Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45340659_45340660delinsTGCA2473716428TOE1c.52+355_52+356delinsTG (p.=)
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dbSNP
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1g.45340679_45340686delCA736163099TOE1c.52+375_52+382del (p.=)
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c.70+357_70+364del (p.=)
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n.329+375_329+382del
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n.554+375_554+382del
dbSNP
1g.45340680C=CA2473716442TOE1c.52+376C= (p.=)
c.541-6169G= (p.=)
c.-426G= (p.=)
n.130+376C=
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c.70+358C= (p.=)
c.-87+138C= (p.=)
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1g.45340680C>TCA2473716441TOE1c.52+376C>T (p.=)
c.541-6169G>A (p.=)
c.-426G>A (p.=)
n.130+376C>T
n.271+358C>T
n.322+138C>T
c.70+358C>T (p.=)
c.-87+138C>T (p.=)
c.-233+376C>T (p.=)
n.329+376C>T
n.149+358C>T
n.239+376C>T
n.554+376C>T
1g.45340687A=CA1144046752TOE1c.52+383A= (p.=)
c.541-6176T= (p.=)
c.-433T= (p.=)
n.130+383A=
n.271+365A=
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c.70+365A= (p.=)
c.-87+145A= (p.=)
c.-233+383A= (p.=)
n.329+383A=
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n.239+383A=
n.554+383A=
1g.45340687A>CCA21847588TOE1c.52+383A>C (p.=)
c.541-6176T>G (p.=)
c.-433T>G (p.=)
n.130+383A>C
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n.322+145A>C
c.70+365A>C (p.=)
c.-87+145A>C (p.=)
c.-233+383A>C (p.=)
n.329+383A>C
n.149+365A>C
n.239+383A>C
n.554+383A>C
dbSNP gnomAD
1g.45340688C=CA2473716443TOE1c.53-385C= (p.=)
c.541-6177G= (p.=)
c.-434G= (p.=)
n.131-385C=
n.271+366C=
n.322+146C=
c.70+366C= (p.=)
c.-87+146C= (p.=)
c.-232-385C= (p.=)
n.330-385C=
n.149+366C=
n.240-385C=
n.555-385C=
1g.45340688C>TCA736163103TOE1c.53-385C>T (p.=)
c.541-6177G>A (p.=)
c.-434G>A (p.=)
n.131-385C>T
n.271+366C>T
n.322+146C>T
c.70+366C>T (p.=)
c.-87+146C>T (p.=)
c.-232-385C>T (p.=)
n.330-385C>T
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n.240-385C>T
n.555-385C>T
1g.45340691_45340694delinsTGAGCA2473716444TOE1c.53-382_53-379delinsTGAG (p.=)
c.541-6183_541-6180delinsCTCA (p.=)
c.-440_-437delinsCTCA (p.=)
n.131-382_131-379delinsTGAG
n.271+369_271+372delinsTGAG
n.322+149_322+152delinsTGAG
c.70+369_70+372delinsTGAG (p.=)
c.-87+149_-87+152delinsTGAG (p.=)
c.-232-382_-232-379delinsTGAG (p.=)
n.330-382_330-379delinsTGAG
n.149+369_149+372delinsTGAG
n.240-382_240-379delinsTGAG
n.555-382_555-379delinsTGAG
1g.45340692_45340694delCA522562874TOE1c.53-381_53-379del (p.=)
c.541-6183_541-6181del (p.=)
c.-440_-438del (p.=)
n.131-381_131-379del
n.271+370_271+372del
n.322+150_322+152del
c.70+370_70+372del (p.=)
c.-87+150_-87+152del (p.=)
c.-232-381_-232-379del (p.=)
n.330-381_330-379del
n.149+370_149+372del
n.240-381_240-379del
n.555-381_555-379del
dbSNP gnomAD
1g.45340694G>ACA21847595TOE1c.53-379G>A (p.=)
c.541-6183C>T (p.=)
c.-440C>T (p.=)
n.131-379G>A
n.271+372G>A
n.322+152G>A
c.70+372G>A (p.=)
c.-87+152G>A (p.=)
c.-232-379G>A (p.=)
n.330-379G>A
n.149+372G>A
n.240-379G>A
n.555-379G>A
ClinVar dbSNP gnomAD
1g.45340694G=CA1142872394TOE1c.53-379G= (p.=)
c.541-6183C= (p.=)
c.-440C= (p.=)
n.131-379G=
n.271+372G=
n.322+152G=
c.70+372G= (p.=)
c.-87+152G= (p.=)
c.-232-379G= (p.=)
n.330-379G=
n.149+372G=
n.240-379G=
n.555-379G=
1g.45340695A=CA2473716445TOE1c.53-378A= (p.=)
c.541-6184T= (p.=)
c.-441T= (p.=)
n.131-378A=
n.271+373A=
n.322+153A=
c.70+373A= (p.=)
c.-87+153A= (p.=)
c.-232-378A= (p.=)
n.330-378A=
n.149+373A=
n.240-378A=
n.555-378A=
1g.45340695A>GCA736163115TOE1c.53-378A>G (p.=)
c.541-6184T>C (p.=)
c.-441T>C (p.=)
n.131-378A>G
n.271+373A>G
n.322+153A>G
c.70+373A>G (p.=)
c.-87+153A>G (p.=)
c.-232-378A>G (p.=)
n.330-378A>G
n.149+373A>G
n.240-378A>G
n.555-378A>G
1g.45340697C=CA2473716446TOE1c.53-376C= (p.=)
c.541-6186G= (p.=)
c.-443G= (p.=)
n.131-376C=
n.272-376C=
n.322+155C=
c.71-376C= (p.=)
c.-87+155C= (p.=)
c.-232-376C= (p.=)
n.330-376C=
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n.555-376C=
1g.45340697C>TCA736163120TOE1c.53-376C>T (p.=)
c.541-6186G>A (p.=)
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n.131-376C>T
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dbSNP gnomAD
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Number of alleles fetched