WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46932688_46932704del | CA2645486203 | CYP4A11 | c.1364+60_1364+76del (n.1364+60_1364+76del) c.1367+60_1367+76del (n.1367+60_1367+76del) c.*56_*72del (n.*56_*72del) c.1070+60_1070+76del (n.1070+60_1070+76del) c.*222_*238del (n.*222_*238del) c.*69+60_*69+76del (n.*69+60_*69+76del) c.*158+60_*158+76del (n.*158+60_*158+76del) c.1382+60_1382+76del (n.1382+60_1382+76del) c.1088+60_1088+76del (n.1088+60_1088+76del) n.1268+60_1268+76del n.1252+60_1252+76del c.1268+60_1268+76del (n.1268+60_1268+76del) n.1069+60_1069+76del n.1260+60_1260+76del n.1254+60_1254+76del n.1241+60_1241+76del n.870+60_870+76del n.1004+60_1004+76del n.1276+60_1276+76del c.1052+60_1052+76del (n.1052+60_1052+76del) n.1342+60_1342+76del n.1061+60_1061+76del n.1246+60_1246+76del n.1233+60_1233+76del n.862+60_862+76del n.996+60_996+76del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932692C>T | CA2645486208 | CYP4A11 | c.1364+69G>A (n.1364+69G>A) c.1367+69G>A (n.1367+69G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.1070+69G>A (n.1070+69G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*69+69G>A (n.*69+69G>A) c.*158+69G>A (n.*158+69G>A) c.1382+69G>A (n.1382+69G>A) c.1088+69G>A (n.1088+69G>A) n.1268+69G>A n.1252+69G>A c.1268+69G>A (n.1268+69G>A) n.1069+69G>A n.1260+69G>A n.1254+69G>A n.1241+69G>A n.870+69G>A n.1004+69G>A n.1276+69G>A c.1052+69G>A (n.1052+69G>A) n.1342+69G>A n.1061+69G>A n.1246+69G>A n.1233+69G>A n.862+69G>A n.996+69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932693A= | CA2474390557 | CYP4A11 | c.1364+68T= (n.1364+68T=) c.1367+68T= (n.1367+68T=) c.*64T= (n.*64T=) c.1070+68T= (n.1070+68T=) c.*230T= (n.*230T=) c.*69+68T= (n.*69+68T=) c.*158+68T= (n.*158+68T=) c.1382+68T= (n.1382+68T=) c.1088+68T= (n.1088+68T=) n.1268+68T= n.1252+68T= c.1268+68T= (n.1268+68T=) n.1069+68T= n.1260+68T= n.1254+68T= n.1241+68T= n.870+68T= n.1004+68T= n.1276+68T= c.1052+68T= (n.1052+68T=) n.1342+68T= n.1061+68T= n.1246+68T= n.1233+68T= n.862+68T= n.996+68T= | |
| 1 | g.46932693A>C | CA736355072 | CYP4A11 | c.1364+68T>G (n.1364+68T>G) c.1367+68T>G (n.1367+68T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.1070+68T>G (n.1070+68T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*69+68T>G (n.*69+68T>G) c.*158+68T>G (n.*158+68T>G) c.1382+68T>G (n.1382+68T>G) c.1088+68T>G (n.1088+68T>G) n.1268+68T>G n.1252+68T>G c.1268+68T>G (n.1268+68T>G) n.1069+68T>G n.1260+68T>G n.1254+68T>G n.1241+68T>G n.870+68T>G n.1004+68T>G n.1276+68T>G c.1052+68T>G (n.1052+68T>G) n.1342+68T>G n.1061+68T>G n.1246+68T>G n.1233+68T>G n.862+68T>G n.996+68T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932694A= | CA2474390558 | CYP4A11 | c.1364+67T= (n.1364+67T=) c.1367+67T= (n.1367+67T=) c.*63T= (n.*63T=) c.1070+67T= (n.1070+67T=) c.*229T= (n.*229T=) c.*69+67T= (n.*69+67T=) c.*158+67T= (n.*158+67T=) c.1382+67T= (n.1382+67T=) c.1088+67T= (n.1088+67T=) n.1268+67T= n.1252+67T= c.1268+67T= (n.1268+67T=) n.1069+67T= n.1260+67T= n.1254+67T= n.1241+67T= n.870+67T= n.1004+67T= n.1276+67T= c.1052+67T= (n.1052+67T=) n.1342+67T= n.1061+67T= n.1246+67T= n.1233+67T= n.862+67T= n.996+67T= | |
| 1 | g.46932694A>G | CA736355074 | CYP4A11 | c.1364+67T>C (n.1364+67T>C) c.1367+67T>C (n.1367+67T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.1070+67T>C (n.1070+67T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*69+67T>C (n.*69+67T>C) c.*158+67T>C (n.*158+67T>C) c.1382+67T>C (n.1382+67T>C) c.1088+67T>C (n.1088+67T>C) n.1268+67T>C n.1252+67T>C c.1268+67T>C (n.1268+67T>C) n.1069+67T>C n.1260+67T>C n.1254+67T>C n.1241+67T>C n.870+67T>C n.1004+67T>C n.1276+67T>C c.1052+67T>C (n.1052+67T>C) n.1342+67T>C n.1061+67T>C n.1246+67T>C n.1233+67T>C n.862+67T>C n.996+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932696G>C | CA2645486209 | CYP4A11 | c.1364+65C>G (n.1364+65C>G) c.1367+65C>G (n.1367+65C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1070+65C>G (n.1070+65C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*69+65C>G (n.*69+65C>G) c.*158+65C>G (n.*158+65C>G) c.1382+65C>G (n.1382+65C>G) c.1088+65C>G (n.1088+65C>G) n.1268+65C>G n.1252+65C>G c.1268+65C>G (n.1268+65C>G) n.1069+65C>G n.1260+65C>G n.1254+65C>G n.1241+65C>G n.870+65C>G n.1004+65C>G n.1276+65C>G c.1052+65C>G (n.1052+65C>G) n.1342+65C>G n.1061+65C>G n.1246+65C>G n.1233+65C>G n.862+65C>G n.996+65C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932699C>T | CA2645486211 | CYP4A11 | c.1364+62G>A (n.1364+62G>A) c.1367+62G>A (n.1367+62G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1070+62G>A (n.1070+62G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) c.*69+62G>A (n.*69+62G>A) c.*158+62G>A (n.*158+62G>A) c.1382+62G>A (n.1382+62G>A) c.1088+62G>A (n.1088+62G>A) n.1268+62G>A n.1252+62G>A c.1268+62G>A (n.1268+62G>A) n.1069+62G>A n.1260+62G>A n.1254+62G>A n.1241+62G>A n.870+62G>A n.1004+62G>A n.1276+62G>A c.1052+62G>A (n.1052+62G>A) n.1342+62G>A n.1061+62G>A n.1246+62G>A n.1233+62G>A n.862+62G>A n.996+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932704_46932715del | CA2645486210 | CYP4A11 | c.1364+51_1364+62del (n.1364+51_1364+62del) c.1367+51_1367+62del (n.1367+51_1367+62del) c.*47_*58del (n.*47_*58del) c.1070+51_1070+62del (n.1070+51_1070+62del) c.*213_*224del (n.*213_*224del) c.*69+51_*69+62del (n.*69+51_*69+62del) c.*158+51_*158+62del (n.*158+51_*158+62del) c.1382+51_1382+62del (n.1382+51_1382+62del) c.1088+51_1088+62del (n.1088+51_1088+62del) n.1268+51_1268+62del n.1252+51_1252+62del c.1268+51_1268+62del (n.1268+51_1268+62del) n.1069+51_1069+62del n.1260+51_1260+62del n.1254+51_1254+62del n.1241+51_1241+62del n.870+51_870+62del n.1004+51_1004+62del n.1276+51_1276+62del c.1052+51_1052+62del (n.1052+51_1052+62del) n.1342+51_1342+62del n.1061+51_1061+62del n.1246+51_1246+62del n.1233+51_1233+62del n.862+51_862+62del n.996+51_996+62del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932701G>C | CA736355078 | CYP4A11 | c.1364+60C>G (n.1364+60C>G) c.1367+60C>G (n.1367+60C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.1070+60C>G (n.1070+60C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*69+60C>G (n.*69+60C>G) c.*158+60C>G (n.*158+60C>G) c.1382+60C>G (n.1382+60C>G) c.1088+60C>G (n.1088+60C>G) n.1268+60C>G n.1252+60C>G c.1268+60C>G (n.1268+60C>G) n.1069+60C>G n.1260+60C>G n.1254+60C>G n.1241+60C>G n.870+60C>G n.1004+60C>G n.1276+60C>G c.1052+60C>G (n.1052+60C>G) n.1342+60C>G n.1061+60C>G n.1246+60C>G n.1233+60C>G n.862+60C>G n.996+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932701G= | CA2474390559 | CYP4A11 | c.1364+60C= (n.1364+60C=) c.1367+60C= (n.1367+60C=) c.*56C= (n.*56C=) c.1070+60C= (n.1070+60C=) c.*222C= (n.*222C=) c.*69+60C= (n.*69+60C=) c.*158+60C= (n.*158+60C=) c.1382+60C= (n.1382+60C=) c.1088+60C= (n.1088+60C=) n.1268+60C= n.1252+60C= c.1268+60C= (n.1268+60C=) n.1069+60C= n.1260+60C= n.1254+60C= n.1241+60C= n.870+60C= n.1004+60C= n.1276+60C= c.1052+60C= (n.1052+60C=) n.1342+60C= n.1061+60C= n.1246+60C= n.1233+60C= n.862+60C= n.996+60C= | |
| 1 | g.46932701G>T | CA2474390560 | CYP4A11 | c.1364+60C>A (n.1364+60C>A) c.1367+60C>A (n.1367+60C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.1070+60C>A (n.1070+60C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*69+60C>A (n.*69+60C>A) c.*158+60C>A (n.*158+60C>A) c.1382+60C>A (n.1382+60C>A) c.1088+60C>A (n.1088+60C>A) n.1268+60C>A n.1252+60C>A c.1268+60C>A (n.1268+60C>A) n.1069+60C>A n.1260+60C>A n.1254+60C>A n.1241+60C>A n.870+60C>A n.1004+60C>A n.1276+60C>A c.1052+60C>A (n.1052+60C>A) n.1342+60C>A n.1061+60C>A n.1246+60C>A n.1233+60C>A n.862+60C>A n.996+60C>A | dbSNP |
| 1 | g.46932704G>A | CA2645486212 | CYP4A11 | c.1364+57C>T (n.1364+57C>T) c.1367+57C>T (n.1367+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.1070+57C>T (n.1070+57C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*69+57C>T (n.*69+57C>T) c.*158+57C>T (n.*158+57C>T) c.1382+57C>T (n.1382+57C>T) c.1088+57C>T (n.1088+57C>T) n.1268+57C>T n.1252+57C>T c.1268+57C>T (n.1268+57C>T) n.1069+57C>T n.1260+57C>T n.1254+57C>T n.1241+57C>T n.870+57C>T n.1004+57C>T n.1276+57C>T c.1052+57C>T (n.1052+57C>T) n.1342+57C>T n.1061+57C>T n.1246+57C>T n.1233+57C>T n.862+57C>T n.996+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932705G>A | CA2645486213 | CYP4A11 | c.1364+56C>T (n.1364+56C>T) c.1367+56C>T (n.1367+56C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1070+56C>T (n.1070+56C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*69+56C>T (n.*69+56C>T) c.*158+56C>T (n.*158+56C>T) c.1382+56C>T (n.1382+56C>T) c.1088+56C>T (n.1088+56C>T) n.1268+56C>T n.1252+56C>T c.1268+56C>T (n.1268+56C>T) n.1069+56C>T n.1260+56C>T n.1254+56C>T n.1241+56C>T n.870+56C>T n.1004+56C>T n.1276+56C>T c.1052+56C>T (n.1052+56C>T) n.1342+56C>T n.1061+56C>T n.1246+56C>T n.1233+56C>T n.862+56C>T n.996+56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932705G>T | CA2645486214 | CYP4A11 | c.1364+56C>A (n.1364+56C>A) c.1367+56C>A (n.1367+56C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1070+56C>A (n.1070+56C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*69+56C>A (n.*69+56C>A) c.*158+56C>A (n.*158+56C>A) c.1382+56C>A (n.1382+56C>A) c.1088+56C>A (n.1088+56C>A) n.1268+56C>A n.1252+56C>A c.1268+56C>A (n.1268+56C>A) n.1069+56C>A n.1260+56C>A n.1254+56C>A n.1241+56C>A n.870+56C>A n.1004+56C>A n.1276+56C>A c.1052+56C>A (n.1052+56C>A) n.1342+56C>A n.1061+56C>A n.1246+56C>A n.1233+56C>A n.862+56C>A n.996+56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932706T>C | CA2645486215 | CYP4A11 | c.1364+55A>G (n.1364+55A>G) c.1367+55A>G (n.1367+55A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.1070+55A>G (n.1070+55A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*69+55A>G (n.*69+55A>G) c.*158+55A>G (n.*158+55A>G) c.1382+55A>G (n.1382+55A>G) c.1088+55A>G (n.1088+55A>G) n.1268+55A>G n.1252+55A>G c.1268+55A>G (n.1268+55A>G) n.1069+55A>G n.1260+55A>G n.1254+55A>G n.1241+55A>G n.870+55A>G n.1004+55A>G n.1276+55A>G c.1052+55A>G (n.1052+55A>G) n.1342+55A>G n.1061+55A>G n.1246+55A>G n.1233+55A>G n.862+55A>G n.996+55A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932708G= | CA2474390561 | CYP4A11 | c.1364+53C= (n.1364+53C=) c.1367+53C= (n.1367+53C=) c.*49C= (n.*49C=) c.1070+53C= (n.1070+53C=) c.*215C= (n.*215C=) c.*69+53C= (n.*69+53C=) c.*158+53C= (n.*158+53C=) c.1382+53C= (n.1382+53C=) c.1088+53C= (n.1088+53C=) n.1268+53C= n.1252+53C= c.1268+53C= (n.1268+53C=) n.1069+53C= n.1260+53C= n.1254+53C= n.1241+53C= n.870+53C= n.1004+53C= n.1276+53C= c.1052+53C= (n.1052+53C=) n.1342+53C= n.1061+53C= n.1246+53C= n.1233+53C= n.862+53C= n.996+53C= | |
| 1 | g.46932708G>T | CA2474390562 | CYP4A11 | c.1364+53C>A (n.1364+53C>A) c.1367+53C>A (n.1367+53C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1070+53C>A (n.1070+53C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*69+53C>A (n.*69+53C>A) c.*158+53C>A (n.*158+53C>A) c.1382+53C>A (n.1382+53C>A) c.1088+53C>A (n.1088+53C>A) n.1268+53C>A n.1252+53C>A c.1268+53C>A (n.1268+53C>A) n.1069+53C>A n.1260+53C>A n.1254+53C>A n.1241+53C>A n.870+53C>A n.1004+53C>A n.1276+53C>A c.1052+53C>A (n.1052+53C>A) n.1342+53C>A n.1061+53C>A n.1246+53C>A n.1233+53C>A n.862+53C>A n.996+53C>A | dbSNP |
| 1 | g.46932710C= | CA2474390563 | CYP4A11 | c.1364+51G= (n.1364+51G=) c.1367+51G= (n.1367+51G=) c.*47G= (n.*47G=) c.1070+51G= (n.1070+51G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*69+51G= (n.*69+51G=) c.*158+51G= (n.*158+51G=) c.1382+51G= (n.1382+51G=) c.1088+51G= (n.1088+51G=) n.1268+51G= n.1252+51G= c.1268+51G= (n.1268+51G=) n.1069+51G= n.1260+51G= n.1254+51G= n.1241+51G= n.870+51G= n.1004+51G= n.1276+51G= c.1052+51G= (n.1052+51G=) n.1342+51G= n.1061+51G= n.1246+51G= n.1233+51G= n.862+51G= n.996+51G= | |
| 1 | g.46932710C>G | CA522613149 | CYP4A11 | c.1364+51G>C (n.1364+51G>C) c.1367+51G>C (n.1367+51G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.1070+51G>C (n.1070+51G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*69+51G>C (n.*69+51G>C) c.*158+51G>C (n.*158+51G>C) c.1382+51G>C (n.1382+51G>C) c.1088+51G>C (n.1088+51G>C) n.1268+51G>C n.1252+51G>C c.1268+51G>C (n.1268+51G>C) n.1069+51G>C n.1260+51G>C n.1254+51G>C n.1241+51G>C n.870+51G>C n.1004+51G>C n.1276+51G>C c.1052+51G>C (n.1052+51G>C) n.1342+51G>C n.1061+51G>C n.1246+51G>C n.1233+51G>C n.862+51G>C n.996+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932712_46932729del | CA2645486216 | CYP4A11 | c.1364+34_1364+51del (n.1364+34_1364+51del) c.1367+34_1367+51del (n.1367+34_1367+51del) c.*30_*47del (n.*30_*47del) c.1070+34_1070+51del (n.1070+34_1070+51del) c.*196_*213del (n.*196_*213del) c.*69+34_*69+51del (n.*69+34_*69+51del) c.*158+34_*158+51del (n.*158+34_*158+51del) c.1382+34_1382+51del (n.1382+34_1382+51del) c.1088+34_1088+51del (n.1088+34_1088+51del) n.1268+34_1268+51del n.1252+34_1252+51del c.1268+34_1268+51del (n.1268+34_1268+51del) n.1069+34_1069+51del n.1260+34_1260+51del n.1254+34_1254+51del n.1241+34_1241+51del n.870+34_870+51del n.1004+34_1004+51del n.1276+34_1276+51del c.1052+34_1052+51del (n.1052+34_1052+51del) n.1342+34_1342+51del n.1061+34_1061+51del n.1246+34_1246+51del n.1233+34_1233+51del n.862+34_862+51del n.996+34_996+51del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932711C= | CA2474390564 | CYP4A11 | c.1364+50G= (n.1364+50G=) c.1367+50G= (n.1367+50G=) c.*46G= (n.*46G=) c.1070+50G= (n.1070+50G=) c.*212G= (n.*212G=) c.*69+50G= (n.*69+50G=) c.*158+50G= (n.*158+50G=) c.1382+50G= (n.1382+50G=) c.1088+50G= (n.1088+50G=) n.1268+50G= n.1252+50G= c.1268+50G= (n.1268+50G=) n.1069+50G= n.1260+50G= n.1254+50G= n.1241+50G= n.870+50G= n.1004+50G= n.1276+50G= c.1052+50G= (n.1052+50G=) n.1342+50G= n.1061+50G= n.1246+50G= n.1233+50G= n.862+50G= n.996+50G= | |
| 1 | g.46932711C>G | CA2645486217 | CYP4A11 | c.1364+50G>C (n.1364+50G>C) c.1367+50G>C (n.1367+50G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.1070+50G>C (n.1070+50G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*69+50G>C (n.*69+50G>C) c.*158+50G>C (n.*158+50G>C) c.1382+50G>C (n.1382+50G>C) c.1088+50G>C (n.1088+50G>C) n.1268+50G>C n.1252+50G>C c.1268+50G>C (n.1268+50G>C) n.1069+50G>C n.1260+50G>C n.1254+50G>C n.1241+50G>C n.870+50G>C n.1004+50G>C n.1276+50G>C c.1052+50G>C (n.1052+50G>C) n.1342+50G>C n.1061+50G>C n.1246+50G>C n.1233+50G>C n.862+50G>C n.996+50G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932711C>T | CA839255 | CYP4A11 | c.1364+50G>A (n.1364+50G>A) c.1367+50G>A (n.1367+50G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.1070+50G>A (n.1070+50G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*69+50G>A (n.*69+50G>A) c.*158+50G>A (n.*158+50G>A) c.1382+50G>A (n.1382+50G>A) c.1088+50G>A (n.1088+50G>A) n.1268+50G>A n.1252+50G>A c.1268+50G>A (n.1268+50G>A) n.1069+50G>A n.1260+50G>A n.1254+50G>A n.1241+50G>A n.870+50G>A n.1004+50G>A n.1276+50G>A c.1052+50G>A (n.1052+50G>A) n.1342+50G>A n.1061+50G>A n.1246+50G>A n.1233+50G>A n.862+50G>A n.996+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932712A= | CA1146677839 | CYP4A11 | c.1364+49T= (n.1364+49T=) c.1367+49T= (n.1367+49T=) c.*45T= (n.*45T=) c.1070+49T= (n.1070+49T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*69+49T= (n.*69+49T=) c.*158+49T= (n.*158+49T=) c.1382+49T= (n.1382+49T=) c.1088+49T= (n.1088+49T=) n.1268+49T= n.1252+49T= c.1268+49T= (n.1268+49T=) n.1069+49T= n.1260+49T= n.1254+49T= n.1241+49T= n.870+49T= n.1004+49T= n.1276+49T= c.1052+49T= (n.1052+49T=) n.1342+49T= n.1061+49T= n.1246+49T= n.1233+49T= n.862+49T= n.996+49T= | |
| 1 | g.46932712A>G | CA839256 | CYP4A11 | c.1364+49T>C (n.1364+49T>C) c.1367+49T>C (n.1367+49T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1070+49T>C (n.1070+49T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*69+49T>C (n.*69+49T>C) c.*158+49T>C (n.*158+49T>C) c.1382+49T>C (n.1382+49T>C) c.1088+49T>C (n.1088+49T>C) n.1268+49T>C n.1252+49T>C c.1268+49T>C (n.1268+49T>C) n.1069+49T>C n.1260+49T>C n.1254+49T>C n.1241+49T>C n.870+49T>C n.1004+49T>C n.1276+49T>C c.1052+49T>C (n.1052+49T>C) n.1342+49T>C n.1061+49T>C n.1246+49T>C n.1233+49T>C n.862+49T>C n.996+49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932713G>C | CA839257 | CYP4A11 | c.1364+48C>G (n.1364+48C>G) c.1367+48C>G (n.1367+48C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1070+48C>G (n.1070+48C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*69+48C>G (n.*69+48C>G) c.*158+48C>G (n.*158+48C>G) c.1382+48C>G (n.1382+48C>G) c.1088+48C>G (n.1088+48C>G) n.1268+48C>G n.1252+48C>G c.1268+48C>G (n.1268+48C>G) n.1069+48C>G n.1260+48C>G n.1254+48C>G n.1241+48C>G n.870+48C>G n.1004+48C>G n.1276+48C>G c.1052+48C>G (n.1052+48C>G) n.1342+48C>G n.1061+48C>G n.1246+48C>G n.1233+48C>G n.862+48C>G n.996+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932713G= | CA2474390565 | CYP4A11 | c.1364+48C= (n.1364+48C=) c.1367+48C= (n.1367+48C=) c.*44C= (n.*44C=) c.1070+48C= (n.1070+48C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*69+48C= (n.*69+48C=) c.*158+48C= (n.*158+48C=) c.1382+48C= (n.1382+48C=) c.1088+48C= (n.1088+48C=) n.1268+48C= n.1252+48C= c.1268+48C= (n.1268+48C=) n.1069+48C= n.1260+48C= n.1254+48C= n.1241+48C= n.870+48C= n.1004+48C= n.1276+48C= c.1052+48C= (n.1052+48C=) n.1342+48C= n.1061+48C= n.1246+48C= n.1233+48C= n.862+48C= n.996+48C= | |
| 1 | g.46932714A>C | CA2645486218 | CYP4A11 | c.1364+47T>G (n.1364+47T>G) c.1367+47T>G (n.1367+47T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1070+47T>G (n.1070+47T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*69+47T>G (n.*69+47T>G) c.*158+47T>G (n.*158+47T>G) c.1382+47T>G (n.1382+47T>G) c.1088+47T>G (n.1088+47T>G) n.1268+47T>G n.1252+47T>G c.1268+47T>G (n.1268+47T>G) n.1069+47T>G n.1260+47T>G n.1254+47T>G n.1241+47T>G n.870+47T>G n.1004+47T>G n.1276+47T>G c.1052+47T>G (n.1052+47T>G) n.1342+47T>G n.1061+47T>G n.1246+47T>G n.1233+47T>G n.862+47T>G n.996+47T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932714A>G | CA2645486219 | CYP4A11 | c.1364+47T>C (n.1364+47T>C) c.1367+47T>C (n.1367+47T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1070+47T>C (n.1070+47T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*69+47T>C (n.*69+47T>C) c.*158+47T>C (n.*158+47T>C) c.1382+47T>C (n.1382+47T>C) c.1088+47T>C (n.1088+47T>C) n.1268+47T>C n.1252+47T>C c.1268+47T>C (n.1268+47T>C) n.1069+47T>C n.1260+47T>C n.1254+47T>C n.1241+47T>C n.870+47T>C n.1004+47T>C n.1276+47T>C c.1052+47T>C (n.1052+47T>C) n.1342+47T>C n.1061+47T>C n.1246+47T>C n.1233+47T>C n.862+47T>C n.996+47T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932715G>C | CA2645486220 | CYP4A11 | c.1364+46C>G (n.1364+46C>G) c.1367+46C>G (n.1367+46C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.1070+46C>G (n.1070+46C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*69+46C>G (n.*69+46C>G) c.*158+46C>G (n.*158+46C>G) c.1382+46C>G (n.1382+46C>G) c.1088+46C>G (n.1088+46C>G) n.1268+46C>G n.1252+46C>G c.1268+46C>G (n.1268+46C>G) n.1069+46C>G n.1260+46C>G n.1254+46C>G n.1241+46C>G n.870+46C>G n.1004+46C>G n.1276+46C>G c.1052+46C>G (n.1052+46C>G) n.1342+46C>G n.1061+46C>G n.1246+46C>G n.1233+46C>G n.862+46C>G n.996+46C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932717C>A | CA1001357727 | CYP4A11 | c.1364+44G>T (n.1364+44G>T) c.1367+44G>T (n.1367+44G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1070+44G>T (n.1070+44G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*69+44G>T (n.*69+44G>T) c.*158+44G>T (n.*158+44G>T) c.1382+44G>T (n.1382+44G>T) c.1088+44G>T (n.1088+44G>T) n.1268+44G>T n.1252+44G>T c.1268+44G>T (n.1268+44G>T) n.1069+44G>T n.1260+44G>T n.1254+44G>T n.1241+44G>T n.870+44G>T n.1004+44G>T n.1276+44G>T c.1052+44G>T (n.1052+44G>T) n.1342+44G>T n.1061+44G>T n.1246+44G>T n.1233+44G>T n.862+44G>T n.996+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932717C= | CA2474390566 | CYP4A11 | c.1364+44G= (n.1364+44G=) c.1367+44G= (n.1367+44G=) c.*40G= (n.*40G=) c.1070+44G= (n.1070+44G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*69+44G= (n.*69+44G=) c.*158+44G= (n.*158+44G=) c.1382+44G= (n.1382+44G=) c.1088+44G= (n.1088+44G=) n.1268+44G= n.1252+44G= c.1268+44G= (n.1268+44G=) n.1069+44G= n.1260+44G= n.1254+44G= n.1241+44G= n.870+44G= n.1004+44G= n.1276+44G= c.1052+44G= (n.1052+44G=) n.1342+44G= n.1061+44G= n.1246+44G= n.1233+44G= n.862+44G= n.996+44G= | |
| 1 | g.46932717C>G | CA522613152 | CYP4A11 | c.1364+44G>C (n.1364+44G>C) c.1367+44G>C (n.1367+44G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1070+44G>C (n.1070+44G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*69+44G>C (n.*69+44G>C) c.*158+44G>C (n.*158+44G>C) c.1382+44G>C (n.1382+44G>C) c.1088+44G>C (n.1088+44G>C) n.1268+44G>C n.1252+44G>C c.1268+44G>C (n.1268+44G>C) n.1069+44G>C n.1260+44G>C n.1254+44G>C n.1241+44G>C n.870+44G>C n.1004+44G>C n.1276+44G>C c.1052+44G>C (n.1052+44G>C) n.1342+44G>C n.1061+44G>C n.1246+44G>C n.1233+44G>C n.862+44G>C n.996+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932719T>C | CA2574359144 | CYP4A11 | c.1364+42A>G (n.1364+42A>G) c.1367+42A>G (n.1367+42A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.1070+42A>G (n.1070+42A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*69+42A>G (n.*69+42A>G) c.*158+42A>G (n.*158+42A>G) c.1382+42A>G (n.1382+42A>G) c.1088+42A>G (n.1088+42A>G) n.1268+42A>G n.1252+42A>G c.1268+42A>G (n.1268+42A>G) n.1069+42A>G n.1260+42A>G n.1254+42A>G n.1241+42A>G n.870+42A>G n.1004+42A>G n.1276+42A>G c.1052+42A>G (n.1052+42A>G) n.1342+42A>G n.1061+42A>G n.1246+42A>G n.1233+42A>G n.862+42A>G n.996+42A>G | |
| 1 | g.46932720C>A | CA2574359145 | CYP4A11 | c.1364+41G>T (n.1364+41G>T) c.1367+41G>T (n.1367+41G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.1070+41G>T (n.1070+41G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*69+41G>T (n.*69+41G>T) c.*158+41G>T (n.*158+41G>T) c.1382+41G>T (n.1382+41G>T) c.1088+41G>T (n.1088+41G>T) n.1268+41G>T n.1252+41G>T c.1268+41G>T (n.1268+41G>T) n.1069+41G>T n.1260+41G>T n.1254+41G>T n.1241+41G>T n.870+41G>T n.1004+41G>T n.1276+41G>T c.1052+41G>T (n.1052+41G>T) n.1342+41G>T n.1061+41G>T n.1246+41G>T n.1233+41G>T n.862+41G>T n.996+41G>T | |
| 1 | g.46932720C>T | CA2645486221 | CYP4A11 | c.1364+41G>A (n.1364+41G>A) c.1367+41G>A (n.1367+41G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.1070+41G>A (n.1070+41G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*69+41G>A (n.*69+41G>A) c.*158+41G>A (n.*158+41G>A) c.1382+41G>A (n.1382+41G>A) c.1088+41G>A (n.1088+41G>A) n.1268+41G>A n.1252+41G>A c.1268+41G>A (n.1268+41G>A) n.1069+41G>A n.1260+41G>A n.1254+41G>A n.1241+41G>A n.870+41G>A n.1004+41G>A n.1276+41G>A c.1052+41G>A (n.1052+41G>A) n.1342+41G>A n.1061+41G>A n.1246+41G>A n.1233+41G>A n.862+41G>A n.996+41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932721C= | CA2474390567 | CYP4A11 | c.1364+40G= (n.1364+40G=) c.1367+40G= (n.1367+40G=) c.*36G= (n.*36G=) c.1070+40G= (n.1070+40G=) c.*202G= (n.*202G=) c.*69+40G= (n.*69+40G=) c.*158+40G= (n.*158+40G=) c.1382+40G= (n.1382+40G=) c.1088+40G= (n.1088+40G=) n.1268+40G= n.1252+40G= c.1268+40G= (n.1268+40G=) n.1069+40G= n.1260+40G= n.1254+40G= n.1241+40G= n.870+40G= n.1004+40G= n.1276+40G= c.1052+40G= (n.1052+40G=) n.1342+40G= n.1061+40G= n.1246+40G= n.1233+40G= n.862+40G= n.996+40G= | |
| 1 | g.46932721C>G | CA2474390568 | CYP4A11 | c.1364+40G>C (n.1364+40G>C) c.1367+40G>C (n.1367+40G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1070+40G>C (n.1070+40G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.*69+40G>C (n.*69+40G>C) c.*158+40G>C (n.*158+40G>C) c.1382+40G>C (n.1382+40G>C) c.1088+40G>C (n.1088+40G>C) n.1268+40G>C n.1252+40G>C c.1268+40G>C (n.1268+40G>C) n.1069+40G>C n.1260+40G>C n.1254+40G>C n.1241+40G>C n.870+40G>C n.1004+40G>C n.1276+40G>C c.1052+40G>C (n.1052+40G>C) n.1342+40G>C n.1061+40G>C n.1246+40G>C n.1233+40G>C n.862+40G>C n.996+40G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46932721C>T | CA522613153 | CYP4A11 | c.1364+40G>A (n.1364+40G>A) c.1367+40G>A (n.1367+40G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1070+40G>A (n.1070+40G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*69+40G>A (n.*69+40G>A) c.*158+40G>A (n.*158+40G>A) c.1382+40G>A (n.1382+40G>A) c.1088+40G>A (n.1088+40G>A) n.1268+40G>A n.1252+40G>A c.1268+40G>A (n.1268+40G>A) n.1069+40G>A n.1260+40G>A n.1254+40G>A n.1241+40G>A n.870+40G>A n.1004+40G>A n.1276+40G>A c.1052+40G>A (n.1052+40G>A) n.1342+40G>A n.1061+40G>A n.1246+40G>A n.1233+40G>A n.862+40G>A n.996+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932722C>T | CA2645486223 | CYP4A11 | c.1364+39G>A (n.1364+39G>A) c.1367+39G>A (n.1367+39G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1070+39G>A (n.1070+39G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.*69+39G>A (n.*69+39G>A) c.*158+39G>A (n.*158+39G>A) c.1382+39G>A (n.1382+39G>A) c.1088+39G>A (n.1088+39G>A) n.1268+39G>A n.1252+39G>A c.1268+39G>A (n.1268+39G>A) n.1069+39G>A n.1260+39G>A n.1254+39G>A n.1241+39G>A n.870+39G>A n.1004+39G>A n.1276+39G>A c.1052+39G>A (n.1052+39G>A) n.1342+39G>A n.1061+39G>A n.1246+39G>A n.1233+39G>A n.862+39G>A n.996+39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932724C= | CA2474390569 | CYP4A11 | c.1364+37G= (n.1364+37G=) c.1367+37G= (n.1367+37G=) c.*33G= (n.*33G=) c.1070+37G= (n.1070+37G=) c.*199G= (n.*199G=) c.*69+37G= (n.*69+37G=) c.*158+37G= (n.*158+37G=) c.1382+37G= (n.1382+37G=) c.1088+37G= (n.1088+37G=) n.1268+37G= n.1252+37G= c.1268+37G= (n.1268+37G=) n.1069+37G= n.1260+37G= n.1254+37G= n.1241+37G= n.870+37G= n.1004+37G= n.1276+37G= c.1052+37G= (n.1052+37G=) n.1342+37G= n.1061+37G= n.1246+37G= n.1233+37G= n.862+37G= n.996+37G= | |
| 1 | g.46932724C>T | CA522613154 | CYP4A11 | c.1364+37G>A (n.1364+37G>A) c.1367+37G>A (n.1367+37G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1070+37G>A (n.1070+37G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.*69+37G>A (n.*69+37G>A) c.*158+37G>A (n.*158+37G>A) c.1382+37G>A (n.1382+37G>A) c.1088+37G>A (n.1088+37G>A) n.1268+37G>A n.1252+37G>A c.1268+37G>A (n.1268+37G>A) n.1069+37G>A n.1260+37G>A n.1254+37G>A n.1241+37G>A n.870+37G>A n.1004+37G>A n.1276+37G>A c.1052+37G>A (n.1052+37G>A) n.1342+37G>A n.1061+37G>A n.1246+37G>A n.1233+37G>A n.862+37G>A n.996+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932725A>G | CA2645486224 | CYP4A11 | c.1364+36T>C (n.1364+36T>C) c.1367+36T>C (n.1367+36T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1070+36T>C (n.1070+36T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*69+36T>C (n.*69+36T>C) c.*158+36T>C (n.*158+36T>C) c.1382+36T>C (n.1382+36T>C) c.1088+36T>C (n.1088+36T>C) n.1268+36T>C n.1252+36T>C c.1268+36T>C (n.1268+36T>C) n.1069+36T>C n.1260+36T>C n.1254+36T>C n.1241+36T>C n.870+36T>C n.1004+36T>C n.1276+36T>C c.1052+36T>C (n.1052+36T>C) n.1342+36T>C n.1061+36T>C n.1246+36T>C n.1233+36T>C n.862+36T>C n.996+36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932726T>G | CA2645486225 | CYP4A11 | c.1364+35A>C (n.1364+35A>C) c.1367+35A>C (n.1367+35A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.1070+35A>C (n.1070+35A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*69+35A>C (n.*69+35A>C) c.*158+35A>C (n.*158+35A>C) c.1382+35A>C (n.1382+35A>C) c.1088+35A>C (n.1088+35A>C) n.1268+35A>C n.1252+35A>C c.1268+35A>C (n.1268+35A>C) n.1069+35A>C n.1260+35A>C n.1254+35A>C n.1241+35A>C n.870+35A>C n.1004+35A>C n.1276+35A>C c.1052+35A>C (n.1052+35A>C) n.1342+35A>C n.1061+35A>C n.1246+35A>C n.1233+35A>C n.862+35A>C n.996+35A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932728C= | CA2474390570 | CYP4A11 | c.1364+33G= (n.1364+33G=) c.1367+33G= (n.1367+33G=) c.*29G= (n.*29G=) c.1070+33G= (n.1070+33G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*69+33G= (n.*69+33G=) c.*158+33G= (n.*158+33G=) c.1382+33G= (n.1382+33G=) c.1088+33G= (n.1088+33G=) n.1268+33G= n.1252+33G= c.1268+33G= (n.1268+33G=) n.1069+33G= n.1260+33G= n.1254+33G= n.1241+33G= n.870+33G= n.1004+33G= n.1276+33G= c.1052+33G= (n.1052+33G=) n.1342+33G= n.1061+33G= n.1246+33G= n.1233+33G= n.862+33G= n.996+33G= | |
| 1 | g.46932728C>T | CA839258 | CYP4A11 | c.1364+33G>A (n.1364+33G>A) c.1367+33G>A (n.1367+33G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1070+33G>A (n.1070+33G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*69+33G>A (n.*69+33G>A) c.*158+33G>A (n.*158+33G>A) c.1382+33G>A (n.1382+33G>A) c.1088+33G>A (n.1088+33G>A) n.1268+33G>A n.1252+33G>A c.1268+33G>A (n.1268+33G>A) n.1069+33G>A n.1260+33G>A n.1254+33G>A n.1241+33G>A n.870+33G>A n.1004+33G>A n.1276+33G>A c.1052+33G>A (n.1052+33G>A) n.1342+33G>A n.1061+33G>A n.1246+33G>A n.1233+33G>A n.862+33G>A n.996+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46932729C>A | CA2645486226 | CYP4A11 | c.1364+32G>T (n.1364+32G>T) c.1367+32G>T (n.1367+32G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1070+32G>T (n.1070+32G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*69+32G>T (n.*69+32G>T) c.*158+32G>T (n.*158+32G>T) c.1382+32G>T (n.1382+32G>T) c.1088+32G>T (n.1088+32G>T) n.1268+32G>T n.1252+32G>T c.1268+32G>T (n.1268+32G>T) n.1069+32G>T n.1260+32G>T n.1254+32G>T n.1241+32G>T n.870+32G>T n.1004+32G>T n.1276+32G>T c.1052+32G>T (n.1052+32G>T) n.1342+32G>T n.1061+32G>T n.1246+32G>T n.1233+32G>T n.862+32G>T n.996+32G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932729C>T | CA2574359146 | CYP4A11 | c.1364+32G>A (n.1364+32G>A) c.1367+32G>A (n.1367+32G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1070+32G>A (n.1070+32G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*69+32G>A (n.*69+32G>A) c.*158+32G>A (n.*158+32G>A) c.1382+32G>A (n.1382+32G>A) c.1088+32G>A (n.1088+32G>A) n.1268+32G>A n.1252+32G>A c.1268+32G>A (n.1268+32G>A) n.1069+32G>A n.1260+32G>A n.1254+32G>A n.1241+32G>A n.870+32G>A n.1004+32G>A n.1276+32G>A c.1052+32G>A (n.1052+32G>A) n.1342+32G>A n.1061+32G>A n.1246+32G>A n.1233+32G>A n.862+32G>A n.996+32G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46932730T>A | CA2645486227 | CYP4A11 | c.1364+31A>T (n.1364+31A>T) c.1367+31A>T (n.1367+31A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.1070+31A>T (n.1070+31A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*69+31A>T (n.*69+31A>T) c.*158+31A>T (n.*158+31A>T) c.1382+31A>T (n.1382+31A>T) c.1088+31A>T (n.1088+31A>T) n.1268+31A>T n.1252+31A>T c.1268+31A>T (n.1268+31A>T) n.1069+31A>T n.1260+31A>T n.1254+31A>T n.1241+31A>T n.870+31A>T n.1004+31A>T n.1276+31A>T c.1052+31A>T (n.1052+31A>T) n.1342+31A>T n.1061+31A>T n.1246+31A>T n.1233+31A>T n.862+31A>T n.996+31A>T | gnomAD v4 |