Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.115+1G>C (n.115+1G>C)
c.133+1G>C (n.133+1G>C)
c.157+1G>C (n.157+1G>C)
n.135+1G>C
c.661+1G>C (n.661+1G>C)
c.87+1G>C (n.87+1G>C)
n.335+1G>C
c.*35+1G>C (n.*35+1G>C)
n.237+1G>C
n.178+1G>C
n.318+1G>C
n.296+1G>C
n.165+1G>C
c.121+1G>C (n.121+1G>C)
n.382G>C
c.-98+1G>C (n.-98+1G>C)
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
n.204+1G>C
c.-157+1G>C (n.-157+1G>C)
c.-93+1G>C (n.-93+1G>C)
n.373+1G>C
n.261+1G>C
c.-190+1G>C (n.-190+1G>C)
c.-199+1G>C (n.-199+1G>C)
c.-160+1G>C (n.-160+1G>C)
c.-653+1G>C (n.-653+1G>C)
c.-656+1G>C (n.-656+1G>C)
c.-347+1G>C (n.-347+1G>C)
n.224+1G>C
n.152+1G>C
n.332+1G>C
n.350+1G>C
n.218+1G>C
n.343+1G>C
n.266+1G>C
1g.45334390C>TCA340136918MUTYHc.37-1556G>A (n.37-1556G>A)
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
c.133+1G>A (n.133+1G>A)
c.157+1G>A (n.157+1G>A)
n.135+1G>A
c.661+1G>A (n.661+1G>A)
c.87+1G>A (n.87+1G>A)
n.335+1G>A
c.*35+1G>A (n.*35+1G>A)
n.237+1G>A
n.178+1G>A
n.318+1G>A
n.296+1G>A
n.165+1G>A
c.121+1G>A (n.121+1G>A)
n.382G>A
c.-98+1G>A (n.-98+1G>A)
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
n.204+1G>A
c.-157+1G>A (n.-157+1G>A)
c.-93+1G>A (n.-93+1G>A)
n.373+1G>A
n.261+1G>A
c.-190+1G>A (n.-190+1G>A)
c.-199+1G>A (n.-199+1G>A)
c.-160+1G>A (n.-160+1G>A)
c.-653+1G>A (n.-653+1G>A)
c.-656+1G>A (n.-656+1G>A)
c.-347+1G>A (n.-347+1G>A)
n.224+1G>A
n.152+1G>A
n.332+1G>A
n.350+1G>A
n.218+1G>A
n.343+1G>A
n.266+1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334391C>ACA340136922MUTYHc.37-1557G>T (n.37-1557G>T)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.135G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.87G>T (p.Met29Ile)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.335G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.237G>T
n.178G>T
n.318G>T
n.296G>T
n.165G>T
c.115G>T (p.Gly39Ter)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.381G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.42G>T (p.Met14Ile)
n.204G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
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n.373G>T
n.261G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
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c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.224G>T
n.152G>T
n.332G>T
n.350G>T
n.218G>T
n.343G>T
n.266G>T
1g.45334391C=CA2473713666MUTYHc.37-1557G= (n.37-1557G=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.115G= (p.Asp39=)
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c.157G= (p.Glu53=)
n.135G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.115G= (p.Glu39=)
c.87G= (p.Met29=)
c.115G= (p.Ala39=)
n.335G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.237G=
n.178G=
n.318G=
n.296G=
n.165G=
c.121G= (p.Gly41=)
n.381G=
c.-98G= (n.-98G=)
c.133G= (p.Ala45=)
c.42G= (p.Met14=)
n.204G=
c.-157G= (n.-157G=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.373G=
n.261G=
c.-190G= (n.-190G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-653G= (n.-653G=)
c.-656G= (n.-656G=)
c.-347G= (n.-347G=)
n.224G=
n.152G=
n.332G=
n.350G=
n.218G=
n.343G=
n.266G=
1g.45334391C>GCA340136923MUTYHc.37-1557G>C (n.37-1557G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.135G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.87G>C (p.Met29Ile)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.335G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.237G>C
n.178G>C
n.318G>C
n.296G>C
n.165G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.381G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.42G>C (p.Met14Ile)
n.204G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.373G>C
n.261G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-653G>C (n.-653G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.224G>C
n.152G>C
n.332G>C
n.350G>C
n.218G>C
n.343G>C
n.266G>C
1g.45334391C>TCA340136925MUTYHc.37-1557G>A (n.37-1557G>A)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.135G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.87G>A (p.Met29Ile)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.335G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.237G>A
n.178G>A
n.318G>A
n.296G>A
n.165G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.381G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.42G>A (p.Met14Ile)
n.204G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.373G>A
n.261G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-653G>A (n.-653G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.224G>A
n.152G>A
n.332G>A
n.350G>A
n.218G>A
n.343G>A
n.266G>A
ClinVar dbSNP
1g.45334392A>CCA340136926MUTYHc.37-1558T>G (n.37-1558T>G)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.134T>G
c.660T>G (p.Asp220Glu)
c.86T>G (p.Met29Arg)
n.334T>G
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.236T>G
n.177T>G
n.317T>G
n.295T>G
n.164T>G
c.120T>G (p.Asp40Glu)
n.380T>G
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.41T>G (p.Met14Arg)
n.203T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.372T>G
n.260T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.223T>G
n.151T>G
n.331T>G
n.349T>G
n.217T>G
n.342T>G
n.265T>G
1g.45334392A>GCA417702228MUTYHc.37-1558T>C (n.37-1558T>C)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.134T>C
c.660T>C (p.Asp220=)
c.86T>C (p.Met29Thr)
n.334T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.236T>C
n.177T>C
n.317T>C
n.295T>C
n.164T>C
c.120T>C (p.Asp40=)
n.380T>C
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.41T>C (p.Met14Thr)
n.203T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.372T>C
n.260T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.223T>C
n.151T>C
n.331T>C
n.349T>C
n.217T>C
n.342T>C
n.265T>C
ClinVar
1g.45334392A>TCA340136927MUTYHc.37-1558T>A (n.37-1558T>A)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.134T>A
c.660T>A (p.Asp220Glu)
c.86T>A (p.Met29Lys)
n.334T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.236T>A
n.177T>A
n.317T>A
n.295T>A
n.164T>A
c.120T>A (p.Asp40Glu)
n.380T>A
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.41T>A (p.Met14Lys)
n.203T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.372T>A
n.260T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-654T>A (n.-654T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.223T>A
n.151T>A
n.331T>A
n.349T>A
n.217T>A
n.342T>A
n.265T>A
1g.45334393T>ACA340136929MUTYHc.37-1559A>T (n.37-1559A>T)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.133A>T
c.659A>T (p.Asp220Val)
c.85A>T (p.Met29Leu)
n.333A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.235A>T
n.176A>T
n.316A>T
n.294A>T
n.163A>T
c.119A>T (p.Asp40Val)
n.379A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.40A>T (p.Met14Leu)
n.202A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.371A>T
n.259A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-655A>T (n.-655A>T)
c.-658A>T (n.-658A>T)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.222A>T
n.150A>T
n.330A>T
n.348A>T
n.216A>T
n.341A>T
n.264A>T
1g.45334393T>CCA013039MUTYHc.37-1559A>G (n.37-1559A>G)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.133A>G
c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.85A>G (p.Met29Val)
n.333A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.235A>G
n.176A>G
n.316A>G
n.294A>G
n.163A>G
c.119A>G (p.Asp40Gly)
n.379A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.40A>G (p.Met14Val)
n.202A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.371A>G
n.259A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-655A>G (n.-655A>G)
c.-658A>G (n.-658A>G)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.222A>G
n.150A>G
n.330A>G
n.348A>G
n.216A>G
n.341A>G
n.264A>G
ClinVar dbSNP
1g.45334393T>GCA340136932MUTYHc.37-1559A>C (n.37-1559A>C)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.133A>C
c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.85A>C (p.Met29Leu)
n.333A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.235A>C
n.176A>C
n.316A>C
n.294A>C
n.163A>C
c.119A>C (p.Asp40Ala)
n.379A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.40A>C (p.Met14Leu)
n.202A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.371A>C
n.259A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-655A>C (n.-655A>C)
c.-658A>C (n.-658A>C)
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.222A>C
n.150A>C
n.330A>C
n.348A>C
n.216A>C
n.341A>C
n.264A>C
1g.45334393T=CA2473713667MUTYHc.37-1559A= (n.37-1559A=)
c.113A= (p.Asp38=)
c.131A= (p.Asp44=)
c.155A= (p.Asp52=)
n.133A=
c.659A= (p.Asp220=)
c.85A= (p.Met29=)
n.333A=
c.*33A= (n.*33A=)
n.235A=
n.176A=
n.316A=
n.294A=
n.163A=
c.119A= (p.Asp40=)
n.379A=
c.-100A= (n.-100A=)
c.40A= (p.Met14=)
n.202A=
c.-159A= (n.-159A=)
c.-95A= (n.-95A=)
n.371A=
n.259A=
c.-192A= (n.-192A=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.-162A= (n.-162A=)
c.-655A= (n.-655A=)
c.-658A= (n.-658A=)
c.-349A= (n.-349A=)
n.222A=
n.150A=
n.330A=
n.348A=
n.216A=
n.341A=
n.264A=
1g.45334394C>ACA340136933MUTYHc.37-1560G>T (n.37-1560G>T)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.132G>T
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.84G>T (p.Val28=)
n.332G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.234G>T
n.175G>T
n.315G>T
n.293G>T
n.162G>T
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
n.378G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.39G>T (p.Val13=)
n.201G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.370G>T
n.258G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.-659G>T (n.-659G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.221G>T
n.149G>T
n.329G>T
n.347G>T
n.215G>T
n.340G>T
n.263G>T
1g.45334394C=CA2473713668MUTYHc.37-1560G= (n.37-1560G=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.130G= (p.Asp44=)
c.154G= (p.Asp52=)
n.132G=
c.658G= (p.Asp220=)
c.84G= (p.Val28=)
n.332G=
c.*32G= (n.*32G=)
n.234G=
n.175G=
n.315G=
n.293G=
n.162G=
c.118G= (p.Asp40=)
n.378G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.39G= (p.Val13=)
n.201G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.370G=
n.258G=
c.-193G= (n.-193G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-656G= (n.-656G=)
c.-659G= (n.-659G=)
c.-350G= (n.-350G=)
n.221G=
n.149G=
n.329G=
n.347G=
n.215G=
n.340G=
n.263G=
1g.45334394C>GCA340136934MUTYHc.37-1560G>C (n.37-1560G>C)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.132G>C
c.658G>C (p.Asp220His)
c.84G>C (p.Val28=)
n.332G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.234G>C
n.175G>C
n.315G>C
n.293G>C
n.162G>C
c.118G>C (p.Asp40His)
n.378G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.39G>C (p.Val13=)
n.201G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.370G>C
n.258G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.-659G>C (n.-659G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.221G>C
n.149G>C
n.329G>C
n.347G>C
n.215G>C
n.340G>C
n.263G>C
1g.45334394C>TCA340136935MUTYHc.37-1560G>A (n.37-1560G>A)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.132G>A
c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.84G>A (p.Val28=)
n.332G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.234G>A
n.175G>A
n.315G>A
n.293G>A
n.162G>A
c.118G>A (p.Asp40Asn)
n.378G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.39G>A (p.Val13=)
n.201G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.370G>A
n.258G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.-659G>A (n.-659G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.221G>A
n.149G>A
n.329G>A
n.347G>A
n.215G>A
n.340G>A
n.263G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334395A>CCA340136938MUTYHc.37-1561T>G (n.37-1561T>G)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.131T>G
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n.292T>G
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c.117T>G (p.Cys39Trp)
n.377T>G
c.-102T>G (n.-102T>G)
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n.200T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
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n.369T>G
n.257T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
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c.-657T>G (n.-657T>G)
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n.220T>G
n.148T>G
n.328T>G
n.346T>G
n.214T>G
n.339T>G
n.262T>G
1g.45334395A>GCA417702229MUTYHc.37-1561T>C (n.37-1561T>C)
c.111T>C (p.Cys37=)
c.129T>C (p.Cys43=)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.131T>C
c.657T>C (p.Cys219=)
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n.331T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.233T>C
n.174T>C
n.314T>C
n.292T>C
n.161T>C
c.117T>C (p.Cys39=)
n.377T>C
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.200T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.369T>C
n.257T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.220T>C
n.148T>C
n.328T>C
n.346T>C
n.214T>C
n.339T>C
n.262T>C
ClinVar
1g.45334395A>TCA340136937MUTYHc.37-1561T>A (n.37-1561T>A)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
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n.131T>A
c.657T>A (p.Cys219Ter)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.331T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.233T>A
n.174T>A
n.314T>A
n.292T>A
n.161T>A
c.117T>A (p.Cys39Ter)
n.377T>A
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.200T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.369T>A
n.257T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.-660T>A (n.-660T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.220T>A
n.148T>A
n.328T>A
n.346T>A
n.214T>A
n.339T>A
n.262T>A
1g.45334396C>ACA340136940MUTYHc.37-1562G>T (n.37-1562G>T)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
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n.130G>T
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c.*30G>T (n.*30G>T)
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n.313G>T
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n.199G>T
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.368G>T
n.256G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
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n.219G>T
n.147G>T
n.327G>T
n.345G>T
n.213G>T
n.338G>T
n.261G>T
ClinVar dbSNP
1g.45334396C=CA2473713669MUTYHc.37-1562G= (n.37-1562G=)
c.110G= (p.Cys37=)
c.128G= (p.Cys43=)
c.152G= (p.Cys51=)
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c.656G= (p.Cys219=)
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n.330G=
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n.232G=
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c.37G= (p.Val13=)
n.199G=
c.-162G= (n.-162G=)
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n.256G=
c.-195G= (n.-195G=)
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n.338G=
n.261G=
1g.45334396C>GCA340136942MUTYHc.37-1562G>C (n.37-1562G>C)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.130G>C
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.330G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.232G>C
n.173G>C
n.313G>C
n.291G>C
n.160G>C
c.116G>C (p.Cys39Ser)
n.376G>C
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.199G>C
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.368G>C
n.256G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-658G>C (n.-658G>C)
c.-661G>C (n.-661G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.219G>C
n.147G>C
n.327G>C
n.345G>C
n.213G>C
n.338G>C
n.261G>C
1g.45334396C>TCA340136941MUTYHc.37-1562G>A (n.37-1562G>A)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.130G>A
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.82G>A (p.Val28Met)
n.330G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.232G>A
n.173G>A
n.313G>A
n.291G>A
n.160G>A
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
n.376G>A
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.37G>A (p.Val13Met)
n.199G>A
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.368G>A
n.256G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-658G>A (n.-658G>A)
c.-661G>A (n.-661G>A)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.219G>A
n.147G>A
n.327G>A
n.345G>A
n.213G>A
n.338G>A
n.261G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334397A=CA2473713670MUTYHc.37-1563T= (n.37-1563T=)
c.109T= (p.Cys37=)
c.127T= (p.Cys43=)
c.151T= (p.Cys51=)
n.129T=
c.655T= (p.Cys219=)
c.81T= (p.Pro27=)
n.329T=
c.*29T= (n.*29T=)
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n.290T=
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n.198T=
c.-163T= (n.-163T=)
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n.255T=
c.-196T= (n.-196T=)
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c.-659T= (n.-659T=)
c.-662T= (n.-662T=)
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n.146T=
n.326T=
n.344T=
n.212T=
n.337T=
n.260T=
1g.45334397A>CCA340136944MUTYHc.37-1563T>G (n.37-1563T>G)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.129T>G
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.81T>G (p.Pro27=)
n.329T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.231T>G
n.172T>G
n.312T>G
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c.115T>G (p.Cys39Gly)
n.375T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.36T>G (p.Pro12=)
n.198T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
n.367T>G
n.255T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-659T>G (n.-659T>G)
c.-662T>G (n.-662T>G)
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.218T>G
n.146T>G
n.326T>G
n.344T>G
n.212T>G
n.337T>G
n.260T>G
1g.45334397A>GCA340136945MUTYHc.37-1563T>C (n.37-1563T>C)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.129T>C
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.81T>C (p.Pro27=)
n.329T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.231T>C
n.172T>C
n.312T>C
n.290T>C
n.159T>C
c.115T>C (p.Cys39Arg)
n.375T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.36T>C (p.Pro12=)
n.198T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
n.367T>C
n.255T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
c.-662T>C (n.-662T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.218T>C
n.146T>C
n.326T>C
n.344T>C
n.212T>C
n.337T>C
n.260T>C
dbSNP
1g.45334397A>TCA340136947MUTYHc.37-1563T>A (n.37-1563T>A)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.129T>A
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.81T>A (p.Pro27=)
n.329T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.231T>A
n.172T>A
n.312T>A
n.290T>A
n.159T>A
c.115T>A (p.Cys39Ser)
n.375T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.36T>A (p.Pro12=)
n.198T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
n.367T>A
n.255T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-659T>A (n.-659T>A)
c.-662T>A (n.-662T>A)
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.218T>A
n.146T>A
n.326T>A
n.344T>A
n.212T>A
n.337T>A
n.260T>A
1g.45334398G>ACA417702230MUTYHc.37-1564C>T (n.37-1564C>T)
c.108C>T (p.Ala36=)
c.126C>T (p.Ala42=)
c.150C>T (p.Ala50=)
n.128C>T
c.654C>T (p.Ala218=)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.328C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.230C>T
n.171C>T
n.311C>T
n.289C>T
n.158C>T
c.114C>T (p.Ala38=)
n.374C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
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