| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.45332389A>G | CA340134739 | MUTYH | c.779+2T>C (n.779+2T>C) c.*33+2T>C (n.*33+2T>C) c.704+2T>C (n.704+2T>C) c.*443+2T>C (n.*443+2T>C) c.1292+2T>C (n.1292+2T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*401+2T>C (n.*401+2T>C) c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.707+2T>C (n.707+2T>C) c.749+2T>C (n.749+2T>C) c.746+2T>C (n.746+2T>C) c.320+2T>C (n.320+2T>C) c.737+2T>C (n.737+2T>C) c.788+2T>C (n.788+2T>C) n.395+2T>C c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.*627+2T>C (n.*627+2T>C) c.*517+2T>C (n.*517+2T>C) n.691+2T>C c.187+374T>C (n.187+374T>C) c.115+2002T>C (n.115+2002T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.428+2T>C (n.428+2T>C) c.764+2T>C (n.764+2T>C) c.326+2T>C (n.326+2T>C) c.317+2T>C (n.317+2T>C) c.332+2T>C (n.332+2T>C) n.835+2T>C c.359+2T>C (n.359+2T>C) n.962+2T>C n.776+2T>C c.188+2T>C (n.188+2T>C) n.749+2T>C n.561+2T>C n.741+2T>C n.1276+2T>C n.849+2T>C n.932+2T>C n.781+2T>C | |
| 1 | g.45332389A>T | CA340134740 | MUTYH | c.779+2T>A (n.779+2T>A) c.*33+2T>A (n.*33+2T>A) c.704+2T>A (n.704+2T>A) c.*443+2T>A (n.*443+2T>A) c.1292+2T>A (n.1292+2T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*401+2T>A (n.*401+2T>A) c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.707+2T>A (n.707+2T>A) c.749+2T>A (n.749+2T>A) c.746+2T>A (n.746+2T>A) c.320+2T>A (n.320+2T>A) c.737+2T>A (n.737+2T>A) c.788+2T>A (n.788+2T>A) n.395+2T>A c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.*627+2T>A (n.*627+2T>A) c.*517+2T>A (n.*517+2T>A) n.691+2T>A c.187+374T>A (n.187+374T>A) c.115+2002T>A (n.115+2002T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.428+2T>A (n.428+2T>A) c.764+2T>A (n.764+2T>A) c.326+2T>A (n.326+2T>A) c.317+2T>A (n.317+2T>A) c.332+2T>A (n.332+2T>A) n.835+2T>A c.359+2T>A (n.359+2T>A) n.962+2T>A n.776+2T>A c.188+2T>A (n.188+2T>A) n.749+2T>A n.561+2T>A n.741+2T>A n.1276+2T>A n.849+2T>A n.932+2T>A n.781+2T>A | |
| 1 | g.45332390C>A | CA340134741 | MUTYH | c.779+1G>T (n.779+1G>T) c.*33+1G>T (n.*33+1G>T) c.704+1G>T (n.704+1G>T) c.*443+1G>T (n.*443+1G>T) c.1292+1G>T (n.1292+1G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*401+1G>T (n.*401+1G>T) c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.707+1G>T (n.707+1G>T) c.749+1G>T (n.749+1G>T) c.746+1G>T (n.746+1G>T) c.320+1G>T (n.320+1G>T) c.737+1G>T (n.737+1G>T) c.788+1G>T (n.788+1G>T) n.395+1G>T c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.*627+1G>T (n.*627+1G>T) c.*517+1G>T (n.*517+1G>T) n.691+1G>T c.187+373G>T (n.187+373G>T) c.115+2001G>T (n.115+2001G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.428+1G>T (n.428+1G>T) c.764+1G>T (n.764+1G>T) c.326+1G>T (n.326+1G>T) c.317+1G>T (n.317+1G>T) c.332+1G>T (n.332+1G>T) n.835+1G>T c.359+1G>T (n.359+1G>T) n.962+1G>T n.776+1G>T c.188+1G>T (n.188+1G>T) n.749+1G>T n.561+1G>T n.741+1G>T n.1276+1G>T n.849+1G>T n.932+1G>T n.781+1G>T | |
| 1 | g.45332390C>G | CA340134742 | MUTYH | c.779+1G>C (n.779+1G>C) c.*33+1G>C (n.*33+1G>C) c.704+1G>C (n.704+1G>C) c.*443+1G>C (n.*443+1G>C) c.1292+1G>C (n.1292+1G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*401+1G>C (n.*401+1G>C) c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.707+1G>C (n.707+1G>C) c.749+1G>C (n.749+1G>C) c.746+1G>C (n.746+1G>C) c.320+1G>C (n.320+1G>C) c.737+1G>C (n.737+1G>C) c.788+1G>C (n.788+1G>C) n.395+1G>C c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.*627+1G>C (n.*627+1G>C) c.*517+1G>C (n.*517+1G>C) n.691+1G>C c.187+373G>C (n.187+373G>C) c.115+2001G>C (n.115+2001G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.428+1G>C (n.428+1G>C) c.764+1G>C (n.764+1G>C) c.326+1G>C (n.326+1G>C) c.317+1G>C (n.317+1G>C) c.332+1G>C (n.332+1G>C) n.835+1G>C c.359+1G>C (n.359+1G>C) n.962+1G>C n.776+1G>C c.188+1G>C (n.188+1G>C) n.749+1G>C n.561+1G>C n.741+1G>C n.1276+1G>C n.849+1G>C n.932+1G>C n.781+1G>C | |
| 1 | g.45332390C>T | CA340134743 | MUTYH | c.779+1G>A (n.779+1G>A) c.*33+1G>A (n.*33+1G>A) c.704+1G>A (n.704+1G>A) c.*443+1G>A (n.*443+1G>A) c.1292+1G>A (n.1292+1G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*401+1G>A (n.*401+1G>A) c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.707+1G>A (n.707+1G>A) c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.746+1G>A (n.746+1G>A) c.320+1G>A (n.320+1G>A) c.737+1G>A (n.737+1G>A) c.788+1G>A (n.788+1G>A) n.395+1G>A c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.*627+1G>A (n.*627+1G>A) c.*517+1G>A (n.*517+1G>A) n.691+1G>A c.187+373G>A (n.187+373G>A) c.115+2001G>A (n.115+2001G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.428+1G>A (n.428+1G>A) c.764+1G>A (n.764+1G>A) c.326+1G>A (n.326+1G>A) c.317+1G>A (n.317+1G>A) c.332+1G>A (n.332+1G>A) n.835+1G>A c.359+1G>A (n.359+1G>A) n.962+1G>A n.776+1G>A c.188+1G>A (n.188+1G>A) n.749+1G>A n.561+1G>A n.741+1G>A n.1276+1G>A n.849+1G>A n.932+1G>A n.781+1G>A | |
| 1 | g.45332391C>A | CA340134744 | MUTYH | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.*33G>T (n.*33G>T) c.704G>T (p.Trp235Leu) c.*443G>T (n.*443G>T) c.1292G>T (p.Trp431Leu) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.707G>T (p.Trp236Leu) c.749G>T (p.Trp250Leu) c.746G>T (p.Trp249Leu) c.320G>T (p.Trp107Leu) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.788G>T (p.Trp263Leu) n.395G>T c.98G>T (p.Trp33Leu) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.691G>T c.187+372G>T (n.187+372G>T) c.115+2000G>T (n.115+2000G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.428G>T (p.Trp143Leu) c.764G>T (p.Trp255Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.317G>T (p.Trp106Leu) c.332G>T (p.Trp111Leu) n.835G>T c.359G>T (p.Trp120Leu) n.962G>T n.776G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) n.749G>T n.561G>T n.741G>T n.1276G>T n.849G>T n.932G>T n.781G>T | |
| 1 | g.45332391C= | CA2473712703 | MUTYH | c.779G= (p.Trp260=) c.*33G= (n.*33G=) c.704G= (p.Trp235=) c.*443G= (n.*443G=) c.1292G= (p.Trp431=) c.*677G= (n.*677G=) c.*401G= (n.*401G=) c.732G= (n.732G=) c.707G= (p.Trp236=) c.749G= (p.Trp250=) c.746G= (p.Trp249=) c.320G= (p.Trp107=) c.737G= (p.Trp246=) c.788G= (p.Trp263=) n.395G= c.98G= (p.Trp33=) c.*627G= (n.*627G=) c.*517G= (n.*517G=) n.691G= c.187+372G= (n.187+372G=) c.115+2000G= (n.115+2000G=) c.333G= (n.333G=) c.428G= (p.Trp143=) c.764G= (p.Trp255=) c.326G= (p.Trp109=) c.317G= (p.Trp106=) c.332G= (p.Trp111=) n.835G= c.359G= (p.Trp120=) n.962G= n.776G= c.188G= (p.Trp63=) n.749G= n.561G= n.741G= n.1276G= n.849G= n.932G= n.781G= | |
| 1 | g.45332391C>G | CA340134746 | MUTYH | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) c.704G>C (p.Trp235Ser) c.*443G>C (n.*443G>C) c.1292G>C (p.Trp431Ser) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.707G>C (p.Trp236Ser) c.749G>C (p.Trp250Ser) c.746G>C (p.Trp249Ser) c.320G>C (p.Trp107Ser) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.788G>C (p.Trp263Ser) n.395G>C c.98G>C (p.Trp33Ser) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.691G>C c.187+372G>C (n.187+372G>C) c.115+2000G>C (n.115+2000G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.428G>C (p.Trp143Ser) c.764G>C (p.Trp255Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.317G>C (p.Trp106Ser) c.332G>C (p.Trp111Ser) n.835G>C c.359G>C (p.Trp120Ser) n.962G>C n.776G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) n.749G>C n.561G>C n.741G>C n.1276G>C n.849G>C n.932G>C n.781G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332391C>T | CA340134745 | MUTYH | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.*33G>A (n.*33G>A) c.704G>A (p.Trp235Ter) c.*443G>A (n.*443G>A) c.1292G>A (p.Trp431Ter) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.707G>A (p.Trp236Ter) c.749G>A (p.Trp250Ter) c.746G>A (p.Trp249Ter) c.320G>A (p.Trp107Ter) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.788G>A (p.Trp263Ter) n.395G>A c.98G>A (p.Trp33Ter) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.691G>A c.187+372G>A (n.187+372G>A) c.115+2000G>A (n.115+2000G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.428G>A (p.Trp143Ter) c.764G>A (p.Trp255Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.332G>A (p.Trp111Ter) n.835G>A c.359G>A (p.Trp120Ter) n.962G>A n.776G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) n.749G>A n.561G>A n.741G>A n.1276G>A n.849G>A n.932G>A n.781G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332392A= | CA2473712704 | MUTYH | c.778T= (p.Trp260=) c.*32T= (n.*32T=) c.703T= (p.Trp235=) c.*442T= (n.*442T=) c.1291T= (p.Trp431=) c.*676T= (n.*676T=) c.*400T= (n.*400T=) c.731T= (n.731T=) c.706T= (p.Trp236=) c.748T= (p.Trp250=) c.745T= (p.Trp249=) c.319T= (p.Trp107=) c.736T= (p.Trp246=) c.787T= (p.Trp263=) n.394T= c.97T= (p.Trp33=) c.*626T= (n.*626T=) c.*516T= (n.*516T=) n.690T= c.187+371T= (n.187+371T=) c.115+1999T= (n.115+1999T=) c.332T= (n.332T=) c.427T= (p.Trp143=) c.763T= (p.Trp255=) c.325T= (p.Trp109=) c.316T= (p.Trp106=) c.331T= (p.Trp111=) n.834T= c.358T= (p.Trp120=) n.961T= n.775T= c.187T= (p.Trp63=) n.748T= n.560T= n.740T= n.1275T= n.848T= n.931T= n.780T= | |
| 1 | g.45332392A>C | CA340134747 | MUTYH | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.*32T>G (n.*32T>G) c.703T>G (p.Trp235Gly) c.*442T>G (n.*442T>G) c.1291T>G (p.Trp431Gly) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.706T>G (p.Trp236Gly) c.748T>G (p.Trp250Gly) c.745T>G (p.Trp249Gly) c.319T>G (p.Trp107Gly) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.787T>G (p.Trp263Gly) n.394T>G c.97T>G (p.Trp33Gly) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.690T>G c.187+371T>G (n.187+371T>G) c.115+1999T>G (n.115+1999T>G) c.332T>G (n.332T>G) c.427T>G (p.Trp143Gly) c.763T>G (p.Trp255Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.331T>G (p.Trp111Gly) n.834T>G c.358T>G (p.Trp120Gly) n.961T>G n.775T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) n.748T>G n.560T>G n.740T>G n.1275T>G n.848T>G n.931T>G n.780T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332392A>G | CA340134748 | MUTYH | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) c.703T>C (p.Trp235Arg) c.*442T>C (n.*442T>C) c.1291T>C (p.Trp431Arg) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.706T>C (p.Trp236Arg) c.748T>C (p.Trp250Arg) c.745T>C (p.Trp249Arg) c.319T>C (p.Trp107Arg) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.787T>C (p.Trp263Arg) n.394T>C c.97T>C (p.Trp33Arg) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.690T>C c.187+371T>C (n.187+371T>C) c.115+1999T>C (n.115+1999T>C) c.332T>C (n.332T>C) c.427T>C (p.Trp143Arg) c.763T>C (p.Trp255Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.331T>C (p.Trp111Arg) n.834T>C c.358T>C (p.Trp120Arg) n.961T>C n.775T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) n.748T>C n.560T>C n.740T>C n.1275T>C n.848T>C n.931T>C n.780T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332392A>T | CA340134749 | MUTYH | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.*32T>A (n.*32T>A) c.703T>A (p.Trp235Arg) c.*442T>A (n.*442T>A) c.1291T>A (p.Trp431Arg) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.706T>A (p.Trp236Arg) c.748T>A (p.Trp250Arg) c.745T>A (p.Trp249Arg) c.319T>A (p.Trp107Arg) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.787T>A (p.Trp263Arg) n.394T>A c.97T>A (p.Trp33Arg) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.690T>A c.187+371T>A (n.187+371T>A) c.115+1999T>A (n.115+1999T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.427T>A (p.Trp143Arg) c.763T>A (p.Trp255Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.331T>A (p.Trp111Arg) n.834T>A c.358T>A (p.Trp120Arg) n.961T>A n.775T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) n.748T>A n.560T>A n.740T>A n.1275T>A n.848T>A n.931T>A n.780T>A | |
| 1 | g.45332393G>A | CA339129 | MUTYH | c.777C>T (p.Leu259=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.702C>T (p.Leu234=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.1290C>T (p.Leu430=) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.705C>T (p.Leu235=) c.747C>T (p.Leu249=) c.744C>T (p.Leu248=) c.318C>T (p.Leu106=) c.735C>T (p.Leu245=) c.786C>T (p.Leu262=) n.393C>T c.96C>T (p.Leu32=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.689C>T c.187+370C>T (n.187+370C>T) c.115+1998C>T (n.115+1998C>T) c.331C>T (n.331C>T) c.426C>T (p.Leu142=) c.762C>T (p.Leu254=) c.324C>T (p.Leu108=) c.315C>T (p.Leu105=) c.330C>T (p.Leu110=) n.833C>T c.357C>T (p.Leu119=) n.960C>T n.774C>T c.186C>T (p.Leu62=) n.747C>T n.559C>T n.739C>T n.1274C>T n.847C>T n.930C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332393G>C | CA417880212 | MUTYH | c.777C>G (p.Leu259=) c.*31C>G (n.*31C>G) c.702C>G (p.Leu234=) c.*441C>G (n.*441C>G) c.1290C>G (p.Leu430=) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.705C>G (p.Leu235=) c.747C>G (p.Leu249=) c.744C>G (p.Leu248=) c.318C>G (p.Leu106=) c.735C>G (p.Leu245=) c.786C>G (p.Leu262=) n.393C>G c.96C>G (p.Leu32=) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.689C>G c.187+370C>G (n.187+370C>G) c.115+1998C>G (n.115+1998C>G) c.331C>G (n.331C>G) c.426C>G (p.Leu142=) c.762C>G (p.Leu254=) c.324C>G (p.Leu108=) c.315C>G (p.Leu105=) c.330C>G (p.Leu110=) n.833C>G c.357C>G (p.Leu119=) n.960C>G n.774C>G c.186C>G (p.Leu62=) n.747C>G n.559C>G n.739C>G n.1274C>G n.847C>G n.930C>G n.779C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332393G= | CA2473712705 | MUTYH | c.777C= (p.Leu259=) c.*31C= (n.*31C=) c.702C= (p.Leu234=) c.*441C= (n.*441C=) c.1290C= (p.Leu430=) c.*675C= (n.*675C=) c.*399C= (n.*399C=) c.730C= (n.730C=) c.705C= (p.Leu235=) c.747C= (p.Leu249=) c.744C= (p.Leu248=) c.318C= (p.Leu106=) c.735C= (p.Leu245=) c.786C= (p.Leu262=) n.393C= c.96C= (p.Leu32=) c.*625C= (n.*625C=) c.*515C= (n.*515C=) n.689C= c.187+370C= (n.187+370C=) c.115+1998C= (n.115+1998C=) c.331C= (n.331C=) c.426C= (p.Leu142=) c.762C= (p.Leu254=) c.324C= (p.Leu108=) c.315C= (p.Leu105=) c.330C= (p.Leu110=) n.833C= c.357C= (p.Leu119=) n.960C= n.774C= c.186C= (p.Leu62=) n.747C= n.559C= n.739C= n.1274C= n.847C= n.930C= n.779C= | |
| 1 | g.45332393G>T | CA417880213 | MUTYH | c.777C>A (p.Leu259=) c.*31C>A (n.*31C>A) c.702C>A (p.Leu234=) c.*441C>A (n.*441C>A) c.1290C>A (p.Leu430=) c.*675C>A (n.*675C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.705C>A (p.Leu235=) c.747C>A (p.Leu249=) c.744C>A (p.Leu248=) c.318C>A (p.Leu106=) c.735C>A (p.Leu245=) c.786C>A (p.Leu262=) n.393C>A c.96C>A (p.Leu32=) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.689C>A c.187+370C>A (n.187+370C>A) c.115+1998C>A (n.115+1998C>A) c.331C>A (n.331C>A) c.426C>A (p.Leu142=) c.762C>A (p.Leu254=) c.324C>A (p.Leu108=) c.315C>A (p.Leu105=) c.330C>A (p.Leu110=) n.833C>A c.357C>A (p.Leu119=) n.960C>A n.774C>A c.186C>A (p.Leu62=) n.747C>A n.559C>A n.739C>A n.1274C>A n.847C>A n.930C>A n.779C>A | |
| 1 | g.45332394_45332412dup | CA2573132072 | MUTYH | c.759_777dup (p.Trp260ProfsTer?) c.*13_*31dup (n.*13_*31dup) c.684_702dup (p.Trp235ProfsTer?) c.*423_*441dup (n.*423_*441dup) c.1272_1290dup (p.Trp431ProfsTer?) c.*657_*675dup (n.*657_*675dup) c.*381_*399dup (n.*381_*399dup) c.712_730dup (n.712_730dup) c.687_705dup (p.Trp236ProfsTer?) c.729_747dup (p.Trp250ProfsTer?) c.726_744dup (p.Trp249ProfsTer?) c.300_318dup (p.Trp107ProfsTer?) c.717_735dup (p.Trp246ProfsTer?) c.768_786dup (p.Trp263ProfsTer?) n.375_393dup c.78_96dup (p.Trp33ProfsTer?) c.*607_*625dup (n.*607_*625dup) c.*497_*515dup (n.*497_*515dup) n.671_689dup c.187+352_187+370dup (n.187+352_187+370dup) c.115+1980_115+1998dup (n.115+1980_115+1998dup) c.313_331dup (n.313_331dup) c.408_426dup (p.Trp143ProfsTer?) c.744_762dup (p.Trp255ProfsTer?) c.306_324dup (p.Trp109ProfsTer?) c.297_315dup (p.Trp106ProfsTer?) c.312_330dup (p.Trp111ProfsTer?) n.815_833dup c.339_357dup (p.Trp120ProfsTer?) n.942_960dup n.756_774dup c.168_186dup (p.Trp63ProfsTer?) n.729_747dup n.541_559dup n.721_739dup n.1256_1274dup n.829_847dup n.912_930dup n.761_779dup | ClinVar |
| 1 | g.45332394A>C | CA340134750 | MUTYH | c.776T>G (p.Leu259Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*440T>G (n.*440T>G) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.392T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.688T>G c.187+369T>G (n.187+369T>G) c.115+1997T>G (n.115+1997T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.832T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.959T>G n.773T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.746T>G n.558T>G n.738T>G n.1273T>G n.846T>G n.929T>G n.778T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332394A>G | CA340134751 | MUTYH | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*30T>C (n.*30T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*440T>C (n.*440T>C) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.392T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.688T>C c.187+369T>C (n.187+369T>C) c.115+1997T>C (n.115+1997T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.832T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.959T>C n.773T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.746T>C n.558T>C n.738T>C n.1273T>C n.846T>C n.929T>C n.778T>C | |
| 1 | g.45332394A>T | CA340134752 | MUTYH | c.776T>A (p.Leu259His) c.*30T>A (n.*30T>A) c.701T>A (p.Leu234His) c.*440T>A (n.*440T>A) c.1289T>A (p.Leu430His) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.704T>A (p.Leu235His) c.746T>A (p.Leu249His) c.743T>A (p.Leu248His) c.317T>A (p.Leu106His) c.734T>A (p.Leu245His) c.785T>A (p.Leu262His) n.392T>A c.95T>A (p.Leu32His) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.688T>A c.187+369T>A (n.187+369T>A) c.115+1997T>A (n.115+1997T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.425T>A (p.Leu142His) c.761T>A (p.Leu254His) c.323T>A (p.Leu108His) c.314T>A (p.Leu105His) c.329T>A (p.Leu110His) n.832T>A c.356T>A (p.Leu119His) n.959T>A n.773T>A c.185T>A (p.Leu62His) n.746T>A n.558T>A n.738T>A n.1273T>A n.846T>A n.929T>A n.778T>A | |
| 1 | g.45332395G>A | CA340134753 | MUTYH | c.775C>T (p.Leu259Phe) c.*29C>T (n.*29C>T) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.*439C>T (n.*439C>T) c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.733C>T (p.Leu245Phe) c.784C>T (p.Leu262Phe) n.391C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.687C>T c.187+368C>T (n.187+368C>T) c.115+1996C>T (n.115+1996C>T) c.329C>T (n.329C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.760C>T (p.Leu254Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.831C>T c.355C>T (p.Leu119Phe) n.958C>T n.772C>T c.184C>T (p.Leu62Phe) n.745C>T n.557C>T n.737C>T n.1272C>T n.845C>T n.928C>T n.777C>T | |
| 1 | g.45332395G>C | CA340134754 | MUTYH | c.775C>G (p.Leu259Val) c.*29C>G (n.*29C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*439C>G (n.*439C>G) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.391C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.687C>G c.187+368C>G (n.187+368C>G) c.115+1996C>G (n.115+1996C>G) c.329C>G (n.329C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.831C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.958C>G n.772C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.745C>G n.557C>G n.737C>G n.1272C>G n.845C>G n.928C>G n.777C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332395G>T | CA340134755 | MUTYH | c.775C>A (p.Leu259Ile) c.*29C>A (n.*29C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*439C>A (n.*439C>A) c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.733C>A (p.Leu245Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) n.391C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.687C>A c.187+368C>A (n.187+368C>A) c.115+1996C>A (n.115+1996C>A) c.329C>A (n.329C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.760C>A (p.Leu254Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.831C>A c.355C>A (p.Leu119Ile) n.958C>A n.772C>A c.184C>A (p.Leu62Ile) n.745C>A n.557C>A n.737C>A n.1272C>A n.845C>A n.928C>A n.777C>A | |
| 1 | g.45332405_45332423dup | CA2645376961 | MUTYH | c.757_775dup (p.Leu259HisfsTer?) c.*11_*29dup (n.*11_*29dup) c.682_700dup (p.Leu234HisfsTer?) c.*421_*439dup (n.*421_*439dup) c.1270_1288dup (p.Leu430HisfsTer?) c.*655_*673dup (n.*655_*673dup) c.*379_*397dup (n.*379_*397dup) c.710_728dup (n.710_728dup) c.685_703dup (p.Leu235HisfsTer?) c.727_745dup (p.Leu249HisfsTer?) c.724_742dup (p.Leu248HisfsTer?) c.298_316dup (p.Leu106HisfsTer?) c.715_733dup (p.Leu245HisfsTer?) c.766_784dup (p.Leu262HisfsTer?) n.373_391dup c.76_94dup (p.Leu32HisfsTer?) c.*605_*623dup (n.*605_*623dup) c.*495_*513dup (n.*495_*513dup) n.669_687dup c.187+350_187+368dup (n.187+350_187+368dup) c.115+1978_115+1996dup (n.115+1978_115+1996dup) c.311_329dup (n.311_329dup) c.406_424dup (p.Leu142HisfsTer?) c.742_760dup (p.Leu254HisfsTer?) c.304_322dup (p.Leu108HisfsTer?) c.295_313dup (p.Leu105HisfsTer?) c.310_328dup (p.Leu110HisfsTer?) n.813_831dup c.337_355dup (p.Leu119HisfsTer?) n.940_958dup n.754_772dup c.166_184dup (p.Leu62HisfsTer?) n.727_745dup n.539_557dup n.719_737dup n.1254_1272dup n.827_845dup n.910_928dup n.759_777dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332396C>A | CA340134756 | MUTYH | c.774G>T (p.Gln258His) c.*28G>T (n.*28G>T) c.699G>T (p.Gln233His) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1287G>T (p.Gln429His) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.702G>T (p.Gln234His) c.744G>T (p.Gln248His) c.741G>T (p.Gln247His) c.315G>T (p.Gln105His) c.732G>T (p.Gln244His) c.783G>T (p.Gln261His) n.390G>T c.93G>T (p.Gln31His) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.686G>T c.187+367G>T (n.187+367G>T) c.115+1995G>T (n.115+1995G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.423G>T (p.Gln141His) c.759G>T (p.Gln253His) c.321G>T (p.Gln107His) c.312G>T (p.Gln104His) c.327G>T (p.Gln109His) n.830G>T c.354G>T (p.Gln118His) n.957G>T n.771G>T c.183G>T (p.Gln61His) n.744G>T n.556G>T n.736G>T n.1271G>T n.844G>T n.927G>T n.776G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332396C>G | CA059057 | MUTYH | c.774G>C (p.Gln258His) c.*28G>C (n.*28G>C) c.699G>C (p.Gln233His) c.*438G>C (n.*438G>C) c.1287G>C (p.Gln429His) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.702G>C (p.Gln234His) c.744G>C (p.Gln248His) c.741G>C (p.Gln247His) c.315G>C (p.Gln105His) c.732G>C (p.Gln244His) c.783G>C (p.Gln261His) n.390G>C c.93G>C (p.Gln31His) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.686G>C c.187+367G>C (n.187+367G>C) c.115+1995G>C (n.115+1995G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.423G>C (p.Gln141His) c.759G>C (p.Gln253His) c.321G>C (p.Gln107His) c.312G>C (p.Gln104His) c.327G>C (p.Gln109His) n.830G>C c.354G>C (p.Gln118His) n.957G>C n.771G>C c.183G>C (p.Gln61His) n.744G>C n.556G>C n.736G>C n.1271G>C n.844G>C n.927G>C n.776G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332396C>T | CA417880214 | MUTYH | c.774G>A (p.Gln258=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.699G>A (p.Gln233=) c.*438G>A (n.*438G>A) c.1287G>A (p.Gln429=) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.702G>A (p.Gln234=) c.744G>A (p.Gln248=) c.741G>A (p.Gln247=) c.315G>A (p.Gln105=) c.732G>A (p.Gln244=) c.783G>A (p.Gln261=) n.390G>A c.93G>A (p.Gln31=) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.686G>A c.187+367G>A (n.187+367G>A) c.115+1995G>A (n.115+1995G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.423G>A (p.Gln141=) c.759G>A (p.Gln253=) c.321G>A (p.Gln107=) c.312G>A (p.Gln104=) c.327G>A (p.Gln109=) n.830G>A c.354G>A (p.Gln118=) n.957G>A n.771G>A c.183G>A (p.Gln61=) n.744G>A n.556G>A n.736G>A n.1271G>A n.844G>A n.927G>A n.776G>A | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332397T>A | CA340134757 | MUTYH | c.773A>T (p.Gln258Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.*437A>T (n.*437A>T) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) n.389A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.685A>T c.187+366A>T (n.187+366A>T) c.115+1994A>T (n.115+1994A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) n.829A>T c.353A>T (p.Gln118Leu) n.956A>T n.770A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) n.743A>T n.555A>T n.735A>T n.1270A>T n.843A>T n.926A>T n.775A>T | |
| 1 | g.45332397T>C | CA340134758 | MUTYH | c.773A>G (p.Gln258Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.*437A>G (n.*437A>G) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) n.389A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.685A>G c.187+366A>G (n.187+366A>G) c.115+1994A>G (n.115+1994A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) n.829A>G c.353A>G (p.Gln118Arg) n.956A>G n.770A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) n.743A>G n.555A>G n.735A>G n.1270A>G n.843A>G n.926A>G n.775A>G | |
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