| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45340798G>A | CA736163190 | MUTYH,TOE1 | c.53-275G>A (n.53-275G>A) c.541-6287C>T (n.541-6287C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) n.131-275G>A n.272-275G>A n.322+256G>A c.71-275G>A (n.71-275G>A) c.-87+256G>A (n.-87+256G>A) c.-232-275G>A (n.-232-275G>A) n.330-275G>A n.150-275G>A n.240-275G>A n.555-275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340798G= | CA2473716497 | MUTYH,TOE1 | c.53-275G= (n.53-275G=) c.541-6287C= (n.541-6287C=) c.-544C= (n.-544C=) n.131-275G= n.272-275G= n.322+256G= c.71-275G= (n.71-275G=) c.-87+256G= (n.-87+256G=) c.-232-275G= (n.-232-275G=) n.330-275G= n.150-275G= n.240-275G= n.555-275G= | |
| 1 | g.45340798G>T | CA2536040319 | MUTYH,TOE1 | c.53-275G>T (n.53-275G>T) c.541-6287C>A (n.541-6287C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) n.131-275G>T n.272-275G>T n.322+256G>T c.71-275G>T (n.71-275G>T) c.-87+256G>T (n.-87+256G>T) c.-232-275G>T (n.-232-275G>T) n.330-275G>T n.150-275G>T n.240-275G>T n.555-275G>T | |
| 1 | g.45340801C>G | CA2569491824 | MUTYH,TOE1 | c.53-272C>G (n.53-272C>G) c.541-6290G>C (n.541-6290G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) n.131-272C>G n.272-272C>G n.322+259C>G c.71-272C>G (n.71-272C>G) c.-87+259C>G (n.-87+259C>G) c.-232-272C>G (n.-232-272C>G) n.330-272C>G n.150-272C>G n.240-272C>G n.555-272C>G | |
| 1 | g.45340803A= | CA1143226244 | MUTYH,TOE1 | c.53-270A= (n.53-270A=) c.541-6292T= (n.541-6292T=) c.-549T= (n.-549T=) n.131-270A= n.272-270A= n.322+261A= c.71-270A= (n.71-270A=) c.-87+261A= (n.-87+261A=) c.-232-270A= (n.-232-270A=) n.330-270A= n.150-270A= n.240-270A= n.555-270A= | |
| 1 | g.45340803A>G | CA21847687 | MUTYH,TOE1 | c.53-270A>G (n.53-270A>G) c.541-6292T>C (n.541-6292T>C) c.-549T>C (n.-549T>C) n.131-270A>G n.272-270A>G n.322+261A>G c.71-270A>G (n.71-270A>G) c.-87+261A>G (n.-87+261A>G) c.-232-270A>G (n.-232-270A>G) n.330-270A>G n.150-270A>G n.240-270A>G n.555-270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340804C= | CA2473716498 | MUTYH,TOE1 | c.53-269C= (n.53-269C=) c.541-6293G= (n.541-6293G=) c.-550G= (n.-550G=) n.131-269C= n.272-269C= n.322+262C= c.71-269C= (n.71-269C=) c.-87+262C= (n.-87+262C=) c.-232-269C= (n.-232-269C=) n.330-269C= n.150-269C= n.240-269C= n.555-269C= | |
| 1 | g.45340804C>T | CA21847695 | MUTYH,TOE1 | c.53-269C>T (n.53-269C>T) c.541-6293G>A (n.541-6293G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) n.131-269C>T n.272-269C>T n.322+262C>T c.71-269C>T (n.71-269C>T) c.-87+262C>T (n.-87+262C>T) c.-232-269C>T (n.-232-269C>T) n.330-269C>T n.150-269C>T n.240-269C>T n.555-269C>T | dbSNP |
| 1 | g.45340810C= | CA2473716499 | MUTYH,TOE1 | c.53-263C= (n.53-263C=) c.541-6299G= (n.541-6299G=) c.-556G= (n.-556G=) n.131-263C= n.272-263C= n.323-263C= c.71-263C= (n.71-263C=) c.-86-263C= (n.-86-263C=) c.-232-263C= (n.-232-263C=) n.330-263C= n.150-263C= n.240-263C= n.555-263C= | |
| 1 | g.45340810C>T | CA1001248894 | MUTYH,TOE1 | c.53-263C>T (n.53-263C>T) c.541-6299G>A (n.541-6299G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) n.131-263C>T n.272-263C>T n.323-263C>T c.71-263C>T (n.71-263C>T) c.-86-263C>T (n.-86-263C>T) c.-232-263C>T (n.-232-263C>T) n.330-263C>T n.150-263C>T n.240-263C>T n.555-263C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340813C= | CA2473716500 | MUTYH,TOE1 | c.53-260C= (n.53-260C=) c.541-6302G= (n.541-6302G=) c.-559G= (n.-559G=) n.131-260C= n.272-260C= n.323-260C= c.71-260C= (n.71-260C=) c.-86-260C= (n.-86-260C=) c.-232-260C= (n.-232-260C=) n.330-260C= n.150-260C= n.240-260C= n.555-260C= | |
| 1 | g.45340813C>T | CA2473716501 | MUTYH,TOE1 | c.53-260C>T (n.53-260C>T) c.541-6302G>A (n.541-6302G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.131-260C>T n.272-260C>T n.323-260C>T c.71-260C>T (n.71-260C>T) c.-86-260C>T (n.-86-260C>T) c.-232-260C>T (n.-232-260C>T) n.330-260C>T n.150-260C>T n.240-260C>T n.555-260C>T | dbSNP |
| 1 | g.45340814T>C | CA1001248896 | MUTYH,TOE1 | c.53-259T>C (n.53-259T>C) c.541-6303A>G (n.541-6303A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) n.131-259T>C n.272-259T>C n.323-259T>C c.71-259T>C (n.71-259T>C) c.-86-259T>C (n.-86-259T>C) c.-232-259T>C (n.-232-259T>C) n.330-259T>C n.150-259T>C n.240-259T>C n.555-259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340814T= | CA2473716502 | MUTYH,TOE1 | c.53-259T= (n.53-259T=) c.541-6303A= (n.541-6303A=) c.-560A= (n.-560A=) n.131-259T= n.272-259T= n.323-259T= c.71-259T= (n.71-259T=) c.-86-259T= (n.-86-259T=) c.-232-259T= (n.-232-259T=) n.330-259T= n.150-259T= n.240-259T= n.555-259T= | |
| 1 | g.45340819A= | CA2473716503 | MUTYH,TOE1 | c.53-254A= (n.53-254A=) c.541-6308T= (n.541-6308T=) c.-565T= (n.-565T=) n.131-254A= n.272-254A= n.323-254A= c.71-254A= (n.71-254A=) c.-86-254A= (n.-86-254A=) c.-232-254A= (n.-232-254A=) n.330-254A= n.150-254A= n.240-254A= n.555-254A= | |
| 1 | g.45340819A>C | CA522562885 | MUTYH,TOE1 | c.53-254A>C (n.53-254A>C) c.541-6308T>G (n.541-6308T>G) c.-565T>G (n.-565T>G) n.131-254A>C n.272-254A>C n.323-254A>C c.71-254A>C (n.71-254A>C) c.-86-254A>C (n.-86-254A>C) c.-232-254A>C (n.-232-254A>C) n.330-254A>C n.150-254A>C n.240-254A>C n.555-254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340819A>G | CA736163196 | MUTYH,TOE1 | c.53-254A>G (n.53-254A>G) c.541-6308T>C (n.541-6308T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) n.131-254A>G n.272-254A>G n.323-254A>G c.71-254A>G (n.71-254A>G) c.-86-254A>G (n.-86-254A>G) c.-232-254A>G (n.-232-254A>G) n.330-254A>G n.150-254A>G n.240-254A>G n.555-254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340827A= | CA2473716504 | MUTYH,TOE1 | c.53-246A= (n.53-246A=) c.541-6316T= (n.541-6316T=) c.-573T= (n.-573T=) n.131-246A= n.272-246A= n.323-246A= c.71-246A= (n.71-246A=) c.-86-246A= (n.-86-246A=) c.-232-246A= (n.-232-246A=) n.330-246A= n.150-246A= n.240-246A= n.555-246A= | |
| 1 | g.45340827A>G | CA21847714 | MUTYH,TOE1 | c.53-246A>G (n.53-246A>G) c.541-6316T>C (n.541-6316T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) n.131-246A>G n.272-246A>G n.323-246A>G c.71-246A>G (n.71-246A>G) c.-86-246A>G (n.-86-246A>G) c.-232-246A>G (n.-232-246A>G) n.330-246A>G n.150-246A>G n.240-246A>G n.555-246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340831A= | CA1147312539 | MUTYH,TOE1 | c.53-242A= (n.53-242A=) c.541-6320T= (n.541-6320T=) c.-577T= (n.-577T=) n.131-242A= n.272-242A= n.323-242A= c.71-242A= (n.71-242A=) c.-86-242A= (n.-86-242A=) c.-232-242A= (n.-232-242A=) n.330-242A= n.150-242A= n.240-242A= n.555-242A= | |
| 1 | g.45340831A>T | CA21847720 | MUTYH,TOE1 | c.53-242A>T (n.53-242A>T) c.541-6320T>A (n.541-6320T>A) c.-577T>A (n.-577T>A) n.131-242A>T n.272-242A>T n.323-242A>T c.71-242A>T (n.71-242A>T) c.-86-242A>T (n.-86-242A>T) c.-232-242A>T (n.-232-242A>T) n.330-242A>T n.150-242A>T n.240-242A>T n.555-242A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340833G>A | CA2473716506 | MUTYH,TOE1 | c.53-240G>A (n.53-240G>A) c.541-6322C>T (n.541-6322C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) n.131-240G>A n.272-240G>A n.323-240G>A c.71-240G>A (n.71-240G>A) c.-86-240G>A (n.-86-240G>A) c.-232-240G>A (n.-232-240G>A) n.330-240G>A n.150-240G>A n.240-240G>A n.555-240G>A | dbSNP |
| 1 | g.45340833G= | CA2473716505 | MUTYH,TOE1 | c.53-240G= (n.53-240G=) c.541-6322C= (n.541-6322C=) c.-579C= (n.-579C=) n.131-240G= n.272-240G= n.323-240G= c.71-240G= (n.71-240G=) c.-86-240G= (n.-86-240G=) c.-232-240G= (n.-232-240G=) n.330-240G= n.150-240G= n.240-240G= n.555-240G= | |
| 1 | g.45340838A= | CA2473716507 | MUTYH,TOE1 | c.53-235A= (n.53-235A=) c.541-6327T= (n.541-6327T=) c.-584T= (n.-584T=) n.131-235A= n.272-235A= n.323-235A= c.71-235A= (n.71-235A=) c.-86-235A= (n.-86-235A=) c.-232-235A= (n.-232-235A=) n.330-235A= n.150-235A= n.240-235A= n.555-235A= | |
| 1 | g.45340838A>T | CA736163203 | MUTYH,TOE1 | c.53-235A>T (n.53-235A>T) c.541-6327T>A (n.541-6327T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) n.131-235A>T n.272-235A>T n.323-235A>T c.71-235A>T (n.71-235A>T) c.-86-235A>T (n.-86-235A>T) c.-232-235A>T (n.-232-235A>T) n.330-235A>T n.150-235A>T n.240-235A>T n.555-235A>T | dbSNP |
| 1 | g.45340842A= | CA2473716508 | MUTYH,TOE1 | c.53-231A= (n.53-231A=) c.541-6331T= (n.541-6331T=) c.-588T= (n.-588T=) n.131-231A= n.272-231A= n.323-231A= c.71-231A= (n.71-231A=) c.-86-231A= (n.-86-231A=) c.-232-231A= (n.-232-231A=) n.330-231A= n.150-231A= n.240-231A= n.555-231A= | |
| 1 | g.45340842A>C | CA21847726 | MUTYH,TOE1 | c.53-231A>C (n.53-231A>C) c.541-6331T>G (n.541-6331T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) n.131-231A>C n.272-231A>C n.323-231A>C c.71-231A>C (n.71-231A>C) c.-86-231A>C (n.-86-231A>C) c.-232-231A>C (n.-232-231A>C) n.330-231A>C n.150-231A>C n.240-231A>C n.555-231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340847A= | CA2473716509 | MUTYH,TOE1 | c.53-226A= (n.53-226A=) c.541-6336T= (n.541-6336T=) c.-593T= (n.-593T=) n.131-226A= n.272-226A= n.323-226A= c.71-226A= (n.71-226A=) c.-86-226A= (n.-86-226A=) c.-232-226A= (n.-232-226A=) n.330-226A= n.150-226A= n.240-226A= n.555-226A= | |
| 1 | g.45340847A>C | CA21847729 | MUTYH,TOE1 | c.53-226A>C (n.53-226A>C) c.541-6336T>G (n.541-6336T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) n.131-226A>C n.272-226A>C n.323-226A>C c.71-226A>C (n.71-226A>C) c.-86-226A>C (n.-86-226A>C) c.-232-226A>C (n.-232-226A>C) n.330-226A>C n.150-226A>C n.240-226A>C n.555-226A>C | dbSNP |
| 1 | g.45340848C= | CA2473716510 | MUTYH,TOE1 | c.53-225C= (n.53-225C=) c.541-6337G= (n.541-6337G=) c.-594G= (n.-594G=) n.131-225C= n.272-225C= n.323-225C= c.71-225C= (n.71-225C=) c.-86-225C= (n.-86-225C=) c.-232-225C= (n.-232-225C=) n.330-225C= n.150-225C= n.240-225C= n.555-225C= | |
| 1 | g.45340848C>T | CA21847733 | MUTYH,TOE1 | c.53-225C>T (n.53-225C>T) c.541-6337G>A (n.541-6337G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) n.131-225C>T n.272-225C>T n.323-225C>T c.71-225C>T (n.71-225C>T) c.-86-225C>T (n.-86-225C>T) c.-232-225C>T (n.-232-225C>T) n.330-225C>T n.150-225C>T n.240-225C>T n.555-225C>T | dbSNP |
| 1 | g.45340852G>A | CA736163206 | MUTYH,TOE1 | c.53-221G>A (n.53-221G>A) c.541-6341C>T (n.541-6341C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) n.131-221G>A n.272-221G>A n.323-221G>A c.71-221G>A (n.71-221G>A) c.-86-221G>A (n.-86-221G>A) c.-232-221G>A (n.-232-221G>A) n.330-221G>A n.150-221G>A n.240-221G>A n.555-221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340852G= | CA2473716511 | MUTYH,TOE1 | c.53-221G= (n.53-221G=) c.541-6341C= (n.541-6341C=) c.-598C= (n.-598C=) n.131-221G= n.272-221G= n.323-221G= c.71-221G= (n.71-221G=) c.-86-221G= (n.-86-221G=) c.-232-221G= (n.-232-221G=) n.330-221G= n.150-221G= n.240-221G= n.555-221G= | |
| 1 | g.45340853G>C | CA21847737 | MUTYH,TOE1 | c.53-220G>C (n.53-220G>C) c.541-6342C>G (n.541-6342C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) n.131-220G>C n.272-220G>C n.323-220G>C c.71-220G>C (n.71-220G>C) c.-86-220G>C (n.-86-220G>C) c.-232-220G>C (n.-232-220G>C) n.330-220G>C n.150-220G>C n.240-220G>C n.555-220G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340853G= | CA1142653513 | MUTYH,TOE1 | c.53-220G= (n.53-220G=) c.541-6342C= (n.541-6342C=) c.-599C= (n.-599C=) n.131-220G= n.272-220G= n.323-220G= c.71-220G= (n.71-220G=) c.-86-220G= (n.-86-220G=) c.-232-220G= (n.-232-220G=) n.330-220G= n.150-220G= n.240-220G= n.555-220G= | |
| 1 | g.45340854C= | CA2473716512 | MUTYH,TOE1 | c.53-219C= (n.53-219C=) c.541-6343G= (n.541-6343G=) c.-600G= (n.-600G=) n.131-219C= n.272-219C= n.323-219C= c.71-219C= (n.71-219C=) c.-86-219C= (n.-86-219C=) c.-232-219C= (n.-232-219C=) n.330-219C= n.150-219C= n.240-219C= n.555-219C= | |
| 1 | g.45340854C>T | CA21847740 | MUTYH,TOE1 | c.53-219C>T (n.53-219C>T) c.541-6343G>A (n.541-6343G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) n.131-219C>T n.272-219C>T n.323-219C>T c.71-219C>T (n.71-219C>T) c.-86-219C>T (n.-86-219C>T) c.-232-219C>T (n.-232-219C>T) n.330-219C>T n.150-219C>T n.240-219C>T n.555-219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340856_45340857delinsCA | CA2473716513 | MUTYH,TOE1 | c.53-217_53-216delinsCA (n.53-217_53-216delinsCA) c.541-6346_541-6345delinsTG (n.541-6346_541-6345delinsTG) c.-603_-602delinsTG (n.-603_-602delinsTG) n.131-217_131-216delinsCA n.272-217_272-216delinsCA n.323-217_323-216delinsCA c.71-217_71-216delinsCA (n.71-217_71-216delinsCA) c.-86-217_-86-216delinsCA (n.-86-217_-86-216delinsCA) c.-232-217_-232-216delinsCA (n.-232-217_-232-216delinsCA) n.330-217_330-216delinsCA n.150-217_150-216delinsCA n.240-217_240-216delinsCA n.555-217_555-216delinsCA | |
| 1 | g.45340857del | CA736163214 | MUTYH,TOE1 | c.53-216del (n.53-216del) c.541-6346del (n.541-6346del) c.-603del (n.-603del) n.131-216del n.272-216del n.323-216del c.71-216del (n.71-216del) c.-86-216del (n.-86-216del) c.-232-216del (n.-232-216del) n.330-216del n.150-216del n.240-216del n.555-216del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340857A= | CA2473716514 | MUTYH,TOE1 | c.53-216A= (n.53-216A=) c.541-6346T= (n.541-6346T=) c.-603T= (n.-603T=) n.131-216A= n.272-216A= n.323-216A= c.71-216A= (n.71-216A=) c.-86-216A= (n.-86-216A=) c.-232-216A= (n.-232-216A=) n.330-216A= n.150-216A= n.240-216A= n.555-216A= | |
| 1 | g.45340857A>G | CA736163213 | MUTYH,TOE1 | c.53-216A>G (n.53-216A>G) c.541-6346T>C (n.541-6346T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) n.131-216A>G n.272-216A>G n.323-216A>G c.71-216A>G (n.71-216A>G) c.-86-216A>G (n.-86-216A>G) c.-232-216A>G (n.-232-216A>G) n.330-216A>G n.150-216A>G n.240-216A>G n.555-216A>G | dbSNP |
| 1 | g.45340858T>C | CA1001248905 | MUTYH,TOE1 | c.53-215T>C (n.53-215T>C) c.541-6347A>G (n.541-6347A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) n.131-215T>C n.272-215T>C n.323-215T>C c.71-215T>C (n.71-215T>C) c.-86-215T>C (n.-86-215T>C) c.-232-215T>C (n.-232-215T>C) n.330-215T>C n.150-215T>C n.240-215T>C n.555-215T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340858T= | CA2473716515 | MUTYH,TOE1 | c.53-215T= (n.53-215T=) c.541-6347A= (n.541-6347A=) c.-604A= (n.-604A=) n.131-215T= n.272-215T= n.323-215T= c.71-215T= (n.71-215T=) c.-86-215T= (n.-86-215T=) c.-232-215T= (n.-232-215T=) n.330-215T= n.150-215T= n.240-215T= n.555-215T= | |
| 1 | g.45340859A= | CA1145972333 | MUTYH,TOE1 | c.53-214A= (n.53-214A=) c.541-6348T= (n.541-6348T=) c.-605T= (n.-605T=) n.131-214A= n.272-214A= n.323-214A= c.71-214A= (n.71-214A=) c.-86-214A= (n.-86-214A=) c.-232-214A= (n.-232-214A=) n.330-214A= n.150-214A= n.240-214A= n.555-214A= | |
| 1 | g.45340859A>G | CA21847762 | MUTYH,TOE1 | c.53-214A>G (n.53-214A>G) c.541-6348T>C (n.541-6348T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) n.131-214A>G n.272-214A>G n.323-214A>G c.71-214A>G (n.71-214A>G) c.-86-214A>G (n.-86-214A>G) c.-232-214A>G (n.-232-214A>G) n.330-214A>G n.150-214A>G n.240-214A>G n.555-214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340860C>A | CA21847776 | MUTYH,TOE1 | c.53-213C>A (n.53-213C>A) c.541-6349G>T (n.541-6349G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) n.131-213C>A n.272-213C>A n.323-213C>A c.71-213C>A (n.71-213C>A) c.-86-213C>A (n.-86-213C>A) c.-232-213C>A (n.-232-213C>A) n.330-213C>A n.150-213C>A n.240-213C>A n.555-213C>A | dbSNP |
| 1 | g.45340860C= | CA2473716516 | MUTYH,TOE1 | c.53-213C= (n.53-213C=) c.541-6349G= (n.541-6349G=) c.-606G= (n.-606G=) n.131-213C= n.272-213C= n.323-213C= c.71-213C= (n.71-213C=) c.-86-213C= (n.-86-213C=) c.-232-213C= (n.-232-213C=) n.330-213C= n.150-213C= n.240-213C= n.555-213C= | |
| 1 | g.45340861A= | CA2473716518 | MUTYH,TOE1 | c.53-212A= (n.53-212A=) c.541-6350T= (n.541-6350T=) c.-607T= (n.-607T=) n.131-212A= n.272-212A= n.323-212A= c.71-212A= (n.71-212A=) c.-86-212A= (n.-86-212A=) c.-232-212A= (n.-232-212A=) n.330-212A= n.150-212A= n.240-212A= n.555-212A= | |
| 1 | g.45340861A>G | CA2473716517 | MUTYH,TOE1 | c.53-212A>G (n.53-212A>G) c.541-6350T>C (n.541-6350T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) n.131-212A>G n.272-212A>G n.323-212A>G c.71-212A>G (n.71-212A>G) c.-86-212A>G (n.-86-212A>G) c.-232-212A>G (n.-232-212A>G) n.330-212A>G n.150-212A>G n.240-212A>G n.555-212A>G | dbSNP |
| 1 | g.45340863G>C | CA21847778 | MUTYH,TOE1 | c.53-210G>C (n.53-210G>C) c.541-6352C>G (n.541-6352C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) n.131-210G>C n.272-210G>C n.323-210G>C c.71-210G>C (n.71-210G>C) c.-86-210G>C (n.-86-210G>C) c.-232-210G>C (n.-232-210G>C) n.330-210G>C n.150-210G>C n.240-210G>C n.555-210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |