UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45340461_45340484delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC | CA2473716346 | MUTYH,TOE1 | c.52+157_52+180delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC (n.52+157_52+180delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC) c.541-5973_541-5950delinsGCTCCAGGCTTTTGCAGCCGGAGC (n.541-5973_541-5950delinsGCTCCAGGCTTTTGCAGCCGGAGC) c.-230_-207delinsGCTCCAGGCTTTTGCAGCCGGAGC (n.-230_-207delinsGCTCCAGGCTTTTGCAGCCGGAGC) n.130+157_130+180delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC n.271+139_271+162delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC n.241_264delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC c.70+139_70+162delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC (n.70+139_70+162delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC) c.-168_-145delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC (n.-168_-145delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC) c.-233+157_-233+180delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC (n.-233+157_-233+180delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC) n.329+157_329+180delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC n.149+139_149+162delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC n.239+157_239+180delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC n.554+157_554+180delinsGCTCCGGCTGCAAAAGCCTGGAGC | |
| 1 | g.45340462_45340484del | CA736162985 | MUTYH,TOE1 | c.52+158_52+180del (n.52+158_52+180del) c.541-5973_541-5951del (n.541-5973_541-5951del) c.-230_-208del (n.-230_-208del) n.130+158_130+180del n.271+140_271+162del n.242_264del c.70+140_70+162del (n.70+140_70+162del) c.-167_-145del (n.-167_-145del) c.-233+158_-233+180del (n.-233+158_-233+180del) n.329+158_329+180del n.149+140_149+162del n.239+158_239+180del n.554+158_554+180del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340471C>A | CA2645383526 | MUTYH,TOE1 | c.52+167C>A (n.52+167C>A) c.541-5960G>T (n.541-5960G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.130+167C>A n.271+149C>A n.251C>A c.70+149C>A (n.70+149C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-233+167C>A (n.-233+167C>A) n.329+167C>A n.149+149C>A n.239+167C>A n.554+167C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340471C>T | CA2645383527 | MUTYH,TOE1 | c.52+167C>T (n.52+167C>T) c.541-5960G>A (n.541-5960G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.130+167C>T n.271+149C>T n.251C>T c.70+149C>T (n.70+149C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-233+167C>T (n.-233+167C>T) n.329+167C>T n.149+149C>T n.239+167C>T n.554+167C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340472A= | CA2473716350 | MUTYH,TOE1 | c.52+168A= (n.52+168A=) c.541-5961T= (n.541-5961T=) c.-218T= (n.-218T=) n.130+168A= n.271+150A= n.252A= c.70+150A= (n.70+150A=) c.-157A= (n.-157A=) c.-233+168A= (n.-233+168A=) n.329+168A= n.149+150A= n.239+168A= n.554+168A= | |
| 1 | g.45340472A>G | CA2473716351 | MUTYH,TOE1 | c.52+168A>G (n.52+168A>G) c.541-5961T>C (n.541-5961T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) n.130+168A>G n.271+150A>G n.252A>G c.70+150A>G (n.70+150A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-233+168A>G (n.-233+168A>G) n.329+168A>G n.149+150A>G n.239+168A>G n.554+168A>G | dbSNP |
| 1 | g.45340473A>G | CA2645383528 | MUTYH,TOE1 | c.52+169A>G (n.52+169A>G) c.541-5962T>C (n.541-5962T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) n.130+169A>G n.271+151A>G n.253A>G c.70+151A>G (n.70+151A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-233+169A>G (n.-233+169A>G) n.329+169A>G n.149+151A>G n.239+169A>G n.554+169A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340475A>G | CA2645383529 | MUTYH,TOE1 | c.52+171A>G (n.52+171A>G) c.541-5964T>C (n.541-5964T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) n.130+171A>G n.271+153A>G n.255A>G c.70+153A>G (n.70+153A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-233+171A>G (n.-233+171A>G) n.329+171A>G n.149+153A>G n.239+171A>G n.554+171A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340476G>A | CA736162990 | MUTYH,TOE1 | c.52+172G>A (n.52+172G>A) c.541-5965C>T (n.541-5965C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.130+172G>A n.271+154G>A n.256G>A c.70+154G>A (n.70+154G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-233+172G>A (n.-233+172G>A) n.329+172G>A n.149+154G>A n.239+172G>A n.554+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340476G= | CA2473716352 | MUTYH,TOE1 | c.52+172G= (n.52+172G=) c.541-5965C= (n.541-5965C=) c.-222C= (n.-222C=) n.130+172G= n.271+154G= n.256G= c.70+154G= (n.70+154G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-233+172G= (n.-233+172G=) n.329+172G= n.149+154G= n.239+172G= n.554+172G= | |
| 1 | g.45340476G>T | CA2645383530 | MUTYH,TOE1 | c.52+172G>T (n.52+172G>T) c.541-5965C>A (n.541-5965C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.130+172G>T n.271+154G>T n.256G>T c.70+154G>T (n.70+154G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-233+172G>T (n.-233+172G>T) n.329+172G>T n.149+154G>T n.239+172G>T n.554+172G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340477C>A | CA2645383531 | MUTYH,TOE1 | c.52+173C>A (n.52+173C>A) c.541-5966G>T (n.541-5966G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.130+173C>A n.271+155C>A n.257C>A c.70+155C>A (n.70+155C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-233+173C>A (n.-233+173C>A) n.329+173C>A n.149+155C>A n.239+173C>A n.554+173C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340477C= | CA2473716353 | MUTYH,TOE1 | c.52+173C= (n.52+173C=) c.541-5966G= (n.541-5966G=) c.-223G= (n.-223G=) n.130+173C= n.271+155C= n.257C= c.70+155C= (n.70+155C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-233+173C= (n.-233+173C=) n.329+173C= n.149+155C= n.239+173C= n.554+173C= | |
| 1 | g.45340477C>T | CA2473716354 | MUTYH,TOE1 | c.52+173C>T (n.52+173C>T) c.541-5966G>A (n.541-5966G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.130+173C>T n.271+155C>T n.257C>T c.70+155C>T (n.70+155C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-233+173C>T (n.-233+173C>T) n.329+173C>T n.149+155C>T n.239+173C>T n.554+173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45340478C>A | CA21847413 | MUTYH,TOE1 | c.52+174C>A (n.52+174C>A) c.541-5967G>T (n.541-5967G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.130+174C>A n.271+156C>A n.258C>A c.70+156C>A (n.70+156C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-233+174C>A (n.-233+174C>A) n.329+174C>A n.149+156C>A n.239+174C>A n.554+174C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340478C= | CA2473716355 | MUTYH,TOE1 | c.52+174C= (n.52+174C=) c.541-5967G= (n.541-5967G=) c.-224G= (n.-224G=) n.130+174C= n.271+156C= n.258C= c.70+156C= (n.70+156C=) c.-151C= (n.-151C=) c.-233+174C= (n.-233+174C=) n.329+174C= n.149+156C= n.239+174C= n.554+174C= | |
| 1 | g.45340478C>G | CA2645383532 | MUTYH,TOE1 | c.52+174C>G (n.52+174C>G) c.541-5967G>C (n.541-5967G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.130+174C>G n.271+156C>G n.258C>G c.70+156C>G (n.70+156C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-233+174C>G (n.-233+174C>G) n.329+174C>G n.149+156C>G n.239+174C>G n.554+174C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340478C>T | CA2574351681 | MUTYH,TOE1 | c.52+174C>T (n.52+174C>T) c.541-5967G>A (n.541-5967G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.130+174C>T n.271+156C>T n.258C>T c.70+156C>T (n.70+156C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-233+174C>T (n.-233+174C>T) n.329+174C>T n.149+156C>T n.239+174C>T n.554+174C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340479T>C | CA2645383533 | MUTYH,TOE1 | c.52+175T>C (n.52+175T>C) c.541-5968A>G (n.541-5968A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) n.130+175T>C n.271+157T>C n.259T>C c.70+157T>C (n.70+157T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-233+175T>C (n.-233+175T>C) n.329+175T>C n.149+157T>C n.239+175T>C n.554+175T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340480G>A | CA1001248784 | MUTYH,TOE1 | c.52+176G>A (n.52+176G>A) c.541-5969C>T (n.541-5969C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.130+176G>A n.271+158G>A n.260G>A c.70+158G>A (n.70+158G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-233+176G>A (n.-233+176G>A) n.329+176G>A n.149+158G>A n.239+176G>A n.554+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340480G= | CA2473716356 | MUTYH,TOE1 | c.52+176G= (n.52+176G=) c.541-5969C= (n.541-5969C=) c.-226C= (n.-226C=) n.130+176G= n.271+158G= n.260G= c.70+158G= (n.70+158G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-233+176G= (n.-233+176G=) n.329+176G= n.149+158G= n.239+176G= n.554+176G= | |
| 1 | g.45340481G>A | CA2473716358 | MUTYH,TOE1 | c.52+177G>A (n.52+177G>A) c.541-5970C>T (n.541-5970C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.130+177G>A n.271+159G>A n.261G>A c.70+159G>A (n.70+159G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-233+177G>A (n.-233+177G>A) n.329+177G>A n.149+159G>A n.239+177G>A n.554+177G>A | dbSNP |
| 1 | g.45340481G= | CA2473716357 | MUTYH,TOE1 | c.52+177G= (n.52+177G=) c.541-5970C= (n.541-5970C=) c.-227C= (n.-227C=) n.130+177G= n.271+159G= n.261G= c.70+159G= (n.70+159G=) c.-148G= (n.-148G=) c.-233+177G= (n.-233+177G=) n.329+177G= n.149+159G= n.239+177G= n.554+177G= | |
| 1 | g.45340483G>A | CA2645383535 | MUTYH,TOE1 | c.52+179G>A (n.52+179G>A) c.541-5972C>T (n.541-5972C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.130+179G>A n.271+161G>A n.263G>A c.70+161G>A (n.70+161G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-233+179G>A (n.-233+179G>A) n.329+179G>A n.149+161G>A n.239+179G>A n.554+179G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340484_45340485del | CA2645383534 | MUTYH,TOE1 | c.52+180_52+181del (n.52+180_52+181del) c.541-5973_541-5972del (n.541-5973_541-5972del) c.-230_-229del (n.-230_-229del) n.130+180_130+181del n.271+162_271+163del n.264_265del c.70+162_70+163del (n.70+162_70+163del) c.-145_-144del (n.-145_-144del) c.-233+180_-233+181del (n.-233+180_-233+181del) n.329+180_329+181del n.149+162_149+163del n.239+180_239+181del n.554+180_554+181del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340484C>A | CA2645383536 | MUTYH,TOE1 | c.52+180C>A (n.52+180C>A) c.541-5973G>T (n.541-5973G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.130+180C>A n.271+162C>A n.264C>A c.70+162C>A (n.70+162C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) c.-233+180C>A (n.-233+180C>A) n.329+180C>A n.149+162C>A n.239+180C>A n.554+180C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340485G>A | CA2645383537 | MUTYH,TOE1 | c.52+181G>A (n.52+181G>A) c.541-5974C>T (n.541-5974C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.130+181G>A n.271+163G>A n.265G>A c.70+163G>A (n.70+163G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-233+181G>A (n.-233+181G>A) n.329+181G>A n.149+163G>A n.239+181G>A n.554+181G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340485G>C | CA2645383538 | MUTYH,TOE1 | c.52+181G>C (n.52+181G>C) c.541-5974C>G (n.541-5974C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.130+181G>C n.271+163G>C n.265G>C c.70+163G>C (n.70+163G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-233+181G>C (n.-233+181G>C) n.329+181G>C n.149+163G>C n.239+181G>C n.554+181G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340485G= | CA2473716359 | MUTYH,TOE1 | c.52+181G= (n.52+181G=) c.541-5974C= (n.541-5974C=) c.-231C= (n.-231C=) n.130+181G= n.271+163G= n.265G= c.70+163G= (n.70+163G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-233+181G= (n.-233+181G=) n.329+181G= n.149+163G= n.239+181G= n.554+181G= | |
| 1 | g.45340485G>T | CA1001248785 | MUTYH,TOE1 | c.52+181G>T (n.52+181G>T) c.541-5974C>A (n.541-5974C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.130+181G>T n.271+163G>T n.265G>T c.70+163G>T (n.70+163G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-233+181G>T (n.-233+181G>T) n.329+181G>T n.149+163G>T n.239+181G>T n.554+181G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340486T>C | CA736162992 | MUTYH,TOE1 | c.52+182T>C (n.52+182T>C) c.541-5975A>G (n.541-5975A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.130+182T>C n.271+164T>C n.266T>C c.70+164T>C (n.70+164T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-233+182T>C (n.-233+182T>C) n.329+182T>C n.149+164T>C n.239+182T>C n.554+182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340486T= | CA2473716360 | MUTYH,TOE1 | c.52+182T= (n.52+182T=) c.541-5975A= (n.541-5975A=) c.-232A= (n.-232A=) n.130+182T= n.271+164T= n.266T= c.70+164T= (n.70+164T=) c.-143T= (n.-143T=) c.-233+182T= (n.-233+182T=) n.329+182T= n.149+164T= n.239+182T= n.554+182T= | |
| 1 | g.45340487T>C | CA21847419 | MUTYH,TOE1 | c.52+183T>C (n.52+183T>C) c.541-5976A>G (n.541-5976A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.130+183T>C n.271+165T>C n.267T>C c.70+165T>C (n.70+165T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-233+183T>C (n.-233+183T>C) n.329+183T>C n.149+165T>C n.239+183T>C n.554+183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340487T= | CA2473716361 | MUTYH,TOE1 | c.52+183T= (n.52+183T=) c.541-5976A= (n.541-5976A=) c.-233A= (n.-233A=) n.130+183T= n.271+165T= n.267T= c.70+165T= (n.70+165T=) c.-142T= (n.-142T=) c.-233+183T= (n.-233+183T=) n.329+183T= n.149+165T= n.239+183T= n.554+183T= | |
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| 1 | g.45340489G>C | CA2645383540 | MUTYH,TOE1 | c.52+185G>C (n.52+185G>C) c.541-5978C>G (n.541-5978C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) n.130+185G>C n.271+167G>C n.269G>C c.70+167G>C (n.70+167G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-233+185G>C (n.-233+185G>C) n.329+185G>C n.149+167G>C n.239+185G>C n.554+185G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340490G>A | CA2743433842 | MUTYH,TOE1 | c.52+186G>A (n.52+186G>A) c.541-5979C>T (n.541-5979C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.130+186G>A n.271+168G>A n.270G>A c.70+168G>A (n.70+168G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-233+186G>A (n.-233+186G>A) n.329+186G>A n.149+168G>A n.239+186G>A n.554+186G>A | |
| 1 | g.45340490G>T | CA2645383541 | MUTYH,TOE1 | c.52+186G>T (n.52+186G>T) c.541-5979C>A (n.541-5979C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.130+186G>T n.271+168G>T n.270G>T c.70+168G>T (n.70+168G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-233+186G>T (n.-233+186G>T) n.329+186G>T n.149+168G>T n.239+186G>T n.554+186G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340491A= | CA2473716362 | MUTYH,TOE1 | c.52+187A= (n.52+187A=) c.541-5980T= (n.541-5980T=) c.-237T= (n.-237T=) n.130+187A= n.271+169A= n.271A= c.70+169A= (n.70+169A=) c.-138A= (n.-138A=) c.-233+187A= (n.-233+187A=) n.329+187A= n.149+169A= n.239+187A= n.554+187A= | |
| 1 | g.45340491A>C | CA522562537 | MUTYH,TOE1 | c.52+187A>C (n.52+187A>C) c.541-5980T>G (n.541-5980T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.130+187A>C n.271+169A>C n.271A>C c.70+169A>C (n.70+169A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) c.-233+187A>C (n.-233+187A>C) n.329+187A>C n.149+169A>C n.239+187A>C n.554+187A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45340491A>G | CA2645383542 | MUTYH,TOE1 | c.52+187A>G (n.52+187A>G) c.541-5980T>C (n.541-5980T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.130+187A>G n.271+169A>G n.271A>G c.70+169A>G (n.70+169A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-233+187A>G (n.-233+187A>G) n.329+187A>G n.149+169A>G n.239+187A>G n.554+187A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340492G>A | CA2645383543 | MUTYH,TOE1 | c.52+188G>A (n.52+188G>A) c.541-5981C>T (n.541-5981C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.130+188G>A n.271+170G>A n.272G>A c.70+170G>A (n.70+170G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-233+188G>A (n.-233+188G>A) n.329+188G>A n.149+170G>A n.239+188G>A n.554+188G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340492G>C | CA2473716364 | MUTYH,TOE1 | c.52+188G>C (n.52+188G>C) c.541-5981C>G (n.541-5981C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.130+188G>C n.271+170G>C n.272G>C c.70+170G>C (n.70+170G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-233+188G>C (n.-233+188G>C) n.329+188G>C n.149+170G>C n.239+188G>C n.554+188G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45340493C>T | CA2645383546 | MUTYH,TOE1 | c.52+189C>T (n.52+189C>T) c.541-5982G>A (n.541-5982G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.130+189C>T n.271+171C>T n.273C>T c.70+171C>T (n.70+171C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-233+189C>T (n.-233+189C>T) n.329+189C>T n.149+171C>T n.239+189C>T n.554+189C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45340494A= | CA2473716365 | MUTYH,TOE1 | c.52+190A= (n.52+190A=) c.541-5983T= (n.541-5983T=) c.-240T= (n.-240T=) n.130+190A= n.271+172A= n.274A= c.70+172A= (n.70+172A=) c.-135A= (n.-135A=) c.-233+190A= (n.-233+190A=) n.329+190A= n.149+172A= n.239+190A= n.554+190A= | |
| 1 | g.45340494A>G | CA1001248787 | MUTYH,TOE1 | c.52+190A>G (n.52+190A>G) c.541-5983T>C (n.541-5983T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) n.130+190A>G n.271+172A>G n.274A>G c.70+172A>G (n.70+172A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-233+190A>G (n.-233+190A>G) n.329+190A>G n.149+172A>G n.239+190A>G n.554+190A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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