Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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c.724_729del (p.Leu242_Val243del)
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c.763_768del (p.Leu255_Val256del)
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c.754_759del (p.Leu252_Val253del)
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n.412_417del
n.86_91del
n.115_120del (p.Leu39_Val40del)
c.*644_*649del (n.*644_*649del)
c.*534_*539del (n.*534_*539del)
n.708_713del
c.187+469_187+474del (n.187+469_187+474del)
c.115+2097_115+2102del (n.115+2097_115+2102del)
n.350_355del (n.350_355del)
c.445_450del (p.Leu149_Val150del)
c.781_786del (p.Leu261_Val262del)
c.343_348del (p.Leu115_Val116del)
c.334_339del (p.Leu112_Val113del)
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n.852_857del
c.376_381del (p.Leu126_Val127del)
n.979_984del
n.793_798del
c.205_210del (p.Leu69_Val70del)
n.766_771del
n.578_583del
n.758_763del
n.1293_1298del
n.866_871del
n.949_954del
n.798_803del
ClinVar
1g.45332290A=CA2473712652MUTYHc.800T= (p.Val267=)
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n.870T=
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1g.45332290A>CCA340134688MUTYHc.800T>G (p.Val267Gly)
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n.416T>G
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n.856T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.983T>G
n.797T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.770T>G
n.582T>G
n.762T>G
n.1297T>G
n.870T>G
n.953T>G
n.802T>G
ClinVar
1g.45332290A>GCA340134690MUTYHc.800T>C (p.Val267Ala)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*464T>C (n.*464T>C)
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n.416T>C
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n.712T>C
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n.983T>C
n.797T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.770T>C
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n.1297T>C
n.870T>C
n.953T>C
n.802T>C
1g.45332290A>TCA340134689MUTYHc.800T>A (p.Val267Glu)
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c.725T>A (p.Val242Glu)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.1313T>A (p.Val438Glu)
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c.728T>A (p.Val243Glu)
c.770T>A (p.Val257Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
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n.416T>A
n.90T>A
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c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.712T>A
c.187+473T>A (n.187+473T>A)
c.115+2101T>A (n.115+2101T>A)
n.354T>A (n.354T>A)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.338T>A (p.Val113Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.856T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.983T>A
n.797T>A
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.770T>A
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n.762T>A
n.1297T>A
n.870T>A
n.953T>A
n.802T>A
ClinVar gnomAD
1g.45332290delinsCTCA658795452MUTYHc.800delinsAG (p.Val267GlufsTer?)
c.*54delinsAG (n.*54delinsAG)
c.725delinsAG (p.Val242GlufsTer?)
c.*464delinsAG (n.*464delinsAG)
c.1313delinsAG (p.Val438GlufsTer?)
c.*778delinsAG (n.*778delinsAG)
c.*422delinsAG (n.*422delinsAG)
n.753delinsAG (n.753delinsAG)
c.728delinsAG (p.Val243GlufsTer?)
c.770delinsAG (p.Val257GlufsTer?)
c.767delinsAG (p.Val256GlufsTer?)
c.341delinsAG (p.Val114GlufsTer?)
c.758delinsAG (p.Val253GlufsTer?)
c.809delinsAG (p.Val270GlufsTer?)
n.416delinsAG
n.90delinsAG
n.119delinsAG (p.Val40GlufsTer?)
c.*648delinsAG (n.*648delinsAG)
c.*538delinsAG (n.*538delinsAG)
n.712delinsAG
c.187+473delinsAG (n.187+473delinsAG)
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c.449delinsAG (p.Val150GlufsTer?)
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n.770delinsAG
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n.953delinsAG
n.802delinsAG
ClinVar dbSNP
1g.45332291C>ACA340134691MUTYHc.799G>T (p.Val267Leu)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1312G>T (p.Val438Leu)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.752G>T (n.752G>T)
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.769G>T (p.Val257Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.415G>T
n.89G>T
n.118G>T (p.Val40Leu)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
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c.187+472G>T (n.187+472G>T)
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c.448G>T (p.Val150Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
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