| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45334347_45334410del | CA2580063286 | MUTYH | c.37-1574_37-1511del (n.37-1574_37-1511del) c.98_115+46del c.116_133+46del c.140_157+46del n.118_135+46del c.644_661+46del c.70_87+46del n.318_335+46del c.*18_*35+46del n.220_237+46del n.161_178+46del n.301_318+46del n.279_296+46del n.148_165+46del c.104_121+46del n.364_427del c.-115_-98+46del c.25_42+46del n.187_204+46del c.-174_-157+46del c.-110_-93+46del n.356_373+46del n.244_261+46del c.-207_-190+46del c.-216_-199+46del c.-177_-160+46del c.-670_-653+46del c.-673_-656+46del c.-364_-347+46del n.207_224+46del n.135_152+46del n.315_332+46del n.333_350+46del n.201_218+46del n.326_343+46del n.249_266+46del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334391C>A | CA340136922 | MUTYH | c.37-1557G>T (n.37-1557G>T) c.115G>T (p.Gly39Trp) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.157G>T (p.Gly53Trp) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.135G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.87G>T (p.Met29Ile) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.335G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.237G>T n.178G>T n.318G>T n.296G>T n.165G>T c.115G>T (p.Gly39Ter) c.121G>T (p.Gly41Cys) n.381G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.42G>T (p.Met14Ile) n.204G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.373G>T n.261G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.224G>T n.152G>T n.332G>T n.350G>T n.218G>T n.343G>T n.266G>T | |
| 1 | g.45334391C= | CA2473713666 | MUTYH | c.37-1557G= (n.37-1557G=) c.115G= (p.Gly39=) c.133G= (p.Gly45=) c.157G= (p.Gly53=) c.115G= (p.Asp39=) c.157G= (p.Ala53=) c.157G= (p.Glu53=) n.135G= c.661G= (p.Ala221=) c.115G= (p.Glu39=) c.87G= (p.Met29=) c.115G= (p.Ala39=) n.335G= c.*35G= (n.*35G=) n.237G= n.178G= n.318G= n.296G= n.165G= c.121G= (p.Gly41=) n.381G= c.-98G= (n.-98G=) c.133G= (p.Ala45=) c.42G= (p.Met14=) n.204G= c.-157G= (n.-157G=) c.-93G= (n.-93G=) n.373G= n.261G= c.-190G= (n.-190G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-347G= (n.-347G=) n.224G= n.152G= n.332G= n.350G= n.218G= n.343G= n.266G= | |
| 1 | g.45334391C>G | CA340136923 | MUTYH | c.37-1557G>C (n.37-1557G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.115G>C (p.Asp39His) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.135G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.87G>C (p.Met29Ile) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.335G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.237G>C n.178G>C n.318G>C n.296G>C n.165G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.381G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.42G>C (p.Met14Ile) n.204G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.373G>C n.261G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) n.224G>C n.152G>C n.332G>C n.350G>C n.218G>C n.343G>C n.266G>C | |
| 1 | g.45334391C>T | CA340136925 | MUTYH | c.37-1557G>A (n.37-1557G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.115G>A (p.Asp39Asn) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.135G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.87G>A (p.Met29Ile) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.335G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.237G>A n.178G>A n.318G>A n.296G>A n.165G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) n.381G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.42G>A (p.Met14Ile) n.204G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.373G>A n.261G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.224G>A n.152G>A n.332G>A n.350G>A n.218G>A n.343G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334392A>C | CA340136926 | MUTYH | c.37-1558T>G (n.37-1558T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) n.134T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.86T>G (p.Met29Arg) n.334T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.236T>G n.177T>G n.317T>G n.295T>G n.164T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.380T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.41T>G (p.Met14Arg) n.203T>G c.-158T>G (n.-158T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) n.372T>G n.260T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) n.223T>G n.151T>G n.331T>G n.349T>G n.217T>G n.342T>G n.265T>G | |
| 1 | g.45334392A>G | CA417702228 | MUTYH | c.37-1558T>C (n.37-1558T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.132T>C (p.Asp44=) c.156T>C (p.Asp52=) n.134T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.86T>C (p.Met29Thr) n.334T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.236T>C n.177T>C n.317T>C n.295T>C n.164T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.380T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.41T>C (p.Met14Thr) n.203T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) n.372T>C n.260T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) n.223T>C n.151T>C n.331T>C n.349T>C n.217T>C n.342T>C n.265T>C | ClinVar |
| 1 | g.45334392A>T | CA340136927 | MUTYH | c.37-1558T>A (n.37-1558T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) n.134T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.86T>A (p.Met29Lys) n.334T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.236T>A n.177T>A n.317T>A n.295T>A n.164T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.380T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.41T>A (p.Met14Lys) n.203T>A c.-158T>A (n.-158T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) n.372T>A n.260T>A c.-191T>A (n.-191T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) n.223T>A n.151T>A n.331T>A n.349T>A n.217T>A n.342T>A n.265T>A | |
| 1 | g.45334393T>A | CA340136929 | MUTYH | c.37-1559A>T (n.37-1559A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.155A>T (p.Asp52Val) n.133A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.85A>T (p.Met29Leu) n.333A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.235A>T n.176A>T n.316A>T n.294A>T n.163A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.379A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.40A>T (p.Met14Leu) n.202A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.371A>T n.259A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-658A>T (n.-658A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) n.222A>T n.150A>T n.330A>T n.348A>T n.216A>T n.341A>T n.264A>T | |
| 1 | g.45334393T>C | CA013039 | MUTYH | c.37-1559A>G (n.37-1559A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.133A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.85A>G (p.Met29Val) n.333A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.235A>G n.176A>G n.316A>G n.294A>G n.163A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.379A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.40A>G (p.Met14Val) n.202A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.371A>G n.259A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) n.222A>G n.150A>G n.330A>G n.348A>G n.216A>G n.341A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334393T>G | CA340136932 | MUTYH | c.37-1559A>C (n.37-1559A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.133A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.85A>C (p.Met29Leu) n.333A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.235A>C n.176A>C n.316A>C n.294A>C n.163A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.379A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.40A>C (p.Met14Leu) n.202A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.371A>C n.259A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) n.222A>C n.150A>C n.330A>C n.348A>C n.216A>C n.341A>C n.264A>C | |
| 1 | g.45334393T= | CA2473713667 | MUTYH | c.37-1559A= (n.37-1559A=) c.113A= (p.Asp38=) c.131A= (p.Asp44=) c.155A= (p.Asp52=) n.133A= c.659A= (p.Asp220=) c.85A= (p.Met29=) n.333A= c.*33A= (n.*33A=) n.235A= n.176A= n.316A= n.294A= n.163A= c.119A= (p.Asp40=) n.379A= c.-100A= (n.-100A=) c.40A= (p.Met14=) n.202A= c.-159A= (n.-159A=) c.-95A= (n.-95A=) n.371A= n.259A= c.-192A= (n.-192A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-655A= (n.-655A=) c.-658A= (n.-658A=) c.-349A= (n.-349A=) n.222A= n.150A= n.330A= n.348A= n.216A= n.341A= n.264A= | |
| 1 | g.45334394C>A | CA340136933 | MUTYH | c.37-1560G>T (n.37-1560G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.132G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.84G>T (p.Val28=) n.332G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.234G>T n.175G>T n.315G>T n.293G>T n.162G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.378G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.39G>T (p.Val13=) n.201G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.370G>T n.258G>T c.-193G>T (n.-193G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.221G>T n.149G>T n.329G>T n.347G>T n.215G>T n.340G>T n.263G>T | |
| 1 | g.45334394C= | CA2473713668 | MUTYH | c.37-1560G= (n.37-1560G=) c.112G= (p.Asp38=) c.130G= (p.Asp44=) c.154G= (p.Asp52=) n.132G= c.658G= (p.Asp220=) c.84G= (p.Val28=) n.332G= c.*32G= (n.*32G=) n.234G= n.175G= n.315G= n.293G= n.162G= c.118G= (p.Asp40=) n.378G= c.-101G= (n.-101G=) c.39G= (p.Val13=) n.201G= c.-160G= (n.-160G=) c.-96G= (n.-96G=) n.370G= n.258G= c.-193G= (n.-193G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-659G= (n.-659G=) c.-350G= (n.-350G=) n.221G= n.149G= n.329G= n.347G= n.215G= n.340G= n.263G= | |
| 1 | g.45334394C>G | CA340136934 | MUTYH | c.37-1560G>C (n.37-1560G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.130G>C (p.Asp44His) c.154G>C (p.Asp52His) n.132G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.84G>C (p.Val28=) n.332G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.234G>C n.175G>C n.315G>C n.293G>C n.162G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.378G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.39G>C (p.Val13=) n.201G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.370G>C n.258G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) n.221G>C n.149G>C n.329G>C n.347G>C n.215G>C n.340G>C n.263G>C | |
| 1 | g.45334394C>T | CA340136935 | MUTYH | c.37-1560G>A (n.37-1560G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.132G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.84G>A (p.Val28=) n.332G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.234G>A n.175G>A n.315G>A n.293G>A n.162G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.378G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.39G>A (p.Val13=) n.201G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.370G>A n.258G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) n.221G>A n.149G>A n.329G>A n.347G>A n.215G>A n.340G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334395A>C | CA340136938 | MUTYH | c.37-1561T>G (n.37-1561T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp) c.129T>G (p.Cys43Trp) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.131T>G c.657T>G (p.Cys219Trp) c.83T>G (p.Val28Gly) n.331T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.233T>G n.174T>G n.314T>G n.292T>G n.161T>G c.117T>G (p.Cys39Trp) n.377T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) n.200T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.369T>G n.257T>G c.-194T>G (n.-194T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) n.220T>G n.148T>G n.328T>G n.346T>G n.214T>G n.339T>G n.262T>G | |
| 1 | g.45334395A>G | CA417702229 | MUTYH | c.37-1561T>C (n.37-1561T>C) c.111T>C (p.Cys37=) c.129T>C (p.Cys43=) c.153T>C (p.Cys51=) n.131T>C c.657T>C (p.Cys219=) c.83T>C (p.Val28Ala) n.331T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.233T>C n.174T>C n.314T>C n.292T>C n.161T>C c.117T>C (p.Cys39=) n.377T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) n.200T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) n.369T>C n.257T>C c.-194T>C (n.-194T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) n.220T>C n.148T>C n.328T>C n.346T>C n.214T>C n.339T>C n.262T>C | ClinVar |
| 1 | g.45334395A>T | CA340136937 | MUTYH | c.37-1561T>A (n.37-1561T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter) c.129T>A (p.Cys43Ter) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.131T>A c.657T>A (p.Cys219Ter) c.83T>A (p.Val28Glu) n.331T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.233T>A n.174T>A n.314T>A n.292T>A n.161T>A c.117T>A (p.Cys39Ter) n.377T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) n.200T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) n.369T>A n.257T>A c.-194T>A (n.-194T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) n.220T>A n.148T>A n.328T>A n.346T>A n.214T>A n.339T>A n.262T>A | |
| 1 | g.45334396C>A | CA340136940 | MUTYH | c.37-1562G>T (n.37-1562G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) c.128G>T (p.Cys43Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.130G>T c.656G>T (p.Cys219Phe) c.82G>T (p.Val28Leu) n.330G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.232G>T n.173G>T n.313G>T n.291G>T n.160G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) n.376G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) n.199G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.368G>T n.256G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) n.219G>T n.147G>T n.327G>T n.345G>T n.213G>T n.338G>T n.261G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334396C= | CA2473713669 | MUTYH | c.37-1562G= (n.37-1562G=) c.110G= (p.Cys37=) c.128G= (p.Cys43=) c.152G= (p.Cys51=) n.130G= c.656G= (p.Cys219=) c.82G= (p.Val28=) n.330G= c.*30G= (n.*30G=) n.232G= n.173G= n.313G= n.291G= n.160G= c.116G= (p.Cys39=) n.376G= c.-103G= (n.-103G=) c.37G= (p.Val13=) n.199G= c.-162G= (n.-162G=) c.-98G= (n.-98G=) n.368G= n.256G= c.-195G= (n.-195G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-661G= (n.-661G=) c.-352G= (n.-352G=) n.219G= n.147G= n.327G= n.345G= n.213G= n.338G= n.261G= | |
| 1 | g.45334396C>G | CA340136942 | MUTYH | c.37-1562G>C (n.37-1562G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.128G>C (p.Cys43Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.130G>C c.656G>C (p.Cys219Ser) c.82G>C (p.Val28Leu) n.330G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.232G>C n.173G>C n.313G>C n.291G>C n.160G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) n.376G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) n.199G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.368G>C n.256G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) n.219G>C n.147G>C n.327G>C n.345G>C n.213G>C n.338G>C n.261G>C | |
| 1 | g.45334396C>T | CA340136941 | MUTYH | c.37-1562G>A (n.37-1562G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.130G>A c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.82G>A (p.Val28Met) n.330G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.232G>A n.173G>A n.313G>A n.291G>A n.160G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.376G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.37G>A (p.Val13Met) n.199G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.368G>A n.256G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) n.219G>A n.147G>A n.327G>A n.345G>A n.213G>A n.338G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334397A= | CA2473713670 | MUTYH | c.37-1563T= (n.37-1563T=) c.109T= (p.Cys37=) c.127T= (p.Cys43=) c.151T= (p.Cys51=) n.129T= c.655T= (p.Cys219=) c.81T= (p.Pro27=) n.329T= c.*29T= (n.*29T=) n.231T= n.172T= n.312T= n.290T= n.159T= c.115T= (p.Cys39=) n.375T= c.-104T= (n.-104T=) c.36T= (p.Pro12=) n.198T= c.-163T= (n.-163T=) c.-99T= (n.-99T=) n.367T= n.255T= c.-196T= (n.-196T=) c.-205T= (n.-205T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-659T= (n.-659T=) c.-662T= (n.-662T=) c.-353T= (n.-353T=) n.218T= n.146T= n.326T= n.344T= n.212T= n.337T= n.260T= | |
| 1 | g.45334397A>C | CA340136944 | MUTYH | c.37-1563T>G (n.37-1563T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.129T>G c.655T>G (p.Cys219Gly) c.81T>G (p.Pro27=) n.329T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.231T>G n.172T>G n.312T>G n.290T>G n.159T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) n.375T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.36T>G (p.Pro12=) n.198T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) n.367T>G n.255T>G c.-196T>G (n.-196T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) n.218T>G n.146T>G n.326T>G n.344T>G n.212T>G n.337T>G n.260T>G | |
| 1 | g.45334397A>G | CA340136945 | MUTYH | c.37-1563T>C (n.37-1563T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.129T>C c.655T>C (p.Cys219Arg) c.81T>C (p.Pro27=) n.329T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.231T>C n.172T>C n.312T>C n.290T>C n.159T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) n.375T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.36T>C (p.Pro12=) n.198T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) n.367T>C n.255T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) n.218T>C n.146T>C n.326T>C n.344T>C n.212T>C n.337T>C n.260T>C | dbSNP |
| 1 | g.45334397A>T | CA340136947 | MUTYH | c.37-1563T>A (n.37-1563T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser) c.127T>A (p.Cys43Ser) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.129T>A c.655T>A (p.Cys219Ser) c.81T>A (p.Pro27=) n.329T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.231T>A n.172T>A n.312T>A n.290T>A n.159T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) n.375T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.36T>A (p.Pro12=) n.198T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) n.367T>A n.255T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-659T>A (n.-659T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) n.218T>A n.146T>A n.326T>A n.344T>A n.212T>A n.337T>A n.260T>A | |
| 1 | g.45334398G>A | CA417702230 | MUTYH | c.37-1564C>T (n.37-1564C>T) c.108C>T (p.Ala36=) c.126C>T (p.Ala42=) c.150C>T (p.Ala50=) n.128C>T c.654C>T (p.Ala218=) c.80C>T (p.Pro27Leu) n.328C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.230C>T n.171C>T n.311C>T n.289C>T n.158C>T c.114C>T (p.Ala38=) n.374C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) n.197C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) n.366C>T n.254C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) n.217C>T n.145C>T n.325C>T n.343C>T n.211C>T n.336C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334398G>C | CA417702231 | MUTYH | c.37-1564C>G (n.37-1564C>G) c.108C>G (p.Ala36=) c.126C>G (p.Ala42=) c.150C>G (p.Ala50=) n.128C>G c.654C>G (p.Ala218=) c.80C>G (p.Pro27Arg) n.328C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.230C>G n.171C>G n.311C>G n.289C>G n.158C>G c.114C>G (p.Ala38=) n.374C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.35C>G (p.Pro12Arg) n.197C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) n.366C>G n.254C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) n.217C>G n.145C>G n.325C>G n.343C>G n.211C>G n.336C>G n.259C>G | |
| 1 | g.45334398G= | CA2473713671 | MUTYH | c.37-1564C= (n.37-1564C=) c.108C= (p.Ala36=) c.126C= (p.Ala42=) c.150C= (p.Ala50=) n.128C= c.654C= (p.Ala218=) c.80C= (p.Pro27=) n.328C= c.*28C= (n.*28C=) n.230C= n.171C= n.311C= n.289C= n.158C= c.114C= (p.Ala38=) n.374C= c.-105C= (n.-105C=) c.35C= (p.Pro12=) n.197C= c.-164C= (n.-164C=) c.-100C= (n.-100C=) n.366C= n.254C= c.-197C= (n.-197C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-660C= (n.-660C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-354C= (n.-354C=) n.217C= n.145C= n.325C= n.343C= n.211C= n.336C= n.259C= | |
| 1 | g.45334398G>T | CA417702232 | MUTYH | c.37-1564C>A (n.37-1564C>A) c.108C>A (p.Ala36=) c.126C>A (p.Ala42=) c.150C>A (p.Ala50=) n.128C>A c.654C>A (p.Ala218=) c.80C>A (p.Pro27His) n.328C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.230C>A n.171C>A n.311C>A n.289C>A n.158C>A c.114C>A (p.Ala38=) n.374C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.35C>A (p.Pro12His) n.197C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) n.366C>A n.254C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) n.217C>A n.145C>A n.325C>A n.343C>A n.211C>A n.336C>A n.259C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45334399G>A | CA21840702 | MUTYH | c.37-1565C>T (n.37-1565C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.149C>T (p.Ala50Val) n.127C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.79C>T (p.Pro27Ser) n.327C>T c.*27C>T (n.*27C>T) n.229C>T n.170C>T n.310C>T n.288C>T n.157C>T c.113C>T (p.Ala38Val) n.373C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.34C>T (p.Pro12Ser) n.196C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.365C>T n.253C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) n.216C>T n.144C>T n.324C>T n.342C>T n.210C>T n.335C>T n.258C>T | dbSNP |
| 1 | g.45334399G>C | CA340136949 | MUTYH | c.37-1565C>G (n.37-1565C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) n.127C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.79C>G (p.Pro27Ala) n.327C>G c.*27C>G (n.*27C>G) n.229C>G n.170C>G n.310C>G n.288C>G n.157C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) n.373C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.34C>G (p.Pro12Ala) n.196C>G c.-165C>G (n.-165C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) n.365C>G n.253C>G c.-198C>G (n.-198C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) n.216C>G n.144C>G n.324C>G n.342C>G n.210C>G n.335C>G n.258C>G | |
| 1 | g.45334399G= | CA2473713672 | MUTYH | c.37-1565C= (n.37-1565C=) c.107C= (p.Ala36=) c.125C= (p.Ala42=) c.149C= (p.Ala50=) n.127C= c.653C= (p.Ala218=) c.79C= (p.Pro27=) n.327C= c.*27C= (n.*27C=) n.229C= n.170C= n.310C= n.288C= n.157C= c.113C= (p.Ala38=) n.373C= c.-106C= (n.-106C=) c.34C= (p.Pro12=) n.196C= c.-165C= (n.-165C=) c.-101C= (n.-101C=) n.365C= n.253C= c.-198C= (n.-198C=) c.-207C= (n.-207C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-664C= (n.-664C=) c.-355C= (n.-355C=) n.216C= n.144C= n.324C= n.342C= n.210C= n.335C= n.258C= | |
| 1 | g.45334399G>T | CA340136950 | MUTYH | c.37-1565C>A (n.37-1565C>A) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) n.127C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.79C>A (p.Pro27Thr) n.327C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.229C>A n.170C>A n.310C>A n.288C>A n.157C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) n.373C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.34C>A (p.Pro12Thr) n.196C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) n.365C>A n.253C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) n.216C>A n.144C>A n.324C>A n.342C>A n.210C>A n.335C>A n.258C>A | dbSNP |
| 1 | g.45334400C>A | CA340136952 | MUTYH | c.37-1566G>T (n.37-1566G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) n.126G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.78G>T (p.Leu26=) n.326G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.228G>T n.169G>T n.309G>T n.287G>T n.156G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) n.372G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.195G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) n.364G>T n.252G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) n.215G>T n.143G>T n.323G>T n.341G>T n.209G>T n.334G>T n.257G>T | |
| 1 | g.45334400C= | CA2473713673 | MUTYH | c.37-1566G= (n.37-1566G=) c.106G= (p.Ala36=) c.124G= (p.Ala42=) c.148G= (p.Ala50=) n.126G= c.652G= (p.Ala218=) c.78G= (p.Leu26=) n.326G= c.*26G= (n.*26G=) n.228G= n.169G= n.309G= n.287G= n.156G= c.112G= (p.Ala38=) n.372G= c.-107G= (n.-107G=) c.33G= (p.Leu11=) n.195G= c.-166G= (n.-166G=) c.-102G= (n.-102G=) n.364G= n.252G= c.-199G= (n.-199G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-662G= (n.-662G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-356G= (n.-356G=) n.215G= n.143G= n.323G= n.341G= n.209G= n.334G= n.257G= | |
| 1 | g.45334400C>G | CA340136954 | MUTYH | c.37-1566G>C (n.37-1566G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) n.126G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.78G>C (p.Leu26=) n.326G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.228G>C n.169G>C n.309G>C n.287G>C n.156G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) n.372G>C c.-107G>C (n.-107G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.195G>C c.-166G>C (n.-166G>C) c.-102G>C (n.-102G>C) n.364G>C n.252G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) n.215G>C n.143G>C n.323G>C n.341G>C n.209G>C n.334G>C n.257G>C | |
| 1 | g.45334400C>T | CA10577748 | MUTYH | c.37-1566G>A (n.37-1566G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) n.126G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.78G>A (p.Leu26=) n.326G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.228G>A n.169G>A n.309G>A n.287G>A n.156G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) n.372G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.195G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) n.364G>A n.252G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) n.215G>A n.143G>A n.323G>A n.341G>A n.209G>A n.334G>A n.257G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334400_45334403delinsCAGA | CA2473713674 | MUTYH | c.37-1569_37-1566delinsTCTG (n.37-1569_37-1566delinsTCTG) c.103_106delinsTCTG (p.Ser35=) c.121_124delinsTCTG (p.Ser41=) c.145_148delinsTCTG (p.Ser49=) n.123_126delinsTCTG c.649_652delinsTCTG (p.Ser217=) c.75_78delinsTCTG (p.Leu25=) n.323_326delinsTCTG c.*23_*26delinsTCTG (n.*23_*26delinsTCTG) n.225_228delinsTCTG n.166_169delinsTCTG n.306_309delinsTCTG n.284_287delinsTCTG n.153_156delinsTCTG c.109_112delinsTCTG (p.Ser37=) n.369_372delinsTCTG c.-110_-107delinsTCTG (n.-110_-107delinsTCTG) c.30_33delinsTCTG (p.Leu10=) n.192_195delinsTCTG c.-169_-166delinsTCTG (n.-169_-166delinsTCTG) c.-105_-102delinsTCTG (n.-105_-102delinsTCTG) n.361_364delinsTCTG n.249_252delinsTCTG c.-202_-199delinsTCTG (n.-202_-199delinsTCTG) c.-211_-208delinsTCTG (n.-211_-208delinsTCTG) c.-172_-169delinsTCTG (n.-172_-169delinsTCTG) c.-665_-662delinsTCTG (n.-665_-662delinsTCTG) c.-668_-665delinsTCTG (n.-668_-665delinsTCTG) c.-359_-356delinsTCTG (n.-359_-356delinsTCTG) n.212_215delinsTCTG n.140_143delinsTCTG n.320_323delinsTCTG n.338_341delinsTCTG n.206_209delinsTCTG n.331_334delinsTCTG n.254_257delinsTCTG | |
| 1 | g.45334401A= | CA2473713675 | MUTYH | c.37-1567T= (n.37-1567T=) c.105T= (p.Ser35=) c.123T= (p.Ser41=) c.147T= (p.Ser49=) n.125T= c.651T= (p.Ser217=) c.77T= (p.Leu26=) n.325T= c.*25T= (n.*25T=) n.227T= n.168T= n.308T= n.286T= n.155T= c.111T= (p.Ser37=) n.371T= c.-108T= (n.-108T=) c.32T= (p.Leu11=) n.194T= c.-167T= (n.-167T=) c.-103T= (n.-103T=) n.363T= n.251T= c.-200T= (n.-200T=) c.-209T= (n.-209T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-663T= (n.-663T=) c.-666T= (n.-666T=) c.-357T= (n.-357T=) n.214T= n.142T= n.322T= n.340T= n.208T= n.333T= n.256T= | |
| 1 | g.45334401A>C | CA417702233 | MUTYH | c.37-1567T>G (n.37-1567T>G) c.105T>G (p.Ser35=) c.123T>G (p.Ser41=) c.147T>G (p.Ser49=) n.125T>G c.651T>G (p.Ser217=) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.325T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.227T>G n.168T>G n.308T>G n.286T>G n.155T>G c.111T>G (p.Ser37=) n.371T>G c.-108T>G (n.-108T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.194T>G c.-167T>G (n.-167T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) n.363T>G n.251T>G c.-200T>G (n.-200T>G) c.-209T>G (n.-209T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) c.-666T>G (n.-666T>G) c.-357T>G (n.-357T>G) n.214T>G n.142T>G n.322T>G n.340T>G n.208T>G n.333T>G n.256T>G | |
| 1 | g.45334401A>G | CA417702234 | MUTYH | c.37-1567T>C (n.37-1567T>C) c.105T>C (p.Ser35=) c.123T>C (p.Ser41=) c.147T>C (p.Ser49=) n.125T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.325T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.227T>C n.168T>C n.308T>C n.286T>C n.155T>C c.111T>C (p.Ser37=) n.371T>C c.-108T>C (n.-108T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.194T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) n.363T>C n.251T>C c.-200T>C (n.-200T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) n.214T>C n.142T>C n.322T>C n.340T>C n.208T>C n.333T>C n.256T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334401A>T | CA417702235 | MUTYH | c.37-1567T>A (n.37-1567T>A) c.105T>A (p.Ser35=) c.123T>A (p.Ser41=) c.147T>A (p.Ser49=) n.125T>A c.651T>A (p.Ser217=) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.325T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.227T>A n.168T>A n.308T>A n.286T>A n.155T>A c.111T>A (p.Ser37=) n.371T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.194T>A c.-167T>A (n.-167T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) n.363T>A n.251T>A c.-200T>A (n.-200T>A) c.-209T>A (n.-209T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-663T>A (n.-663T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) c.-357T>A (n.-357T>A) n.214T>A n.142T>A n.322T>A n.340T>A n.208T>A n.333T>A n.256T>A | |
| 1 | g.45334403_45334405del | CA522561020 | MUTYH | c.37-1569_37-1567del (n.37-1569_37-1567del) c.103_105del (p.Ser35del) c.121_123del (p.Ser41del) c.145_147del (p.Ser49del) n.123_125del c.649_651del (p.Ser217del) c.75_77del (p.Leu26del) n.323_325del c.*23_*25del (n.*23_*25del) n.225_227del n.166_168del n.306_308del n.284_286del n.153_155del c.109_111del (p.Ser37del) n.369_371del c.-110_-108del (n.-110_-108del) c.30_32del (p.Leu11del) n.192_194del c.-169_-167del (n.-169_-167del) c.-105_-103del (n.-105_-103del) n.361_363del n.249_251del c.-202_-200del (n.-202_-200del) c.-211_-209del (n.-211_-209del) c.-172_-170del (n.-172_-170del) c.-665_-663del (n.-665_-663del) c.-668_-666del (n.-668_-666del) c.-359_-357del (n.-359_-357del) n.212_214del n.140_142del n.320_322del n.338_340del n.206_208del n.331_333del n.254_256del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334402G>A | CA340136956 | MUTYH | c.37-1568C>T (n.37-1568C>T) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.122C>T (p.Ser41Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) n.124C>T c.650C>T (p.Ser217Phe) c.76C>T (p.Leu26=) n.324C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.226C>T n.167C>T n.307C>T n.285C>T n.154C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.370C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.193C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.362C>T n.250C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) n.213C>T n.141C>T n.321C>T n.339C>T n.207C>T n.332C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45334402G>C | CA340136957 | MUTYH | c.37-1568C>G (n.37-1568C>G) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.122C>G (p.Ser41Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) n.124C>G c.650C>G (p.Ser217Cys) c.76C>G (p.Leu26Val) n.324C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.226C>G n.167C>G n.307C>G n.285C>G n.154C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.370C>G c.-109C>G (n.-109C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.193C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-104C>G (n.-104C>G) n.362C>G n.250C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) c.-358C>G (n.-358C>G) n.213C>G n.141C>G n.321C>G n.339C>G n.207C>G n.332C>G n.255C>G | ClinVar |
| 1 | g.45334402G>T | CA340136959 | MUTYH | c.37-1568C>A (n.37-1568C>A) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.124C>A c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.76C>A (p.Leu26Met) n.324C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.226C>A n.167C>A n.307C>A n.285C>A n.154C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.370C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.193C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.362C>A n.250C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) n.213C>A n.141C>A n.321C>A n.339C>A n.207C>A n.332C>A n.255C>A | |
| 1 | g.45334403A>C | CA340136964 | MUTYH | c.37-1569T>G (n.37-1569T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.123T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.75T>G (p.Leu25=) n.323T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.225T>G n.166T>G n.306T>G n.284T>G n.153T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.369T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.30T>G (p.Leu10=) n.192T>G c.-169T>G (n.-169T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) n.361T>G n.249T>G c.-202T>G (n.-202T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) n.212T>G n.140T>G n.320T>G n.338T>G n.206T>G n.331T>G n.254T>G |