Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
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(n.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.144+1_217-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.480+1_553-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.463-83_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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1 | g.45332884G>A | CA058023 | MUTYH | c.37-50C>T (n.37-50C>T) c.453+34C>T (n.453+34C>T) c.420+34C>T (n.420+34C>T) c.438+34C>T (n.438+34C>T) c.462+34C>T (n.462+34C>T) c.116-197C>T (n.116-197C>T) c.*332+34C>T (n.*332+34C>T) c.504+34C>T (n.504+34C>T) c.495+34C>T (n.495+34C>T) c.430+34C>T (n.430+34C>T) c.*159+34C>T (n.*159+34C>T) n.366+34C>T c.1008+34C>T (n.1008+34C>T) c.388+34C>T (n.388+34C>T) c.*233+34C>T (n.*233+34C>T) c.379+34C>T (n.379+34C>T) c.*118-50C>T (n.*118-50C>T) c.448+34C>T (n.448+34C>T) c.423+34C>T (n.423+34C>T) c.465+34C>T (n.465+34C>T) n.776C>T n.62C>T c.*343+34C>T (n.*343+34C>T) c.308-50C>T (n.308-50C>T) n.811C>T n.407+34C>T n.654C>T n.844C>T n.886C>T n.721+34C>T c.116-50C>T (n.116-50C>T) n.768C>T c.*71+34C>T (n.*71+34C>T) c.115+1507C>T (n.115+1507C>T) c.122-197C>T (n.122-197C>T) c.144+34C>T (n.144+34C>T) c.480+34C>T (n.480+34C>T) c.463-50C>T (n.463-50C>T) c.43-50C>T (n.43-50C>T) c.34-50C>T (n.34-50C>T) c.48+34C>T (n.48+34C>T) n.551+34C>T c.75+34C>T (n.75+34C>T) n.678+34C>T n.492+34C>T c.-97+34C>T (n.-97+34C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.465+34C>T n.278-50C>T n.458-50C>T n.943C>T n.565+34C>T n.648+34C>T n.497+34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332884G>C | CA522810461 | MUTYH | c.37-50C>G (n.37-50C>G) c.453+34C>G (n.453+34C>G) c.420+34C>G (n.420+34C>G) c.438+34C>G (n.438+34C>G) c.462+34C>G (n.462+34C>G) c.116-197C>G (n.116-197C>G) c.*332+34C>G (n.*332+34C>G) c.504+34C>G (n.504+34C>G) c.495+34C>G (n.495+34C>G) c.430+34C>G (n.430+34C>G) c.*159+34C>G (n.*159+34C>G) n.366+34C>G c.1008+34C>G (n.1008+34C>G) c.388+34C>G (n.388+34C>G) c.*233+34C>G (n.*233+34C>G) c.379+34C>G (n.379+34C>G) c.*118-50C>G (n.*118-50C>G) c.448+34C>G (n.448+34C>G) c.423+34C>G (n.423+34C>G) c.465+34C>G (n.465+34C>G) n.776C>G n.62C>G c.*343+34C>G (n.*343+34C>G) c.308-50C>G (n.308-50C>G) n.811C>G n.407+34C>G n.654C>G n.844C>G n.886C>G n.721+34C>G c.116-50C>G (n.116-50C>G) n.768C>G c.*71+34C>G (n.*71+34C>G) c.115+1507C>G (n.115+1507C>G) c.122-197C>G (n.122-197C>G) c.144+34C>G (n.144+34C>G) c.480+34C>G (n.480+34C>G) c.463-50C>G (n.463-50C>G) c.43-50C>G (n.43-50C>G) c.34-50C>G (n.34-50C>G) c.48+34C>G (n.48+34C>G) n.551+34C>G c.75+34C>G (n.75+34C>G) n.678+34C>G n.492+34C>G c.-97+34C>G (n.-97+34C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.465+34C>G n.278-50C>G n.458-50C>G n.943C>G n.565+34C>G n.648+34C>G n.497+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332884G= | CA1146453307 | MUTYH | c.37-50C= (n.37-50C=) c.453+34C= (n.453+34C=) c.420+34C= (n.420+34C=) c.438+34C= (n.438+34C=) c.462+34C= (n.462+34C=) c.116-197C= (n.116-197C=) c.*332+34C= (n.*332+34C=) c.504+34C= (n.504+34C=) c.495+34C= (n.495+34C=) c.430+34C= (n.430+34C=) c.*159+34C= (n.*159+34C=) n.366+34C= c.1008+34C= (n.1008+34C=) c.388+34C= (n.388+34C=) c.*233+34C= (n.*233+34C=) c.379+34C= (n.379+34C=) c.*118-50C= (n.*118-50C=) c.448+34C= (n.448+34C=) c.423+34C= (n.423+34C=) c.465+34C= (n.465+34C=) n.776C= n.62C= c.*343+34C= (n.*343+34C=) c.308-50C= (n.308-50C=) n.811C= n.407+34C= n.654C= n.844C= n.886C= n.721+34C= c.116-50C= (n.116-50C=) n.768C= c.*71+34C= (n.*71+34C=) c.115+1507C= (n.115+1507C=) c.122-197C= (n.122-197C=) c.144+34C= (n.144+34C=) c.480+34C= (n.480+34C=) c.463-50C= (n.463-50C=) c.43-50C= (n.43-50C=) c.34-50C= (n.34-50C=) c.48+34C= (n.48+34C=) n.551+34C= c.75+34C= (n.75+34C=) n.678+34C= n.492+34C= c.-97+34C= (n.-97+34C=) c.-146C= (n.-146C=) n.465+34C= n.278-50C= n.458-50C= n.943C= n.565+34C= n.648+34C= n.497+34C= | |
1 | g.45332885T>C | CA522810462 | MUTYH | c.37-51A>G (n.37-51A>G) c.453+33A>G (n.453+33A>G) c.420+33A>G (n.420+33A>G) c.438+33A>G (n.438+33A>G) c.462+33A>G (n.462+33A>G) c.116-198A>G (n.116-198A>G) c.*332+33A>G (n.*332+33A>G) c.504+33A>G (n.504+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.430+33A>G (n.430+33A>G) c.*159+33A>G (n.*159+33A>G) n.366+33A>G c.1008+33A>G (n.1008+33A>G) c.388+33A>G (n.388+33A>G) c.*233+33A>G (n.*233+33A>G) c.379+33A>G (n.379+33A>G) c.*118-51A>G (n.*118-51A>G) c.448+33A>G (n.448+33A>G) c.423+33A>G (n.423+33A>G) c.465+33A>G (n.465+33A>G) n.775A>G n.61A>G c.*343+33A>G (n.*343+33A>G) c.308-51A>G (n.308-51A>G) n.810A>G n.407+33A>G n.653A>G n.843A>G n.885A>G n.721+33A>G c.116-51A>G (n.116-51A>G) n.767A>G c.*71+33A>G (n.*71+33A>G) c.115+1506A>G (n.115+1506A>G) c.122-198A>G (n.122-198A>G) c.144+33A>G (n.144+33A>G) c.480+33A>G (n.480+33A>G) c.463-51A>G (n.463-51A>G) c.43-51A>G (n.43-51A>G) c.34-51A>G (n.34-51A>G) c.48+33A>G (n.48+33A>G) n.551+33A>G c.75+33A>G (n.75+33A>G) n.678+33A>G n.492+33A>G c.-97+33A>G (n.-97+33A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.465+33A>G n.278-51A>G n.458-51A>G n.942A>G n.565+33A>G n.648+33A>G n.497+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332885T= | CA2473712969 | MUTYH | c.37-51A= (n.37-51A=) c.453+33A= (n.453+33A=) c.420+33A= (n.420+33A=) c.438+33A= (n.438+33A=) c.462+33A= (n.462+33A=) c.116-198A= (n.116-198A=) c.*332+33A= (n.*332+33A=) c.504+33A= (n.504+33A=) c.495+33A= (n.495+33A=) c.430+33A= (n.430+33A=) c.*159+33A= (n.*159+33A=) n.366+33A= c.1008+33A= (n.1008+33A=) c.388+33A= (n.388+33A=) c.*233+33A= (n.*233+33A=) c.379+33A= (n.379+33A=) c.*118-51A= (n.*118-51A=) c.448+33A= (n.448+33A=) c.423+33A= (n.423+33A=) c.465+33A= (n.465+33A=) n.775A= n.61A= c.*343+33A= (n.*343+33A=) c.308-51A= (n.308-51A=) n.810A= n.407+33A= n.653A= n.843A= n.885A= n.721+33A= c.116-51A= (n.116-51A=) n.767A= c.*71+33A= (n.*71+33A=) c.115+1506A= (n.115+1506A=) c.122-198A= (n.122-198A=) c.144+33A= (n.144+33A=) c.480+33A= (n.480+33A=) c.463-51A= (n.463-51A=) c.43-51A= (n.43-51A=) c.34-51A= (n.34-51A=) c.48+33A= (n.48+33A=) n.551+33A= c.75+33A= (n.75+33A=) n.678+33A= n.492+33A= c.-97+33A= (n.-97+33A=) c.-147A= (n.-147A=) n.465+33A= n.278-51A= n.458-51A= n.942A= n.565+33A= n.648+33A= n.497+33A= | |
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