Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46932542A>C | CA2645486133 | CYP4A11 | c.1364+219T>G (n.1364+219T>G) c.1367+219T>G (n.1367+219T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1070+219T>G (n.1070+219T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*69+219T>G (n.*69+219T>G) c.*158+219T>G (n.*158+219T>G) c.1382+219T>G (n.1382+219T>G) c.1088+219T>G (n.1088+219T>G) n.1268+219T>G n.1252+219T>G c.1268+219T>G (n.1268+219T>G) n.1069+219T>G n.1260+219T>G n.1254+219T>G n.1241+219T>G n.870+219T>G n.1004+219T>G n.1276+219T>G c.1052+219T>G (n.1052+219T>G) n.1342+219T>G n.1061+219T>G n.1246+219T>G n.1233+219T>G n.862+219T>G n.996+219T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932545A>G | CA2645486134 | CYP4A11 | c.1364+216T>C (n.1364+216T>C) c.1367+216T>C (n.1367+216T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1070+216T>C (n.1070+216T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*69+216T>C (n.*69+216T>C) c.*158+216T>C (n.*158+216T>C) c.1382+216T>C (n.1382+216T>C) c.1088+216T>C (n.1088+216T>C) n.1268+216T>C n.1252+216T>C c.1268+216T>C (n.1268+216T>C) n.1069+216T>C n.1260+216T>C n.1254+216T>C n.1241+216T>C n.870+216T>C n.1004+216T>C n.1276+216T>C c.1052+216T>C (n.1052+216T>C) n.1342+216T>C n.1061+216T>C n.1246+216T>C n.1233+216T>C n.862+216T>C n.996+216T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932546A>G | CA2645486135 | CYP4A11 | c.1364+215T>C (n.1364+215T>C) c.1367+215T>C (n.1367+215T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.1070+215T>C (n.1070+215T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*69+215T>C (n.*69+215T>C) c.*158+215T>C (n.*158+215T>C) c.1382+215T>C (n.1382+215T>C) c.1088+215T>C (n.1088+215T>C) n.1268+215T>C n.1252+215T>C c.1268+215T>C (n.1268+215T>C) n.1069+215T>C n.1260+215T>C n.1254+215T>C n.1241+215T>C n.870+215T>C n.1004+215T>C n.1276+215T>C c.1052+215T>C (n.1052+215T>C) n.1342+215T>C n.1061+215T>C n.1246+215T>C n.1233+215T>C n.862+215T>C n.996+215T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932547G>A | CA2645486136 | CYP4A11 | c.1364+214C>T (n.1364+214C>T) c.1367+214C>T (n.1367+214C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1070+214C>T (n.1070+214C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*69+214C>T (n.*69+214C>T) c.*158+214C>T (n.*158+214C>T) c.1382+214C>T (n.1382+214C>T) c.1088+214C>T (n.1088+214C>T) n.1268+214C>T n.1252+214C>T c.1268+214C>T (n.1268+214C>T) n.1069+214C>T n.1260+214C>T n.1254+214C>T n.1241+214C>T n.870+214C>T n.1004+214C>T n.1276+214C>T c.1052+214C>T (n.1052+214C>T) n.1342+214C>T n.1061+214C>T n.1246+214C>T n.1233+214C>T n.862+214C>T n.996+214C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932547G= | CA2474390503 | CYP4A11 | c.1364+214C= (n.1364+214C=) c.1367+214C= (n.1367+214C=) c.*210C= (n.*210C=) c.1070+214C= (n.1070+214C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*69+214C= (n.*69+214C=) c.*158+214C= (n.*158+214C=) c.1382+214C= (n.1382+214C=) c.1088+214C= (n.1088+214C=) n.1268+214C= n.1252+214C= c.1268+214C= (n.1268+214C=) n.1069+214C= n.1260+214C= n.1254+214C= n.1241+214C= n.870+214C= n.1004+214C= n.1276+214C= c.1052+214C= (n.1052+214C=) n.1342+214C= n.1061+214C= n.1246+214C= n.1233+214C= n.862+214C= n.996+214C= | |
1 | g.46932547G>T | CA522613134 | CYP4A11 | c.1364+214C>A (n.1364+214C>A) c.1367+214C>A (n.1367+214C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1070+214C>A (n.1070+214C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*69+214C>A (n.*69+214C>A) c.*158+214C>A (n.*158+214C>A) c.1382+214C>A (n.1382+214C>A) c.1088+214C>A (n.1088+214C>A) n.1268+214C>A n.1252+214C>A c.1268+214C>A (n.1268+214C>A) n.1069+214C>A n.1260+214C>A n.1254+214C>A n.1241+214C>A n.870+214C>A n.1004+214C>A n.1276+214C>A c.1052+214C>A (n.1052+214C>A) n.1342+214C>A n.1061+214C>A n.1246+214C>A n.1233+214C>A n.862+214C>A n.996+214C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932548C= | CA2474390504 | CYP4A11 | c.1364+213G= (n.1364+213G=) c.1367+213G= (n.1367+213G=) c.*209G= (n.*209G=) c.1070+213G= (n.1070+213G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*69+213G= (n.*69+213G=) c.*158+213G= (n.*158+213G=) c.1382+213G= (n.1382+213G=) c.1088+213G= (n.1088+213G=) n.1268+213G= n.1252+213G= c.1268+213G= (n.1268+213G=) n.1069+213G= n.1260+213G= n.1254+213G= n.1241+213G= n.870+213G= n.1004+213G= n.1276+213G= c.1052+213G= (n.1052+213G=) n.1342+213G= n.1061+213G= n.1246+213G= n.1233+213G= n.862+213G= n.996+213G= | |
1 | g.46932548C>G | CA2645486137 | CYP4A11 | c.1364+213G>C (n.1364+213G>C) c.1367+213G>C (n.1367+213G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1070+213G>C (n.1070+213G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*69+213G>C (n.*69+213G>C) c.*158+213G>C (n.*158+213G>C) c.1382+213G>C (n.1382+213G>C) c.1088+213G>C (n.1088+213G>C) n.1268+213G>C n.1252+213G>C c.1268+213G>C (n.1268+213G>C) n.1069+213G>C n.1260+213G>C n.1254+213G>C n.1241+213G>C n.870+213G>C n.1004+213G>C n.1276+213G>C c.1052+213G>C (n.1052+213G>C) n.1342+213G>C n.1061+213G>C n.1246+213G>C n.1233+213G>C n.862+213G>C n.996+213G>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932548C>T | CA736355013 | CYP4A11 | c.1364+213G>A (n.1364+213G>A) c.1367+213G>A (n.1367+213G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1070+213G>A (n.1070+213G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*69+213G>A (n.*69+213G>A) c.*158+213G>A (n.*158+213G>A) c.1382+213G>A (n.1382+213G>A) c.1088+213G>A (n.1088+213G>A) n.1268+213G>A n.1252+213G>A c.1268+213G>A (n.1268+213G>A) n.1069+213G>A n.1260+213G>A n.1254+213G>A n.1241+213G>A n.870+213G>A n.1004+213G>A n.1276+213G>A c.1052+213G>A (n.1052+213G>A) n.1342+213G>A n.1061+213G>A n.1246+213G>A n.1233+213G>A n.862+213G>A n.996+213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46932549A>C | CA1001357672 | CYP4A11 | c.1364+212T>G (n.1364+212T>G) c.1367+212T>G (n.1367+212T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1070+212T>G (n.1070+212T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*69+212T>G (n.*69+212T>G) c.*158+212T>G (n.*158+212T>G) c.1382+212T>G (n.1382+212T>G) c.1088+212T>G (n.1088+212T>G) n.1268+212T>G n.1252+212T>G c.1268+212T>G (n.1268+212T>G) n.1069+212T>G n.1260+212T>G n.1254+212T>G n.1241+212T>G n.870+212T>G n.1004+212T>G n.1276+212T>G c.1052+212T>G (n.1052+212T>G) n.1342+212T>G n.1061+212T>G n.1246+212T>G n.1233+212T>G n.862+212T>G n.996+212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932549A>G | CA2645486138 | CYP4A11 | c.1364+212T>C (n.1364+212T>C) c.1367+212T>C (n.1367+212T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1070+212T>C (n.1070+212T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*69+212T>C (n.*69+212T>C) c.*158+212T>C (n.*158+212T>C) c.1382+212T>C (n.1382+212T>C) c.1088+212T>C (n.1088+212T>C) n.1268+212T>C n.1252+212T>C c.1268+212T>C (n.1268+212T>C) n.1069+212T>C n.1260+212T>C n.1254+212T>C n.1241+212T>C n.870+212T>C n.1004+212T>C n.1276+212T>C c.1052+212T>C (n.1052+212T>C) n.1342+212T>C n.1061+212T>C n.1246+212T>C n.1233+212T>C n.862+212T>C n.996+212T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932550G>A | CA2645486139 | CYP4A11 | c.1364+211C>T (n.1364+211C>T) c.1367+211C>T (n.1367+211C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.1070+211C>T (n.1070+211C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*69+211C>T (n.*69+211C>T) c.*158+211C>T (n.*158+211C>T) c.1382+211C>T (n.1382+211C>T) c.1088+211C>T (n.1088+211C>T) n.1268+211C>T n.1252+211C>T c.1268+211C>T (n.1268+211C>T) n.1069+211C>T n.1260+211C>T n.1254+211C>T n.1241+211C>T n.870+211C>T n.1004+211C>T n.1276+211C>T c.1052+211C>T (n.1052+211C>T) n.1342+211C>T n.1061+211C>T n.1246+211C>T n.1233+211C>T n.862+211C>T n.996+211C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932550G>T | CA2645486140 | CYP4A11 | c.1364+211C>A (n.1364+211C>A) c.1367+211C>A (n.1367+211C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.1070+211C>A (n.1070+211C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*69+211C>A (n.*69+211C>A) c.*158+211C>A (n.*158+211C>A) c.1382+211C>A (n.1382+211C>A) c.1088+211C>A (n.1088+211C>A) n.1268+211C>A n.1252+211C>A c.1268+211C>A (n.1268+211C>A) n.1069+211C>A n.1260+211C>A n.1254+211C>A n.1241+211C>A n.870+211C>A n.1004+211C>A n.1276+211C>A c.1052+211C>A (n.1052+211C>A) n.1342+211C>A n.1061+211C>A n.1246+211C>A n.1233+211C>A n.862+211C>A n.996+211C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932551A>T | CA2645486141 | CYP4A11 | c.1364+210T>A (n.1364+210T>A) c.1367+210T>A (n.1367+210T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1070+210T>A (n.1070+210T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*69+210T>A (n.*69+210T>A) c.*158+210T>A (n.*158+210T>A) c.1382+210T>A (n.1382+210T>A) c.1088+210T>A (n.1088+210T>A) n.1268+210T>A n.1252+210T>A c.1268+210T>A (n.1268+210T>A) n.1069+210T>A n.1260+210T>A n.1254+210T>A n.1241+210T>A n.870+210T>A n.1004+210T>A n.1276+210T>A c.1052+210T>A (n.1052+210T>A) n.1342+210T>A n.1061+210T>A n.1246+210T>A n.1233+210T>A n.862+210T>A n.996+210T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932552G>T | CA2645486142 | CYP4A11 | c.1364+209C>A (n.1364+209C>A) c.1367+209C>A (n.1367+209C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1070+209C>A (n.1070+209C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*69+209C>A (n.*69+209C>A) c.*158+209C>A (n.*158+209C>A) c.1382+209C>A (n.1382+209C>A) c.1088+209C>A (n.1088+209C>A) n.1268+209C>A n.1252+209C>A c.1268+209C>A (n.1268+209C>A) n.1069+209C>A n.1260+209C>A n.1254+209C>A n.1241+209C>A n.870+209C>A n.1004+209C>A n.1276+209C>A c.1052+209C>A (n.1052+209C>A) n.1342+209C>A n.1061+209C>A n.1246+209C>A n.1233+209C>A n.862+209C>A n.996+209C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932553G>A | CA2645486143 | CYP4A11 | c.1364+208C>T (n.1364+208C>T) c.1367+208C>T (n.1367+208C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1070+208C>T (n.1070+208C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*69+208C>T (n.*69+208C>T) c.*158+208C>T (n.*158+208C>T) c.1382+208C>T (n.1382+208C>T) c.1088+208C>T (n.1088+208C>T) n.1268+208C>T n.1252+208C>T c.1268+208C>T (n.1268+208C>T) n.1069+208C>T n.1260+208C>T n.1254+208C>T n.1241+208C>T n.870+208C>T n.1004+208C>T n.1276+208C>T c.1052+208C>T (n.1052+208C>T) n.1342+208C>T n.1061+208C>T n.1246+208C>T n.1233+208C>T n.862+208C>T n.996+208C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932553G>C | CA2645486145 | CYP4A11 | c.1364+208C>G (n.1364+208C>G) c.1367+208C>G (n.1367+208C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1070+208C>G (n.1070+208C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*69+208C>G (n.*69+208C>G) c.*158+208C>G (n.*158+208C>G) c.1382+208C>G (n.1382+208C>G) c.1088+208C>G (n.1088+208C>G) n.1268+208C>G n.1252+208C>G c.1268+208C>G (n.1268+208C>G) n.1069+208C>G n.1260+208C>G n.1254+208C>G n.1241+208C>G n.870+208C>G n.1004+208C>G n.1276+208C>G c.1052+208C>G (n.1052+208C>G) n.1342+208C>G n.1061+208C>G n.1246+208C>G n.1233+208C>G n.862+208C>G n.996+208C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932553G>T | CA2645486144 | CYP4A11 | c.1364+208C>A (n.1364+208C>A) c.1367+208C>A (n.1367+208C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1070+208C>A (n.1070+208C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*69+208C>A (n.*69+208C>A) c.*158+208C>A (n.*158+208C>A) c.1382+208C>A (n.1382+208C>A) c.1088+208C>A (n.1088+208C>A) n.1268+208C>A n.1252+208C>A c.1268+208C>A (n.1268+208C>A) n.1069+208C>A n.1260+208C>A n.1254+208C>A n.1241+208C>A n.870+208C>A n.1004+208C>A n.1276+208C>A c.1052+208C>A (n.1052+208C>A) n.1342+208C>A n.1061+208C>A n.1246+208C>A n.1233+208C>A n.862+208C>A n.996+208C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932556G>A | CA21988042 | CYP4A11 | c.1364+205C>T (n.1364+205C>T) c.1367+205C>T (n.1367+205C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1070+205C>T (n.1070+205C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*69+205C>T (n.*69+205C>T) c.*158+205C>T (n.*158+205C>T) c.1382+205C>T (n.1382+205C>T) c.1088+205C>T (n.1088+205C>T) n.1268+205C>T n.1252+205C>T c.1268+205C>T (n.1268+205C>T) n.1069+205C>T n.1260+205C>T n.1254+205C>T n.1241+205C>T n.870+205C>T n.1004+205C>T n.1276+205C>T c.1052+205C>T (n.1052+205C>T) n.1342+205C>T n.1061+205C>T n.1246+205C>T n.1233+205C>T n.862+205C>T n.996+205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932556G= | CA1139850529 | CYP4A11 | c.1364+205C= (n.1364+205C=) c.1367+205C= (n.1367+205C=) c.*201C= (n.*201C=) c.1070+205C= (n.1070+205C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*69+205C= (n.*69+205C=) c.*158+205C= (n.*158+205C=) c.1382+205C= (n.1382+205C=) c.1088+205C= (n.1088+205C=) n.1268+205C= n.1252+205C= c.1268+205C= (n.1268+205C=) n.1069+205C= n.1260+205C= n.1254+205C= n.1241+205C= n.870+205C= n.1004+205C= n.1276+205C= c.1052+205C= (n.1052+205C=) n.1342+205C= n.1061+205C= n.1246+205C= n.1233+205C= n.862+205C= n.996+205C= | |
1 | g.46932556G>T | CA2645486146 | CYP4A11 | c.1364+205C>A (n.1364+205C>A) c.1367+205C>A (n.1367+205C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1070+205C>A (n.1070+205C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*69+205C>A (n.*69+205C>A) c.*158+205C>A (n.*158+205C>A) c.1382+205C>A (n.1382+205C>A) c.1088+205C>A (n.1088+205C>A) n.1268+205C>A n.1252+205C>A c.1268+205C>A (n.1268+205C>A) n.1069+205C>A n.1260+205C>A n.1254+205C>A n.1241+205C>A n.870+205C>A n.1004+205C>A n.1276+205C>A c.1052+205C>A (n.1052+205C>A) n.1342+205C>A n.1061+205C>A n.1246+205C>A n.1233+205C>A n.862+205C>A n.996+205C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932557C>A | CA736355019 | CYP4A11 | c.1364+204G>T (n.1364+204G>T) c.1367+204G>T (n.1367+204G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.1070+204G>T (n.1070+204G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*69+204G>T (n.*69+204G>T) c.*158+204G>T (n.*158+204G>T) c.1382+204G>T (n.1382+204G>T) c.1088+204G>T (n.1088+204G>T) n.1268+204G>T n.1252+204G>T c.1268+204G>T (n.1268+204G>T) n.1069+204G>T n.1260+204G>T n.1254+204G>T n.1241+204G>T n.870+204G>T n.1004+204G>T n.1276+204G>T c.1052+204G>T (n.1052+204G>T) n.1342+204G>T n.1061+204G>T n.1246+204G>T n.1233+204G>T n.862+204G>T n.996+204G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932557C= | CA2474390506 | CYP4A11 | c.1364+204G= (n.1364+204G=) c.1367+204G= (n.1367+204G=) c.*200G= (n.*200G=) c.1070+204G= (n.1070+204G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*69+204G= (n.*69+204G=) c.*158+204G= (n.*158+204G=) c.1382+204G= (n.1382+204G=) c.1088+204G= (n.1088+204G=) n.1268+204G= n.1252+204G= c.1268+204G= (n.1268+204G=) n.1069+204G= n.1260+204G= n.1254+204G= n.1241+204G= n.870+204G= n.1004+204G= n.1276+204G= c.1052+204G= (n.1052+204G=) n.1342+204G= n.1061+204G= n.1246+204G= n.1233+204G= n.862+204G= n.996+204G= | |
1 | g.46932557C>G | CA1001357674 | CYP4A11 | c.1364+204G>C (n.1364+204G>C) c.1367+204G>C (n.1367+204G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1070+204G>C (n.1070+204G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*69+204G>C (n.*69+204G>C) c.*158+204G>C (n.*158+204G>C) c.1382+204G>C (n.1382+204G>C) c.1088+204G>C (n.1088+204G>C) n.1268+204G>C n.1252+204G>C c.1268+204G>C (n.1268+204G>C) n.1069+204G>C n.1260+204G>C n.1254+204G>C n.1241+204G>C n.870+204G>C n.1004+204G>C n.1276+204G>C c.1052+204G>C (n.1052+204G>C) n.1342+204G>C n.1061+204G>C n.1246+204G>C n.1233+204G>C n.862+204G>C n.996+204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932559_46932560del | CA2645486147 | CYP4A11 | c.1364+202_1364+203del (n.1364+202_1364+203del) c.1367+202_1367+203del (n.1367+202_1367+203del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.1070+202_1070+203del (n.1070+202_1070+203del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.*69+202_*69+203del (n.*69+202_*69+203del) c.*158+202_*158+203del (n.*158+202_*158+203del) c.1382+202_1382+203del (n.1382+202_1382+203del) c.1088+202_1088+203del (n.1088+202_1088+203del) n.1268+202_1268+203del n.1252+202_1252+203del c.1268+202_1268+203del (n.1268+202_1268+203del) n.1069+202_1069+203del n.1260+202_1260+203del n.1254+202_1254+203del n.1241+202_1241+203del n.870+202_870+203del n.1004+202_1004+203del n.1276+202_1276+203del c.1052+202_1052+203del (n.1052+202_1052+203del) n.1342+202_1342+203del n.1061+202_1061+203del n.1246+202_1246+203del n.1233+202_1233+203del n.862+202_862+203del n.996+202_996+203del | gnomAD v4 |
1 | g.46932559A>T | CA2645486148 | CYP4A11 | c.1364+202T>A (n.1364+202T>A) c.1367+202T>A (n.1367+202T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.1070+202T>A (n.1070+202T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*69+202T>A (n.*69+202T>A) c.*158+202T>A (n.*158+202T>A) c.1382+202T>A (n.1382+202T>A) c.1088+202T>A (n.1088+202T>A) n.1268+202T>A n.1252+202T>A c.1268+202T>A (n.1268+202T>A) n.1069+202T>A n.1260+202T>A n.1254+202T>A n.1241+202T>A n.870+202T>A n.1004+202T>A n.1276+202T>A c.1052+202T>A (n.1052+202T>A) n.1342+202T>A n.1061+202T>A n.1246+202T>A n.1233+202T>A n.862+202T>A n.996+202T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932560A>T | CA2645486149 | CYP4A11 | c.1364+201T>A (n.1364+201T>A) c.1367+201T>A (n.1367+201T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1070+201T>A (n.1070+201T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*69+201T>A (n.*69+201T>A) c.*158+201T>A (n.*158+201T>A) c.1382+201T>A (n.1382+201T>A) c.1088+201T>A (n.1088+201T>A) n.1268+201T>A n.1252+201T>A c.1268+201T>A (n.1268+201T>A) n.1069+201T>A n.1260+201T>A n.1254+201T>A n.1241+201T>A n.870+201T>A n.1004+201T>A n.1276+201T>A c.1052+201T>A (n.1052+201T>A) n.1342+201T>A n.1061+201T>A n.1246+201T>A n.1233+201T>A n.862+201T>A n.996+201T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932561G>A | CA2645486150 | CYP4A11 | c.1364+200C>T (n.1364+200C>T) c.1367+200C>T (n.1367+200C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1070+200C>T (n.1070+200C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*69+200C>T (n.*69+200C>T) c.*158+200C>T (n.*158+200C>T) c.1382+200C>T (n.1382+200C>T) c.1088+200C>T (n.1088+200C>T) n.1268+200C>T n.1252+200C>T c.1268+200C>T (n.1268+200C>T) n.1069+200C>T n.1260+200C>T n.1254+200C>T n.1241+200C>T n.870+200C>T n.1004+200C>T n.1276+200C>T c.1052+200C>T (n.1052+200C>T) n.1342+200C>T n.1061+200C>T n.1246+200C>T n.1233+200C>T n.862+200C>T n.996+200C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932563C>A | CA2645486151 | CYP4A11 | c.1364+198G>T (n.1364+198G>T) c.1367+198G>T (n.1367+198G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1070+198G>T (n.1070+198G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*69+198G>T (n.*69+198G>T) c.*158+198G>T (n.*158+198G>T) c.1382+198G>T (n.1382+198G>T) c.1088+198G>T (n.1088+198G>T) n.1268+198G>T n.1252+198G>T c.1268+198G>T (n.1268+198G>T) n.1069+198G>T n.1260+198G>T n.1254+198G>T n.1241+198G>T n.870+198G>T n.1004+198G>T n.1276+198G>T c.1052+198G>T (n.1052+198G>T) n.1342+198G>T n.1061+198G>T n.1246+198G>T n.1233+198G>T n.862+198G>T n.996+198G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932563C>T | CA2645486152 | CYP4A11 | c.1364+198G>A (n.1364+198G>A) c.1367+198G>A (n.1367+198G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1070+198G>A (n.1070+198G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*69+198G>A (n.*69+198G>A) c.*158+198G>A (n.*158+198G>A) c.1382+198G>A (n.1382+198G>A) c.1088+198G>A (n.1088+198G>A) n.1268+198G>A n.1252+198G>A c.1268+198G>A (n.1268+198G>A) n.1069+198G>A n.1260+198G>A n.1254+198G>A n.1241+198G>A n.870+198G>A n.1004+198G>A n.1276+198G>A c.1052+198G>A (n.1052+198G>A) n.1342+198G>A n.1061+198G>A n.1246+198G>A n.1233+198G>A n.862+198G>A n.996+198G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932566C>A | CA2645486153 | CYP4A11 | c.1364+195G>T (n.1364+195G>T) c.1367+195G>T (n.1367+195G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1070+195G>T (n.1070+195G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*69+195G>T (n.*69+195G>T) c.*158+195G>T (n.*158+195G>T) c.1382+195G>T (n.1382+195G>T) c.1088+195G>T (n.1088+195G>T) n.1268+195G>T n.1252+195G>T c.1268+195G>T (n.1268+195G>T) n.1069+195G>T n.1260+195G>T n.1254+195G>T n.1241+195G>T n.870+195G>T n.1004+195G>T n.1276+195G>T c.1052+195G>T (n.1052+195G>T) n.1342+195G>T n.1061+195G>T n.1246+195G>T n.1233+195G>T n.862+195G>T n.996+195G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932568T>C | CA1001357675 | CYP4A11 | c.1364+193A>G (n.1364+193A>G) c.1367+193A>G (n.1367+193A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1070+193A>G (n.1070+193A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*69+193A>G (n.*69+193A>G) c.*158+193A>G (n.*158+193A>G) c.1382+193A>G (n.1382+193A>G) c.1088+193A>G (n.1088+193A>G) n.1268+193A>G n.1252+193A>G c.1268+193A>G (n.1268+193A>G) n.1069+193A>G n.1260+193A>G n.1254+193A>G n.1241+193A>G n.870+193A>G n.1004+193A>G n.1276+193A>G c.1052+193A>G (n.1052+193A>G) n.1342+193A>G n.1061+193A>G n.1246+193A>G n.1233+193A>G n.862+193A>G n.996+193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932568T= | CA2474390507 | CYP4A11 | c.1364+193A= (n.1364+193A=) c.1367+193A= (n.1367+193A=) c.*189A= (n.*189A=) c.1070+193A= (n.1070+193A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*69+193A= (n.*69+193A=) c.*158+193A= (n.*158+193A=) c.1382+193A= (n.1382+193A=) c.1088+193A= (n.1088+193A=) n.1268+193A= n.1252+193A= c.1268+193A= (n.1268+193A=) n.1069+193A= n.1260+193A= n.1254+193A= n.1241+193A= n.870+193A= n.1004+193A= n.1276+193A= c.1052+193A= (n.1052+193A=) n.1342+193A= n.1061+193A= n.1246+193A= n.1233+193A= n.862+193A= n.996+193A= | |
1 | g.46932569G>T | CA2645486155 | CYP4A11 | c.1364+192C>A (n.1364+192C>A) c.1367+192C>A (n.1367+192C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1070+192C>A (n.1070+192C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*69+192C>A (n.*69+192C>A) c.*158+192C>A (n.*158+192C>A) c.1382+192C>A (n.1382+192C>A) c.1088+192C>A (n.1088+192C>A) n.1268+192C>A n.1252+192C>A c.1268+192C>A (n.1268+192C>A) n.1069+192C>A n.1260+192C>A n.1254+192C>A n.1241+192C>A n.870+192C>A n.1004+192C>A n.1276+192C>A c.1052+192C>A (n.1052+192C>A) n.1342+192C>A n.1061+192C>A n.1246+192C>A n.1233+192C>A n.862+192C>A n.996+192C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932569_46932572delinsGGGG | CA1149118654 | CYP4A11 | c.1364+189_1364+192delinsCCCC (n.1364+189_1364+192delinsCCCC) c.1367+189_1367+192delinsCCCC (n.1367+189_1367+192delinsCCCC) c.*185_*188delinsCCCC (n.*185_*188delinsCCCC) c.1070+189_1070+192delinsCCCC (n.1070+189_1070+192delinsCCCC) c.*351_*354delinsCCCC (n.*351_*354delinsCCCC) c.*69+189_*69+192delinsCCCC (n.*69+189_*69+192delinsCCCC) c.*158+189_*158+192delinsCCCC (n.*158+189_*158+192delinsCCCC) c.1382+189_1382+192delinsCCCC (n.1382+189_1382+192delinsCCCC) c.1088+189_1088+192delinsCCCC (n.1088+189_1088+192delinsCCCC) n.1268+189_1268+192delinsCCCC n.1252+189_1252+192delinsCCCC c.1268+189_1268+192delinsCCCC (n.1268+189_1268+192delinsCCCC) n.1069+189_1069+192delinsCCCC n.1260+189_1260+192delinsCCCC n.1254+189_1254+192delinsCCCC n.1241+189_1241+192delinsCCCC n.870+189_870+192delinsCCCC n.1004+189_1004+192delinsCCCC n.1276+189_1276+192delinsCCCC c.1052+189_1052+192delinsCCCC (n.1052+189_1052+192delinsCCCC) n.1342+189_1342+192delinsCCCC n.1061+189_1061+192delinsCCCC n.1246+189_1246+192delinsCCCC n.1233+189_1233+192delinsCCCC n.862+189_862+192delinsCCCC n.996+189_996+192delinsCCCC | |
1 | g.46932572dup | CA21988055 | CYP4A11 | c.1364+192dup (n.1364+192dup) c.1367+192dup (n.1367+192dup) c.*188dup (n.*188dup) c.1070+192dup (n.1070+192dup) c.*354dup (n.*354dup) c.*69+192dup (n.*69+192dup) c.*158+192dup (n.*158+192dup) c.1382+192dup (n.1382+192dup) c.1088+192dup (n.1088+192dup) n.1268+192dup n.1252+192dup c.1268+192dup (n.1268+192dup) n.1069+192dup n.1260+192dup n.1254+192dup n.1241+192dup n.870+192dup n.1004+192dup n.1276+192dup c.1052+192dup (n.1052+192dup) n.1342+192dup n.1061+192dup n.1246+192dup n.1233+192dup n.862+192dup n.996+192dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932572del | CA2645486154 | CYP4A11 | c.1364+192del (n.1364+192del) c.1367+192del (n.1367+192del) c.*188del (n.*188del) c.1070+192del (n.1070+192del) c.*354del (n.*354del) c.*69+192del (n.*69+192del) c.*158+192del (n.*158+192del) c.1382+192del (n.1382+192del) c.1088+192del (n.1088+192del) n.1268+192del n.1252+192del c.1268+192del (n.1268+192del) n.1069+192del n.1260+192del n.1254+192del n.1241+192del n.870+192del n.1004+192del n.1276+192del c.1052+192del (n.1052+192del) n.1342+192del n.1061+192del n.1246+192del n.1233+192del n.862+192del n.996+192del | gnomAD v4 |
1 | g.46932570G>T | CA2645486156 | CYP4A11 | c.1364+191C>A (n.1364+191C>A) c.1367+191C>A (n.1367+191C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1070+191C>A (n.1070+191C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*69+191C>A (n.*69+191C>A) c.*158+191C>A (n.*158+191C>A) c.1382+191C>A (n.1382+191C>A) c.1088+191C>A (n.1088+191C>A) n.1268+191C>A n.1252+191C>A c.1268+191C>A (n.1268+191C>A) n.1069+191C>A n.1260+191C>A n.1254+191C>A n.1241+191C>A n.870+191C>A n.1004+191C>A n.1276+191C>A c.1052+191C>A (n.1052+191C>A) n.1342+191C>A n.1061+191C>A n.1246+191C>A n.1233+191C>A n.862+191C>A n.996+191C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932571G>A | CA736355025 | CYP4A11 | c.1364+190C>T (n.1364+190C>T) c.1367+190C>T (n.1367+190C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1070+190C>T (n.1070+190C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*69+190C>T (n.*69+190C>T) c.*158+190C>T (n.*158+190C>T) c.1382+190C>T (n.1382+190C>T) c.1088+190C>T (n.1088+190C>T) n.1268+190C>T n.1252+190C>T c.1268+190C>T (n.1268+190C>T) n.1069+190C>T n.1260+190C>T n.1254+190C>T n.1241+190C>T n.870+190C>T n.1004+190C>T n.1276+190C>T c.1052+190C>T (n.1052+190C>T) n.1342+190C>T n.1061+190C>T n.1246+190C>T n.1233+190C>T n.862+190C>T n.996+190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932571G= | CA2474390508 | CYP4A11 | c.1364+190C= (n.1364+190C=) c.1367+190C= (n.1367+190C=) c.*186C= (n.*186C=) c.1070+190C= (n.1070+190C=) c.*352C= (n.*352C=) c.*69+190C= (n.*69+190C=) c.*158+190C= (n.*158+190C=) c.1382+190C= (n.1382+190C=) c.1088+190C= (n.1088+190C=) n.1268+190C= n.1252+190C= c.1268+190C= (n.1268+190C=) n.1069+190C= n.1260+190C= n.1254+190C= n.1241+190C= n.870+190C= n.1004+190C= n.1276+190C= c.1052+190C= (n.1052+190C=) n.1342+190C= n.1061+190C= n.1246+190C= n.1233+190C= n.862+190C= n.996+190C= | |
1 | g.46932572G>A | CA2474390511 | CYP4A11 | c.1364+189C>T (n.1364+189C>T) c.1367+189C>T (n.1367+189C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.1070+189C>T (n.1070+189C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*69+189C>T (n.*69+189C>T) c.*158+189C>T (n.*158+189C>T) c.1382+189C>T (n.1382+189C>T) c.1088+189C>T (n.1088+189C>T) n.1268+189C>T n.1252+189C>T c.1268+189C>T (n.1268+189C>T) n.1069+189C>T n.1260+189C>T n.1254+189C>T n.1241+189C>T n.870+189C>T n.1004+189C>T n.1276+189C>T c.1052+189C>T (n.1052+189C>T) n.1342+189C>T n.1061+189C>T n.1246+189C>T n.1233+189C>T n.862+189C>T n.996+189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932572G= | CA2474390509 | CYP4A11 | c.1364+189C= (n.1364+189C=) c.1367+189C= (n.1367+189C=) c.*185C= (n.*185C=) c.1070+189C= (n.1070+189C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*69+189C= (n.*69+189C=) c.*158+189C= (n.*158+189C=) c.1382+189C= (n.1382+189C=) c.1088+189C= (n.1088+189C=) n.1268+189C= n.1252+189C= c.1268+189C= (n.1268+189C=) n.1069+189C= n.1260+189C= n.1254+189C= n.1241+189C= n.870+189C= n.1004+189C= n.1276+189C= c.1052+189C= (n.1052+189C=) n.1342+189C= n.1061+189C= n.1246+189C= n.1233+189C= n.862+189C= n.996+189C= | |
1 | g.46932572G>T | CA2474390510 | CYP4A11 | c.1364+189C>A (n.1364+189C>A) c.1367+189C>A (n.1367+189C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.1070+189C>A (n.1070+189C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*69+189C>A (n.*69+189C>A) c.*158+189C>A (n.*158+189C>A) c.1382+189C>A (n.1382+189C>A) c.1088+189C>A (n.1088+189C>A) n.1268+189C>A n.1252+189C>A c.1268+189C>A (n.1268+189C>A) n.1069+189C>A n.1260+189C>A n.1254+189C>A n.1241+189C>A n.870+189C>A n.1004+189C>A n.1276+189C>A c.1052+189C>A (n.1052+189C>A) n.1342+189C>A n.1061+189C>A n.1246+189C>A n.1233+189C>A n.862+189C>A n.996+189C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932573T>G | CA2645486157 | CYP4A11 | c.1364+188A>C (n.1364+188A>C) c.1367+188A>C (n.1367+188A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.1070+188A>C (n.1070+188A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*69+188A>C (n.*69+188A>C) c.*158+188A>C (n.*158+188A>C) c.1382+188A>C (n.1382+188A>C) c.1088+188A>C (n.1088+188A>C) n.1268+188A>C n.1252+188A>C c.1268+188A>C (n.1268+188A>C) n.1069+188A>C n.1260+188A>C n.1254+188A>C n.1241+188A>C n.870+188A>C n.1004+188A>C n.1276+188A>C c.1052+188A>C (n.1052+188A>C) n.1342+188A>C n.1061+188A>C n.1246+188A>C n.1233+188A>C n.862+188A>C n.996+188A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932574G>A | CA736355028 | CYP4A11 | c.1364+187C>T (n.1364+187C>T) c.1367+187C>T (n.1367+187C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.1070+187C>T (n.1070+187C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*69+187C>T (n.*69+187C>T) c.*158+187C>T (n.*158+187C>T) c.1382+187C>T (n.1382+187C>T) c.1088+187C>T (n.1088+187C>T) n.1268+187C>T n.1252+187C>T c.1268+187C>T (n.1268+187C>T) n.1069+187C>T n.1260+187C>T n.1254+187C>T n.1241+187C>T n.870+187C>T n.1004+187C>T n.1276+187C>T c.1052+187C>T (n.1052+187C>T) n.1342+187C>T n.1061+187C>T n.1246+187C>T n.1233+187C>T n.862+187C>T n.996+187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932574G= | CA2474390512 | CYP4A11 | c.1364+187C= (n.1364+187C=) c.1367+187C= (n.1367+187C=) c.*183C= (n.*183C=) c.1070+187C= (n.1070+187C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*69+187C= (n.*69+187C=) c.*158+187C= (n.*158+187C=) c.1382+187C= (n.1382+187C=) c.1088+187C= (n.1088+187C=) n.1268+187C= n.1252+187C= c.1268+187C= (n.1268+187C=) n.1069+187C= n.1260+187C= n.1254+187C= n.1241+187C= n.870+187C= n.1004+187C= n.1276+187C= c.1052+187C= (n.1052+187C=) n.1342+187C= n.1061+187C= n.1246+187C= n.1233+187C= n.862+187C= n.996+187C= | |
1 | g.46932575C>A | CA2645486158 | CYP4A11 | c.1364+186G>T (n.1364+186G>T) c.1367+186G>T (n.1367+186G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1070+186G>T (n.1070+186G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*69+186G>T (n.*69+186G>T) c.*158+186G>T (n.*158+186G>T) c.1382+186G>T (n.1382+186G>T) c.1088+186G>T (n.1088+186G>T) n.1268+186G>T n.1252+186G>T c.1268+186G>T (n.1268+186G>T) n.1069+186G>T n.1260+186G>T n.1254+186G>T n.1241+186G>T n.870+186G>T n.1004+186G>T n.1276+186G>T c.1052+186G>T (n.1052+186G>T) n.1342+186G>T n.1061+186G>T n.1246+186G>T n.1233+186G>T n.862+186G>T n.996+186G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932575C= | CA1144611064 | CYP4A11 | c.1364+186G= (n.1364+186G=) c.1367+186G= (n.1367+186G=) c.*182G= (n.*182G=) c.1070+186G= (n.1070+186G=) c.*348G= (n.*348G=) c.*69+186G= (n.*69+186G=) c.*158+186G= (n.*158+186G=) c.1382+186G= (n.1382+186G=) c.1088+186G= (n.1088+186G=) n.1268+186G= n.1252+186G= c.1268+186G= (n.1268+186G=) n.1069+186G= n.1260+186G= n.1254+186G= n.1241+186G= n.870+186G= n.1004+186G= n.1276+186G= c.1052+186G= (n.1052+186G=) n.1342+186G= n.1061+186G= n.1246+186G= n.1233+186G= n.862+186G= n.996+186G= | |
1 | g.46932575C>T | CA21988059 | CYP4A11 | c.1364+186G>A (n.1364+186G>A) c.1367+186G>A (n.1367+186G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1070+186G>A (n.1070+186G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*69+186G>A (n.*69+186G>A) c.*158+186G>A (n.*158+186G>A) c.1382+186G>A (n.1382+186G>A) c.1088+186G>A (n.1088+186G>A) n.1268+186G>A n.1252+186G>A c.1268+186G>A (n.1268+186G>A) n.1069+186G>A n.1260+186G>A n.1254+186G>A n.1241+186G>A n.870+186G>A n.1004+186G>A n.1276+186G>A c.1052+186G>A (n.1052+186G>A) n.1342+186G>A n.1061+186G>A n.1246+186G>A n.1233+186G>A n.862+186G>A n.996+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |