Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46932533G>T | CA2645486126 | CYP4A11 | c.1364+228C>A (n.1364+228C>A) c.1367+228C>A (n.1367+228C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1070+228C>A (n.1070+228C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*69+228C>A (n.*69+228C>A) c.*158+228C>A (n.*158+228C>A) c.1382+228C>A (n.1382+228C>A) c.1088+228C>A (n.1088+228C>A) n.1268+228C>A n.1252+228C>A c.1268+228C>A (n.1268+228C>A) n.1069+228C>A n.1260+228C>A n.1254+228C>A n.1241+228C>A n.870+228C>A n.1004+228C>A n.1276+228C>A c.1052+228C>A (n.1052+228C>A) n.1342+228C>A n.1061+228C>A n.1246+228C>A n.1233+228C>A n.862+228C>A n.996+228C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932534C>A | CA2645486128 | CYP4A11 | c.1364+227G>T (n.1364+227G>T) c.1367+227G>T (n.1367+227G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1070+227G>T (n.1070+227G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*69+227G>T (n.*69+227G>T) c.*158+227G>T (n.*158+227G>T) c.1382+227G>T (n.1382+227G>T) c.1088+227G>T (n.1088+227G>T) n.1268+227G>T n.1252+227G>T c.1268+227G>T (n.1268+227G>T) n.1069+227G>T n.1260+227G>T n.1254+227G>T n.1241+227G>T n.870+227G>T n.1004+227G>T n.1276+227G>T c.1052+227G>T (n.1052+227G>T) n.1342+227G>T n.1061+227G>T n.1246+227G>T n.1233+227G>T n.862+227G>T n.996+227G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932534C= | CA2474390501 | CYP4A11 | c.1364+227G= (n.1364+227G=) c.1367+227G= (n.1367+227G=) c.*223G= (n.*223G=) c.1070+227G= (n.1070+227G=) c.*389G= (n.*389G=) c.*69+227G= (n.*69+227G=) c.*158+227G= (n.*158+227G=) c.1382+227G= (n.1382+227G=) c.1088+227G= (n.1088+227G=) n.1268+227G= n.1252+227G= c.1268+227G= (n.1268+227G=) n.1069+227G= n.1260+227G= n.1254+227G= n.1241+227G= n.870+227G= n.1004+227G= n.1276+227G= c.1052+227G= (n.1052+227G=) n.1342+227G= n.1061+227G= n.1246+227G= n.1233+227G= n.862+227G= n.996+227G= | |
1 | g.46932534C>T | CA1001357668 | CYP4A11 | c.1364+227G>A (n.1364+227G>A) c.1367+227G>A (n.1367+227G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1070+227G>A (n.1070+227G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*69+227G>A (n.*69+227G>A) c.*158+227G>A (n.*158+227G>A) c.1382+227G>A (n.1382+227G>A) c.1088+227G>A (n.1088+227G>A) n.1268+227G>A n.1252+227G>A c.1268+227G>A (n.1268+227G>A) n.1069+227G>A n.1260+227G>A n.1254+227G>A n.1241+227G>A n.870+227G>A n.1004+227G>A n.1276+227G>A c.1052+227G>A (n.1052+227G>A) n.1342+227G>A n.1061+227G>A n.1246+227G>A n.1233+227G>A n.862+227G>A n.996+227G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932536del | CA2645486127 | CYP4A11 | c.1364+227del (n.1364+227del) c.1367+227del (n.1367+227del) c.*223del (n.*223del) c.1070+227del (n.1070+227del) c.*389del (n.*389del) c.*69+227del (n.*69+227del) c.*158+227del (n.*158+227del) c.1382+227del (n.1382+227del) c.1088+227del (n.1088+227del) n.1268+227del n.1252+227del c.1268+227del (n.1268+227del) n.1069+227del n.1260+227del n.1254+227del n.1241+227del n.870+227del n.1004+227del n.1276+227del c.1052+227del (n.1052+227del) n.1342+227del n.1061+227del n.1246+227del n.1233+227del n.862+227del n.996+227del | gnomAD v4 |
1 | g.46932535C>A | CA2645486129 | CYP4A11 | c.1364+226G>T (n.1364+226G>T) c.1367+226G>T (n.1367+226G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1070+226G>T (n.1070+226G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*69+226G>T (n.*69+226G>T) c.*158+226G>T (n.*158+226G>T) c.1382+226G>T (n.1382+226G>T) c.1088+226G>T (n.1088+226G>T) n.1268+226G>T n.1252+226G>T c.1268+226G>T (n.1268+226G>T) n.1069+226G>T n.1260+226G>T n.1254+226G>T n.1241+226G>T n.870+226G>T n.1004+226G>T n.1276+226G>T c.1052+226G>T (n.1052+226G>T) n.1342+226G>T n.1061+226G>T n.1246+226G>T n.1233+226G>T n.862+226G>T n.996+226G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932535C>G | CA2645486131 | CYP4A11 | c.1364+226G>C (n.1364+226G>C) c.1367+226G>C (n.1367+226G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1070+226G>C (n.1070+226G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*69+226G>C (n.*69+226G>C) c.*158+226G>C (n.*158+226G>C) c.1382+226G>C (n.1382+226G>C) c.1088+226G>C (n.1088+226G>C) n.1268+226G>C n.1252+226G>C c.1268+226G>C (n.1268+226G>C) n.1069+226G>C n.1260+226G>C n.1254+226G>C n.1241+226G>C n.870+226G>C n.1004+226G>C n.1276+226G>C c.1052+226G>C (n.1052+226G>C) n.1342+226G>C n.1061+226G>C n.1246+226G>C n.1233+226G>C n.862+226G>C n.996+226G>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932535C>T | CA2645486130 | CYP4A11 | c.1364+226G>A (n.1364+226G>A) c.1367+226G>A (n.1367+226G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1070+226G>A (n.1070+226G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*69+226G>A (n.*69+226G>A) c.*158+226G>A (n.*158+226G>A) c.1382+226G>A (n.1382+226G>A) c.1088+226G>A (n.1088+226G>A) n.1268+226G>A n.1252+226G>A c.1268+226G>A (n.1268+226G>A) n.1069+226G>A n.1260+226G>A n.1254+226G>A n.1241+226G>A n.870+226G>A n.1004+226G>A n.1276+226G>A c.1052+226G>A (n.1052+226G>A) n.1342+226G>A n.1061+226G>A n.1246+226G>A n.1233+226G>A n.862+226G>A n.996+226G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932536C>A | CA2645486132 | CYP4A11 | c.1364+225G>T (n.1364+225G>T) c.1367+225G>T (n.1367+225G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.1070+225G>T (n.1070+225G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*69+225G>T (n.*69+225G>T) c.*158+225G>T (n.*158+225G>T) c.1382+225G>T (n.1382+225G>T) c.1088+225G>T (n.1088+225G>T) n.1268+225G>T n.1252+225G>T c.1268+225G>T (n.1268+225G>T) n.1069+225G>T n.1260+225G>T n.1254+225G>T n.1241+225G>T n.870+225G>T n.1004+225G>T n.1276+225G>T c.1052+225G>T (n.1052+225G>T) n.1342+225G>T n.1061+225G>T n.1246+225G>T n.1233+225G>T n.862+225G>T n.996+225G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932537A= | CA1145733844 | CYP4A11 | c.1364+224T= (n.1364+224T=) c.1367+224T= (n.1367+224T=) c.*220T= (n.*220T=) c.1070+224T= (n.1070+224T=) c.*386T= (n.*386T=) c.*69+224T= (n.*69+224T=) c.*158+224T= (n.*158+224T=) c.1382+224T= (n.1382+224T=) c.1088+224T= (n.1088+224T=) n.1268+224T= n.1252+224T= c.1268+224T= (n.1268+224T=) n.1069+224T= n.1260+224T= n.1254+224T= n.1241+224T= n.870+224T= n.1004+224T= n.1276+224T= c.1052+224T= (n.1052+224T=) n.1342+224T= n.1061+224T= n.1246+224T= n.1233+224T= n.862+224T= n.996+224T= | |
1 | g.46932537A>G | CA21988037 | CYP4A11 | c.1364+224T>C (n.1364+224T>C) c.1367+224T>C (n.1367+224T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1070+224T>C (n.1070+224T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*69+224T>C (n.*69+224T>C) c.*158+224T>C (n.*158+224T>C) c.1382+224T>C (n.1382+224T>C) c.1088+224T>C (n.1088+224T>C) n.1268+224T>C n.1252+224T>C c.1268+224T>C (n.1268+224T>C) n.1069+224T>C n.1260+224T>C n.1254+224T>C n.1241+224T>C n.870+224T>C n.1004+224T>C n.1276+224T>C c.1052+224T>C (n.1052+224T>C) n.1342+224T>C n.1061+224T>C n.1246+224T>C n.1233+224T>C n.862+224T>C n.996+224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932538T>C | CA736355004 | CYP4A11 | c.1364+223A>G (n.1364+223A>G) c.1367+223A>G (n.1367+223A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1070+223A>G (n.1070+223A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*69+223A>G (n.*69+223A>G) c.*158+223A>G (n.*158+223A>G) c.1382+223A>G (n.1382+223A>G) c.1088+223A>G (n.1088+223A>G) n.1268+223A>G n.1252+223A>G c.1268+223A>G (n.1268+223A>G) n.1069+223A>G n.1260+223A>G n.1254+223A>G n.1241+223A>G n.870+223A>G n.1004+223A>G n.1276+223A>G c.1052+223A>G (n.1052+223A>G) n.1342+223A>G n.1061+223A>G n.1246+223A>G n.1233+223A>G n.862+223A>G n.996+223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932538T= | CA2474390502 | CYP4A11 | c.1364+223A= (n.1364+223A=) c.1367+223A= (n.1367+223A=) c.*219A= (n.*219A=) c.1070+223A= (n.1070+223A=) c.*385A= (n.*385A=) c.*69+223A= (n.*69+223A=) c.*158+223A= (n.*158+223A=) c.1382+223A= (n.1382+223A=) c.1088+223A= (n.1088+223A=) n.1268+223A= n.1252+223A= c.1268+223A= (n.1268+223A=) n.1069+223A= n.1260+223A= n.1254+223A= n.1241+223A= n.870+223A= n.1004+223A= n.1276+223A= c.1052+223A= (n.1052+223A=) n.1342+223A= n.1061+223A= n.1246+223A= n.1233+223A= n.862+223A= n.996+223A= | |
1 | g.46932542A>C | CA2645486133 | CYP4A11 | c.1364+219T>G (n.1364+219T>G) c.1367+219T>G (n.1367+219T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.1070+219T>G (n.1070+219T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*69+219T>G (n.*69+219T>G) c.*158+219T>G (n.*158+219T>G) c.1382+219T>G (n.1382+219T>G) c.1088+219T>G (n.1088+219T>G) n.1268+219T>G n.1252+219T>G c.1268+219T>G (n.1268+219T>G) n.1069+219T>G n.1260+219T>G n.1254+219T>G n.1241+219T>G n.870+219T>G n.1004+219T>G n.1276+219T>G c.1052+219T>G (n.1052+219T>G) n.1342+219T>G n.1061+219T>G n.1246+219T>G n.1233+219T>G n.862+219T>G n.996+219T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932545A>G | CA2645486134 | CYP4A11 | c.1364+216T>C (n.1364+216T>C) c.1367+216T>C (n.1367+216T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.1070+216T>C (n.1070+216T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*69+216T>C (n.*69+216T>C) c.*158+216T>C (n.*158+216T>C) c.1382+216T>C (n.1382+216T>C) c.1088+216T>C (n.1088+216T>C) n.1268+216T>C n.1252+216T>C c.1268+216T>C (n.1268+216T>C) n.1069+216T>C n.1260+216T>C n.1254+216T>C n.1241+216T>C n.870+216T>C n.1004+216T>C n.1276+216T>C c.1052+216T>C (n.1052+216T>C) n.1342+216T>C n.1061+216T>C n.1246+216T>C n.1233+216T>C n.862+216T>C n.996+216T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932546A>G | CA2645486135 | CYP4A11 | c.1364+215T>C (n.1364+215T>C) c.1367+215T>C (n.1367+215T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.1070+215T>C (n.1070+215T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*69+215T>C (n.*69+215T>C) c.*158+215T>C (n.*158+215T>C) c.1382+215T>C (n.1382+215T>C) c.1088+215T>C (n.1088+215T>C) n.1268+215T>C n.1252+215T>C c.1268+215T>C (n.1268+215T>C) n.1069+215T>C n.1260+215T>C n.1254+215T>C n.1241+215T>C n.870+215T>C n.1004+215T>C n.1276+215T>C c.1052+215T>C (n.1052+215T>C) n.1342+215T>C n.1061+215T>C n.1246+215T>C n.1233+215T>C n.862+215T>C n.996+215T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932547G>A | CA2645486136 | CYP4A11 | c.1364+214C>T (n.1364+214C>T) c.1367+214C>T (n.1367+214C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1070+214C>T (n.1070+214C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*69+214C>T (n.*69+214C>T) c.*158+214C>T (n.*158+214C>T) c.1382+214C>T (n.1382+214C>T) c.1088+214C>T (n.1088+214C>T) n.1268+214C>T n.1252+214C>T c.1268+214C>T (n.1268+214C>T) n.1069+214C>T n.1260+214C>T n.1254+214C>T n.1241+214C>T n.870+214C>T n.1004+214C>T n.1276+214C>T c.1052+214C>T (n.1052+214C>T) n.1342+214C>T n.1061+214C>T n.1246+214C>T n.1233+214C>T n.862+214C>T n.996+214C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932547G= | CA2474390503 | CYP4A11 | c.1364+214C= (n.1364+214C=) c.1367+214C= (n.1367+214C=) c.*210C= (n.*210C=) c.1070+214C= (n.1070+214C=) c.*376C= (n.*376C=) c.*69+214C= (n.*69+214C=) c.*158+214C= (n.*158+214C=) c.1382+214C= (n.1382+214C=) c.1088+214C= (n.1088+214C=) n.1268+214C= n.1252+214C= c.1268+214C= (n.1268+214C=) n.1069+214C= n.1260+214C= n.1254+214C= n.1241+214C= n.870+214C= n.1004+214C= n.1276+214C= c.1052+214C= (n.1052+214C=) n.1342+214C= n.1061+214C= n.1246+214C= n.1233+214C= n.862+214C= n.996+214C= | |
1 | g.46932547G>T | CA522613134 | CYP4A11 | c.1364+214C>A (n.1364+214C>A) c.1367+214C>A (n.1367+214C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1070+214C>A (n.1070+214C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*69+214C>A (n.*69+214C>A) c.*158+214C>A (n.*158+214C>A) c.1382+214C>A (n.1382+214C>A) c.1088+214C>A (n.1088+214C>A) n.1268+214C>A n.1252+214C>A c.1268+214C>A (n.1268+214C>A) n.1069+214C>A n.1260+214C>A n.1254+214C>A n.1241+214C>A n.870+214C>A n.1004+214C>A n.1276+214C>A c.1052+214C>A (n.1052+214C>A) n.1342+214C>A n.1061+214C>A n.1246+214C>A n.1233+214C>A n.862+214C>A n.996+214C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932548C= | CA2474390504 | CYP4A11 | c.1364+213G= (n.1364+213G=) c.1367+213G= (n.1367+213G=) c.*209G= (n.*209G=) c.1070+213G= (n.1070+213G=) c.*375G= (n.*375G=) c.*69+213G= (n.*69+213G=) c.*158+213G= (n.*158+213G=) c.1382+213G= (n.1382+213G=) c.1088+213G= (n.1088+213G=) n.1268+213G= n.1252+213G= c.1268+213G= (n.1268+213G=) n.1069+213G= n.1260+213G= n.1254+213G= n.1241+213G= n.870+213G= n.1004+213G= n.1276+213G= c.1052+213G= (n.1052+213G=) n.1342+213G= n.1061+213G= n.1246+213G= n.1233+213G= n.862+213G= n.996+213G= | |
1 | g.46932548C>G | CA2645486137 | CYP4A11 | c.1364+213G>C (n.1364+213G>C) c.1367+213G>C (n.1367+213G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1070+213G>C (n.1070+213G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*69+213G>C (n.*69+213G>C) c.*158+213G>C (n.*158+213G>C) c.1382+213G>C (n.1382+213G>C) c.1088+213G>C (n.1088+213G>C) n.1268+213G>C n.1252+213G>C c.1268+213G>C (n.1268+213G>C) n.1069+213G>C n.1260+213G>C n.1254+213G>C n.1241+213G>C n.870+213G>C n.1004+213G>C n.1276+213G>C c.1052+213G>C (n.1052+213G>C) n.1342+213G>C n.1061+213G>C n.1246+213G>C n.1233+213G>C n.862+213G>C n.996+213G>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932548C>T | CA736355013 | CYP4A11 | c.1364+213G>A (n.1364+213G>A) c.1367+213G>A (n.1367+213G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1070+213G>A (n.1070+213G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*69+213G>A (n.*69+213G>A) c.*158+213G>A (n.*158+213G>A) c.1382+213G>A (n.1382+213G>A) c.1088+213G>A (n.1088+213G>A) n.1268+213G>A n.1252+213G>A c.1268+213G>A (n.1268+213G>A) n.1069+213G>A n.1260+213G>A n.1254+213G>A n.1241+213G>A n.870+213G>A n.1004+213G>A n.1276+213G>A c.1052+213G>A (n.1052+213G>A) n.1342+213G>A n.1061+213G>A n.1246+213G>A n.1233+213G>A n.862+213G>A n.996+213G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932549A= | CA2474390505 | CYP4A11 | c.1364+212T= (n.1364+212T=) c.1367+212T= (n.1367+212T=) c.*208T= (n.*208T=) c.1070+212T= (n.1070+212T=) c.*374T= (n.*374T=) c.*69+212T= (n.*69+212T=) c.*158+212T= (n.*158+212T=) c.1382+212T= (n.1382+212T=) c.1088+212T= (n.1088+212T=) n.1268+212T= n.1252+212T= c.1268+212T= (n.1268+212T=) n.1069+212T= n.1260+212T= n.1254+212T= n.1241+212T= n.870+212T= n.1004+212T= n.1276+212T= c.1052+212T= (n.1052+212T=) n.1342+212T= n.1061+212T= n.1246+212T= n.1233+212T= n.862+212T= n.996+212T= | |
1 | g.46932549A>C | CA1001357672 | CYP4A11 | c.1364+212T>G (n.1364+212T>G) c.1367+212T>G (n.1367+212T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1070+212T>G (n.1070+212T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*69+212T>G (n.*69+212T>G) c.*158+212T>G (n.*158+212T>G) c.1382+212T>G (n.1382+212T>G) c.1088+212T>G (n.1088+212T>G) n.1268+212T>G n.1252+212T>G c.1268+212T>G (n.1268+212T>G) n.1069+212T>G n.1260+212T>G n.1254+212T>G n.1241+212T>G n.870+212T>G n.1004+212T>G n.1276+212T>G c.1052+212T>G (n.1052+212T>G) n.1342+212T>G n.1061+212T>G n.1246+212T>G n.1233+212T>G n.862+212T>G n.996+212T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932549A>G | CA2645486138 | CYP4A11 | c.1364+212T>C (n.1364+212T>C) c.1367+212T>C (n.1367+212T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1070+212T>C (n.1070+212T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*69+212T>C (n.*69+212T>C) c.*158+212T>C (n.*158+212T>C) c.1382+212T>C (n.1382+212T>C) c.1088+212T>C (n.1088+212T>C) n.1268+212T>C n.1252+212T>C c.1268+212T>C (n.1268+212T>C) n.1069+212T>C n.1260+212T>C n.1254+212T>C n.1241+212T>C n.870+212T>C n.1004+212T>C n.1276+212T>C c.1052+212T>C (n.1052+212T>C) n.1342+212T>C n.1061+212T>C n.1246+212T>C n.1233+212T>C n.862+212T>C n.996+212T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46932550G>A | CA2645486139 | CYP4A11 | c.1364+211C>T (n.1364+211C>T) c.1367+211C>T (n.1367+211C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.1070+211C>T (n.1070+211C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*69+211C>T (n.*69+211C>T) c.*158+211C>T (n.*158+211C>T) c.1382+211C>T (n.1382+211C>T) c.1088+211C>T (n.1088+211C>T) n.1268+211C>T n.1252+211C>T c.1268+211C>T (n.1268+211C>T) n.1069+211C>T n.1260+211C>T n.1254+211C>T n.1241+211C>T n.870+211C>T n.1004+211C>T n.1276+211C>T c.1052+211C>T (n.1052+211C>T) n.1342+211C>T n.1061+211C>T n.1246+211C>T n.1233+211C>T n.862+211C>T n.996+211C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932550G>T | CA2645486140 | CYP4A11 | c.1364+211C>A (n.1364+211C>A) c.1367+211C>A (n.1367+211C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.1070+211C>A (n.1070+211C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*69+211C>A (n.*69+211C>A) c.*158+211C>A (n.*158+211C>A) c.1382+211C>A (n.1382+211C>A) c.1088+211C>A (n.1088+211C>A) n.1268+211C>A n.1252+211C>A c.1268+211C>A (n.1268+211C>A) n.1069+211C>A n.1260+211C>A n.1254+211C>A n.1241+211C>A n.870+211C>A n.1004+211C>A n.1276+211C>A c.1052+211C>A (n.1052+211C>A) n.1342+211C>A n.1061+211C>A n.1246+211C>A n.1233+211C>A n.862+211C>A n.996+211C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932551A>T | CA2645486141 | CYP4A11 | c.1364+210T>A (n.1364+210T>A) c.1367+210T>A (n.1367+210T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.1070+210T>A (n.1070+210T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*69+210T>A (n.*69+210T>A) c.*158+210T>A (n.*158+210T>A) c.1382+210T>A (n.1382+210T>A) c.1088+210T>A (n.1088+210T>A) n.1268+210T>A n.1252+210T>A c.1268+210T>A (n.1268+210T>A) n.1069+210T>A n.1260+210T>A n.1254+210T>A n.1241+210T>A n.870+210T>A n.1004+210T>A n.1276+210T>A c.1052+210T>A (n.1052+210T>A) n.1342+210T>A n.1061+210T>A n.1246+210T>A n.1233+210T>A n.862+210T>A n.996+210T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932552G>T | CA2645486142 | CYP4A11 | c.1364+209C>A (n.1364+209C>A) c.1367+209C>A (n.1367+209C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1070+209C>A (n.1070+209C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*69+209C>A (n.*69+209C>A) c.*158+209C>A (n.*158+209C>A) c.1382+209C>A (n.1382+209C>A) c.1088+209C>A (n.1088+209C>A) n.1268+209C>A n.1252+209C>A c.1268+209C>A (n.1268+209C>A) n.1069+209C>A n.1260+209C>A n.1254+209C>A n.1241+209C>A n.870+209C>A n.1004+209C>A n.1276+209C>A c.1052+209C>A (n.1052+209C>A) n.1342+209C>A n.1061+209C>A n.1246+209C>A n.1233+209C>A n.862+209C>A n.996+209C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932553G>A | CA2645486143 | CYP4A11 | c.1364+208C>T (n.1364+208C>T) c.1367+208C>T (n.1367+208C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1070+208C>T (n.1070+208C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*69+208C>T (n.*69+208C>T) c.*158+208C>T (n.*158+208C>T) c.1382+208C>T (n.1382+208C>T) c.1088+208C>T (n.1088+208C>T) n.1268+208C>T n.1252+208C>T c.1268+208C>T (n.1268+208C>T) n.1069+208C>T n.1260+208C>T n.1254+208C>T n.1241+208C>T n.870+208C>T n.1004+208C>T n.1276+208C>T c.1052+208C>T (n.1052+208C>T) n.1342+208C>T n.1061+208C>T n.1246+208C>T n.1233+208C>T n.862+208C>T n.996+208C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932553G>C | CA2645486145 | CYP4A11 | c.1364+208C>G (n.1364+208C>G) c.1367+208C>G (n.1367+208C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1070+208C>G (n.1070+208C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*69+208C>G (n.*69+208C>G) c.*158+208C>G (n.*158+208C>G) c.1382+208C>G (n.1382+208C>G) c.1088+208C>G (n.1088+208C>G) n.1268+208C>G n.1252+208C>G c.1268+208C>G (n.1268+208C>G) n.1069+208C>G n.1260+208C>G n.1254+208C>G n.1241+208C>G n.870+208C>G n.1004+208C>G n.1276+208C>G c.1052+208C>G (n.1052+208C>G) n.1342+208C>G n.1061+208C>G n.1246+208C>G n.1233+208C>G n.862+208C>G n.996+208C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46932553G>T | CA2645486144 | CYP4A11 | c.1364+208C>A (n.1364+208C>A) c.1367+208C>A (n.1367+208C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1070+208C>A (n.1070+208C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*69+208C>A (n.*69+208C>A) c.*158+208C>A (n.*158+208C>A) c.1382+208C>A (n.1382+208C>A) c.1088+208C>A (n.1088+208C>A) n.1268+208C>A n.1252+208C>A c.1268+208C>A (n.1268+208C>A) n.1069+208C>A n.1260+208C>A n.1254+208C>A n.1241+208C>A n.870+208C>A n.1004+208C>A n.1276+208C>A c.1052+208C>A (n.1052+208C>A) n.1342+208C>A n.1061+208C>A n.1246+208C>A n.1233+208C>A n.862+208C>A n.996+208C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932556G>A | CA21988042 | CYP4A11 | c.1364+205C>T (n.1364+205C>T) c.1367+205C>T (n.1367+205C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1070+205C>T (n.1070+205C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*69+205C>T (n.*69+205C>T) c.*158+205C>T (n.*158+205C>T) c.1382+205C>T (n.1382+205C>T) c.1088+205C>T (n.1088+205C>T) n.1268+205C>T n.1252+205C>T c.1268+205C>T (n.1268+205C>T) n.1069+205C>T n.1260+205C>T n.1254+205C>T n.1241+205C>T n.870+205C>T n.1004+205C>T n.1276+205C>T c.1052+205C>T (n.1052+205C>T) n.1342+205C>T n.1061+205C>T n.1246+205C>T n.1233+205C>T n.862+205C>T n.996+205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932556G= | CA1139850529 | CYP4A11 | c.1364+205C= (n.1364+205C=) c.1367+205C= (n.1367+205C=) c.*201C= (n.*201C=) c.1070+205C= (n.1070+205C=) c.*367C= (n.*367C=) c.*69+205C= (n.*69+205C=) c.*158+205C= (n.*158+205C=) c.1382+205C= (n.1382+205C=) c.1088+205C= (n.1088+205C=) n.1268+205C= n.1252+205C= c.1268+205C= (n.1268+205C=) n.1069+205C= n.1260+205C= n.1254+205C= n.1241+205C= n.870+205C= n.1004+205C= n.1276+205C= c.1052+205C= (n.1052+205C=) n.1342+205C= n.1061+205C= n.1246+205C= n.1233+205C= n.862+205C= n.996+205C= | |
1 | g.46932556G>T | CA2645486146 | CYP4A11 | c.1364+205C>A (n.1364+205C>A) c.1367+205C>A (n.1367+205C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.1070+205C>A (n.1070+205C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*69+205C>A (n.*69+205C>A) c.*158+205C>A (n.*158+205C>A) c.1382+205C>A (n.1382+205C>A) c.1088+205C>A (n.1088+205C>A) n.1268+205C>A n.1252+205C>A c.1268+205C>A (n.1268+205C>A) n.1069+205C>A n.1260+205C>A n.1254+205C>A n.1241+205C>A n.870+205C>A n.1004+205C>A n.1276+205C>A c.1052+205C>A (n.1052+205C>A) n.1342+205C>A n.1061+205C>A n.1246+205C>A n.1233+205C>A n.862+205C>A n.996+205C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932557C>A | CA736355019 | CYP4A11 | c.1364+204G>T (n.1364+204G>T) c.1367+204G>T (n.1367+204G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.1070+204G>T (n.1070+204G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*69+204G>T (n.*69+204G>T) c.*158+204G>T (n.*158+204G>T) c.1382+204G>T (n.1382+204G>T) c.1088+204G>T (n.1088+204G>T) n.1268+204G>T n.1252+204G>T c.1268+204G>T (n.1268+204G>T) n.1069+204G>T n.1260+204G>T n.1254+204G>T n.1241+204G>T n.870+204G>T n.1004+204G>T n.1276+204G>T c.1052+204G>T (n.1052+204G>T) n.1342+204G>T n.1061+204G>T n.1246+204G>T n.1233+204G>T n.862+204G>T n.996+204G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46932557C= | CA2474390506 | CYP4A11 | c.1364+204G= (n.1364+204G=) c.1367+204G= (n.1367+204G=) c.*200G= (n.*200G=) c.1070+204G= (n.1070+204G=) c.*366G= (n.*366G=) c.*69+204G= (n.*69+204G=) c.*158+204G= (n.*158+204G=) c.1382+204G= (n.1382+204G=) c.1088+204G= (n.1088+204G=) n.1268+204G= n.1252+204G= c.1268+204G= (n.1268+204G=) n.1069+204G= n.1260+204G= n.1254+204G= n.1241+204G= n.870+204G= n.1004+204G= n.1276+204G= c.1052+204G= (n.1052+204G=) n.1342+204G= n.1061+204G= n.1246+204G= n.1233+204G= n.862+204G= n.996+204G= | |
1 | g.46932557C>G | CA1001357674 | CYP4A11 | c.1364+204G>C (n.1364+204G>C) c.1367+204G>C (n.1367+204G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1070+204G>C (n.1070+204G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*69+204G>C (n.*69+204G>C) c.*158+204G>C (n.*158+204G>C) c.1382+204G>C (n.1382+204G>C) c.1088+204G>C (n.1088+204G>C) n.1268+204G>C n.1252+204G>C c.1268+204G>C (n.1268+204G>C) n.1069+204G>C n.1260+204G>C n.1254+204G>C n.1241+204G>C n.870+204G>C n.1004+204G>C n.1276+204G>C c.1052+204G>C (n.1052+204G>C) n.1342+204G>C n.1061+204G>C n.1246+204G>C n.1233+204G>C n.862+204G>C n.996+204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932559_46932560del | CA2645486147 | CYP4A11 | c.1364+202_1364+203del (n.1364+202_1364+203del) c.1367+202_1367+203del (n.1367+202_1367+203del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.1070+202_1070+203del (n.1070+202_1070+203del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.*69+202_*69+203del (n.*69+202_*69+203del) c.*158+202_*158+203del (n.*158+202_*158+203del) c.1382+202_1382+203del (n.1382+202_1382+203del) c.1088+202_1088+203del (n.1088+202_1088+203del) n.1268+202_1268+203del n.1252+202_1252+203del c.1268+202_1268+203del (n.1268+202_1268+203del) n.1069+202_1069+203del n.1260+202_1260+203del n.1254+202_1254+203del n.1241+202_1241+203del n.870+202_870+203del n.1004+202_1004+203del n.1276+202_1276+203del c.1052+202_1052+203del (n.1052+202_1052+203del) n.1342+202_1342+203del n.1061+202_1061+203del n.1246+202_1246+203del n.1233+202_1233+203del n.862+202_862+203del n.996+202_996+203del | gnomAD v4 |
1 | g.46932559A>T | CA2645486148 | CYP4A11 | c.1364+202T>A (n.1364+202T>A) c.1367+202T>A (n.1367+202T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.1070+202T>A (n.1070+202T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*69+202T>A (n.*69+202T>A) c.*158+202T>A (n.*158+202T>A) c.1382+202T>A (n.1382+202T>A) c.1088+202T>A (n.1088+202T>A) n.1268+202T>A n.1252+202T>A c.1268+202T>A (n.1268+202T>A) n.1069+202T>A n.1260+202T>A n.1254+202T>A n.1241+202T>A n.870+202T>A n.1004+202T>A n.1276+202T>A c.1052+202T>A (n.1052+202T>A) n.1342+202T>A n.1061+202T>A n.1246+202T>A n.1233+202T>A n.862+202T>A n.996+202T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932560A>T | CA2645486149 | CYP4A11 | c.1364+201T>A (n.1364+201T>A) c.1367+201T>A (n.1367+201T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1070+201T>A (n.1070+201T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*69+201T>A (n.*69+201T>A) c.*158+201T>A (n.*158+201T>A) c.1382+201T>A (n.1382+201T>A) c.1088+201T>A (n.1088+201T>A) n.1268+201T>A n.1252+201T>A c.1268+201T>A (n.1268+201T>A) n.1069+201T>A n.1260+201T>A n.1254+201T>A n.1241+201T>A n.870+201T>A n.1004+201T>A n.1276+201T>A c.1052+201T>A (n.1052+201T>A) n.1342+201T>A n.1061+201T>A n.1246+201T>A n.1233+201T>A n.862+201T>A n.996+201T>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932561G>A | CA2645486150 | CYP4A11 | c.1364+200C>T (n.1364+200C>T) c.1367+200C>T (n.1367+200C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1070+200C>T (n.1070+200C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*69+200C>T (n.*69+200C>T) c.*158+200C>T (n.*158+200C>T) c.1382+200C>T (n.1382+200C>T) c.1088+200C>T (n.1088+200C>T) n.1268+200C>T n.1252+200C>T c.1268+200C>T (n.1268+200C>T) n.1069+200C>T n.1260+200C>T n.1254+200C>T n.1241+200C>T n.870+200C>T n.1004+200C>T n.1276+200C>T c.1052+200C>T (n.1052+200C>T) n.1342+200C>T n.1061+200C>T n.1246+200C>T n.1233+200C>T n.862+200C>T n.996+200C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932563C>A | CA2645486151 | CYP4A11 | c.1364+198G>T (n.1364+198G>T) c.1367+198G>T (n.1367+198G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1070+198G>T (n.1070+198G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*69+198G>T (n.*69+198G>T) c.*158+198G>T (n.*158+198G>T) c.1382+198G>T (n.1382+198G>T) c.1088+198G>T (n.1088+198G>T) n.1268+198G>T n.1252+198G>T c.1268+198G>T (n.1268+198G>T) n.1069+198G>T n.1260+198G>T n.1254+198G>T n.1241+198G>T n.870+198G>T n.1004+198G>T n.1276+198G>T c.1052+198G>T (n.1052+198G>T) n.1342+198G>T n.1061+198G>T n.1246+198G>T n.1233+198G>T n.862+198G>T n.996+198G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932563C>T | CA2645486152 | CYP4A11 | c.1364+198G>A (n.1364+198G>A) c.1367+198G>A (n.1367+198G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1070+198G>A (n.1070+198G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*69+198G>A (n.*69+198G>A) c.*158+198G>A (n.*158+198G>A) c.1382+198G>A (n.1382+198G>A) c.1088+198G>A (n.1088+198G>A) n.1268+198G>A n.1252+198G>A c.1268+198G>A (n.1268+198G>A) n.1069+198G>A n.1260+198G>A n.1254+198G>A n.1241+198G>A n.870+198G>A n.1004+198G>A n.1276+198G>A c.1052+198G>A (n.1052+198G>A) n.1342+198G>A n.1061+198G>A n.1246+198G>A n.1233+198G>A n.862+198G>A n.996+198G>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932566C>A | CA2645486153 | CYP4A11 | c.1364+195G>T (n.1364+195G>T) c.1367+195G>T (n.1367+195G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1070+195G>T (n.1070+195G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*69+195G>T (n.*69+195G>T) c.*158+195G>T (n.*158+195G>T) c.1382+195G>T (n.1382+195G>T) c.1088+195G>T (n.1088+195G>T) n.1268+195G>T n.1252+195G>T c.1268+195G>T (n.1268+195G>T) n.1069+195G>T n.1260+195G>T n.1254+195G>T n.1241+195G>T n.870+195G>T n.1004+195G>T n.1276+195G>T c.1052+195G>T (n.1052+195G>T) n.1342+195G>T n.1061+195G>T n.1246+195G>T n.1233+195G>T n.862+195G>T n.996+195G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46932568T>C | CA1001357675 | CYP4A11 | c.1364+193A>G (n.1364+193A>G) c.1367+193A>G (n.1367+193A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.1070+193A>G (n.1070+193A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*69+193A>G (n.*69+193A>G) c.*158+193A>G (n.*158+193A>G) c.1382+193A>G (n.1382+193A>G) c.1088+193A>G (n.1088+193A>G) n.1268+193A>G n.1252+193A>G c.1268+193A>G (n.1268+193A>G) n.1069+193A>G n.1260+193A>G n.1254+193A>G n.1241+193A>G n.870+193A>G n.1004+193A>G n.1276+193A>G c.1052+193A>G (n.1052+193A>G) n.1342+193A>G n.1061+193A>G n.1246+193A>G n.1233+193A>G n.862+193A>G n.996+193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46932568T= | CA2474390507 | CYP4A11 | c.1364+193A= (n.1364+193A=) c.1367+193A= (n.1367+193A=) c.*189A= (n.*189A=) c.1070+193A= (n.1070+193A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*69+193A= (n.*69+193A=) c.*158+193A= (n.*158+193A=) c.1382+193A= (n.1382+193A=) c.1088+193A= (n.1088+193A=) n.1268+193A= n.1252+193A= c.1268+193A= (n.1268+193A=) n.1069+193A= n.1260+193A= n.1254+193A= n.1241+193A= n.870+193A= n.1004+193A= n.1276+193A= c.1052+193A= (n.1052+193A=) n.1342+193A= n.1061+193A= n.1246+193A= n.1233+193A= n.862+193A= n.996+193A= | |
1 | g.46932569G>T | CA2645486155 | CYP4A11 | c.1364+192C>A (n.1364+192C>A) c.1367+192C>A (n.1367+192C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.1070+192C>A (n.1070+192C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*69+192C>A (n.*69+192C>A) c.*158+192C>A (n.*158+192C>A) c.1382+192C>A (n.1382+192C>A) c.1088+192C>A (n.1088+192C>A) n.1268+192C>A n.1252+192C>A c.1268+192C>A (n.1268+192C>A) n.1069+192C>A n.1260+192C>A n.1254+192C>A n.1241+192C>A n.870+192C>A n.1004+192C>A n.1276+192C>A c.1052+192C>A (n.1052+192C>A) n.1342+192C>A n.1061+192C>A n.1246+192C>A n.1233+192C>A n.862+192C>A n.996+192C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46932569_46932572delinsGGGG | CA1149118654 | CYP4A11 | c.1364+189_1364+192delinsCCCC (n.1364+189_1364+192delinsCCCC) c.1367+189_1367+192delinsCCCC (n.1367+189_1367+192delinsCCCC) c.*185_*188delinsCCCC (n.*185_*188delinsCCCC) c.1070+189_1070+192delinsCCCC (n.1070+189_1070+192delinsCCCC) c.*351_*354delinsCCCC (n.*351_*354delinsCCCC) c.*69+189_*69+192delinsCCCC (n.*69+189_*69+192delinsCCCC) c.*158+189_*158+192delinsCCCC (n.*158+189_*158+192delinsCCCC) c.1382+189_1382+192delinsCCCC (n.1382+189_1382+192delinsCCCC) c.1088+189_1088+192delinsCCCC (n.1088+189_1088+192delinsCCCC) n.1268+189_1268+192delinsCCCC n.1252+189_1252+192delinsCCCC c.1268+189_1268+192delinsCCCC (n.1268+189_1268+192delinsCCCC) n.1069+189_1069+192delinsCCCC n.1260+189_1260+192delinsCCCC n.1254+189_1254+192delinsCCCC n.1241+189_1241+192delinsCCCC n.870+189_870+192delinsCCCC n.1004+189_1004+192delinsCCCC n.1276+189_1276+192delinsCCCC c.1052+189_1052+192delinsCCCC (n.1052+189_1052+192delinsCCCC) n.1342+189_1342+192delinsCCCC n.1061+189_1061+192delinsCCCC n.1246+189_1246+192delinsCCCC n.1233+189_1233+192delinsCCCC n.862+189_862+192delinsCCCC n.996+189_996+192delinsCCCC | |
1 | g.46932572dup | CA21988055 | CYP4A11 | c.1364+192dup (n.1364+192dup) c.1367+192dup (n.1367+192dup) c.*188dup (n.*188dup) c.1070+192dup (n.1070+192dup) c.*354dup (n.*354dup) c.*69+192dup (n.*69+192dup) c.*158+192dup (n.*158+192dup) c.1382+192dup (n.1382+192dup) c.1088+192dup (n.1088+192dup) n.1268+192dup n.1252+192dup c.1268+192dup (n.1268+192dup) n.1069+192dup n.1260+192dup n.1254+192dup n.1241+192dup n.870+192dup n.1004+192dup n.1276+192dup c.1052+192dup (n.1052+192dup) n.1342+192dup n.1061+192dup n.1246+192dup n.1233+192dup n.862+192dup n.996+192dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |