Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45340506G>A | CA21847421 | MUTYH,TOE1 | c.52+202G>A (n.52+202G>A) c.541-5995C>T (n.541-5995C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.130+202G>A n.271+184G>A n.286G>A c.70+184G>A (n.70+184G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-233+202G>A (n.-233+202G>A) n.329+202G>A n.149+184G>A n.239+202G>A n.554+202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45340507A>G | CA2645383551 | MUTYH,TOE1 | c.52+203A>G (n.52+203A>G) c.541-5996T>C (n.541-5996T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) n.130+203A>G n.271+185A>G n.287A>G c.70+185A>G (n.70+185A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) c.-233+203A>G (n.-233+203A>G) n.329+203A>G n.149+185A>G n.239+203A>G n.554+203A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45340507A>T | CA2645383552 | MUTYH,TOE1 | c.52+203A>T (n.52+203A>T) c.541-5996T>A (n.541-5996T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) n.130+203A>T n.271+185A>T n.287A>T c.70+185A>T (n.70+185A>T) c.-122A>T (n.-122A>T) c.-233+203A>T (n.-233+203A>T) n.329+203A>T n.149+185A>T n.239+203A>T n.554+203A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.45340508G>T | CA2645383553 | MUTYH,TOE1 | c.52+204G>T (n.52+204G>T) c.541-5997C>A (n.541-5997C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.130+204G>T n.271+186G>T n.288G>T c.70+186G>T (n.70+186G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-233+204G>T (n.-233+204G>T) n.329+204G>T n.149+186G>T n.239+204G>T n.554+204G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340509G>A | CA2645383555 | MUTYH,TOE1 | c.52+205G>A (n.52+205G>A) c.541-5998C>T (n.541-5998C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.130+205G>A n.271+187G>A n.289G>A c.70+187G>A (n.70+187G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-233+205G>A (n.-233+205G>A) n.329+205G>A n.149+187G>A n.239+205G>A n.554+205G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45340509G>T | CA2645383554 | MUTYH,TOE1 | c.52+205G>T (n.52+205G>T) c.541-5998C>A (n.541-5998C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.130+205G>T n.271+187G>T n.289G>T c.70+187G>T (n.70+187G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-233+205G>T (n.-233+205G>T) n.329+205G>T n.149+187G>T n.239+205G>T n.554+205G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340510C>A | CA2645383556 | MUTYH,TOE1 | c.52+206C>A (n.52+206C>A) c.541-5999G>T (n.541-5999G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.130+206C>A n.271+188C>A n.290C>A c.70+188C>A (n.70+188C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.-233+206C>A (n.-233+206C>A) n.329+206C>A n.149+188C>A n.239+206C>A n.554+206C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45340510C= | CA2473716374 | MUTYH,TOE1 | c.52+206C= (n.52+206C=) c.541-5999G= (n.541-5999G=) c.-256G= (n.-256G=) n.130+206C= n.271+188C= n.290C= c.70+188C= (n.70+188C=) c.-119C= (n.-119C=) c.-233+206C= (n.-233+206C=) n.329+206C= n.149+188C= n.239+206C= n.554+206C= | |
1 | g.45340510C>T | CA522562544 | MUTYH,TOE1 | c.52+206C>T (n.52+206C>T) c.541-5999G>A (n.541-5999G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.130+206C>T n.271+188C>T n.290C>T c.70+188C>T (n.70+188C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-233+206C>T (n.-233+206C>T) n.329+206C>T n.149+188C>T n.239+206C>T n.554+206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45340511A>T | CA2645383557 | MUTYH,TOE1 | c.52+207A>T (n.52+207A>T) c.541-6000T>A (n.541-6000T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) n.130+207A>T n.271+189A>T n.291A>T c.70+189A>T (n.70+189A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.-233+207A>T (n.-233+207A>T) n.329+207A>T n.149+189A>T n.239+207A>T n.554+207A>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340512T>C | CA2645383558 | MUTYH,TOE1 | c.52+208T>C (n.52+208T>C) c.541-6001A>G (n.541-6001A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) n.130+208T>C n.271+190T>C n.292T>C c.70+190T>C (n.70+190T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-233+208T>C (n.-233+208T>C) n.329+208T>C n.149+190T>C n.239+208T>C n.554+208T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45340513G>T | CA2645383560 | MUTYH,TOE1 | c.52+209G>T (n.52+209G>T) c.541-6002C>A (n.541-6002C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.130+209G>T n.271+191G>T n.293G>T c.70+191G>T (n.70+191G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-233+209G>T (n.-233+209G>T) n.329+209G>T n.149+191G>T n.239+209G>T n.554+209G>T | gnomAD v4 |
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1 | g.45340515C>A | CA2574351685 | MUTYH,TOE1 | c.52+211C>A (n.52+211C>A) c.541-6004G>T (n.541-6004G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.130+211C>A n.271+193C>A n.295C>A c.70+193C>A (n.70+193C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) c.-233+211C>A (n.-233+211C>A) n.329+211C>A n.149+193C>A n.239+211C>A n.554+211C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45340515C>T | CA2574351686 | MUTYH,TOE1 | c.52+211C>T (n.52+211C>T) c.541-6004G>A (n.541-6004G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.130+211C>T n.271+193C>T n.295C>T c.70+193C>T (n.70+193C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) c.-233+211C>T (n.-233+211C>T) n.329+211C>T n.149+193C>T n.239+211C>T n.554+211C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340515_45340516delinsCG | CA2473716375 | MUTYH,TOE1 | c.52+211_52+212delinsCG (n.52+211_52+212delinsCG) c.541-6005_541-6004delinsCG (n.541-6005_541-6004delinsCG) c.-262_-261delinsCG (n.-262_-261delinsCG) n.130+211_130+212delinsCG n.271+193_271+194delinsCG n.295_296delinsCG c.70+193_70+194delinsCG (n.70+193_70+194delinsCG) c.-114_-113delinsCG (n.-114_-113delinsCG) c.-233+211_-233+212delinsCG (n.-233+211_-233+212delinsCG) n.329+211_329+212delinsCG n.149+193_149+194delinsCG n.239+211_239+212delinsCG n.554+211_554+212delinsCG | |
1 | g.45340516G>A | CA21847423 | MUTYH,TOE1 | c.52+212G>A (n.52+212G>A) c.541-6005C>T (n.541-6005C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.130+212G>A n.271+194G>A n.296G>A c.70+194G>A (n.70+194G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) c.-233+212G>A (n.-233+212G>A) n.329+212G>A n.149+194G>A n.239+212G>A n.554+212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45340516G= | CA1148230328 | MUTYH,TOE1 | c.52+212G= (n.52+212G=) c.541-6005C= (n.541-6005C=) c.-262C= (n.-262C=) n.130+212G= n.271+194G= n.296G= c.70+194G= (n.70+194G=) c.-113G= (n.-113G=) c.-233+212G= (n.-233+212G=) n.329+212G= n.149+194G= n.239+212G= n.554+212G= | |
1 | g.45340516G>T | CA2645383561 | MUTYH,TOE1 | c.52+212G>T (n.52+212G>T) c.541-6005C>A (n.541-6005C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) n.130+212G>T n.271+194G>T n.296G>T c.70+194G>T (n.70+194G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-233+212G>T (n.-233+212G>T) n.329+212G>T n.149+194G>T n.239+212G>T n.554+212G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340518del | CA2473716376 | MUTYH,TOE1 | c.52+214del (n.52+214del) c.541-6005del (n.541-6005del) c.-262del (n.-262del) n.130+214del n.271+196del n.298del c.70+196del (n.70+196del) c.-111del (n.-111del) c.-233+214del (n.-233+214del) n.329+214del n.149+196del n.239+214del n.554+214del | dbSNP |
1 | g.45340518G>A | CA2645383562 | MUTYH,TOE1 | c.52+214G>A (n.52+214G>A) c.541-6007C>T (n.541-6007C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.130+214G>A n.271+196G>A n.298G>A c.70+196G>A (n.70+196G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-233+214G>A (n.-233+214G>A) n.329+214G>A n.149+196G>A n.239+214G>A n.554+214G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45340518G>T | CA2525766597 | MUTYH,TOE1 | c.52+214G>T (n.52+214G>T) c.541-6007C>A (n.541-6007C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.130+214G>T n.271+196G>T n.298G>T c.70+196G>T (n.70+196G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-233+214G>T (n.-233+214G>T) n.329+214G>T n.149+196G>T n.239+214G>T n.554+214G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340519A= | CA2473716377 | MUTYH,TOE1 | c.52+215A= (n.52+215A=) c.541-6008T= (n.541-6008T=) c.-265T= (n.-265T=) n.130+215A= n.271+197A= n.299A= c.70+197A= (n.70+197A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-233+215A= (n.-233+215A=) n.329+215A= n.149+197A= n.239+215A= n.554+215A= | |
1 | g.45340519A>G | CA21847425 | MUTYH,TOE1 | c.52+215A>G (n.52+215A>G) c.541-6008T>C (n.541-6008T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.130+215A>G n.271+197A>G n.299A>G c.70+197A>G (n.70+197A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-233+215A>G (n.-233+215A>G) n.329+215A>G n.149+197A>G n.239+215A>G n.554+215A>G | dbSNP |
1 | g.45340520G>A | CA2645383563 | MUTYH,TOE1 | c.52+216G>A (n.52+216G>A) c.541-6009C>T (n.541-6009C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.130+216G>A n.271+198G>A n.300G>A c.70+198G>A (n.70+198G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-233+216G>A (n.-233+216G>A) n.329+216G>A n.149+198G>A n.239+216G>A n.554+216G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45340520G>T | CA2645383564 | MUTYH,TOE1 | c.52+216G>T (n.52+216G>T) c.541-6009C>A (n.541-6009C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.130+216G>T n.271+198G>T n.300G>T c.70+198G>T (n.70+198G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-233+216G>T (n.-233+216G>T) n.329+216G>T n.149+198G>T n.239+216G>T n.554+216G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340521A>G | CA2645383565 | MUTYH,TOE1 | c.52+217A>G (n.52+217A>G) c.541-6010T>C (n.541-6010T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.130+217A>G n.271+199A>G n.301A>G c.70+199A>G (n.70+199A>G) c.-108A>G (n.-108A>G) c.-233+217A>G (n.-233+217A>G) n.329+217A>G n.149+199A>G n.239+217A>G n.554+217A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45340523G>A | CA736163017 | MUTYH,TOE1 | c.52+219G>A (n.52+219G>A) c.541-6012C>T (n.541-6012C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.130+219G>A n.271+201G>A n.303G>A c.70+201G>A (n.70+201G>A) c.-106G>A (n.-106G>A) c.-233+219G>A (n.-233+219G>A) n.329+219G>A n.149+201G>A n.239+219G>A n.554+219G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45340523G= | CA2473716378 | MUTYH,TOE1 | c.52+219G= (n.52+219G=) c.541-6012C= (n.541-6012C=) c.-269C= (n.-269C=) n.130+219G= n.271+201G= n.303G= c.70+201G= (n.70+201G=) c.-106G= (n.-106G=) c.-233+219G= (n.-233+219G=) n.329+219G= n.149+201G= n.239+219G= n.554+219G= | |
1 | g.45340523G>T | CA2645383566 | MUTYH,TOE1 | c.52+219G>T (n.52+219G>T) c.541-6012C>A (n.541-6012C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) n.130+219G>T n.271+201G>T n.303G>T c.70+201G>T (n.70+201G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) c.-233+219G>T (n.-233+219G>T) n.329+219G>T n.149+201G>T n.239+219G>T n.554+219G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340528C>A | CA2645383567 | MUTYH,TOE1 | c.52+224C>A (n.52+224C>A) c.541-6017G>T (n.541-6017G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.130+224C>A n.271+206C>A n.308C>A c.70+206C>A (n.70+206C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-233+224C>A (n.-233+224C>A) n.329+224C>A n.149+206C>A n.239+224C>A n.554+224C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45340528C= | CA1139989578 | MUTYH,TOE1 | c.52+224C= (n.52+224C=) c.541-6017G= (n.541-6017G=) c.-274G= (n.-274G=) n.130+224C= n.271+206C= n.308C= c.70+206C= (n.70+206C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-233+224C= (n.-233+224C=) n.329+224C= n.149+206C= n.239+224C= n.554+224C= | |
1 | g.45340528C>G | CA2574351687 | MUTYH,TOE1 | c.52+224C>G (n.52+224C>G) c.541-6017G>C (n.541-6017G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) n.130+224C>G n.271+206C>G n.308C>G c.70+206C>G (n.70+206C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-233+224C>G (n.-233+224C>G) n.329+224C>G n.149+206C>G n.239+224C>G n.554+224C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45340528C>T | CA21847432 | MUTYH,TOE1 | c.52+224C>T (n.52+224C>T) c.541-6017G>A (n.541-6017G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.130+224C>T n.271+206C>T n.308C>T c.70+206C>T (n.70+206C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-233+224C>T (n.-233+224C>T) n.329+224C>T n.149+206C>T n.239+224C>T n.554+224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45340529T>C | CA736163018 | MUTYH,TOE1 | c.52+225T>C (n.52+225T>C) c.541-6018A>G (n.541-6018A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.130+225T>C n.271+207T>C n.309T>C c.70+207T>C (n.70+207T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-233+225T>C (n.-233+225T>C) n.329+225T>C n.149+207T>C n.239+225T>C n.554+225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45340529T= | CA2473716379 | MUTYH,TOE1 | c.52+225T= (n.52+225T=) c.541-6018A= (n.541-6018A=) c.-275A= (n.-275A=) n.130+225T= n.271+207T= n.309T= c.70+207T= (n.70+207T=) c.-100T= (n.-100T=) c.-233+225T= (n.-233+225T=) n.329+225T= n.149+207T= n.239+225T= n.554+225T= | |
1 | g.45340530G>A | CA2645383568 | MUTYH,TOE1 | c.52+226G>A (n.52+226G>A) c.541-6019C>T (n.541-6019C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.130+226G>A n.271+208G>A n.310G>A c.70+208G>A (n.70+208G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-233+226G>A (n.-233+226G>A) n.329+226G>A n.149+208G>A n.239+226G>A n.554+226G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45340531_45340533del | CA2743433844 | MUTYH,TOE1 | c.52+227_52+229del (n.52+227_52+229del) c.541-6021_541-6019del (n.541-6021_541-6019del) c.-278_-276del (n.-278_-276del) n.130+227_130+229del n.271+209_271+211del n.311_313del c.70+209_70+211del (n.70+209_70+211del) c.-98_-96del (n.-98_-96del) c.-233+227_-233+229del (n.-233+227_-233+229del) n.329+227_329+229del n.149+209_149+211del n.239+227_239+229del n.554+227_554+229del | |
1 | g.45340531G>A | CA2473716381 | MUTYH,TOE1 | c.52+227G>A (n.52+227G>A) c.541-6020C>T (n.541-6020C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.130+227G>A n.271+209G>A n.311G>A c.70+209G>A (n.70+209G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-233+227G>A (n.-233+227G>A) n.329+227G>A n.149+209G>A n.239+227G>A n.554+227G>A | dbSNP |
1 | g.45340531G= | CA2473716380 | MUTYH,TOE1 | c.52+227G= (n.52+227G=) c.541-6020C= (n.541-6020C=) c.-277C= (n.-277C=) n.130+227G= n.271+209G= n.311G= c.70+209G= (n.70+209G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-233+227G= (n.-233+227G=) n.329+227G= n.149+209G= n.239+227G= n.554+227G= | |
1 | g.45340531G>T | CA2645383569 | MUTYH,TOE1 | c.52+227G>T (n.52+227G>T) c.541-6020C>A (n.541-6020C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.130+227G>T n.271+209G>T n.311G>T c.70+209G>T (n.70+209G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-233+227G>T (n.-233+227G>T) n.329+227G>T n.149+209G>T n.239+227G>T n.554+227G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340532A>C | CA2645383570 | MUTYH,TOE1 | c.52+228A>C (n.52+228A>C) c.541-6021T>G (n.541-6021T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) n.130+228A>C n.271+210A>C n.312A>C c.70+210A>C (n.70+210A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-233+228A>C (n.-233+228A>C) n.329+228A>C n.149+210A>C n.239+228A>C n.554+228A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45340532A>G | CA2645383571 | MUTYH,TOE1 | c.52+228A>G (n.52+228A>G) c.541-6021T>C (n.541-6021T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) n.130+228A>G n.271+210A>G n.312A>G c.70+210A>G (n.70+210A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-233+228A>G (n.-233+228A>G) n.329+228A>G n.149+210A>G n.239+228A>G n.554+228A>G | gnomAD v4 |
1 | g.45340532A>T | CA2645383572 | MUTYH,TOE1 | c.52+228A>T (n.52+228A>T) c.541-6021T>A (n.541-6021T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) n.130+228A>T n.271+210A>T n.312A>T c.70+210A>T (n.70+210A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-233+228A>T (n.-233+228A>T) n.329+228A>T n.149+210A>T n.239+228A>T n.554+228A>T | gnomAD v4 |
1 | g.45340533G>A | CA2645383573 | MUTYH,TOE1 | c.52+229G>A (n.52+229G>A) c.541-6022C>T (n.541-6022C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.130+229G>A n.271+211G>A n.313G>A c.70+211G>A (n.70+211G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-233+229G>A (n.-233+229G>A) n.329+229G>A n.149+211G>A n.239+229G>A n.554+229G>A | gnomAD v4 |