Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46932773G>T | CA340223116 | CYP4A11 | c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1256C>A n.1240C>A c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.1057C>A n.1248C>A n.1242C>A n.1229C>A n.858C>A n.992C>A n.1264C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1330C>A n.1049C>A n.1234C>A n.1221C>A n.850C>A n.984C>A | |
1 | g.46932774A>C | CA340223117 | CYP4A11 | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1255T>G n.1239T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.1056T>G n.1247T>G n.1241T>G n.1228T>G n.857T>G n.991T>G n.1263T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1329T>G n.1048T>G n.1233T>G n.1220T>G n.849T>G n.983T>G | |
1 | g.46932774A>G | CA340223118 | CYP4A11 | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1255T>C n.1239T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.1056T>C n.1247T>C n.1241T>C n.1228T>C n.857T>C n.991T>C n.1263T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1329T>C n.1048T>C n.1233T>C n.1220T>C n.849T>C n.983T>C | |
1 | g.46932774A>T | CA340223119 | CYP4A11 | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1255T>A n.1239T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.1056T>A n.1247T>A n.1241T>A n.1228T>A n.857T>A n.991T>A n.1263T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1329T>A n.1048T>A n.1233T>A n.1220T>A n.849T>A n.983T>A | |
1 | g.46932775G>A | CA417755760 | CYP4A11 | c.1350C>T (p.Phe450=) c.1353C>T (p.Phe451=) c.1056C>T (p.Phe352=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1368C>T (p.Phe456=) c.1074C>T (p.Phe358=) n.1254C>T n.1238C>T c.1254C>T (p.Phe418=) n.1055C>T n.1246C>T n.1240C>T n.1227C>T n.856C>T n.990C>T n.1262C>T c.1038C>T (p.Phe346=) n.1328C>T n.1047C>T n.1232C>T n.1219C>T n.848C>T n.982C>T | |
1 | g.46932775G>C | CA340223121 | CYP4A11 | c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) n.1254C>G n.1238C>G c.1254C>G (p.Phe418Leu) n.1055C>G n.1246C>G n.1240C>G n.1227C>G n.856C>G n.990C>G n.1262C>G c.1038C>G (p.Phe346Leu) n.1328C>G n.1047C>G n.1232C>G n.1219C>G n.848C>G n.982C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46932776A>T | CA340223124 | CYP4A11 | c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1253T>A n.1237T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1054T>A n.1245T>A n.1239T>A n.1226T>A n.855T>A n.989T>A n.1261T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.1327T>A n.1046T>A n.1231T>A n.1218T>A n.847T>A n.981T>A | |
1 | g.46932777A>C | CA340223125 | CYP4A11 | c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1252T>G n.1236T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1053T>G n.1244T>G n.1238T>G n.1225T>G n.854T>G n.988T>G n.1260T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) n.1326T>G n.1045T>G n.1230T>G n.1217T>G n.846T>G n.980T>G | |
1 | g.46932777A>G | CA340223126 | CYP4A11 | c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1252T>C n.1236T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1053T>C n.1244T>C n.1238T>C n.1225T>C n.854T>C n.988T>C n.1260T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.1326T>C n.1045T>C n.1230T>C n.1217T>C n.846T>C n.980T>C | |
1 | g.46932777A>T | CA340223127 | CYP4A11 | c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1252T>A n.1236T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1053T>A n.1244T>A n.1238T>A n.1225T>A n.854T>A n.988T>A n.1260T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.1326T>A n.1045T>A n.1230T>A n.1217T>A n.846T>A n.980T>A | |
1 | g.46932778G>A | CA417755767 | CYP4A11 | c.1347C>T (p.Pro449=) c.1350C>T (p.Pro450=) c.1053C>T (p.Pro351=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1365C>T (p.Pro455=) c.1071C>T (p.Pro357=) n.1251C>T n.1235C>T c.1251C>T (p.Pro417=) n.1052C>T n.1243C>T n.1237C>T n.1224C>T n.853C>T n.987C>T n.1259C>T c.1035C>T (p.Pro345=) n.1325C>T n.1044C>T n.1229C>T n.1216C>T n.845C>T n.979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46932778G= | CA2474390593 | CYP4A11 | c.1347C= (p.Pro449=) c.1350C= (p.Pro450=) c.1053C= (p.Pro351=) c.*145C= (n.*145C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1365C= (p.Pro455=) c.1071C= (p.Pro357=) n.1251C= n.1235C= c.1251C= (p.Pro417=) n.1052C= n.1243C= n.1237C= n.1224C= n.853C= n.987C= n.1259C= c.1035C= (p.Pro345=) n.1325C= n.1044C= n.1229C= n.1216C= n.845C= n.979C= | |
1 | g.46932778G>T | CA417755766 | CYP4A11 | c.1347C>A (p.Pro449=) c.1350C>A (p.Pro450=) c.1053C>A (p.Pro351=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1365C>A (p.Pro455=) c.1071C>A (p.Pro357=) n.1251C>A n.1235C>A c.1251C>A (p.Pro417=) n.1052C>A n.1243C>A n.1237C>A n.1224C>A n.853C>A n.987C>A n.1259C>A c.1035C>A (p.Pro345=) n.1325C>A n.1044C>A n.1229C>A n.1216C>A n.845C>A n.979C>A | |
1 | g.46932779G>A | CA340223130 | CYP4A11 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1250C>T n.1234C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1051C>T n.1242C>T n.1236C>T n.1223C>T n.852C>T n.986C>T n.1258C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1324C>T n.1043C>T n.1228C>T n.1215C>T n.844C>T n.978C>T | dbSNP |
1 | g.46932779G>C | CA340223128 | CYP4A11 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1250C>G n.1234C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1051C>G n.1242C>G n.1236C>G n.1223C>G n.852C>G n.986C>G n.1258C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1324C>G n.1043C>G n.1228C>G n.1215C>G n.844C>G n.978C>G | |
1 | g.46932779G= | CA2474390594 | CYP4A11 | c.1346C= (p.Pro449=) c.1349C= (p.Pro450=) c.1052C= (p.Pro351=) c.*144C= (n.*144C=) c.*51C= (n.*51C=) c.*140C= (n.*140C=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1070C= (p.Pro357=) n.1250C= n.1234C= c.1250C= (p.Pro417=) n.1051C= n.1242C= n.1236C= n.1223C= n.852C= n.986C= n.1258C= c.1034C= (p.Pro345=) n.1324C= n.1043C= n.1228C= n.1215C= n.844C= n.978C= | |
1 | g.46932779G>T | CA340223129 | CYP4A11 | c.1346C>A (p.Pro449His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1052C>A (p.Pro351His) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1364C>A (p.Pro455His) c.1070C>A (p.Pro357His) n.1250C>A n.1234C>A c.1250C>A (p.Pro417His) n.1051C>A n.1242C>A n.1236C>A n.1223C>A n.852C>A n.986C>A n.1258C>A c.1034C>A (p.Pro345His) n.1324C>A n.1043C>A n.1228C>A n.1215C>A n.844C>A n.978C>A | |
1 | g.46932780G>A | CA340223131 | CYP4A11 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1249C>T n.1233C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1050C>T n.1241C>T n.1235C>T n.1222C>T n.851C>T n.985C>T n.1257C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1323C>T n.1042C>T n.1227C>T n.1214C>T n.843C>T n.977C>T | |
1 | g.46932780G>C | CA340223132 | CYP4A11 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1249C>G n.1233C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1050C>G n.1241C>G n.1235C>G n.1222C>G n.851C>G n.985C>G n.1257C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1323C>G n.1042C>G n.1227C>G n.1214C>G n.843C>G n.977C>G | |
1 | g.46932780G= | CA1145575183 | CYP4A11 | c.1345C= (p.Pro449=) c.1348C= (p.Pro450=) c.1051C= (p.Pro351=) c.*143C= (n.*143C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*139C= (n.*139C=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1069C= (p.Pro357=) n.1249C= n.1233C= c.1249C= (p.Pro417=) n.1050C= n.1241C= n.1235C= n.1222C= n.851C= n.985C= n.1257C= c.1033C= (p.Pro345=) n.1323C= n.1042C= n.1227C= n.1214C= n.843C= n.977C= | |
1 | g.46932780G>T | CA839273 | CYP4A11 | c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1249C>A n.1233C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1050C>A n.1241C>A n.1235C>A n.1222C>A n.851C>A n.985C>A n.1257C>A c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1323C>A n.1042C>A n.1227C>A n.1214C>A n.843C>A n.977C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932781C>A | CA417755775 | CYP4A11 | c.1344G>T (p.Leu448=) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1068G>T (p.Leu356=) n.1248G>T n.1232G>T c.1248G>T (p.Leu416=) n.1049G>T n.1240G>T n.1234G>T n.1221G>T n.850G>T n.984G>T n.1256G>T c.1032G>T (p.Leu344=) n.1322G>T n.1041G>T n.1226G>T n.1213G>T n.842G>T n.976G>T | |
1 | g.46932781C= | CA2474390595 | CYP4A11 | c.1344G= (p.Leu448=) c.1347G= (p.Leu449=) c.1050G= (p.Leu350=) c.*142G= (n.*142G=) c.*49G= (n.*49G=) c.*138G= (n.*138G=) c.1362G= (p.Leu454=) c.1068G= (p.Leu356=) n.1248G= n.1232G= c.1248G= (p.Leu416=) n.1049G= n.1240G= n.1234G= n.1221G= n.850G= n.984G= n.1256G= c.1032G= (p.Leu344=) n.1322G= n.1041G= n.1226G= n.1213G= n.842G= n.976G= | |
1 | g.46932781C>G | CA417755776 | CYP4A11 | c.1344G>C (p.Leu448=) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1068G>C (p.Leu356=) n.1248G>C n.1232G>C c.1248G>C (p.Leu416=) n.1049G>C n.1240G>C n.1234G>C n.1221G>C n.850G>C n.984G>C n.1256G>C c.1032G>C (p.Leu344=) n.1322G>C n.1041G>C n.1226G>C n.1213G>C n.842G>C n.976G>C | |
1 | g.46932781C>T | CA417755777 | CYP4A11 | c.1344G>A (p.Leu448=) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1068G>A (p.Leu356=) n.1248G>A n.1232G>A c.1248G>A (p.Leu416=) n.1049G>A n.1240G>A n.1234G>A n.1221G>A n.850G>A n.984G>A n.1256G>A c.1032G>A (p.Leu344=) n.1322G>A n.1041G>A n.1226G>A n.1213G>A n.842G>A n.976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932782A>C | CA340223133 | CYP4A11 | c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1247T>G n.1231T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.1048T>G n.1239T>G n.1233T>G n.1220T>G n.849T>G n.983T>G n.1255T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1321T>G n.1040T>G n.1225T>G n.1212T>G n.841T>G n.975T>G | |
1 | g.46932782A>G | CA340223134 | CYP4A11 | c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1247T>C n.1231T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.1048T>C n.1239T>C n.1233T>C n.1220T>C n.849T>C n.983T>C n.1255T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1321T>C n.1040T>C n.1225T>C n.1212T>C n.841T>C n.975T>C | |
1 | g.46932782A>T | CA340223135 | CYP4A11 | c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1247T>A n.1231T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.1048T>A n.1239T>A n.1233T>A n.1220T>A n.849T>A n.983T>A n.1255T>A c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.1321T>A n.1040T>A n.1225T>A n.1212T>A n.841T>A n.975T>A | |
1 | g.46932783G>A | CA417755782 | CYP4A11 | c.1342C>T (p.Leu448=) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1066C>T (p.Leu356=) n.1246C>T n.1230C>T c.1246C>T (p.Leu416=) n.1047C>T n.1238C>T n.1232C>T n.1219C>T n.848C>T n.982C>T n.1254C>T c.1030C>T (p.Leu344=) n.1320C>T n.1039C>T n.1224C>T n.1211C>T n.840C>T n.974C>T | |
1 | g.46932783G>C | CA340223136 | CYP4A11 | c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1246C>G n.1230C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) n.1047C>G n.1238C>G n.1232C>G n.1219C>G n.848C>G n.982C>G n.1254C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1320C>G n.1039C>G n.1224C>G n.1211C>G n.840C>G n.974C>G | |
1 | g.46932783G>T | CA340223137 | CYP4A11 | c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1246C>A n.1230C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) n.1047C>A n.1238C>A n.1232C>A n.1219C>A n.848C>A n.982C>A n.1254C>A c.1030C>A (p.Leu344Met) n.1320C>A n.1039C>A n.1224C>A n.1211C>A n.840C>A n.974C>A | |
1 | g.46932784G>A | CA417755784 | CYP4A11 | c.1341C>T (p.Phe447=) c.1344C>T (p.Phe448=) c.1047C>T (p.Phe349=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1065C>T (p.Phe355=) n.1245C>T n.1229C>T c.1245C>T (p.Phe415=) n.1046C>T n.1237C>T n.1231C>T n.1218C>T n.847C>T n.981C>T n.1253C>T c.1029C>T (p.Phe343=) n.1319C>T n.1038C>T n.1223C>T n.1210C>T n.839C>T n.973C>T | COSMIC |
1 | g.46932784G>C | CA340223138 | CYP4A11 | c.1341C>G (p.Phe447Leu) c.1344C>G (p.Phe448Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.1245C>G n.1229C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.1046C>G n.1237C>G n.1231C>G n.1218C>G n.847C>G n.981C>G n.1253C>G c.1029C>G (p.Phe343Leu) n.1319C>G n.1038C>G n.1223C>G n.1210C>G n.839C>G n.973C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46932784G= | CA2474390596 | CYP4A11 | c.1341C= (p.Phe447=) c.1344C= (p.Phe448=) c.1047C= (p.Phe349=) c.*139C= (n.*139C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*135C= (n.*135C=) c.1359C= (p.Phe453=) c.1065C= (p.Phe355=) n.1245C= n.1229C= c.1245C= (p.Phe415=) n.1046C= n.1237C= n.1231C= n.1218C= n.847C= n.981C= n.1253C= c.1029C= (p.Phe343=) n.1319C= n.1038C= n.1223C= n.1210C= n.839C= n.973C= | |
1 | g.46932784G>T | CA340223139 | CYP4A11 | c.1341C>A (p.Phe447Leu) c.1344C>A (p.Phe448Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.1245C>A n.1229C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.1046C>A n.1237C>A n.1231C>A n.1218C>A n.847C>A n.981C>A n.1253C>A c.1029C>A (p.Phe343Leu) n.1319C>A n.1038C>A n.1223C>A n.1210C>A n.839C>A n.973C>A | |
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