WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
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| 1 | g.45332884G>C | CA522810461 | MUTYH | c.37-50C>G (n.37-50C>G) c.453+34C>G (n.453+34C>G) c.420+34C>G (n.420+34C>G) c.438+34C>G (n.438+34C>G) c.462+34C>G (n.462+34C>G) c.116-197C>G (n.116-197C>G) c.*332+34C>G (n.*332+34C>G) c.504+34C>G (n.504+34C>G) c.495+34C>G (n.495+34C>G) c.430+34C>G (n.430+34C>G) c.*159+34C>G (n.*159+34C>G) n.366+34C>G c.1008+34C>G (n.1008+34C>G) c.388+34C>G (n.388+34C>G) c.*233+34C>G (n.*233+34C>G) c.379+34C>G (n.379+34C>G) c.*118-50C>G (n.*118-50C>G) c.448+34C>G (n.448+34C>G) c.423+34C>G (n.423+34C>G) c.465+34C>G (n.465+34C>G) n.776C>G n.62C>G c.*343+34C>G (n.*343+34C>G) c.308-50C>G (n.308-50C>G) n.811C>G n.407+34C>G n.654C>G n.844C>G n.886C>G n.721+34C>G c.116-50C>G (n.116-50C>G) n.768C>G c.*71+34C>G (n.*71+34C>G) c.115+1507C>G (n.115+1507C>G) c.122-197C>G (n.122-197C>G) c.144+34C>G (n.144+34C>G) c.480+34C>G (n.480+34C>G) c.463-50C>G (n.463-50C>G) c.43-50C>G (n.43-50C>G) c.34-50C>G (n.34-50C>G) c.48+34C>G (n.48+34C>G) n.551+34C>G c.75+34C>G (n.75+34C>G) n.678+34C>G n.492+34C>G c.-97+34C>G (n.-97+34C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.465+34C>G n.278-50C>G n.458-50C>G n.943C>G n.565+34C>G n.648+34C>G n.497+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |