WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46932766T>A | CA417755733 | CYP4A11 | c.1359A>T (p.Gly453=) c.1362A>T (p.Gly454=) c.1065A>T (p.Gly355=) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1377A>T (p.Gly459=) c.1083A>T (p.Gly361=) n.1263A>T n.1247A>T c.1263A>T (p.Gly421=) n.1064A>T n.1255A>T n.1249A>T n.1236A>T n.865A>T n.999A>T n.1271A>T c.1047A>T (p.Gly349=) n.1337A>T n.1056A>T n.1241A>T n.1228A>T n.857A>T n.991A>T | |
| 1 | g.46932766T>C | CA417755735 | CYP4A11 | c.1359A>G (p.Gly453=) c.1362A>G (p.Gly454=) c.1065A>G (p.Gly355=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1377A>G (p.Gly459=) c.1083A>G (p.Gly361=) n.1263A>G n.1247A>G c.1263A>G (p.Gly421=) n.1064A>G n.1255A>G n.1249A>G n.1236A>G n.865A>G n.999A>G n.1271A>G c.1047A>G (p.Gly349=) n.1337A>G n.1056A>G n.1241A>G n.1228A>G n.857A>G n.991A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46932766T>G | CA417755736 | CYP4A11 | c.1359A>C (p.Gly453=) c.1362A>C (p.Gly454=) c.1065A>C (p.Gly355=) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1377A>C (p.Gly459=) c.1083A>C (p.Gly361=) n.1263A>C n.1247A>C c.1263A>C (p.Gly421=) n.1064A>C n.1255A>C n.1249A>C n.1236A>C n.865A>C n.999A>C n.1271A>C c.1047A>C (p.Gly349=) n.1337A>C n.1056A>C n.1241A>C n.1228A>C n.857A>C n.991A>C | |
| 1 | g.46932766T= | CA2474390589 | CYP4A11 | c.1359A= (p.Gly453=) c.1362A= (p.Gly454=) c.1065A= (p.Gly355=) c.*157A= (n.*157A=) c.*64A= (n.*64A=) c.*153A= (n.*153A=) c.1377A= (p.Gly459=) c.1083A= (p.Gly361=) n.1263A= n.1247A= c.1263A= (p.Gly421=) n.1064A= n.1255A= n.1249A= n.1236A= n.865A= n.999A= n.1271A= c.1047A= (p.Gly349=) n.1337A= n.1056A= n.1241A= n.1228A= n.857A= n.991A= | |
| 1 | g.46932767C>A | CA839272 | CYP4A11 | c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.1262G>T n.1246G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1063G>T n.1254G>T n.1248G>T n.1235G>T n.864G>T n.998G>T n.1270G>T c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1336G>T n.1055G>T n.1240G>T n.1227G>T n.856G>T n.990G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932767C= | CA2474390590 | CYP4A11 | c.1358G= (p.Gly453=) c.1361G= (p.Gly454=) c.1064G= (p.Gly355=) c.*156G= (n.*156G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*152G= (n.*152G=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1082G= (p.Gly361=) n.1262G= n.1246G= c.1262G= (p.Gly421=) n.1063G= n.1254G= n.1248G= n.1235G= n.864G= n.998G= n.1270G= c.1046G= (p.Gly349=) n.1336G= n.1055G= n.1240G= n.1227G= n.856G= n.990G= | |
| 1 | g.46932767C>G | CA340223104 | CYP4A11 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.1262G>C n.1246G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1063G>C n.1254G>C n.1248G>C n.1235G>C n.864G>C n.998G>C n.1270G>C c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1336G>C n.1055G>C n.1240G>C n.1227G>C n.856G>C n.990G>C | |
| 1 | g.46932767C>T | CA839271 | CYP4A11 | c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.*156G>A (n.*156G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.1262G>A n.1246G>A c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1063G>A n.1254G>A n.1248G>A n.1235G>A n.864G>A n.998G>A n.1270G>A c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.1336G>A n.1055G>A n.1240G>A n.1227G>A n.856G>A n.990G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932768C>A | CA340223105 | CYP4A11 | c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.1375G>T (p.Gly459Ter) c.1081G>T (p.Gly361Ter) n.1261G>T n.1245G>T c.1261G>T (p.Gly421Ter) n.1062G>T n.1253G>T n.1247G>T n.1234G>T n.863G>T n.997G>T n.1269G>T c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.1335G>T n.1054G>T n.1239G>T n.1226G>T n.855G>T n.989G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46932768C= | CA2474390591 | CYP4A11 | c.1357G= (p.Gly453=) c.1360G= (p.Gly454=) c.1063G= (p.Gly355=) c.*155G= (n.*155G=) c.*62G= (n.*62G=) c.*151G= (n.*151G=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1081G= (p.Gly361=) n.1261G= n.1245G= c.1261G= (p.Gly421=) n.1062G= n.1253G= n.1247G= n.1234G= n.863G= n.997G= n.1269G= c.1045G= (p.Gly349=) n.1335G= n.1054G= n.1239G= n.1226G= n.855G= n.989G= | |
| 1 | g.46932768C>G | CA340223106 | CYP4A11 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.1261G>C n.1245G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1062G>C n.1253G>C n.1247G>C n.1234G>C n.863G>C n.997G>C n.1269G>C c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1335G>C n.1054G>C n.1239G>C n.1226G>C n.855G>C n.989G>C | |
| 1 | g.46932768C>T | CA340223107 | CYP4A11 | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1375G>A (p.Gly459Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.1261G>A n.1245G>A c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1062G>A n.1253G>A n.1247G>A n.1234G>A n.863G>A n.997G>A n.1269G>A c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.1335G>A n.1054G>A n.1239G>A n.1226G>A n.855G>A n.989G>A | |
| 1 | g.46932769T>A | CA417755742 | CYP4A11 | c.1356A>T (p.Gly452=) c.1359A>T (p.Gly453=) c.1062A>T (p.Gly354=) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.1374A>T (p.Gly458=) c.1080A>T (p.Gly360=) n.1260A>T n.1244A>T c.1260A>T (p.Gly420=) n.1061A>T n.1252A>T n.1246A>T n.1233A>T n.862A>T n.996A>T n.1268A>T c.1044A>T (p.Gly348=) n.1334A>T n.1053A>T n.1238A>T n.1225A>T n.854A>T n.988A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932769T>C | CA417755745 | CYP4A11 | c.1356A>G (p.Gly452=) c.1359A>G (p.Gly453=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.1374A>G (p.Gly458=) c.1080A>G (p.Gly360=) n.1260A>G n.1244A>G c.1260A>G (p.Gly420=) n.1061A>G n.1252A>G n.1246A>G n.1233A>G n.862A>G n.996A>G n.1268A>G c.1044A>G (p.Gly348=) n.1334A>G n.1053A>G n.1238A>G n.1225A>G n.854A>G n.988A>G | |
| 1 | g.46932769T>G | CA417755743 | CYP4A11 | c.1356A>C (p.Gly452=) c.1359A>C (p.Gly453=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.1374A>C (p.Gly458=) c.1080A>C (p.Gly360=) n.1260A>C n.1244A>C c.1260A>C (p.Gly420=) n.1061A>C n.1252A>C n.1246A>C n.1233A>C n.862A>C n.996A>C n.1268A>C c.1044A>C (p.Gly348=) n.1334A>C n.1053A>C n.1238A>C n.1225A>C n.854A>C n.988A>C | |
| 1 | g.46932770C>A | CA340223108 | CYP4A11 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1259G>T n.1243G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) n.1060G>T n.1251G>T n.1245G>T n.1232G>T n.861G>T n.995G>T n.1267G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.1333G>T n.1052G>T n.1237G>T n.1224G>T n.853G>T n.987G>T | |
| 1 | g.46932770C>G | CA340223109 | CYP4A11 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1259G>C n.1243G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) n.1060G>C n.1251G>C n.1245G>C n.1232G>C n.861G>C n.995G>C n.1267G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.1333G>C n.1052G>C n.1237G>C n.1224G>C n.853G>C n.987G>C | |
| 1 | g.46932770C>T | CA340223110 | CYP4A11 | c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) n.1259G>A n.1243G>A c.1259G>A (p.Gly420Glu) n.1060G>A n.1251G>A n.1245G>A n.1232G>A n.861G>A n.995G>A n.1267G>A c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.1333G>A n.1052G>A n.1237G>A n.1224G>A n.853G>A n.987G>A | COSMIC |
| 1 | g.46932771C>A | CA340223113 | CYP4A11 | c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1060G>T (p.Gly354Ter) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.1078G>T (p.Gly360Ter) n.1258G>T n.1242G>T c.1258G>T (p.Gly420Ter) n.1059G>T n.1250G>T n.1244G>T n.1231G>T n.860G>T n.994G>T n.1266G>T c.1042G>T (p.Gly348Ter) n.1332G>T n.1051G>T n.1236G>T n.1223G>T n.852G>T n.986G>T | |
| 1 | g.46932771C>G | CA340223111 | CYP4A11 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1258G>C n.1242G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.1059G>C n.1250G>C n.1244G>C n.1231G>C n.860G>C n.994G>C n.1266G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.1332G>C n.1051G>C n.1236G>C n.1223G>C n.852G>C n.986G>C | |
| 1 | g.46932771C>T | CA340223112 | CYP4A11 | c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) n.1258G>A n.1242G>A c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.1059G>A n.1250G>A n.1244G>A n.1231G>A n.860G>A n.994G>A n.1266G>A c.1042G>A (p.Gly348Arg) n.1332G>A n.1051G>A n.1236G>A n.1223G>A n.852G>A n.986G>A | |
| 1 | g.46932772T>A | CA417755751 | CYP4A11 | c.1353A>T (p.Ser451=) c.1356A>T (p.Ser452=) c.1059A>T (p.Ser353=) c.*151A>T (n.*151A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1371A>T (p.Ser457=) c.1077A>T (p.Ser359=) n.1257A>T n.1241A>T c.1257A>T (p.Ser419=) n.1058A>T n.1249A>T n.1243A>T n.1230A>T n.859A>T n.993A>T n.1265A>T c.1041A>T (p.Ser347=) n.1331A>T n.1050A>T n.1235A>T n.1222A>T n.851A>T n.985A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932772T>C | CA417755752 | CYP4A11 | c.1353A>G (p.Ser451=) c.1356A>G (p.Ser452=) c.1059A>G (p.Ser353=) c.*151A>G (n.*151A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1371A>G (p.Ser457=) c.1077A>G (p.Ser359=) n.1257A>G n.1241A>G c.1257A>G (p.Ser419=) n.1058A>G n.1249A>G n.1243A>G n.1230A>G n.859A>G n.993A>G n.1265A>G c.1041A>G (p.Ser347=) n.1331A>G n.1050A>G n.1235A>G n.1222A>G n.851A>G n.985A>G | |
| 1 | g.46932772T>G | CA417755754 | CYP4A11 | c.1353A>C (p.Ser451=) c.1356A>C (p.Ser452=) c.1059A>C (p.Ser353=) c.*151A>C (n.*151A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1371A>C (p.Ser457=) c.1077A>C (p.Ser359=) n.1257A>C n.1241A>C c.1257A>C (p.Ser419=) n.1058A>C n.1249A>C n.1243A>C n.1230A>C n.859A>C n.993A>C n.1265A>C c.1041A>C (p.Ser347=) n.1331A>C n.1050A>C n.1235A>C n.1222A>C n.851A>C n.985A>C | |
| 1 | g.46932773G>A | CA340223114 | CYP4A11 | c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1370C>T (p.Ser457Leu) c.1076C>T (p.Ser359Leu) n.1256C>T n.1240C>T c.1256C>T (p.Ser419Leu) n.1057C>T n.1248C>T n.1242C>T n.1229C>T n.858C>T n.992C>T n.1264C>T c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.1330C>T n.1049C>T n.1234C>T n.1221C>T n.850C>T n.984C>T | |
| 1 | g.46932773G>C | CA340223115 | CYP4A11 | c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1370C>G (p.Ser457Ter) c.1076C>G (p.Ser359Ter) n.1256C>G n.1240C>G c.1256C>G (p.Ser419Ter) n.1057C>G n.1248C>G n.1242C>G n.1229C>G n.858C>G n.992C>G n.1264C>G c.1040C>G (p.Ser347Ter) n.1330C>G n.1049C>G n.1234C>G n.1221C>G n.850C>G n.984C>G | |
| 1 | g.46932773G>T | CA340223116 | CYP4A11 | c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1370C>A (p.Ser457Ter) c.1076C>A (p.Ser359Ter) n.1256C>A n.1240C>A c.1256C>A (p.Ser419Ter) n.1057C>A n.1248C>A n.1242C>A n.1229C>A n.858C>A n.992C>A n.1264C>A c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.1330C>A n.1049C>A n.1234C>A n.1221C>A n.850C>A n.984C>A | |
| 1 | g.46932774A>C | CA340223117 | CYP4A11 | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) n.1255T>G n.1239T>G c.1255T>G (p.Ser419Ala) n.1056T>G n.1247T>G n.1241T>G n.1228T>G n.857T>G n.991T>G n.1263T>G c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1329T>G n.1048T>G n.1233T>G n.1220T>G n.849T>G n.983T>G | |
| 1 | g.46932774A>G | CA340223118 | CYP4A11 | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) n.1255T>C n.1239T>C c.1255T>C (p.Ser419Pro) n.1056T>C n.1247T>C n.1241T>C n.1228T>C n.857T>C n.991T>C n.1263T>C c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1329T>C n.1048T>C n.1233T>C n.1220T>C n.849T>C n.983T>C | |
| 1 | g.46932774A>T | CA340223119 | CYP4A11 | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.1255T>A n.1239T>A c.1255T>A (p.Ser419Thr) n.1056T>A n.1247T>A n.1241T>A n.1228T>A n.857T>A n.991T>A n.1263T>A c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1329T>A n.1048T>A n.1233T>A n.1220T>A n.849T>A n.983T>A | |
| 1 | g.46932775G>A | CA417755760 | CYP4A11 | c.1350C>T (p.Phe450=) c.1353C>T (p.Phe451=) c.1056C>T (p.Phe352=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.1368C>T (p.Phe456=) c.1074C>T (p.Phe358=) n.1254C>T n.1238C>T c.1254C>T (p.Phe418=) n.1055C>T n.1246C>T n.1240C>T n.1227C>T n.856C>T n.990C>T n.1262C>T c.1038C>T (p.Phe346=) n.1328C>T n.1047C>T n.1232C>T n.1219C>T n.848C>T n.982C>T | |
| 1 | g.46932775G>C | CA340223121 | CYP4A11 | c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.1353C>G (p.Phe451Leu) c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.1074C>G (p.Phe358Leu) n.1254C>G n.1238C>G c.1254C>G (p.Phe418Leu) n.1055C>G n.1246C>G n.1240C>G n.1227C>G n.856C>G n.990C>G n.1262C>G c.1038C>G (p.Phe346Leu) n.1328C>G n.1047C>G n.1232C>G n.1219C>G n.848C>G n.982C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932775G= | CA2474390592 | CYP4A11 | c.1350C= (p.Phe450=) c.1353C= (p.Phe451=) c.1056C= (p.Phe352=) c.*148C= (n.*148C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*144C= (n.*144C=) c.1368C= (p.Phe456=) c.1074C= (p.Phe358=) n.1254C= n.1238C= c.1254C= (p.Phe418=) n.1055C= n.1246C= n.1240C= n.1227C= n.856C= n.990C= n.1262C= c.1038C= (p.Phe346=) n.1328C= n.1047C= n.1232C= n.1219C= n.848C= n.982C= | |
| 1 | g.46932775G>T | CA340223120 | CYP4A11 | c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.1353C>A (p.Phe451Leu) c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.1074C>A (p.Phe358Leu) n.1254C>A n.1238C>A c.1254C>A (p.Phe418Leu) n.1055C>A n.1246C>A n.1240C>A n.1227C>A n.856C>A n.990C>A n.1262C>A c.1038C>A (p.Phe346Leu) n.1328C>A n.1047C>A n.1232C>A n.1219C>A n.848C>A n.982C>A | |
| 1 | g.46932776A>C | CA340223122 | CYP4A11 | c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.1253T>G n.1237T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) n.1054T>G n.1245T>G n.1239T>G n.1226T>G n.855T>G n.989T>G n.1261T>G c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.1327T>G n.1046T>G n.1231T>G n.1218T>G n.847T>G n.981T>G | |
| 1 | g.46932776A>G | CA340223123 | CYP4A11 | c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.1253T>C n.1237T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) n.1054T>C n.1245T>C n.1239T>C n.1226T>C n.855T>C n.989T>C n.1261T>C c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.1327T>C n.1046T>C n.1231T>C n.1218T>C n.847T>C n.981T>C | |
| 1 | g.46932776A>T | CA340223124 | CYP4A11 | c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1253T>A n.1237T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) n.1054T>A n.1245T>A n.1239T>A n.1226T>A n.855T>A n.989T>A n.1261T>A c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.1327T>A n.1046T>A n.1231T>A n.1218T>A n.847T>A n.981T>A | |
| 1 | g.46932777A>C | CA340223125 | CYP4A11 | c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1054T>G (p.Phe352Val) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1252T>G n.1236T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) n.1053T>G n.1244T>G n.1238T>G n.1225T>G n.854T>G n.988T>G n.1260T>G c.1036T>G (p.Phe346Val) n.1326T>G n.1045T>G n.1230T>G n.1217T>G n.846T>G n.980T>G | |
| 1 | g.46932777A>G | CA340223126 | CYP4A11 | c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1252T>C n.1236T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) n.1053T>C n.1244T>C n.1238T>C n.1225T>C n.854T>C n.988T>C n.1260T>C c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.1326T>C n.1045T>C n.1230T>C n.1217T>C n.846T>C n.980T>C | |
| 1 | g.46932777A>T | CA340223127 | CYP4A11 | c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1252T>A n.1236T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) n.1053T>A n.1244T>A n.1238T>A n.1225T>A n.854T>A n.988T>A n.1260T>A c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.1326T>A n.1045T>A n.1230T>A n.1217T>A n.846T>A n.980T>A | |
| 1 | g.46932778G>A | CA417755767 | CYP4A11 | c.1347C>T (p.Pro449=) c.1350C>T (p.Pro450=) c.1053C>T (p.Pro351=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.1365C>T (p.Pro455=) c.1071C>T (p.Pro357=) n.1251C>T n.1235C>T c.1251C>T (p.Pro417=) n.1052C>T n.1243C>T n.1237C>T n.1224C>T n.853C>T n.987C>T n.1259C>T c.1035C>T (p.Pro345=) n.1325C>T n.1044C>T n.1229C>T n.1216C>T n.845C>T n.979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932778G>C | CA417755769 | CYP4A11 | c.1347C>G (p.Pro449=) c.1350C>G (p.Pro450=) c.1053C>G (p.Pro351=) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.1365C>G (p.Pro455=) c.1071C>G (p.Pro357=) n.1251C>G n.1235C>G c.1251C>G (p.Pro417=) n.1052C>G n.1243C>G n.1237C>G n.1224C>G n.853C>G n.987C>G n.1259C>G c.1035C>G (p.Pro345=) n.1325C>G n.1044C>G n.1229C>G n.1216C>G n.845C>G n.979C>G | |
| 1 | g.46932778G= | CA2474390593 | CYP4A11 | c.1347C= (p.Pro449=) c.1350C= (p.Pro450=) c.1053C= (p.Pro351=) c.*145C= (n.*145C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*141C= (n.*141C=) c.1365C= (p.Pro455=) c.1071C= (p.Pro357=) n.1251C= n.1235C= c.1251C= (p.Pro417=) n.1052C= n.1243C= n.1237C= n.1224C= n.853C= n.987C= n.1259C= c.1035C= (p.Pro345=) n.1325C= n.1044C= n.1229C= n.1216C= n.845C= n.979C= | |
| 1 | g.46932778G>T | CA417755766 | CYP4A11 | c.1347C>A (p.Pro449=) c.1350C>A (p.Pro450=) c.1053C>A (p.Pro351=) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.1365C>A (p.Pro455=) c.1071C>A (p.Pro357=) n.1251C>A n.1235C>A c.1251C>A (p.Pro417=) n.1052C>A n.1243C>A n.1237C>A n.1224C>A n.853C>A n.987C>A n.1259C>A c.1035C>A (p.Pro345=) n.1325C>A n.1044C>A n.1229C>A n.1216C>A n.845C>A n.979C>A | |
| 1 | g.46932779G>A | CA340223130 | CYP4A11 | c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1250C>T n.1234C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1051C>T n.1242C>T n.1236C>T n.1223C>T n.852C>T n.986C>T n.1258C>T c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1324C>T n.1043C>T n.1228C>T n.1215C>T n.844C>T n.978C>T | dbSNP |
| 1 | g.46932779G>C | CA340223128 | CYP4A11 | c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1250C>G n.1234C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1051C>G n.1242C>G n.1236C>G n.1223C>G n.852C>G n.986C>G n.1258C>G c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1324C>G n.1043C>G n.1228C>G n.1215C>G n.844C>G n.978C>G | |
| 1 | g.46932779G= | CA2474390594 | CYP4A11 | c.1346C= (p.Pro449=) c.1349C= (p.Pro450=) c.1052C= (p.Pro351=) c.*144C= (n.*144C=) c.*51C= (n.*51C=) c.*140C= (n.*140C=) c.1364C= (p.Pro455=) c.1070C= (p.Pro357=) n.1250C= n.1234C= c.1250C= (p.Pro417=) n.1051C= n.1242C= n.1236C= n.1223C= n.852C= n.986C= n.1258C= c.1034C= (p.Pro345=) n.1324C= n.1043C= n.1228C= n.1215C= n.844C= n.978C= | |
| 1 | g.46932779G>T | CA340223129 | CYP4A11 | c.1346C>A (p.Pro449His) c.1349C>A (p.Pro450His) c.1052C>A (p.Pro351His) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1364C>A (p.Pro455His) c.1070C>A (p.Pro357His) n.1250C>A n.1234C>A c.1250C>A (p.Pro417His) n.1051C>A n.1242C>A n.1236C>A n.1223C>A n.852C>A n.986C>A n.1258C>A c.1034C>A (p.Pro345His) n.1324C>A n.1043C>A n.1228C>A n.1215C>A n.844C>A n.978C>A | |
| 1 | g.46932780G>A | CA340223131 | CYP4A11 | c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1249C>T n.1233C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1050C>T n.1241C>T n.1235C>T n.1222C>T n.851C>T n.985C>T n.1257C>T c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1323C>T n.1042C>T n.1227C>T n.1214C>T n.843C>T n.977C>T | |
| 1 | g.46932780G>C | CA340223132 | CYP4A11 | c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1249C>G n.1233C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1050C>G n.1241C>G n.1235C>G n.1222C>G n.851C>G n.985C>G n.1257C>G c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1323C>G n.1042C>G n.1227C>G n.1214C>G n.843C>G n.977C>G |