| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46932824A= | CA1139851961 | CYP4A11 | c.1301T= (p.Phe434=) c.1304T= (p.Phe435=) c.1007T= (p.Phe336=) c.*99T= (n.*99T=) c.*6T= (n.*6T=) c.*95T= (n.*95T=) c.1319T= (p.Phe440=) c.1025T= (p.Phe342=) n.1205T= n.1189T= c.1205T= (p.Phe402=) n.1006T= n.1197T= n.1191T= n.1178T= n.807T= n.941T= n.1213T= c.989T= (p.Phe330=) n.1279T= n.998T= n.1183T= n.1170T= n.799T= n.933T= | |
| 1 | g.46932824A>C | CA340223222 | CYP4A11 | c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1025T>G (p.Phe342Cys) n.1205T>G n.1189T>G c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.1006T>G n.1197T>G n.1191T>G n.1178T>G n.807T>G n.941T>G n.1213T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) n.1279T>G n.998T>G n.1183T>G n.1170T>G n.799T>G n.933T>G | |
| 1 | g.46932824A>G | CA839287 | CYP4A11 | c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1025T>C (p.Phe342Ser) n.1205T>C n.1189T>C c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.1006T>C n.1197T>C n.1191T>C n.1178T>C n.807T>C n.941T>C n.1213T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) n.1279T>C n.998T>C n.1183T>C n.1170T>C n.799T>C n.933T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932824A>T | CA340223223 | CYP4A11 | c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1025T>A (p.Phe342Tyr) n.1205T>A n.1189T>A c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.1006T>A n.1197T>A n.1191T>A n.1178T>A n.807T>A n.941T>A n.1213T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) n.1279T>A n.998T>A n.1183T>A n.1170T>A n.799T>A n.933T>A | |
| 1 | g.46932826del | CA2645486235 | CYP4A11 | c.1301del (p.Phe434SerfsTer?) c.1304del (p.Phe435SerfsTer?) c.1007del (p.Phe336SerfsTer?) c.*99del (n.*99del) c.*6del (n.*6del) c.*95del (n.*95del) c.1319del (p.Phe440SerfsTer?) c.1025del (p.Phe342SerfsTer?) n.1205del n.1189del c.1205del (p.Phe402SerfsTer?) n.1006del n.1197del n.1191del n.1178del n.807del n.941del n.1213del c.989del (p.Phe330SerfsTer?) n.1279del n.998del n.1183del n.1170del n.799del n.933del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932825A>C | CA340223226 | CYP4A11 | c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1204T>G n.1188T>G c.1204T>G (p.Phe402Val) n.1005T>G n.1196T>G n.1190T>G n.1177T>G n.806T>G n.940T>G n.1212T>G c.988T>G (p.Phe330Val) n.1278T>G n.997T>G n.1182T>G n.1169T>G n.798T>G n.932T>G | |
| 1 | g.46932825A>G | CA340223225 | CYP4A11 | c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1204T>C n.1188T>C c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.1005T>C n.1196T>C n.1190T>C n.1177T>C n.806T>C n.940T>C n.1212T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) n.1278T>C n.997T>C n.1182T>C n.1169T>C n.798T>C n.932T>C | |
| 1 | g.46932825A>T | CA340223224 | CYP4A11 | c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1204T>A n.1188T>A c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.1005T>A n.1196T>A n.1190T>A n.1177T>A n.806T>A n.940T>A n.1212T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) n.1278T>A n.997T>A n.1182T>A n.1169T>A n.798T>A n.932T>A | |
| 1 | g.46932826A= | CA2474390611 | CYP4A11 | c.1299T= (p.Pro433=) c.1302T= (p.Pro434=) c.1005T= (p.Pro335=) c.*97T= (n.*97T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*93T= (n.*93T=) c.1317T= (p.Pro439=) c.1023T= (p.Pro341=) n.1203T= n.1187T= c.1203T= (p.Pro401=) n.1004T= n.1195T= n.1189T= n.1176T= n.805T= n.939T= n.1211T= c.987T= (p.Pro329=) n.1277T= n.996T= n.1181T= n.1168T= n.797T= n.931T= | |
| 1 | g.46932826A>C | CA417755898 | CYP4A11 | c.1299T>G (p.Pro433=) c.1302T>G (p.Pro434=) c.1005T>G (p.Pro335=) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.1317T>G (p.Pro439=) c.1023T>G (p.Pro341=) n.1203T>G n.1187T>G c.1203T>G (p.Pro401=) n.1004T>G n.1195T>G n.1189T>G n.1176T>G n.805T>G n.939T>G n.1211T>G c.987T>G (p.Pro329=) n.1277T>G n.996T>G n.1181T>G n.1168T>G n.797T>G n.931T>G | |
| 1 | g.46932826A>G | CA417755900 | CYP4A11 | c.1299T>C (p.Pro433=) c.1302T>C (p.Pro434=) c.1005T>C (p.Pro335=) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.1317T>C (p.Pro439=) c.1023T>C (p.Pro341=) n.1203T>C n.1187T>C c.1203T>C (p.Pro401=) n.1004T>C n.1195T>C n.1189T>C n.1176T>C n.805T>C n.939T>C n.1211T>C c.987T>C (p.Pro329=) n.1277T>C n.996T>C n.1181T>C n.1168T>C n.797T>C n.931T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932826A>T | CA417755902 | CYP4A11 | c.1299T>A (p.Pro433=) c.1302T>A (p.Pro434=) c.1005T>A (p.Pro335=) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.1317T>A (p.Pro439=) c.1023T>A (p.Pro341=) n.1203T>A n.1187T>A c.1203T>A (p.Pro401=) n.1004T>A n.1195T>A n.1189T>A n.1176T>A n.805T>A n.939T>A n.1211T>A c.987T>A (p.Pro329=) n.1277T>A n.996T>A n.1181T>A n.1168T>A n.797T>A n.931T>A | |
| 1 | g.46932826_46932827delinsAG | CA2474390610 | CYP4A11 | c.1298_1299delinsCT (p.Pro433=) c.1301_1302delinsCT (p.Pro434=) c.1004_1005delinsCT (p.Pro335=) c.*96_*97delinsCT (n.*96_*97delinsCT) c.*3_*4delinsCT (n.*3_*4delinsCT) c.*92_*93delinsCT (n.*92_*93delinsCT) c.1316_1317delinsCT (p.Pro439=) c.1022_1023delinsCT (p.Pro341=) n.1202_1203delinsCT n.1186_1187delinsCT c.1202_1203delinsCT (p.Pro401=) n.1003_1004delinsCT n.1194_1195delinsCT n.1188_1189delinsCT n.1175_1176delinsCT n.804_805delinsCT n.938_939delinsCT n.1210_1211delinsCT c.986_987delinsCT (p.Pro329=) n.1276_1277delinsCT n.995_996delinsCT n.1180_1181delinsCT n.1167_1168delinsCT n.796_797delinsCT n.930_931delinsCT | |
| 1 | g.46932827G>A | CA340223228 | CYP4A11 | c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1202C>T n.1186C>T c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.1003C>T n.1194C>T n.1188C>T n.1175C>T n.804C>T n.938C>T n.1210C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) n.1276C>T n.995C>T n.1180C>T n.1167C>T n.796C>T n.930C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932827G>C | CA839289 | CYP4A11 | c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1202C>G n.1186C>G c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.1003C>G n.1194C>G n.1188C>G n.1175C>G n.804C>G n.938C>G n.1210C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) n.1276C>G n.995C>G n.1180C>G n.1167C>G n.796C>G n.930C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932827G= | CA1141648255 | CYP4A11 | c.1298C= (p.Pro433=) c.1301C= (p.Pro434=) c.1004C= (p.Pro335=) c.*96C= (n.*96C=) c.*3C= (n.*3C=) c.*92C= (n.*92C=) c.1316C= (p.Pro439=) c.1022C= (p.Pro341=) n.1202C= n.1186C= c.1202C= (p.Pro401=) n.1003C= n.1194C= n.1188C= n.1175C= n.804C= n.938C= n.1210C= c.986C= (p.Pro329=) n.1276C= n.995C= n.1180C= n.1167C= n.796C= n.930C= | |
| 1 | g.46932827G>T | CA340223227 | CYP4A11 | c.1298C>A (p.Pro433His) c.1301C>A (p.Pro434His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.1316C>A (p.Pro439His) c.1022C>A (p.Pro341His) n.1202C>A n.1186C>A c.1202C>A (p.Pro401His) n.1003C>A n.1194C>A n.1188C>A n.1175C>A n.804C>A n.938C>A n.1210C>A c.986C>A (p.Pro329His) n.1276C>A n.995C>A n.1180C>A n.1167C>A n.796C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932829del | CA839288 | CYP4A11 | c.1298del (p.Pro433LeufsTer?) c.1301del (p.Pro434LeufsTer?) c.1004del (p.Pro335LeufsTer?) c.*96del (n.*96del) c.*3del (n.*3del) c.*92del (n.*92del) c.1316del (p.Pro439LeufsTer?) c.1022del (p.Pro341LeufsTer?) n.1202del n.1186del c.1202del (p.Pro401LeufsTer?) n.1003del n.1194del n.1188del n.1175del n.804del n.938del n.1210del c.986del (p.Pro329LeufsTer?) n.1276del n.995del n.1180del n.1167del n.796del n.930del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932828G>A | CA340223229 | CYP4A11 | c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1201C>T n.1185C>T c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.1002C>T n.1193C>T n.1187C>T n.1174C>T n.803C>T n.937C>T n.1209C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) n.1275C>T n.994C>T n.1179C>T n.1166C>T n.795C>T n.929C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932828G>C | CA340223230 | CYP4A11 | c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1201C>G n.1185C>G c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.1002C>G n.1193C>G n.1187C>G n.1174C>G n.803C>G n.937C>G n.1209C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) n.1275C>G n.994C>G n.1179C>G n.1166C>G n.795C>G n.929C>G | |
| 1 | g.46932828G>T | CA340223231 | CYP4A11 | c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1201C>A n.1185C>A c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.1002C>A n.1193C>A n.1187C>A n.1174C>A n.803C>A n.937C>A n.1209C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) n.1275C>A n.994C>A n.1179C>A n.1166C>A n.795C>A n.929C>A | |
| 1 | g.46932829G>A | CA417755909 | CYP4A11 | c.1296C>T (p.Asp432=) c.1299C>T (p.Asp433=) c.1002C>T (p.Asp334=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1314C>T (p.Asp438=) c.1020C>T (p.Asp340=) n.1200C>T n.1184C>T c.1200C>T (p.Asp400=) n.1001C>T n.1192C>T n.1186C>T n.1173C>T n.802C>T n.936C>T n.1208C>T c.984C>T (p.Asp328=) n.1274C>T n.993C>T n.1178C>T n.1165C>T n.794C>T n.928C>T | |
| 1 | g.46932829G>C | CA340223232 | CYP4A11 | c.1296C>G (p.Asp432Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.1002C>G (p.Asp334Glu) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1314C>G (p.Asp438Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.1200C>G n.1184C>G c.1200C>G (p.Asp400Glu) n.1001C>G n.1192C>G n.1186C>G n.1173C>G n.802C>G n.936C>G n.1208C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) n.1274C>G n.993C>G n.1178C>G n.1165C>G n.794C>G n.928C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932829G= | CA2474390612 | CYP4A11 | c.1296C= (p.Asp432=) c.1299C= (p.Asp433=) c.1002C= (p.Asp334=) c.*94C= (n.*94C=) c.*1C= (n.*1C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1314C= (p.Asp438=) c.1020C= (p.Asp340=) n.1200C= n.1184C= c.1200C= (p.Asp400=) n.1001C= n.1192C= n.1186C= n.1173C= n.802C= n.936C= n.1208C= c.984C= (p.Asp328=) n.1274C= n.993C= n.1178C= n.1165C= n.794C= n.928C= | |
| 1 | g.46932829G>T | CA340223233 | CYP4A11 | c.1296C>A (p.Asp432Glu) c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.1002C>A (p.Asp334Glu) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1314C>A (p.Asp438Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.1200C>A n.1184C>A c.1200C>A (p.Asp400Glu) n.1001C>A n.1192C>A n.1186C>A n.1173C>A n.802C>A n.936C>A n.1208C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) n.1274C>A n.993C>A n.1178C>A n.1165C>A n.794C>A n.928C>A | |
| 1 | g.46932830T>A | CA340223234 | CYP4A11 | c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1134A>T (p.Ter378Cys) c.750A>T (p.Ter250Cys) c.*89A>T (n.*89A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.1199A>T n.1183A>T c.1199A>T (p.Asp400Val) n.1000A>T n.1191A>T n.1185A>T n.1172A>T n.801A>T n.935A>T n.1207A>T c.983A>T (p.Asp328Val) n.1273A>T n.992A>T n.1177A>T n.1164A>T n.793A>T n.927A>T | |
| 1 | g.46932830T>C | CA340223235 | CYP4A11 | c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1134A>G (p.Ter378Trp) c.750A>G (p.Ter250Trp) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.1199A>G n.1183A>G c.1199A>G (p.Asp400Gly) n.1000A>G n.1191A>G n.1185A>G n.1172A>G n.801A>G n.935A>G n.1207A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1273A>G n.992A>G n.1177A>G n.1164A>G n.793A>G n.927A>G | |
| 1 | g.46932830T>G | CA340223236 | CYP4A11 | c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1134A>C (p.Ter378Cys) c.750A>C (p.Ter250Cys) c.*89A>C (n.*89A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.1199A>C n.1183A>C c.1199A>C (p.Asp400Ala) n.1000A>C n.1191A>C n.1185A>C n.1172A>C n.801A>C n.935A>C n.1207A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1273A>C n.992A>C n.1177A>C n.1164A>C n.793A>C n.927A>C | |
| 1 | g.46932831C>A | CA340223238 | CYP4A11 | c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1133G>T (p.Ter378Leu) c.749G>T (p.Ter250Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.1198G>T n.1182G>T c.1198G>T (p.Asp400Tyr) n.999G>T n.1190G>T n.1184G>T n.1171G>T n.800G>T n.934G>T n.1206G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1272G>T n.991G>T n.1176G>T n.1163G>T n.792G>T n.926G>T | |
| 1 | g.46932831C= | CA2474390613 | CYP4A11 | c.1294G= (p.Asp432=) c.1297G= (p.Asp433=) c.1000G= (p.Asp334=) c.*92G= (n.*92G=) c.1133G= (p.Ter378=) c.749G= (p.Ter250=) c.*88G= (n.*88G=) c.1312G= (p.Asp438=) c.1018G= (p.Asp340=) n.1198G= n.1182G= c.1198G= (p.Asp400=) n.999G= n.1190G= n.1184G= n.1171G= n.800G= n.934G= n.1206G= c.982G= (p.Asp328=) n.1272G= n.991G= n.1176G= n.1163G= n.792G= n.926G= | |
| 1 | g.46932831C>G | CA839290 | CYP4A11 | c.1294G>C (p.Asp432His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1133G>C (p.Ter378Ser) c.749G>C (p.Ter250Ser) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1018G>C (p.Asp340His) n.1198G>C n.1182G>C c.1198G>C (p.Asp400His) n.999G>C n.1190G>C n.1184G>C n.1171G>C n.800G>C n.934G>C n.1206G>C c.982G>C (p.Asp328His) n.1272G>C n.991G>C n.1176G>C n.1163G>C n.792G>C n.926G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932831C>T | CA340223237 | CYP4A11 | c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1133G>A (p.Ter378=) c.749G>A (p.Ter250=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.1198G>A n.1182G>A c.1198G>A (p.Asp400Asn) n.999G>A n.1190G>A n.1184G>A n.1171G>A n.800G>A n.934G>A n.1206G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1272G>A n.991G>A n.1176G>A n.1163G>A n.792G>A n.926G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932832A>C | CA340223239 | CYP4A11 | c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.999T>G (p.Phe333Leu) c.*91T>G (n.*91T>G) c.1132T>G (p.Ter378Gly) c.748T>G (p.Ter250Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1311T>G (p.Phe437Leu) c.1017T>G (p.Phe339Leu) n.1197T>G n.1181T>G c.1197T>G (p.Phe399Leu) n.998T>G n.1189T>G n.1183T>G n.1170T>G n.799T>G n.933T>G n.1205T>G c.981T>G (p.Phe327Leu) n.1271T>G n.990T>G n.1175T>G n.1162T>G n.791T>G n.925T>G | |
| 1 | g.46932832A>G | CA417755916 | CYP4A11 | c.1293T>C (p.Phe431=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.999T>C (p.Phe333=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1132T>C (p.Ter378Arg) c.748T>C (p.Ter250Arg) c.*87T>C (n.*87T>C) c.1311T>C (p.Phe437=) c.1017T>C (p.Phe339=) n.1197T>C n.1181T>C c.1197T>C (p.Phe399=) n.998T>C n.1189T>C n.1183T>C n.1170T>C n.799T>C n.933T>C n.1205T>C c.981T>C (p.Phe327=) n.1271T>C n.990T>C n.1175T>C n.1162T>C n.791T>C n.925T>C | |
| 1 | g.46932832A>T | CA340223240 | CYP4A11 | c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.999T>A (p.Phe333Leu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1132T>A (p.Ter378Arg) c.748T>A (p.Ter250Arg) c.*87T>A (n.*87T>A) c.1311T>A (p.Phe437Leu) c.1017T>A (p.Phe339Leu) n.1197T>A n.1181T>A c.1197T>A (p.Phe399Leu) n.998T>A n.1189T>A n.1183T>A n.1170T>A n.799T>A n.933T>A n.1205T>A c.981T>A (p.Phe327Leu) n.1271T>A n.990T>A n.1175T>A n.1162T>A n.791T>A n.925T>A | |
| 1 | g.46932833A= | CA2474390614 | CYP4A11 | c.1292T= (p.Phe431=) c.1295T= (p.Phe432=) c.998T= (p.Phe333=) c.*90T= (n.*90T=) c.1131T= (p.Val377=) c.747T= (p.Val249=) c.*86T= (n.*86T=) c.1310T= (p.Phe437=) c.1016T= (p.Phe339=) n.1196T= n.1180T= c.1196T= (p.Phe399=) n.997T= n.1188T= n.1182T= n.1169T= n.798T= n.932T= n.1204T= c.980T= (p.Phe327=) n.1270T= n.989T= n.1174T= n.1161T= n.790T= n.924T= | |
| 1 | g.46932833A>C | CA340223241 | CYP4A11 | c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.*90T>G (n.*90T>G) c.1131T>G (p.Val377=) c.747T>G (p.Val249=) c.*86T>G (n.*86T>G) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.1196T>G n.1180T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) n.997T>G n.1188T>G n.1182T>G n.1169T>G n.798T>G n.932T>G n.1204T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1270T>G n.989T>G n.1174T>G n.1161T>G n.790T>G n.924T>G | |
| 1 | g.46932833A>G | CA340223242 | CYP4A11 | c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) c.1131T>C (p.Val377=) c.747T>C (p.Val249=) c.*86T>C (n.*86T>C) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.1196T>C n.1180T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) n.997T>C n.1188T>C n.1182T>C n.1169T>C n.798T>C n.932T>C n.1204T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1270T>C n.989T>C n.1174T>C n.1161T>C n.790T>C n.924T>C | COSMIC |
| 1 | g.46932833A>T | CA340223243 | CYP4A11 | c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.*90T>A (n.*90T>A) c.1131T>A (p.Val377=) c.747T>A (p.Val249=) c.*86T>A (n.*86T>A) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.1196T>A n.1180T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) n.997T>A n.1188T>A n.1182T>A n.1169T>A n.798T>A n.932T>A n.1204T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1270T>A n.989T>A n.1174T>A n.1161T>A n.790T>A n.924T>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932834A>C | CA340223246 | CYP4A11 | c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.997T>G (p.Phe333Val) c.*89T>G (n.*89T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) n.1195T>G n.1179T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) n.996T>G n.1187T>G n.1181T>G n.1168T>G n.797T>G n.931T>G n.1203T>G c.979T>G (p.Phe327Val) n.1269T>G n.988T>G n.1173T>G n.1160T>G n.789T>G n.923T>G | |
| 1 | g.46932834A>G | CA340223244 | CYP4A11 | c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.*89T>C (n.*89T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.1195T>C n.1179T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) n.996T>C n.1187T>C n.1181T>C n.1168T>C n.797T>C n.931T>C n.1203T>C c.979T>C (p.Phe327Leu) n.1269T>C n.988T>C n.1173T>C n.1160T>C n.789T>C n.923T>C | |
| 1 | g.46932834A>T | CA340223245 | CYP4A11 | c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.997T>A (p.Phe333Ile) c.*89T>A (n.*89T>A) c.1130T>A (p.Val377Asp) c.746T>A (p.Val249Asp) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.1195T>A n.1179T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) n.996T>A n.1187T>A n.1181T>A n.1168T>A n.797T>A n.931T>A n.1203T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1269T>A n.988T>A n.1173T>A n.1160T>A n.789T>A n.923T>A | |
| 1 | g.46932835C>A | CA417755918 | CYP4A11 | c.1290G>T (p.Val430=) c.1293G>T (p.Val431=) c.996G>T (p.Val332=) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1129G>T (p.Val377Phe) c.745G>T (p.Val249Phe) c.*84G>T (n.*84G>T) c.1308G>T (p.Val436=) c.1014G>T (p.Val338=) n.1194G>T n.1178G>T c.1194G>T (p.Val398=) n.995G>T n.1186G>T n.1180G>T n.1167G>T n.796G>T n.930G>T n.1202G>T c.978G>T (p.Val326=) n.1268G>T n.987G>T n.1172G>T n.1159G>T n.788G>T n.922G>T | |
| 1 | g.46932835C>G | CA417755919 | CYP4A11 | c.1290G>C (p.Val430=) c.1293G>C (p.Val431=) c.996G>C (p.Val332=) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.*84G>C (n.*84G>C) c.1308G>C (p.Val436=) c.1014G>C (p.Val338=) n.1194G>C n.1178G>C c.1194G>C (p.Val398=) n.995G>C n.1186G>C n.1180G>C n.1167G>C n.796G>C n.930G>C n.1202G>C c.978G>C (p.Val326=) n.1268G>C n.987G>C n.1172G>C n.1159G>C n.788G>C n.922G>C | |
| 1 | g.46932835C>T | CA417755920 | CYP4A11 | c.1290G>A (p.Val430=) c.1293G>A (p.Val431=) c.996G>A (p.Val332=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.745G>A (p.Val249Ile) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1308G>A (p.Val436=) c.1014G>A (p.Val338=) n.1194G>A n.1178G>A c.1194G>A (p.Val398=) n.995G>A n.1186G>A n.1180G>A n.1167G>A n.796G>A n.930G>A n.1202G>A c.978G>A (p.Val326=) n.1268G>A n.987G>A n.1172G>A n.1159G>A n.788G>A n.922G>A | |
| 1 | g.46932836A= | CA2474390615 | CYP4A11 | c.1289T= (p.Val430=) c.1292T= (p.Val431=) c.995T= (p.Val332=) c.*87T= (n.*87T=) c.1128T= (p.Gly376=) c.744T= (p.Ser248=) c.*83T= (n.*83T=) c.1307T= (p.Val436=) c.1013T= (p.Val338=) n.1193T= n.1177T= c.1193T= (p.Val398=) n.994T= n.1185T= n.1179T= n.1166T= n.795T= n.929T= n.1201T= c.977T= (p.Val326=) n.1267T= n.986T= n.1171T= n.1158T= n.787T= n.921T= | |
| 1 | g.46932836A>C | CA340223247 | CYP4A11 | c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1128T>G (p.Gly376=) c.744T>G (p.Ser248Arg) c.*83T>G (n.*83T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) n.1193T>G n.1177T>G c.1193T>G (p.Val398Gly) n.994T>G n.1185T>G n.1179T>G n.1166T>G n.795T>G n.929T>G n.1201T>G c.977T>G (p.Val326Gly) n.1267T>G n.986T>G n.1171T>G n.1158T>G n.787T>G n.921T>G | |
| 1 | g.46932836A>G | CA340223248 | CYP4A11 | c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.*87T>C (n.*87T>C) c.1128T>C (p.Gly376=) c.744T>C (p.Ser248=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) n.1193T>C n.1177T>C c.1193T>C (p.Val398Ala) n.994T>C n.1185T>C n.1179T>C n.1166T>C n.795T>C n.929T>C n.1201T>C c.977T>C (p.Val326Ala) n.1267T>C n.986T>C n.1171T>C n.1158T>C n.787T>C n.921T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46932837C>A | CA340223250 | CYP4A11 | c.1288G>T (p.Val430Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1306G>T (p.Val436Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) n.1192G>T n.1176G>T c.1192G>T (p.Val398Leu) n.993G>T n.1184G>T n.1178G>T n.1165G>T n.794G>T n.928G>T n.1200G>T c.976G>T (p.Val326Leu) n.1266G>T n.985G>T n.1170G>T n.1157G>T n.786G>T n.920G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |