WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46932704_46932715del | CA2645486210 | CYP4A11 | c.1364+51_1364+62del (n.1364+51_1364+62del) c.1367+51_1367+62del (n.1367+51_1367+62del) c.*47_*58del (n.*47_*58del) c.1070+51_1070+62del (n.1070+51_1070+62del) c.*213_*224del (n.*213_*224del) c.*69+51_*69+62del (n.*69+51_*69+62del) c.*158+51_*158+62del (n.*158+51_*158+62del) c.1382+51_1382+62del (n.1382+51_1382+62del) c.1088+51_1088+62del (n.1088+51_1088+62del) n.1268+51_1268+62del n.1252+51_1252+62del c.1268+51_1268+62del (n.1268+51_1268+62del) n.1069+51_1069+62del n.1260+51_1260+62del n.1254+51_1254+62del n.1241+51_1241+62del n.870+51_870+62del n.1004+51_1004+62del n.1276+51_1276+62del c.1052+51_1052+62del (n.1052+51_1052+62del) n.1342+51_1342+62del n.1061+51_1061+62del n.1246+51_1246+62del n.1233+51_1233+62del n.862+51_862+62del n.996+51_996+62del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932712_46932729del | CA2645486216 | CYP4A11 | c.1364+34_1364+51del (n.1364+34_1364+51del) c.1367+34_1367+51del (n.1367+34_1367+51del) c.*30_*47del (n.*30_*47del) c.1070+34_1070+51del (n.1070+34_1070+51del) c.*196_*213del (n.*196_*213del) c.*69+34_*69+51del (n.*69+34_*69+51del) c.*158+34_*158+51del (n.*158+34_*158+51del) c.1382+34_1382+51del (n.1382+34_1382+51del) c.1088+34_1088+51del (n.1088+34_1088+51del) n.1268+34_1268+51del n.1252+34_1252+51del c.1268+34_1268+51del (n.1268+34_1268+51del) n.1069+34_1069+51del n.1260+34_1260+51del n.1254+34_1254+51del n.1241+34_1241+51del n.870+34_870+51del n.1004+34_1004+51del n.1276+34_1276+51del c.1052+34_1052+51del (n.1052+34_1052+51del) n.1342+34_1342+51del n.1061+34_1061+51del n.1246+34_1246+51del n.1233+34_1233+51del n.862+34_862+51del n.996+34_996+51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932712A= | CA1146677839 | CYP4A11 | c.1364+49T= (n.1364+49T=) c.1367+49T= (n.1367+49T=) c.*45T= (n.*45T=) c.1070+49T= (n.1070+49T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*69+49T= (n.*69+49T=) c.*158+49T= (n.*158+49T=) c.1382+49T= (n.1382+49T=) c.1088+49T= (n.1088+49T=) n.1268+49T= n.1252+49T= c.1268+49T= (n.1268+49T=) n.1069+49T= n.1260+49T= n.1254+49T= n.1241+49T= n.870+49T= n.1004+49T= n.1276+49T= c.1052+49T= (n.1052+49T=) n.1342+49T= n.1061+49T= n.1246+49T= n.1233+49T= n.862+49T= n.996+49T= | |
| 1 | g.46932712A>G | CA839256 | CYP4A11 | c.1364+49T>C (n.1364+49T>C) c.1367+49T>C (n.1367+49T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1070+49T>C (n.1070+49T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*69+49T>C (n.*69+49T>C) c.*158+49T>C (n.*158+49T>C) c.1382+49T>C (n.1382+49T>C) c.1088+49T>C (n.1088+49T>C) n.1268+49T>C n.1252+49T>C c.1268+49T>C (n.1268+49T>C) n.1069+49T>C n.1260+49T>C n.1254+49T>C n.1241+49T>C n.870+49T>C n.1004+49T>C n.1276+49T>C c.1052+49T>C (n.1052+49T>C) n.1342+49T>C n.1061+49T>C n.1246+49T>C n.1233+49T>C n.862+49T>C n.996+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932713G>C | CA839257 | CYP4A11 | c.1364+48C>G (n.1364+48C>G) c.1367+48C>G (n.1367+48C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1070+48C>G (n.1070+48C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*69+48C>G (n.*69+48C>G) c.*158+48C>G (n.*158+48C>G) c.1382+48C>G (n.1382+48C>G) c.1088+48C>G (n.1088+48C>G) n.1268+48C>G n.1252+48C>G c.1268+48C>G (n.1268+48C>G) n.1069+48C>G n.1260+48C>G n.1254+48C>G n.1241+48C>G n.870+48C>G n.1004+48C>G n.1276+48C>G c.1052+48C>G (n.1052+48C>G) n.1342+48C>G n.1061+48C>G n.1246+48C>G n.1233+48C>G n.862+48C>G n.996+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932713G= | CA2474390565 | CYP4A11 | c.1364+48C= (n.1364+48C=) c.1367+48C= (n.1367+48C=) c.*44C= (n.*44C=) c.1070+48C= (n.1070+48C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*69+48C= (n.*69+48C=) c.*158+48C= (n.*158+48C=) c.1382+48C= (n.1382+48C=) c.1088+48C= (n.1088+48C=) n.1268+48C= n.1252+48C= c.1268+48C= (n.1268+48C=) n.1069+48C= n.1260+48C= n.1254+48C= n.1241+48C= n.870+48C= n.1004+48C= n.1276+48C= c.1052+48C= (n.1052+48C=) n.1342+48C= n.1061+48C= n.1246+48C= n.1233+48C= n.862+48C= n.996+48C= | |
| 1 | g.46932714A>C | CA2645486218 | CYP4A11 | c.1364+47T>G (n.1364+47T>G) c.1367+47T>G (n.1367+47T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1070+47T>G (n.1070+47T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*69+47T>G (n.*69+47T>G) c.*158+47T>G (n.*158+47T>G) c.1382+47T>G (n.1382+47T>G) c.1088+47T>G (n.1088+47T>G) n.1268+47T>G n.1252+47T>G c.1268+47T>G (n.1268+47T>G) n.1069+47T>G n.1260+47T>G n.1254+47T>G n.1241+47T>G n.870+47T>G n.1004+47T>G n.1276+47T>G c.1052+47T>G (n.1052+47T>G) n.1342+47T>G n.1061+47T>G n.1246+47T>G n.1233+47T>G n.862+47T>G n.996+47T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932714A>G | CA2645486219 | CYP4A11 | c.1364+47T>C (n.1364+47T>C) c.1367+47T>C (n.1367+47T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1070+47T>C (n.1070+47T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*69+47T>C (n.*69+47T>C) c.*158+47T>C (n.*158+47T>C) c.1382+47T>C (n.1382+47T>C) c.1088+47T>C (n.1088+47T>C) n.1268+47T>C n.1252+47T>C c.1268+47T>C (n.1268+47T>C) n.1069+47T>C n.1260+47T>C n.1254+47T>C n.1241+47T>C n.870+47T>C n.1004+47T>C n.1276+47T>C c.1052+47T>C (n.1052+47T>C) n.1342+47T>C n.1061+47T>C n.1246+47T>C n.1233+47T>C n.862+47T>C n.996+47T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932715G>C | CA2645486220 | CYP4A11 | c.1364+46C>G (n.1364+46C>G) c.1367+46C>G (n.1367+46C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.1070+46C>G (n.1070+46C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*69+46C>G (n.*69+46C>G) c.*158+46C>G (n.*158+46C>G) c.1382+46C>G (n.1382+46C>G) c.1088+46C>G (n.1088+46C>G) n.1268+46C>G n.1252+46C>G c.1268+46C>G (n.1268+46C>G) n.1069+46C>G n.1260+46C>G n.1254+46C>G n.1241+46C>G n.870+46C>G n.1004+46C>G n.1276+46C>G c.1052+46C>G (n.1052+46C>G) n.1342+46C>G n.1061+46C>G n.1246+46C>G n.1233+46C>G n.862+46C>G n.996+46C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932717C>A | CA1001357727 | CYP4A11 | c.1364+44G>T (n.1364+44G>T) c.1367+44G>T (n.1367+44G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1070+44G>T (n.1070+44G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*69+44G>T (n.*69+44G>T) c.*158+44G>T (n.*158+44G>T) c.1382+44G>T (n.1382+44G>T) c.1088+44G>T (n.1088+44G>T) n.1268+44G>T n.1252+44G>T c.1268+44G>T (n.1268+44G>T) n.1069+44G>T n.1260+44G>T n.1254+44G>T n.1241+44G>T n.870+44G>T n.1004+44G>T n.1276+44G>T c.1052+44G>T (n.1052+44G>T) n.1342+44G>T n.1061+44G>T n.1246+44G>T n.1233+44G>T n.862+44G>T n.996+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932717C= | CA2474390566 | CYP4A11 | c.1364+44G= (n.1364+44G=) c.1367+44G= (n.1367+44G=) c.*40G= (n.*40G=) c.1070+44G= (n.1070+44G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*69+44G= (n.*69+44G=) c.*158+44G= (n.*158+44G=) c.1382+44G= (n.1382+44G=) c.1088+44G= (n.1088+44G=) n.1268+44G= n.1252+44G= c.1268+44G= (n.1268+44G=) n.1069+44G= n.1260+44G= n.1254+44G= n.1241+44G= n.870+44G= n.1004+44G= n.1276+44G= c.1052+44G= (n.1052+44G=) n.1342+44G= n.1061+44G= n.1246+44G= n.1233+44G= n.862+44G= n.996+44G= | |
| 1 | g.46932717C>G | CA522613152 | CYP4A11 | c.1364+44G>C (n.1364+44G>C) c.1367+44G>C (n.1367+44G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1070+44G>C (n.1070+44G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*69+44G>C (n.*69+44G>C) c.*158+44G>C (n.*158+44G>C) c.1382+44G>C (n.1382+44G>C) c.1088+44G>C (n.1088+44G>C) n.1268+44G>C n.1252+44G>C c.1268+44G>C (n.1268+44G>C) n.1069+44G>C n.1260+44G>C n.1254+44G>C n.1241+44G>C n.870+44G>C n.1004+44G>C n.1276+44G>C c.1052+44G>C (n.1052+44G>C) n.1342+44G>C n.1061+44G>C n.1246+44G>C n.1233+44G>C n.862+44G>C n.996+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932719T>C | CA2574359144 | CYP4A11 | c.1364+42A>G (n.1364+42A>G) c.1367+42A>G (n.1367+42A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1070+42A>G (n.1070+42A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*69+42A>G (n.*69+42A>G) c.*158+42A>G (n.*158+42A>G) c.1382+42A>G (n.1382+42A>G) c.1088+42A>G (n.1088+42A>G) n.1268+42A>G n.1252+42A>G c.1268+42A>G (n.1268+42A>G) n.1069+42A>G n.1260+42A>G n.1254+42A>G n.1241+42A>G n.870+42A>G n.1004+42A>G n.1276+42A>G c.1052+42A>G (n.1052+42A>G) n.1342+42A>G n.1061+42A>G n.1246+42A>G n.1233+42A>G n.862+42A>G n.996+42A>G | |
| 1 | g.46932720C>A | CA2574359145 | CYP4A11 | c.1364+41G>T (n.1364+41G>T) c.1367+41G>T (n.1367+41G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.1070+41G>T (n.1070+41G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*69+41G>T (n.*69+41G>T) c.*158+41G>T (n.*158+41G>T) c.1382+41G>T (n.1382+41G>T) c.1088+41G>T (n.1088+41G>T) n.1268+41G>T n.1252+41G>T c.1268+41G>T (n.1268+41G>T) n.1069+41G>T n.1260+41G>T n.1254+41G>T n.1241+41G>T n.870+41G>T n.1004+41G>T n.1276+41G>T c.1052+41G>T (n.1052+41G>T) n.1342+41G>T n.1061+41G>T n.1246+41G>T n.1233+41G>T n.862+41G>T n.996+41G>T | |
| 1 | g.46932720C>T | CA2645486221 | CYP4A11 | c.1364+41G>A (n.1364+41G>A) c.1367+41G>A (n.1367+41G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.1070+41G>A (n.1070+41G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*69+41G>A (n.*69+41G>A) c.*158+41G>A (n.*158+41G>A) c.1382+41G>A (n.1382+41G>A) c.1088+41G>A (n.1088+41G>A) n.1268+41G>A n.1252+41G>A c.1268+41G>A (n.1268+41G>A) n.1069+41G>A n.1260+41G>A n.1254+41G>A n.1241+41G>A n.870+41G>A n.1004+41G>A n.1276+41G>A c.1052+41G>A (n.1052+41G>A) n.1342+41G>A n.1061+41G>A n.1246+41G>A n.1233+41G>A n.862+41G>A n.996+41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932721C= | CA2474390567 | CYP4A11 | c.1364+40G= (n.1364+40G=) c.1367+40G= (n.1367+40G=) c.*36G= (n.*36G=) c.1070+40G= (n.1070+40G=) c.*202G= (n.*202G=) c.*69+40G= (n.*69+40G=) c.*158+40G= (n.*158+40G=) c.1382+40G= (n.1382+40G=) c.1088+40G= (n.1088+40G=) n.1268+40G= n.1252+40G= c.1268+40G= (n.1268+40G=) n.1069+40G= n.1260+40G= n.1254+40G= n.1241+40G= n.870+40G= n.1004+40G= n.1276+40G= c.1052+40G= (n.1052+40G=) n.1342+40G= n.1061+40G= n.1246+40G= n.1233+40G= n.862+40G= n.996+40G= | |
| 1 | g.46932721C>G | CA2474390568 | CYP4A11 | c.1364+40G>C (n.1364+40G>C) c.1367+40G>C (n.1367+40G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1070+40G>C (n.1070+40G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*69+40G>C (n.*69+40G>C) c.*158+40G>C (n.*158+40G>C) c.1382+40G>C (n.1382+40G>C) c.1088+40G>C (n.1088+40G>C) n.1268+40G>C n.1252+40G>C c.1268+40G>C (n.1268+40G>C) n.1069+40G>C n.1260+40G>C n.1254+40G>C n.1241+40G>C n.870+40G>C n.1004+40G>C n.1276+40G>C c.1052+40G>C (n.1052+40G>C) n.1342+40G>C n.1061+40G>C n.1246+40G>C n.1233+40G>C n.862+40G>C n.996+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46932721C>T | CA522613153 | CYP4A11 | c.1364+40G>A (n.1364+40G>A) c.1367+40G>A (n.1367+40G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1070+40G>A (n.1070+40G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*69+40G>A (n.*69+40G>A) c.*158+40G>A (n.*158+40G>A) c.1382+40G>A (n.1382+40G>A) c.1088+40G>A (n.1088+40G>A) n.1268+40G>A n.1252+40G>A c.1268+40G>A (n.1268+40G>A) n.1069+40G>A n.1260+40G>A n.1254+40G>A n.1241+40G>A n.870+40G>A n.1004+40G>A n.1276+40G>A c.1052+40G>A (n.1052+40G>A) n.1342+40G>A n.1061+40G>A n.1246+40G>A n.1233+40G>A n.862+40G>A n.996+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932722C>T | CA2645486223 | CYP4A11 | c.1364+39G>A (n.1364+39G>A) c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1070+39G>A (n.1070+39G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*69+39G>A (n.*69+39G>A) c.*158+39G>A (n.*158+39G>A) c.1382+39G>A (n.1382+39G>A) c.1088+39G>A (n.1088+39G>A) n.1268+39G>A n.1252+39G>A c.1268+39G>A (n.1268+39G>A) n.1069+39G>A n.1260+39G>A n.1254+39G>A n.1241+39G>A n.870+39G>A n.1004+39G>A n.1276+39G>A c.1052+39G>A (n.1052+39G>A) n.1342+39G>A n.1061+39G>A n.1246+39G>A n.1233+39G>A n.862+39G>A n.996+39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932724C= | CA2474390569 | CYP4A11 | c.1364+37G= (n.1364+37G=) c.1367+37G= (n.1367+37G=) c.*33G= (n.*33G=) c.1070+37G= (n.1070+37G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*69+37G= (n.*69+37G=) c.*158+37G= (n.*158+37G=) c.1382+37G= (n.1382+37G=) c.1088+37G= (n.1088+37G=) n.1268+37G= n.1252+37G= c.1268+37G= (n.1268+37G=) n.1069+37G= n.1260+37G= n.1254+37G= n.1241+37G= n.870+37G= n.1004+37G= n.1276+37G= c.1052+37G= (n.1052+37G=) n.1342+37G= n.1061+37G= n.1246+37G= n.1233+37G= n.862+37G= n.996+37G= | |
| 1 | g.46932724C>T | CA522613154 | CYP4A11 | c.1364+37G>A (n.1364+37G>A) c.1367+37G>A (n.1367+37G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1070+37G>A (n.1070+37G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*69+37G>A (n.*69+37G>A) c.*158+37G>A (n.*158+37G>A) c.1382+37G>A (n.1382+37G>A) c.1088+37G>A (n.1088+37G>A) n.1268+37G>A n.1252+37G>A c.1268+37G>A (n.1268+37G>A) n.1069+37G>A n.1260+37G>A n.1254+37G>A n.1241+37G>A n.870+37G>A n.1004+37G>A n.1276+37G>A c.1052+37G>A (n.1052+37G>A) n.1342+37G>A n.1061+37G>A n.1246+37G>A n.1233+37G>A n.862+37G>A n.996+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932725A>G | CA2645486224 | CYP4A11 | c.1364+36T>C (n.1364+36T>C) c.1367+36T>C (n.1367+36T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1070+36T>C (n.1070+36T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*69+36T>C (n.*69+36T>C) c.*158+36T>C (n.*158+36T>C) c.1382+36T>C (n.1382+36T>C) c.1088+36T>C (n.1088+36T>C) n.1268+36T>C n.1252+36T>C c.1268+36T>C (n.1268+36T>C) n.1069+36T>C n.1260+36T>C n.1254+36T>C n.1241+36T>C n.870+36T>C n.1004+36T>C n.1276+36T>C c.1052+36T>C (n.1052+36T>C) n.1342+36T>C n.1061+36T>C n.1246+36T>C n.1233+36T>C n.862+36T>C n.996+36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932726T>G | CA2645486225 | CYP4A11 | c.1364+35A>C (n.1364+35A>C) c.1367+35A>C (n.1367+35A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1070+35A>C (n.1070+35A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*69+35A>C (n.*69+35A>C) c.*158+35A>C (n.*158+35A>C) c.1382+35A>C (n.1382+35A>C) c.1088+35A>C (n.1088+35A>C) n.1268+35A>C n.1252+35A>C c.1268+35A>C (n.1268+35A>C) n.1069+35A>C n.1260+35A>C n.1254+35A>C n.1241+35A>C n.870+35A>C n.1004+35A>C n.1276+35A>C c.1052+35A>C (n.1052+35A>C) n.1342+35A>C n.1061+35A>C n.1246+35A>C n.1233+35A>C n.862+35A>C n.996+35A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932728C= | CA2474390570 | CYP4A11 | c.1364+33G= (n.1364+33G=) c.1367+33G= (n.1367+33G=) c.*29G= (n.*29G=) c.1070+33G= (n.1070+33G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*69+33G= (n.*69+33G=) c.*158+33G= (n.*158+33G=) c.1382+33G= (n.1382+33G=) c.1088+33G= (n.1088+33G=) n.1268+33G= n.1252+33G= c.1268+33G= (n.1268+33G=) n.1069+33G= n.1260+33G= n.1254+33G= n.1241+33G= n.870+33G= n.1004+33G= n.1276+33G= c.1052+33G= (n.1052+33G=) n.1342+33G= n.1061+33G= n.1246+33G= n.1233+33G= n.862+33G= n.996+33G= | |
| 1 | g.46932728C>T | CA839258 | CYP4A11 | c.1364+33G>A (n.1364+33G>A) c.1367+33G>A (n.1367+33G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1070+33G>A (n.1070+33G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*69+33G>A (n.*69+33G>A) c.*158+33G>A (n.*158+33G>A) c.1382+33G>A (n.1382+33G>A) c.1088+33G>A (n.1088+33G>A) n.1268+33G>A n.1252+33G>A c.1268+33G>A (n.1268+33G>A) n.1069+33G>A n.1260+33G>A n.1254+33G>A n.1241+33G>A n.870+33G>A n.1004+33G>A n.1276+33G>A c.1052+33G>A (n.1052+33G>A) n.1342+33G>A n.1061+33G>A n.1246+33G>A n.1233+33G>A n.862+33G>A n.996+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932729C>A | CA2645486226 | CYP4A11 | c.1364+32G>T (n.1364+32G>T) c.1367+32G>T (n.1367+32G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1070+32G>T (n.1070+32G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*69+32G>T (n.*69+32G>T) c.*158+32G>T (n.*158+32G>T) c.1382+32G>T (n.1382+32G>T) c.1088+32G>T (n.1088+32G>T) n.1268+32G>T n.1252+32G>T c.1268+32G>T (n.1268+32G>T) n.1069+32G>T n.1260+32G>T n.1254+32G>T n.1241+32G>T n.870+32G>T n.1004+32G>T n.1276+32G>T c.1052+32G>T (n.1052+32G>T) n.1342+32G>T n.1061+32G>T n.1246+32G>T n.1233+32G>T n.862+32G>T n.996+32G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932729C>T | CA2574359146 | CYP4A11 | c.1364+32G>A (n.1364+32G>A) c.1367+32G>A (n.1367+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1070+32G>A (n.1070+32G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*69+32G>A (n.*69+32G>A) c.*158+32G>A (n.*158+32G>A) c.1382+32G>A (n.1382+32G>A) c.1088+32G>A (n.1088+32G>A) n.1268+32G>A n.1252+32G>A c.1268+32G>A (n.1268+32G>A) n.1069+32G>A n.1260+32G>A n.1254+32G>A n.1241+32G>A n.870+32G>A n.1004+32G>A n.1276+32G>A c.1052+32G>A (n.1052+32G>A) n.1342+32G>A n.1061+32G>A n.1246+32G>A n.1233+32G>A n.862+32G>A n.996+32G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932730T>A | CA2645486227 | CYP4A11 | c.1364+31A>T (n.1364+31A>T) c.1367+31A>T (n.1367+31A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.1070+31A>T (n.1070+31A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*69+31A>T (n.*69+31A>T) c.*158+31A>T (n.*158+31A>T) c.1382+31A>T (n.1382+31A>T) c.1088+31A>T (n.1088+31A>T) n.1268+31A>T n.1252+31A>T c.1268+31A>T (n.1268+31A>T) n.1069+31A>T n.1260+31A>T n.1254+31A>T n.1241+31A>T n.870+31A>T n.1004+31A>T n.1276+31A>T c.1052+31A>T (n.1052+31A>T) n.1342+31A>T n.1061+31A>T n.1246+31A>T n.1233+31A>T n.862+31A>T n.996+31A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932732T>G | CA2645486228 | CYP4A11 | c.1364+29A>C (n.1364+29A>C) c.1367+29A>C (n.1367+29A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1070+29A>C (n.1070+29A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*69+29A>C (n.*69+29A>C) c.*158+29A>C (n.*158+29A>C) c.1382+29A>C (n.1382+29A>C) c.1088+29A>C (n.1088+29A>C) n.1268+29A>C n.1252+29A>C c.1268+29A>C (n.1268+29A>C) n.1069+29A>C n.1260+29A>C n.1254+29A>C n.1241+29A>C n.870+29A>C n.1004+29A>C n.1276+29A>C c.1052+29A>C (n.1052+29A>C) n.1342+29A>C n.1061+29A>C n.1246+29A>C n.1233+29A>C n.862+29A>C n.996+29A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932733A= | CA2474390571 | CYP4A11 | c.1364+28T= (n.1364+28T=) c.1367+28T= (n.1367+28T=) c.*24T= (n.*24T=) c.1070+28T= (n.1070+28T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*69+28T= (n.*69+28T=) c.*158+28T= (n.*158+28T=) c.1382+28T= (n.1382+28T=) c.1088+28T= (n.1088+28T=) n.1268+28T= n.1252+28T= c.1268+28T= (n.1268+28T=) n.1069+28T= n.1260+28T= n.1254+28T= n.1241+28T= n.870+28T= n.1004+28T= n.1276+28T= c.1052+28T= (n.1052+28T=) n.1342+28T= n.1061+28T= n.1246+28T= n.1233+28T= n.862+28T= n.996+28T= | |
| 1 | g.46932733A>G | CA522613157 | CYP4A11 | c.1364+28T>C (n.1364+28T>C) c.1367+28T>C (n.1367+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.1070+28T>C (n.1070+28T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*69+28T>C (n.*69+28T>C) c.*158+28T>C (n.*158+28T>C) c.1382+28T>C (n.1382+28T>C) c.1088+28T>C (n.1088+28T>C) n.1268+28T>C n.1252+28T>C c.1268+28T>C (n.1268+28T>C) n.1069+28T>C n.1260+28T>C n.1254+28T>C n.1241+28T>C n.870+28T>C n.1004+28T>C n.1276+28T>C c.1052+28T>C (n.1052+28T>C) n.1342+28T>C n.1061+28T>C n.1246+28T>C n.1233+28T>C n.862+28T>C n.996+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932733A>T | CA2574359147 | CYP4A11 | c.1364+28T>A (n.1364+28T>A) c.1367+28T>A (n.1367+28T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.1070+28T>A (n.1070+28T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*69+28T>A (n.*69+28T>A) c.*158+28T>A (n.*158+28T>A) c.1382+28T>A (n.1382+28T>A) c.1088+28T>A (n.1088+28T>A) n.1268+28T>A n.1252+28T>A c.1268+28T>A (n.1268+28T>A) n.1069+28T>A n.1260+28T>A n.1254+28T>A n.1241+28T>A n.870+28T>A n.1004+28T>A n.1276+28T>A c.1052+28T>A (n.1052+28T>A) n.1342+28T>A n.1061+28T>A n.1246+28T>A n.1233+28T>A n.862+28T>A n.996+28T>A | |
| 1 | g.46932734T>A | CA839259 | CYP4A11 | c.1364+27A>T (n.1364+27A>T) c.1367+27A>T (n.1367+27A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.1070+27A>T (n.1070+27A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*69+27A>T (n.*69+27A>T) c.*158+27A>T (n.*158+27A>T) c.1382+27A>T (n.1382+27A>T) c.1088+27A>T (n.1088+27A>T) n.1268+27A>T n.1252+27A>T c.1268+27A>T (n.1268+27A>T) n.1069+27A>T n.1260+27A>T n.1254+27A>T n.1241+27A>T n.870+27A>T n.1004+27A>T n.1276+27A>T c.1052+27A>T (n.1052+27A>T) n.1342+27A>T n.1061+27A>T n.1246+27A>T n.1233+27A>T n.862+27A>T n.996+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932734T>C | CA839260 | CYP4A11 | c.1364+27A>G (n.1364+27A>G) c.1367+27A>G (n.1367+27A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.1070+27A>G (n.1070+27A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*69+27A>G (n.*69+27A>G) c.*158+27A>G (n.*158+27A>G) c.1382+27A>G (n.1382+27A>G) c.1088+27A>G (n.1088+27A>G) n.1268+27A>G n.1252+27A>G c.1268+27A>G (n.1268+27A>G) n.1069+27A>G n.1260+27A>G n.1254+27A>G n.1241+27A>G n.870+27A>G n.1004+27A>G n.1276+27A>G c.1052+27A>G (n.1052+27A>G) n.1342+27A>G n.1061+27A>G n.1246+27A>G n.1233+27A>G n.862+27A>G n.996+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932734T= | CA2474390572 | CYP4A11 | c.1364+27A= (n.1364+27A=) c.1367+27A= (n.1367+27A=) c.*23A= (n.*23A=) c.1070+27A= (n.1070+27A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*69+27A= (n.*69+27A=) c.*158+27A= (n.*158+27A=) c.1382+27A= (n.1382+27A=) c.1088+27A= (n.1088+27A=) n.1268+27A= n.1252+27A= c.1268+27A= (n.1268+27A=) n.1069+27A= n.1260+27A= n.1254+27A= n.1241+27A= n.870+27A= n.1004+27A= n.1276+27A= c.1052+27A= (n.1052+27A=) n.1342+27A= n.1061+27A= n.1246+27A= n.1233+27A= n.862+27A= n.996+27A= | |
| 1 | g.46932736C>A | CA839261 | CYP4A11 | c.1364+25G>T (n.1364+25G>T) c.1367+25G>T (n.1367+25G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1070+25G>T (n.1070+25G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*69+25G>T (n.*69+25G>T) c.*158+25G>T (n.*158+25G>T) c.1382+25G>T (n.1382+25G>T) c.1088+25G>T (n.1088+25G>T) n.1268+25G>T n.1252+25G>T c.1268+25G>T (n.1268+25G>T) n.1069+25G>T n.1260+25G>T n.1254+25G>T n.1241+25G>T n.870+25G>T n.1004+25G>T n.1276+25G>T c.1052+25G>T (n.1052+25G>T) n.1342+25G>T n.1061+25G>T n.1246+25G>T n.1233+25G>T n.862+25G>T n.996+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932736C= | CA2474390573 | CYP4A11 | c.1364+25G= (n.1364+25G=) c.1367+25G= (n.1367+25G=) c.*21G= (n.*21G=) c.1070+25G= (n.1070+25G=) c.*187G= (n.*187G=) c.*69+25G= (n.*69+25G=) c.*158+25G= (n.*158+25G=) c.1382+25G= (n.1382+25G=) c.1088+25G= (n.1088+25G=) n.1268+25G= n.1252+25G= c.1268+25G= (n.1268+25G=) n.1069+25G= n.1260+25G= n.1254+25G= n.1241+25G= n.870+25G= n.1004+25G= n.1276+25G= c.1052+25G= (n.1052+25G=) n.1342+25G= n.1061+25G= n.1246+25G= n.1233+25G= n.862+25G= n.996+25G= | |
| 1 | g.46932736C>G | CA2474390574 | CYP4A11 | c.1364+25G>C (n.1364+25G>C) c.1367+25G>C (n.1367+25G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.1070+25G>C (n.1070+25G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) c.*69+25G>C (n.*69+25G>C) c.*158+25G>C (n.*158+25G>C) c.1382+25G>C (n.1382+25G>C) c.1088+25G>C (n.1088+25G>C) n.1268+25G>C n.1252+25G>C c.1268+25G>C (n.1268+25G>C) n.1069+25G>C n.1260+25G>C n.1254+25G>C n.1241+25G>C n.870+25G>C n.1004+25G>C n.1276+25G>C c.1052+25G>C (n.1052+25G>C) n.1342+25G>C n.1061+25G>C n.1246+25G>C n.1233+25G>C n.862+25G>C n.996+25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932736C>T | CA839262 | CYP4A11 | c.1364+25G>A (n.1364+25G>A) c.1367+25G>A (n.1367+25G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1070+25G>A (n.1070+25G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.*69+25G>A (n.*69+25G>A) c.*158+25G>A (n.*158+25G>A) c.1382+25G>A (n.1382+25G>A) c.1088+25G>A (n.1088+25G>A) n.1268+25G>A n.1252+25G>A c.1268+25G>A (n.1268+25G>A) n.1069+25G>A n.1260+25G>A n.1254+25G>A n.1241+25G>A n.870+25G>A n.1004+25G>A n.1276+25G>A c.1052+25G>A (n.1052+25G>A) n.1342+25G>A n.1061+25G>A n.1246+25G>A n.1233+25G>A n.862+25G>A n.996+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932737G>A | CA839264 | CYP4A11 | c.1364+24C>T (n.1364+24C>T) c.1367+24C>T (n.1367+24C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1070+24C>T (n.1070+24C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*69+24C>T (n.*69+24C>T) c.*158+24C>T (n.*158+24C>T) c.1382+24C>T (n.1382+24C>T) c.1088+24C>T (n.1088+24C>T) n.1268+24C>T n.1252+24C>T c.1268+24C>T (n.1268+24C>T) n.1069+24C>T n.1260+24C>T n.1254+24C>T n.1241+24C>T n.870+24C>T n.1004+24C>T n.1276+24C>T c.1052+24C>T (n.1052+24C>T) n.1342+24C>T n.1061+24C>T n.1246+24C>T n.1233+24C>T n.862+24C>T n.996+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932737G>C | CA839263 | CYP4A11 | c.1364+24C>G (n.1364+24C>G) c.1367+24C>G (n.1367+24C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1070+24C>G (n.1070+24C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*69+24C>G (n.*69+24C>G) c.*158+24C>G (n.*158+24C>G) c.1382+24C>G (n.1382+24C>G) c.1088+24C>G (n.1088+24C>G) n.1268+24C>G n.1252+24C>G c.1268+24C>G (n.1268+24C>G) n.1069+24C>G n.1260+24C>G n.1254+24C>G n.1241+24C>G n.870+24C>G n.1004+24C>G n.1276+24C>G c.1052+24C>G (n.1052+24C>G) n.1342+24C>G n.1061+24C>G n.1246+24C>G n.1233+24C>G n.862+24C>G n.996+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932737G= | CA2474390575 | CYP4A11 | c.1364+24C= (n.1364+24C=) c.1367+24C= (n.1367+24C=) c.*20C= (n.*20C=) c.1070+24C= (n.1070+24C=) c.*186C= (n.*186C=) c.*69+24C= (n.*69+24C=) c.*158+24C= (n.*158+24C=) c.1382+24C= (n.1382+24C=) c.1088+24C= (n.1088+24C=) n.1268+24C= n.1252+24C= c.1268+24C= (n.1268+24C=) n.1069+24C= n.1260+24C= n.1254+24C= n.1241+24C= n.870+24C= n.1004+24C= n.1276+24C= c.1052+24C= (n.1052+24C=) n.1342+24C= n.1061+24C= n.1246+24C= n.1233+24C= n.862+24C= n.996+24C= | |
| 1 | g.46932739A>T | CA2645486229 | CYP4A11 | c.1364+22T>A (n.1364+22T>A) c.1367+22T>A (n.1367+22T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.1070+22T>A (n.1070+22T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*69+22T>A (n.*69+22T>A) c.*158+22T>A (n.*158+22T>A) c.1382+22T>A (n.1382+22T>A) c.1088+22T>A (n.1088+22T>A) n.1268+22T>A n.1252+22T>A c.1268+22T>A (n.1268+22T>A) n.1069+22T>A n.1260+22T>A n.1254+22T>A n.1241+22T>A n.870+22T>A n.1004+22T>A n.1276+22T>A c.1052+22T>A (n.1052+22T>A) n.1342+22T>A n.1061+22T>A n.1246+22T>A n.1233+22T>A n.862+22T>A n.996+22T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932740T>C | CA839265 | CYP4A11 | c.1364+21A>G (n.1364+21A>G) c.1367+21A>G (n.1367+21A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.1070+21A>G (n.1070+21A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*69+21A>G (n.*69+21A>G) c.*158+21A>G (n.*158+21A>G) c.1382+21A>G (n.1382+21A>G) c.1088+21A>G (n.1088+21A>G) n.1268+21A>G n.1252+21A>G c.1268+21A>G (n.1268+21A>G) n.1069+21A>G n.1260+21A>G n.1254+21A>G n.1241+21A>G n.870+21A>G n.1004+21A>G n.1276+21A>G c.1052+21A>G (n.1052+21A>G) n.1342+21A>G n.1061+21A>G n.1246+21A>G n.1233+21A>G n.862+21A>G n.996+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932740T= | CA2474390576 | CYP4A11 | c.1364+21A= (n.1364+21A=) c.1367+21A= (n.1367+21A=) c.*17A= (n.*17A=) c.1070+21A= (n.1070+21A=) c.*183A= (n.*183A=) c.*69+21A= (n.*69+21A=) c.*158+21A= (n.*158+21A=) c.1382+21A= (n.1382+21A=) c.1088+21A= (n.1088+21A=) n.1268+21A= n.1252+21A= c.1268+21A= (n.1268+21A=) n.1069+21A= n.1260+21A= n.1254+21A= n.1241+21A= n.870+21A= n.1004+21A= n.1276+21A= c.1052+21A= (n.1052+21A=) n.1342+21A= n.1061+21A= n.1246+21A= n.1233+21A= n.862+21A= n.996+21A= | |
| 1 | g.46932741T>C | CA2574359148 | CYP4A11 | c.1364+20A>G (n.1364+20A>G) c.1367+20A>G (n.1367+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.1070+20A>G (n.1070+20A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*69+20A>G (n.*69+20A>G) c.*158+20A>G (n.*158+20A>G) c.1382+20A>G (n.1382+20A>G) c.1088+20A>G (n.1088+20A>G) n.1268+20A>G n.1252+20A>G c.1268+20A>G (n.1268+20A>G) n.1069+20A>G n.1260+20A>G n.1254+20A>G n.1241+20A>G n.870+20A>G n.1004+20A>G n.1276+20A>G c.1052+20A>G (n.1052+20A>G) n.1342+20A>G n.1061+20A>G n.1246+20A>G n.1233+20A>G n.862+20A>G n.996+20A>G | |
| 1 | g.46932742A>G | CA2645486230 | CYP4A11 | c.1364+19T>C (n.1364+19T>C) c.1367+19T>C (n.1367+19T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1070+19T>C (n.1070+19T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*69+19T>C (n.*69+19T>C) c.*158+19T>C (n.*158+19T>C) c.1382+19T>C (n.1382+19T>C) c.1088+19T>C (n.1088+19T>C) n.1268+19T>C n.1252+19T>C c.1268+19T>C (n.1268+19T>C) n.1069+19T>C n.1260+19T>C n.1254+19T>C n.1241+19T>C n.870+19T>C n.1004+19T>C n.1276+19T>C c.1052+19T>C (n.1052+19T>C) n.1342+19T>C n.1061+19T>C n.1246+19T>C n.1233+19T>C n.862+19T>C n.996+19T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932743C= | CA1148069896 | CYP4A11 | c.1364+18G= (n.1364+18G=) c.1367+18G= (n.1367+18G=) c.*14G= (n.*14G=) c.1070+18G= (n.1070+18G=) c.*180G= (n.*180G=) c.*69+18G= (n.*69+18G=) c.*158+18G= (n.*158+18G=) c.1382+18G= (n.1382+18G=) c.1088+18G= (n.1088+18G=) n.1268+18G= n.1252+18G= c.1268+18G= (n.1268+18G=) n.1069+18G= n.1260+18G= n.1254+18G= n.1241+18G= n.870+18G= n.1004+18G= n.1276+18G= c.1052+18G= (n.1052+18G=) n.1342+18G= n.1061+18G= n.1246+18G= n.1233+18G= n.862+18G= n.996+18G= | |
| 1 | g.46932743C>T | CA839266 | CYP4A11 | c.1364+18G>A (n.1364+18G>A) c.1367+18G>A (n.1367+18G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1070+18G>A (n.1070+18G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*69+18G>A (n.*69+18G>A) c.*158+18G>A (n.*158+18G>A) c.1382+18G>A (n.1382+18G>A) c.1088+18G>A (n.1088+18G>A) n.1268+18G>A n.1252+18G>A c.1268+18G>A (n.1268+18G>A) n.1069+18G>A n.1260+18G>A n.1254+18G>A n.1241+18G>A n.870+18G>A n.1004+18G>A n.1276+18G>A c.1052+18G>A (n.1052+18G>A) n.1342+18G>A n.1061+18G>A n.1246+18G>A n.1233+18G>A n.862+18G>A n.996+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932745A= | CA2474390577 | CYP4A11 | c.1364+16T= (n.1364+16T=) c.1367+16T= (n.1367+16T=) c.*12T= (n.*12T=) c.1070+16T= (n.1070+16T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*69+16T= (n.*69+16T=) c.*158+16T= (n.*158+16T=) c.1382+16T= (n.1382+16T=) c.1088+16T= (n.1088+16T=) n.1268+16T= n.1252+16T= c.1268+16T= (n.1268+16T=) n.1069+16T= n.1260+16T= n.1254+16T= n.1241+16T= n.870+16T= n.1004+16T= n.1276+16T= c.1052+16T= (n.1052+16T=) n.1342+16T= n.1061+16T= n.1246+16T= n.1233+16T= n.862+16T= n.996+16T= |