| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45340588G>A | CA2574351692 | MUTYH,TOE1 | c.52+284G>A (n.52+284G>A) c.541-6077C>T (n.541-6077C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.130+284G>A n.271+266G>A n.322+46G>A c.70+266G>A (n.70+266G>A) c.-87+46G>A (n.-87+46G>A) c.-233+284G>A (n.-233+284G>A) n.329+284G>A n.149+266G>A n.239+284G>A n.554+284G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340589T>C | CA2574351693 | MUTYH,TOE1 | c.52+285T>C (n.52+285T>C) c.541-6078A>G (n.541-6078A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) n.130+285T>C n.271+267T>C n.322+47T>C c.70+267T>C (n.70+267T>C) c.-87+47T>C (n.-87+47T>C) c.-233+285T>C (n.-233+285T>C) n.329+285T>C n.149+267T>C n.239+285T>C n.554+285T>C | |
| 1 | g.45340592_45340593insA | CA2645383605 | MUTYH,TOE1 | c.52+288_52+289insA (n.52+288_52+289insA) c.541-6082_541-6081insT (n.541-6082_541-6081insT) c.-339_-338insT (n.-339_-338insT) n.130+288_130+289insA n.271+270_271+271insA n.322+50_322+51insA c.70+270_70+271insA (n.70+270_70+271insA) c.-87+50_-87+51insA (n.-87+50_-87+51insA) c.-233+288_-233+289insA (n.-233+288_-233+289insA) n.329+288_329+289insA n.149+270_149+271insA n.239+288_239+289insA n.554+288_554+289insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340593G>T | CA2645383606 | MUTYH,TOE1 | c.52+289G>T (n.52+289G>T) c.541-6082C>A (n.541-6082C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.130+289G>T n.271+271G>T n.322+51G>T c.70+271G>T (n.70+271G>T) c.-87+51G>T (n.-87+51G>T) c.-233+289G>T (n.-233+289G>T) n.329+289G>T n.149+271G>T n.239+289G>T n.554+289G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340595T>A | CA1001248825 | MUTYH,TOE1 | c.52+291T>A (n.52+291T>A) c.541-6084A>T (n.541-6084A>T) c.-341A>T (n.-341A>T) n.130+291T>A n.271+273T>A n.322+53T>A c.70+273T>A (n.70+273T>A) c.-87+53T>A (n.-87+53T>A) c.-233+291T>A (n.-233+291T>A) n.329+291T>A n.149+273T>A n.239+291T>A n.554+291T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340595T= | CA2473716400 | MUTYH,TOE1 | c.52+291T= (n.52+291T=) c.541-6084A= (n.541-6084A=) c.-341A= (n.-341A=) n.130+291T= n.271+273T= n.322+53T= c.70+273T= (n.70+273T=) c.-87+53T= (n.-87+53T=) c.-233+291T= (n.-233+291T=) n.329+291T= n.149+273T= n.239+291T= n.554+291T= | |
| 1 | g.45340596C>A | CA2645383607 | MUTYH,TOE1 | c.52+292C>A (n.52+292C>A) c.541-6085G>T (n.541-6085G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) n.130+292C>A n.271+274C>A n.322+54C>A c.70+274C>A (n.70+274C>A) c.-87+54C>A (n.-87+54C>A) c.-233+292C>A (n.-233+292C>A) n.329+292C>A n.149+274C>A n.239+292C>A n.554+292C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340596C= | CA2473716401 | MUTYH,TOE1 | c.52+292C= (n.52+292C=) c.541-6085G= (n.541-6085G=) c.-342G= (n.-342G=) n.130+292C= n.271+274C= n.322+54C= c.70+274C= (n.70+274C=) c.-87+54C= (n.-87+54C=) c.-233+292C= (n.-233+292C=) n.329+292C= n.149+274C= n.239+292C= n.554+292C= | |
| 1 | g.45340596C>T | CA21847467 | MUTYH,TOE1 | c.52+292C>T (n.52+292C>T) c.541-6085G>A (n.541-6085G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) n.130+292C>T n.271+274C>T n.322+54C>T c.70+274C>T (n.70+274C>T) c.-87+54C>T (n.-87+54C>T) c.-233+292C>T (n.-233+292C>T) n.329+292C>T n.149+274C>T n.239+292C>T n.554+292C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340597C>A | CA2645383608 | MUTYH,TOE1 | c.52+293C>A (n.52+293C>A) c.541-6086G>T (n.541-6086G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.130+293C>A n.271+275C>A n.322+55C>A c.70+275C>A (n.70+275C>A) c.-87+55C>A (n.-87+55C>A) c.-233+293C>A (n.-233+293C>A) n.329+293C>A n.149+275C>A n.239+293C>A n.554+293C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340597C>T | CA2645383609 | MUTYH,TOE1 | c.52+293C>T (n.52+293C>T) c.541-6086G>A (n.541-6086G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.130+293C>T n.271+275C>T n.322+55C>T c.70+275C>T (n.70+275C>T) c.-87+55C>T (n.-87+55C>T) c.-233+293C>T (n.-233+293C>T) n.329+293C>T n.149+275C>T n.239+293C>T n.554+293C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340598A= | CA1145254791 | MUTYH,TOE1 | c.52+294A= (n.52+294A=) c.541-6087T= (n.541-6087T=) c.-344T= (n.-344T=) n.130+294A= n.271+276A= n.322+56A= c.70+276A= (n.70+276A=) c.-87+56A= (n.-87+56A=) c.-233+294A= (n.-233+294A=) n.329+294A= n.149+276A= n.239+294A= n.554+294A= | |
| 1 | g.45340598A>C | CA2473716402 | MUTYH,TOE1 | c.52+294A>C (n.52+294A>C) c.541-6087T>G (n.541-6087T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) n.130+294A>C n.271+276A>C n.322+56A>C c.70+276A>C (n.70+276A>C) c.-87+56A>C (n.-87+56A>C) c.-233+294A>C (n.-233+294A>C) n.329+294A>C n.149+276A>C n.239+294A>C n.554+294A>C | dbSNP |
| 1 | g.45340598A>G | CA21847468 | MUTYH,TOE1 | c.52+294A>G (n.52+294A>G) c.541-6087T>C (n.541-6087T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) n.130+294A>G n.271+276A>G n.322+56A>G c.70+276A>G (n.70+276A>G) c.-87+56A>G (n.-87+56A>G) c.-233+294A>G (n.-233+294A>G) n.329+294A>G n.149+276A>G n.239+294A>G n.554+294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340599A>C | CA2645383610 | MUTYH,TOE1 | c.52+295A>C (n.52+295A>C) c.541-6088T>G (n.541-6088T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) n.130+295A>C n.271+277A>C n.322+57A>C c.70+277A>C (n.70+277A>C) c.-87+57A>C (n.-87+57A>C) c.-233+295A>C (n.-233+295A>C) n.329+295A>C n.149+277A>C n.239+295A>C n.554+295A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340599A>G | CA2645383611 | MUTYH,TOE1 | c.52+295A>G (n.52+295A>G) c.541-6088T>C (n.541-6088T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) n.130+295A>G n.271+277A>G n.322+57A>G c.70+277A>G (n.70+277A>G) c.-87+57A>G (n.-87+57A>G) c.-233+295A>G (n.-233+295A>G) n.329+295A>G n.149+277A>G n.239+295A>G n.554+295A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340600A= | CA2473716403 | MUTYH,TOE1 | c.52+296A= (n.52+296A=) c.541-6089T= (n.541-6089T=) c.-346T= (n.-346T=) n.130+296A= n.271+278A= n.322+58A= c.70+278A= (n.70+278A=) c.-87+58A= (n.-87+58A=) c.-233+296A= (n.-233+296A=) n.329+296A= n.149+278A= n.239+296A= n.554+296A= | |
| 1 | g.45340600A>G | CA2645383612 | MUTYH,TOE1 | c.52+296A>G (n.52+296A>G) c.541-6089T>C (n.541-6089T>C) c.-346T>C (n.-346T>C) n.130+296A>G n.271+278A>G n.322+58A>G c.70+278A>G (n.70+278A>G) c.-87+58A>G (n.-87+58A>G) c.-233+296A>G (n.-233+296A>G) n.329+296A>G n.149+278A>G n.239+296A>G n.554+296A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340600A>T | CA736163052 | MUTYH,TOE1 | c.52+296A>T (n.52+296A>T) c.541-6089T>A (n.541-6089T>A) c.-346T>A (n.-346T>A) n.130+296A>T n.271+278A>T n.322+58A>T c.70+278A>T (n.70+278A>T) c.-87+58A>T (n.-87+58A>T) c.-233+296A>T (n.-233+296A>T) n.329+296A>T n.149+278A>T n.239+296A>T n.554+296A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340601G>A | CA1001248834 | MUTYH,TOE1 | c.52+297G>A (n.52+297G>A) c.541-6090C>T (n.541-6090C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) n.130+297G>A n.271+279G>A n.322+59G>A c.70+279G>A (n.70+279G>A) c.-87+59G>A (n.-87+59G>A) c.-233+297G>A (n.-233+297G>A) n.329+297G>A n.149+279G>A n.239+297G>A n.554+297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340601G>C | CA2743433847 | MUTYH,TOE1 | c.52+297G>C (n.52+297G>C) c.541-6090C>G (n.541-6090C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) n.130+297G>C n.271+279G>C n.322+59G>C c.70+279G>C (n.70+279G>C) c.-87+59G>C (n.-87+59G>C) c.-233+297G>C (n.-233+297G>C) n.329+297G>C n.149+279G>C n.239+297G>C n.554+297G>C | |
| 1 | g.45340601G= | CA2473716404 | MUTYH,TOE1 | c.52+297G= (n.52+297G=) c.541-6090C= (n.541-6090C=) c.-347C= (n.-347C=) n.130+297G= n.271+279G= n.322+59G= c.70+279G= (n.70+279G=) c.-87+59G= (n.-87+59G=) c.-233+297G= (n.-233+297G=) n.329+297G= n.149+279G= n.239+297G= n.554+297G= | |
| 1 | g.45340601G>T | CA2645383613 | MUTYH,TOE1 | c.52+297G>T (n.52+297G>T) c.541-6090C>A (n.541-6090C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) n.130+297G>T n.271+279G>T n.322+59G>T c.70+279G>T (n.70+279G>T) c.-87+59G>T (n.-87+59G>T) c.-233+297G>T (n.-233+297G>T) n.329+297G>T n.149+279G>T n.239+297G>T n.554+297G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340602G>A | CA2645383614 | MUTYH,TOE1 | c.52+298G>A (n.52+298G>A) c.541-6091C>T (n.541-6091C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) n.130+298G>A n.271+280G>A n.322+60G>A c.70+280G>A (n.70+280G>A) c.-87+60G>A (n.-87+60G>A) c.-233+298G>A (n.-233+298G>A) n.329+298G>A n.149+280G>A n.239+298G>A n.554+298G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340602G>T | CA2645383615 | MUTYH,TOE1 | c.52+298G>T (n.52+298G>T) c.541-6091C>A (n.541-6091C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) n.130+298G>T n.271+280G>T n.322+60G>T c.70+280G>T (n.70+280G>T) c.-87+60G>T (n.-87+60G>T) c.-233+298G>T (n.-233+298G>T) n.329+298G>T n.149+280G>T n.239+298G>T n.554+298G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340603A>G | CA2645383617 | MUTYH,TOE1 | c.52+299A>G (n.52+299A>G) c.541-6092T>C (n.541-6092T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) n.130+299A>G n.271+281A>G n.322+61A>G c.70+281A>G (n.70+281A>G) c.-87+61A>G (n.-87+61A>G) c.-233+299A>G (n.-233+299A>G) n.329+299A>G n.149+281A>G n.239+299A>G n.554+299A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340604del | CA2645383616 | MUTYH,TOE1 | c.52+300del (n.52+300del) c.541-6092del (n.541-6092del) c.-349del (n.-349del) n.130+300del n.271+282del n.322+62del c.70+282del (n.70+282del) c.-87+62del (n.-87+62del) c.-233+300del (n.-233+300del) n.329+300del n.149+282del n.239+300del n.554+300del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340604A= | CA2473716405 | MUTYH,TOE1 | c.52+300A= (n.52+300A=) c.541-6093T= (n.541-6093T=) c.-350T= (n.-350T=) n.130+300A= n.271+282A= n.322+62A= c.70+282A= (n.70+282A=) c.-87+62A= (n.-87+62A=) c.-233+300A= (n.-233+300A=) n.329+300A= n.149+282A= n.239+300A= n.554+300A= | |
| 1 | g.45340604A>C | CA21847477 | MUTYH,TOE1 | c.52+300A>C (n.52+300A>C) c.541-6093T>G (n.541-6093T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) n.130+300A>C n.271+282A>C n.322+62A>C c.70+282A>C (n.70+282A>C) c.-87+62A>C (n.-87+62A>C) c.-233+300A>C (n.-233+300A>C) n.329+300A>C n.149+282A>C n.239+300A>C n.554+300A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340604A>G | CA2645383619 | MUTYH,TOE1 | c.52+300A>G (n.52+300A>G) c.541-6093T>C (n.541-6093T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) n.130+300A>G n.271+282A>G n.322+62A>G c.70+282A>G (n.70+282A>G) c.-87+62A>G (n.-87+62A>G) c.-233+300A>G (n.-233+300A>G) n.329+300A>G n.149+282A>G n.239+300A>G n.554+300A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340607_45340610del | CA2645383618 | MUTYH,TOE1 | c.52+303_52+306del (n.52+303_52+306del) c.541-6096_541-6093del (n.541-6096_541-6093del) c.-353_-350del (n.-353_-350del) n.130+303_130+306del n.271+285_271+288del n.322+65_322+68del c.70+285_70+288del (n.70+285_70+288del) c.-87+65_-87+68del (n.-87+65_-87+68del) c.-233+303_-233+306del (n.-233+303_-233+306del) n.329+303_329+306del n.149+285_149+288del n.239+303_239+306del n.554+303_554+306del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340605G>A | CA2645383620 | MUTYH,TOE1 | c.52+301G>A (n.52+301G>A) c.541-6094C>T (n.541-6094C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) n.130+301G>A n.271+283G>A n.322+63G>A c.70+283G>A (n.70+283G>A) c.-87+63G>A (n.-87+63G>A) c.-233+301G>A (n.-233+301G>A) n.329+301G>A n.149+283G>A n.239+301G>A n.554+301G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340605G= | CA2473716406 | MUTYH,TOE1 | c.52+301G= (n.52+301G=) c.541-6094C= (n.541-6094C=) c.-351C= (n.-351C=) n.130+301G= n.271+283G= n.322+63G= c.70+283G= (n.70+283G=) c.-87+63G= (n.-87+63G=) c.-233+301G= (n.-233+301G=) n.329+301G= n.149+283G= n.239+301G= n.554+301G= | |
| 1 | g.45340605G>T | CA736163056 | MUTYH,TOE1 | c.52+301G>T (n.52+301G>T) c.541-6094C>A (n.541-6094C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) n.130+301G>T n.271+283G>T n.322+63G>T c.70+283G>T (n.70+283G>T) c.-87+63G>T (n.-87+63G>T) c.-233+301G>T (n.-233+301G>T) n.329+301G>T n.149+283G>T n.239+301G>T n.554+301G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340606G>A | CA2743433848 | MUTYH,TOE1 | c.52+302G>A (n.52+302G>A) c.541-6095C>T (n.541-6095C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) n.130+302G>A n.271+284G>A n.322+64G>A c.70+284G>A (n.70+284G>A) c.-87+64G>A (n.-87+64G>A) c.-233+302G>A (n.-233+302G>A) n.329+302G>A n.149+284G>A n.239+302G>A n.554+302G>A | |
| 1 | g.45340607T>G | CA2473716408 | MUTYH,TOE1 | c.52+303T>G (n.52+303T>G) c.541-6096A>C (n.541-6096A>C) c.-353A>C (n.-353A>C) n.130+303T>G n.271+285T>G n.322+65T>G c.70+285T>G (n.70+285T>G) c.-87+65T>G (n.-87+65T>G) c.-233+303T>G (n.-233+303T>G) n.329+303T>G n.149+285T>G n.239+303T>G n.554+303T>G | dbSNP |
| 1 | g.45340607T= | CA2473716407 | MUTYH,TOE1 | c.52+303T= (n.52+303T=) c.541-6096A= (n.541-6096A=) c.-353A= (n.-353A=) n.130+303T= n.271+285T= n.322+65T= c.70+285T= (n.70+285T=) c.-87+65T= (n.-87+65T=) c.-233+303T= (n.-233+303T=) n.329+303T= n.149+285T= n.239+303T= n.554+303T= | |
| 1 | g.45340608A>G | CA2645383621 | MUTYH,TOE1 | c.52+304A>G (n.52+304A>G) c.541-6097T>C (n.541-6097T>C) c.-354T>C (n.-354T>C) n.130+304A>G n.271+286A>G n.322+66A>G c.70+286A>G (n.70+286A>G) c.-87+66A>G (n.-87+66A>G) c.-233+304A>G (n.-233+304A>G) n.329+304A>G n.149+286A>G n.239+304A>G n.554+304A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340609G>A | CA2645383622 | MUTYH,TOE1 | c.52+305G>A (n.52+305G>A) c.541-6098C>T (n.541-6098C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) n.130+305G>A n.271+287G>A n.322+67G>A c.70+287G>A (n.70+287G>A) c.-87+67G>A (n.-87+67G>A) c.-233+305G>A (n.-233+305G>A) n.329+305G>A n.149+287G>A n.239+305G>A n.554+305G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340609G>T | CA2645383623 | MUTYH,TOE1 | c.52+305G>T (n.52+305G>T) c.541-6098C>A (n.541-6098C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) n.130+305G>T n.271+287G>T n.322+67G>T c.70+287G>T (n.70+287G>T) c.-87+67G>T (n.-87+67G>T) c.-233+305G>T (n.-233+305G>T) n.329+305G>T n.149+287G>T n.239+305G>T n.554+305G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340610G>T | CA2645383624 | MUTYH,TOE1 | c.52+306G>T (n.52+306G>T) c.541-6099C>A (n.541-6099C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) n.130+306G>T n.271+288G>T n.322+68G>T c.70+288G>T (n.70+288G>T) c.-87+68G>T (n.-87+68G>T) c.-233+306G>T (n.-233+306G>T) n.329+306G>T n.149+288G>T n.239+306G>T n.554+306G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340611A>C | CA2645383626 | MUTYH,TOE1 | c.52+307A>C (n.52+307A>C) c.541-6100T>G (n.541-6100T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) n.130+307A>C n.271+289A>C n.322+69A>C c.70+289A>C (n.70+289A>C) c.-87+69A>C (n.-87+69A>C) c.-233+307A>C (n.-233+307A>C) n.329+307A>C n.149+289A>C n.239+307A>C n.554+307A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340611A>G | CA2645383625 | MUTYH,TOE1 | c.52+307A>G (n.52+307A>G) c.541-6100T>C (n.541-6100T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) n.130+307A>G n.271+289A>G n.322+69A>G c.70+289A>G (n.70+289A>G) c.-87+69A>G (n.-87+69A>G) c.-233+307A>G (n.-233+307A>G) n.329+307A>G n.149+289A>G n.239+307A>G n.554+307A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340612C>A | CA2574351694 | MUTYH,TOE1 | c.52+308C>A (n.52+308C>A) c.541-6101G>T (n.541-6101G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.130+308C>A n.271+290C>A n.322+70C>A c.70+290C>A (n.70+290C>A) c.-87+70C>A (n.-87+70C>A) c.-233+308C>A (n.-233+308C>A) n.329+308C>A n.149+290C>A n.239+308C>A n.554+308C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340613G>A | CA736163069 | MUTYH,TOE1 | c.52+309G>A (n.52+309G>A) c.541-6102C>T (n.541-6102C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) n.130+309G>A n.271+291G>A n.322+71G>A c.70+291G>A (n.70+291G>A) c.-87+71G>A (n.-87+71G>A) c.-233+309G>A (n.-233+309G>A) n.329+309G>A n.149+291G>A n.239+309G>A n.554+309G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340613G>C | CA522562549 | MUTYH,TOE1 | c.52+309G>C (n.52+309G>C) c.541-6102C>G (n.541-6102C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) n.130+309G>C n.271+291G>C n.322+71G>C c.70+291G>C (n.70+291G>C) c.-87+71G>C (n.-87+71G>C) c.-233+309G>C (n.-233+309G>C) n.329+309G>C n.149+291G>C n.239+309G>C n.554+309G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340613G= | CA2473716409 | MUTYH,TOE1 | c.52+309G= (n.52+309G=) c.541-6102C= (n.541-6102C=) c.-359C= (n.-359C=) n.130+309G= n.271+291G= n.322+71G= c.70+291G= (n.70+291G=) c.-87+71G= (n.-87+71G=) c.-233+309G= (n.-233+309G=) n.329+309G= n.149+291G= n.239+309G= n.554+309G= | |
| 1 | g.45340613G>T | CA2645383627 | MUTYH,TOE1 | c.52+309G>T (n.52+309G>T) c.541-6102C>A (n.541-6102C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) n.130+309G>T n.271+291G>T n.322+71G>T c.70+291G>T (n.70+291G>T) c.-87+71G>T (n.-87+71G>T) c.-233+309G>T (n.-233+309G>T) n.329+309G>T n.149+291G>T n.239+309G>T n.554+309G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340614T>C | CA2645383628 | MUTYH,TOE1 | c.52+310T>C (n.52+310T>C) c.541-6103A>G (n.541-6103A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) n.130+310T>C n.271+292T>C n.322+72T>C c.70+292T>C (n.70+292T>C) c.-87+72T>C (n.-87+72T>C) c.-233+310T>C (n.-233+310T>C) n.329+310T>C n.149+292T>C n.239+310T>C n.554+310T>C | gnomAD v4 |