| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332286G>A | CA014358 | MUTYH | c.804C>T (p.Asp268=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.729C>T (p.Asp243=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1317C>T (p.Asp439=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.757C>T (n.757C>T) c.732C>T (p.Asp244=) c.774C>T (p.Asp258=) c.771C>T (p.Asp257=) c.345C>T (p.Asp115=) c.762C>T (p.Asp254=) c.813C>T (p.Asp271=) n.420C>T n.94C>T n.123C>T (p.Asp41=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.716C>T c.187+477C>T (n.187+477C>T) c.115+2105C>T (n.115+2105C>T) n.358C>T (n.358C>T) c.453C>T (p.Asp151=) c.789C>T (p.Asp263=) c.351C>T (p.Asp117=) c.342C>T (p.Asp114=) c.357C>T (p.Asp119=) n.860C>T c.384C>T (p.Asp128=) n.987C>T n.801C>T c.213C>T (p.Asp71=) n.774C>T n.586C>T n.766C>T n.1301C>T n.874C>T n.957C>T n.806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
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| 1 | g.45332286G= | CA1148225344 | MUTYH | c.804C= (p.Asp268=) c.*58C= (n.*58C=) c.729C= (p.Asp243=) c.*468C= (n.*468C=) c.1317C= (p.Asp439=) c.*782C= (n.*782C=) c.*426C= (n.*426C=) n.757C= (n.757C=) c.732C= (p.Asp244=) c.774C= (p.Asp258=) c.771C= (p.Asp257=) c.345C= (p.Asp115=) c.762C= (p.Asp254=) c.813C= (p.Asp271=) n.420C= n.94C= n.123C= (p.Asp41=) c.*652C= (n.*652C=) c.*542C= (n.*542C=) n.716C= c.187+477C= (n.187+477C=) c.115+2105C= (n.115+2105C=) n.358C= (n.358C=) c.453C= (p.Asp151=) c.789C= (p.Asp263=) c.351C= (p.Asp117=) c.342C= (p.Asp114=) c.357C= (p.Asp119=) n.860C= c.384C= (p.Asp128=) n.987C= n.801C= c.213C= (p.Asp71=) n.774C= n.586C= n.766C= n.1301C= n.874C= n.957C= n.806C= | |
| 1 | g.45332286G>T | CA340134682 | MUTYH | c.804C>A (p.Asp268Glu) c.*58C>A (n.*58C>A) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1317C>A (p.Asp439Glu) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.757C>A (n.757C>A) c.732C>A (p.Asp244Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.345C>A (p.Asp115Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) n.420C>A n.94C>A n.123C>A (p.Asp41Glu) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.716C>A c.187+477C>A (n.187+477C>A) c.115+2105C>A (n.115+2105C>A) n.358C>A (n.358C>A) c.453C>A (p.Asp151Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.351C>A (p.Asp117Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.860C>A c.384C>A (p.Asp128Glu) n.987C>A n.801C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) n.774C>A n.586C>A n.766C>A n.1301C>A n.874C>A n.957C>A n.806C>A | |
| 1 | g.45332287T>A | CA340134684 | MUTYH | c.803A>T (p.Asp268Val) c.*57A>T (n.*57A>T) c.728A>T (p.Asp243Val) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.756A>T (n.756A>T) c.731A>T (p.Asp244Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.344A>T (p.Asp115Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.419A>T n.93A>T n.122A>T (p.Asp41Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.715A>T c.187+476A>T (n.187+476A>T) c.115+2104A>T (n.115+2104A>T) n.357A>T (n.357A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.356A>T (p.Asp119Val) n.859A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.986A>T n.800A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.773A>T n.585A>T n.765A>T n.1300A>T n.873A>T n.956A>T n.805A>T | |
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| 1 | g.45332289C>A | CA417880195 | MUTYH | c.801G>T (p.Val267=) c.*55G>T (n.*55G>T) c.726G>T (p.Val242=) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1314G>T (p.Val438=) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.754G>T (n.754G>T) c.729G>T (p.Val243=) c.771G>T (p.Val257=) c.768G>T (p.Val256=) c.342G>T (p.Val114=) c.759G>T (p.Val253=) c.810G>T (p.Val270=) n.417G>T n.91G>T n.120G>T (p.Val40=) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.713G>T c.187+474G>T (n.187+474G>T) c.115+2102G>T (n.115+2102G>T) n.355G>T (n.355G>T) c.450G>T (p.Val150=) c.786G>T (p.Val262=) c.348G>T (p.Val116=) c.339G>T (p.Val113=) c.354G>T (p.Val118=) n.857G>T c.381G>T (p.Val127=) n.984G>T n.798G>T c.210G>T (p.Val70=) n.771G>T n.583G>T n.763G>T n.1298G>T n.871G>T n.954G>T n.803G>T | |
| 1 | g.45332289C= | CA2473712651 | MUTYH | c.801G= (p.Val267=) c.*55G= (n.*55G=) c.726G= (p.Val242=) c.*465G= (n.*465G=) c.1314G= (p.Val438=) c.*779G= (n.*779G=) c.*423G= (n.*423G=) n.754G= (n.754G=) c.729G= (p.Val243=) c.771G= (p.Val257=) c.768G= (p.Val256=) c.342G= (p.Val114=) c.759G= (p.Val253=) c.810G= (p.Val270=) n.417G= n.91G= n.120G= (p.Val40=) c.*649G= (n.*649G=) c.*539G= (n.*539G=) n.713G= c.187+474G= (n.187+474G=) c.115+2102G= (n.115+2102G=) n.355G= (n.355G=) c.450G= (p.Val150=) c.786G= (p.Val262=) c.348G= (p.Val116=) c.339G= (p.Val113=) c.354G= (p.Val118=) n.857G= c.381G= (p.Val127=) n.984G= n.798G= c.210G= (p.Val70=) n.771G= n.583G= n.763G= n.1298G= n.871G= n.954G= n.803G= | |
| 1 | g.45332289C>G | CA417880197 | MUTYH | c.801G>C (p.Val267=) c.*55G>C (n.*55G>C) c.726G>C (p.Val242=) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1314G>C (p.Val438=) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.754G>C (n.754G>C) c.729G>C (p.Val243=) c.771G>C (p.Val257=) c.768G>C (p.Val256=) c.342G>C (p.Val114=) c.759G>C (p.Val253=) c.810G>C (p.Val270=) n.417G>C n.91G>C n.120G>C (p.Val40=) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.713G>C c.187+474G>C (n.187+474G>C) c.115+2102G>C (n.115+2102G>C) n.355G>C (n.355G>C) c.450G>C (p.Val150=) c.786G>C (p.Val262=) c.348G>C (p.Val116=) c.339G>C (p.Val113=) c.354G>C (p.Val118=) n.857G>C c.381G>C (p.Val127=) n.984G>C n.798G>C c.210G>C (p.Val70=) n.771G>C n.583G>C n.763G>C n.1298G>C n.871G>C n.954G>C n.803G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332289C>T | CA417880196 | MUTYH | c.801G>A (p.Val267=) c.*55G>A (n.*55G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1314G>A (p.Val438=) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.754G>A (n.754G>A) c.729G>A (p.Val243=) c.771G>A (p.Val257=) c.768G>A (p.Val256=) c.342G>A (p.Val114=) c.759G>A (p.Val253=) c.810G>A (p.Val270=) n.417G>A n.91G>A n.120G>A (p.Val40=) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.713G>A c.187+474G>A (n.187+474G>A) c.115+2102G>A (n.115+2102G>A) n.355G>A (n.355G>A) c.450G>A (p.Val150=) c.786G>A (p.Val262=) c.348G>A (p.Val116=) c.339G>A (p.Val113=) c.354G>A (p.Val118=) n.857G>A c.381G>A (p.Val127=) n.984G>A n.798G>A c.210G>A (p.Val70=) n.771G>A n.583G>A n.763G>A n.1298G>A n.871G>A n.954G>A n.803G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332289_45332290delinsCA | CA2473712650 | MUTYH | c.800_801delinsTG (p.Val267=) c.*54_*55delinsTG (n.*54_*55delinsTG) c.725_726delinsTG (p.Val242=) c.*464_*465delinsTG (n.*464_*465delinsTG) c.1313_1314delinsTG (p.Val438=) c.*778_*779delinsTG (n.*778_*779delinsTG) c.*422_*423delinsTG (n.*422_*423delinsTG) n.753_754delinsTG (n.753_754delinsTG) c.728_729delinsTG (p.Val243=) c.770_771delinsTG (p.Val257=) c.767_768delinsTG (p.Val256=) c.341_342delinsTG (p.Val114=) c.758_759delinsTG (p.Val253=) c.809_810delinsTG (p.Val270=) n.416_417delinsTG n.90_91delinsTG n.119_120delinsTG (p.Val40=) c.*648_*649delinsTG (n.*648_*649delinsTG) c.*538_*539delinsTG (n.*538_*539delinsTG) n.712_713delinsTG c.187+473_187+474delinsTG (n.187+473_187+474delinsTG) c.115+2101_115+2102delinsTG (n.115+2101_115+2102delinsTG) n.354_355delinsTG (n.354_355delinsTG) c.449_450delinsTG (p.Val150=) c.785_786delinsTG (p.Val262=) c.347_348delinsTG (p.Val116=) c.338_339delinsTG (p.Val113=) c.353_354delinsTG (p.Val118=) n.856_857delinsTG c.380_381delinsTG (p.Val127=) n.983_984delinsTG n.797_798delinsTG c.209_210delinsTG (p.Val70=) n.770_771delinsTG n.582_583delinsTG n.762_763delinsTG n.1297_1298delinsTG n.870_871delinsTG n.953_954delinsTG n.802_803delinsTG | |
| 1 | g.45332290_45332295del | CA2499214763 | MUTYH | c.796_801del (p.Leu266_Val267del) c.*50_*55del (n.*50_*55del) c.721_726del (p.Leu241_Val242del) c.*460_*465del (n.*460_*465del) c.1309_1314del (p.Leu437_Val438del) c.*774_*779del (n.*774_*779del) c.*418_*423del (n.*418_*423del) n.749_754del (n.749_754del) c.724_729del (p.Leu242_Val243del) c.766_771del (p.Leu256_Val257del) c.763_768del (p.Leu255_Val256del) c.337_342del (p.Leu113_Val114del) c.754_759del (p.Leu252_Val253del) c.805_810del (p.Leu269_Val270del) n.412_417del n.86_91del n.115_120del (p.Leu39_Val40del) c.*644_*649del (n.*644_*649del) c.*534_*539del (n.*534_*539del) n.708_713del c.187+469_187+474del (n.187+469_187+474del) c.115+2097_115+2102del (n.115+2097_115+2102del) n.350_355del (n.350_355del) c.445_450del (p.Leu149_Val150del) c.781_786del (p.Leu261_Val262del) c.343_348del (p.Leu115_Val116del) c.334_339del (p.Leu112_Val113del) c.349_354del (p.Leu117_Val118del) n.852_857del c.376_381del (p.Leu126_Val127del) n.979_984del n.793_798del c.205_210del (p.Leu69_Val70del) n.766_771del n.578_583del n.758_763del n.1293_1298del n.866_871del n.949_954del n.798_803del | ClinVar |
| 1 | g.45332290A= | CA2473712652 | MUTYH | c.800T= (p.Val267=) c.*54T= (n.*54T=) c.725T= (p.Val242=) c.*464T= (n.*464T=) c.1313T= (p.Val438=) c.*778T= (n.*778T=) c.*422T= (n.*422T=) n.753T= (n.753T=) c.728T= (p.Val243=) c.770T= (p.Val257=) c.767T= (p.Val256=) c.341T= (p.Val114=) c.758T= (p.Val253=) c.809T= (p.Val270=) n.416T= n.90T= n.119T= (p.Val40=) c.*648T= (n.*648T=) c.*538T= (n.*538T=) n.712T= c.187+473T= (n.187+473T=) c.115+2101T= (n.115+2101T=) n.354T= (n.354T=) c.449T= (p.Val150=) c.785T= (p.Val262=) c.347T= (p.Val116=) c.338T= (p.Val113=) c.353T= (p.Val118=) n.856T= c.380T= (p.Val127=) n.983T= n.797T= c.209T= (p.Val70=) n.770T= n.582T= n.762T= n.1297T= n.870T= n.953T= n.802T= | |
| 1 | g.45332290A>C | CA340134688 | MUTYH | c.800T>G (p.Val267Gly) c.*54T>G (n.*54T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.*778T>G (n.*778T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.753T>G (n.753T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.767T>G (p.Val256Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) n.416T>G n.90T>G n.119T>G (p.Val40Gly) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.712T>G c.187+473T>G (n.187+473T>G) c.115+2101T>G (n.115+2101T>G) n.354T>G (n.354T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.338T>G (p.Val113Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) n.856T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.983T>G n.797T>G c.209T>G (p.Val70Gly) n.770T>G n.582T>G n.762T>G n.1297T>G n.870T>G n.953T>G n.802T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332290A>G | CA340134690 | MUTYH | c.800T>C (p.Val267Ala) c.*54T>C (n.*54T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.*464T>C (n.*464T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.*778T>C (n.*778T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.753T>C (n.753T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.767T>C (p.Val256Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) n.416T>C n.90T>C n.119T>C (p.Val40Ala) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.712T>C c.187+473T>C (n.187+473T>C) c.115+2101T>C (n.115+2101T>C) n.354T>C (n.354T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.338T>C (p.Val113Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) n.856T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.983T>C n.797T>C c.209T>C (p.Val70Ala) n.770T>C n.582T>C n.762T>C n.1297T>C n.870T>C n.953T>C n.802T>C | |
| 1 | g.45332290A>T | CA340134689 | MUTYH | c.800T>A (p.Val267Glu) c.*54T>A (n.*54T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.*464T>A (n.*464T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.*778T>A (n.*778T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.753T>A (n.753T>A) c.728T>A (p.Val243Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.767T>A (p.Val256Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.809T>A (p.Val270Glu) n.416T>A n.90T>A n.119T>A (p.Val40Glu) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.712T>A c.187+473T>A (n.187+473T>A) c.115+2101T>A (n.115+2101T>A) n.354T>A (n.354T>A) c.449T>A (p.Val150Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) c.338T>A (p.Val113Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) n.856T>A c.380T>A (p.Val127Glu) n.983T>A n.797T>A c.209T>A (p.Val70Glu) n.770T>A n.582T>A n.762T>A n.1297T>A n.870T>A n.953T>A n.802T>A | ClinVar gnomAD |
| 1 | g.45332290delinsCT | CA658795452 | MUTYH | c.800delinsAG (p.Val267GlufsTer?) c.*54delinsAG (n.*54delinsAG) c.725delinsAG (p.Val242GlufsTer?) c.*464delinsAG (n.*464delinsAG) c.1313delinsAG (p.Val438GlufsTer?) c.*778delinsAG (n.*778delinsAG) c.*422delinsAG (n.*422delinsAG) n.753delinsAG (n.753delinsAG) c.728delinsAG (p.Val243GlufsTer?) c.770delinsAG (p.Val257GlufsTer?) c.767delinsAG (p.Val256GlufsTer?) c.341delinsAG (p.Val114GlufsTer?) c.758delinsAG (p.Val253GlufsTer?) c.809delinsAG (p.Val270GlufsTer?) n.416delinsAG n.90delinsAG n.119delinsAG (p.Val40GlufsTer?) c.*648delinsAG (n.*648delinsAG) c.*538delinsAG (n.*538delinsAG) n.712delinsAG c.187+473delinsAG (n.187+473delinsAG) c.115+2101delinsAG (n.115+2101delinsAG) n.354delinsAG (n.354delinsAG) c.449delinsAG (p.Val150GlufsTer?) c.785delinsAG (p.Val262GlufsTer?) c.347delinsAG (p.Val116GlufsTer?) c.338delinsAG (p.Val113GlufsTer?) c.353delinsAG (p.Val118GlufsTer?) n.856delinsAG c.380delinsAG (p.Val127GlufsTer?) n.983delinsAG n.797delinsAG c.209delinsAG (p.Val70GlufsTer?) n.770delinsAG n.582delinsAG n.762delinsAG n.1297delinsAG n.870delinsAG n.953delinsAG n.802delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332291C>A | CA340134691 | MUTYH | c.799G>T (p.Val267Leu) c.*53G>T (n.*53G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.752G>T (n.752G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.766G>T (p.Val256Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.808G>T (p.Val270Leu) n.415G>T n.89G>T n.118G>T (p.Val40Leu) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.711G>T c.187+472G>T (n.187+472G>T) c.115+2100G>T (n.115+2100G>T) n.353G>T (n.353G>T) c.448G>T (p.Val150Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) n.855G>T c.379G>T (p.Val127Leu) n.982G>T n.796G>T c.208G>T (p.Val70Leu) n.769G>T n.581G>T n.761G>T n.1296G>T n.869G>T n.952G>T n.801G>T | |
| 1 | g.45332291C= | CA2473712653 | MUTYH | c.799G= (p.Val267=) c.*53G= (n.*53G=) c.724G= (p.Val242=) c.*463G= (n.*463G=) c.1312G= (p.Val438=) c.*777G= (n.*777G=) c.*421G= (n.*421G=) n.752G= (n.752G=) c.727G= (p.Val243=) c.769G= (p.Val257=) c.766G= (p.Val256=) c.340G= (p.Val114=) c.757G= (p.Val253=) c.808G= (p.Val270=) n.415G= n.89G= n.118G= (p.Val40=) c.*647G= (n.*647G=) c.*537G= (n.*537G=) n.711G= c.187+472G= (n.187+472G=) c.115+2100G= (n.115+2100G=) n.353G= (n.353G=) c.448G= (p.Val150=) c.784G= (p.Val262=) c.346G= (p.Val116=) c.337G= (p.Val113=) c.352G= (p.Val118=) n.855G= c.379G= (p.Val127=) n.982G= n.796G= c.208G= (p.Val70=) n.769G= n.581G= n.761G= n.1296G= n.869G= n.952G= n.801G= | |
| 1 | g.45332291C>G | CA340134692 | MUTYH | c.799G>C (p.Val267Leu) c.*53G>C (n.*53G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) n.752G>C (n.752G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.766G>C (p.Val256Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) n.415G>C n.89G>C n.118G>C (p.Val40Leu) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.711G>C c.187+472G>C (n.187+472G>C) c.115+2100G>C (n.115+2100G>C) n.353G>C (n.353G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) n.855G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.982G>C n.796G>C c.208G>C (p.Val70Leu) n.769G>C n.581G>C n.761G>C n.1296G>C n.869G>C n.952G>C n.801G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332291C>T | CA059229 | MUTYH | c.799G>A (p.Val267Met) c.*53G>A (n.*53G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1312G>A (p.Val438Met) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.752G>A (n.752G>A) c.727G>A (p.Val243Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.766G>A (p.Val256Met) c.340G>A (p.Val114Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.808G>A (p.Val270Met) n.415G>A n.89G>A n.118G>A (p.Val40Met) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.711G>A c.187+472G>A (n.187+472G>A) c.115+2100G>A (n.115+2100G>A) n.353G>A (n.353G>A) c.448G>A (p.Val150Met) c.784G>A (p.Val262Met) c.346G>A (p.Val116Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.352G>A (p.Val118Met) n.855G>A c.379G>A (p.Val127Met) n.982G>A n.796G>A c.208G>A (p.Val70Met) n.769G>A n.581G>A n.761G>A n.1296G>A n.869G>A n.952G>A n.801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.45332292del | CA2499306924 | MUTYH | c.799del (p.Val267TrpfsTer16) c.*53del (n.*53del) c.724del (p.Val242TrpfsTer16) c.*463del (n.*463del) c.1312del (p.Val438TrpfsTer16) c.*777del (n.*777del) c.*421del (n.*421del) n.752del (n.752del) c.727del (p.Val243TrpfsTer16) c.769del (p.Val257TrpfsTer16) c.766del (p.Val256TrpfsTer16) c.340del (p.Val114TrpfsTer16) c.757del (p.Val253TrpfsTer16) c.808del (p.Val270TrpfsTer16) n.415del n.89del n.118del (p.Val40TrpfsTer16) c.*647del (n.*647del) c.*537del (n.*537del) n.711del c.187+472del (n.187+472del) c.115+2100del (n.115+2100del) n.353del (n.353del) c.448del (p.Val150TrpfsTer16) c.784del (p.Val262TrpfsTer16) c.346del (p.Val116TrpfsTer16) c.337del (p.Val113TrpfsTer16) c.352del (p.Val118TrpfsTer16) n.855del c.379del (p.Val127TrpfsTer16) n.982del n.796del c.208del (p.Val70TrpfsTer16) n.769del n.581del n.761del n.1296del n.869del n.952del n.801del | |
| 1 | g.45332292C>A | CA417880198 | MUTYH | c.798G>T (p.Leu266=) c.*52G>T (n.*52G>T) c.723G>T (p.Leu241=) c.*462G>T (n.*462G>T) c.1311G>T (p.Leu437=) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.751G>T (n.751G>T) c.726G>T (p.Leu242=) c.768G>T (p.Leu256=) c.765G>T (p.Leu255=) c.339G>T (p.Leu113=) c.756G>T (p.Leu252=) c.807G>T (p.Leu269=) n.414G>T n.88G>T n.117G>T (p.Leu39=) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.710G>T c.187+471G>T (n.187+471G>T) c.115+2099G>T (n.115+2099G>T) n.352G>T (n.352G>T) c.447G>T (p.Leu149=) c.783G>T (p.Leu261=) c.345G>T (p.Leu115=) c.336G>T (p.Leu112=) c.351G>T (p.Leu117=) n.854G>T c.378G>T (p.Leu126=) n.981G>T n.795G>T c.207G>T (p.Leu69=) n.768G>T n.580G>T n.760G>T n.1295G>T n.868G>T n.951G>T n.800G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332292C>G | CA417880199 | MUTYH | c.798G>C (p.Leu266=) c.*52G>C (n.*52G>C) c.723G>C (p.Leu241=) c.*462G>C (n.*462G>C) c.1311G>C (p.Leu437=) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) n.751G>C (n.751G>C) c.726G>C (p.Leu242=) c.768G>C (p.Leu256=) c.765G>C (p.Leu255=) c.339G>C (p.Leu113=) c.756G>C (p.Leu252=) c.807G>C (p.Leu269=) n.414G>C n.88G>C n.117G>C (p.Leu39=) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.710G>C c.187+471G>C (n.187+471G>C) c.115+2099G>C (n.115+2099G>C) n.352G>C (n.352G>C) c.447G>C (p.Leu149=) c.783G>C (p.Leu261=) c.345G>C (p.Leu115=) c.336G>C (p.Leu112=) c.351G>C (p.Leu117=) n.854G>C c.378G>C (p.Leu126=) n.981G>C n.795G>C c.207G>C (p.Leu69=) n.768G>C n.580G>C n.760G>C n.1295G>C n.868G>C n.951G>C n.800G>C | |
| 1 | g.45332292C>T | CA417880200 | MUTYH | c.798G>A (p.Leu266=) c.*52G>A (n.*52G>A) c.723G>A (p.Leu241=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.1311G>A (p.Leu437=) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.751G>A (n.751G>A) c.726G>A (p.Leu242=) c.768G>A (p.Leu256=) c.765G>A (p.Leu255=) c.339G>A (p.Leu113=) c.756G>A (p.Leu252=) c.807G>A (p.Leu269=) n.414G>A n.88G>A n.117G>A (p.Leu39=) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.710G>A c.187+471G>A (n.187+471G>A) c.115+2099G>A (n.115+2099G>A) n.352G>A (n.352G>A) c.447G>A (p.Leu149=) c.783G>A (p.Leu261=) c.345G>A (p.Leu115=) c.336G>A (p.Leu112=) c.351G>A (p.Leu117=) n.854G>A c.378G>A (p.Leu126=) n.981G>A n.795G>A c.207G>A (p.Leu69=) n.768G>A n.580G>A n.760G>A n.1295G>A n.868G>A n.951G>A n.800G>A | |
| 1 | g.45332293A= | CA2473712654 | MUTYH | c.797T= (p.Leu266=) c.*51T= (n.*51T=) c.722T= (p.Leu241=) c.*461T= (n.*461T=) c.1310T= (p.Leu437=) c.*775T= (n.*775T=) c.*419T= (n.*419T=) n.750T= (n.750T=) c.725T= (p.Leu242=) c.767T= (p.Leu256=) c.764T= (p.Leu255=) c.338T= (p.Leu113=) c.755T= (p.Leu252=) c.806T= (p.Leu269=) n.413T= n.87T= n.116T= (p.Leu39=) c.*645T= (n.*645T=) c.*535T= (n.*535T=) n.709T= c.187+470T= (n.187+470T=) c.115+2098T= (n.115+2098T=) n.351T= (n.351T=) c.446T= (p.Leu149=) c.782T= (p.Leu261=) c.344T= (p.Leu115=) c.335T= (p.Leu112=) c.350T= (p.Leu117=) n.853T= c.377T= (p.Leu126=) n.980T= n.794T= c.206T= (p.Leu69=) n.767T= n.579T= n.759T= n.1294T= n.867T= n.950T= n.799T= | |
| 1 | g.45332293A>C | CA340134693 | MUTYH | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*461T>G (n.*461T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.750T>G (n.750T>G) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.413T>G n.87T>G n.116T>G (p.Leu39Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) n.709T>G c.187+470T>G (n.187+470T>G) c.115+2098T>G (n.115+2098T>G) n.351T>G (n.351T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.853T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.980T>G n.794T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.767T>G n.579T>G n.759T>G n.1294T>G n.867T>G n.950T>G n.799T>G | |
| 1 | g.45332293A>G | CA340134694 | MUTYH | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.750T>C (n.750T>C) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.413T>C n.87T>C n.116T>C (p.Leu39Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.709T>C c.187+470T>C (n.187+470T>C) c.115+2098T>C (n.115+2098T>C) n.351T>C (n.351T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.853T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.980T>C n.794T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.767T>C n.579T>C n.759T>C n.1294T>C n.867T>C n.950T>C n.799T>C | |
| 1 | g.45332293A>T | CA340134695 | MUTYH | c.797T>A (p.Leu266Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*461T>A (n.*461T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.750T>A (n.750T>A) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.413T>A n.87T>A n.116T>A (p.Leu39Gln) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) n.709T>A c.187+470T>A (n.187+470T>A) c.115+2098T>A (n.115+2098T>A) n.351T>A (n.351T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.853T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.980T>A n.794T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) n.767T>A n.579T>A n.759T>A n.1294T>A n.867T>A n.950T>A n.799T>A | |
| 1 | g.45332294G>A | CA417880201 | MUTYH | c.796C>T (p.Leu266=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.721C>T (p.Leu241=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.749C>T (n.749C>T) c.724C>T (p.Leu242=) c.766C>T (p.Leu256=) c.763C>T (p.Leu255=) c.337C>T (p.Leu113=) c.754C>T (p.Leu252=) c.805C>T (p.Leu269=) n.412C>T n.86C>T n.115C>T (p.Leu39=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.708C>T c.187+469C>T (n.187+469C>T) c.115+2097C>T (n.115+2097C>T) n.350C>T (n.350C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.781C>T (p.Leu261=) c.343C>T (p.Leu115=) c.334C>T (p.Leu112=) c.349C>T (p.Leu117=) n.852C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.979C>T n.793C>T c.205C>T (p.Leu69=) n.766C>T n.578C>T n.758C>T n.1293C>T n.866C>T n.949C>T n.798C>T | |
| 1 | g.45332294G>C | CA340134696 | MUTYH | c.796C>G (p.Leu266Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.749C>G (n.749C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.805C>G (p.Leu269Val) n.412C>G n.86C>G n.115C>G (p.Leu39Val) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.708C>G c.187+469C>G (n.187+469C>G) c.115+2097C>G (n.115+2097C>G) n.350C>G (n.350C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.343C>G (p.Leu115Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.852C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.979C>G n.793C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.766C>G n.578C>G n.758C>G n.1293C>G n.866C>G n.949C>G n.798C>G | |
| 1 | g.45332294G>T | CA340134697 | MUTYH | c.796C>A (p.Leu266Met) c.*50C>A (n.*50C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.749C>A (n.749C>A) c.724C>A (p.Leu242Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.805C>A (p.Leu269Met) n.412C>A n.86C>A n.115C>A (p.Leu39Met) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.708C>A c.187+469C>A (n.187+469C>A) c.115+2097C>A (n.115+2097C>A) n.350C>A (n.350C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.343C>A (p.Leu115Met) c.334C>A (p.Leu112Met) c.349C>A (p.Leu117Met) n.852C>A c.376C>A (p.Leu126Met) n.979C>A n.793C>A c.205C>A (p.Leu69Met) n.766C>A n.578C>A n.758C>A n.1293C>A n.866C>A n.949C>A n.798C>A | |
| 1 | g.45332295C>A | CA340134698 | MUTYH | c.795G>T (p.Gln265His) c.*49G>T (n.*49G>T) c.720G>T (p.Gln240His) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1308G>T (p.Gln436His) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.748G>T (n.748G>T) c.723G>T (p.Gln241His) c.765G>T (p.Gln255His) c.762G>T (p.Gln254His) c.336G>T (p.Gln112His) c.753G>T (p.Gln251His) c.804G>T (p.Gln268His) n.411G>T n.85G>T n.114G>T (p.Gln38His) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.707G>T c.187+468G>T (n.187+468G>T) c.115+2096G>T (n.115+2096G>T) n.349G>T (n.349G>T) c.444G>T (p.Gln148His) c.780G>T (p.Gln260His) c.342G>T (p.Gln114His) c.333G>T (p.Gln111His) c.348G>T (p.Gln116His) n.851G>T c.375G>T (p.Gln125His) n.978G>T n.792G>T c.204G>T (p.Gln68His) n.765G>T n.577G>T n.757G>T n.1292G>T n.865G>T n.948G>T n.797G>T | |
| 1 | g.45332295C= | CA2473712655 | MUTYH | c.795G= (p.Gln265=) c.*49G= (n.*49G=) c.720G= (p.Gln240=) c.*459G= (n.*459G=) c.1308G= (p.Gln436=) c.*773G= (n.*773G=) c.*417G= (n.*417G=) n.748G= (n.748G=) c.723G= (p.Gln241=) c.765G= (p.Gln255=) c.762G= (p.Gln254=) c.336G= (p.Gln112=) c.753G= (p.Gln251=) c.804G= (p.Gln268=) n.411G= n.85G= n.114G= (p.Gln38=) c.*643G= (n.*643G=) c.*533G= (n.*533G=) n.707G= c.187+468G= (n.187+468G=) c.115+2096G= (n.115+2096G=) n.349G= (n.349G=) c.444G= (p.Gln148=) c.780G= (p.Gln260=) c.342G= (p.Gln114=) c.333G= (p.Gln111=) c.348G= (p.Gln116=) n.851G= c.375G= (p.Gln125=) n.978G= n.792G= c.204G= (p.Gln68=) n.765G= n.577G= n.757G= n.1292G= n.865G= n.948G= n.797G= | |
| 1 | g.45332295C>G | CA340134699 | MUTYH | c.795G>C (p.Gln265His) c.*49G>C (n.*49G>C) c.720G>C (p.Gln240His) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1308G>C (p.Gln436His) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.748G>C (n.748G>C) c.723G>C (p.Gln241His) c.765G>C (p.Gln255His) c.762G>C (p.Gln254His) c.336G>C (p.Gln112His) c.753G>C (p.Gln251His) c.804G>C (p.Gln268His) n.411G>C n.85G>C n.114G>C (p.Gln38His) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.707G>C c.187+468G>C (n.187+468G>C) c.115+2096G>C (n.115+2096G>C) n.349G>C (n.349G>C) c.444G>C (p.Gln148His) c.780G>C (p.Gln260His) c.342G>C (p.Gln114His) c.333G>C (p.Gln111His) c.348G>C (p.Gln116His) n.851G>C c.375G>C (p.Gln125His) n.978G>C n.792G>C c.204G>C (p.Gln68His) n.765G>C n.577G>C n.757G>C n.1292G>C n.865G>C n.948G>C n.797G>C | |
| 1 | g.45332295C>T | CA21837182 | MUTYH | c.795G>A (p.Gln265=) c.*49G>A (n.*49G>A) c.720G>A (p.Gln240=) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1308G>A (p.Gln436=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.748G>A (n.748G>A) c.723G>A (p.Gln241=) c.765G>A (p.Gln255=) c.762G>A (p.Gln254=) c.336G>A (p.Gln112=) c.753G>A (p.Gln251=) c.804G>A (p.Gln268=) n.411G>A n.85G>A n.114G>A (p.Gln38=) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.707G>A c.187+468G>A (n.187+468G>A) c.115+2096G>A (n.115+2096G>A) n.349G>A (n.349G>A) c.444G>A (p.Gln148=) c.780G>A (p.Gln260=) c.342G>A (p.Gln114=) c.333G>A (p.Gln111=) c.348G>A (p.Gln116=) n.851G>A c.375G>A (p.Gln125=) n.978G>A n.792G>A c.204G>A (p.Gln68=) n.765G>A n.577G>A n.757G>A n.1292G>A n.865G>A n.948G>A n.797G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45332296T>A | CA340134700 | MUTYH | c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.*458A>T (n.*458A>T) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.747A>T (n.747A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) n.410A>T n.84A>T n.113A>T (p.Gln38Leu) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.706A>T c.187+467A>T (n.187+467A>T) c.115+2095A>T (n.115+2095A>T) n.348A>T (n.348A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.347A>T (p.Gln116Leu) n.850A>T c.374A>T (p.Gln125Leu) n.977A>T n.791A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) n.764A>T n.576A>T n.756A>T n.1291A>T n.864A>T n.947A>T n.796A>T | |
| 1 | g.45332296T>C | CA340134701 | MUTYH | c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*48A>G (n.*48A>G) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.747A>G (n.747A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) n.410A>G n.84A>G n.113A>G (p.Gln38Arg) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.706A>G c.187+467A>G (n.187+467A>G) c.115+2095A>G (n.115+2095A>G) n.348A>G (n.348A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.347A>G (p.Gln116Arg) n.850A>G c.374A>G (p.Gln125Arg) n.977A>G n.791A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) n.764A>G n.576A>G n.756A>G n.1291A>G n.864A>G n.947A>G n.796A>G | COSMIC |
| 1 | g.45332296T>G | CA340134702 | MUTYH | c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.747A>C (n.747A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) n.410A>C n.84A>C n.113A>C (p.Gln38Pro) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.706A>C c.187+467A>C (n.187+467A>C) c.115+2095A>C (n.115+2095A>C) n.348A>C (n.348A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.347A>C (p.Gln116Pro) n.850A>C c.374A>C (p.Gln125Pro) n.977A>C n.791A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) n.764A>C n.576A>C n.756A>C n.1291A>C n.864A>C n.947A>C n.796A>C | ClinVar |
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| 1 | g.45332298C>A | CA340134706 | MUTYH | c.792G>T (p.Gln264His) c.*46G>T (n.*46G>T) c.717G>T (p.Gln239His) c.*456G>T (n.*456G>T) c.1305G>T (p.Gln435His) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.745G>T (n.745G>T) c.720G>T (p.Gln240His) c.762G>T (p.Gln254His) c.759G>T (p.Gln253His) c.333G>T (p.Gln111His) c.750G>T (p.Gln250His) c.801G>T (p.Gln267His) n.408G>T n.82G>T n.111G>T (p.Gln37His) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.704G>T c.187+465G>T (n.187+465G>T) c.115+2093G>T (n.115+2093G>T) n.346G>T (n.346G>T) c.441G>T (p.Gln147His) c.777G>T (p.Gln259His) c.339G>T (p.Gln113His) c.330G>T (p.Gln110His) c.345G>T (p.Gln115His) n.848G>T c.372G>T (p.Gln124His) n.975G>T n.789G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.762G>T n.574G>T n.754G>T n.1289G>T n.862G>T n.945G>T n.794G>T |