Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.45332886_45332899delinsTCCTATTTCCCCTA | CA2473712970 | MUTYH | c.37-65_37-52delinsTAGGGGAAATAGGA (n.37-65_37-52delinsTAGGGGAAATAGGA) c.453+19_453+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.453+19_453+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.420+19_420+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.420+19_420+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.438+19_438+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.438+19_438+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.462+19_462+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.462+19_462+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.116-212_116-199delinsTAGGGGAAATAGGA (n.116-212_116-199delinsTAGGGGAAATAGGA) c.*332+19_*332+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.*332+19_*332+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.504+19_504+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.504+19_504+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.495+19_495+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.495+19_495+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.430+19_430+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.430+19_430+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.*159+19_*159+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.*159+19_*159+32delinsTAGGGGAAATAGGA) n.366+19_366+32delinsTAGGGGAAATAGGA c.1008+19_1008+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.1008+19_1008+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.388+19_388+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.388+19_388+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.*233+19_*233+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.*233+19_*233+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.379+19_379+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.379+19_379+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.*118-65_*118-52delinsTAGGGGAAATAGGA (n.*118-65_*118-52delinsTAGGGGAAATAGGA) c.448+19_448+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.448+19_448+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.423+19_423+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.423+19_423+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.465+19_465+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.465+19_465+32delinsTAGGGGAAATAGGA) n.761_774delinsTAGGGGAAATAGGA n.47_60delinsTAGGGGAAATAGGA c.*343+19_*343+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.*343+19_*343+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.308-65_308-52delinsTAGGGGAAATAGGA (n.308-65_308-52delinsTAGGGGAAATAGGA) n.796_809delinsTAGGGGAAATAGGA n.407+19_407+32delinsTAGGGGAAATAGGA n.639_652delinsTAGGGGAAATAGGA n.829_842delinsTAGGGGAAATAGGA n.871_884delinsTAGGGGAAATAGGA n.721+19_721+32delinsTAGGGGAAATAGGA c.116-65_116-52delinsTAGGGGAAATAGGA (n.116-65_116-52delinsTAGGGGAAATAGGA) n.753_766delinsTAGGGGAAATAGGA c.*71+19_*71+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.*71+19_*71+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.115+1492_115+1505delinsTAGGGGAAATAGGA (n.115+1492_115+1505delinsTAGGGGAAATAGGA) c.122-212_122-199delinsTAGGGGAAATAGGA (n.122-212_122-199delinsTAGGGGAAATAGGA) c.144+19_144+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.144+19_144+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.480+19_480+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.480+19_480+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.463-65_463-52delinsTAGGGGAAATAGGA (n.463-65_463-52delinsTAGGGGAAATAGGA) c.43-65_43-52delinsTAGGGGAAATAGGA (n.43-65_43-52delinsTAGGGGAAATAGGA) c.34-65_34-52delinsTAGGGGAAATAGGA (n.34-65_34-52delinsTAGGGGAAATAGGA) c.48+19_48+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.48+19_48+32delinsTAGGGGAAATAGGA) n.551+19_551+32delinsTAGGGGAAATAGGA c.75+19_75+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.75+19_75+32delinsTAGGGGAAATAGGA) n.678+19_678+32delinsTAGGGGAAATAGGA n.492+19_492+32delinsTAGGGGAAATAGGA c.-97+19_-97+32delinsTAGGGGAAATAGGA (n.-97+19_-97+32delinsTAGGGGAAATAGGA) c.-161_-148delinsTAGGGGAAATAGGA (n.-161_-148delinsTAGGGGAAATAGGA) n.465+19_465+32delinsTAGGGGAAATAGGA n.278-65_278-52delinsTAGGGGAAATAGGA n.458-65_458-52delinsTAGGGGAAATAGGA n.928_941delinsTAGGGGAAATAGGA n.565+19_565+32delinsTAGGGGAAATAGGA n.648+19_648+32delinsTAGGGGAAATAGGA n.497+19_497+32delinsTAGGGGAAATAGGA | |
1 | g.45332889_45332901del | CA058004 | MUTYH | c.37-65_37-53del (n.37-65_37-53del) c.453+19_453+31del (n.453+19_453+31del) c.420+19_420+31del (n.420+19_420+31del) c.438+19_438+31del (n.438+19_438+31del) c.462+19_462+31del (n.462+19_462+31del) c.116-212_116-200del (n.116-212_116-200del) c.*332+19_*332+31del (n.*332+19_*332+31del) c.504+19_504+31del (n.504+19_504+31del) c.495+19_495+31del (n.495+19_495+31del) c.430+19_430+31del (n.430+19_430+31del) c.*159+19_*159+31del (n.*159+19_*159+31del) n.366+19_366+31del c.1008+19_1008+31del (n.1008+19_1008+31del) c.388+19_388+31del (n.388+19_388+31del) c.*233+19_*233+31del (n.*233+19_*233+31del) c.379+19_379+31del (n.379+19_379+31del) c.*118-65_*118-53del (n.*118-65_*118-53del) c.448+19_448+31del (n.448+19_448+31del) c.423+19_423+31del (n.423+19_423+31del) c.465+19_465+31del (n.465+19_465+31del) n.761_773del n.47_59del c.*343+19_*343+31del (n.*343+19_*343+31del) c.308-65_308-53del (n.308-65_308-53del) n.796_808del n.407+19_407+31del n.639_651del n.829_841del n.871_883del n.721+19_721+31del c.116-65_116-53del (n.116-65_116-53del) n.753_765del c.*71+19_*71+31del (n.*71+19_*71+31del) c.115+1492_115+1504del (n.115+1492_115+1504del) c.122-212_122-200del (n.122-212_122-200del) c.144+19_144+31del (n.144+19_144+31del) c.480+19_480+31del (n.480+19_480+31del) c.463-65_463-53del (n.463-65_463-53del) c.43-65_43-53del (n.43-65_43-53del) c.34-65_34-53del (n.34-65_34-53del) c.48+19_48+31del (n.48+19_48+31del) n.551+19_551+31del c.75+19_75+31del (n.75+19_75+31del) n.678+19_678+31del n.492+19_492+31del c.-97+19_-97+31del (n.-97+19_-97+31del) c.-161_-149del (n.-161_-149del) n.465+19_465+31del n.278-65_278-53del n.458-65_458-53del n.928_940del n.565+19_565+31del n.648+19_648+31del n.497+19_497+31del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332889T>C | CA2499214769 | MUTYH | c.37-55A>G (n.37-55A>G) c.453+29A>G (n.453+29A>G) c.420+29A>G (n.420+29A>G) c.438+29A>G (n.438+29A>G) c.462+29A>G (n.462+29A>G) c.116-202A>G (n.116-202A>G) c.*332+29A>G (n.*332+29A>G) c.504+29A>G (n.504+29A>G) c.495+29A>G (n.495+29A>G) c.430+29A>G (n.430+29A>G) c.*159+29A>G (n.*159+29A>G) n.366+29A>G c.1008+29A>G (n.1008+29A>G) c.388+29A>G (n.388+29A>G) c.*233+29A>G (n.*233+29A>G) c.379+29A>G (n.379+29A>G) c.*118-55A>G (n.*118-55A>G) c.448+29A>G (n.448+29A>G) c.423+29A>G (n.423+29A>G) c.465+29A>G (n.465+29A>G) n.771A>G n.57A>G c.*343+29A>G (n.*343+29A>G) c.308-55A>G (n.308-55A>G) n.806A>G n.407+29A>G n.649A>G n.839A>G n.881A>G n.721+29A>G c.116-55A>G (n.116-55A>G) n.763A>G c.*71+29A>G (n.*71+29A>G) c.115+1502A>G (n.115+1502A>G) c.122-202A>G (n.122-202A>G) c.144+29A>G (n.144+29A>G) c.480+29A>G (n.480+29A>G) c.463-55A>G (n.463-55A>G) c.43-55A>G (n.43-55A>G) c.34-55A>G (n.34-55A>G) c.48+29A>G (n.48+29A>G) n.551+29A>G c.75+29A>G (n.75+29A>G) n.678+29A>G n.492+29A>G c.-97+29A>G (n.-97+29A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.465+29A>G n.278-55A>G n.458-55A>G n.938A>G n.565+29A>G n.648+29A>G n.497+29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332891T>C | CA2573132089 | MUTYH | c.37-57A>G (n.37-57A>G) c.453+27A>G (n.453+27A>G) c.420+27A>G (n.420+27A>G) c.438+27A>G (n.438+27A>G) c.462+27A>G (n.462+27A>G) c.116-204A>G (n.116-204A>G) c.*332+27A>G (n.*332+27A>G) c.504+27A>G (n.504+27A>G) c.495+27A>G (n.495+27A>G) c.430+27A>G (n.430+27A>G) c.*159+27A>G (n.*159+27A>G) n.366+27A>G c.1008+27A>G (n.1008+27A>G) c.388+27A>G (n.388+27A>G) c.*233+27A>G (n.*233+27A>G) c.379+27A>G (n.379+27A>G) c.*118-57A>G (n.*118-57A>G) c.448+27A>G (n.448+27A>G) c.423+27A>G (n.423+27A>G) c.465+27A>G (n.465+27A>G) n.769A>G n.55A>G c.*343+27A>G (n.*343+27A>G) c.308-57A>G (n.308-57A>G) n.804A>G n.407+27A>G n.647A>G n.837A>G n.879A>G n.721+27A>G c.116-57A>G (n.116-57A>G) n.761A>G c.*71+27A>G (n.*71+27A>G) c.115+1500A>G (n.115+1500A>G) c.122-204A>G (n.122-204A>G) c.144+27A>G (n.144+27A>G) c.480+27A>G (n.480+27A>G) c.463-57A>G (n.463-57A>G) c.43-57A>G (n.43-57A>G) c.34-57A>G (n.34-57A>G) c.48+27A>G (n.48+27A>G) n.551+27A>G c.75+27A>G (n.75+27A>G) n.678+27A>G n.492+27A>G c.-97+27A>G (n.-97+27A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) n.465+27A>G n.278-57A>G n.458-57A>G n.936A>G n.565+27A>G n.648+27A>G n.497+27A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332892T>A | CA2645377436 | MUTYH | c.37-58A>T (n.37-58A>T) c.453+26A>T (n.453+26A>T) c.420+26A>T (n.420+26A>T) c.438+26A>T (n.438+26A>T) c.462+26A>T (n.462+26A>T) c.116-205A>T (n.116-205A>T) c.*332+26A>T (n.*332+26A>T) c.504+26A>T (n.504+26A>T) c.495+26A>T (n.495+26A>T) c.430+26A>T (n.430+26A>T) c.*159+26A>T (n.*159+26A>T) n.366+26A>T c.1008+26A>T (n.1008+26A>T) c.388+26A>T (n.388+26A>T) c.*233+26A>T (n.*233+26A>T) c.379+26A>T (n.379+26A>T) c.*118-58A>T (n.*118-58A>T) c.448+26A>T (n.448+26A>T) c.423+26A>T (n.423+26A>T) c.465+26A>T (n.465+26A>T) n.768A>T n.54A>T c.*343+26A>T (n.*343+26A>T) c.308-58A>T (n.308-58A>T) n.803A>T n.407+26A>T n.646A>T n.836A>T n.878A>T n.721+26A>T c.116-58A>T (n.116-58A>T) n.760A>T c.*71+26A>T (n.*71+26A>T) c.115+1499A>T (n.115+1499A>T) c.122-205A>T (n.122-205A>T) c.144+26A>T (n.144+26A>T) c.480+26A>T (n.480+26A>T) c.463-58A>T (n.463-58A>T) c.43-58A>T (n.43-58A>T) c.34-58A>T (n.34-58A>T) c.48+26A>T (n.48+26A>T) n.551+26A>T c.75+26A>T (n.75+26A>T) n.678+26A>T n.492+26A>T c.-97+26A>T (n.-97+26A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.465+26A>T n.278-58A>T n.458-58A>T n.935A>T n.565+26A>T n.648+26A>T n.497+26A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332894C>T | CA2499214770 | MUTYH | c.37-60G>A (n.37-60G>A) c.453+24G>A (n.453+24G>A) c.420+24G>A (n.420+24G>A) c.438+24G>A (n.438+24G>A) c.462+24G>A (n.462+24G>A) c.116-207G>A (n.116-207G>A) c.*332+24G>A (n.*332+24G>A) c.504+24G>A (n.504+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.430+24G>A (n.430+24G>A) c.*159+24G>A (n.*159+24G>A) n.366+24G>A c.1008+24G>A (n.1008+24G>A) c.388+24G>A (n.388+24G>A) c.*233+24G>A (n.*233+24G>A) c.379+24G>A (n.379+24G>A) c.*118-60G>A (n.*118-60G>A) c.448+24G>A (n.448+24G>A) c.423+24G>A (n.423+24G>A) c.465+24G>A (n.465+24G>A) n.766G>A n.52G>A c.*343+24G>A (n.*343+24G>A) c.308-60G>A (n.308-60G>A) n.801G>A n.407+24G>A n.644G>A n.834G>A n.876G>A n.721+24G>A c.116-60G>A (n.116-60G>A) n.758G>A c.*71+24G>A (n.*71+24G>A) c.115+1497G>A (n.115+1497G>A) c.122-207G>A (n.122-207G>A) c.144+24G>A (n.144+24G>A) c.480+24G>A (n.480+24G>A) c.463-60G>A (n.463-60G>A) c.43-60G>A (n.43-60G>A) c.34-60G>A (n.34-60G>A) c.48+24G>A (n.48+24G>A) n.551+24G>A c.75+24G>A (n.75+24G>A) n.678+24G>A n.492+24G>A c.-97+24G>A (n.-97+24G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.465+24G>A n.278-60G>A n.458-60G>A n.933G>A n.565+24G>A n.648+24G>A n.497+24G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332897dup | CA2991011425 | MUTYH | c.37-60dup (n.37-60dup) c.453+24dup (n.453+24dup) c.420+24dup (n.420+24dup) c.438+24dup (n.438+24dup) c.462+24dup (n.462+24dup) c.116-207dup (n.116-207dup) c.*332+24dup (n.*332+24dup) c.504+24dup (n.504+24dup) c.495+24dup (n.495+24dup) c.430+24dup (n.430+24dup) c.*159+24dup (n.*159+24dup) n.366+24dup c.1008+24dup (n.1008+24dup) c.388+24dup (n.388+24dup) c.*233+24dup (n.*233+24dup) c.379+24dup (n.379+24dup) c.*118-60dup (n.*118-60dup) c.448+24dup (n.448+24dup) c.423+24dup (n.423+24dup) c.465+24dup (n.465+24dup) n.766dup n.52dup c.*343+24dup (n.*343+24dup) c.308-60dup (n.308-60dup) n.801dup n.407+24dup n.644dup n.834dup n.876dup n.721+24dup c.116-60dup (n.116-60dup) n.758dup c.*71+24dup (n.*71+24dup) c.115+1497dup (n.115+1497dup) c.122-207dup (n.122-207dup) c.144+24dup (n.144+24dup) c.480+24dup (n.480+24dup) c.463-60dup (n.463-60dup) c.43-60dup (n.43-60dup) c.34-60dup (n.34-60dup) c.48+24dup (n.48+24dup) n.551+24dup c.75+24dup (n.75+24dup) n.678+24dup n.492+24dup c.-97+24dup (n.-97+24dup) c.-156dup (n.-156dup) n.465+24dup n.278-60dup n.458-60dup n.933dup n.565+24dup n.648+24dup n.497+24dup | |
1 | g.45332895_45332897dup | CA2991011426 | MUTYH | c.37-62_37-60dup (n.37-62_37-60dup) c.453+22_453+24dup (n.453+22_453+24dup) c.420+22_420+24dup (n.420+22_420+24dup) c.438+22_438+24dup (n.438+22_438+24dup) c.462+22_462+24dup (n.462+22_462+24dup) c.116-209_116-207dup (n.116-209_116-207dup) c.*332+22_*332+24dup (n.*332+22_*332+24dup) c.504+22_504+24dup (n.504+22_504+24dup) c.495+22_495+24dup (n.495+22_495+24dup) c.430+22_430+24dup (n.430+22_430+24dup) c.*159+22_*159+24dup (n.*159+22_*159+24dup) n.366+22_366+24dup c.1008+22_1008+24dup (n.1008+22_1008+24dup) c.388+22_388+24dup (n.388+22_388+24dup) c.*233+22_*233+24dup (n.*233+22_*233+24dup) c.379+22_379+24dup (n.379+22_379+24dup) c.*118-62_*118-60dup (n.*118-62_*118-60dup) c.448+22_448+24dup (n.448+22_448+24dup) c.423+22_423+24dup (n.423+22_423+24dup) c.465+22_465+24dup (n.465+22_465+24dup) n.764_766dup n.50_52dup c.*343+22_*343+24dup (n.*343+22_*343+24dup) c.308-62_308-60dup (n.308-62_308-60dup) n.799_801dup n.407+22_407+24dup n.642_644dup n.832_834dup n.874_876dup n.721+22_721+24dup c.116-62_116-60dup (n.116-62_116-60dup) n.756_758dup c.*71+22_*71+24dup (n.*71+22_*71+24dup) c.115+1495_115+1497dup (n.115+1495_115+1497dup) c.122-209_122-207dup (n.122-209_122-207dup) c.144+22_144+24dup (n.144+22_144+24dup) c.480+22_480+24dup (n.480+22_480+24dup) c.463-62_463-60dup (n.463-62_463-60dup) c.43-62_43-60dup (n.43-62_43-60dup) c.34-62_34-60dup (n.34-62_34-60dup) c.48+22_48+24dup (n.48+22_48+24dup) n.551+22_551+24dup c.75+22_75+24dup (n.75+22_75+24dup) n.678+22_678+24dup n.492+22_492+24dup c.-97+22_-97+24dup (n.-97+22_-97+24dup) c.-158_-156dup (n.-158_-156dup) n.465+22_465+24dup n.278-62_278-60dup n.458-62_458-60dup n.931_933dup n.565+22_565+24dup n.648+22_648+24dup n.497+22_497+24dup | |
1 | g.45332895C>A | CA2696100486 | MUTYH | c.37-61G>T (n.37-61G>T) c.453+23G>T (n.453+23G>T) c.420+23G>T (n.420+23G>T) c.438+23G>T (n.438+23G>T) c.462+23G>T (n.462+23G>T) c.116-208G>T (n.116-208G>T) c.*332+23G>T (n.*332+23G>T) c.504+23G>T (n.504+23G>T) c.495+23G>T (n.495+23G>T) c.430+23G>T (n.430+23G>T) c.*159+23G>T (n.*159+23G>T) n.366+23G>T c.1008+23G>T (n.1008+23G>T) c.388+23G>T (n.388+23G>T) c.*233+23G>T (n.*233+23G>T) c.379+23G>T (n.379+23G>T) c.*118-61G>T (n.*118-61G>T) c.448+23G>T (n.448+23G>T) c.423+23G>T (n.423+23G>T) c.465+23G>T (n.465+23G>T) n.765G>T n.51G>T c.*343+23G>T (n.*343+23G>T) c.308-61G>T (n.308-61G>T) n.800G>T n.407+23G>T n.643G>T n.833G>T n.875G>T n.721+23G>T c.116-61G>T (n.116-61G>T) n.757G>T c.*71+23G>T (n.*71+23G>T) c.115+1496G>T (n.115+1496G>T) c.122-208G>T (n.122-208G>T) c.144+23G>T (n.144+23G>T) c.480+23G>T (n.480+23G>T) c.463-61G>T (n.463-61G>T) c.43-61G>T (n.43-61G>T) c.34-61G>T (n.34-61G>T) c.48+23G>T (n.48+23G>T) n.551+23G>T c.75+23G>T (n.75+23G>T) n.678+23G>T n.492+23G>T c.-97+23G>T (n.-97+23G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.465+23G>T n.278-61G>T n.458-61G>T n.932G>T n.565+23G>T n.648+23G>T n.497+23G>T | dbSNP |
1 | g.45332896C= | CA2473712971 | MUTYH | c.37-62G= (n.37-62G=) c.453+22G= (n.453+22G=) c.420+22G= (n.420+22G=) c.438+22G= (n.438+22G=) c.462+22G= (n.462+22G=) c.116-209G= (n.116-209G=) c.*332+22G= (n.*332+22G=) c.504+22G= (n.504+22G=) c.495+22G= (n.495+22G=) c.430+22G= (n.430+22G=) c.*159+22G= (n.*159+22G=) n.366+22G= c.1008+22G= (n.1008+22G=) c.388+22G= (n.388+22G=) c.*233+22G= (n.*233+22G=) c.379+22G= (n.379+22G=) c.*118-62G= (n.*118-62G=) c.448+22G= (n.448+22G=) c.423+22G= (n.423+22G=) c.465+22G= (n.465+22G=) n.764G= n.50G= c.*343+22G= (n.*343+22G=) c.308-62G= (n.308-62G=) n.799G= n.407+22G= n.642G= n.832G= n.874G= n.721+22G= c.116-62G= (n.116-62G=) n.756G= c.*71+22G= (n.*71+22G=) c.115+1495G= (n.115+1495G=) c.122-209G= (n.122-209G=) c.144+22G= (n.144+22G=) c.480+22G= (n.480+22G=) c.463-62G= (n.463-62G=) c.43-62G= (n.43-62G=) c.34-62G= (n.34-62G=) c.48+22G= (n.48+22G=) n.551+22G= c.75+22G= (n.75+22G=) n.678+22G= n.492+22G= c.-97+22G= (n.-97+22G=) c.-158G= (n.-158G=) n.465+22G= n.278-62G= n.458-62G= n.931G= n.565+22G= n.648+22G= n.497+22G= | |
1 | g.45332896C>T | CA058010 | MUTYH | c.37-62G>A (n.37-62G>A) c.453+22G>A (n.453+22G>A) c.420+22G>A (n.420+22G>A) c.438+22G>A (n.438+22G>A) c.462+22G>A (n.462+22G>A) c.116-209G>A (n.116-209G>A) c.*332+22G>A (n.*332+22G>A) c.504+22G>A (n.504+22G>A) c.495+22G>A (n.495+22G>A) c.430+22G>A (n.430+22G>A) c.*159+22G>A (n.*159+22G>A) n.366+22G>A c.1008+22G>A (n.1008+22G>A) c.388+22G>A (n.388+22G>A) c.*233+22G>A (n.*233+22G>A) c.379+22G>A (n.379+22G>A) c.*118-62G>A (n.*118-62G>A) c.448+22G>A (n.448+22G>A) c.423+22G>A (n.423+22G>A) c.465+22G>A (n.465+22G>A) n.764G>A n.50G>A c.*343+22G>A (n.*343+22G>A) c.308-62G>A (n.308-62G>A) n.799G>A n.407+22G>A n.642G>A n.832G>A n.874G>A n.721+22G>A c.116-62G>A (n.116-62G>A) n.756G>A c.*71+22G>A (n.*71+22G>A) c.115+1495G>A (n.115+1495G>A) c.122-209G>A (n.122-209G>A) c.144+22G>A (n.144+22G>A) c.480+22G>A (n.480+22G>A) c.463-62G>A (n.463-62G>A) c.43-62G>A (n.43-62G>A) c.34-62G>A (n.34-62G>A) c.48+22G>A (n.48+22G>A) n.551+22G>A c.75+22G>A (n.75+22G>A) n.678+22G>A n.492+22G>A c.-97+22G>A (n.-97+22G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.465+22G>A n.278-62G>A n.458-62G>A n.931G>A n.565+22G>A n.648+22G>A n.497+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332897C>A | CA2695855466 | MUTYH | c.37-63G>T (n.37-63G>T) c.453+21G>T (n.453+21G>T) c.420+21G>T (n.420+21G>T) c.438+21G>T (n.438+21G>T) c.462+21G>T (n.462+21G>T) c.116-210G>T (n.116-210G>T) c.*332+21G>T (n.*332+21G>T) c.504+21G>T (n.504+21G>T) c.495+21G>T (n.495+21G>T) c.430+21G>T (n.430+21G>T) c.*159+21G>T (n.*159+21G>T) n.366+21G>T c.1008+21G>T (n.1008+21G>T) c.388+21G>T (n.388+21G>T) c.*233+21G>T (n.*233+21G>T) c.379+21G>T (n.379+21G>T) c.*118-63G>T (n.*118-63G>T) c.448+21G>T (n.448+21G>T) c.423+21G>T (n.423+21G>T) c.465+21G>T (n.465+21G>T) n.763G>T n.49G>T c.*343+21G>T (n.*343+21G>T) c.308-63G>T (n.308-63G>T) n.798G>T n.407+21G>T n.641G>T n.831G>T n.873G>T n.721+21G>T c.116-63G>T (n.116-63G>T) n.755G>T c.*71+21G>T (n.*71+21G>T) c.115+1494G>T (n.115+1494G>T) c.122-210G>T (n.122-210G>T) c.144+21G>T (n.144+21G>T) c.480+21G>T (n.480+21G>T) c.463-63G>T (n.463-63G>T) c.43-63G>T (n.43-63G>T) c.34-63G>T (n.34-63G>T) c.48+21G>T (n.48+21G>T) n.551+21G>T c.75+21G>T (n.75+21G>T) n.678+21G>T n.492+21G>T c.-97+21G>T (n.-97+21G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.465+21G>T n.278-63G>T n.458-63G>T n.930G>T n.565+21G>T n.648+21G>T n.497+21G>T | dbSNP |
1 | g.45332897C= | CA2473712972 | MUTYH | c.37-63G= (n.37-63G=) c.453+21G= (n.453+21G=) c.420+21G= (n.420+21G=) c.438+21G= (n.438+21G=) c.462+21G= (n.462+21G=) c.116-210G= (n.116-210G=) c.*332+21G= (n.*332+21G=) c.504+21G= (n.504+21G=) c.495+21G= (n.495+21G=) c.430+21G= (n.430+21G=) c.*159+21G= (n.*159+21G=) n.366+21G= c.1008+21G= (n.1008+21G=) c.388+21G= (n.388+21G=) c.*233+21G= (n.*233+21G=) c.379+21G= (n.379+21G=) c.*118-63G= (n.*118-63G=) c.448+21G= (n.448+21G=) c.423+21G= (n.423+21G=) c.465+21G= (n.465+21G=) n.763G= n.49G= c.*343+21G= (n.*343+21G=) c.308-63G= (n.308-63G=) n.798G= n.407+21G= n.641G= n.831G= n.873G= n.721+21G= c.116-63G= (n.116-63G=) n.755G= c.*71+21G= (n.*71+21G=) c.115+1494G= (n.115+1494G=) c.122-210G= (n.122-210G=) c.144+21G= (n.144+21G=) c.480+21G= (n.480+21G=) c.463-63G= (n.463-63G=) c.43-63G= (n.43-63G=) c.34-63G= (n.34-63G=) c.48+21G= (n.48+21G=) n.551+21G= c.75+21G= (n.75+21G=) n.678+21G= n.492+21G= c.-97+21G= (n.-97+21G=) c.-159G= (n.-159G=) n.465+21G= n.278-63G= n.458-63G= n.930G= n.565+21G= n.648+21G= n.497+21G= | |
1 | g.45332897C>G | CA2473712973 | MUTYH | c.37-63G>C (n.37-63G>C) c.453+21G>C (n.453+21G>C) c.420+21G>C (n.420+21G>C) c.438+21G>C (n.438+21G>C) c.462+21G>C (n.462+21G>C) c.116-210G>C (n.116-210G>C) c.*332+21G>C (n.*332+21G>C) c.504+21G>C (n.504+21G>C) c.495+21G>C (n.495+21G>C) c.430+21G>C (n.430+21G>C) c.*159+21G>C (n.*159+21G>C) n.366+21G>C c.1008+21G>C (n.1008+21G>C) c.388+21G>C (n.388+21G>C) c.*233+21G>C (n.*233+21G>C) c.379+21G>C (n.379+21G>C) c.*118-63G>C (n.*118-63G>C) c.448+21G>C (n.448+21G>C) c.423+21G>C (n.423+21G>C) c.465+21G>C (n.465+21G>C) n.763G>C n.49G>C c.*343+21G>C (n.*343+21G>C) c.308-63G>C (n.308-63G>C) n.798G>C n.407+21G>C n.641G>C n.831G>C n.873G>C n.721+21G>C c.116-63G>C (n.116-63G>C) n.755G>C c.*71+21G>C (n.*71+21G>C) c.115+1494G>C (n.115+1494G>C) c.122-210G>C (n.122-210G>C) c.144+21G>C (n.144+21G>C) c.480+21G>C (n.480+21G>C) c.463-63G>C (n.463-63G>C) c.43-63G>C (n.43-63G>C) c.34-63G>C (n.34-63G>C) c.48+21G>C (n.48+21G>C) n.551+21G>C c.75+21G>C (n.75+21G>C) n.678+21G>C n.492+21G>C c.-97+21G>C (n.-97+21G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.465+21G>C n.278-63G>C n.458-63G>C n.930G>C n.565+21G>C n.648+21G>C n.497+21G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332897C>T | CA2499214771 | MUTYH | c.37-63G>A (n.37-63G>A) c.453+21G>A (n.453+21G>A) c.420+21G>A (n.420+21G>A) c.438+21G>A (n.438+21G>A) c.462+21G>A (n.462+21G>A) c.116-210G>A (n.116-210G>A) c.*332+21G>A (n.*332+21G>A) c.504+21G>A (n.504+21G>A) c.495+21G>A (n.495+21G>A) c.430+21G>A (n.430+21G>A) c.*159+21G>A (n.*159+21G>A) n.366+21G>A c.1008+21G>A (n.1008+21G>A) c.388+21G>A (n.388+21G>A) c.*233+21G>A (n.*233+21G>A) c.379+21G>A (n.379+21G>A) c.*118-63G>A (n.*118-63G>A) c.448+21G>A (n.448+21G>A) c.423+21G>A (n.423+21G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) n.763G>A n.49G>A c.*343+21G>A (n.*343+21G>A) c.308-63G>A (n.308-63G>A) n.798G>A n.407+21G>A n.641G>A n.831G>A n.873G>A n.721+21G>A c.116-63G>A (n.116-63G>A) n.755G>A c.*71+21G>A (n.*71+21G>A) c.115+1494G>A (n.115+1494G>A) c.122-210G>A (n.122-210G>A) c.144+21G>A (n.144+21G>A) c.480+21G>A (n.480+21G>A) c.463-63G>A (n.463-63G>A) c.43-63G>A (n.43-63G>A) c.34-63G>A (n.34-63G>A) c.48+21G>A (n.48+21G>A) n.551+21G>A c.75+21G>A (n.75+21G>A) n.678+21G>A n.492+21G>A c.-97+21G>A (n.-97+21G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.465+21G>A n.278-63G>A n.458-63G>A n.930G>A n.565+21G>A n.648+21G>A n.497+21G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332899A= | CA2473712974 | MUTYH | c.37-65T= (n.37-65T=) c.453+19T= (n.453+19T=) c.420+19T= (n.420+19T=) c.438+19T= (n.438+19T=) c.462+19T= (n.462+19T=) c.116-212T= (n.116-212T=) c.*332+19T= (n.*332+19T=) c.504+19T= (n.504+19T=) c.495+19T= (n.495+19T=) c.430+19T= (n.430+19T=) c.*159+19T= (n.*159+19T=) n.366+19T= c.1008+19T= (n.1008+19T=) c.388+19T= (n.388+19T=) c.*233+19T= (n.*233+19T=) c.379+19T= (n.379+19T=) c.*118-65T= (n.*118-65T=) c.448+19T= (n.448+19T=) c.423+19T= (n.423+19T=) c.465+19T= (n.465+19T=) n.761T= n.47T= c.*343+19T= (n.*343+19T=) c.308-65T= (n.308-65T=) n.796T= n.407+19T= n.639T= n.829T= n.871T= n.721+19T= c.116-65T= (n.116-65T=) n.753T= c.*71+19T= (n.*71+19T=) c.115+1492T= (n.115+1492T=) c.122-212T= (n.122-212T=) c.144+19T= (n.144+19T=) c.480+19T= (n.480+19T=) c.463-65T= (n.463-65T=) c.43-65T= (n.43-65T=) c.34-65T= (n.34-65T=) c.48+19T= (n.48+19T=) n.551+19T= c.75+19T= (n.75+19T=) n.678+19T= n.492+19T= c.-97+19T= (n.-97+19T=) c.-161T= (n.-161T=) n.465+19T= n.278-65T= n.458-65T= n.928T= n.565+19T= n.648+19T= n.497+19T= | |
1 | g.45332899A>C | CA2695863315 | MUTYH | c.37-65T>G (n.37-65T>G) c.453+19T>G (n.453+19T>G) c.420+19T>G (n.420+19T>G) c.438+19T>G (n.438+19T>G) c.462+19T>G (n.462+19T>G) c.116-212T>G (n.116-212T>G) c.*332+19T>G (n.*332+19T>G) c.504+19T>G (n.504+19T>G) c.495+19T>G (n.495+19T>G) c.430+19T>G (n.430+19T>G) c.*159+19T>G (n.*159+19T>G) n.366+19T>G c.1008+19T>G (n.1008+19T>G) c.388+19T>G (n.388+19T>G) c.*233+19T>G (n.*233+19T>G) c.379+19T>G (n.379+19T>G) c.*118-65T>G (n.*118-65T>G) c.448+19T>G (n.448+19T>G) c.423+19T>G (n.423+19T>G) c.465+19T>G (n.465+19T>G) n.761T>G n.47T>G c.*343+19T>G (n.*343+19T>G) c.308-65T>G (n.308-65T>G) n.796T>G n.407+19T>G n.639T>G n.829T>G n.871T>G n.721+19T>G c.116-65T>G (n.116-65T>G) n.753T>G c.*71+19T>G (n.*71+19T>G) c.115+1492T>G (n.115+1492T>G) c.122-212T>G (n.122-212T>G) c.144+19T>G (n.144+19T>G) c.480+19T>G (n.480+19T>G) c.463-65T>G (n.463-65T>G) c.43-65T>G (n.43-65T>G) c.34-65T>G (n.34-65T>G) c.48+19T>G (n.48+19T>G) n.551+19T>G c.75+19T>G (n.75+19T>G) n.678+19T>G n.492+19T>G c.-97+19T>G (n.-97+19T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) n.465+19T>G n.278-65T>G n.458-65T>G n.928T>G n.565+19T>G n.648+19T>G n.497+19T>G | dbSNP |
1 | g.45332899A>G | CA2473712975 | MUTYH | c.37-65T>C (n.37-65T>C) c.453+19T>C (n.453+19T>C) c.420+19T>C (n.420+19T>C) c.438+19T>C (n.438+19T>C) c.462+19T>C (n.462+19T>C) c.116-212T>C (n.116-212T>C) c.*332+19T>C (n.*332+19T>C) c.504+19T>C (n.504+19T>C) c.495+19T>C (n.495+19T>C) c.430+19T>C (n.430+19T>C) c.*159+19T>C (n.*159+19T>C) n.366+19T>C c.1008+19T>C (n.1008+19T>C) c.388+19T>C (n.388+19T>C) c.*233+19T>C (n.*233+19T>C) c.379+19T>C (n.379+19T>C) c.*118-65T>C (n.*118-65T>C) c.448+19T>C (n.448+19T>C) c.423+19T>C (n.423+19T>C) c.465+19T>C (n.465+19T>C) n.761T>C n.47T>C c.*343+19T>C (n.*343+19T>C) c.308-65T>C (n.308-65T>C) n.796T>C n.407+19T>C n.639T>C n.829T>C n.871T>C n.721+19T>C c.116-65T>C (n.116-65T>C) n.753T>C c.*71+19T>C (n.*71+19T>C) c.115+1492T>C (n.115+1492T>C) c.122-212T>C (n.122-212T>C) c.144+19T>C (n.144+19T>C) c.480+19T>C (n.480+19T>C) c.463-65T>C (n.463-65T>C) c.43-65T>C (n.43-65T>C) c.34-65T>C (n.34-65T>C) c.48+19T>C (n.48+19T>C) n.551+19T>C c.75+19T>C (n.75+19T>C) n.678+19T>C n.492+19T>C c.-97+19T>C (n.-97+19T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) n.465+19T>C n.278-65T>C n.458-65T>C n.928T>C n.565+19T>C n.648+19T>C n.497+19T>C | dbSNP |
1 | g.45332899A>T | CA2695863316 | MUTYH | c.37-65T>A (n.37-65T>A) c.453+19T>A (n.453+19T>A) c.420+19T>A (n.420+19T>A) c.438+19T>A (n.438+19T>A) c.462+19T>A (n.462+19T>A) c.116-212T>A (n.116-212T>A) c.*332+19T>A (n.*332+19T>A) c.504+19T>A (n.504+19T>A) c.495+19T>A (n.495+19T>A) c.430+19T>A (n.430+19T>A) c.*159+19T>A (n.*159+19T>A) n.366+19T>A c.1008+19T>A (n.1008+19T>A) c.388+19T>A (n.388+19T>A) c.*233+19T>A (n.*233+19T>A) c.379+19T>A (n.379+19T>A) c.*118-65T>A (n.*118-65T>A) c.448+19T>A (n.448+19T>A) c.423+19T>A (n.423+19T>A) c.465+19T>A (n.465+19T>A) n.761T>A n.47T>A c.*343+19T>A (n.*343+19T>A) c.308-65T>A (n.308-65T>A) n.796T>A n.407+19T>A n.639T>A n.829T>A n.871T>A n.721+19T>A c.116-65T>A (n.116-65T>A) n.753T>A c.*71+19T>A (n.*71+19T>A) c.115+1492T>A (n.115+1492T>A) c.122-212T>A (n.122-212T>A) c.144+19T>A (n.144+19T>A) c.480+19T>A (n.480+19T>A) c.463-65T>A (n.463-65T>A) c.43-65T>A (n.43-65T>A) c.34-65T>A (n.34-65T>A) c.48+19T>A (n.48+19T>A) n.551+19T>A c.75+19T>A (n.75+19T>A) n.678+19T>A n.492+19T>A c.-97+19T>A (n.-97+19T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) n.465+19T>A n.278-65T>A n.458-65T>A n.928T>A n.565+19T>A n.648+19T>A n.497+19T>A | dbSNP |
1 | g.45332900C>A | CA1001244929 | MUTYH | c.37-66G>T (n.37-66G>T) c.453+18G>T (n.453+18G>T) c.420+18G>T (n.420+18G>T) c.438+18G>T (n.438+18G>T) c.462+18G>T (n.462+18G>T) c.116-213G>T (n.116-213G>T) c.*332+18G>T (n.*332+18G>T) c.504+18G>T (n.504+18G>T) c.495+18G>T (n.495+18G>T) c.430+18G>T (n.430+18G>T) c.*159+18G>T (n.*159+18G>T) n.366+18G>T c.1008+18G>T (n.1008+18G>T) c.388+18G>T (n.388+18G>T) c.*233+18G>T (n.*233+18G>T) c.379+18G>T (n.379+18G>T) c.*118-66G>T (n.*118-66G>T) c.448+18G>T (n.448+18G>T) c.423+18G>T (n.423+18G>T) c.465+18G>T (n.465+18G>T) n.760G>T n.46G>T c.*343+18G>T (n.*343+18G>T) c.308-66G>T (n.308-66G>T) n.795G>T n.407+18G>T n.638G>T n.828G>T n.870G>T n.721+18G>T c.116-66G>T (n.116-66G>T) n.752G>T c.*71+18G>T (n.*71+18G>T) c.115+1491G>T (n.115+1491G>T) c.122-213G>T (n.122-213G>T) c.144+18G>T (n.144+18G>T) c.480+18G>T (n.480+18G>T) c.463-66G>T (n.463-66G>T) c.43-66G>T (n.43-66G>T) c.34-66G>T (n.34-66G>T) c.48+18G>T (n.48+18G>T) n.551+18G>T c.75+18G>T (n.75+18G>T) n.678+18G>T n.492+18G>T c.-97+18G>T (n.-97+18G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.465+18G>T n.278-66G>T n.458-66G>T n.927G>T n.565+18G>T n.648+18G>T n.497+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45332901C= | CA2473712977 | MUTYH | c.37-67G= (n.37-67G=) c.453+17G= (n.453+17G=) c.420+17G= (n.420+17G=) c.438+17G= (n.438+17G=) c.462+17G= (n.462+17G=) c.116-214G= (n.116-214G=) c.*332+17G= (n.*332+17G=) c.504+17G= (n.504+17G=) c.495+17G= (n.495+17G=) c.430+17G= (n.430+17G=) c.*159+17G= (n.*159+17G=) n.366+17G= c.1008+17G= (n.1008+17G=) c.388+17G= (n.388+17G=) c.*233+17G= (n.*233+17G=) c.379+17G= (n.379+17G=) c.*118-67G= (n.*118-67G=) c.448+17G= (n.448+17G=) c.423+17G= (n.423+17G=) c.465+17G= (n.465+17G=) n.759G= n.45G= c.*343+17G= (n.*343+17G=) c.308-67G= (n.308-67G=) n.794G= n.407+17G= n.637G= n.827G= n.869G= n.721+17G= c.116-67G= (n.116-67G=) n.751G= c.*71+17G= (n.*71+17G=) c.115+1490G= (n.115+1490G=) c.122-214G= (n.122-214G=) c.144+17G= (n.144+17G=) c.480+17G= (n.480+17G=) c.463-67G= (n.463-67G=) c.43-67G= (n.43-67G=) c.34-67G= (n.34-67G=) c.48+17G= (n.48+17G=) n.551+17G= c.75+17G= (n.75+17G=) n.678+17G= n.492+17G= c.-97+17G= (n.-97+17G=) c.-163G= (n.-163G=) n.465+17G= n.278-67G= n.458-67G= n.926G= n.565+17G= n.648+17G= n.497+17G= | |
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1 | g.45332903T>G | CA21838955 | MUTYH | c.37-69A>C (n.37-69A>C) c.453+15A>C (n.453+15A>C) c.420+15A>C (n.420+15A>C) c.438+15A>C (n.438+15A>C) c.462+15A>C (n.462+15A>C) c.116-216A>C (n.116-216A>C) c.*332+15A>C (n.*332+15A>C) c.504+15A>C (n.504+15A>C) c.495+15A>C (n.495+15A>C) c.430+15A>C (n.430+15A>C) c.*159+15A>C (n.*159+15A>C) n.366+15A>C c.1008+15A>C (n.1008+15A>C) c.388+15A>C (n.388+15A>C) c.*233+15A>C (n.*233+15A>C) c.379+15A>C (n.379+15A>C) c.*118-69A>C (n.*118-69A>C) c.448+15A>C (n.448+15A>C) c.423+15A>C (n.423+15A>C) c.465+15A>C (n.465+15A>C) n.757A>C n.43A>C c.*343+15A>C (n.*343+15A>C) c.308-69A>C (n.308-69A>C) n.792A>C n.407+15A>C n.635A>C n.825A>C n.867A>C n.721+15A>C c.116-69A>C (n.116-69A>C) n.749A>C c.*71+15A>C (n.*71+15A>C) c.115+1488A>C (n.115+1488A>C) c.122-216A>C (n.122-216A>C) c.144+15A>C (n.144+15A>C) c.480+15A>C (n.480+15A>C) c.463-69A>C (n.463-69A>C) c.43-69A>C (n.43-69A>C) c.34-69A>C (n.34-69A>C) c.48+15A>C (n.48+15A>C) n.551+15A>C c.75+15A>C (n.75+15A>C) n.678+15A>C n.492+15A>C c.-97+15A>C (n.-97+15A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) n.465+15A>C n.278-69A>C n.458-69A>C n.924A>C n.565+15A>C n.648+15A>C n.497+15A>C | dbSNP |
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1 | g.45332905G>C | CA2580063136 | MUTYH | c.37-71C>G (n.37-71C>G) c.453+13C>G (n.453+13C>G) c.420+13C>G (n.420+13C>G) c.438+13C>G (n.438+13C>G) c.462+13C>G (n.462+13C>G) c.116-218C>G (n.116-218C>G) c.*332+13C>G (n.*332+13C>G) c.504+13C>G (n.504+13C>G) c.495+13C>G (n.495+13C>G) c.430+13C>G (n.430+13C>G) c.*159+13C>G (n.*159+13C>G) n.366+13C>G c.1008+13C>G (n.1008+13C>G) c.388+13C>G (n.388+13C>G) c.*233+13C>G (n.*233+13C>G) c.379+13C>G (n.379+13C>G) c.*118-71C>G (n.*118-71C>G) c.448+13C>G (n.448+13C>G) c.423+13C>G (n.423+13C>G) c.465+13C>G (n.465+13C>G) n.755C>G n.41C>G c.*343+13C>G (n.*343+13C>G) c.308-71C>G (n.308-71C>G) n.790C>G n.407+13C>G n.633C>G n.823C>G n.865C>G n.721+13C>G c.116-71C>G (n.116-71C>G) n.747C>G c.*71+13C>G (n.*71+13C>G) c.115+1486C>G (n.115+1486C>G) c.122-218C>G (n.122-218C>G) c.144+13C>G (n.144+13C>G) c.480+13C>G (n.480+13C>G) c.463-71C>G (n.463-71C>G) c.43-71C>G (n.43-71C>G) c.34-71C>G (n.34-71C>G) c.48+13C>G (n.48+13C>G) n.551+13C>G c.75+13C>G (n.75+13C>G) n.678+13C>G n.492+13C>G c.-97+13C>G (n.-97+13C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) n.465+13C>G n.278-71C>G n.458-71C>G n.922C>G n.565+13C>G n.648+13C>G n.497+13C>G | ClinVar |
1 | g.45332907dup | CA2991011428 | MUTYH | c.37-71dup (n.37-71dup) c.453+13dup (n.453+13dup) c.420+13dup (n.420+13dup) c.438+13dup (n.438+13dup) c.462+13dup (n.462+13dup) c.116-218dup (n.116-218dup) c.*332+13dup (n.*332+13dup) c.504+13dup (n.504+13dup) c.495+13dup (n.495+13dup) c.430+13dup (n.430+13dup) c.*159+13dup (n.*159+13dup) n.366+13dup c.1008+13dup (n.1008+13dup) c.388+13dup (n.388+13dup) c.*233+13dup (n.*233+13dup) c.379+13dup (n.379+13dup) c.*118-71dup (n.*118-71dup) c.448+13dup (n.448+13dup) c.423+13dup (n.423+13dup) c.465+13dup (n.465+13dup) n.755dup n.41dup c.*343+13dup (n.*343+13dup) c.308-71dup (n.308-71dup) n.790dup n.407+13dup n.633dup n.823dup n.865dup n.721+13dup c.116-71dup (n.116-71dup) n.747dup c.*71+13dup (n.*71+13dup) c.115+1486dup (n.115+1486dup) c.122-218dup (n.122-218dup) c.144+13dup (n.144+13dup) c.480+13dup (n.480+13dup) c.463-71dup (n.463-71dup) c.43-71dup (n.43-71dup) c.34-71dup (n.34-71dup) c.48+13dup (n.48+13dup) n.551+13dup c.75+13dup (n.75+13dup) n.678+13dup n.492+13dup c.-97+13dup (n.-97+13dup) c.-167dup (n.-167dup) n.465+13dup n.278-71dup n.458-71dup n.922dup n.565+13dup n.648+13dup n.497+13dup | |
1 | g.45332906G>A | CA2473712980 | MUTYH | c.37-72C>T (n.37-72C>T) c.453+12C>T (n.453+12C>T) c.420+12C>T (n.420+12C>T) c.438+12C>T (n.438+12C>T) c.462+12C>T (n.462+12C>T) c.116-219C>T (n.116-219C>T) c.*332+12C>T (n.*332+12C>T) c.504+12C>T (n.504+12C>T) c.495+12C>T (n.495+12C>T) c.430+12C>T (n.430+12C>T) c.*159+12C>T (n.*159+12C>T) n.366+12C>T c.1008+12C>T (n.1008+12C>T) c.388+12C>T (n.388+12C>T) c.*233+12C>T (n.*233+12C>T) c.379+12C>T (n.379+12C>T) c.*118-72C>T (n.*118-72C>T) c.448+12C>T (n.448+12C>T) c.423+12C>T (n.423+12C>T) c.465+12C>T (n.465+12C>T) n.754C>T n.40C>T c.*343+12C>T (n.*343+12C>T) c.308-72C>T (n.308-72C>T) n.789C>T n.407+12C>T n.632C>T n.822C>T n.864C>T n.721+12C>T c.116-72C>T (n.116-72C>T) n.746C>T c.*71+12C>T (n.*71+12C>T) c.115+1485C>T (n.115+1485C>T) c.122-219C>T (n.122-219C>T) c.144+12C>T (n.144+12C>T) c.480+12C>T (n.480+12C>T) c.463-72C>T (n.463-72C>T) c.43-72C>T (n.43-72C>T) c.34-72C>T (n.34-72C>T) c.48+12C>T (n.48+12C>T) n.551+12C>T c.75+12C>T (n.75+12C>T) n.678+12C>T n.492+12C>T c.-97+12C>T (n.-97+12C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.465+12C>T n.278-72C>T n.458-72C>T n.921C>T n.565+12C>T n.648+12C>T n.497+12C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332906G= | CA2473712981 | MUTYH | c.37-72C= (n.37-72C=) c.453+12C= (n.453+12C=) c.420+12C= (n.420+12C=) c.438+12C= (n.438+12C=) c.462+12C= (n.462+12C=) c.116-219C= (n.116-219C=) c.*332+12C= (n.*332+12C=) c.504+12C= (n.504+12C=) c.495+12C= (n.495+12C=) c.430+12C= (n.430+12C=) c.*159+12C= (n.*159+12C=) n.366+12C= c.1008+12C= (n.1008+12C=) c.388+12C= (n.388+12C=) c.*233+12C= (n.*233+12C=) c.379+12C= (n.379+12C=) c.*118-72C= (n.*118-72C=) c.448+12C= (n.448+12C=) c.423+12C= (n.423+12C=) c.465+12C= (n.465+12C=) n.754C= n.40C= c.*343+12C= (n.*343+12C=) c.308-72C= (n.308-72C=) n.789C= n.407+12C= n.632C= n.822C= n.864C= n.721+12C= c.116-72C= (n.116-72C=) n.746C= c.*71+12C= (n.*71+12C=) c.115+1485C= (n.115+1485C=) c.122-219C= (n.122-219C=) c.144+12C= (n.144+12C=) c.480+12C= (n.480+12C=) c.463-72C= (n.463-72C=) c.43-72C= (n.43-72C=) c.34-72C= (n.34-72C=) c.48+12C= (n.48+12C=) n.551+12C= c.75+12C= (n.75+12C=) n.678+12C= n.492+12C= c.-97+12C= (n.-97+12C=) c.-168C= (n.-168C=) n.465+12C= n.278-72C= n.458-72C= n.921C= n.565+12C= n.648+12C= n.497+12C= | |
1 | g.45332906G>T | CA2645377440 | MUTYH | c.37-72C>A (n.37-72C>A) c.453+12C>A (n.453+12C>A) c.420+12C>A (n.420+12C>A) c.438+12C>A (n.438+12C>A) c.462+12C>A (n.462+12C>A) c.116-219C>A (n.116-219C>A) c.*332+12C>A (n.*332+12C>A) c.504+12C>A (n.504+12C>A) c.495+12C>A (n.495+12C>A) c.430+12C>A (n.430+12C>A) c.*159+12C>A (n.*159+12C>A) n.366+12C>A c.1008+12C>A (n.1008+12C>A) c.388+12C>A (n.388+12C>A) c.*233+12C>A (n.*233+12C>A) c.379+12C>A (n.379+12C>A) c.*118-72C>A (n.*118-72C>A) c.448+12C>A (n.448+12C>A) c.423+12C>A (n.423+12C>A) c.465+12C>A (n.465+12C>A) n.754C>A n.40C>A c.*343+12C>A (n.*343+12C>A) c.308-72C>A (n.308-72C>A) n.789C>A n.407+12C>A n.632C>A n.822C>A n.864C>A n.721+12C>A c.116-72C>A (n.116-72C>A) n.746C>A c.*71+12C>A (n.*71+12C>A) c.115+1485C>A (n.115+1485C>A) c.122-219C>A (n.122-219C>A) c.144+12C>A (n.144+12C>A) c.480+12C>A (n.480+12C>A) c.463-72C>A (n.463-72C>A) c.43-72C>A (n.43-72C>A) c.34-72C>A (n.34-72C>A) c.48+12C>A (n.48+12C>A) n.551+12C>A c.75+12C>A (n.75+12C>A) n.678+12C>A n.492+12C>A c.-97+12C>A (n.-97+12C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.465+12C>A n.278-72C>A n.458-72C>A n.921C>A n.565+12C>A n.648+12C>A n.497+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332907G>A | CA2573132091 | MUTYH | c.37-73C>T (n.37-73C>T) c.453+11C>T (n.453+11C>T) c.420+11C>T (n.420+11C>T) c.438+11C>T (n.438+11C>T) c.462+11C>T (n.462+11C>T) c.116-220C>T (n.116-220C>T) c.*332+11C>T (n.*332+11C>T) c.504+11C>T (n.504+11C>T) c.495+11C>T (n.495+11C>T) c.430+11C>T (n.430+11C>T) c.*159+11C>T (n.*159+11C>T) n.366+11C>T c.1008+11C>T (n.1008+11C>T) c.388+11C>T (n.388+11C>T) c.*233+11C>T (n.*233+11C>T) c.379+11C>T (n.379+11C>T) c.*118-73C>T (n.*118-73C>T) c.448+11C>T (n.448+11C>T) c.423+11C>T (n.423+11C>T) c.465+11C>T (n.465+11C>T) n.753C>T n.39C>T c.*343+11C>T (n.*343+11C>T) c.308-73C>T (n.308-73C>T) n.788C>T n.407+11C>T n.631C>T n.821C>T n.863C>T n.721+11C>T c.116-73C>T (n.116-73C>T) n.745C>T c.*71+11C>T (n.*71+11C>T) c.115+1484C>T (n.115+1484C>T) c.122-220C>T (n.122-220C>T) c.144+11C>T (n.144+11C>T) c.480+11C>T (n.480+11C>T) c.463-73C>T (n.463-73C>T) c.43-73C>T (n.43-73C>T) c.34-73C>T (n.34-73C>T) c.48+11C>T (n.48+11C>T) n.551+11C>T c.75+11C>T (n.75+11C>T) n.678+11C>T n.492+11C>T c.-97+11C>T (n.-97+11C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) n.465+11C>T n.278-73C>T n.458-73C>T n.920C>T n.565+11C>T n.648+11C>T n.497+11C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332908T>C | CA2580063137 | MUTYH | c.37-74A>G (n.37-74A>G) c.453+10A>G (n.453+10A>G) c.420+10A>G (n.420+10A>G) c.438+10A>G (n.438+10A>G) c.462+10A>G (n.462+10A>G) c.116-221A>G (n.116-221A>G) c.*332+10A>G (n.*332+10A>G) c.504+10A>G (n.504+10A>G) c.495+10A>G (n.495+10A>G) c.430+10A>G (n.430+10A>G) c.*159+10A>G (n.*159+10A>G) n.366+10A>G c.1008+10A>G (n.1008+10A>G) c.388+10A>G (n.388+10A>G) c.*233+10A>G (n.*233+10A>G) c.379+10A>G (n.379+10A>G) c.*118-74A>G (n.*118-74A>G) c.448+10A>G (n.448+10A>G) c.423+10A>G (n.423+10A>G) c.465+10A>G (n.465+10A>G) n.752A>G n.38A>G c.*343+10A>G (n.*343+10A>G) c.308-74A>G (n.308-74A>G) n.787A>G n.407+10A>G n.630A>G n.820A>G n.862A>G n.721+10A>G c.116-74A>G (n.116-74A>G) n.744A>G c.*71+10A>G (n.*71+10A>G) c.115+1483A>G (n.115+1483A>G) c.122-221A>G (n.122-221A>G) c.144+10A>G (n.144+10A>G) c.480+10A>G (n.480+10A>G) c.463-74A>G (n.463-74A>G) c.43-74A>G (n.43-74A>G) c.34-74A>G (n.34-74A>G) c.48+10A>G (n.48+10A>G) n.551+10A>G c.75+10A>G (n.75+10A>G) n.678+10A>G n.492+10A>G c.-97+10A>G (n.-97+10A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) n.465+10A>G n.278-74A>G n.458-74A>G n.919A>G n.565+10A>G n.648+10A>G n.497+10A>G | ClinVar |
1 | g.45332909G>A | CA658656930 | MUTYH | c.37-75C>T (n.37-75C>T) c.453+9C>T (n.453+9C>T) c.420+9C>T (n.420+9C>T) c.438+9C>T (n.438+9C>T) c.462+9C>T (n.462+9C>T) c.116-222C>T (n.116-222C>T) c.*332+9C>T (n.*332+9C>T) c.504+9C>T (n.504+9C>T) c.495+9C>T (n.495+9C>T) c.430+9C>T (n.430+9C>T) c.*159+9C>T (n.*159+9C>T) n.366+9C>T c.1008+9C>T (n.1008+9C>T) c.388+9C>T (n.388+9C>T) c.*233+9C>T (n.*233+9C>T) c.379+9C>T (n.379+9C>T) c.*118-75C>T (n.*118-75C>T) c.448+9C>T (n.448+9C>T) c.423+9C>T (n.423+9C>T) c.465+9C>T (n.465+9C>T) n.751C>T n.37C>T c.*343+9C>T (n.*343+9C>T) c.308-75C>T (n.308-75C>T) n.786C>T n.407+9C>T n.629C>T n.819C>T n.861C>T n.721+9C>T c.116-75C>T (n.116-75C>T) n.743C>T c.*71+9C>T (n.*71+9C>T) c.115+1482C>T (n.115+1482C>T) c.122-222C>T (n.122-222C>T) c.144+9C>T (n.144+9C>T) c.480+9C>T (n.480+9C>T) c.463-75C>T (n.463-75C>T) c.43-75C>T (n.43-75C>T) c.34-75C>T (n.34-75C>T) c.48+9C>T (n.48+9C>T) n.551+9C>T c.75+9C>T (n.75+9C>T) n.678+9C>T n.492+9C>T c.-97+9C>T (n.-97+9C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.465+9C>T n.278-75C>T n.458-75C>T n.918C>T n.565+9C>T n.648+9C>T n.497+9C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332909G= | CA2473712982 | MUTYH | c.37-75C= (n.37-75C=) c.453+9C= (n.453+9C=) c.420+9C= (n.420+9C=) c.438+9C= (n.438+9C=) c.462+9C= (n.462+9C=) c.116-222C= (n.116-222C=) c.*332+9C= (n.*332+9C=) c.504+9C= (n.504+9C=) c.495+9C= (n.495+9C=) c.430+9C= (n.430+9C=) c.*159+9C= (n.*159+9C=) n.366+9C= c.1008+9C= (n.1008+9C=) c.388+9C= (n.388+9C=) c.*233+9C= (n.*233+9C=) c.379+9C= (n.379+9C=) c.*118-75C= (n.*118-75C=) c.448+9C= (n.448+9C=) c.423+9C= (n.423+9C=) c.465+9C= (n.465+9C=) n.751C= n.37C= c.*343+9C= (n.*343+9C=) c.308-75C= (n.308-75C=) n.786C= n.407+9C= n.629C= n.819C= n.861C= n.721+9C= c.116-75C= (n.116-75C=) n.743C= c.*71+9C= (n.*71+9C=) c.115+1482C= (n.115+1482C=) c.122-222C= (n.122-222C=) c.144+9C= (n.144+9C=) c.480+9C= (n.480+9C=) c.463-75C= (n.463-75C=) c.43-75C= (n.43-75C=) c.34-75C= (n.34-75C=) c.48+9C= (n.48+9C=) n.551+9C= c.75+9C= (n.75+9C=) n.678+9C= n.492+9C= c.-97+9C= (n.-97+9C=) c.-171C= (n.-171C=) n.465+9C= n.278-75C= n.458-75C= n.918C= n.565+9C= n.648+9C= n.497+9C= | |
1 | g.45332910dup | CA2991011429 | MUTYH | c.37-75dup (n.37-75dup) c.453+9dup (n.453+9dup) c.420+9dup (n.420+9dup) c.438+9dup (n.438+9dup) c.462+9dup (n.462+9dup) c.116-222dup (n.116-222dup) c.*332+9dup (n.*332+9dup) c.504+9dup (n.504+9dup) c.495+9dup (n.495+9dup) c.430+9dup (n.430+9dup) c.*159+9dup (n.*159+9dup) n.366+9dup c.1008+9dup (n.1008+9dup) c.388+9dup (n.388+9dup) c.*233+9dup (n.*233+9dup) c.379+9dup (n.379+9dup) c.*118-75dup (n.*118-75dup) c.448+9dup (n.448+9dup) c.423+9dup (n.423+9dup) c.465+9dup (n.465+9dup) n.751dup n.37dup c.*343+9dup (n.*343+9dup) c.308-75dup (n.308-75dup) n.786dup n.407+9dup n.629dup n.819dup n.861dup n.721+9dup c.116-75dup (n.116-75dup) n.743dup c.*71+9dup (n.*71+9dup) c.115+1482dup (n.115+1482dup) c.122-222dup (n.122-222dup) c.144+9dup (n.144+9dup) c.480+9dup (n.480+9dup) c.463-75dup (n.463-75dup) c.43-75dup (n.43-75dup) c.34-75dup (n.34-75dup) c.48+9dup (n.48+9dup) n.551+9dup c.75+9dup (n.75+9dup) n.678+9dup n.492+9dup c.-97+9dup (n.-97+9dup) c.-171dup (n.-171dup) n.465+9dup n.278-75dup n.458-75dup n.918dup n.565+9dup n.648+9dup n.497+9dup | |
1 | g.45332910G>A | CA2696100624 | MUTYH | c.37-76C>T (n.37-76C>T) c.453+8C>T (n.453+8C>T) c.420+8C>T (n.420+8C>T) c.438+8C>T (n.438+8C>T) c.462+8C>T (n.462+8C>T) c.116-223C>T (n.116-223C>T) c.*332+8C>T (n.*332+8C>T) c.504+8C>T (n.504+8C>T) c.495+8C>T (n.495+8C>T) c.430+8C>T (n.430+8C>T) c.*159+8C>T (n.*159+8C>T) n.366+8C>T c.1008+8C>T (n.1008+8C>T) c.388+8C>T (n.388+8C>T) c.*233+8C>T (n.*233+8C>T) c.379+8C>T (n.379+8C>T) c.*118-76C>T (n.*118-76C>T) c.448+8C>T (n.448+8C>T) c.423+8C>T (n.423+8C>T) c.465+8C>T (n.465+8C>T) n.750C>T n.36C>T c.*343+8C>T (n.*343+8C>T) c.308-76C>T (n.308-76C>T) n.785C>T n.407+8C>T n.628C>T n.818C>T n.860C>T n.721+8C>T c.116-76C>T (n.116-76C>T) n.742C>T c.*71+8C>T (n.*71+8C>T) c.115+1481C>T (n.115+1481C>T) c.122-223C>T (n.122-223C>T) c.144+8C>T (n.144+8C>T) c.480+8C>T (n.480+8C>T) c.463-76C>T (n.463-76C>T) c.43-76C>T (n.43-76C>T) c.34-76C>T (n.34-76C>T) c.48+8C>T (n.48+8C>T) n.551+8C>T c.75+8C>T (n.75+8C>T) n.678+8C>T n.492+8C>T c.-97+8C>T (n.-97+8C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.465+8C>T n.278-76C>T n.458-76C>T n.917C>T n.565+8C>T n.648+8C>T n.497+8C>T | dbSNP |
1 | g.45332910G>T | CA2696100621 | MUTYH | c.37-76C>A (n.37-76C>A) c.453+8C>A (n.453+8C>A) c.420+8C>A (n.420+8C>A) c.438+8C>A (n.438+8C>A) c.462+8C>A (n.462+8C>A) c.116-223C>A (n.116-223C>A) c.*332+8C>A (n.*332+8C>A) c.504+8C>A (n.504+8C>A) c.495+8C>A (n.495+8C>A) c.430+8C>A (n.430+8C>A) c.*159+8C>A (n.*159+8C>A) n.366+8C>A c.1008+8C>A (n.1008+8C>A) c.388+8C>A (n.388+8C>A) c.*233+8C>A (n.*233+8C>A) c.379+8C>A (n.379+8C>A) c.*118-76C>A (n.*118-76C>A) c.448+8C>A (n.448+8C>A) c.423+8C>A (n.423+8C>A) c.465+8C>A (n.465+8C>A) n.750C>A n.36C>A c.*343+8C>A (n.*343+8C>A) c.308-76C>A (n.308-76C>A) n.785C>A n.407+8C>A n.628C>A n.818C>A n.860C>A n.721+8C>A c.116-76C>A (n.116-76C>A) n.742C>A c.*71+8C>A (n.*71+8C>A) c.115+1481C>A (n.115+1481C>A) c.122-223C>A (n.122-223C>A) c.144+8C>A (n.144+8C>A) c.480+8C>A (n.480+8C>A) c.463-76C>A (n.463-76C>A) c.43-76C>A (n.43-76C>A) c.34-76C>A (n.34-76C>A) c.48+8C>A (n.48+8C>A) n.551+8C>A c.75+8C>A (n.75+8C>A) n.678+8C>A n.492+8C>A c.-97+8C>A (n.-97+8C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.465+8C>A n.278-76C>A n.458-76C>A n.917C>A n.565+8C>A n.648+8C>A n.497+8C>A | dbSNP |
1 | g.45332911C= | CA2473712983 | MUTYH | c.37-77G= (n.37-77G=) c.453+7G= (n.453+7G=) c.420+7G= (n.420+7G=) c.438+7G= (n.438+7G=) c.462+7G= (n.462+7G=) c.116-224G= (n.116-224G=) c.*332+7G= (n.*332+7G=) c.504+7G= (n.504+7G=) c.495+7G= (n.495+7G=) c.430+7G= (n.430+7G=) c.*159+7G= (n.*159+7G=) n.366+7G= c.1008+7G= (n.1008+7G=) c.388+7G= (n.388+7G=) c.*233+7G= (n.*233+7G=) c.379+7G= (n.379+7G=) c.*118-77G= (n.*118-77G=) c.448+7G= (n.448+7G=) c.423+7G= (n.423+7G=) c.465+7G= (n.465+7G=) n.749G= n.35G= c.*343+7G= (n.*343+7G=) c.308-77G= (n.308-77G=) n.784G= n.407+7G= n.627G= n.817G= n.859G= n.721+7G= c.116-77G= (n.116-77G=) n.741G= c.*71+7G= (n.*71+7G=) c.115+1480G= (n.115+1480G=) c.122-224G= (n.122-224G=) c.144+7G= (n.144+7G=) c.480+7G= (n.480+7G=) c.463-77G= (n.463-77G=) c.43-77G= (n.43-77G=) c.34-77G= (n.34-77G=) c.48+7G= (n.48+7G=) n.551+7G= c.75+7G= (n.75+7G=) n.678+7G= n.492+7G= c.-97+7G= (n.-97+7G=) c.-173G= (n.-173G=) n.465+7G= n.278-77G= n.458-77G= n.916G= n.565+7G= n.648+7G= n.497+7G= | |
1 | g.45332911C>G | CA2695837224 | MUTYH | c.37-77G>C (n.37-77G>C) c.453+7G>C (n.453+7G>C) c.420+7G>C (n.420+7G>C) c.438+7G>C (n.438+7G>C) c.462+7G>C (n.462+7G>C) c.116-224G>C (n.116-224G>C) c.*332+7G>C (n.*332+7G>C) c.504+7G>C (n.504+7G>C) c.495+7G>C (n.495+7G>C) c.430+7G>C (n.430+7G>C) c.*159+7G>C (n.*159+7G>C) n.366+7G>C c.1008+7G>C (n.1008+7G>C) c.388+7G>C (n.388+7G>C) c.*233+7G>C (n.*233+7G>C) c.379+7G>C (n.379+7G>C) c.*118-77G>C (n.*118-77G>C) c.448+7G>C (n.448+7G>C) c.423+7G>C (n.423+7G>C) c.465+7G>C (n.465+7G>C) n.749G>C n.35G>C c.*343+7G>C (n.*343+7G>C) c.308-77G>C (n.308-77G>C) n.784G>C n.407+7G>C n.627G>C n.817G>C n.859G>C n.721+7G>C c.116-77G>C (n.116-77G>C) n.741G>C c.*71+7G>C (n.*71+7G>C) c.115+1480G>C (n.115+1480G>C) c.122-224G>C (n.122-224G>C) c.144+7G>C (n.144+7G>C) c.480+7G>C (n.480+7G>C) c.463-77G>C (n.463-77G>C) c.43-77G>C (n.43-77G>C) c.34-77G>C (n.34-77G>C) c.48+7G>C (n.48+7G>C) n.551+7G>C c.75+7G>C (n.75+7G>C) n.678+7G>C n.492+7G>C c.-97+7G>C (n.-97+7G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) n.465+7G>C n.278-77G>C n.458-77G>C n.916G>C n.565+7G>C n.648+7G>C n.497+7G>C | dbSNP |
1 | g.45332911C>T | CA21838971 | MUTYH | c.37-77G>A (n.37-77G>A) c.453+7G>A (n.453+7G>A) c.420+7G>A (n.420+7G>A) c.438+7G>A (n.438+7G>A) c.462+7G>A (n.462+7G>A) c.116-224G>A (n.116-224G>A) c.*332+7G>A (n.*332+7G>A) c.504+7G>A (n.504+7G>A) c.495+7G>A (n.495+7G>A) c.430+7G>A (n.430+7G>A) c.*159+7G>A (n.*159+7G>A) n.366+7G>A c.1008+7G>A (n.1008+7G>A) c.388+7G>A (n.388+7G>A) c.*233+7G>A (n.*233+7G>A) c.379+7G>A (n.379+7G>A) c.*118-77G>A (n.*118-77G>A) c.448+7G>A (n.448+7G>A) c.423+7G>A (n.423+7G>A) c.465+7G>A (n.465+7G>A) n.749G>A n.35G>A c.*343+7G>A (n.*343+7G>A) c.308-77G>A (n.308-77G>A) n.784G>A n.407+7G>A n.627G>A n.817G>A n.859G>A n.721+7G>A c.116-77G>A (n.116-77G>A) n.741G>A c.*71+7G>A (n.*71+7G>A) c.115+1480G>A (n.115+1480G>A) c.122-224G>A (n.122-224G>A) c.144+7G>A (n.144+7G>A) c.480+7G>A (n.480+7G>A) c.463-77G>A (n.463-77G>A) c.43-77G>A (n.43-77G>A) c.34-77G>A (n.34-77G>A) c.48+7G>A (n.48+7G>A) n.551+7G>A c.75+7G>A (n.75+7G>A) n.678+7G>A n.492+7G>A c.-97+7G>A (n.-97+7G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) n.465+7G>A n.278-77G>A n.458-77G>A n.916G>A n.565+7G>A n.648+7G>A n.497+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |