Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.45332400T>G | CA340134767 | MUTYH | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) n.386A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.682A>C c.187+363A>C (n.187+363A>C) c.115+1991A>C (n.115+1991A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) n.826A>C c.350A>C (p.Gln117Pro) n.953A>C n.767A>C c.179A>C (p.Gln60Pro) n.740A>C n.552A>C n.732A>C n.1267A>C n.840A>C n.923A>C n.772A>C | |
1 | g.45332401G>A | CA059049 | MUTYH | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*23C>T (n.*23C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.*433C>T (n.*433C>T) c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) n.385C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.681C>T c.187+362C>T (n.187+362C>T) c.115+1990C>T (n.115+1990C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) n.825C>T c.349C>T (p.Gln117Ter) n.952C>T n.766C>T c.178C>T (p.Gln60Ter) n.739C>T n.551C>T n.731C>T n.1266C>T n.839C>T n.922C>T n.771C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332401G>C | CA340134768 | MUTYH | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*23C>G (n.*23C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.*433C>G (n.*433C>G) c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) n.385C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.681C>G c.187+362C>G (n.187+362C>G) c.115+1990C>G (n.115+1990C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) n.825C>G c.349C>G (p.Gln117Glu) n.952C>G n.766C>G c.178C>G (p.Gln60Glu) n.739C>G n.551C>G n.731C>G n.1266C>G n.839C>G n.922C>G n.771C>G | |
1 | g.45332401G= | CA2473712708 | MUTYH | c.310C= (p.Gln104=) c.727C= (p.Gln243=) c.694C= (p.Gln232=) c.712C= (p.Gln238=) c.736C= (p.Gln246=) c.*23C= (n.*23C=) c.*606C= (n.*606C=) c.778C= (p.Gln260=) c.769C= (p.Gln257=) c.*433C= (n.*433C=) c.1282C= (p.Gln428=) c.*667C= (n.*667C=) c.*391C= (n.*391C=) c.722C= (n.722C=) c.697C= (p.Gln233=) c.739C= (p.Gln247=) n.385C= c.88C= (p.Gln30=) c.*617C= (n.*617C=) c.*507C= (n.*507C=) n.681C= c.187+362C= (n.187+362C=) c.115+1990C= (n.115+1990C=) c.323C= (n.323C=) c.418C= (p.Gln140=) c.754C= (p.Gln252=) c.316C= (p.Gln106=) c.307C= (p.Gln103=) c.322C= (p.Gln108=) n.825C= c.349C= (p.Gln117=) n.952C= n.766C= c.178C= (p.Gln60=) n.739C= n.551C= n.731C= n.1266C= n.839C= n.922C= n.771C= | |
1 | g.45332401G>T | CA340134769 | MUTYH | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) n.385C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.681C>A c.187+362C>A (n.187+362C>A) c.115+1990C>A (n.115+1990C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) n.825C>A c.349C>A (p.Gln117Lys) n.952C>A n.766C>A c.178C>A (p.Gln60Lys) n.739C>A n.551C>A n.731C>A n.1266C>A n.839C>A n.922C>A n.771C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332402G>A | CA417880216 | MUTYH | c.309C>T (p.Ser103=) c.726C>T (p.Ser242=) c.693C>T (p.Ser231=) c.711C>T (p.Ser237=) c.735C>T (p.Ser245=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.777C>T (p.Ser259=) c.768C>T (p.Ser256=) c.*432C>T (n.*432C>T) c.1281C>T (p.Ser427=) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.696C>T (p.Ser232=) c.738C>T (p.Ser246=) n.384C>T c.87C>T (p.Ser29=) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.680C>T c.187+361C>T (n.187+361C>T) c.115+1989C>T (n.115+1989C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.417C>T (p.Ser139=) c.753C>T (p.Ser251=) c.315C>T (p.Ser105=) c.306C>T (p.Ser102=) c.321C>T (p.Ser107=) n.824C>T c.348C>T (p.Ser116=) n.951C>T n.765C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.738C>T n.550C>T n.730C>T n.1265C>T n.838C>T n.921C>T n.770C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332402G>C | CA417880217 | MUTYH | c.309C>G (p.Ser103=) c.726C>G (p.Ser242=) c.693C>G (p.Ser231=) c.711C>G (p.Ser237=) c.735C>G (p.Ser245=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.777C>G (p.Ser259=) c.768C>G (p.Ser256=) c.*432C>G (n.*432C>G) c.1281C>G (p.Ser427=) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.696C>G (p.Ser232=) c.738C>G (p.Ser246=) n.384C>G c.87C>G (p.Ser29=) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.680C>G c.187+361C>G (n.187+361C>G) c.115+1989C>G (n.115+1989C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.417C>G (p.Ser139=) c.753C>G (p.Ser251=) c.315C>G (p.Ser105=) c.306C>G (p.Ser102=) c.321C>G (p.Ser107=) n.824C>G c.348C>G (p.Ser116=) n.951C>G n.765C>G c.177C>G (p.Ser59=) n.738C>G n.550C>G n.730C>G n.1265C>G n.838C>G n.921C>G n.770C>G | |
1 | g.45332402G>T | CA417880218 | MUTYH | c.309C>A (p.Ser103=) c.726C>A (p.Ser242=) c.693C>A (p.Ser231=) c.711C>A (p.Ser237=) c.735C>A (p.Ser245=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.777C>A (p.Ser259=) c.768C>A (p.Ser256=) c.*432C>A (n.*432C>A) c.1281C>A (p.Ser427=) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.696C>A (p.Ser232=) c.738C>A (p.Ser246=) n.384C>A c.87C>A (p.Ser29=) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.680C>A c.187+361C>A (n.187+361C>A) c.115+1989C>A (n.115+1989C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.417C>A (p.Ser139=) c.753C>A (p.Ser251=) c.315C>A (p.Ser105=) c.306C>A (p.Ser102=) c.321C>A (p.Ser107=) n.824C>A c.348C>A (p.Ser116=) n.951C>A n.765C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.738C>A n.550C>A n.730C>A n.1265C>A n.838C>A n.921C>A n.770C>A | |
1 | g.45332403G>A | CA340134770 | MUTYH | c.308C>T (p.Ser103Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.734C>T (p.Ser245Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.776C>T (p.Ser259Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1280C>T (p.Ser427Phe) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.695C>T (p.Ser232Phe) c.737C>T (p.Ser246Phe) n.383C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.679C>T c.187+360C>T (n.187+360C>T) c.115+1988C>T (n.115+1988C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.752C>T (p.Ser251Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) c.320C>T (p.Ser107Phe) n.823C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) n.950C>T n.764C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.737C>T n.549C>T n.729C>T n.1264C>T n.837C>T n.920C>T n.769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332403G>C | CA340134772 | MUTYH | c.308C>G (p.Ser103Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.734C>G (p.Ser245Cys) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.776C>G (p.Ser259Cys) c.767C>G (p.Ser256Cys) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1280C>G (p.Ser427Cys) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.695C>G (p.Ser232Cys) c.737C>G (p.Ser246Cys) n.383C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.679C>G c.187+360C>G (n.187+360C>G) c.115+1988C>G (n.115+1988C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.752C>G (p.Ser251Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) c.320C>G (p.Ser107Cys) n.823C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) n.950C>G n.764C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.737C>G n.549C>G n.729C>G n.1264C>G n.837C>G n.920C>G n.769C>G | |
1 | g.45332403G= | CA2473712709 | MUTYH | c.308C= (p.Ser103=) c.725C= (p.Ser242=) c.692C= (p.Ser231=) c.710C= (p.Ser237=) c.734C= (p.Ser245=) c.*21C= (n.*21C=) c.*604C= (n.*604C=) c.776C= (p.Ser259=) c.767C= (p.Ser256=) c.*431C= (n.*431C=) c.1280C= (p.Ser427=) c.*665C= (n.*665C=) c.*389C= (n.*389C=) c.720C= (n.720C=) c.695C= (p.Ser232=) c.737C= (p.Ser246=) n.383C= c.86C= (p.Ser29=) c.*615C= (n.*615C=) c.*505C= (n.*505C=) n.679C= c.187+360C= (n.187+360C=) c.115+1988C= (n.115+1988C=) c.321C= (n.321C=) c.416C= (p.Ser139=) c.752C= (p.Ser251=) c.314C= (p.Ser105=) c.305C= (p.Ser102=) c.320C= (p.Ser107=) n.823C= c.347C= (p.Ser116=) n.950C= n.764C= c.176C= (p.Ser59=) n.737C= n.549C= n.729C= n.1264C= n.837C= n.920C= n.769C= | |
1 | g.45332403G>T | CA340134771 | MUTYH | c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1280C>A (p.Ser427Tyr) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.695C>A (p.Ser232Tyr) c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.383C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.679C>A c.187+360C>A (n.187+360C>A) c.115+1988C>A (n.115+1988C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.823C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.950C>A n.764C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.737C>A n.549C>A n.729C>A n.1264C>A n.837C>A n.920C>A n.769C>A | |
1 | g.45332404A= | CA2473712710 | MUTYH | c.307T= (p.Ser103=) c.724T= (p.Ser242=) c.691T= (p.Ser231=) c.709T= (p.Ser237=) c.733T= (p.Ser245=) c.*20T= (n.*20T=) c.*603T= (n.*603T=) c.775T= (p.Ser259=) c.766T= (p.Ser256=) c.*430T= (n.*430T=) c.1279T= (p.Ser427=) c.*664T= (n.*664T=) c.*388T= (n.*388T=) c.719T= (n.719T=) c.694T= (p.Ser232=) c.736T= (p.Ser246=) n.382T= c.85T= (p.Ser29=) c.*614T= (n.*614T=) c.*504T= (n.*504T=) n.678T= c.187+359T= (n.187+359T=) c.*342T= (n.*342T=) c.115+1987T= (n.115+1987T=) c.320T= (n.320T=) c.415T= (p.Ser139=) c.751T= (p.Ser251=) c.313T= (p.Ser105=) c.304T= (p.Ser102=) c.319T= (p.Ser107=) n.822T= c.346T= (p.Ser116=) n.949T= n.763T= c.175T= (p.Ser59=) n.736T= n.548T= n.728T= n.1263T= n.836T= n.919T= n.768T= | |
1 | g.45332404A>C | CA340134773 | MUTYH | c.307T>G (p.Ser103Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.775T>G (p.Ser259Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) c.*430T>G (n.*430T>G) c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.694T>G (p.Ser232Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.382T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.678T>G c.187+359T>G (n.187+359T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.115+1987T>G (n.115+1987T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.822T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) n.949T>G n.763T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.736T>G n.548T>G n.728T>G n.1263T>G n.836T>G n.919T>G n.768T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332404A>G | CA340134774 | MUTYH | c.307T>C (p.Ser103Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.*20T>C (n.*20T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.775T>C (p.Ser259Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) c.*430T>C (n.*430T>C) c.1279T>C (p.Ser427Pro) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.694T>C (p.Ser232Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.382T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.678T>C c.187+359T>C (n.187+359T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.115+1987T>C (n.115+1987T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.822T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) n.949T>C n.763T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.736T>C n.548T>C n.728T>C n.1263T>C n.836T>C n.919T>C n.768T>C | |
1 | g.45332404A>T | CA340134775 | MUTYH | c.307T>A (p.Ser103Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.775T>A (p.Ser259Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) c.*430T>A (n.*430T>A) c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.694T>A (p.Ser232Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.382T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.678T>A c.187+359T>A (n.187+359T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.115+1987T>A (n.115+1987T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.822T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) n.949T>A n.763T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.736T>A n.548T>A n.728T>A n.1263T>A n.836T>A n.919T>A n.768T>A | dbSNP |
1 | g.45332405A= | CA2473712711 | MUTYH | c.306T= (p.Val102=) c.723T= (p.Val241=) c.690T= (p.Val230=) c.708T= (p.Val236=) c.732T= (p.Val244=) c.*19T= (n.*19T=) c.*602T= (n.*602T=) c.774T= (p.Val258=) c.765T= (p.Val255=) c.*429T= (n.*429T=) c.1278T= (p.Val426=) c.*663T= (n.*663T=) c.*387T= (n.*387T=) c.718T= (n.718T=) c.693T= (p.Val231=) c.735T= (p.Val245=) n.381T= c.84T= (p.Val28=) c.*613T= (n.*613T=) c.*503T= (n.*503T=) n.677T= c.187+358T= (n.187+358T=) c.*341T= (n.*341T=) c.115+1986T= (n.115+1986T=) c.319T= (n.319T=) c.414T= (p.Val138=) c.750T= (p.Val250=) c.312T= (p.Val104=) c.303T= (p.Val101=) c.318T= (p.Val106=) n.821T= c.345T= (p.Val115=) n.948T= n.762T= c.174T= (p.Val58=) n.735T= n.547T= n.727T= n.1262T= n.835T= n.918T= n.767T= | |
1 | g.45332405A>C | CA417880219 | MUTYH | c.306T>G (p.Val102=) c.723T>G (p.Val241=) c.690T>G (p.Val230=) c.708T>G (p.Val236=) c.732T>G (p.Val244=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.774T>G (p.Val258=) c.765T>G (p.Val255=) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1278T>G (p.Val426=) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.693T>G (p.Val231=) c.735T>G (p.Val245=) n.381T>G c.84T>G (p.Val28=) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.677T>G c.187+358T>G (n.187+358T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.115+1986T>G (n.115+1986T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.414T>G (p.Val138=) c.750T>G (p.Val250=) c.312T>G (p.Val104=) c.303T>G (p.Val101=) c.318T>G (p.Val106=) n.821T>G c.345T>G (p.Val115=) n.948T>G n.762T>G c.174T>G (p.Val58=) n.735T>G n.547T>G n.727T>G n.1262T>G n.835T>G n.918T>G n.767T>G | |
1 | g.45332405A>G | CA417880220 | MUTYH | c.306T>C (p.Val102=) c.723T>C (p.Val241=) c.690T>C (p.Val230=) c.708T>C (p.Val236=) c.732T>C (p.Val244=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.774T>C (p.Val258=) c.765T>C (p.Val255=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1278T>C (p.Val426=) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.693T>C (p.Val231=) c.735T>C (p.Val245=) n.381T>C c.84T>C (p.Val28=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.677T>C c.187+358T>C (n.187+358T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.115+1986T>C (n.115+1986T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.414T>C (p.Val138=) c.750T>C (p.Val250=) c.312T>C (p.Val104=) c.303T>C (p.Val101=) c.318T>C (p.Val106=) n.821T>C c.345T>C (p.Val115=) n.948T>C n.762T>C c.174T>C (p.Val58=) n.735T>C n.547T>C n.727T>C n.1262T>C n.835T>C n.918T>C n.767T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332405A>T | CA417880221 | MUTYH | c.306T>A (p.Val102=) c.723T>A (p.Val241=) c.690T>A (p.Val230=) c.708T>A (p.Val236=) c.732T>A (p.Val244=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.774T>A (p.Val258=) c.765T>A (p.Val255=) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1278T>A (p.Val426=) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.693T>A (p.Val231=) c.735T>A (p.Val245=) n.381T>A c.84T>A (p.Val28=) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.677T>A c.187+358T>A (n.187+358T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.115+1986T>A (n.115+1986T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.414T>A (p.Val138=) c.750T>A (p.Val250=) c.312T>A (p.Val104=) c.303T>A (p.Val101=) c.318T>A (p.Val106=) n.821T>A c.345T>A (p.Val115=) n.948T>A n.762T>A c.174T>A (p.Val58=) n.735T>A n.547T>A n.727T>A n.1262T>A n.835T>A n.918T>A n.767T>A | |
1 | g.45332406A>C | CA340134776 | MUTYH | c.305T>G (p.Val102Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.731T>G (p.Val244Gly) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.764T>G (p.Val255Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) n.380T>G c.83T>G (p.Val28Gly) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.676T>G c.187+357T>G (n.187+357T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.115+1985T>G (n.115+1985T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) n.820T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.947T>G n.761T>G c.173T>G (p.Val58Gly) n.734T>G n.546T>G n.726T>G n.1261T>G n.834T>G n.917T>G n.766T>G | |
1 | g.45332406A>G | CA340134777 | MUTYH | c.305T>C (p.Val102Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.731T>C (p.Val244Ala) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.764T>C (p.Val255Ala) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) n.380T>C c.83T>C (p.Val28Ala) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.676T>C c.187+357T>C (n.187+357T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.115+1985T>C (n.115+1985T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) n.820T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.947T>C n.761T>C c.173T>C (p.Val58Ala) n.734T>C n.546T>C n.726T>C n.1261T>C n.834T>C n.917T>C n.766T>C | |
1 | g.45332406A>T | CA340134778 | MUTYH | c.305T>A (p.Val102Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.689T>A (p.Val230Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.731T>A (p.Val244Asp) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.764T>A (p.Val255Asp) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1277T>A (p.Val426Asp) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) c.734T>A (p.Val245Asp) n.380T>A c.83T>A (p.Val28Asp) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.676T>A c.187+357T>A (n.187+357T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.115+1985T>A (n.115+1985T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) c.311T>A (p.Val104Asp) c.302T>A (p.Val101Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) n.820T>A c.344T>A (p.Val115Asp) n.947T>A n.761T>A c.173T>A (p.Val58Asp) n.734T>A n.546T>A n.726T>A n.1261T>A n.834T>A n.917T>A n.766T>A | |
1 | g.45332407C>A | CA340134779 | MUTYH | c.304G>T (p.Val102Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.688G>T (p.Val230Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.730G>T (p.Val244Phe) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) c.763G>T (p.Val255Phe) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1276G>T (p.Val426Phe) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.716G>T (n.716G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) c.733G>T (p.Val245Phe) n.379G>T c.82G>T (p.Val28Phe) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) n.675G>T c.187+356G>T (n.187+356G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.115+1984G>T (n.115+1984G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) c.310G>T (p.Val104Phe) c.301G>T (p.Val101Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) n.819G>T c.343G>T (p.Val115Phe) n.946G>T n.760G>T c.172G>T (p.Val58Phe) n.733G>T n.545G>T n.725G>T n.1260G>T n.833G>T n.916G>T n.765G>T | |
1 | g.45332407C>G | CA340134780 | MUTYH | c.304G>C (p.Val102Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.730G>C (p.Val244Leu) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.763G>C (p.Val255Leu) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) n.379G>C c.82G>C (p.Val28Leu) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) n.675G>C c.187+356G>C (n.187+356G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.115+1984G>C (n.115+1984G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) n.819G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.946G>C n.760G>C c.172G>C (p.Val58Leu) n.733G>C n.545G>C n.725G>C n.1260G>C n.833G>C n.916G>C n.765G>C | |
1 | g.45332407C>T | CA340134781 | MUTYH | c.304G>A (p.Val102Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.688G>A (p.Val230Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.730G>A (p.Val244Ile) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.772G>A (p.Val258Ile) c.763G>A (p.Val255Ile) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1276G>A (p.Val426Ile) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.716G>A (n.716G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) c.733G>A (p.Val245Ile) n.379G>A c.82G>A (p.Val28Ile) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) n.675G>A c.187+356G>A (n.187+356G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.115+1984G>A (n.115+1984G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.310G>A (p.Val104Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) n.819G>A c.343G>A (p.Val115Ile) n.946G>A n.760G>A c.172G>A (p.Val58Ile) n.733G>A n.545G>A n.725G>A n.1260G>A n.833G>A n.916G>A n.765G>A | ClinVar |
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1 | g.45332408A>G | CA417880223 | MUTYH | c.303T>C (p.Leu101=) c.720T>C (p.Leu240=) c.687T>C (p.Leu229=) c.705T>C (p.Leu235=) c.729T>C (p.Leu243=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.771T>C (p.Leu257=) c.762T>C (p.Leu254=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.1275T>C (p.Leu425=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.690T>C (p.Leu230=) c.732T>C (p.Leu244=) n.378T>C c.81T>C (p.Leu27=) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.674T>C c.187+355T>C (n.187+355T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.115+1983T>C (n.115+1983T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.411T>C (p.Leu137=) c.747T>C (p.Leu249=) c.309T>C (p.Leu103=) c.300T>C (p.Leu100=) c.315T>C (p.Leu105=) n.818T>C c.342T>C (p.Leu114=) n.945T>C n.759T>C c.171T>C (p.Leu57=) n.732T>C n.544T>C n.724T>C n.1259T>C n.832T>C n.915T>C n.764T>C | |
1 | g.45332408A>T | CA417880224 | MUTYH | c.303T>A (p.Leu101=) c.720T>A (p.Leu240=) c.687T>A (p.Leu229=) c.705T>A (p.Leu235=) c.729T>A (p.Leu243=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.771T>A (p.Leu257=) c.762T>A (p.Leu254=) c.*426T>A (n.*426T>A) c.1275T>A (p.Leu425=) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.690T>A (p.Leu230=) c.732T>A (p.Leu244=) n.378T>A c.81T>A (p.Leu27=) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.674T>A c.187+355T>A (n.187+355T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.115+1983T>A (n.115+1983T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.411T>A (p.Leu137=) c.747T>A (p.Leu249=) c.309T>A (p.Leu103=) c.300T>A (p.Leu100=) c.315T>A (p.Leu105=) n.818T>A c.342T>A (p.Leu114=) n.945T>A n.759T>A c.171T>A (p.Leu57=) n.732T>A n.544T>A n.724T>A n.1259T>A n.832T>A n.915T>A n.764T>A | |
1 | g.45332409A= | CA1141268879 | MUTYH | c.302T= (p.Leu101=) c.719T= (p.Leu240=) c.686T= (p.Leu229=) c.704T= (p.Leu235=) c.728T= (p.Leu243=) c.*15T= (n.*15T=) c.*598T= (n.*598T=) c.770T= (p.Leu257=) c.761T= (p.Leu254=) c.*425T= (n.*425T=) c.1274T= (p.Leu425=) c.*659T= (n.*659T=) c.*383T= (n.*383T=) c.714T= (n.714T=) c.689T= (p.Leu230=) c.731T= (p.Leu244=) n.377T= c.80T= (p.Leu27=) c.*609T= (n.*609T=) c.*499T= (n.*499T=) n.673T= c.187+354T= (n.187+354T=) c.*337T= (n.*337T=) c.115+1982T= (n.115+1982T=) c.315T= (n.315T=) c.410T= (p.Leu137=) c.746T= (p.Leu249=) c.308T= (p.Leu103=) c.299T= (p.Leu100=) c.314T= (p.Leu105=) n.817T= c.341T= (p.Leu114=) n.944T= n.758T= c.170T= (p.Leu57=) n.731T= n.543T= n.723T= n.1258T= n.831T= n.914T= n.763T= | |
1 | g.45332409A>C | CA21837319 | MUTYH | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*425T>G (n.*425T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) n.377T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) n.673T>G c.187+354T>G (n.187+354T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.115+1982T>G (n.115+1982T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.817T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.944T>G n.758T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.731T>G n.543T>G n.723T>G n.1258T>G n.831T>G n.914T>G n.763T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332409A>G | CA340134782 | MUTYH | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*425T>C (n.*425T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) n.377T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) n.673T>C c.187+354T>C (n.187+354T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.115+1982T>C (n.115+1982T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.817T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.944T>C n.758T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.731T>C n.543T>C n.723T>C n.1258T>C n.831T>C n.914T>C n.763T>C | |
1 | g.45332409A>T | CA340134783 | MUTYH | c.302T>A (p.Leu101His) c.719T>A (p.Leu240His) c.686T>A (p.Leu229His) c.704T>A (p.Leu235His) c.728T>A (p.Leu243His) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.770T>A (p.Leu257His) c.761T>A (p.Leu254His) c.*425T>A (n.*425T>A) c.1274T>A (p.Leu425His) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.689T>A (p.Leu230His) c.731T>A (p.Leu244His) n.377T>A c.80T>A (p.Leu27His) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) n.673T>A c.187+354T>A (n.187+354T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.115+1982T>A (n.115+1982T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.746T>A (p.Leu249His) c.308T>A (p.Leu103His) c.299T>A (p.Leu100His) c.314T>A (p.Leu105His) n.817T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.944T>A n.758T>A c.170T>A (p.Leu57His) n.731T>A n.543T>A n.723T>A n.1258T>A n.831T>A n.914T>A n.763T>A | |
1 | g.45332410G>A | CA340134785 | MUTYH | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.769C>T (p.Leu257Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.*424C>T (n.*424C>T) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) n.376C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.672C>T c.187+353C>T (n.187+353C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.115+1981C>T (n.115+1981C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) n.816C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.943C>T n.757C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) n.730C>T n.542C>T n.722C>T n.1257C>T n.830C>T n.913C>T n.762C>T | |
1 | g.45332410G>C | CA340134786 | MUTYH | c.301C>G (p.Leu101Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.*14C>G (n.*14C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.713C>G (n.713C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.730C>G (p.Leu244Val) n.376C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.672C>G c.187+353C>G (n.187+353C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.115+1981C>G (n.115+1981C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.298C>G (p.Leu100Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.816C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.943C>G n.757C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.730C>G n.542C>G n.722C>G n.1257C>G n.830C>G n.913C>G n.762C>G | |
1 | g.45332410G>T | CA340134784 | MUTYH | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) n.376C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.672C>A c.187+353C>A (n.187+353C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.115+1981C>A (n.115+1981C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) n.816C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.943C>A n.757C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) n.730C>A n.542C>A n.722C>A n.1257C>A n.830C>A n.913C>A n.762C>A | dbSNP |
1 | g.45332412del | CA2573132073 | MUTYH | c.301del (p.Val102PhefsTer8) c.718del (p.Val241PhefsTer8) c.685del (p.Val230PhefsTer8) c.703del (p.Val236PhefsTer8) c.727del (p.Val244PhefsTer8) c.*14del (n.*14del) c.*597del (n.*597del) c.769del (p.Val258PhefsTer8) c.760del (p.Val255PhefsTer8) c.*424del (n.*424del) c.1273del (p.Val426PhefsTer8) c.*658del (n.*658del) c.*382del (n.*382del) c.713del (n.713del) c.688del (p.Val231PhefsTer8) c.730del (p.Val245PhefsTer8) n.376del c.79del (p.Val28PhefsTer8) c.*608del (n.*608del) c.*498del (n.*498del) n.672del c.187+353del (n.187+353del) c.*336del (n.*336del) c.115+1981del (n.115+1981del) c.314del (n.314del) c.409del (p.Val138PhefsTer8) c.745del (p.Val250PhefsTer8) c.307del (p.Val104PhefsTer8) c.298del (p.Val101PhefsTer8) c.313del (p.Val106PhefsTer8) n.816del c.340del (p.Val115PhefsTer8) n.943del n.757del c.169del (p.Val58PhefsTer8) n.730del n.542del n.722del n.1257del n.830del n.913del n.762del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332411G>A | CA059036 | MUTYH | c.300C>T (p.Thr100=) c.717C>T (p.Thr239=) c.684C>T (p.Thr228=) c.702C>T (p.Thr234=) c.726C>T (p.Thr242=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.768C>T (p.Thr256=) c.759C>T (p.Thr253=) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1272C>T (p.Thr424=) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.687C>T (p.Thr229=) c.729C>T (p.Thr243=) n.375C>T c.78C>T (p.Thr26=) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) n.671C>T c.187+352C>T (n.187+352C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.115+1980C>T (n.115+1980C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.408C>T (p.Thr136=) c.744C>T (p.Thr248=) c.306C>T (p.Thr102=) c.297C>T (p.Thr99=) c.312C>T (p.Thr104=) n.815C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.942C>T n.756C>T c.168C>T (p.Thr56=) n.729C>T n.541C>T n.721C>T n.1256C>T n.829C>T n.912C>T n.761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332411G>C | CA417880225 | MUTYH | c.300C>G (p.Thr100=) c.717C>G (p.Thr239=) c.684C>G (p.Thr228=) c.702C>G (p.Thr234=) c.726C>G (p.Thr242=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.768C>G (p.Thr256=) c.759C>G (p.Thr253=) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1272C>G (p.Thr424=) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.687C>G (p.Thr229=) c.729C>G (p.Thr243=) n.375C>G c.78C>G (p.Thr26=) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) n.671C>G c.187+352C>G (n.187+352C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.115+1980C>G (n.115+1980C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.408C>G (p.Thr136=) c.744C>G (p.Thr248=) c.306C>G (p.Thr102=) c.297C>G (p.Thr99=) c.312C>G (p.Thr104=) n.815C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.942C>G n.756C>G c.168C>G (p.Thr56=) n.729C>G n.541C>G n.721C>G n.1256C>G n.829C>G n.912C>G n.761C>G | |
1 | g.45332411G= | CA1143893617 | MUTYH | c.300C= (p.Thr100=) c.717C= (p.Thr239=) c.684C= (p.Thr228=) c.702C= (p.Thr234=) c.726C= (p.Thr242=) c.*13C= (n.*13C=) c.*596C= (n.*596C=) c.768C= (p.Thr256=) c.759C= (p.Thr253=) c.*423C= (n.*423C=) c.1272C= (p.Thr424=) c.*657C= (n.*657C=) c.*381C= (n.*381C=) c.712C= (n.712C=) c.687C= (p.Thr229=) c.729C= (p.Thr243=) n.375C= c.78C= (p.Thr26=) c.*607C= (n.*607C=) c.*497C= (n.*497C=) n.671C= c.187+352C= (n.187+352C=) c.*335C= (n.*335C=) c.115+1980C= (n.115+1980C=) c.313C= (n.313C=) c.408C= (p.Thr136=) c.744C= (p.Thr248=) c.306C= (p.Thr102=) c.297C= (p.Thr99=) c.312C= (p.Thr104=) n.815C= c.339C= (p.Thr113=) n.942C= n.756C= c.168C= (p.Thr56=) n.729C= n.541C= n.721C= n.1256C= n.829C= n.912C= n.761C= |