Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46932545A>GCA2645486134CYP4A11c.1364+216T>C (n.1364+216T>C)
c.1367+216T>C (n.1367+216T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.1070+216T>C (n.1070+216T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*69+216T>C (n.*69+216T>C)
c.*158+216T>C (n.*158+216T>C)
c.1382+216T>C (n.1382+216T>C)
c.1088+216T>C (n.1088+216T>C)
n.1268+216T>C
n.1252+216T>C
c.1268+216T>C (n.1268+216T>C)
n.1069+216T>C
n.1260+216T>C
n.1254+216T>C
n.1241+216T>C
n.870+216T>C
n.1004+216T>C
n.1276+216T>C
c.1052+216T>C (n.1052+216T>C)
n.1342+216T>C
n.1061+216T>C
n.1246+216T>C
n.1233+216T>C
n.862+216T>C
n.996+216T>C
gnomAD v4
1g.46932546A>GCA2645486135CYP4A11c.1364+215T>C (n.1364+215T>C)
c.1367+215T>C (n.1367+215T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.1070+215T>C (n.1070+215T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*69+215T>C (n.*69+215T>C)
c.*158+215T>C (n.*158+215T>C)
c.1382+215T>C (n.1382+215T>C)
c.1088+215T>C (n.1088+215T>C)
n.1268+215T>C
n.1252+215T>C
c.1268+215T>C (n.1268+215T>C)
n.1069+215T>C
n.1260+215T>C
n.1254+215T>C
n.1241+215T>C
n.870+215T>C
n.1004+215T>C
n.1276+215T>C
c.1052+215T>C (n.1052+215T>C)
n.1342+215T>C
n.1061+215T>C
n.1246+215T>C
n.1233+215T>C
n.862+215T>C
n.996+215T>C
gnomAD v4
1g.46932547G>ACA2645486136CYP4A11c.1364+214C>T (n.1364+214C>T)
c.1367+214C>T (n.1367+214C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1070+214C>T (n.1070+214C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*69+214C>T (n.*69+214C>T)
c.*158+214C>T (n.*158+214C>T)
c.1382+214C>T (n.1382+214C>T)
c.1088+214C>T (n.1088+214C>T)
n.1268+214C>T
n.1252+214C>T
c.1268+214C>T (n.1268+214C>T)
n.1069+214C>T
n.1260+214C>T
n.1254+214C>T
n.1241+214C>T
n.870+214C>T
n.1004+214C>T
n.1276+214C>T
c.1052+214C>T (n.1052+214C>T)
n.1342+214C>T
n.1061+214C>T
n.1246+214C>T
n.1233+214C>T
n.862+214C>T
n.996+214C>T
gnomAD v4
1g.46932547G=CA2474390503CYP4A11c.1364+214C= (n.1364+214C=)
c.1367+214C= (n.1367+214C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.1070+214C= (n.1070+214C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.*69+214C= (n.*69+214C=)
c.*158+214C= (n.*158+214C=)
c.1382+214C= (n.1382+214C=)
c.1088+214C= (n.1088+214C=)
n.1268+214C=
n.1252+214C=
c.1268+214C= (n.1268+214C=)
n.1069+214C=
n.1260+214C=
n.1254+214C=
n.1241+214C=
n.870+214C=
n.1004+214C=
n.1276+214C=
c.1052+214C= (n.1052+214C=)
n.1342+214C=
n.1061+214C=
n.1246+214C=
n.1233+214C=
n.862+214C=
n.996+214C=
1g.46932547G>TCA522613134CYP4A11c.1364+214C>A (n.1364+214C>A)
c.1367+214C>A (n.1367+214C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1070+214C>A (n.1070+214C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*69+214C>A (n.*69+214C>A)
c.*158+214C>A (n.*158+214C>A)
c.1382+214C>A (n.1382+214C>A)
c.1088+214C>A (n.1088+214C>A)
n.1268+214C>A
n.1252+214C>A
c.1268+214C>A (n.1268+214C>A)
n.1069+214C>A
n.1260+214C>A
n.1254+214C>A
n.1241+214C>A
n.870+214C>A
n.1004+214C>A
n.1276+214C>A
c.1052+214C>A (n.1052+214C>A)
n.1342+214C>A
n.1061+214C>A
n.1246+214C>A
n.1233+214C>A
n.862+214C>A
n.996+214C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932548C=CA2474390504CYP4A11c.1364+213G= (n.1364+213G=)
c.1367+213G= (n.1367+213G=)
c.*209G= (n.*209G=)
c.1070+213G= (n.1070+213G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*69+213G= (n.*69+213G=)
c.*158+213G= (n.*158+213G=)
c.1382+213G= (n.1382+213G=)
c.1088+213G= (n.1088+213G=)
n.1268+213G=
n.1252+213G=
c.1268+213G= (n.1268+213G=)
n.1069+213G=
n.1260+213G=
n.1254+213G=
n.1241+213G=
n.870+213G=
n.1004+213G=
n.1276+213G=
c.1052+213G= (n.1052+213G=)
n.1342+213G=
n.1061+213G=
n.1246+213G=
n.1233+213G=
n.862+213G=
n.996+213G=
1g.46932548C>GCA2645486137CYP4A11c.1364+213G>C (n.1364+213G>C)
c.1367+213G>C (n.1367+213G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.1070+213G>C (n.1070+213G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*69+213G>C (n.*69+213G>C)
c.*158+213G>C (n.*158+213G>C)
c.1382+213G>C (n.1382+213G>C)
c.1088+213G>C (n.1088+213G>C)
n.1268+213G>C
n.1252+213G>C
c.1268+213G>C (n.1268+213G>C)
n.1069+213G>C
n.1260+213G>C
n.1254+213G>C
n.1241+213G>C
n.870+213G>C
n.1004+213G>C
n.1276+213G>C
c.1052+213G>C (n.1052+213G>C)
n.1342+213G>C
n.1061+213G>C
n.1246+213G>C
n.1233+213G>C
n.862+213G>C
n.996+213G>C
gnomAD v4
1g.46932548C>TCA736355013CYP4A11c.1364+213G>A (n.1364+213G>A)
c.1367+213G>A (n.1367+213G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1070+213G>A (n.1070+213G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*69+213G>A (n.*69+213G>A)
c.*158+213G>A (n.*158+213G>A)
c.1382+213G>A (n.1382+213G>A)
c.1088+213G>A (n.1088+213G>A)
n.1268+213G>A
n.1252+213G>A
c.1268+213G>A (n.1268+213G>A)
n.1069+213G>A
n.1260+213G>A
n.1254+213G>A
n.1241+213G>A
n.870+213G>A
n.1004+213G>A
n.1276+213G>A
c.1052+213G>A (n.1052+213G>A)
n.1342+213G>A
n.1061+213G>A
n.1246+213G>A
n.1233+213G>A
n.862+213G>A
n.996+213G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.46932549A=CA2474390505CYP4A11c.1364+212T= (n.1364+212T=)
c.1367+212T= (n.1367+212T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.1070+212T= (n.1070+212T=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.*69+212T= (n.*69+212T=)
c.*158+212T= (n.*158+212T=)
c.1382+212T= (n.1382+212T=)
c.1088+212T= (n.1088+212T=)
n.1268+212T=
n.1252+212T=
c.1268+212T= (n.1268+212T=)
n.1069+212T=
n.1260+212T=
n.1254+212T=
n.1241+212T=
n.870+212T=
n.1004+212T=
n.1276+212T=
c.1052+212T= (n.1052+212T=)
n.1342+212T=
n.1061+212T=
n.1246+212T=
n.1233+212T=
n.862+212T=
n.996+212T=
1g.46932549A>CCA1001357672CYP4A11c.1364+212T>G (n.1364+212T>G)
c.1367+212T>G (n.1367+212T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.1070+212T>G (n.1070+212T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*69+212T>G (n.*69+212T>G)
c.*158+212T>G (n.*158+212T>G)
c.1382+212T>G (n.1382+212T>G)
c.1088+212T>G (n.1088+212T>G)
n.1268+212T>G
n.1252+212T>G
c.1268+212T>G (n.1268+212T>G)
n.1069+212T>G
n.1260+212T>G
n.1254+212T>G
n.1241+212T>G
n.870+212T>G
n.1004+212T>G
n.1276+212T>G
c.1052+212T>G (n.1052+212T>G)
n.1342+212T>G
n.1061+212T>G
n.1246+212T>G
n.1233+212T>G
n.862+212T>G
n.996+212T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932549A>GCA2645486138CYP4A11c.1364+212T>C (n.1364+212T>C)
c.1367+212T>C (n.1367+212T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.1070+212T>C (n.1070+212T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*69+212T>C (n.*69+212T>C)
c.*158+212T>C (n.*158+212T>C)
c.1382+212T>C (n.1382+212T>C)
c.1088+212T>C (n.1088+212T>C)
n.1268+212T>C
n.1252+212T>C
c.1268+212T>C (n.1268+212T>C)
n.1069+212T>C
n.1260+212T>C
n.1254+212T>C
n.1241+212T>C
n.870+212T>C
n.1004+212T>C
n.1276+212T>C
c.1052+212T>C (n.1052+212T>C)
n.1342+212T>C
n.1061+212T>C
n.1246+212T>C
n.1233+212T>C
n.862+212T>C
n.996+212T>C
gnomAD v4
1g.46932550G>ACA2645486139CYP4A11c.1364+211C>T (n.1364+211C>T)
c.1367+211C>T (n.1367+211C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.1070+211C>T (n.1070+211C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*69+211C>T (n.*69+211C>T)
c.*158+211C>T (n.*158+211C>T)
c.1382+211C>T (n.1382+211C>T)
c.1088+211C>T (n.1088+211C>T)
n.1268+211C>T
n.1252+211C>T
c.1268+211C>T (n.1268+211C>T)
n.1069+211C>T
n.1260+211C>T
n.1254+211C>T
n.1241+211C>T
n.870+211C>T
n.1004+211C>T
n.1276+211C>T
c.1052+211C>T (n.1052+211C>T)
n.1342+211C>T
n.1061+211C>T
n.1246+211C>T
n.1233+211C>T
n.862+211C>T
n.996+211C>T
gnomAD v4
1g.46932550G>TCA2645486140CYP4A11c.1364+211C>A (n.1364+211C>A)
c.1367+211C>A (n.1367+211C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.1070+211C>A (n.1070+211C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*69+211C>A (n.*69+211C>A)
c.*158+211C>A (n.*158+211C>A)
c.1382+211C>A (n.1382+211C>A)
c.1088+211C>A (n.1088+211C>A)
n.1268+211C>A
n.1252+211C>A
c.1268+211C>A (n.1268+211C>A)
n.1069+211C>A
n.1260+211C>A
n.1254+211C>A
n.1241+211C>A
n.870+211C>A
n.1004+211C>A
n.1276+211C>A
c.1052+211C>A (n.1052+211C>A)
n.1342+211C>A
n.1061+211C>A
n.1246+211C>A
n.1233+211C>A
n.862+211C>A
n.996+211C>A
gnomAD v4
1g.46932551A>TCA2645486141CYP4A11c.1364+210T>A (n.1364+210T>A)
c.1367+210T>A (n.1367+210T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.1070+210T>A (n.1070+210T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*69+210T>A (n.*69+210T>A)
c.*158+210T>A (n.*158+210T>A)
c.1382+210T>A (n.1382+210T>A)
c.1088+210T>A (n.1088+210T>A)
n.1268+210T>A
n.1252+210T>A
c.1268+210T>A (n.1268+210T>A)
n.1069+210T>A
n.1260+210T>A
n.1254+210T>A
n.1241+210T>A
n.870+210T>A
n.1004+210T>A
n.1276+210T>A
c.1052+210T>A (n.1052+210T>A)
n.1342+210T>A
n.1061+210T>A
n.1246+210T>A
n.1233+210T>A
n.862+210T>A
n.996+210T>A
gnomAD v4
1g.46932552G>TCA2645486142CYP4A11c.1364+209C>A (n.1364+209C>A)
c.1367+209C>A (n.1367+209C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.1070+209C>A (n.1070+209C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*69+209C>A (n.*69+209C>A)
c.*158+209C>A (n.*158+209C>A)
c.1382+209C>A (n.1382+209C>A)
c.1088+209C>A (n.1088+209C>A)
n.1268+209C>A
n.1252+209C>A
c.1268+209C>A (n.1268+209C>A)
n.1069+209C>A
n.1260+209C>A
n.1254+209C>A
n.1241+209C>A
n.870+209C>A
n.1004+209C>A
n.1276+209C>A
c.1052+209C>A (n.1052+209C>A)
n.1342+209C>A
n.1061+209C>A
n.1246+209C>A
n.1233+209C>A
n.862+209C>A
n.996+209C>A
gnomAD v4
1g.46932553G>ACA2645486143CYP4A11c.1364+208C>T (n.1364+208C>T)
c.1367+208C>T (n.1367+208C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1070+208C>T (n.1070+208C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*69+208C>T (n.*69+208C>T)
c.*158+208C>T (n.*158+208C>T)
c.1382+208C>T (n.1382+208C>T)
c.1088+208C>T (n.1088+208C>T)
n.1268+208C>T
n.1252+208C>T
c.1268+208C>T (n.1268+208C>T)
n.1069+208C>T
n.1260+208C>T
n.1254+208C>T
n.1241+208C>T
n.870+208C>T
n.1004+208C>T
n.1276+208C>T
c.1052+208C>T (n.1052+208C>T)
n.1342+208C>T
n.1061+208C>T
n.1246+208C>T
n.1233+208C>T
n.862+208C>T
n.996+208C>T
gnomAD v4
1g.46932553G>CCA2645486145CYP4A11c.1364+208C>G (n.1364+208C>G)
c.1367+208C>G (n.1367+208C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1070+208C>G (n.1070+208C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*69+208C>G (n.*69+208C>G)
c.*158+208C>G (n.*158+208C>G)
c.1382+208C>G (n.1382+208C>G)
c.1088+208C>G (n.1088+208C>G)
n.1268+208C>G
n.1252+208C>G
c.1268+208C>G (n.1268+208C>G)
n.1069+208C>G
n.1260+208C>G
n.1254+208C>G
n.1241+208C>G
n.870+208C>G
n.1004+208C>G
n.1276+208C>G
c.1052+208C>G (n.1052+208C>G)
n.1342+208C>G
n.1061+208C>G
n.1246+208C>G
n.1233+208C>G
n.862+208C>G
n.996+208C>G
gnomAD v4
1g.46932553G>TCA2645486144CYP4A11c.1364+208C>A (n.1364+208C>A)
c.1367+208C>A (n.1367+208C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1070+208C>A (n.1070+208C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*69+208C>A (n.*69+208C>A)
c.*158+208C>A (n.*158+208C>A)
c.1382+208C>A (n.1382+208C>A)
c.1088+208C>A (n.1088+208C>A)
n.1268+208C>A
n.1252+208C>A
c.1268+208C>A (n.1268+208C>A)
n.1069+208C>A
n.1260+208C>A
n.1254+208C>A
n.1241+208C>A
n.870+208C>A
n.1004+208C>A
n.1276+208C>A
c.1052+208C>A (n.1052+208C>A)
n.1342+208C>A
n.1061+208C>A
n.1246+208C>A
n.1233+208C>A
n.862+208C>A
n.996+208C>A
gnomAD v4
1g.46932556G>ACA21988042CYP4A11c.1364+205C>T (n.1364+205C>T)
c.1367+205C>T (n.1367+205C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.1070+205C>T (n.1070+205C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*69+205C>T (n.*69+205C>T)
c.*158+205C>T (n.*158+205C>T)
c.1382+205C>T (n.1382+205C>T)
c.1088+205C>T (n.1088+205C>T)
n.1268+205C>T
n.1252+205C>T
c.1268+205C>T (n.1268+205C>T)
n.1069+205C>T
n.1260+205C>T
n.1254+205C>T
n.1241+205C>T
n.870+205C>T
n.1004+205C>T
n.1276+205C>T
c.1052+205C>T (n.1052+205C>T)
n.1342+205C>T
n.1061+205C>T
n.1246+205C>T
n.1233+205C>T
n.862+205C>T
n.996+205C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932556G=CA1139850529CYP4A11c.1364+205C= (n.1364+205C=)
c.1367+205C= (n.1367+205C=)
c.*201C= (n.*201C=)
c.1070+205C= (n.1070+205C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*69+205C= (n.*69+205C=)
c.*158+205C= (n.*158+205C=)
c.1382+205C= (n.1382+205C=)
c.1088+205C= (n.1088+205C=)
n.1268+205C=
n.1252+205C=
c.1268+205C= (n.1268+205C=)
n.1069+205C=
n.1260+205C=
n.1254+205C=
n.1241+205C=
n.870+205C=
n.1004+205C=
n.1276+205C=
c.1052+205C= (n.1052+205C=)
n.1342+205C=
n.1061+205C=
n.1246+205C=
n.1233+205C=
n.862+205C=
n.996+205C=
1g.46932556G>TCA2645486146CYP4A11c.1364+205C>A (n.1364+205C>A)
c.1367+205C>A (n.1367+205C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.1070+205C>A (n.1070+205C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*69+205C>A (n.*69+205C>A)
c.*158+205C>A (n.*158+205C>A)
c.1382+205C>A (n.1382+205C>A)
c.1088+205C>A (n.1088+205C>A)
n.1268+205C>A
n.1252+205C>A
c.1268+205C>A (n.1268+205C>A)
n.1069+205C>A
n.1260+205C>A
n.1254+205C>A
n.1241+205C>A
n.870+205C>A
n.1004+205C>A
n.1276+205C>A
c.1052+205C>A (n.1052+205C>A)
n.1342+205C>A
n.1061+205C>A
n.1246+205C>A
n.1233+205C>A
n.862+205C>A
n.996+205C>A
gnomAD v4
1g.46932557C>ACA736355019CYP4A11c.1364+204G>T (n.1364+204G>T)
c.1367+204G>T (n.1367+204G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1070+204G>T (n.1070+204G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*69+204G>T (n.*69+204G>T)
c.*158+204G>T (n.*158+204G>T)
c.1382+204G>T (n.1382+204G>T)
c.1088+204G>T (n.1088+204G>T)
n.1268+204G>T
n.1252+204G>T
c.1268+204G>T (n.1268+204G>T)
n.1069+204G>T
n.1260+204G>T
n.1254+204G>T
n.1241+204G>T
n.870+204G>T
n.1004+204G>T
n.1276+204G>T
c.1052+204G>T (n.1052+204G>T)
n.1342+204G>T
n.1061+204G>T
n.1246+204G>T
n.1233+204G>T
n.862+204G>T
n.996+204G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46932557C=CA2474390506CYP4A11c.1364+204G= (n.1364+204G=)
c.1367+204G= (n.1367+204G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.1070+204G= (n.1070+204G=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.*69+204G= (n.*69+204G=)
c.*158+204G= (n.*158+204G=)
c.1382+204G= (n.1382+204G=)
c.1088+204G= (n.1088+204G=)
n.1268+204G=
n.1252+204G=
c.1268+204G= (n.1268+204G=)
n.1069+204G=
n.1260+204G=
n.1254+204G=
n.1241+204G=
n.870+204G=
n.1004+204G=
n.1276+204G=
c.1052+204G= (n.1052+204G=)
n.1342+204G=
n.1061+204G=
n.1246+204G=
n.1233+204G=
n.862+204G=
n.996+204G=
1g.46932557C>GCA1001357674CYP4A11c.1364+204G>C (n.1364+204G>C)
c.1367+204G>C (n.1367+204G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1070+204G>C (n.1070+204G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*69+204G>C (n.*69+204G>C)
c.*158+204G>C (n.*158+204G>C)
c.1382+204G>C (n.1382+204G>C)
c.1088+204G>C (n.1088+204G>C)
n.1268+204G>C
n.1252+204G>C
c.1268+204G>C (n.1268+204G>C)
n.1069+204G>C
n.1260+204G>C
n.1254+204G>C
n.1241+204G>C
n.870+204G>C
n.1004+204G>C
n.1276+204G>C
c.1052+204G>C (n.1052+204G>C)
n.1342+204G>C
n.1061+204G>C
n.1246+204G>C
n.1233+204G>C
n.862+204G>C
n.996+204G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932559_46932560delCA2645486147CYP4A11c.1364+202_1364+203del (n.1364+202_1364+203del)
c.1367+202_1367+203del (n.1367+202_1367+203del)
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
c.1070+202_1070+203del (n.1070+202_1070+203del)
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.*69+202_*69+203del (n.*69+202_*69+203del)
c.*158+202_*158+203del (n.*158+202_*158+203del)
c.1382+202_1382+203del (n.1382+202_1382+203del)
c.1088+202_1088+203del (n.1088+202_1088+203del)
n.1268+202_1268+203del
n.1252+202_1252+203del
c.1268+202_1268+203del (n.1268+202_1268+203del)
n.1069+202_1069+203del
n.1260+202_1260+203del
n.1254+202_1254+203del
n.1241+202_1241+203del
n.870+202_870+203del
n.1004+202_1004+203del
n.1276+202_1276+203del
c.1052+202_1052+203del (n.1052+202_1052+203del)
n.1342+202_1342+203del
n.1061+202_1061+203del
n.1246+202_1246+203del
n.1233+202_1233+203del
n.862+202_862+203del
n.996+202_996+203del
gnomAD v4
1g.46932559A>TCA2645486148CYP4A11c.1364+202T>A (n.1364+202T>A)
c.1367+202T>A (n.1367+202T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.1070+202T>A (n.1070+202T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*69+202T>A (n.*69+202T>A)
c.*158+202T>A (n.*158+202T>A)
c.1382+202T>A (n.1382+202T>A)
c.1088+202T>A (n.1088+202T>A)
n.1268+202T>A
n.1252+202T>A
c.1268+202T>A (n.1268+202T>A)
n.1069+202T>A
n.1260+202T>A
n.1254+202T>A
n.1241+202T>A
n.870+202T>A
n.1004+202T>A
n.1276+202T>A
c.1052+202T>A (n.1052+202T>A)
n.1342+202T>A
n.1061+202T>A
n.1246+202T>A
n.1233+202T>A
n.862+202T>A
n.996+202T>A
gnomAD v4
1g.46932560A>TCA2645486149CYP4A11c.1364+201T>A (n.1364+201T>A)
c.1367+201T>A (n.1367+201T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.1070+201T>A (n.1070+201T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*69+201T>A (n.*69+201T>A)
c.*158+201T>A (n.*158+201T>A)
c.1382+201T>A (n.1382+201T>A)
c.1088+201T>A (n.1088+201T>A)
n.1268+201T>A
n.1252+201T>A
c.1268+201T>A (n.1268+201T>A)
n.1069+201T>A
n.1260+201T>A
n.1254+201T>A
n.1241+201T>A
n.870+201T>A
n.1004+201T>A
n.1276+201T>A
c.1052+201T>A (n.1052+201T>A)
n.1342+201T>A
n.1061+201T>A
n.1246+201T>A
n.1233+201T>A
n.862+201T>A
n.996+201T>A
gnomAD v4
1g.46932561G>ACA2645486150CYP4A11c.1364+200C>T (n.1364+200C>T)
c.1367+200C>T (n.1367+200C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1070+200C>T (n.1070+200C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*69+200C>T (n.*69+200C>T)
c.*158+200C>T (n.*158+200C>T)
c.1382+200C>T (n.1382+200C>T)
c.1088+200C>T (n.1088+200C>T)
n.1268+200C>T
n.1252+200C>T
c.1268+200C>T (n.1268+200C>T)
n.1069+200C>T
n.1260+200C>T
n.1254+200C>T
n.1241+200C>T
n.870+200C>T
n.1004+200C>T
n.1276+200C>T
c.1052+200C>T (n.1052+200C>T)
n.1342+200C>T
n.1061+200C>T
n.1246+200C>T
n.1233+200C>T
n.862+200C>T
n.996+200C>T
gnomAD v4
1g.46932563C>ACA2645486151CYP4A11c.1364+198G>T (n.1364+198G>T)
c.1367+198G>T (n.1367+198G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.1070+198G>T (n.1070+198G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*69+198G>T (n.*69+198G>T)
c.*158+198G>T (n.*158+198G>T)
c.1382+198G>T (n.1382+198G>T)
c.1088+198G>T (n.1088+198G>T)
n.1268+198G>T
n.1252+198G>T
c.1268+198G>T (n.1268+198G>T)
n.1069+198G>T
n.1260+198G>T
n.1254+198G>T
n.1241+198G>T
n.870+198G>T
n.1004+198G>T
n.1276+198G>T
c.1052+198G>T (n.1052+198G>T)
n.1342+198G>T
n.1061+198G>T
n.1246+198G>T
n.1233+198G>T
n.862+198G>T
n.996+198G>T
gnomAD v4
1g.46932563C>TCA2645486152CYP4A11c.1364+198G>A (n.1364+198G>A)
c.1367+198G>A (n.1367+198G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.1070+198G>A (n.1070+198G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*69+198G>A (n.*69+198G>A)
c.*158+198G>A (n.*158+198G>A)
c.1382+198G>A (n.1382+198G>A)
c.1088+198G>A (n.1088+198G>A)
n.1268+198G>A
n.1252+198G>A
c.1268+198G>A (n.1268+198G>A)
n.1069+198G>A
n.1260+198G>A
n.1254+198G>A
n.1241+198G>A
n.870+198G>A
n.1004+198G>A
n.1276+198G>A
c.1052+198G>A (n.1052+198G>A)
n.1342+198G>A
n.1061+198G>A
n.1246+198G>A
n.1233+198G>A
n.862+198G>A
n.996+198G>A
gnomAD v4
1g.46932566C>ACA2645486153CYP4A11c.1364+195G>T (n.1364+195G>T)
c.1367+195G>T (n.1367+195G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1070+195G>T (n.1070+195G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*69+195G>T (n.*69+195G>T)
c.*158+195G>T (n.*158+195G>T)
c.1382+195G>T (n.1382+195G>T)
c.1088+195G>T (n.1088+195G>T)
n.1268+195G>T
n.1252+195G>T
c.1268+195G>T (n.1268+195G>T)
n.1069+195G>T
n.1260+195G>T
n.1254+195G>T
n.1241+195G>T
n.870+195G>T
n.1004+195G>T
n.1276+195G>T
c.1052+195G>T (n.1052+195G>T)
n.1342+195G>T
n.1061+195G>T
n.1246+195G>T
n.1233+195G>T
n.862+195G>T
n.996+195G>T
gnomAD v4
1g.46932568T>CCA1001357675CYP4A11c.1364+193A>G (n.1364+193A>G)
c.1367+193A>G (n.1367+193A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1070+193A>G (n.1070+193A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*69+193A>G (n.*69+193A>G)
c.*158+193A>G (n.*158+193A>G)
c.1382+193A>G (n.1382+193A>G)
c.1088+193A>G (n.1088+193A>G)
n.1268+193A>G
n.1252+193A>G
c.1268+193A>G (n.1268+193A>G)
n.1069+193A>G
n.1260+193A>G
n.1254+193A>G
n.1241+193A>G
n.870+193A>G
n.1004+193A>G
n.1276+193A>G
c.1052+193A>G (n.1052+193A>G)
n.1342+193A>G
n.1061+193A>G
n.1246+193A>G
n.1233+193A>G
n.862+193A>G
n.996+193A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932568T=CA2474390507CYP4A11c.1364+193A= (n.1364+193A=)
c.1367+193A= (n.1367+193A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.1070+193A= (n.1070+193A=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.*69+193A= (n.*69+193A=)
c.*158+193A= (n.*158+193A=)
c.1382+193A= (n.1382+193A=)
c.1088+193A= (n.1088+193A=)
n.1268+193A=
n.1252+193A=
c.1268+193A= (n.1268+193A=)
n.1069+193A=
n.1260+193A=
n.1254+193A=
n.1241+193A=
n.870+193A=
n.1004+193A=
n.1276+193A=
c.1052+193A= (n.1052+193A=)
n.1342+193A=
n.1061+193A=
n.1246+193A=
n.1233+193A=
n.862+193A=
n.996+193A=
1g.46932569G>TCA2645486155CYP4A11c.1364+192C>A (n.1364+192C>A)
c.1367+192C>A (n.1367+192C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1070+192C>A (n.1070+192C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*69+192C>A (n.*69+192C>A)
c.*158+192C>A (n.*158+192C>A)
c.1382+192C>A (n.1382+192C>A)
c.1088+192C>A (n.1088+192C>A)
n.1268+192C>A
n.1252+192C>A
c.1268+192C>A (n.1268+192C>A)
n.1069+192C>A
n.1260+192C>A
n.1254+192C>A
n.1241+192C>A
n.870+192C>A
n.1004+192C>A
n.1276+192C>A
c.1052+192C>A (n.1052+192C>A)
n.1342+192C>A
n.1061+192C>A
n.1246+192C>A
n.1233+192C>A
n.862+192C>A
n.996+192C>A
gnomAD v4
1g.46932569_46932572delinsGGGGCA1149118654CYP4A11c.1364+189_1364+192delinsCCCC (n.1364+189_1364+192delinsCCCC)
c.1367+189_1367+192delinsCCCC (n.1367+189_1367+192delinsCCCC)
c.*185_*188delinsCCCC (n.*185_*188delinsCCCC)
c.1070+189_1070+192delinsCCCC (n.1070+189_1070+192delinsCCCC)
c.*351_*354delinsCCCC (n.*351_*354delinsCCCC)
c.*69+189_*69+192delinsCCCC (n.*69+189_*69+192delinsCCCC)
c.*158+189_*158+192delinsCCCC (n.*158+189_*158+192delinsCCCC)
c.1382+189_1382+192delinsCCCC (n.1382+189_1382+192delinsCCCC)
c.1088+189_1088+192delinsCCCC (n.1088+189_1088+192delinsCCCC)
n.1268+189_1268+192delinsCCCC
n.1252+189_1252+192delinsCCCC
c.1268+189_1268+192delinsCCCC (n.1268+189_1268+192delinsCCCC)
n.1069+189_1069+192delinsCCCC
n.1260+189_1260+192delinsCCCC
n.1254+189_1254+192delinsCCCC
n.1241+189_1241+192delinsCCCC
n.870+189_870+192delinsCCCC
n.1004+189_1004+192delinsCCCC
n.1276+189_1276+192delinsCCCC
c.1052+189_1052+192delinsCCCC (n.1052+189_1052+192delinsCCCC)
n.1342+189_1342+192delinsCCCC
n.1061+189_1061+192delinsCCCC
n.1246+189_1246+192delinsCCCC
n.1233+189_1233+192delinsCCCC
n.862+189_862+192delinsCCCC
n.996+189_996+192delinsCCCC
1g.46932572dupCA21988055CYP4A11c.1364+192dup (n.1364+192dup)
c.1367+192dup (n.1367+192dup)
c.*188dup (n.*188dup)
c.1070+192dup (n.1070+192dup)
c.*354dup (n.*354dup)
c.*69+192dup (n.*69+192dup)
c.*158+192dup (n.*158+192dup)
c.1382+192dup (n.1382+192dup)
c.1088+192dup (n.1088+192dup)
n.1268+192dup
n.1252+192dup
c.1268+192dup (n.1268+192dup)
n.1069+192dup
n.1260+192dup
n.1254+192dup
n.1241+192dup
n.870+192dup
n.1004+192dup
n.1276+192dup
c.1052+192dup (n.1052+192dup)
n.1342+192dup
n.1061+192dup
n.1246+192dup
n.1233+192dup
n.862+192dup
n.996+192dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932572delCA2645486154CYP4A11c.1364+192del (n.1364+192del)
c.1367+192del (n.1367+192del)
c.*188del (n.*188del)
c.1070+192del (n.1070+192del)
c.*354del (n.*354del)
c.*69+192del (n.*69+192del)
c.*158+192del (n.*158+192del)
c.1382+192del (n.1382+192del)
c.1088+192del (n.1088+192del)
n.1268+192del
n.1252+192del
c.1268+192del (n.1268+192del)
n.1069+192del
n.1260+192del
n.1254+192del
n.1241+192del
n.870+192del
n.1004+192del
n.1276+192del
c.1052+192del (n.1052+192del)
n.1342+192del
n.1061+192del
n.1246+192del
n.1233+192del
n.862+192del
n.996+192del
gnomAD v4
1g.46932570G>TCA2645486156CYP4A11c.1364+191C>A (n.1364+191C>A)
c.1367+191C>A (n.1367+191C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1070+191C>A (n.1070+191C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*69+191C>A (n.*69+191C>A)
c.*158+191C>A (n.*158+191C>A)
c.1382+191C>A (n.1382+191C>A)
c.1088+191C>A (n.1088+191C>A)
n.1268+191C>A
n.1252+191C>A
c.1268+191C>A (n.1268+191C>A)
n.1069+191C>A
n.1260+191C>A
n.1254+191C>A
n.1241+191C>A
n.870+191C>A
n.1004+191C>A
n.1276+191C>A
c.1052+191C>A (n.1052+191C>A)
n.1342+191C>A
n.1061+191C>A
n.1246+191C>A
n.1233+191C>A
n.862+191C>A
n.996+191C>A
gnomAD v4
1g.46932571G>ACA736355025CYP4A11c.1364+190C>T (n.1364+190C>T)
c.1367+190C>T (n.1367+190C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1070+190C>T (n.1070+190C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*69+190C>T (n.*69+190C>T)
c.*158+190C>T (n.*158+190C>T)
c.1382+190C>T (n.1382+190C>T)
c.1088+190C>T (n.1088+190C>T)
n.1268+190C>T
n.1252+190C>T
c.1268+190C>T (n.1268+190C>T)
n.1069+190C>T
n.1260+190C>T
n.1254+190C>T
n.1241+190C>T
n.870+190C>T
n.1004+190C>T
n.1276+190C>T
c.1052+190C>T (n.1052+190C>T)
n.1342+190C>T
n.1061+190C>T
n.1246+190C>T
n.1233+190C>T
n.862+190C>T
n.996+190C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46932571G=CA2474390508CYP4A11c.1364+190C= (n.1364+190C=)
c.1367+190C= (n.1367+190C=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.1070+190C= (n.1070+190C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*69+190C= (n.*69+190C=)
c.*158+190C= (n.*158+190C=)
c.1382+190C= (n.1382+190C=)
c.1088+190C= (n.1088+190C=)
n.1268+190C=
n.1252+190C=
c.1268+190C= (n.1268+190C=)
n.1069+190C=
n.1260+190C=
n.1254+190C=
n.1241+190C=
n.870+190C=
n.1004+190C=
n.1276+190C=
c.1052+190C= (n.1052+190C=)
n.1342+190C=
n.1061+190C=
n.1246+190C=
n.1233+190C=
n.862+190C=
n.996+190C=
1g.46932572G>ACA2474390511CYP4A11c.1364+189C>T (n.1364+189C>T)
c.1367+189C>T (n.1367+189C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.1070+189C>T (n.1070+189C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*69+189C>T (n.*69+189C>T)
c.*158+189C>T (n.*158+189C>T)
c.1382+189C>T (n.1382+189C>T)
c.1088+189C>T (n.1088+189C>T)
n.1268+189C>T
n.1252+189C>T
c.1268+189C>T (n.1268+189C>T)
n.1069+189C>T
n.1260+189C>T
n.1254+189C>T
n.1241+189C>T
n.870+189C>T
n.1004+189C>T
n.1276+189C>T
c.1052+189C>T (n.1052+189C>T)
n.1342+189C>T
n.1061+189C>T
n.1246+189C>T
n.1233+189C>T
n.862+189C>T
n.996+189C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.46932572G=CA2474390509CYP4A11c.1364+189C= (n.1364+189C=)
c.1367+189C= (n.1367+189C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.1070+189C= (n.1070+189C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*69+189C= (n.*69+189C=)
c.*158+189C= (n.*158+189C=)
c.1382+189C= (n.1382+189C=)
c.1088+189C= (n.1088+189C=)
n.1268+189C=
n.1252+189C=
c.1268+189C= (n.1268+189C=)
n.1069+189C=
n.1260+189C=
n.1254+189C=
n.1241+189C=
n.870+189C=
n.1004+189C=
n.1276+189C=
c.1052+189C= (n.1052+189C=)
n.1342+189C=
n.1061+189C=
n.1246+189C=
n.1233+189C=
n.862+189C=
n.996+189C=
1g.46932572G>TCA2474390510CYP4A11c.1364+189C>A (n.1364+189C>A)
c.1367+189C>A (n.1367+189C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.1070+189C>A (n.1070+189C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*69+189C>A (n.*69+189C>A)
c.*158+189C>A (n.*158+189C>A)
c.1382+189C>A (n.1382+189C>A)
c.1088+189C>A (n.1088+189C>A)
n.1268+189C>A
n.1252+189C>A
c.1268+189C>A (n.1268+189C>A)
n.1069+189C>A
n.1260+189C>A
n.1254+189C>A
n.1241+189C>A
n.870+189C>A
n.1004+189C>A
n.1276+189C>A
c.1052+189C>A (n.1052+189C>A)
n.1342+189C>A
n.1061+189C>A
n.1246+189C>A
n.1233+189C>A
n.862+189C>A
n.996+189C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.46932573T>GCA2645486157CYP4A11c.1364+188A>C (n.1364+188A>C)
c.1367+188A>C (n.1367+188A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.1070+188A>C (n.1070+188A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*69+188A>C (n.*69+188A>C)
c.*158+188A>C (n.*158+188A>C)
c.1382+188A>C (n.1382+188A>C)
c.1088+188A>C (n.1088+188A>C)
n.1268+188A>C
n.1252+188A>C
c.1268+188A>C (n.1268+188A>C)
n.1069+188A>C
n.1260+188A>C
n.1254+188A>C
n.1241+188A>C
n.870+188A>C
n.1004+188A>C
n.1276+188A>C
c.1052+188A>C (n.1052+188A>C)
n.1342+188A>C
n.1061+188A>C
n.1246+188A>C
n.1233+188A>C
n.862+188A>C
n.996+188A>C
gnomAD v4
1g.46932574G>ACA736355028CYP4A11c.1364+187C>T (n.1364+187C>T)
c.1367+187C>T (n.1367+187C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.1070+187C>T (n.1070+187C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*69+187C>T (n.*69+187C>T)
c.*158+187C>T (n.*158+187C>T)
c.1382+187C>T (n.1382+187C>T)
c.1088+187C>T (n.1088+187C>T)
n.1268+187C>T
n.1252+187C>T
c.1268+187C>T (n.1268+187C>T)
n.1069+187C>T
n.1260+187C>T
n.1254+187C>T
n.1241+187C>T
n.870+187C>T
n.1004+187C>T
n.1276+187C>T
c.1052+187C>T (n.1052+187C>T)
n.1342+187C>T
n.1061+187C>T
n.1246+187C>T
n.1233+187C>T
n.862+187C>T
n.996+187C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932574G=CA2474390512CYP4A11c.1364+187C= (n.1364+187C=)
c.1367+187C= (n.1367+187C=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.1070+187C= (n.1070+187C=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.*69+187C= (n.*69+187C=)
c.*158+187C= (n.*158+187C=)
c.1382+187C= (n.1382+187C=)
c.1088+187C= (n.1088+187C=)
n.1268+187C=
n.1252+187C=
c.1268+187C= (n.1268+187C=)
n.1069+187C=
n.1260+187C=
n.1254+187C=
n.1241+187C=
n.870+187C=
n.1004+187C=
n.1276+187C=
c.1052+187C= (n.1052+187C=)
n.1342+187C=
n.1061+187C=
n.1246+187C=
n.1233+187C=
n.862+187C=
n.996+187C=
1g.46932575C>ACA2645486158CYP4A11c.1364+186G>T (n.1364+186G>T)
c.1367+186G>T (n.1367+186G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1070+186G>T (n.1070+186G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*69+186G>T (n.*69+186G>T)
c.*158+186G>T (n.*158+186G>T)
c.1382+186G>T (n.1382+186G>T)
c.1088+186G>T (n.1088+186G>T)
n.1268+186G>T
n.1252+186G>T
c.1268+186G>T (n.1268+186G>T)
n.1069+186G>T
n.1260+186G>T
n.1254+186G>T
n.1241+186G>T
n.870+186G>T
n.1004+186G>T
n.1276+186G>T
c.1052+186G>T (n.1052+186G>T)
n.1342+186G>T
n.1061+186G>T
n.1246+186G>T
n.1233+186G>T
n.862+186G>T
n.996+186G>T
gnomAD v4
1g.46932575C=CA1144611064CYP4A11c.1364+186G= (n.1364+186G=)
c.1367+186G= (n.1367+186G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.1070+186G= (n.1070+186G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*69+186G= (n.*69+186G=)
c.*158+186G= (n.*158+186G=)
c.1382+186G= (n.1382+186G=)
c.1088+186G= (n.1088+186G=)
n.1268+186G=
n.1252+186G=
c.1268+186G= (n.1268+186G=)
n.1069+186G=
n.1260+186G=
n.1254+186G=
n.1241+186G=
n.870+186G=
n.1004+186G=
n.1276+186G=
c.1052+186G= (n.1052+186G=)
n.1342+186G=
n.1061+186G=
n.1246+186G=
n.1233+186G=
n.862+186G=
n.996+186G=
1g.46932575C>TCA21988059CYP4A11c.1364+186G>A (n.1364+186G>A)
c.1367+186G>A (n.1367+186G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1070+186G>A (n.1070+186G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*69+186G>A (n.*69+186G>A)
c.*158+186G>A (n.*158+186G>A)
c.1382+186G>A (n.1382+186G>A)
c.1088+186G>A (n.1088+186G>A)
n.1268+186G>A
n.1252+186G>A
c.1268+186G>A (n.1268+186G>A)
n.1069+186G>A
n.1260+186G>A
n.1254+186G>A
n.1241+186G>A
n.870+186G>A
n.1004+186G>A
n.1276+186G>A
c.1052+186G>A (n.1052+186G>A)
n.1342+186G>A
n.1061+186G>A
n.1246+186G>A
n.1233+186G>A
n.862+186G>A
n.996+186G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46932577C>GCA2597311973CYP4A11c.1364+184G>C (n.1364+184G>C)
c.1367+184G>C (n.1367+184G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1070+184G>C (n.1070+184G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*69+184G>C (n.*69+184G>C)
c.*158+184G>C (n.*158+184G>C)
c.1382+184G>C (n.1382+184G>C)
c.1088+184G>C (n.1088+184G>C)
n.1268+184G>C
n.1252+184G>C
c.1268+184G>C (n.1268+184G>C)
n.1069+184G>C
n.1260+184G>C
n.1254+184G>C
n.1241+184G>C
n.870+184G>C
n.1004+184G>C
n.1276+184G>C
c.1052+184G>C (n.1052+184G>C)
n.1342+184G>C
n.1061+184G>C
n.1246+184G>C
n.1233+184G>C
n.862+184G>C
n.996+184G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched