UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46932785A>C | CA340223140 | CYP4A11 | c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.1244T>G n.1228T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.1045T>G n.1236T>G n.1230T>G n.1217T>G n.846T>G n.980T>G n.1252T>G c.1028T>G (p.Phe343Cys) n.1318T>G n.1037T>G n.1222T>G n.1209T>G n.838T>G n.972T>G | |
| 1 | g.46932785A>G | CA340223141 | CYP4A11 | c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.1244T>C n.1228T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.1045T>C n.1236T>C n.1230T>C n.1217T>C n.846T>C n.980T>C n.1252T>C c.1028T>C (p.Phe343Ser) n.1318T>C n.1037T>C n.1222T>C n.1209T>C n.838T>C n.972T>C | |
| 1 | g.46932785A>T | CA340223142 | CYP4A11 | c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.1244T>A n.1228T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1045T>A n.1236T>A n.1230T>A n.1217T>A n.846T>A n.980T>A n.1252T>A c.1028T>A (p.Phe343Tyr) n.1318T>A n.1037T>A n.1222T>A n.1209T>A n.838T>A n.972T>A | |
| 1 | g.46932786A>C | CA340223143 | CYP4A11 | c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.1243T>G n.1227T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1044T>G n.1235T>G n.1229T>G n.1216T>G n.845T>G n.979T>G n.1251T>G c.1027T>G (p.Phe343Val) n.1317T>G n.1036T>G n.1221T>G n.1208T>G n.837T>G n.971T>G | |
| 1 | g.46932786A>G | CA340223145 | CYP4A11 | c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.1243T>C n.1227T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1044T>C n.1235T>C n.1229T>C n.1216T>C n.845T>C n.979T>C n.1251T>C c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.1317T>C n.1036T>C n.1221T>C n.1208T>C n.837T>C n.971T>C | |
| 1 | g.46932786A>T | CA340223144 | CYP4A11 | c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.1243T>A n.1227T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1044T>A n.1235T>A n.1229T>A n.1216T>A n.845T>A n.979T>A n.1251T>A c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.1317T>A n.1036T>A n.1221T>A n.1208T>A n.837T>A n.971T>A | |
| 1 | g.46932787A= | CA2474390597 | CYP4A11 | c.1338T= (p.Ala446=) c.1341T= (p.Ala447=) c.1044T= (p.Ala348=) c.*136T= (n.*136T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*132T= (n.*132T=) c.1356T= (p.Ala452=) c.1062T= (p.Ala354=) n.1242T= n.1226T= c.1242T= (p.Ala414=) n.1043T= n.1234T= n.1228T= n.1215T= n.844T= n.978T= n.1250T= c.1026T= (p.Ala342=) n.1316T= n.1035T= n.1220T= n.1207T= n.836T= n.970T= | |
| 1 | g.46932787A>C | CA417755791 | CYP4A11 | c.1338T>G (p.Ala446=) c.1341T>G (p.Ala447=) c.1044T>G (p.Ala348=) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.1356T>G (p.Ala452=) c.1062T>G (p.Ala354=) n.1242T>G n.1226T>G c.1242T>G (p.Ala414=) n.1043T>G n.1234T>G n.1228T>G n.1215T>G n.844T>G n.978T>G n.1250T>G c.1026T>G (p.Ala342=) n.1316T>G n.1035T>G n.1220T>G n.1207T>G n.836T>G n.970T>G | |
| 1 | g.46932787A>G | CA417755792 | CYP4A11 | c.1338T>C (p.Ala446=) c.1341T>C (p.Ala447=) c.1044T>C (p.Ala348=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.1356T>C (p.Ala452=) c.1062T>C (p.Ala354=) n.1242T>C n.1226T>C c.1242T>C (p.Ala414=) n.1043T>C n.1234T>C n.1228T>C n.1215T>C n.844T>C n.978T>C n.1250T>C c.1026T>C (p.Ala342=) n.1316T>C n.1035T>C n.1220T>C n.1207T>C n.836T>C n.970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932787A>T | CA417755794 | CYP4A11 | c.1338T>A (p.Ala446=) c.1341T>A (p.Ala447=) c.1044T>A (p.Ala348=) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.1356T>A (p.Ala452=) c.1062T>A (p.Ala354=) n.1242T>A n.1226T>A c.1242T>A (p.Ala414=) n.1043T>A n.1234T>A n.1228T>A n.1215T>A n.844T>A n.978T>A n.1250T>A c.1026T>A (p.Ala342=) n.1316T>A n.1035T>A n.1220T>A n.1207T>A n.836T>A n.970T>A | |
| 1 | g.46932788G>A | CA340223146 | CYP4A11 | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1241C>T n.1225C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1042C>T n.1233C>T n.1227C>T n.1214C>T n.843C>T n.977C>T n.1249C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1315C>T n.1034C>T n.1219C>T n.1206C>T n.835C>T n.969C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932788G>C | CA340223148 | CYP4A11 | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1241C>G n.1225C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1042C>G n.1233C>G n.1227C>G n.1214C>G n.843C>G n.977C>G n.1249C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1315C>G n.1034C>G n.1219C>G n.1206C>G n.835C>G n.969C>G | |
| 1 | g.46932788G>T | CA340223147 | CYP4A11 | c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1241C>A n.1225C>A c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1042C>A n.1233C>A n.1227C>A n.1214C>A n.843C>A n.977C>A n.1249C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1315C>A n.1034C>A n.1219C>A n.1206C>A n.835C>A n.969C>A | |
| 1 | g.46932789C>A | CA340223149 | CYP4A11 | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1240G>T n.1224G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1041G>T n.1232G>T n.1226G>T n.1213G>T n.842G>T n.976G>T n.1248G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1314G>T n.1033G>T n.1218G>T n.1205G>T n.834G>T n.968G>T | |
| 1 | g.46932789C= | CA1146483276 | CYP4A11 | c.1336G= (p.Ala446=) c.1339G= (p.Ala447=) c.1042G= (p.Ala348=) c.*134G= (n.*134G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*130G= (n.*130G=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1060G= (p.Ala354=) n.1240G= n.1224G= c.1240G= (p.Ala414=) n.1041G= n.1232G= n.1226G= n.1213G= n.842G= n.976G= n.1248G= c.1024G= (p.Ala342=) n.1314G= n.1033G= n.1218G= n.1205G= n.834G= n.968G= | |
| 1 | g.46932789C>G | CA340223150 | CYP4A11 | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1240G>C n.1224G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1041G>C n.1232G>C n.1226G>C n.1213G>C n.842G>C n.976G>C n.1248G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1314G>C n.1033G>C n.1218G>C n.1205G>C n.834G>C n.968G>C | |
| 1 | g.46932789C>T | CA839274 | CYP4A11 | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1240G>A n.1224G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1041G>A n.1232G>A n.1226G>A n.1213G>A n.842G>A n.976G>A n.1248G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1314G>A n.1033G>A n.1218G>A n.1205G>A n.834G>A n.968G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.46932790G>A | CA839275 | CYP4A11 | c.1335C>T (p.His445=) c.1338C>T (p.His446=) c.1041C>T (p.His347=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1353C>T (p.His451=) c.1059C>T (p.His353=) n.1239C>T n.1223C>T c.1239C>T (p.His413=) n.1040C>T n.1231C>T n.1225C>T n.1212C>T n.841C>T n.975C>T n.1247C>T c.1023C>T (p.His341=) n.1313C>T n.1032C>T n.1217C>T n.1204C>T n.833C>T n.967C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932790G>C | CA340223151 | CYP4A11 | c.1335C>G (p.His445Gln) c.1338C>G (p.His446Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1353C>G (p.His451Gln) c.1059C>G (p.His353Gln) n.1239C>G n.1223C>G c.1239C>G (p.His413Gln) n.1040C>G n.1231C>G n.1225C>G n.1212C>G n.841C>G n.975C>G n.1247C>G c.1023C>G (p.His341Gln) n.1313C>G n.1032C>G n.1217C>G n.1204C>G n.833C>G n.967C>G | |
| 1 | g.46932790G= | CA2474390598 | CYP4A11 | c.1335C= (p.His445=) c.1338C= (p.His446=) c.1041C= (p.His347=) c.*133C= (n.*133C=) c.*40C= (n.*40C=) c.*129C= (n.*129C=) c.1353C= (p.His451=) c.1059C= (p.His353=) n.1239C= n.1223C= c.1239C= (p.His413=) n.1040C= n.1231C= n.1225C= n.1212C= n.841C= n.975C= n.1247C= c.1023C= (p.His341=) n.1313C= n.1032C= n.1217C= n.1204C= n.833C= n.967C= | |
| 1 | g.46932790G>T | CA340223152 | CYP4A11 | c.1335C>A (p.His445Gln) c.1338C>A (p.His446Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.1353C>A (p.His451Gln) c.1059C>A (p.His353Gln) n.1239C>A n.1223C>A c.1239C>A (p.His413Gln) n.1040C>A n.1231C>A n.1225C>A n.1212C>A n.841C>A n.975C>A n.1247C>A c.1023C>A (p.His341Gln) n.1313C>A n.1032C>A n.1217C>A n.1204C>A n.833C>A n.967C>A | |
| 1 | g.46932791T>A | CA340223153 | CYP4A11 | c.1334A>T (p.His445Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1352A>T (p.His451Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) n.1238A>T n.1222A>T c.1238A>T (p.His413Leu) n.1039A>T n.1230A>T n.1224A>T n.1211A>T n.840A>T n.974A>T n.1246A>T c.1022A>T (p.His341Leu) n.1312A>T n.1031A>T n.1216A>T n.1203A>T n.832A>T n.966A>T | |
| 1 | g.46932791T>C | CA340223154 | CYP4A11 | c.1334A>G (p.His445Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1352A>G (p.His451Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) n.1238A>G n.1222A>G c.1238A>G (p.His413Arg) n.1039A>G n.1230A>G n.1224A>G n.1211A>G n.840A>G n.974A>G n.1246A>G c.1022A>G (p.His341Arg) n.1312A>G n.1031A>G n.1216A>G n.1203A>G n.832A>G n.966A>G | |
| 1 | g.46932791T>G | CA340223155 | CYP4A11 | c.1334A>C (p.His445Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1352A>C (p.His451Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) n.1238A>C n.1222A>C c.1238A>C (p.His413Pro) n.1039A>C n.1230A>C n.1224A>C n.1211A>C n.840A>C n.974A>C n.1246A>C c.1022A>C (p.His341Pro) n.1312A>C n.1031A>C n.1216A>C n.1203A>C n.832A>C n.966A>C | |
| 1 | g.46932792G>A | CA340223156 | CYP4A11 | c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1237C>T n.1221C>T c.1237C>T (p.His413Tyr) n.1038C>T n.1229C>T n.1223C>T n.1210C>T n.839C>T n.973C>T n.1245C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) n.1311C>T n.1030C>T n.1215C>T n.1202C>T n.831C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932792G>C | CA340223157 | CYP4A11 | c.1333C>G (p.His445Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.1351C>G (p.His451Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) n.1237C>G n.1221C>G c.1237C>G (p.His413Asp) n.1038C>G n.1229C>G n.1223C>G n.1210C>G n.839C>G n.973C>G n.1245C>G c.1021C>G (p.His341Asp) n.1311C>G n.1030C>G n.1215C>G n.1202C>G n.831C>G n.965C>G | |
| 1 | g.46932792G= | CA2474390599 | CYP4A11 | c.1333C= (p.His445=) c.1336C= (p.His446=) c.1039C= (p.His347=) c.*131C= (n.*131C=) c.*38C= (n.*38C=) c.*127C= (n.*127C=) c.1351C= (p.His451=) c.1057C= (p.His353=) n.1237C= n.1221C= c.1237C= (p.His413=) n.1038C= n.1229C= n.1223C= n.1210C= n.839C= n.973C= n.1245C= c.1021C= (p.His341=) n.1311C= n.1030C= n.1215C= n.1202C= n.831C= n.965C= | |
| 1 | g.46932792G>T | CA340223158 | CYP4A11 | c.1333C>A (p.His445Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.1351C>A (p.His451Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) n.1237C>A n.1221C>A c.1237C>A (p.His413Asn) n.1038C>A n.1229C>A n.1223C>A n.1210C>A n.839C>A n.973C>A n.1245C>A c.1021C>A (p.His341Asn) n.1311C>A n.1030C>A n.1215C>A n.1202C>A n.831C>A n.965C>A | |
| 1 | g.46932793G>A | CA417755808 | CYP4A11 | c.1332C>T (p.Ser444=) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.1350C>T (p.Ser450=) c.1056C>T (p.Ser352=) n.1236C>T n.1220C>T c.1236C>T (p.Ser412=) n.1037C>T n.1228C>T n.1222C>T n.1209C>T n.838C>T n.972C>T n.1244C>T c.1020C>T (p.Ser340=) n.1310C>T n.1029C>T n.1214C>T n.1201C>T n.830C>T n.964C>T | |
| 1 | g.46932793G>C | CA340223159 | CYP4A11 | c.1332C>G (p.Ser444Arg) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) n.1236C>G n.1220C>G c.1236C>G (p.Ser412Arg) n.1037C>G n.1228C>G n.1222C>G n.1209C>G n.838C>G n.972C>G n.1244C>G c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.1310C>G n.1029C>G n.1214C>G n.1201C>G n.830C>G n.964C>G | |
| 1 | g.46932793G>T | CA340223160 | CYP4A11 | c.1332C>A (p.Ser444Arg) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) n.1236C>A n.1220C>A c.1236C>A (p.Ser412Arg) n.1037C>A n.1228C>A n.1222C>A n.1209C>A n.838C>A n.972C>A n.1244C>A c.1020C>A (p.Ser340Arg) n.1310C>A n.1029C>A n.1214C>A n.1201C>A n.830C>A n.964C>A | |
| 1 | g.46932794C>A | CA340223161 | CYP4A11 | c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1235G>T n.1219G>T c.1235G>T (p.Ser412Ile) n.1036G>T n.1227G>T n.1221G>T n.1208G>T n.837G>T n.971G>T n.1243G>T c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.1309G>T n.1028G>T n.1213G>T n.1200G>T n.829G>T n.963G>T | |
| 1 | g.46932794C>G | CA340223162 | CYP4A11 | c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1235G>C n.1219G>C c.1235G>C (p.Ser412Thr) n.1036G>C n.1227G>C n.1221G>C n.1208G>C n.837G>C n.971G>C n.1243G>C c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.1309G>C n.1028G>C n.1213G>C n.1200G>C n.829G>C n.963G>C | |
| 1 | g.46932794C>T | CA340223163 | CYP4A11 | c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1235G>A n.1219G>A c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.1036G>A n.1227G>A n.1221G>A n.1208G>A n.837G>A n.971G>A n.1243G>A c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.1309G>A n.1028G>A n.1213G>A n.1200G>A n.829G>A n.963G>A | |
| 1 | g.46932795T>A | CA340223164 | CYP4A11 | c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1234A>T n.1218A>T c.1234A>T (p.Ser412Cys) n.1035A>T n.1226A>T n.1220A>T n.1207A>T n.836A>T n.970A>T n.1242A>T c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.1308A>T n.1027A>T n.1212A>T n.1199A>T n.828A>T n.962A>T | COSMIC |
| 1 | g.46932795T>C | CA340223165 | CYP4A11 | c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1234A>G n.1218A>G c.1234A>G (p.Ser412Gly) n.1035A>G n.1226A>G n.1220A>G n.1207A>G n.836A>G n.970A>G n.1242A>G c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.1308A>G n.1027A>G n.1212A>G n.1199A>G n.828A>G n.962A>G | |
| 1 | g.46932795T>G | CA340223166 | CYP4A11 | c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1234A>C n.1218A>C c.1234A>C (p.Ser412Arg) n.1035A>C n.1226A>C n.1220A>C n.1207A>C n.836A>C n.970A>C n.1242A>C c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.1308A>C n.1027A>C n.1212A>C n.1199A>C n.828A>C n.962A>C | |
| 1 | g.46932796G>A | CA417755813 | CYP4A11 | c.1329C>T (p.His443=) c.1332C>T (p.His444=) c.1035C>T (p.His345=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.1347C>T (p.His449=) c.1053C>T (p.His351=) n.1233C>T n.1217C>T c.1233C>T (p.His411=) n.1034C>T n.1225C>T n.1219C>T n.1206C>T n.835C>T n.969C>T n.1241C>T c.1017C>T (p.His339=) n.1307C>T n.1026C>T n.1211C>T n.1198C>T n.827C>T n.961C>T | |
| 1 | g.46932796G>C | CA340223167 | CYP4A11 | c.1329C>G (p.His443Gln) c.1332C>G (p.His444Gln) c.1035C>G (p.His345Gln) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.1347C>G (p.His449Gln) c.1053C>G (p.His351Gln) n.1233C>G n.1217C>G c.1233C>G (p.His411Gln) n.1034C>G n.1225C>G n.1219C>G n.1206C>G n.835C>G n.969C>G n.1241C>G c.1017C>G (p.His339Gln) n.1307C>G n.1026C>G n.1211C>G n.1198C>G n.827C>G n.961C>G | |
| 1 | g.46932796G>T | CA340223168 | CYP4A11 | c.1329C>A (p.His443Gln) c.1332C>A (p.His444Gln) c.1035C>A (p.His345Gln) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.1347C>A (p.His449Gln) c.1053C>A (p.His351Gln) n.1233C>A n.1217C>A c.1233C>A (p.His411Gln) n.1034C>A n.1225C>A n.1219C>A n.1206C>A n.835C>A n.969C>A n.1241C>A c.1017C>A (p.His339Gln) n.1307C>A n.1026C>A n.1211C>A n.1198C>A n.827C>A n.961C>A | dbSNP |
| 1 | g.46932797T>A | CA340223169 | CYP4A11 | c.1328A>T (p.His443Leu) c.1331A>T (p.His444Leu) c.1034A>T (p.His345Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) n.1232A>T n.1216A>T c.1232A>T (p.His411Leu) n.1033A>T n.1224A>T n.1218A>T n.1205A>T n.834A>T n.968A>T n.1240A>T c.1016A>T (p.His339Leu) n.1306A>T n.1025A>T n.1210A>T n.1197A>T n.826A>T n.960A>T | |
| 1 | g.46932797T>C | CA340223170 | CYP4A11 | c.1328A>G (p.His443Arg) c.1331A>G (p.His444Arg) c.1034A>G (p.His345Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) n.1232A>G n.1216A>G c.1232A>G (p.His411Arg) n.1033A>G n.1224A>G n.1218A>G n.1205A>G n.834A>G n.968A>G n.1240A>G c.1016A>G (p.His339Arg) n.1306A>G n.1025A>G n.1210A>G n.1197A>G n.826A>G n.960A>G | |
| 1 | g.46932797T>G | CA340223171 | CYP4A11 | c.1328A>C (p.His443Pro) c.1331A>C (p.His444Pro) c.1034A>C (p.His345Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) n.1232A>C n.1216A>C c.1232A>C (p.His411Pro) n.1033A>C n.1224A>C n.1218A>C n.1205A>C n.834A>C n.968A>C n.1240A>C c.1016A>C (p.His339Pro) n.1306A>C n.1025A>C n.1210A>C n.1197A>C n.826A>C n.960A>C | |
| 1 | g.46932798G>A | CA340223173 | CYP4A11 | c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1330C>T (p.His444Tyr) c.1033C>T (p.His345Tyr) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) n.1231C>T n.1215C>T c.1231C>T (p.His411Tyr) n.1032C>T n.1223C>T n.1217C>T n.1204C>T n.833C>T n.967C>T n.1239C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) n.1305C>T n.1024C>T n.1209C>T n.1196C>T n.825C>T n.959C>T | |
| 1 | g.46932798G>C | CA839276 | CYP4A11 | c.1327C>G (p.His443Asp) c.1330C>G (p.His444Asp) c.1033C>G (p.His345Asp) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) n.1231C>G n.1215C>G c.1231C>G (p.His411Asp) n.1032C>G n.1223C>G n.1217C>G n.1204C>G n.833C>G n.967C>G n.1239C>G c.1015C>G (p.His339Asp) n.1305C>G n.1024C>G n.1209C>G n.1196C>G n.825C>G n.959C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932798G= | CA2474390600 | CYP4A11 | c.1327C= (p.His443=) c.1330C= (p.His444=) c.1033C= (p.His345=) c.*125C= (n.*125C=) c.*32C= (n.*32C=) c.*121C= (n.*121C=) c.1345C= (p.His449=) c.1051C= (p.His351=) n.1231C= n.1215C= c.1231C= (p.His411=) n.1032C= n.1223C= n.1217C= n.1204C= n.833C= n.967C= n.1239C= c.1015C= (p.His339=) n.1305C= n.1024C= n.1209C= n.1196C= n.825C= n.959C= | |
| 1 | g.46932798G>T | CA340223172 | CYP4A11 | c.1327C>A (p.His443Asn) c.1330C>A (p.His444Asn) c.1033C>A (p.His345Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) n.1231C>A n.1215C>A c.1231C>A (p.His411Asn) n.1032C>A n.1223C>A n.1217C>A n.1204C>A n.833C>A n.967C>A n.1239C>A c.1015C>A (p.His339Asn) n.1305C>A n.1024C>A n.1209C>A n.1196C>A n.825C>A n.959C>A | |
| 1 | g.46932799T>A | CA340223174 | CYP4A11 | c.1326A>T (p.Gln442His) c.1329A>T (p.Gln443His) c.1032A>T (p.Gln344His) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.1344A>T (p.Gln448His) c.1050A>T (p.Gln350His) n.1230A>T n.1214A>T c.1230A>T (p.Gln410His) n.1031A>T n.1222A>T n.1216A>T n.1203A>T n.832A>T n.966A>T n.1238A>T c.1014A>T (p.Gln338His) n.1304A>T n.1023A>T n.1208A>T n.1195A>T n.824A>T n.958A>T | |
| 1 | g.46932799T>C | CA839277 | CYP4A11 | c.1326A>G (p.Gln442=) c.1329A>G (p.Gln443=) c.1032A>G (p.Gln344=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1344A>G (p.Gln448=) c.1050A>G (p.Gln350=) n.1230A>G n.1214A>G c.1230A>G (p.Gln410=) n.1031A>G n.1222A>G n.1216A>G n.1203A>G n.832A>G n.966A>G n.1238A>G c.1014A>G (p.Gln338=) n.1304A>G n.1023A>G n.1208A>G n.1195A>G n.824A>G n.958A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932799T>G | CA340223175 | CYP4A11 | c.1326A>C (p.Gln442His) c.1329A>C (p.Gln443His) c.1032A>C (p.Gln344His) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1344A>C (p.Gln448His) c.1050A>C (p.Gln350His) n.1230A>C n.1214A>C c.1230A>C (p.Gln410His) n.1031A>C n.1222A>C n.1216A>C n.1203A>C n.832A>C n.966A>C n.1238A>C c.1014A>C (p.Gln338His) n.1304A>C n.1023A>C n.1208A>C n.1195A>C n.824A>C n.958A>C |