | CA1171146686 | DOCK7 | c.1389-10720_1389-10719delinsAT (n.1389-10720_1389-10719delinsAT) c.1683-10720_1683-10719delinsAT (n.1683-10720_1683-10719delinsAT) c.1359-10720_1359-10719delinsAT (n.1359-10720_1359-10719delinsAT) c.13-10720_13-10719delinsAT | |
1 | g.62597345del | CA1171146687 | DOCK7 | c.1389-10720del (n.1389-10720del) c.1683-10720del (n.1683-10720del) c.1359-10720del (n.1359-10720del) c.13-10720del | dbSNP |
1 | g.62597346_62597349del | CA2645997103 | DOCK7 | c.1389-10724_1389-10721del (n.1389-10724_1389-10721del) c.1683-10724_1683-10721del (n.1683-10724_1683-10721del) c.1359-10724_1359-10721del (n.1359-10724_1359-10721del) c.13-10724_13-10721del | gnomAD v4 |
1 | g.62597346A>T | CA2645997104 | DOCK7 | c.1389-10722T>A (n.1389-10722T>A) c.1683-10722T>A (n.1683-10722T>A) c.1359-10722T>A (n.1359-10722T>A) c.13-10722T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597348G>C | CA23747948 | DOCK7 | c.1389-10724C>G (n.1389-10724C>G) c.1683-10724C>G (n.1683-10724C>G) c.1359-10724C>G (n.1359-10724C>G) c.13-10724C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597348G= | CA1171146688 | DOCK7 | c.1389-10724C= (n.1389-10724C=) c.1683-10724C= (n.1683-10724C=) c.1359-10724C= (n.1359-10724C=) c.13-10724C= | |
1 | g.62597350T>C | CA2645997105 | DOCK7 | c.1389-10726A>G (n.1389-10726A>G) c.1683-10726A>G (n.1683-10726A>G) c.1359-10726A>G (n.1359-10726A>G) c.13-10726A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597351A>C | CA2645997106 | DOCK7 | c.1389-10727T>G (n.1389-10727T>G) c.1683-10727T>G (n.1683-10727T>G) c.1359-10727T>G (n.1359-10727T>G) c.13-10727T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62597351A>T | CA2645997107 | DOCK7 | c.1389-10727T>A (n.1389-10727T>A) c.1683-10727T>A (n.1683-10727T>A) c.1359-10727T>A (n.1359-10727T>A) c.13-10727T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597355G>T | CA2645997108 | DOCK7 | c.1389-10731C>A (n.1389-10731C>A) c.1683-10731C>A (n.1683-10731C>A) c.1359-10731C>A (n.1359-10731C>A) c.13-10731C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597356C>A | CA2645997109 | DOCK7 | c.1389-10732G>T (n.1389-10732G>T) c.1683-10732G>T (n.1683-10732G>T) c.1359-10732G>T (n.1359-10732G>T) c.13-10732G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597357T>C | CA23747955 | DOCK7 | c.1389-10733A>G (n.1389-10733A>G) c.1683-10733A>G (n.1683-10733A>G) c.1359-10733A>G (n.1359-10733A>G) c.13-10733A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597357T>G | CA2645997110 | DOCK7 | c.1389-10733A>C (n.1389-10733A>C) c.1683-10733A>C (n.1683-10733A>C) c.1359-10733A>C (n.1359-10733A>C) c.13-10733A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597357T= | CA1171146689 | DOCK7 | c.1389-10733A= (n.1389-10733A=) c.1683-10733A= (n.1683-10733A=) c.1359-10733A= (n.1359-10733A=) c.13-10733A= | |
1 | g.62597358C>A | CA2645997111 | DOCK7 | c.1389-10734G>T (n.1389-10734G>T) c.1683-10734G>T (n.1683-10734G>T) c.1359-10734G>T (n.1359-10734G>T) c.13-10734G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597358C= | CA1171146690 | DOCK7 | c.1389-10734G= (n.1389-10734G=) c.1683-10734G= (n.1683-10734G=) c.1359-10734G= (n.1359-10734G=) c.13-10734G= | |
1 | g.62597358C>G | CA2547393534 | DOCK7 | c.1389-10734G>C (n.1389-10734G>C) c.1683-10734G>C (n.1683-10734G>C) c.1359-10734G>C (n.1359-10734G>C) c.13-10734G>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597358C>T | CA737717799 | DOCK7 | c.1389-10734G>A (n.1389-10734G>A) c.1683-10734G>A (n.1683-10734G>A) c.1359-10734G>A (n.1359-10734G>A) c.13-10734G>A | dbSNP |
1 | g.62597359A>G | CA2645997112 | DOCK7 | c.1389-10735T>C (n.1389-10735T>C) c.1683-10735T>C (n.1683-10735T>C) c.1359-10735T>C (n.1359-10735T>C) c.13-10735T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62597360T>A | CA1171146691 | DOCK7 | c.1389-10736A>T (n.1389-10736A>T) c.1683-10736A>T (n.1683-10736A>T) c.1359-10736A>T (n.1359-10736A>T) c.13-10736A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597360T>C | CA23747959 | DOCK7 | c.1389-10736A>G (n.1389-10736A>G) c.1683-10736A>G (n.1683-10736A>G) c.1359-10736A>G (n.1359-10736A>G) c.13-10736A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597360T= | CA1145719945 | DOCK7 | c.1389-10736A= (n.1389-10736A=) c.1683-10736A= (n.1683-10736A=) c.1359-10736A= (n.1359-10736A=) c.13-10736A= | |
1 | g.62597362T>A | CA23747964 | DOCK7 | c.1389-10738A>T (n.1389-10738A>T) c.1683-10738A>T (n.1683-10738A>T) c.1359-10738A>T (n.1359-10738A>T) c.13-10738A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597362T= | CA1171146692 | DOCK7 | c.1389-10738A= (n.1389-10738A=) c.1683-10738A= (n.1683-10738A=) c.1359-10738A= (n.1359-10738A=) c.13-10738A= | |
1 | g.62597363C>A | CA23747967 | DOCK7 | c.1389-10739G>T (n.1389-10739G>T) c.1683-10739G>T (n.1683-10739G>T) c.1359-10739G>T (n.1359-10739G>T) c.13-10739G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597363C= | CA1171146693 | DOCK7 | c.1389-10739G= (n.1389-10739G=) c.1683-10739G= (n.1683-10739G=) c.1359-10739G= (n.1359-10739G=) c.13-10739G= | |
1 | g.62597365T>C | CA23747969 | DOCK7 | c.1389-10741A>G (n.1389-10741A>G) c.1683-10741A>G (n.1683-10741A>G) c.1359-10741A>G (n.1359-10741A>G) c.13-10741A>G | dbSNP |
1 | g.62597365T= | CA1171146694 | DOCK7 | c.1389-10741A= (n.1389-10741A=) c.1683-10741A= (n.1683-10741A=) c.1359-10741A= (n.1359-10741A=) c.13-10741A= | |
1 | g.62597366T>C | CA1171146696 | DOCK7 | c.1389-10742A>G (n.1389-10742A>G) c.1683-10742A>G (n.1683-10742A>G) c.1359-10742A>G (n.1359-10742A>G) c.13-10742A>G | dbSNP |
1 | g.62597366T= | CA1171146695 | DOCK7 | c.1389-10742A= (n.1389-10742A=) c.1683-10742A= (n.1683-10742A=) c.1359-10742A= (n.1359-10742A=) c.13-10742A= | |
1 | g.62597367G>T | CA2645997113 | DOCK7 | c.1389-10743C>A (n.1389-10743C>A) c.1683-10743C>A (n.1683-10743C>A) c.1359-10743C>A (n.1359-10743C>A) c.13-10743C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62597367_62597372delinsGATTTC | CA1171146697 | DOCK7 | c.1389-10748_1389-10743delinsGAAATC (n.1389-10748_1389-10743delinsGAAATC) c.1683-10748_1683-10743delinsGAAATC (n.1683-10748_1683-10743delinsGAAATC) c.1359-10748_1359-10743delinsGAAATC (n.1359-10748_1359-10743delinsGAAATC) c.13-10748_13-10743delinsGAAATC | |
1 | g.62597372_62597376del | CA1171146698 | DOCK7 | c.1389-10748_1389-10744del (n.1389-10748_1389-10744del) c.1683-10748_1683-10744del (n.1683-10748_1683-10744del) c.1359-10748_1359-10744del (n.1359-10748_1359-10744del) c.13-10748_13-10744del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62597372C>A | CA2645997114 | DOCK7 | c.1389-10748G>T (n.1389-10748G>T) c.1683-10748G>T (n.1683-10748G>T) c.1359-10748G>T (n.1359-10748G>T) c.13-10748G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62597372C= | CA1171146699 | DOCK7 | c.1389-10748G= (n.1389-10748G=) c.1683-10748G= (n.1683-10748G=) c.1359-10748G= (n.1359-10748G=) c.13-10748G= | |
1 | g.62597372C>T | CA737717802 | DOCK7 | c.1389-10748G>A (n.1389-10748G>A) c.1683-10748G>A (n.1683-10748G>A) c.1359-10748G>A (n.1359-10748G>A) c.13-10748G>A | dbSNP |
1 | g.62597374T>C | CA1171146701 | DOCK7 | c.1389-10750A>G (n.1389-10750A>G) c.1683-10750A>G (n.1683-10750A>G) c.1359-10750A>G (n.1359-10750A>G) c.13-10750A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62597374T= | CA1171146700 | DOCK7 | c.1389-10750A= (n.1389-10750A=) c.1683-10750A= (n.1683-10750A=) c.1359-10750A= (n.1359-10750A=) c.13-10750A= | |
1 | g.62597376T>C | CA1171146703 | DOCK7 | c.1389-10752A>G (n.1389-10752A>G) c.1683-10752A>G (n.1683-10752A>G) c.1359-10752A>G (n.1359-10752A>G) c.13-10752A>G | dbSNP |
1 | g.62597376T= | CA1171146702 | DOCK7 | c.1389-10752A= (n.1389-10752A=) c.1683-10752A= (n.1683-10752A=) c.1359-10752A= (n.1359-10752A=) c.13-10752A= | |
1 | g.62597377del | CA2645997115 | DOCK7 | c.1389-10753del (n.1389-10753del) c.1683-10753del (n.1683-10753del) c.1359-10753del (n.1359-10753del) c.13-10753del | gnomAD v4 |
1 | g.62597377A>T | CA2645997116 | DOCK7 | c.1389-10753T>A (n.1389-10753T>A) c.1683-10753T>A (n.1683-10753T>A) c.1359-10753T>A (n.1359-10753T>A) c.13-10753T>A | gnomAD v4 |