| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332290_45332295del | CA2499214763 | MUTYH | c.337_342del (p.Leu113_Val114del) c.754_759del (p.Leu252_Val253del) c.721_726del (p.Leu241_Val242del) c.739_744del (p.Leu247_Val248del) c.763_768del (p.Leu255_Val256del) c.*50_*55del (n.*50_*55del) c.*633_*638del (n.*633_*638del) c.805_810del (p.Leu269_Val270del) c.796_801del (p.Leu266_Val267del) c.*460_*465del (n.*460_*465del) c.1309_1314del (p.Leu437_Val438del) c.*774_*779del (n.*774_*779del) c.*418_*423del (n.*418_*423del) c.749_754del (n.749_754del) c.724_729del (p.Leu242_Val243del) c.766_771del (p.Leu256_Val257del) n.412_417del n.86_91del c.115_120del (p.Leu39_Val40del) c.*644_*649del (n.*644_*649del) c.*534_*539del (n.*534_*539del) n.708_713del c.187+469_187+474del (n.187+469_187+474del) c.115+2097_115+2102del (n.115+2097_115+2102del) c.350_355del (n.350_355del) c.445_450del (p.Leu149_Val150del) c.781_786del (p.Leu261_Val262del) c.343_348del (p.Leu115_Val116del) c.334_339del (p.Leu112_Val113del) c.349_354del (p.Leu117_Val118del) n.852_857del c.376_381del (p.Leu126_Val127del) n.979_984del n.793_798del c.205_210del (p.Leu69_Val70del) n.766_771del n.578_583del n.758_763del n.1293_1298del n.866_871del n.949_954del n.798_803del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332294G>A | CA417880201 | MUTYH | c.337C>T (p.Leu113=) c.754C>T (p.Leu252=) c.721C>T (p.Leu241=) c.739C>T (p.Leu247=) c.763C>T (p.Leu255=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.796C>T (p.Leu266=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.766C>T (p.Leu256=) n.412C>T n.86C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.708C>T c.187+469C>T (n.187+469C>T) c.115+2097C>T (n.115+2097C>T) c.350C>T (n.350C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.781C>T (p.Leu261=) c.343C>T (p.Leu115=) c.334C>T (p.Leu112=) c.349C>T (p.Leu117=) n.852C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.979C>T n.793C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.766C>T n.578C>T n.758C>T n.1293C>T n.866C>T n.949C>T n.798C>T | |
| 1 | g.45332294G>C | CA340134696 | MUTYH | c.337C>G (p.Leu113Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.766C>G (p.Leu256Val) n.412C>G n.86C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.708C>G c.187+469C>G (n.187+469C>G) c.115+2097C>G (n.115+2097C>G) c.350C>G (n.350C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.852C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.979C>G n.793C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.766C>G n.578C>G n.758C>G n.1293C>G n.866C>G n.949C>G n.798C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332294G>T | CA340134697 | MUTYH | c.337C>A (p.Leu113Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.766C>A (p.Leu256Met) n.412C>A n.86C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.708C>A c.187+469C>A (n.187+469C>A) c.115+2097C>A (n.115+2097C>A) c.350C>A (n.350C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.852C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.979C>A n.793C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.766C>A n.578C>A n.758C>A n.1293C>A n.866C>A n.949C>A n.798C>A | |
| 1 | g.45332295C>A | CA340134698 | MUTYH | c.336G>T (p.Gln112His) c.753G>T (p.Gln251His) c.720G>T (p.Gln240His) c.738G>T (p.Gln246His) c.762G>T (p.Gln254His) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.804G>T (p.Gln268His) c.795G>T (p.Gln265His) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1308G>T (p.Gln436His) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.723G>T (p.Gln241His) c.765G>T (p.Gln255His) n.411G>T n.85G>T c.114G>T (p.Gln38His) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.707G>T c.187+468G>T (n.187+468G>T) c.115+2096G>T (n.115+2096G>T) c.349G>T (n.349G>T) c.444G>T (p.Gln148His) c.780G>T (p.Gln260His) c.342G>T (p.Gln114His) c.333G>T (p.Gln111His) c.348G>T (p.Gln116His) n.851G>T c.375G>T (p.Gln125His) n.978G>T n.792G>T c.204G>T (p.Gln68His) n.765G>T n.577G>T n.757G>T n.1292G>T n.865G>T n.948G>T n.797G>T | |
| 1 | g.45332295C= | CA2473712655 | MUTYH | c.336G= (p.Gln112=) c.753G= (p.Gln251=) c.720G= (p.Gln240=) c.738G= (p.Gln246=) c.762G= (p.Gln254=) c.*49G= (n.*49G=) c.*632G= (n.*632G=) c.804G= (p.Gln268=) c.795G= (p.Gln265=) c.*459G= (n.*459G=) c.1308G= (p.Gln436=) c.*773G= (n.*773G=) c.*417G= (n.*417G=) c.748G= (n.748G=) c.723G= (p.Gln241=) c.765G= (p.Gln255=) n.411G= n.85G= c.114G= (p.Gln38=) c.*643G= (n.*643G=) c.*533G= (n.*533G=) n.707G= c.187+468G= (n.187+468G=) c.115+2096G= (n.115+2096G=) c.349G= (n.349G=) c.444G= (p.Gln148=) c.780G= (p.Gln260=) c.342G= (p.Gln114=) c.333G= (p.Gln111=) c.348G= (p.Gln116=) n.851G= c.375G= (p.Gln125=) n.978G= n.792G= c.204G= (p.Gln68=) n.765G= n.577G= n.757G= n.1292G= n.865G= n.948G= n.797G= | |
| 1 | g.45332295C>G | CA340134699 | MUTYH | c.336G>C (p.Gln112His) c.753G>C (p.Gln251His) c.720G>C (p.Gln240His) c.738G>C (p.Gln246His) c.762G>C (p.Gln254His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.804G>C (p.Gln268His) c.795G>C (p.Gln265His) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1308G>C (p.Gln436His) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.723G>C (p.Gln241His) c.765G>C (p.Gln255His) n.411G>C n.85G>C c.114G>C (p.Gln38His) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.707G>C c.187+468G>C (n.187+468G>C) c.115+2096G>C (n.115+2096G>C) c.349G>C (n.349G>C) c.444G>C (p.Gln148His) c.780G>C (p.Gln260His) c.342G>C (p.Gln114His) c.333G>C (p.Gln111His) c.348G>C (p.Gln116His) n.851G>C c.375G>C (p.Gln125His) n.978G>C n.792G>C c.204G>C (p.Gln68His) n.765G>C n.577G>C n.757G>C n.1292G>C n.865G>C n.948G>C n.797G>C | |
| 1 | g.45332295C>T | CA21837182 | MUTYH | c.336G>A (p.Gln112=) c.753G>A (p.Gln251=) c.720G>A (p.Gln240=) c.738G>A (p.Gln246=) c.762G>A (p.Gln254=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.804G>A (p.Gln268=) c.795G>A (p.Gln265=) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1308G>A (p.Gln436=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.723G>A (p.Gln241=) c.765G>A (p.Gln255=) n.411G>A n.85G>A c.114G>A (p.Gln38=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.707G>A c.187+468G>A (n.187+468G>A) c.115+2096G>A (n.115+2096G>A) c.349G>A (n.349G>A) c.444G>A (p.Gln148=) c.780G>A (p.Gln260=) c.342G>A (p.Gln114=) c.333G>A (p.Gln111=) c.348G>A (p.Gln116=) n.851G>A c.375G>A (p.Gln125=) n.978G>A n.792G>A c.204G>A (p.Gln68=) n.765G>A n.577G>A n.757G>A n.1292G>A n.865G>A n.948G>A n.797G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45332296T>C | CA340134701 | MUTYH | c.335A>G (p.Gln112Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.410A>G n.84A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.706A>G c.187+467A>G (n.187+467A>G) c.115+2095A>G (n.115+2095A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.850A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) n.977A>G n.791A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) n.764A>G n.576A>G n.756A>G n.1291A>G n.864A>G n.947A>G n.796A>G | COSMIC |
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| 1 | g.45332297G>T | CA340134703 | MUTYH | c.334C>A (p.Gln112Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*457C>A (n.*457C>A) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.409C>A n.83C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.705C>A c.187+466C>A (n.187+466C>A) c.115+2094C>A (n.115+2094C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.346C>A (p.Gln116Lys) n.849C>A c.373C>A (p.Gln125Lys) n.976C>A n.790C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) n.763C>A n.575C>A n.755C>A n.1290C>A n.863C>A n.946C>A n.795C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332298C>A | CA340134706 | MUTYH | c.333G>T (p.Gln111His) c.750G>T (p.Gln250His) c.717G>T (p.Gln239His) c.735G>T (p.Gln245His) c.759G>T (p.Gln253His) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.801G>T (p.Gln267His) c.792G>T (p.Gln264His) c.*456G>T (n.*456G>T) c.1305G>T (p.Gln435His) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.720G>T (p.Gln240His) c.762G>T (p.Gln254His) n.408G>T n.82G>T c.111G>T (p.Gln37His) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.704G>T c.187+465G>T (n.187+465G>T) c.115+2093G>T (n.115+2093G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.777G>T (p.Gln259His) c.339G>T (p.Gln113His) c.330G>T (p.Gln110His) c.345G>T (p.Gln115His) n.848G>T c.372G>T (p.Gln124His) n.975G>T n.789G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.762G>T n.574G>T n.754G>T n.1289G>T n.862G>T n.945G>T n.794G>T | |
| 1 | g.45332298C>G | CA340134707 | MUTYH | c.333G>C (p.Gln111His) c.750G>C (p.Gln250His) c.717G>C (p.Gln239His) c.735G>C (p.Gln245His) c.759G>C (p.Gln253His) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.801G>C (p.Gln267His) c.792G>C (p.Gln264His) c.*456G>C (n.*456G>C) c.1305G>C (p.Gln435His) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.720G>C (p.Gln240His) c.762G>C (p.Gln254His) n.408G>C n.82G>C c.111G>C (p.Gln37His) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.704G>C c.187+465G>C (n.187+465G>C) c.115+2093G>C (n.115+2093G>C) c.346G>C (n.346G>C) c.441G>C (p.Gln147His) c.777G>C (p.Gln259His) c.339G>C (p.Gln113His) c.330G>C (p.Gln110His) c.345G>C (p.Gln115His) n.848G>C c.372G>C (p.Gln124His) n.975G>C n.789G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.762G>C n.574G>C n.754G>C n.1289G>C n.862G>C n.945G>C n.794G>C | |
| 1 | g.45332298C>T | CA417880202 | MUTYH | c.333G>A (p.Gln111=) c.750G>A (p.Gln250=) c.717G>A (p.Gln239=) c.735G>A (p.Gln245=) c.759G>A (p.Gln253=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.801G>A (p.Gln267=) c.792G>A (p.Gln264=) c.*456G>A (n.*456G>A) c.1305G>A (p.Gln435=) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.720G>A (p.Gln240=) c.762G>A (p.Gln254=) n.408G>A n.82G>A c.111G>A (p.Gln37=) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.704G>A c.187+465G>A (n.187+465G>A) c.115+2093G>A (n.115+2093G>A) c.346G>A (n.346G>A) c.441G>A (p.Gln147=) c.777G>A (p.Gln259=) c.339G>A (p.Gln113=) c.330G>A (p.Gln110=) c.345G>A (p.Gln115=) n.848G>A c.372G>A (p.Gln124=) n.975G>A n.789G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.762G>A n.574G>A n.754G>A n.1289G>A n.862G>A n.945G>A n.794G>A | |
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| 1 | g.45332300G= | CA2473712658 | MUTYH | c.331C= (p.Gln111=) c.748C= (p.Gln250=) c.715C= (p.Gln239=) c.733C= (p.Gln245=) c.757C= (p.Gln253=) c.*44C= (n.*44C=) c.*627C= (n.*627C=) c.799C= (p.Gln267=) c.790C= (p.Gln264=) c.*454C= (n.*454C=) c.1303C= (p.Gln435=) c.*768C= (n.*768C=) c.*412C= (n.*412C=) c.743C= (n.743C=) c.718C= (p.Gln240=) c.760C= (p.Gln254=) n.406C= n.80C= c.109C= (p.Gln37=) c.*638C= (n.*638C=) c.*528C= (n.*528C=) n.702C= c.187+463C= (n.187+463C=) c.115+2091C= (n.115+2091C=) c.344C= (n.344C=) c.439C= (p.Gln147=) c.775C= (p.Gln259=) c.337C= (p.Gln113=) c.328C= (p.Gln110=) c.343C= (p.Gln115=) n.846C= c.370C= (p.Gln124=) n.973C= n.787C= c.199C= (p.Gln67=) n.760C= n.572C= n.752C= n.1287C= n.860C= n.943C= n.792C= | |
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| 1 | g.45332303C>A | CA340134717 | MUTYH | c.328G>T (p.Ala110Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.*451G>T (n.*451G>T) c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.403G>T n.77G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.699G>T c.187+460G>T (n.187+460G>T) c.115+2088G>T (n.115+2088G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.843G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.970G>T n.784G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) n.757G>T n.569G>T n.749G>T n.1284G>T n.857G>T n.940G>T n.789G>T | |
| 1 | g.45332303C>G | CA340134716 | MUTYH | c.328G>C (p.Ala110Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*41G>C (n.*41G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.*451G>C (n.*451G>C) c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.403G>C n.77G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.699G>C c.187+460G>C (n.187+460G>C) c.115+2088G>C (n.115+2088G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.843G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.970G>C n.784G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) n.757G>C n.569G>C n.749G>C n.1284G>C n.857G>C n.940G>C n.789G>C | dbSNP |
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| 1 | g.45332304T>A | CA417880206 | MUTYH | c.327A>T (p.Leu109=) c.744A>T (p.Leu248=) c.711A>T (p.Leu237=) c.729A>T (p.Leu243=) c.753A>T (p.Leu251=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.795A>T (p.Leu265=) c.786A>T (p.Leu262=) c.*450A>T (n.*450A>T) c.1299A>T (p.Leu433=) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.714A>T (p.Leu238=) c.756A>T (p.Leu252=) n.402A>T n.76A>T c.105A>T (p.Leu35=) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.698A>T c.187+459A>T (n.187+459A>T) c.115+2087A>T (n.115+2087A>T) c.340A>T (n.340A>T) c.435A>T (p.Leu145=) c.771A>T (p.Leu257=) c.333A>T (p.Leu111=) c.324A>T (p.Leu108=) c.339A>T (p.Leu113=) n.842A>T c.366A>T (p.Leu122=) n.969A>T n.783A>T c.195A>T (p.Leu65=) n.756A>T n.568A>T n.748A>T n.1283A>T n.856A>T n.939A>T n.788A>T | |
| 1 | g.45332304T>C | CA417880207 | MUTYH | c.327A>G (p.Leu109=) c.744A>G (p.Leu248=) c.711A>G (p.Leu237=) c.729A>G (p.Leu243=) c.753A>G (p.Leu251=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.795A>G (p.Leu265=) c.786A>G (p.Leu262=) c.*450A>G (n.*450A>G) c.1299A>G (p.Leu433=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.714A>G (p.Leu238=) c.756A>G (p.Leu252=) n.402A>G n.76A>G c.105A>G (p.Leu35=) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) n.698A>G c.187+459A>G (n.187+459A>G) c.115+2087A>G (n.115+2087A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.435A>G (p.Leu145=) c.771A>G (p.Leu257=) c.333A>G (p.Leu111=) c.324A>G (p.Leu108=) c.339A>G (p.Leu113=) n.842A>G c.366A>G (p.Leu122=) n.969A>G n.783A>G c.195A>G (p.Leu65=) n.756A>G n.568A>G n.748A>G n.1283A>G n.856A>G n.939A>G n.788A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332305A>G | CA340134719 | MUTYH | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) n.401T>C n.75T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.697T>C c.187+458T>C (n.187+458T>C) c.115+2086T>C (n.115+2086T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.841T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) n.968T>C n.782T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.755T>C n.567T>C n.747T>C n.1282T>C n.855T>C n.938T>C n.787T>C | |
| 1 | g.45332305A>T | CA340134720 | MUTYH | c.326T>A (p.Leu109Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) n.401T>A n.75T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.697T>A c.187+458T>A (n.187+458T>A) c.115+2086T>A (n.115+2086T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.841T>A c.365T>A (p.Leu122Gln) n.968T>A n.782T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.755T>A n.567T>A n.747T>A n.1282T>A n.855T>A n.938T>A n.787T>A | |
| 1 | g.45332306G>A | CA10581807 | MUTYH | c.325C>T (p.Leu109=) c.742C>T (p.Leu248=) c.709C>T (p.Leu237=) c.727C>T (p.Leu243=) c.751C>T (p.Leu251=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.793C>T (p.Leu265=) c.784C>T (p.Leu262=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.1297C>T (p.Leu433=) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.754C>T (p.Leu252=) n.400C>T n.74C>T c.103C>T (p.Leu35=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.696C>T c.187+457C>T (n.187+457C>T) c.115+2085C>T (n.115+2085C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.769C>T (p.Leu257=) c.331C>T (p.Leu111=) c.322C>T (p.Leu108=) c.337C>T (p.Leu113=) n.840C>T c.364C>T (p.Leu122=) n.967C>T n.781C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.754C>T n.566C>T n.746C>T n.1281C>T n.854C>T n.937C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332306G>T | CA340134722 | MUTYH | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) c.*448C>A (n.*448C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) n.400C>A n.74C>A c.103C>A (p.Leu35Ile) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) n.696C>A c.187+457C>A (n.187+457C>A) c.115+2085C>A (n.115+2085C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.840C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) n.967C>A n.781C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) n.754C>A n.566C>A n.746C>A n.1281C>A n.854C>A n.937C>A n.786C>A | |
| 1 | g.45332307A= | CA2473712663 | MUTYH | c.324T= (p.Gly108=) c.741T= (p.Gly247=) c.708T= (p.Gly236=) c.726T= (p.Gly242=) c.750T= (p.Gly250=) c.*37T= (n.*37T=) c.*620T= (n.*620T=) c.792T= (p.Gly264=) c.783T= (p.Gly261=) c.*447T= (n.*447T=) c.1296T= (p.Gly432=) c.*761T= (n.*761T=) c.*405T= (n.*405T=) c.736T= (n.736T=) c.711T= (p.Gly237=) c.753T= (p.Gly251=) n.399T= n.73T= c.102T= (p.Gly34=) c.*631T= (n.*631T=) c.*521T= (n.*521T=) n.695T= c.187+456T= (n.187+456T=) c.115+2084T= (n.115+2084T=) c.337T= (n.337T=) c.432T= (p.Gly144=) c.768T= (p.Gly256=) c.330T= (p.Gly110=) c.321T= (p.Gly107=) c.336T= (p.Gly112=) n.839T= c.363T= (p.Gly121=) n.966T= n.780T= c.192T= (p.Gly64=) n.753T= n.565T= n.745T= n.1280T= n.853T= n.936T= n.785T= |