| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46932737G>A | CA839264 | CYP4A11 | c.1364+24C>T (n.1364+24C>T) c.1367+24C>T (n.1367+24C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1070+24C>T (n.1070+24C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*69+24C>T (n.*69+24C>T) c.*158+24C>T (n.*158+24C>T) c.1382+24C>T (n.1382+24C>T) c.1088+24C>T (n.1088+24C>T) n.1268+24C>T n.1252+24C>T c.1268+24C>T (n.1268+24C>T) n.1069+24C>T n.1260+24C>T n.1254+24C>T n.1241+24C>T n.870+24C>T n.1004+24C>T n.1276+24C>T c.1052+24C>T (n.1052+24C>T) n.1342+24C>T n.1061+24C>T n.1246+24C>T n.1233+24C>T n.862+24C>T n.996+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.46932737G>C | CA839263 | CYP4A11 | c.1364+24C>G (n.1364+24C>G) c.1367+24C>G (n.1367+24C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1070+24C>G (n.1070+24C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*69+24C>G (n.*69+24C>G) c.*158+24C>G (n.*158+24C>G) c.1382+24C>G (n.1382+24C>G) c.1088+24C>G (n.1088+24C>G) n.1268+24C>G n.1252+24C>G c.1268+24C>G (n.1268+24C>G) n.1069+24C>G n.1260+24C>G n.1254+24C>G n.1241+24C>G n.870+24C>G n.1004+24C>G n.1276+24C>G c.1052+24C>G (n.1052+24C>G) n.1342+24C>G n.1061+24C>G n.1246+24C>G n.1233+24C>G n.862+24C>G n.996+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.46932737G= | CA2474390575 | CYP4A11 | c.1364+24C= (n.1364+24C=) c.1367+24C= (n.1367+24C=) c.*20C= (n.*20C=) c.1070+24C= (n.1070+24C=) c.*186C= (n.*186C=) c.*69+24C= (n.*69+24C=) c.*158+24C= (n.*158+24C=) c.1382+24C= (n.1382+24C=) c.1088+24C= (n.1088+24C=) n.1268+24C= n.1252+24C= c.1268+24C= (n.1268+24C=) n.1069+24C= n.1260+24C= n.1254+24C= n.1241+24C= n.870+24C= n.1004+24C= n.1276+24C= c.1052+24C= (n.1052+24C=) n.1342+24C= n.1061+24C= n.1246+24C= n.1233+24C= n.862+24C= n.996+24C= | |
| 1 | g.46932740T>C | CA839265 | CYP4A11 | c.1364+21A>G (n.1364+21A>G) c.1367+21A>G (n.1367+21A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.1070+21A>G (n.1070+21A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*69+21A>G (n.*69+21A>G) c.*158+21A>G (n.*158+21A>G) c.1382+21A>G (n.1382+21A>G) c.1088+21A>G (n.1088+21A>G) n.1268+21A>G n.1252+21A>G c.1268+21A>G (n.1268+21A>G) n.1069+21A>G n.1260+21A>G n.1254+21A>G n.1241+21A>G n.870+21A>G n.1004+21A>G n.1276+21A>G c.1052+21A>G (n.1052+21A>G) n.1342+21A>G n.1061+21A>G n.1246+21A>G n.1233+21A>G n.862+21A>G n.996+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.46932740T= | CA2474390576 | CYP4A11 | c.1364+21A= (n.1364+21A=) c.1367+21A= (n.1367+21A=) c.*17A= (n.*17A=) c.1070+21A= (n.1070+21A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*69+21A= (n.*69+21A=) c.*158+21A= (n.*158+21A=) c.1382+21A= (n.1382+21A=) c.1088+21A= (n.1088+21A=) n.1268+21A= n.1252+21A= c.1268+21A= (n.1268+21A=) n.1069+21A= n.1260+21A= n.1254+21A= n.1241+21A= n.870+21A= n.1004+21A= n.1276+21A= c.1052+21A= (n.1052+21A=) n.1342+21A= n.1061+21A= n.1246+21A= n.1233+21A= n.862+21A= n.996+21A= | |
| 1 | g.46932741T>C | CA2574359148 | CYP4A11 | c.1364+20A>G (n.1364+20A>G) c.1367+20A>G (n.1367+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1070+20A>G (n.1070+20A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*69+20A>G (n.*69+20A>G) c.*158+20A>G (n.*158+20A>G) c.1382+20A>G (n.1382+20A>G) c.1088+20A>G (n.1088+20A>G) n.1268+20A>G n.1252+20A>G c.1268+20A>G (n.1268+20A>G) n.1069+20A>G n.1260+20A>G n.1254+20A>G n.1241+20A>G n.870+20A>G n.1004+20A>G n.1276+20A>G c.1052+20A>G (n.1052+20A>G) n.1342+20A>G n.1061+20A>G n.1246+20A>G n.1233+20A>G n.862+20A>G n.996+20A>G | |
| 1 | g.46932743C= | CA1148069896 | CYP4A11 | c.1364+18G= (n.1364+18G=) c.1367+18G= (n.1367+18G=) c.*14G= (n.*14G=) c.1070+18G= (n.1070+18G=) c.*180G= (n.*180G=) c.*69+18G= (n.*69+18G=) c.*158+18G= (n.*158+18G=) c.1382+18G= (n.1382+18G=) c.1088+18G= (n.1088+18G=) n.1268+18G= n.1252+18G= c.1268+18G= (n.1268+18G=) n.1069+18G= n.1260+18G= n.1254+18G= n.1241+18G= n.870+18G= n.1004+18G= n.1276+18G= c.1052+18G= (n.1052+18G=) n.1342+18G= n.1061+18G= n.1246+18G= n.1233+18G= n.862+18G= n.996+18G= | |
| 1 | g.46932743C>T | CA839266 | CYP4A11 | c.1364+18G>A (n.1364+18G>A) c.1367+18G>A (n.1367+18G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1070+18G>A (n.1070+18G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*69+18G>A (n.*69+18G>A) c.*158+18G>A (n.*158+18G>A) c.1382+18G>A (n.1382+18G>A) c.1088+18G>A (n.1088+18G>A) n.1268+18G>A n.1252+18G>A c.1268+18G>A (n.1268+18G>A) n.1069+18G>A n.1260+18G>A n.1254+18G>A n.1241+18G>A n.870+18G>A n.1004+18G>A n.1276+18G>A c.1052+18G>A (n.1052+18G>A) n.1342+18G>A n.1061+18G>A n.1246+18G>A n.1233+18G>A n.862+18G>A n.996+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.46932745A= | CA2474390577 | CYP4A11 | c.1364+16T= (n.1364+16T=) c.1367+16T= (n.1367+16T=) c.*12T= (n.*12T=) c.1070+16T= (n.1070+16T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*69+16T= (n.*69+16T=) c.*158+16T= (n.*158+16T=) c.1382+16T= (n.1382+16T=) c.1088+16T= (n.1088+16T=) n.1268+16T= n.1252+16T= c.1268+16T= (n.1268+16T=) n.1069+16T= n.1260+16T= n.1254+16T= n.1241+16T= n.870+16T= n.1004+16T= n.1276+16T= c.1052+16T= (n.1052+16T=) n.1342+16T= n.1061+16T= n.1246+16T= n.1233+16T= n.862+16T= n.996+16T= | |
| 1 | g.46932745A>T | CA522613168 | CYP4A11 | c.1364+16T>A (n.1364+16T>A) c.1367+16T>A (n.1367+16T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.1070+16T>A (n.1070+16T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*69+16T>A (n.*69+16T>A) c.*158+16T>A (n.*158+16T>A) c.1382+16T>A (n.1382+16T>A) c.1088+16T>A (n.1088+16T>A) n.1268+16T>A n.1252+16T>A c.1268+16T>A (n.1268+16T>A) n.1069+16T>A n.1260+16T>A n.1254+16T>A n.1241+16T>A n.870+16T>A n.1004+16T>A n.1276+16T>A c.1052+16T>A (n.1052+16T>A) n.1342+16T>A n.1061+16T>A n.1246+16T>A n.1233+16T>A n.862+16T>A n.996+16T>A | gnomAD |
| 1 | g.46932747A= | CA1149053632 | CYP4A11 | c.1364+14T= (n.1364+14T=) c.1367+14T= (n.1367+14T=) c.*10T= (n.*10T=) c.1070+14T= (n.1070+14T=) c.*176T= (n.*176T=) c.*69+14T= (n.*69+14T=) c.*158+14T= (n.*158+14T=) c.1382+14T= (n.1382+14T=) c.1088+14T= (n.1088+14T=) n.1268+14T= n.1252+14T= c.1268+14T= (n.1268+14T=) n.1069+14T= n.1260+14T= n.1254+14T= n.1241+14T= n.870+14T= n.1004+14T= n.1276+14T= c.1052+14T= (n.1052+14T=) n.1342+14T= n.1061+14T= n.1246+14T= n.1233+14T= n.862+14T= n.996+14T= | |
| 1 | g.46932747A>C | CA839267 | CYP4A11 | c.1364+14T>G (n.1364+14T>G) c.1367+14T>G (n.1367+14T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.1070+14T>G (n.1070+14T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.*69+14T>G (n.*69+14T>G) c.*158+14T>G (n.*158+14T>G) c.1382+14T>G (n.1382+14T>G) c.1088+14T>G (n.1088+14T>G) n.1268+14T>G n.1252+14T>G c.1268+14T>G (n.1268+14T>G) n.1069+14T>G n.1260+14T>G n.1254+14T>G n.1241+14T>G n.870+14T>G n.1004+14T>G n.1276+14T>G c.1052+14T>G (n.1052+14T>G) n.1342+14T>G n.1061+14T>G n.1246+14T>G n.1233+14T>G n.862+14T>G n.996+14T>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.46932748C= | CA2474390578 | CYP4A11 | c.1364+13G= (n.1364+13G=) c.1367+13G= (n.1367+13G=) c.*9G= (n.*9G=) c.1070+13G= (n.1070+13G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*69+13G= (n.*69+13G=) c.*158+13G= (n.*158+13G=) c.1382+13G= (n.1382+13G=) c.1088+13G= (n.1088+13G=) n.1268+13G= n.1252+13G= c.1268+13G= (n.1268+13G=) n.1069+13G= n.1260+13G= n.1254+13G= n.1241+13G= n.870+13G= n.1004+13G= n.1276+13G= c.1052+13G= (n.1052+13G=) n.1342+13G= n.1061+13G= n.1246+13G= n.1233+13G= n.862+13G= n.996+13G= | |
| 1 | g.46932748C>G | CA2474390579 | CYP4A11 | c.1364+13G>C (n.1364+13G>C) c.1367+13G>C (n.1367+13G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1070+13G>C (n.1070+13G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*69+13G>C (n.*69+13G>C) c.*158+13G>C (n.*158+13G>C) c.1382+13G>C (n.1382+13G>C) c.1088+13G>C (n.1088+13G>C) n.1268+13G>C n.1252+13G>C c.1268+13G>C (n.1268+13G>C) n.1069+13G>C n.1260+13G>C n.1254+13G>C n.1241+13G>C n.870+13G>C n.1004+13G>C n.1276+13G>C c.1052+13G>C (n.1052+13G>C) n.1342+13G>C n.1061+13G>C n.1246+13G>C n.1233+13G>C n.862+13G>C n.996+13G>C | |
| 1 | g.46932748C>T | CA2574359149 | CYP4A11 | c.1364+13G>A (n.1364+13G>A) c.1367+13G>A (n.1367+13G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1070+13G>A (n.1070+13G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*69+13G>A (n.*69+13G>A) c.*158+13G>A (n.*158+13G>A) c.1382+13G>A (n.1382+13G>A) c.1088+13G>A (n.1088+13G>A) n.1268+13G>A n.1252+13G>A c.1268+13G>A (n.1268+13G>A) n.1069+13G>A n.1260+13G>A n.1254+13G>A n.1241+13G>A n.870+13G>A n.1004+13G>A n.1276+13G>A c.1052+13G>A (n.1052+13G>A) n.1342+13G>A n.1061+13G>A n.1246+13G>A n.1233+13G>A n.862+13G>A n.996+13G>A | |
| 1 | g.46932750G>A | CA646048194 | CYP4A11 | c.1364+11C>T (n.1364+11C>T) c.1367+11C>T (n.1367+11C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.1070+11C>T (n.1070+11C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*69+11C>T (n.*69+11C>T) c.*158+11C>T (n.*158+11C>T) c.1382+11C>T (n.1382+11C>T) c.1088+11C>T (n.1088+11C>T) n.1268+11C>T n.1252+11C>T c.1268+11C>T (n.1268+11C>T) n.1069+11C>T n.1260+11C>T n.1254+11C>T n.1241+11C>T n.870+11C>T n.1004+11C>T n.1276+11C>T c.1052+11C>T (n.1052+11C>T) n.1342+11C>T n.1061+11C>T n.1246+11C>T n.1233+11C>T n.862+11C>T n.996+11C>T | COSMIC |
| 1 | g.46932752A>G | CA645538692 | CYP4A11 | c.1364+9T>C (n.1364+9T>C) c.1367+9T>C (n.1367+9T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.1070+9T>C (n.1070+9T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*69+9T>C (n.*69+9T>C) c.*158+9T>C (n.*158+9T>C) c.1382+9T>C (n.1382+9T>C) c.1088+9T>C (n.1088+9T>C) n.1268+9T>C n.1252+9T>C c.1268+9T>C (n.1268+9T>C) n.1069+9T>C n.1260+9T>C n.1254+9T>C n.1241+9T>C n.870+9T>C n.1004+9T>C n.1276+9T>C c.1052+9T>C (n.1052+9T>C) n.1342+9T>C n.1061+9T>C n.1246+9T>C n.1233+9T>C n.862+9T>C n.996+9T>C | COSMIC |
| 1 | g.46932753C= | CA2474390580 | CYP4A11 | c.1364+8G= (n.1364+8G=) c.1367+8G= (n.1367+8G=) c.*4G= (n.*4G=) c.1070+8G= (n.1070+8G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*69+8G= (n.*69+8G=) c.*158+8G= (n.*158+8G=) c.1382+8G= (n.1382+8G=) c.1088+8G= (n.1088+8G=) n.1268+8G= n.1252+8G= c.1268+8G= (n.1268+8G=) n.1069+8G= n.1260+8G= n.1254+8G= n.1241+8G= n.870+8G= n.1004+8G= n.1276+8G= c.1052+8G= (n.1052+8G=) n.1342+8G= n.1061+8G= n.1246+8G= n.1233+8G= n.862+8G= n.996+8G= | |
| 1 | g.46932753C>G | CA839268 | CYP4A11 | c.1364+8G>C (n.1364+8G>C) c.1367+8G>C (n.1367+8G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1070+8G>C (n.1070+8G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*69+8G>C (n.*69+8G>C) c.*158+8G>C (n.*158+8G>C) c.1382+8G>C (n.1382+8G>C) c.1088+8G>C (n.1088+8G>C) n.1268+8G>C n.1252+8G>C c.1268+8G>C (n.1268+8G>C) n.1069+8G>C n.1260+8G>C n.1254+8G>C n.1241+8G>C n.870+8G>C n.1004+8G>C n.1276+8G>C c.1052+8G>C (n.1052+8G>C) n.1342+8G>C n.1061+8G>C n.1246+8G>C n.1233+8G>C n.862+8G>C n.996+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.46932753C>T | CA21988264 | CYP4A11 | c.1364+8G>A (n.1364+8G>A) c.1367+8G>A (n.1367+8G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1070+8G>A (n.1070+8G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*69+8G>A (n.*69+8G>A) c.*158+8G>A (n.*158+8G>A) c.1382+8G>A (n.1382+8G>A) c.1088+8G>A (n.1088+8G>A) n.1268+8G>A n.1252+8G>A c.1268+8G>A (n.1268+8G>A) n.1069+8G>A n.1260+8G>A n.1254+8G>A n.1241+8G>A n.870+8G>A n.1004+8G>A n.1276+8G>A c.1052+8G>A (n.1052+8G>A) n.1342+8G>A n.1061+8G>A n.1246+8G>A n.1233+8G>A n.862+8G>A n.996+8G>A | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.46932754G>A | CA839269 | CYP4A11 | c.1364+7C>T (n.1364+7C>T) c.1367+7C>T (n.1367+7C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.1070+7C>T (n.1070+7C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*69+7C>T (n.*69+7C>T) c.*158+7C>T (n.*158+7C>T) c.1382+7C>T (n.1382+7C>T) c.1088+7C>T (n.1088+7C>T) n.1268+7C>T n.1252+7C>T c.1268+7C>T (n.1268+7C>T) n.1069+7C>T n.1260+7C>T n.1254+7C>T n.1241+7C>T n.870+7C>T n.1004+7C>T n.1276+7C>T c.1052+7C>T (n.1052+7C>T) n.1342+7C>T n.1061+7C>T n.1246+7C>T n.1233+7C>T n.862+7C>T n.996+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.46932754G>C | CA2474390581 | CYP4A11 | c.1364+7C>G (n.1364+7C>G) c.1367+7C>G (n.1367+7C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.1070+7C>G (n.1070+7C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*69+7C>G (n.*69+7C>G) c.*158+7C>G (n.*158+7C>G) c.1382+7C>G (n.1382+7C>G) c.1088+7C>G (n.1088+7C>G) n.1268+7C>G n.1252+7C>G c.1268+7C>G (n.1268+7C>G) n.1069+7C>G n.1260+7C>G n.1254+7C>G n.1241+7C>G n.870+7C>G n.1004+7C>G n.1276+7C>G c.1052+7C>G (n.1052+7C>G) n.1342+7C>G n.1061+7C>G n.1246+7C>G n.1233+7C>G n.862+7C>G n.996+7C>G | |
| 1 | g.46932754G= | CA2474390582 | CYP4A11 | c.1364+7C= (n.1364+7C=) c.1367+7C= (n.1367+7C=) c.*3C= (n.*3C=) c.1070+7C= (n.1070+7C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*69+7C= (n.*69+7C=) c.*158+7C= (n.*158+7C=) c.1382+7C= (n.1382+7C=) c.1088+7C= (n.1088+7C=) n.1268+7C= n.1252+7C= c.1268+7C= (n.1268+7C=) n.1069+7C= n.1260+7C= n.1254+7C= n.1241+7C= n.870+7C= n.1004+7C= n.1276+7C= c.1052+7C= (n.1052+7C=) n.1342+7C= n.1061+7C= n.1246+7C= n.1233+7C= n.862+7C= n.996+7C= | |
| 1 | g.46932757T>A | CA340223083 | CYP4A11 | c.1364+4A>T (n.1364+4A>T) c.1367+4A>T (n.1367+4A>T) c.1368A>T (p.Ter456Cys) c.1070+4A>T (n.1070+4A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*69+4A>T (n.*69+4A>T) c.*158+4A>T (n.*158+4A>T) c.1074A>T (p.Ter358Cys) c.1382+4A>T (n.1382+4A>T) c.1088+4A>T (n.1088+4A>T) n.1268+4A>T n.1252+4A>T c.1268+4A>T (n.1268+4A>T) n.1069+4A>T n.1260+4A>T n.1254+4A>T n.1241+4A>T n.870+4A>T n.1004+4A>T n.1276+4A>T c.1052+4A>T (n.1052+4A>T) n.1342+4A>T n.1061+4A>T n.1246+4A>T n.1233+4A>T n.862+4A>T n.996+4A>T | |
| 1 | g.46932757T>C | CA340223084 | CYP4A11 | c.1364+4A>G (n.1364+4A>G) c.1367+4A>G (n.1367+4A>G) c.1368A>G (p.Ter456Trp) c.1070+4A>G (n.1070+4A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*69+4A>G (n.*69+4A>G) c.*158+4A>G (n.*158+4A>G) c.1074A>G (p.Ter358Trp) c.1382+4A>G (n.1382+4A>G) c.1088+4A>G (n.1088+4A>G) n.1268+4A>G n.1252+4A>G c.1268+4A>G (n.1268+4A>G) n.1069+4A>G n.1260+4A>G n.1254+4A>G n.1241+4A>G n.870+4A>G n.1004+4A>G n.1276+4A>G c.1052+4A>G (n.1052+4A>G) n.1342+4A>G n.1061+4A>G n.1246+4A>G n.1233+4A>G n.862+4A>G n.996+4A>G | |
| 1 | g.46932757T>G | CA340223085 | CYP4A11 | c.1364+4A>C (n.1364+4A>C) c.1367+4A>C (n.1367+4A>C) c.1368A>C (p.Ter456Cys) c.1070+4A>C (n.1070+4A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*69+4A>C (n.*69+4A>C) c.*158+4A>C (n.*158+4A>C) c.1074A>C (p.Ter358Cys) c.1382+4A>C (n.1382+4A>C) c.1088+4A>C (n.1088+4A>C) n.1268+4A>C n.1252+4A>C c.1268+4A>C (n.1268+4A>C) n.1069+4A>C n.1260+4A>C n.1254+4A>C n.1241+4A>C n.870+4A>C n.1004+4A>C n.1276+4A>C c.1052+4A>C (n.1052+4A>C) n.1342+4A>C n.1061+4A>C n.1246+4A>C n.1233+4A>C n.862+4A>C n.996+4A>C | |
| 1 | g.46932757T= | CA2474390583 | CYP4A11 | c.1364+4A= (n.1364+4A=) c.1367+4A= (n.1367+4A=) c.1368A= (p.Ter456=) c.1070+4A= (n.1070+4A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*69+4A= (n.*69+4A=) c.*158+4A= (n.*158+4A=) c.1074A= (p.Ter358=) c.1382+4A= (n.1382+4A=) c.1088+4A= (n.1088+4A=) n.1268+4A= n.1252+4A= c.1268+4A= (n.1268+4A=) n.1069+4A= n.1260+4A= n.1254+4A= n.1241+4A= n.870+4A= n.1004+4A= n.1276+4A= c.1052+4A= (n.1052+4A=) n.1342+4A= n.1061+4A= n.1246+4A= n.1233+4A= n.862+4A= n.996+4A= | |
| 1 | g.46932758C>A | CA839270 | CYP4A11 | c.1364+3G>T (n.1364+3G>T) c.1367+3G>T (n.1367+3G>T) c.1367G>T (p.Ter456Leu) c.1070+3G>T (n.1070+3G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*69+3G>T (n.*69+3G>T) c.*158+3G>T (n.*158+3G>T) c.1073G>T (p.Ter358Leu) c.1382+3G>T (n.1382+3G>T) c.1088+3G>T (n.1088+3G>T) n.1268+3G>T n.1252+3G>T c.1268+3G>T (n.1268+3G>T) n.1069+3G>T n.1260+3G>T n.1254+3G>T n.1241+3G>T n.870+3G>T n.1004+3G>T n.1276+3G>T c.1052+3G>T (n.1052+3G>T) n.1342+3G>T n.1061+3G>T n.1246+3G>T n.1233+3G>T n.862+3G>T n.996+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.46932758C= | CA2474390584 | CYP4A11 | c.1364+3G= (n.1364+3G=) c.1367+3G= (n.1367+3G=) c.1367G= (p.Ter456=) c.1070+3G= (n.1070+3G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*69+3G= (n.*69+3G=) c.*158+3G= (n.*158+3G=) c.1073G= (p.Ter358=) c.1382+3G= (n.1382+3G=) c.1088+3G= (n.1088+3G=) n.1268+3G= n.1252+3G= c.1268+3G= (n.1268+3G=) n.1069+3G= n.1260+3G= n.1254+3G= n.1241+3G= n.870+3G= n.1004+3G= n.1276+3G= c.1052+3G= (n.1052+3G=) n.1342+3G= n.1061+3G= n.1246+3G= n.1233+3G= n.862+3G= n.996+3G= | |
| 1 | g.46932758C>G | CA340223086 | CYP4A11 | c.1364+3G>C (n.1364+3G>C) c.1367+3G>C (n.1367+3G>C) c.1367G>C (p.Ter456Ser) c.1070+3G>C (n.1070+3G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*69+3G>C (n.*69+3G>C) c.*158+3G>C (n.*158+3G>C) c.1073G>C (p.Ter358Ser) c.1382+3G>C (n.1382+3G>C) c.1088+3G>C (n.1088+3G>C) n.1268+3G>C n.1252+3G>C c.1268+3G>C (n.1268+3G>C) n.1069+3G>C n.1260+3G>C n.1254+3G>C n.1241+3G>C n.870+3G>C n.1004+3G>C n.1276+3G>C c.1052+3G>C (n.1052+3G>C) n.1342+3G>C n.1061+3G>C n.1246+3G>C n.1233+3G>C n.862+3G>C n.996+3G>C | COSMIC |
| 1 | g.46932759A= | CA2474390585 | CYP4A11 | c.1364+2T= (n.1364+2T=) c.1367+2T= (n.1367+2T=) c.1366T= (p.Ter456=) c.1070+2T= (n.1070+2T=) c.*164T= (n.*164T=) c.*69+2T= (n.*69+2T=) c.*158+2T= (n.*158+2T=) c.1072T= (p.Ter358=) c.1382+2T= (n.1382+2T=) c.1088+2T= (n.1088+2T=) n.1268+2T= n.1252+2T= c.1268+2T= (n.1268+2T=) n.1069+2T= n.1260+2T= n.1254+2T= n.1241+2T= n.870+2T= n.1004+2T= n.1276+2T= c.1052+2T= (n.1052+2T=) n.1342+2T= n.1061+2T= n.1246+2T= n.1233+2T= n.862+2T= n.996+2T= | |
| 1 | g.46932759A>C | CA340223087 | CYP4A11 | c.1364+2T>G (n.1364+2T>G) c.1367+2T>G (n.1367+2T>G) c.1366T>G (p.Ter456Gly) c.1070+2T>G (n.1070+2T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*69+2T>G (n.*69+2T>G) c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) c.1072T>G (p.Ter358Gly) c.1382+2T>G (n.1382+2T>G) c.1088+2T>G (n.1088+2T>G) n.1268+2T>G n.1252+2T>G c.1268+2T>G (n.1268+2T>G) n.1069+2T>G n.1260+2T>G n.1254+2T>G n.1241+2T>G n.870+2T>G n.1004+2T>G n.1276+2T>G c.1052+2T>G (n.1052+2T>G) n.1342+2T>G n.1061+2T>G n.1246+2T>G n.1233+2T>G n.862+2T>G n.996+2T>G | |
| 1 | g.46932759A>G | CA340223088 | CYP4A11 | c.1364+2T>C (n.1364+2T>C) c.1367+2T>C (n.1367+2T>C) c.1366T>C (p.Ter456Arg) c.1070+2T>C (n.1070+2T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*69+2T>C (n.*69+2T>C) c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) c.1072T>C (p.Ter358Arg) c.1382+2T>C (n.1382+2T>C) c.1088+2T>C (n.1088+2T>C) n.1268+2T>C n.1252+2T>C c.1268+2T>C (n.1268+2T>C) n.1069+2T>C n.1260+2T>C n.1254+2T>C n.1241+2T>C n.870+2T>C n.1004+2T>C n.1276+2T>C c.1052+2T>C (n.1052+2T>C) n.1342+2T>C n.1061+2T>C n.1246+2T>C n.1233+2T>C n.862+2T>C n.996+2T>C | |
| 1 | g.46932759A>T | CA340223089 | CYP4A11 | c.1364+2T>A (n.1364+2T>A) c.1367+2T>A (n.1367+2T>A) c.1366T>A (p.Ter456Arg) c.1070+2T>A (n.1070+2T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*69+2T>A (n.*69+2T>A) c.*158+2T>A (n.*158+2T>A) c.1072T>A (p.Ter358Arg) c.1382+2T>A (n.1382+2T>A) c.1088+2T>A (n.1088+2T>A) n.1268+2T>A n.1252+2T>A c.1268+2T>A (n.1268+2T>A) n.1069+2T>A n.1260+2T>A n.1254+2T>A n.1241+2T>A n.870+2T>A n.1004+2T>A n.1276+2T>A c.1052+2T>A (n.1052+2T>A) n.1342+2T>A n.1061+2T>A n.1246+2T>A n.1233+2T>A n.862+2T>A n.996+2T>A | |
| 1 | g.46932760C>A | CA340223090 | CYP4A11 | c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1367+1G>T (n.1367+1G>T) c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1070+1G>T (n.1070+1G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*69+1G>T (n.*69+1G>T) c.*158+1G>T (n.*158+1G>T) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.1382+1G>T (n.1382+1G>T) c.1088+1G>T (n.1088+1G>T) n.1268+1G>T n.1252+1G>T c.1268+1G>T (n.1268+1G>T) n.1069+1G>T n.1260+1G>T n.1254+1G>T n.1241+1G>T n.870+1G>T n.1004+1G>T n.1276+1G>T c.1052+1G>T (n.1052+1G>T) n.1342+1G>T n.1061+1G>T n.1246+1G>T n.1233+1G>T n.862+1G>T n.996+1G>T | |
| 1 | g.46932760C= | CA2474390586 | CYP4A11 | c.1364+1G= (n.1364+1G=) c.1367+1G= (n.1367+1G=) c.1365G= (p.Arg455=) c.1070+1G= (n.1070+1G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*69+1G= (n.*69+1G=) c.*158+1G= (n.*158+1G=) c.1071G= (p.Arg357=) c.1382+1G= (n.1382+1G=) c.1088+1G= (n.1088+1G=) n.1268+1G= n.1252+1G= c.1268+1G= (n.1268+1G=) n.1069+1G= n.1260+1G= n.1254+1G= n.1241+1G= n.870+1G= n.1004+1G= n.1276+1G= c.1052+1G= (n.1052+1G=) n.1342+1G= n.1061+1G= n.1246+1G= n.1233+1G= n.862+1G= n.996+1G= | |
| 1 | g.46932760C>G | CA340223092 | CYP4A11 | c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) c.1367+1G>C (n.1367+1G>C) c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1070+1G>C (n.1070+1G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*69+1G>C (n.*69+1G>C) c.*158+1G>C (n.*158+1G>C) c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.1382+1G>C (n.1382+1G>C) c.1088+1G>C (n.1088+1G>C) n.1268+1G>C n.1252+1G>C c.1268+1G>C (n.1268+1G>C) n.1069+1G>C n.1260+1G>C n.1254+1G>C n.1241+1G>C n.870+1G>C n.1004+1G>C n.1276+1G>C c.1052+1G>C (n.1052+1G>C) n.1342+1G>C n.1061+1G>C n.1246+1G>C n.1233+1G>C n.862+1G>C n.996+1G>C | |
| 1 | g.46932760C>T | CA340223091 | CYP4A11 | c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) c.1367+1G>A (n.1367+1G>A) c.1365G>A (p.Arg455=) c.1070+1G>A (n.1070+1G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*69+1G>A (n.*69+1G>A) c.*158+1G>A (n.*158+1G>A) c.1071G>A (p.Arg357=) c.1382+1G>A (n.1382+1G>A) c.1088+1G>A (n.1088+1G>A) n.1268+1G>A n.1252+1G>A c.1268+1G>A (n.1268+1G>A) n.1069+1G>A n.1260+1G>A n.1254+1G>A n.1241+1G>A n.870+1G>A n.1004+1G>A n.1276+1G>A c.1052+1G>A (n.1052+1G>A) n.1342+1G>A n.1061+1G>A n.1246+1G>A n.1233+1G>A n.862+1G>A n.996+1G>A | |
| 1 | g.46932761C>A | CA340223093 | CYP4A11 | c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1367G>T (p.Arg456Met) c.1070G>T (p.Arg357Met) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.1382G>T (p.Arg461Met) c.1088G>T (p.Arg363Met) n.1268G>T n.1252G>T c.1268G>T (p.Arg423Met) n.1069G>T n.1260G>T n.1254G>T n.1241G>T n.870G>T n.1004G>T n.1276G>T c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1342G>T n.1061G>T n.1246G>T n.1233G>T n.862G>T n.996G>T | |
| 1 | g.46932761C>G | CA340223094 | CYP4A11 | c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1367G>C (p.Arg456Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.1088G>C (p.Arg363Thr) n.1268G>C n.1252G>C c.1268G>C (p.Arg423Thr) n.1069G>C n.1260G>C n.1254G>C n.1241G>C n.870G>C n.1004G>C n.1276G>C c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1342G>C n.1061G>C n.1246G>C n.1233G>C n.862G>C n.996G>C | |
| 1 | g.46932761C>T | CA340223095 | CYP4A11 | c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1367G>A (p.Arg456Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.1088G>A (p.Arg363Lys) n.1268G>A n.1252G>A c.1268G>A (p.Arg423Lys) n.1069G>A n.1260G>A n.1254G>A n.1241G>A n.870G>A n.1004G>A n.1276G>A c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1342G>A n.1061G>A n.1246G>A n.1233G>A n.862G>A n.996G>A | |
| 1 | g.46932762T>A | CA340223096 | CYP4A11 | c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1366A>T (p.Arg456Trp) c.1069A>T (p.Arg357Trp) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.1087A>T (p.Arg363Trp) n.1267A>T n.1251A>T c.1267A>T (p.Arg423Trp) n.1068A>T n.1259A>T n.1253A>T n.1240A>T n.869A>T n.1003A>T n.1275A>T c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1341A>T n.1060A>T n.1245A>T n.1232A>T n.861A>T n.995A>T | |
| 1 | g.46932762T>C | CA340223097 | CYP4A11 | c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1366A>G (p.Arg456Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.1087A>G (p.Arg363Gly) n.1267A>G n.1251A>G c.1267A>G (p.Arg423Gly) n.1068A>G n.1259A>G n.1253A>G n.1240A>G n.869A>G n.1003A>G n.1275A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1341A>G n.1060A>G n.1245A>G n.1232A>G n.861A>G n.995A>G | gnomAD |
| 1 | g.46932762T>G | CA417755720 | CYP4A11 | c.1363A>C (p.Arg455=) c.1366A>C (p.Arg456=) c.1069A>C (p.Arg357=) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.1381A>C (p.Arg461=) c.1087A>C (p.Arg363=) n.1267A>C n.1251A>C c.1267A>C (p.Arg423=) n.1068A>C n.1259A>C n.1253A>C n.1240A>C n.869A>C n.1003A>C n.1275A>C c.1051A>C (p.Arg351=) n.1341A>C n.1060A>C n.1245A>C n.1232A>C n.861A>C n.995A>C | |
| 1 | g.46932762T= | CA2474390587 | CYP4A11 | c.1363A= (p.Arg455=) c.1366A= (p.Arg456=) c.1069A= (p.Arg357=) c.*161A= (n.*161A=) c.*68A= (n.*68A=) c.*157A= (n.*157A=) c.1381A= (p.Arg461=) c.1087A= (p.Arg363=) n.1267A= n.1251A= c.1267A= (p.Arg423=) n.1068A= n.1259A= n.1253A= n.1240A= n.869A= n.1003A= n.1275A= c.1051A= (p.Arg351=) n.1341A= n.1060A= n.1245A= n.1232A= n.861A= n.995A= | |
| 1 | g.46932763T>A | CA417755723 | CYP4A11 | c.1362A>T (p.Ser454=) c.1365A>T (p.Ser455=) c.1068A>T (p.Ser356=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.1380A>T (p.Ser460=) c.1086A>T (p.Ser362=) n.1266A>T n.1250A>T c.1266A>T (p.Ser422=) n.1067A>T n.1258A>T n.1252A>T n.1239A>T n.868A>T n.1002A>T n.1274A>T c.1050A>T (p.Ser350=) n.1340A>T n.1059A>T n.1244A>T n.1231A>T n.860A>T n.994A>T | |
| 1 | g.46932763T>C | CA417755725 | CYP4A11 | c.1362A>G (p.Ser454=) c.1365A>G (p.Ser455=) c.1068A>G (p.Ser356=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.1380A>G (p.Ser460=) c.1086A>G (p.Ser362=) n.1266A>G n.1250A>G c.1266A>G (p.Ser422=) n.1067A>G n.1258A>G n.1252A>G n.1239A>G n.868A>G n.1002A>G n.1274A>G c.1050A>G (p.Ser350=) n.1340A>G n.1059A>G n.1244A>G n.1231A>G n.860A>G n.994A>G | |
| 1 | g.46932763T>G | CA417755727 | CYP4A11 | c.1362A>C (p.Ser454=) c.1365A>C (p.Ser455=) c.1068A>C (p.Ser356=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.1380A>C (p.Ser460=) c.1086A>C (p.Ser362=) n.1266A>C n.1250A>C c.1266A>C (p.Ser422=) n.1067A>C n.1258A>C n.1252A>C n.1239A>C n.868A>C n.1002A>C n.1274A>C c.1050A>C (p.Ser350=) n.1340A>C n.1059A>C n.1244A>C n.1231A>C n.860A>C n.994A>C | |
| 1 | g.46932764G>A | CA340223098 | CYP4A11 | c.1361C>T (p.Ser454Leu) c.1364C>T (p.Ser455Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.1085C>T (p.Ser362Leu) n.1265C>T n.1249C>T c.1265C>T (p.Ser422Leu) n.1066C>T n.1257C>T n.1251C>T n.1238C>T n.867C>T n.1001C>T n.1273C>T c.1049C>T (p.Ser350Leu) n.1339C>T n.1058C>T n.1243C>T n.1230C>T n.859C>T n.993C>T | COSMIC |
| 1 | g.46932764G>C | CA340223100 | CYP4A11 | c.1361C>G (p.Ser454Ter) c.1364C>G (p.Ser455Ter) c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.1379C>G (p.Ser460Ter) c.1085C>G (p.Ser362Ter) n.1265C>G n.1249C>G c.1265C>G (p.Ser422Ter) n.1066C>G n.1257C>G n.1251C>G n.1238C>G n.867C>G n.1001C>G n.1273C>G c.1049C>G (p.Ser350Ter) n.1339C>G n.1058C>G n.1243C>G n.1230C>G n.859C>G n.993C>G |