WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
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| 1 | g.45332753A>C | CA2696099393 | MUTYH | c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.525+10T>G (n.525+10T>G) c.492+10T>G (n.492+10T>G) c.510+10T>G (n.510+10T>G) c.534+10T>G (n.534+10T>G) c.116-66T>G (n.116-66T>G) c.*404+10T>G (n.*404+10T>G) c.576+10T>G (n.576+10T>G) c.567+10T>G (n.567+10T>G) c.502+10T>G (n.502+10T>G) c.*231+10T>G (n.*231+10T>G) n.438+10T>G c.1080+10T>G (n.1080+10T>G) c.460+10T>G (n.460+10T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.451+10T>G (n.451+10T>G) c.*189+10T>G (n.*189+10T>G) c.520+10T>G (n.520+10T>G) c.495+10T>G (n.495+10T>G) c.537+10T>G (n.537+10T>G) n.183+10T>G c.*415+10T>G (n.*415+10T>G) c.379+10T>G (n.379+10T>G) c.*305+10T>G (n.*305+10T>G) n.479+10T>G n.785T>G n.975T>G n.1007+10T>G n.803T>G c.187+10T>G (n.187+10T>G) n.889+10T>G c.*143+10T>G (n.*143+10T>G) c.115+1638T>G (n.115+1638T>G) c.122-66T>G (n.122-66T>G) c.216+10T>G (n.216+10T>G) c.552+10T>G (n.552+10T>G) c.114+10T>G (n.114+10T>G) c.105+10T>G (n.105+10T>G) c.120+10T>G (n.120+10T>G) n.623+10T>G c.147+10T>G (n.147+10T>G) n.750+10T>G n.564+10T>G c.-25+10T>G (n.-25+10T>G) n.537+10T>G n.349+10T>G n.529+10T>G n.1064+10T>G n.637+10T>G n.720+10T>G n.569+10T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332754T>C | CA21838671 | MUTYH | c.108+9A>G (n.108+9A>G) c.525+9A>G (n.525+9A>G) c.492+9A>G (n.492+9A>G) c.510+9A>G (n.510+9A>G) c.534+9A>G (n.534+9A>G) c.116-67A>G (n.116-67A>G) c.*404+9A>G (n.*404+9A>G) c.576+9A>G (n.576+9A>G) c.567+9A>G (n.567+9A>G) c.502+9A>G (n.502+9A>G) c.*231+9A>G (n.*231+9A>G) n.438+9A>G c.1080+9A>G (n.1080+9A>G) c.460+9A>G (n.460+9A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.451+9A>G (n.451+9A>G) c.*189+9A>G (n.*189+9A>G) c.520+9A>G (n.520+9A>G) c.495+9A>G (n.495+9A>G) c.537+9A>G (n.537+9A>G) n.183+9A>G c.*415+9A>G (n.*415+9A>G) c.379+9A>G (n.379+9A>G) c.*305+9A>G (n.*305+9A>G) n.479+9A>G n.784A>G n.974A>G n.1007+9A>G n.802A>G c.187+9A>G (n.187+9A>G) n.889+9A>G c.*143+9A>G (n.*143+9A>G) c.115+1637A>G (n.115+1637A>G) c.122-67A>G (n.122-67A>G) c.216+9A>G (n.216+9A>G) c.552+9A>G (n.552+9A>G) c.114+9A>G (n.114+9A>G) c.105+9A>G (n.105+9A>G) c.120+9A>G (n.120+9A>G) n.623+9A>G c.147+9A>G (n.147+9A>G) n.750+9A>G n.564+9A>G c.-25+9A>G (n.-25+9A>G) n.537+9A>G n.349+9A>G n.529+9A>G n.1064+9A>G n.637+9A>G n.720+9A>G n.569+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332755C>A | CA2743431944 | MUTYH | c.108+8G>T (n.108+8G>T) c.525+8G>T (n.525+8G>T) c.492+8G>T (n.492+8G>T) c.510+8G>T (n.510+8G>T) c.534+8G>T (n.534+8G>T) c.116-68G>T (n.116-68G>T) c.*404+8G>T (n.*404+8G>T) c.576+8G>T (n.576+8G>T) c.567+8G>T (n.567+8G>T) c.502+8G>T (n.502+8G>T) c.*231+8G>T (n.*231+8G>T) n.438+8G>T c.1080+8G>T (n.1080+8G>T) c.460+8G>T (n.460+8G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.451+8G>T (n.451+8G>T) c.*189+8G>T (n.*189+8G>T) c.520+8G>T (n.520+8G>T) c.495+8G>T (n.495+8G>T) c.537+8G>T (n.537+8G>T) n.183+8G>T c.*415+8G>T (n.*415+8G>T) c.379+8G>T (n.379+8G>T) c.*305+8G>T (n.*305+8G>T) n.479+8G>T n.783G>T n.973G>T n.1007+8G>T n.801G>T c.187+8G>T (n.187+8G>T) n.889+8G>T c.*143+8G>T (n.*143+8G>T) c.115+1636G>T (n.115+1636G>T) c.122-68G>T (n.122-68G>T) c.216+8G>T (n.216+8G>T) c.552+8G>T (n.552+8G>T) c.114+8G>T (n.114+8G>T) c.105+8G>T (n.105+8G>T) c.120+8G>T (n.120+8G>T) n.623+8G>T c.147+8G>T (n.147+8G>T) n.750+8G>T n.564+8G>T c.-25+8G>T (n.-25+8G>T) n.537+8G>T n.349+8G>T n.529+8G>T n.1064+8G>T n.637+8G>T n.720+8G>T n.569+8G>T | |
| 1 | g.45332755C= | CA1143148268 | MUTYH | c.108+8G= (n.108+8G=) c.525+8G= (n.525+8G=) c.492+8G= (n.492+8G=) c.510+8G= (n.510+8G=) c.534+8G= (n.534+8G=) c.116-68G= (n.116-68G=) c.*404+8G= (n.*404+8G=) c.576+8G= (n.576+8G=) c.567+8G= (n.567+8G=) c.502+8G= (n.502+8G=) c.*231+8G= (n.*231+8G=) n.438+8G= c.1080+8G= (n.1080+8G=) c.460+8G= (n.460+8G=) c.*313G= (n.*313G=) c.451+8G= (n.451+8G=) c.*189+8G= (n.*189+8G=) c.520+8G= (n.520+8G=) c.495+8G= (n.495+8G=) c.537+8G= (n.537+8G=) n.183+8G= c.*415+8G= (n.*415+8G=) c.379+8G= (n.379+8G=) c.*305+8G= (n.*305+8G=) n.479+8G= n.783G= n.973G= n.1007+8G= n.801G= c.187+8G= (n.187+8G=) n.889+8G= c.*143+8G= (n.*143+8G=) c.115+1636G= (n.115+1636G=) c.122-68G= (n.122-68G=) c.216+8G= (n.216+8G=) c.552+8G= (n.552+8G=) c.114+8G= (n.114+8G=) c.105+8G= (n.105+8G=) c.120+8G= (n.120+8G=) n.623+8G= c.147+8G= (n.147+8G=) n.750+8G= n.564+8G= c.-25+8G= (n.-25+8G=) n.537+8G= n.349+8G= n.529+8G= n.1064+8G= n.637+8G= n.720+8G= n.569+8G= | |
| 1 | g.45332755C>G | CA058317 | MUTYH | c.108+8G>C (n.108+8G>C) c.525+8G>C (n.525+8G>C) c.492+8G>C (n.492+8G>C) c.510+8G>C (n.510+8G>C) c.534+8G>C (n.534+8G>C) c.116-68G>C (n.116-68G>C) c.*404+8G>C (n.*404+8G>C) c.576+8G>C (n.576+8G>C) c.567+8G>C (n.567+8G>C) c.502+8G>C (n.502+8G>C) c.*231+8G>C (n.*231+8G>C) n.438+8G>C c.1080+8G>C (n.1080+8G>C) c.460+8G>C (n.460+8G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.451+8G>C (n.451+8G>C) c.*189+8G>C (n.*189+8G>C) c.520+8G>C (n.520+8G>C) c.495+8G>C (n.495+8G>C) c.537+8G>C (n.537+8G>C) n.183+8G>C c.*415+8G>C (n.*415+8G>C) c.379+8G>C (n.379+8G>C) c.*305+8G>C (n.*305+8G>C) n.479+8G>C n.783G>C n.973G>C n.1007+8G>C n.801G>C c.187+8G>C (n.187+8G>C) n.889+8G>C c.*143+8G>C (n.*143+8G>C) c.115+1636G>C (n.115+1636G>C) c.122-68G>C (n.122-68G>C) c.216+8G>C (n.216+8G>C) c.552+8G>C (n.552+8G>C) c.114+8G>C (n.114+8G>C) c.105+8G>C (n.105+8G>C) c.120+8G>C (n.120+8G>C) n.623+8G>C c.147+8G>C (n.147+8G>C) n.750+8G>C n.564+8G>C c.-25+8G>C (n.-25+8G>C) n.537+8G>C n.349+8G>C n.529+8G>C n.1064+8G>C n.637+8G>C n.720+8G>C n.569+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332755C>T | CA2695821437 | MUTYH | c.108+8G>A (n.108+8G>A) c.525+8G>A (n.525+8G>A) c.492+8G>A (n.492+8G>A) c.510+8G>A (n.510+8G>A) c.534+8G>A (n.534+8G>A) c.116-68G>A (n.116-68G>A) c.*404+8G>A (n.*404+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.567+8G>A (n.567+8G>A) c.502+8G>A (n.502+8G>A) c.*231+8G>A (n.*231+8G>A) n.438+8G>A c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.460+8G>A (n.460+8G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.451+8G>A (n.451+8G>A) c.*189+8G>A (n.*189+8G>A) c.520+8G>A (n.520+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.537+8G>A (n.537+8G>A) n.183+8G>A c.*415+8G>A (n.*415+8G>A) c.379+8G>A (n.379+8G>A) c.*305+8G>A (n.*305+8G>A) n.479+8G>A n.783G>A n.973G>A n.1007+8G>A n.801G>A c.187+8G>A (n.187+8G>A) n.889+8G>A c.*143+8G>A (n.*143+8G>A) c.115+1636G>A (n.115+1636G>A) c.122-68G>A (n.122-68G>A) c.216+8G>A (n.216+8G>A) c.552+8G>A (n.552+8G>A) c.114+8G>A (n.114+8G>A) c.105+8G>A (n.105+8G>A) c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.623+8G>A c.147+8G>A (n.147+8G>A) n.750+8G>A n.564+8G>A c.-25+8G>A (n.-25+8G>A) n.537+8G>A n.349+8G>A n.529+8G>A n.1064+8G>A n.637+8G>A n.720+8G>A n.569+8G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332756C= | CA2473712890 | MUTYH | c.108+7G= (n.108+7G=) c.525+7G= (n.525+7G=) c.492+7G= (n.492+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) c.534+7G= (n.534+7G=) c.116-69G= (n.116-69G=) c.*404+7G= (n.*404+7G=) c.576+7G= (n.576+7G=) c.567+7G= (n.567+7G=) c.502+7G= (n.502+7G=) c.*231+7G= (n.*231+7G=) n.438+7G= c.1080+7G= (n.1080+7G=) c.460+7G= (n.460+7G=) c.*312G= (n.*312G=) c.451+7G= (n.451+7G=) c.*189+7G= (n.*189+7G=) c.520+7G= (n.520+7G=) c.495+7G= (n.495+7G=) c.537+7G= (n.537+7G=) n.183+7G= c.*415+7G= (n.*415+7G=) c.379+7G= (n.379+7G=) c.*305+7G= (n.*305+7G=) n.479+7G= n.782G= n.972G= n.1007+7G= n.800G= c.187+7G= (n.187+7G=) n.889+7G= c.*143+7G= (n.*143+7G=) c.115+1635G= (n.115+1635G=) c.122-69G= (n.122-69G=) c.216+7G= (n.216+7G=) c.552+7G= (n.552+7G=) c.114+7G= (n.114+7G=) c.105+7G= (n.105+7G=) c.120+7G= (n.120+7G=) n.623+7G= c.147+7G= (n.147+7G=) n.750+7G= n.564+7G= c.-25+7G= (n.-25+7G=) n.537+7G= n.349+7G= n.529+7G= n.1064+7G= n.637+7G= n.720+7G= n.569+7G= | |
| 1 | g.45332756C>T | CA21838675 | MUTYH | c.108+7G>A (n.108+7G>A) c.525+7G>A (n.525+7G>A) c.492+7G>A (n.492+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) c.534+7G>A (n.534+7G>A) c.116-69G>A (n.116-69G>A) c.*404+7G>A (n.*404+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.567+7G>A (n.567+7G>A) c.502+7G>A (n.502+7G>A) c.*231+7G>A (n.*231+7G>A) n.438+7G>A c.1080+7G>A (n.1080+7G>A) c.460+7G>A (n.460+7G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.451+7G>A (n.451+7G>A) c.*189+7G>A (n.*189+7G>A) c.520+7G>A (n.520+7G>A) c.495+7G>A (n.495+7G>A) c.537+7G>A (n.537+7G>A) n.183+7G>A c.*415+7G>A (n.*415+7G>A) c.379+7G>A (n.379+7G>A) c.*305+7G>A (n.*305+7G>A) n.479+7G>A n.782G>A n.972G>A n.1007+7G>A n.800G>A c.187+7G>A (n.187+7G>A) n.889+7G>A c.*143+7G>A (n.*143+7G>A) c.115+1635G>A (n.115+1635G>A) c.122-69G>A (n.122-69G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) c.552+7G>A (n.552+7G>A) c.114+7G>A (n.114+7G>A) c.105+7G>A (n.105+7G>A) c.120+7G>A (n.120+7G>A) n.623+7G>A c.147+7G>A (n.147+7G>A) n.750+7G>A n.564+7G>A c.-25+7G>A (n.-25+7G>A) n.537+7G>A n.349+7G>A n.529+7G>A n.1064+7G>A n.637+7G>A n.720+7G>A n.569+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332757C>A | CA1139655532 | MUTYH | c.108+6G>T (n.108+6G>T) c.525+6G>T (n.525+6G>T) c.492+6G>T (n.492+6G>T) c.510+6G>T (n.510+6G>T) c.534+6G>T (n.534+6G>T) c.116-70G>T (n.116-70G>T) c.*404+6G>T (n.*404+6G>T) c.576+6G>T (n.576+6G>T) c.567+6G>T (n.567+6G>T) c.502+6G>T (n.502+6G>T) c.*231+6G>T (n.*231+6G>T) n.438+6G>T c.1080+6G>T (n.1080+6G>T) c.460+6G>T (n.460+6G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.451+6G>T (n.451+6G>T) c.*189+6G>T (n.*189+6G>T) c.520+6G>T (n.520+6G>T) c.495+6G>T (n.495+6G>T) c.537+6G>T (n.537+6G>T) n.183+6G>T c.*415+6G>T (n.*415+6G>T) c.379+6G>T (n.379+6G>T) c.*305+6G>T (n.*305+6G>T) n.479+6G>T n.781G>T n.971G>T n.1007+6G>T n.799G>T c.187+6G>T (n.187+6G>T) n.889+6G>T c.*143+6G>T (n.*143+6G>T) c.115+1634G>T (n.115+1634G>T) c.122-70G>T (n.122-70G>T) c.216+6G>T (n.216+6G>T) c.552+6G>T (n.552+6G>T) c.114+6G>T (n.114+6G>T) c.105+6G>T (n.105+6G>T) c.120+6G>T (n.120+6G>T) n.623+6G>T c.147+6G>T (n.147+6G>T) n.750+6G>T n.564+6G>T c.-25+6G>T (n.-25+6G>T) n.537+6G>T n.349+6G>T n.529+6G>T n.1064+6G>T n.637+6G>T n.720+6G>T n.569+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332757C= | CA2473712891 | MUTYH | c.108+6G= (n.108+6G=) c.525+6G= (n.525+6G=) c.492+6G= (n.492+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) c.116-70G= (n.116-70G=) c.*404+6G= (n.*404+6G=) c.576+6G= (n.576+6G=) c.567+6G= (n.567+6G=) c.502+6G= (n.502+6G=) c.*231+6G= (n.*231+6G=) n.438+6G= c.1080+6G= (n.1080+6G=) c.460+6G= (n.460+6G=) c.*311G= (n.*311G=) c.451+6G= (n.451+6G=) c.*189+6G= (n.*189+6G=) c.520+6G= (n.520+6G=) c.495+6G= (n.495+6G=) c.537+6G= (n.537+6G=) n.183+6G= c.*415+6G= (n.*415+6G=) c.379+6G= (n.379+6G=) c.*305+6G= (n.*305+6G=) n.479+6G= n.781G= n.971G= n.1007+6G= n.799G= c.187+6G= (n.187+6G=) n.889+6G= c.*143+6G= (n.*143+6G=) c.115+1634G= (n.115+1634G=) c.122-70G= (n.122-70G=) c.216+6G= (n.216+6G=) c.552+6G= (n.552+6G=) c.114+6G= (n.114+6G=) c.105+6G= (n.105+6G=) c.120+6G= (n.120+6G=) n.623+6G= c.147+6G= (n.147+6G=) n.750+6G= n.564+6G= c.-25+6G= (n.-25+6G=) n.537+6G= n.349+6G= n.529+6G= n.1064+6G= n.637+6G= n.720+6G= n.569+6G= | |
| 1 | g.45332757C>G | CA058309 | MUTYH | c.108+6G>C (n.108+6G>C) c.525+6G>C (n.525+6G>C) c.492+6G>C (n.492+6G>C) c.510+6G>C (n.510+6G>C) c.534+6G>C (n.534+6G>C) c.116-70G>C (n.116-70G>C) c.*404+6G>C (n.*404+6G>C) c.576+6G>C (n.576+6G>C) c.567+6G>C (n.567+6G>C) c.502+6G>C (n.502+6G>C) c.*231+6G>C (n.*231+6G>C) n.438+6G>C c.1080+6G>C (n.1080+6G>C) c.460+6G>C (n.460+6G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.451+6G>C (n.451+6G>C) c.*189+6G>C (n.*189+6G>C) c.520+6G>C (n.520+6G>C) c.495+6G>C (n.495+6G>C) c.537+6G>C (n.537+6G>C) n.183+6G>C c.*415+6G>C (n.*415+6G>C) c.379+6G>C (n.379+6G>C) c.*305+6G>C (n.*305+6G>C) n.479+6G>C n.781G>C n.971G>C n.1007+6G>C n.799G>C c.187+6G>C (n.187+6G>C) n.889+6G>C c.*143+6G>C (n.*143+6G>C) c.115+1634G>C (n.115+1634G>C) c.122-70G>C (n.122-70G>C) c.216+6G>C (n.216+6G>C) c.552+6G>C (n.552+6G>C) c.114+6G>C (n.114+6G>C) c.105+6G>C (n.105+6G>C) c.120+6G>C (n.120+6G>C) n.623+6G>C c.147+6G>C (n.147+6G>C) n.750+6G>C n.564+6G>C c.-25+6G>C (n.-25+6G>C) n.537+6G>C n.349+6G>C n.529+6G>C n.1064+6G>C n.637+6G>C n.720+6G>C n.569+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332757C>T | CA1139655533 | MUTYH | c.108+6G>A (n.108+6G>A) c.525+6G>A (n.525+6G>A) c.492+6G>A (n.492+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) c.534+6G>A (n.534+6G>A) c.116-70G>A (n.116-70G>A) c.*404+6G>A (n.*404+6G>A) c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.567+6G>A (n.567+6G>A) c.502+6G>A (n.502+6G>A) c.*231+6G>A (n.*231+6G>A) n.438+6G>A c.1080+6G>A (n.1080+6G>A) c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.451+6G>A (n.451+6G>A) c.*189+6G>A (n.*189+6G>A) c.520+6G>A (n.520+6G>A) c.495+6G>A (n.495+6G>A) c.537+6G>A (n.537+6G>A) n.183+6G>A c.*415+6G>A (n.*415+6G>A) c.379+6G>A (n.379+6G>A) c.*305+6G>A (n.*305+6G>A) n.479+6G>A n.781G>A n.971G>A n.1007+6G>A n.799G>A c.187+6G>A (n.187+6G>A) n.889+6G>A c.*143+6G>A (n.*143+6G>A) c.115+1634G>A (n.115+1634G>A) c.122-70G>A (n.122-70G>A) c.216+6G>A (n.216+6G>A) c.552+6G>A (n.552+6G>A) c.114+6G>A (n.114+6G>A) c.105+6G>A (n.105+6G>A) c.120+6G>A (n.120+6G>A) n.623+6G>A c.147+6G>A (n.147+6G>A) n.750+6G>A n.564+6G>A c.-25+6G>A (n.-25+6G>A) n.537+6G>A n.349+6G>A n.529+6G>A n.1064+6G>A n.637+6G>A n.720+6G>A n.569+6G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332758C>G | CA2580610969 | MUTYH | c.108+5G>C (n.108+5G>C) c.525+5G>C (n.525+5G>C) c.492+5G>C (n.492+5G>C) c.510+5G>C (n.510+5G>C) c.534+5G>C (n.534+5G>C) c.116-71G>C (n.116-71G>C) c.*404+5G>C (n.*404+5G>C) c.576+5G>C (n.576+5G>C) c.567+5G>C (n.567+5G>C) c.502+5G>C (n.502+5G>C) c.*231+5G>C (n.*231+5G>C) n.438+5G>C c.1080+5G>C (n.1080+5G>C) c.460+5G>C (n.460+5G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.451+5G>C (n.451+5G>C) c.*189+5G>C (n.*189+5G>C) c.520+5G>C (n.520+5G>C) c.495+5G>C (n.495+5G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) n.183+5G>C c.*415+5G>C (n.*415+5G>C) c.379+5G>C (n.379+5G>C) c.*305+5G>C (n.*305+5G>C) n.479+5G>C n.780G>C n.970G>C n.1007+5G>C n.798G>C c.187+5G>C (n.187+5G>C) n.889+5G>C c.*143+5G>C (n.*143+5G>C) c.115+1633G>C (n.115+1633G>C) c.122-71G>C (n.122-71G>C) c.216+5G>C (n.216+5G>C) c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.114+5G>C (n.114+5G>C) c.105+5G>C (n.105+5G>C) c.120+5G>C (n.120+5G>C) n.623+5G>C c.147+5G>C (n.147+5G>C) n.750+5G>C n.564+5G>C c.-25+5G>C (n.-25+5G>C) n.537+5G>C n.349+5G>C n.529+5G>C n.1064+5G>C n.637+5G>C n.720+5G>C n.569+5G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332758C>T | CA2645377250 | MUTYH | c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.525+5G>A (n.525+5G>A) c.492+5G>A (n.492+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) c.116-71G>A (n.116-71G>A) c.*404+5G>A (n.*404+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) c.502+5G>A (n.502+5G>A) c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) n.438+5G>A c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.451+5G>A (n.451+5G>A) c.*189+5G>A (n.*189+5G>A) c.520+5G>A (n.520+5G>A) c.495+5G>A (n.495+5G>A) c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.183+5G>A c.*415+5G>A (n.*415+5G>A) c.379+5G>A (n.379+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.479+5G>A n.780G>A n.970G>A n.1007+5G>A n.798G>A c.187+5G>A (n.187+5G>A) n.889+5G>A c.*143+5G>A (n.*143+5G>A) c.115+1633G>A (n.115+1633G>A) c.122-71G>A (n.122-71G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) c.120+5G>A (n.120+5G>A) n.623+5G>A c.147+5G>A (n.147+5G>A) n.750+5G>A n.564+5G>A c.-25+5G>A (n.-25+5G>A) n.537+5G>A n.349+5G>A n.529+5G>A n.1064+5G>A n.637+5G>A n.720+5G>A n.569+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332759T>A | CA2580063127 | MUTYH | c.108+4A>T (n.108+4A>T) c.525+4A>T (n.525+4A>T) c.492+4A>T (n.492+4A>T) c.510+4A>T (n.510+4A>T) c.534+4A>T (n.534+4A>T) c.116-72A>T (n.116-72A>T) c.*404+4A>T (n.*404+4A>T) c.576+4A>T (n.576+4A>T) c.567+4A>T (n.567+4A>T) c.502+4A>T (n.502+4A>T) c.*231+4A>T (n.*231+4A>T) n.438+4A>T c.1080+4A>T (n.1080+4A>T) c.460+4A>T (n.460+4A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.451+4A>T (n.451+4A>T) c.*189+4A>T (n.*189+4A>T) c.520+4A>T (n.520+4A>T) c.495+4A>T (n.495+4A>T) c.537+4A>T (n.537+4A>T) n.183+4A>T c.*415+4A>T (n.*415+4A>T) c.379+4A>T (n.379+4A>T) c.*305+4A>T (n.*305+4A>T) n.479+4A>T n.779A>T n.969A>T n.1007+4A>T n.797A>T c.187+4A>T (n.187+4A>T) n.889+4A>T c.*143+4A>T (n.*143+4A>T) c.115+1632A>T (n.115+1632A>T) c.122-72A>T (n.122-72A>T) c.216+4A>T (n.216+4A>T) c.552+4A>T (n.552+4A>T) c.114+4A>T (n.114+4A>T) c.105+4A>T (n.105+4A>T) c.120+4A>T (n.120+4A>T) n.623+4A>T c.147+4A>T (n.147+4A>T) n.750+4A>T n.564+4A>T c.-25+4A>T (n.-25+4A>T) n.537+4A>T n.349+4A>T n.529+4A>T n.1064+4A>T n.637+4A>T n.720+4A>T n.569+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332759T>C | CA522810457 | MUTYH | c.108+4A>G (n.108+4A>G) c.525+4A>G (n.525+4A>G) c.492+4A>G (n.492+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) c.534+4A>G (n.534+4A>G) c.116-72A>G (n.116-72A>G) c.*404+4A>G (n.*404+4A>G) c.576+4A>G (n.576+4A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) c.502+4A>G (n.502+4A>G) c.*231+4A>G (n.*231+4A>G) n.438+4A>G c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.460+4A>G (n.460+4A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.451+4A>G (n.451+4A>G) c.*189+4A>G (n.*189+4A>G) c.520+4A>G (n.520+4A>G) c.495+4A>G (n.495+4A>G) c.537+4A>G (n.537+4A>G) n.183+4A>G c.*415+4A>G (n.*415+4A>G) c.379+4A>G (n.379+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.479+4A>G n.779A>G n.969A>G n.1007+4A>G n.797A>G c.187+4A>G (n.187+4A>G) n.889+4A>G c.*143+4A>G (n.*143+4A>G) c.115+1632A>G (n.115+1632A>G) c.122-72A>G (n.122-72A>G) c.216+4A>G (n.216+4A>G) c.552+4A>G (n.552+4A>G) c.114+4A>G (n.114+4A>G) c.105+4A>G (n.105+4A>G) c.120+4A>G (n.120+4A>G) n.623+4A>G c.147+4A>G (n.147+4A>G) n.750+4A>G n.564+4A>G c.-25+4A>G (n.-25+4A>G) n.537+4A>G n.349+4A>G n.529+4A>G n.1064+4A>G n.637+4A>G n.720+4A>G n.569+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332759T>G | CA16617166 | MUTYH | c.108+4A>C (n.108+4A>C) c.525+4A>C (n.525+4A>C) c.492+4A>C (n.492+4A>C) c.510+4A>C (n.510+4A>C) c.534+4A>C (n.534+4A>C) c.116-72A>C (n.116-72A>C) c.*404+4A>C (n.*404+4A>C) c.576+4A>C (n.576+4A>C) c.567+4A>C (n.567+4A>C) c.502+4A>C (n.502+4A>C) c.*231+4A>C (n.*231+4A>C) n.438+4A>C c.1080+4A>C (n.1080+4A>C) c.460+4A>C (n.460+4A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.451+4A>C (n.451+4A>C) c.*189+4A>C (n.*189+4A>C) c.520+4A>C (n.520+4A>C) c.495+4A>C (n.495+4A>C) c.537+4A>C (n.537+4A>C) n.183+4A>C c.*415+4A>C (n.*415+4A>C) c.379+4A>C (n.379+4A>C) c.*305+4A>C (n.*305+4A>C) n.479+4A>C n.779A>C n.969A>C n.1007+4A>C n.797A>C c.187+4A>C (n.187+4A>C) n.889+4A>C c.*143+4A>C (n.*143+4A>C) c.115+1632A>C (n.115+1632A>C) c.122-72A>C (n.122-72A>C) c.216+4A>C (n.216+4A>C) c.552+4A>C (n.552+4A>C) c.114+4A>C (n.114+4A>C) c.105+4A>C (n.105+4A>C) c.120+4A>C (n.120+4A>C) n.623+4A>C c.147+4A>C (n.147+4A>C) n.750+4A>C n.564+4A>C c.-25+4A>C (n.-25+4A>C) n.537+4A>C n.349+4A>C n.529+4A>C n.1064+4A>C n.637+4A>C n.720+4A>C n.569+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332759T= | CA2473712892 | MUTYH | c.108+4A= (n.108+4A=) c.525+4A= (n.525+4A=) c.492+4A= (n.492+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) c.534+4A= (n.534+4A=) c.116-72A= (n.116-72A=) c.*404+4A= (n.*404+4A=) c.576+4A= (n.576+4A=) c.567+4A= (n.567+4A=) c.502+4A= (n.502+4A=) c.*231+4A= (n.*231+4A=) n.438+4A= c.1080+4A= (n.1080+4A=) c.460+4A= (n.460+4A=) c.*309A= (n.*309A=) c.451+4A= (n.451+4A=) c.*189+4A= (n.*189+4A=) c.520+4A= (n.520+4A=) c.495+4A= (n.495+4A=) c.537+4A= (n.537+4A=) n.183+4A= c.*415+4A= (n.*415+4A=) c.379+4A= (n.379+4A=) c.*305+4A= (n.*305+4A=) n.479+4A= n.779A= n.969A= n.1007+4A= n.797A= c.187+4A= (n.187+4A=) n.889+4A= c.*143+4A= (n.*143+4A=) c.115+1632A= (n.115+1632A=) c.122-72A= (n.122-72A=) c.216+4A= (n.216+4A=) c.552+4A= (n.552+4A=) c.114+4A= (n.114+4A=) c.105+4A= (n.105+4A=) c.120+4A= (n.120+4A=) n.623+4A= c.147+4A= (n.147+4A=) n.750+4A= n.564+4A= c.-25+4A= (n.-25+4A=) n.537+4A= n.349+4A= n.529+4A= n.1064+4A= n.637+4A= n.720+4A= n.569+4A= | |
| 1 | g.45332760del | CA2645377251 | MUTYH | c.108+4del (n.108+4del) c.525+4del (n.525+4del) c.492+4del (n.492+4del) c.510+4del (n.510+4del) c.534+4del (n.534+4del) c.116-72del (n.116-72del) c.*404+4del (n.*404+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.567+4del (n.567+4del) c.502+4del (n.502+4del) c.*231+4del (n.*231+4del) n.438+4del c.1080+4del (n.1080+4del) c.460+4del (n.460+4del) c.*309del (n.*309del) c.451+4del (n.451+4del) c.*189+4del (n.*189+4del) c.520+4del (n.520+4del) c.495+4del (n.495+4del) c.537+4del (n.537+4del) n.183+4del c.*415+4del (n.*415+4del) c.379+4del (n.379+4del) c.*305+4del (n.*305+4del) n.479+4del n.779del n.969del n.1007+4del n.797del c.187+4del (n.187+4del) n.889+4del c.*143+4del (n.*143+4del) c.115+1632del (n.115+1632del) c.122-72del (n.122-72del) c.216+4del (n.216+4del) c.552+4del (n.552+4del) c.114+4del (n.114+4del) c.105+4del (n.105+4del) c.120+4del (n.120+4del) n.623+4del c.147+4del (n.147+4del) n.750+4del n.564+4del c.-25+4del (n.-25+4del) n.537+4del n.349+4del n.529+4del n.1064+4del n.637+4del n.720+4del n.569+4del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332760T>C | CA058305 | MUTYH | c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.525+3A>G (n.525+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) c.116-73A>G (n.116-73A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.576+3A>G (n.576+3A>G) c.567+3A>G (n.567+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.*231+3A>G (n.*231+3A>G) n.438+3A>G c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) c.460+3A>G (n.460+3A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.451+3A>G (n.451+3A>G) c.*189+3A>G (n.*189+3A>G) c.520+3A>G (n.520+3A>G) c.495+3A>G (n.495+3A>G) c.537+3A>G (n.537+3A>G) n.183+3A>G c.*415+3A>G (n.*415+3A>G) c.379+3A>G (n.379+3A>G) c.*305+3A>G (n.*305+3A>G) n.479+3A>G n.778A>G n.968A>G n.1007+3A>G n.796A>G c.187+3A>G (n.187+3A>G) n.889+3A>G c.*143+3A>G (n.*143+3A>G) c.115+1631A>G (n.115+1631A>G) c.122-73A>G (n.122-73A>G) c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.552+3A>G (n.552+3A>G) c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.105+3A>G (n.105+3A>G) c.120+3A>G (n.120+3A>G) n.623+3A>G c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.750+3A>G n.564+3A>G c.-25+3A>G (n.-25+3A>G) n.537+3A>G n.349+3A>G n.529+3A>G n.1064+3A>G n.637+3A>G n.720+3A>G n.569+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332760T= | CA2473712893 | MUTYH | c.108+3A= (n.108+3A=) c.525+3A= (n.525+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) c.534+3A= (n.534+3A=) c.116-73A= (n.116-73A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) c.576+3A= (n.576+3A=) c.567+3A= (n.567+3A=) c.502+3A= (n.502+3A=) c.*231+3A= (n.*231+3A=) n.438+3A= c.1080+3A= (n.1080+3A=) c.460+3A= (n.460+3A=) c.*308A= (n.*308A=) c.451+3A= (n.451+3A=) c.*189+3A= (n.*189+3A=) c.520+3A= (n.520+3A=) c.495+3A= (n.495+3A=) c.537+3A= (n.537+3A=) n.183+3A= c.*415+3A= (n.*415+3A=) c.379+3A= (n.379+3A=) c.*305+3A= (n.*305+3A=) n.479+3A= n.778A= n.968A= n.1007+3A= n.796A= c.187+3A= (n.187+3A=) n.889+3A= c.*143+3A= (n.*143+3A=) c.115+1631A= (n.115+1631A=) c.122-73A= (n.122-73A=) c.216+3A= (n.216+3A=) c.552+3A= (n.552+3A=) c.114+3A= (n.114+3A=) c.105+3A= (n.105+3A=) c.120+3A= (n.120+3A=) n.623+3A= c.147+3A= (n.147+3A=) n.750+3A= n.564+3A= c.-25+3A= (n.-25+3A=) n.537+3A= n.349+3A= n.529+3A= n.1064+3A= n.637+3A= n.720+3A= n.569+3A= | |
| 1 | g.45332761A= | CA2473712894 | MUTYH | c.108+2T= (n.108+2T=) c.525+2T= (n.525+2T=) c.492+2T= (n.492+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) c.534+2T= (n.534+2T=) c.116-74T= (n.116-74T=) c.*404+2T= (n.*404+2T=) c.576+2T= (n.576+2T=) c.567+2T= (n.567+2T=) c.502+2T= (n.502+2T=) c.*231+2T= (n.*231+2T=) n.438+2T= c.1080+2T= (n.1080+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) c.*307T= (n.*307T=) c.451+2T= (n.451+2T=) c.*189+2T= (n.*189+2T=) c.520+2T= (n.520+2T=) c.495+2T= (n.495+2T=) c.537+2T= (n.537+2T=) n.183+2T= c.*415+2T= (n.*415+2T=) c.379+2T= (n.379+2T=) c.*305+2T= (n.*305+2T=) n.479+2T= n.777T= n.967T= n.1007+2T= n.795T= c.187+2T= (n.187+2T=) n.889+2T= c.*143+2T= (n.*143+2T=) c.115+1630T= (n.115+1630T=) c.122-74T= (n.122-74T=) c.216+2T= (n.216+2T=) c.552+2T= (n.552+2T=) c.114+2T= (n.114+2T=) c.105+2T= (n.105+2T=) c.120+2T= (n.120+2T=) n.623+2T= c.147+2T= (n.147+2T=) n.750+2T= n.564+2T= c.-25+2T= (n.-25+2T=) n.537+2T= n.349+2T= n.529+2T= n.1064+2T= n.637+2T= n.720+2T= n.569+2T= | |
| 1 | g.45332761A>C | CA340135506 | MUTYH | c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.525+2T>G (n.525+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.116-74T>G (n.116-74T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) n.438+2T>G c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.520+2T>G (n.520+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.183+2T>G c.*415+2T>G (n.*415+2T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.*305+2T>G (n.*305+2T>G) n.479+2T>G n.777T>G n.967T>G n.1007+2T>G n.795T>G c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.889+2T>G c.*143+2T>G (n.*143+2T>G) c.115+1630T>G (n.115+1630T>G) c.122-74T>G (n.122-74T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.623+2T>G c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.750+2T>G n.564+2T>G c.-25+2T>G (n.-25+2T>G) n.537+2T>G n.349+2T>G n.529+2T>G n.1064+2T>G n.637+2T>G n.720+2T>G n.569+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332761A>G | CA340135507 | MUTYH | c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.525+2T>C (n.525+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.116-74T>C (n.116-74T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) n.438+2T>C c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.520+2T>C (n.520+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.183+2T>C c.*415+2T>C (n.*415+2T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.*305+2T>C (n.*305+2T>C) n.479+2T>C n.777T>C n.967T>C n.1007+2T>C n.795T>C c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.889+2T>C c.*143+2T>C (n.*143+2T>C) c.115+1630T>C (n.115+1630T>C) c.122-74T>C (n.122-74T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.623+2T>C c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.750+2T>C n.564+2T>C c.-25+2T>C (n.-25+2T>C) n.537+2T>C n.349+2T>C n.529+2T>C n.1064+2T>C n.637+2T>C n.720+2T>C n.569+2T>C | |
| 1 | g.45332761A>T | CA340135509 | MUTYH | c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.525+2T>A (n.525+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.116-74T>A (n.116-74T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) n.438+2T>A c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.520+2T>A (n.520+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.183+2T>A c.*415+2T>A (n.*415+2T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) c.*305+2T>A (n.*305+2T>A) n.479+2T>A n.777T>A n.967T>A n.1007+2T>A n.795T>A c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.889+2T>A c.*143+2T>A (n.*143+2T>A) c.115+1630T>A (n.115+1630T>A) c.122-74T>A (n.122-74T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.623+2T>A c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.750+2T>A n.564+2T>A c.-25+2T>A (n.-25+2T>A) n.537+2T>A n.349+2T>A n.529+2T>A n.1064+2T>A n.637+2T>A n.720+2T>A n.569+2T>A | |
| 1 | g.45332761_45332762delinsAC | CA2473712896 | MUTYH | c.108+1_108+2delinsGT (n.108+1_108+2delinsGT) c.525+1_525+2delinsGT (n.525+1_525+2delinsGT) c.492+1_492+2delinsGT (n.492+1_492+2delinsGT) c.510+1_510+2delinsGT (n.510+1_510+2delinsGT) c.534+1_534+2delinsGT (n.534+1_534+2delinsGT) c.116-75_116-74delinsGT (n.116-75_116-74delinsGT) c.*404+1_*404+2delinsGT (n.*404+1_*404+2delinsGT) c.576+1_576+2delinsGT (n.576+1_576+2delinsGT) c.567+1_567+2delinsGT (n.567+1_567+2delinsGT) c.502+1_502+2delinsGT (n.502+1_502+2delinsGT) c.*231+1_*231+2delinsGT (n.*231+1_*231+2delinsGT) n.438+1_438+2delinsGT c.1080+1_1080+2delinsGT (n.1080+1_1080+2delinsGT) c.460+1_460+2delinsGT (n.460+1_460+2delinsGT) c.*306_*307delinsGT (n.*306_*307delinsGT) c.451+1_451+2delinsGT (n.451+1_451+2delinsGT) c.*189+1_*189+2delinsGT (n.*189+1_*189+2delinsGT) c.520+1_520+2delinsGT (n.520+1_520+2delinsGT) c.495+1_495+2delinsGT (n.495+1_495+2delinsGT) c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT) n.183+1_183+2delinsGT c.*415+1_*415+2delinsGT (n.*415+1_*415+2delinsGT) c.379+1_379+2delinsGT (n.379+1_379+2delinsGT) c.*305+1_*305+2delinsGT (n.*305+1_*305+2delinsGT) n.479+1_479+2delinsGT n.776_777delinsGT n.966_967delinsGT n.1007+1_1007+2delinsGT n.794_795delinsGT c.187+1_187+2delinsGT (n.187+1_187+2delinsGT) n.889+1_889+2delinsGT c.*143+1_*143+2delinsGT (n.*143+1_*143+2delinsGT) c.115+1629_115+1630delinsGT (n.115+1629_115+1630delinsGT) c.122-75_122-74delinsGT (n.122-75_122-74delinsGT) c.216+1_216+2delinsGT (n.216+1_216+2delinsGT) c.552+1_552+2delinsGT (n.552+1_552+2delinsGT) c.114+1_114+2delinsGT (n.114+1_114+2delinsGT) c.105+1_105+2delinsGT (n.105+1_105+2delinsGT) c.120+1_120+2delinsGT (n.120+1_120+2delinsGT) n.623+1_623+2delinsGT c.147+1_147+2delinsGT (n.147+1_147+2delinsGT) n.750+1_750+2delinsGT n.564+1_564+2delinsGT c.-25+1_-25+2delinsGT (n.-25+1_-25+2delinsGT) n.537+1_537+2delinsGT n.349+1_349+2delinsGT n.529+1_529+2delinsGT n.1064+1_1064+2delinsGT n.637+1_637+2delinsGT n.720+1_720+2delinsGT n.569+1_569+2delinsGT | |
| 1 | g.45332761_45332776delinsACCTTCCGAGCTCCCT | CA2473712895 | MUTYH | c.95_108+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.512_525+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.479_492+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.497_510+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.521_534+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.*391_*404+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.563_576+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.554_567+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.489_502+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*218_*231+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.425_438+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.1067_1080+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.447_460+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.438_451+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*176_*189+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.507_520+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.482_495+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.170_183+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*402_*415+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.366_379+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*305+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.466_479+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.762_777delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.952_967delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.994_1007+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.780_795delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.174_187+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.876_889+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*130_*143+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.203_216+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.539_552+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.101_114+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.92_105+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.107_120+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.610_623+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.134_147+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.737_750+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.551_564+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.-38_-25+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.336_349+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.516_529+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.1051_1064+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.624_637+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.707_720+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.556_569+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT | |
| 1 | g.45332762C>A | CA340135511 | MUTYH | c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.525+1G>T (n.525+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.116-75G>T (n.116-75G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) n.438+1G>T c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.183+1G>T c.*415+1G>T (n.*415+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.479+1G>T n.776G>T n.966G>T n.1007+1G>T n.794G>T c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.889+1G>T c.*143+1G>T (n.*143+1G>T) c.115+1629G>T (n.115+1629G>T) c.122-75G>T (n.122-75G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.623+1G>T c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.750+1G>T n.564+1G>T c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) n.537+1G>T n.349+1G>T n.529+1G>T n.1064+1G>T n.637+1G>T n.720+1G>T n.569+1G>T | |
| 1 | g.45332762C>G | CA340135512 | MUTYH | c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.525+1G>C (n.525+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.116-75G>C (n.116-75G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) n.438+1G>C c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.183+1G>C c.*415+1G>C (n.*415+1G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.479+1G>C n.776G>C n.966G>C n.1007+1G>C n.794G>C c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.889+1G>C c.*143+1G>C (n.*143+1G>C) c.115+1629G>C (n.115+1629G>C) c.122-75G>C (n.122-75G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.623+1G>C c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.750+1G>C n.564+1G>C c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) n.537+1G>C n.349+1G>C n.529+1G>C n.1064+1G>C n.637+1G>C n.720+1G>C n.569+1G>C | |
| 1 | g.45332762C>T | CA340135514 | MUTYH | c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.525+1G>A (n.525+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) n.438+1G>A c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.183+1G>A c.*415+1G>A (n.*415+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.479+1G>A n.776G>A n.966G>A n.1007+1G>A n.794G>A c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.889+1G>A c.*143+1G>A (n.*143+1G>A) c.115+1629G>A (n.115+1629G>A) c.122-75G>A (n.122-75G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.623+1G>A c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.750+1G>A n.564+1G>A c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) n.537+1G>A n.349+1G>A n.529+1G>A n.1064+1G>A n.637+1G>A n.720+1G>A n.569+1G>A | |
| 1 | g.45332763del | CA658656928 | MUTYH | c.108+1del c.525+1del c.492+1del c.510+1del c.534+1del c.116-75del (n.116-75del) c.*404+1del c.576+1del c.567+1del c.502+1del c.*231+1del n.438+1del c.1080+1del c.460+1del c.*306del (n.*306del) c.451+1del c.*189+1del c.520+1del c.495+1del c.537+1del n.183+1del c.*415+1del c.379+1del c.*305+1del n.479+1del n.776del n.966del n.1007+1del n.794del c.187+1del n.889+1del c.*143+1del c.115+1629del (n.115+1629del) c.122-75del (n.122-75del) c.216+1del c.552+1del c.114+1del c.105+1del c.120+1del n.623+1del c.147+1del n.750+1del n.564+1del c.-25+1del n.537+1del n.349+1del n.529+1del n.1064+1del n.637+1del n.720+1del n.569+1del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332765_45332779del | CA090954 | MUTYH | c.95_108+1del c.512_525+1del c.479_492+1del c.497_510+1del c.521_534+1del c.116-89_116-75del (n.116-89_116-75del) c.*391_*404+1del c.563_576+1del c.554_567+1del c.489_502+1del c.*218_*231+1del n.425_438+1del c.1067_1080+1del c.447_460+1del c.*292_*306del (n.*292_*306del) c.438_451+1del c.*176_*189+1del c.507_520+1del c.482_495+1del c.524_537+1del n.170_183+1del c.*402_*415+1del c.366_379+1del c.*292_*305+1del n.466_479+1del n.762_776del n.952_966del n.994_1007+1del n.780_794del c.174_187+1del n.876_889+1del c.*130_*143+1del c.115+1615_115+1629del (n.115+1615_115+1629del) c.122-89_122-75del (n.122-89_122-75del) c.203_216+1del c.539_552+1del c.101_114+1del c.92_105+1del c.107_120+1del n.610_623+1del c.134_147+1del n.737_750+1del n.551_564+1del c.-38_-25+1del n.524_537+1del n.336_349+1del n.516_529+1del n.1051_1064+1del n.624_637+1del n.707_720+1del n.556_569+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332763C>A | CA16610120 | MUTYH | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.116-76G>T (n.116-76G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*231G>T (n.*231G>T) n.438G>T c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*189G>T (n.*189G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.183G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) n.932G>T n.479G>T n.775G>T n.965G>T n.1007G>T n.793G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.889G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.115+1628G>T (n.115+1628G>T) c.122-76G>T (n.122-76G>T) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.623G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.750G>T n.564G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.537G>T n.349G>T n.529G>T n.1064G>T n.637G>T n.720G>T n.569G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332763C= | CA2473712897 | MUTYH | c.108G= (p.Lys36=) c.525G= (p.Lys175=) c.492G= (p.Lys164=) c.510G= (p.Lys170=) c.534G= (p.Lys178=) c.116-76G= (n.116-76G=) c.*404G= (n.*404G=) c.576G= (p.Lys192=) c.567G= (p.Lys189=) c.502G= (p.Gly168=) c.*231G= (n.*231G=) n.438G= c.1080G= (p.Lys360=) c.460G= (p.Gly154=) c.*305G= (n.*305G=) c.451G= (p.Gly151=) c.*189G= (n.*189G=) c.520G= (n.520G=) c.495G= (p.Lys165=) c.537G= (p.Lys179=) n.183G= c.*415G= (n.*415G=) c.379G= (p.Gly127=) n.932G= n.479G= n.775G= n.965G= n.1007G= n.793G= c.187G= (p.Gly63=) n.889G= c.*143G= (n.*143G=) c.115+1628G= (n.115+1628G=) c.122-76G= (n.122-76G=) c.216G= (p.Lys72=) c.552G= (p.Lys184=) c.114G= (p.Lys38=) c.105G= (p.Lys35=) c.120G= (p.Lys40=) n.623G= c.147G= (p.Lys49=) n.750G= n.564G= c.-25G= (n.-25G=) n.537G= n.349G= n.529G= n.1064G= n.637G= n.720G= n.569G= |