WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
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| 1 | g.45332761_45332762delinsAC | CA2473712896 | MUTYH | c.108+1_108+2delinsGT (n.108+1_108+2delinsGT) c.525+1_525+2delinsGT (n.525+1_525+2delinsGT) c.492+1_492+2delinsGT (n.492+1_492+2delinsGT) c.510+1_510+2delinsGT (n.510+1_510+2delinsGT) c.534+1_534+2delinsGT (n.534+1_534+2delinsGT) c.116-75_116-74delinsGT (n.116-75_116-74delinsGT) c.*404+1_*404+2delinsGT (n.*404+1_*404+2delinsGT) c.576+1_576+2delinsGT (n.576+1_576+2delinsGT) c.567+1_567+2delinsGT (n.567+1_567+2delinsGT) c.502+1_502+2delinsGT (n.502+1_502+2delinsGT) c.*231+1_*231+2delinsGT (n.*231+1_*231+2delinsGT) n.438+1_438+2delinsGT c.1080+1_1080+2delinsGT (n.1080+1_1080+2delinsGT) c.460+1_460+2delinsGT (n.460+1_460+2delinsGT) c.*306_*307delinsGT (n.*306_*307delinsGT) c.451+1_451+2delinsGT (n.451+1_451+2delinsGT) c.*189+1_*189+2delinsGT (n.*189+1_*189+2delinsGT) c.520+1_520+2delinsGT (n.520+1_520+2delinsGT) c.495+1_495+2delinsGT (n.495+1_495+2delinsGT) c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT) n.183+1_183+2delinsGT c.*415+1_*415+2delinsGT (n.*415+1_*415+2delinsGT) c.379+1_379+2delinsGT (n.379+1_379+2delinsGT) c.*305+1_*305+2delinsGT (n.*305+1_*305+2delinsGT) n.479+1_479+2delinsGT n.776_777delinsGT n.966_967delinsGT n.1007+1_1007+2delinsGT n.794_795delinsGT c.187+1_187+2delinsGT (n.187+1_187+2delinsGT) n.889+1_889+2delinsGT c.*143+1_*143+2delinsGT (n.*143+1_*143+2delinsGT) c.115+1629_115+1630delinsGT (n.115+1629_115+1630delinsGT) c.122-75_122-74delinsGT (n.122-75_122-74delinsGT) c.216+1_216+2delinsGT (n.216+1_216+2delinsGT) c.552+1_552+2delinsGT (n.552+1_552+2delinsGT) c.114+1_114+2delinsGT (n.114+1_114+2delinsGT) c.105+1_105+2delinsGT (n.105+1_105+2delinsGT) c.120+1_120+2delinsGT (n.120+1_120+2delinsGT) n.623+1_623+2delinsGT c.147+1_147+2delinsGT (n.147+1_147+2delinsGT) n.750+1_750+2delinsGT n.564+1_564+2delinsGT c.-25+1_-25+2delinsGT (n.-25+1_-25+2delinsGT) n.537+1_537+2delinsGT n.349+1_349+2delinsGT n.529+1_529+2delinsGT n.1064+1_1064+2delinsGT n.637+1_637+2delinsGT n.720+1_720+2delinsGT n.569+1_569+2delinsGT | |
| 1 | g.45332761_45332776delinsACCTTCCGAGCTCCCT | CA2473712895 | MUTYH | c.95_108+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.512_525+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.479_492+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.497_510+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.521_534+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.*391_*404+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.563_576+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.554_567+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.489_502+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*218_*231+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.425_438+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.1067_1080+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.447_460+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.438_451+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*176_*189+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.507_520+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.482_495+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.170_183+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*402_*415+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.366_379+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*305+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.466_479+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.762_777delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.952_967delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.994_1007+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.780_795delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.174_187+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.876_889+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*130_*143+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.203_216+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.539_552+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.101_114+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.92_105+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.107_120+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.610_623+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.134_147+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.737_750+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.551_564+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.-38_-25+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.336_349+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.516_529+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.1051_1064+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.624_637+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.707_720+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.556_569+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT | |
| 1 | g.45332762C>A | CA340135511 | MUTYH | c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.525+1G>T (n.525+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.116-75G>T (n.116-75G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) n.438+1G>T c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.183+1G>T c.*415+1G>T (n.*415+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.479+1G>T n.776G>T n.966G>T n.1007+1G>T n.794G>T c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.889+1G>T c.*143+1G>T (n.*143+1G>T) c.115+1629G>T (n.115+1629G>T) c.122-75G>T (n.122-75G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.623+1G>T c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.750+1G>T n.564+1G>T c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) n.537+1G>T n.349+1G>T n.529+1G>T n.1064+1G>T n.637+1G>T n.720+1G>T n.569+1G>T | |
| 1 | g.45332762C>G | CA340135512 | MUTYH | c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.525+1G>C (n.525+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.116-75G>C (n.116-75G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) n.438+1G>C c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.183+1G>C c.*415+1G>C (n.*415+1G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.479+1G>C n.776G>C n.966G>C n.1007+1G>C n.794G>C c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.889+1G>C c.*143+1G>C (n.*143+1G>C) c.115+1629G>C (n.115+1629G>C) c.122-75G>C (n.122-75G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.623+1G>C c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.750+1G>C n.564+1G>C c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) n.537+1G>C n.349+1G>C n.529+1G>C n.1064+1G>C n.637+1G>C n.720+1G>C n.569+1G>C | |
| 1 | g.45332762C>T | CA340135514 | MUTYH | c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.525+1G>A (n.525+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) n.438+1G>A c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.183+1G>A c.*415+1G>A (n.*415+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.479+1G>A n.776G>A n.966G>A n.1007+1G>A n.794G>A c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.889+1G>A c.*143+1G>A (n.*143+1G>A) c.115+1629G>A (n.115+1629G>A) c.122-75G>A (n.122-75G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.623+1G>A c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.750+1G>A n.564+1G>A c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) n.537+1G>A n.349+1G>A n.529+1G>A n.1064+1G>A n.637+1G>A n.720+1G>A n.569+1G>A | |
| 1 | g.45332763del | CA658656928 | MUTYH | c.108+1del c.525+1del c.492+1del c.510+1del c.534+1del c.116-75del (n.116-75del) c.*404+1del c.576+1del c.567+1del c.502+1del c.*231+1del n.438+1del c.1080+1del c.460+1del c.*306del (n.*306del) c.451+1del c.*189+1del c.520+1del c.495+1del c.537+1del n.183+1del c.*415+1del c.379+1del c.*305+1del n.479+1del n.776del n.966del n.1007+1del n.794del c.187+1del n.889+1del c.*143+1del c.115+1629del (n.115+1629del) c.122-75del (n.122-75del) c.216+1del c.552+1del c.114+1del c.105+1del c.120+1del n.623+1del c.147+1del n.750+1del n.564+1del c.-25+1del n.537+1del n.349+1del n.529+1del n.1064+1del n.637+1del n.720+1del n.569+1del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332765_45332779del | CA090954 | MUTYH | c.95_108+1del c.512_525+1del c.479_492+1del c.497_510+1del c.521_534+1del c.116-89_116-75del (n.116-89_116-75del) c.*391_*404+1del c.563_576+1del c.554_567+1del c.489_502+1del c.*218_*231+1del n.425_438+1del c.1067_1080+1del c.447_460+1del c.*292_*306del (n.*292_*306del) c.438_451+1del c.*176_*189+1del c.507_520+1del c.482_495+1del c.524_537+1del n.170_183+1del c.*402_*415+1del c.366_379+1del c.*292_*305+1del n.466_479+1del n.762_776del n.952_966del n.994_1007+1del n.780_794del c.174_187+1del n.876_889+1del c.*130_*143+1del c.115+1615_115+1629del (n.115+1615_115+1629del) c.122-89_122-75del (n.122-89_122-75del) c.203_216+1del c.539_552+1del c.101_114+1del c.92_105+1del c.107_120+1del n.610_623+1del c.134_147+1del n.737_750+1del n.551_564+1del c.-38_-25+1del n.524_537+1del n.336_349+1del n.516_529+1del n.1051_1064+1del n.624_637+1del n.707_720+1del n.556_569+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332763C>A | CA16610120 | MUTYH | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.116-76G>T (n.116-76G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*231G>T (n.*231G>T) n.438G>T c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*189G>T (n.*189G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.183G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) n.932G>T n.479G>T n.775G>T n.965G>T n.1007G>T n.793G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.889G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.115+1628G>T (n.115+1628G>T) c.122-76G>T (n.122-76G>T) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.623G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.750G>T n.564G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.537G>T n.349G>T n.529G>T n.1064G>T n.637G>T n.720G>T n.569G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332763C= | CA2473712897 | MUTYH | c.108G= (p.Lys36=) c.525G= (p.Lys175=) c.492G= (p.Lys164=) c.510G= (p.Lys170=) c.534G= (p.Lys178=) c.116-76G= (n.116-76G=) c.*404G= (n.*404G=) c.576G= (p.Lys192=) c.567G= (p.Lys189=) c.502G= (p.Gly168=) c.*231G= (n.*231G=) n.438G= c.1080G= (p.Lys360=) c.460G= (p.Gly154=) c.*305G= (n.*305G=) c.451G= (p.Gly151=) c.*189G= (n.*189G=) c.520G= (n.520G=) c.495G= (p.Lys165=) c.537G= (p.Lys179=) n.183G= c.*415G= (n.*415G=) c.379G= (p.Gly127=) n.932G= n.479G= n.775G= n.965G= n.1007G= n.793G= c.187G= (p.Gly63=) n.889G= c.*143G= (n.*143G=) c.115+1628G= (n.115+1628G=) c.122-76G= (n.122-76G=) c.216G= (p.Lys72=) c.552G= (p.Lys184=) c.114G= (p.Lys38=) c.105G= (p.Lys35=) c.120G= (p.Lys40=) n.623G= c.147G= (p.Lys49=) n.750G= n.564G= c.-25G= (n.-25G=) n.537G= n.349G= n.529G= n.1064G= n.637G= n.720G= n.569G= | |
| 1 | g.45332763C>G | CA340135517 | MUTYH | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.116-76G>C (n.116-76G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*231G>C (n.*231G>C) n.438G>C c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*189G>C (n.*189G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.183G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.932G>C n.479G>C n.775G>C n.965G>C n.1007G>C n.793G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.889G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.115+1628G>C (n.115+1628G>C) c.122-76G>C (n.122-76G>C) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.105G>C (p.Lys35Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.623G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.750G>C n.564G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.537G>C n.349G>C n.529G>C n.1064G>C n.637G>C n.720G>C n.569G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332763C>T | CA10577729 | MUTYH | c.108G>A (p.Lys36=) c.525G>A (p.Lys175=) c.492G>A (p.Lys164=) c.510G>A (p.Lys170=) c.534G>A (p.Lys178=) c.116-76G>A (n.116-76G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.576G>A (p.Lys192=) c.567G>A (p.Lys189=) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*231G>A (n.*231G>A) n.438G>A c.1080G>A (p.Lys360=) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*189G>A (n.*189G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.537G>A (p.Lys179=) n.183G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) n.932G>A n.479G>A n.775G>A n.965G>A n.1007G>A n.793G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.889G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.115+1628G>A (n.115+1628G>A) c.122-76G>A (n.122-76G>A) c.216G>A (p.Lys72=) c.552G>A (p.Lys184=) c.114G>A (p.Lys38=) c.105G>A (p.Lys35=) c.120G>A (p.Lys40=) n.623G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.750G>A n.564G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.537G>A n.349G>A n.529G>A n.1064G>A n.637G>A n.720G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332764T>A | CA340135524 | MUTYH | c.107A>T (p.Lys36Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.491A>T (p.Lys164Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.116-77A>T (n.116-77A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.575A>T (p.Lys192Met) c.566A>T (p.Lys189Met) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.*230A>T (n.*230A>T) n.437A>T c.1079A>T (p.Lys360Met) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.*304A>T (n.*304A>T) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.*188A>T (n.*188A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.536A>T (p.Lys179Met) n.182A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.931A>T n.478A>T n.774A>T n.964A>T n.1006A>T n.792A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.888A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.115+1627A>T (n.115+1627A>T) c.122-77A>T (n.122-77A>T) c.215A>T (p.Lys72Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.113A>T (p.Lys38Met) c.104A>T (p.Lys35Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.622A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.749A>T n.563A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.536A>T n.348A>T n.528A>T n.1063A>T n.636A>T n.719A>T n.568A>T | |
| 1 | g.45332764T>C | CA340135521 | MUTYH | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.116-77A>G (n.116-77A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.501A>G (p.Glu167=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.437A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.459A>G (p.Glu153=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.450A>G (p.Glu150=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.182A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.378A>G (p.Glu126=) n.931A>G n.478A>G n.774A>G n.964A>G n.1006A>G n.792A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.888A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.115+1627A>G (n.115+1627A>G) c.122-77A>G (n.122-77A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.622A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.749A>G n.563A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.536A>G n.348A>G n.528A>G n.1063A>G n.636A>G n.719A>G n.568A>G | |
| 1 | g.45332764T>G | CA340135522 | MUTYH | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.116-77A>C (n.116-77A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.*230A>C (n.*230A>C) n.437A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.*304A>C (n.*304A>C) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.*188A>C (n.*188A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.182A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.931A>C n.478A>C n.774A>C n.964A>C n.1006A>C n.792A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.888A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.115+1627A>C (n.115+1627A>C) c.122-77A>C (n.122-77A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.622A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.749A>C n.563A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.536A>C n.348A>C n.528A>C n.1063A>C n.636A>C n.719A>C n.568A>C | |
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| 1 | g.45332768G>C | CA340135541 | MUTYH | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.116-81C>G (n.116-81C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.497C>G (p.Ser166Trp) c.*226C>G (n.*226C>G) n.433C>G c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.455C>G (p.Ser152Trp) c.*300C>G (n.*300C>G) c.446C>G (p.Ser149Trp) c.*184C>G (n.*184C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) n.178C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.374C>G (p.Ser125Trp) n.927C>G n.474C>G n.770C>G n.960C>G n.1002C>G n.788C>G c.182C>G (p.Ser61Trp) n.884C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.115+1623C>G (n.115+1623C>G) c.122-81C>G (n.122-81C>G) c.211C>G (p.Arg71Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.618C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.745C>G n.559C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.532C>G n.344C>G n.524C>G n.1059C>G n.632C>G n.715C>G n.564C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332768G>T | CA340135543 | MUTYH | c.103C>A (p.Arg35=) c.520C>A (p.Arg174=) c.487C>A (p.Arg163=) c.505C>A (p.Arg169=) c.529C>A (p.Arg177=) c.116-81C>A (n.116-81C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.562C>A (p.Arg188=) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) n.433C>A c.1075C>A (p.Arg359=) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.446C>A (p.Ser149Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.490C>A (p.Arg164=) c.532C>A (p.Arg178=) n.178C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.927C>A n.474C>A n.770C>A n.960C>A n.1002C>A n.788C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) n.884C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.115+1623C>A (n.115+1623C>A) c.122-81C>A (n.122-81C>A) c.211C>A (p.Arg71=) c.547C>A (p.Arg183=) c.109C>A (p.Arg37=) c.100C>A (p.Arg34=) c.115C>A (p.Arg39=) n.618C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.745C>A n.559C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.532C>A n.344C>A n.524C>A n.1059C>A n.632C>A n.715C>A n.564C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332769A>G | CA340135549 | MUTYH | c.102T>C (p.Ala34=) c.519T>C (p.Ala173=) c.486T>C (p.Ala162=) c.504T>C (p.Ala168=) c.528T>C (p.Ala176=) c.116-82T>C (n.116-82T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.570T>C (p.Ala190=) c.561T>C (p.Ala187=) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) n.432T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.531T>C (p.Ala177=) n.177T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.926T>C n.473T>C n.769T>C n.959T>C n.1001T>C n.787T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.883T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.115+1622T>C (n.115+1622T>C) c.122-82T>C (n.122-82T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.546T>C (p.Ala182=) c.108T>C (p.Ala36=) c.99T>C (p.Ala33=) c.114T>C (p.Ala38=) n.617T>C c.141T>C (p.Ala47=) n.744T>C n.558T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.531T>C n.343T>C n.523T>C n.1058T>C n.631T>C n.714T>C n.563T>C | |
| 1 | g.45332769A>T | CA340135545 | MUTYH | c.102T>A (p.Ala34=) c.519T>A (p.Ala173=) c.486T>A (p.Ala162=) c.504T>A (p.Ala168=) c.528T>A (p.Ala176=) c.116-82T>A (n.116-82T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.570T>A (p.Ala190=) c.561T>A (p.Ala187=) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.*225T>A (n.*225T>A) n.432T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*183T>A (n.*183T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.531T>A (p.Ala177=) n.177T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.926T>A n.473T>A n.769T>A n.959T>A n.1001T>A n.787T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.883T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.115+1622T>A (n.115+1622T>A) c.122-82T>A (n.122-82T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.546T>A (p.Ala182=) c.108T>A (p.Ala36=) c.99T>A (p.Ala33=) c.114T>A (p.Ala38=) n.617T>A c.141T>A (p.Ala47=) n.744T>A n.558T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.531T>A n.343T>A n.523T>A n.1058T>A n.631T>A n.714T>A n.563T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332770G>A | CA340135555 | MUTYH | c.101C>T (p.Ala34Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.116-83C>T (n.116-83C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.495C>T (p.Ser165=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.431C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.453C>T (p.Ser151=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.176C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.925C>T n.472C>T n.768C>T n.958C>T n.1000C>T n.786C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.882C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.115+1621C>T (n.115+1621C>T) c.122-83C>T (n.122-83C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.616C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.743C>T n.557C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.530C>T n.342C>T n.522C>T n.1057C>T n.630C>T n.713C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332770G>C | CA340135551 | MUTYH | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.116-83C>G (n.116-83C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) n.431C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.453C>G (p.Ser151Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.*182C>G (n.*182C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.176C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.925C>G n.472C>G n.768C>G n.958C>G n.1000C>G n.786C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) n.882C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.115+1621C>G (n.115+1621C>G) c.122-83C>G (n.122-83C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.616C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.743C>G n.557C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.530C>G n.342C>G n.522C>G n.1057C>G n.630C>G n.713C>G n.562C>G | |
| 1 | g.45332770G= | CA2473712901 | MUTYH | c.101C= (p.Ala34=) c.518C= (p.Ala173=) c.485C= (p.Ala162=) c.503C= (p.Ala168=) c.527C= (p.Ala176=) c.116-83C= (n.116-83C=) c.*397C= (n.*397C=) c.569C= (p.Ala190=) c.560C= (p.Ala187=) c.495C= (p.Ser165=) c.*224C= (n.*224C=) n.431C= c.1073C= (p.Ala358=) c.453C= (p.Ser151=) c.*298C= (n.*298C=) c.444C= (p.Ser148=) c.*182C= (n.*182C=) c.513C= (n.513C=) c.488C= (p.Ala163=) c.530C= (p.Ala177=) n.176C= c.*408C= (n.*408C=) c.372C= (p.Ser124=) n.925C= n.472C= n.768C= n.958C= n.1000C= n.786C= c.180C= (p.Ser60=) n.882C= c.*136C= (n.*136C=) c.115+1621C= (n.115+1621C=) c.122-83C= (n.122-83C=) c.209C= (p.Ala70=) c.545C= (p.Ala182=) c.107C= (p.Ala36=) c.98C= (p.Ala33=) c.113C= (p.Ala38=) n.616C= c.140C= (p.Ala47=) n.743C= n.557C= c.-32C= (n.-32C=) n.530C= n.342C= n.522C= n.1057C= n.630C= n.713C= n.562C= | |
| 1 | g.45332770G>T | CA340135553 | MUTYH | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.116-83C>A (n.116-83C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) n.431C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.453C>A (p.Ser151Arg) c.*298C>A (n.*298C>A) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.*182C>A (n.*182C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.176C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.925C>A n.472C>A n.768C>A n.958C>A n.1000C>A n.786C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) n.882C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.115+1621C>A (n.115+1621C>A) c.122-83C>A (n.122-83C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.616C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.743C>A n.557C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.530C>A n.342C>A n.522C>A n.1057C>A n.630C>A n.713C>A n.562C>A | |
| 1 | g.45332771C>A | CA10577730 | MUTYH | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.116-84G>T (n.116-84G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) n.430G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.*297G>T (n.*297G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*181G>T (n.*181G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.175G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.924G>T n.471G>T n.767G>T n.957G>T n.999G>T n.785G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) n.881G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.115+1620G>T (n.115+1620G>T) c.122-84G>T (n.122-84G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.615G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.742G>T n.556G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.529G>T n.341G>T n.521G>T n.1056G>T n.629G>T n.712G>T n.561G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332771C= | CA2473712902 | MUTYH | c.100G= (p.Ala34=) c.517G= (p.Ala173=) c.484G= (p.Ala162=) c.502G= (p.Ala168=) c.526G= (p.Ala176=) c.116-84G= (n.116-84G=) c.*396G= (n.*396G=) c.568G= (p.Ala190=) c.559G= (p.Ala187=) c.494G= (p.Ser165=) c.*223G= (n.*223G=) n.430G= c.1072G= (p.Ala358=) c.452G= (p.Ser151=) c.*297G= (n.*297G=) c.443G= (p.Ser148=) c.*181G= (n.*181G=) c.512G= (n.512G=) c.487G= (p.Ala163=) c.529G= (p.Ala177=) n.175G= c.*407G= (n.*407G=) c.371G= (p.Ser124=) n.924G= n.471G= n.767G= n.957G= n.999G= n.785G= c.179G= (p.Ser60=) n.881G= c.*135G= (n.*135G=) c.115+1620G= (n.115+1620G=) c.122-84G= (n.122-84G=) c.208G= (p.Ala70=) c.544G= (p.Ala182=) c.106G= (p.Ala36=) c.97G= (p.Ala33=) c.112G= (p.Ala38=) n.615G= c.139G= (p.Ala47=) n.742G= n.556G= c.-33G= (n.-33G=) n.529G= n.341G= n.521G= n.1056G= n.629G= n.712G= n.561G= | |
| 1 | g.45332771C>G | CA21838704 | MUTYH | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) n.430G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.*297G>C (n.*297G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*181G>C (n.*181G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.175G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.924G>C n.471G>C n.767G>C n.957G>C n.999G>C n.785G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) n.881G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.115+1620G>C (n.115+1620G>C) c.122-84G>C (n.122-84G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.615G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.742G>C n.556G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.529G>C n.341G>C n.521G>C n.1056G>C n.629G>C n.712G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332771C>T | CA058249 | MUTYH | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.116-84G>A (n.116-84G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) n.430G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*181G>A (n.*181G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.175G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.924G>A n.471G>A n.767G>A n.957G>A n.999G>A n.785G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) n.881G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.115+1620G>A (n.115+1620G>A) c.122-84G>A (n.122-84G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.615G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.742G>A n.556G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.529G>A n.341G>A n.521G>A n.1056G>A n.629G>A n.712G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332772T>A | CA340135564 | MUTYH | c.99A>T (p.Gly33=) c.516A>T (p.Gly172=) c.483A>T (p.Gly161=) c.501A>T (p.Gly167=) c.525A>T (p.Gly175=) c.116-85A>T (n.116-85A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.558A>T (p.Gly186=) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) n.429A>T c.1071A>T (p.Gly357=) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.*296A>T (n.*296A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*180A>T (n.*180A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.528A>T (p.Gly176=) n.174A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.923A>T n.470A>T n.766A>T n.956A>T n.998A>T n.784A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) n.880A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.115+1619A>T (n.115+1619A>T) c.122-85A>T (n.122-85A>T) c.207A>T (p.Gly69=) c.543A>T (p.Gly181=) c.105A>T (p.Gly35=) c.96A>T (p.Gly32=) c.111A>T (p.Gly37=) n.614A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.741A>T n.555A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.528A>T n.340A>T n.520A>T n.1055A>T n.628A>T n.711A>T n.560A>T | |
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| 1 | g.45332772T>G | CA340135560 | MUTYH | c.99A>C (p.Gly33=) c.516A>C (p.Gly172=) c.483A>C (p.Gly161=) c.501A>C (p.Gly167=) c.525A>C (p.Gly175=) c.116-85A>C (n.116-85A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.558A>C (p.Gly186=) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) n.429A>C c.1071A>C (p.Gly357=) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.*296A>C (n.*296A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*180A>C (n.*180A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.528A>C (p.Gly176=) n.174A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.923A>C n.470A>C n.766A>C n.956A>C n.998A>C n.784A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) n.880A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.115+1619A>C (n.115+1619A>C) c.122-85A>C (n.122-85A>C) c.207A>C (p.Gly69=) c.543A>C (p.Gly181=) c.105A>C (p.Gly35=) c.96A>C (p.Gly32=) c.111A>C (p.Gly37=) n.614A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.741A>C n.555A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.528A>C n.340A>C n.520A>C n.1055A>C n.628A>C n.711A>C n.560A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332773C>A | CA340135566 | MUTYH | c.98G>T (p.Gly33Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.116-86G>T (n.116-86G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.492G>T (p.Gly164=) c.*221G>T (n.*221G>T) n.428G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.450G>T (p.Gly150=) c.*295G>T (n.*295G>T) c.441G>T (p.Gly147=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.173G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.369G>T (p.Gly123=) n.922G>T n.469G>T n.765G>T n.955G>T n.997G>T n.783G>T c.177G>T (p.Gly59=) n.879G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.115+1618G>T (n.115+1618G>T) c.122-86G>T (n.122-86G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.613G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.740G>T n.554G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.527G>T n.339G>T n.519G>T n.1054G>T n.627G>T n.710G>T n.559G>T | ClinVar dbSNP |