| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45332276G>C | CA340134665 | MUTYH | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.*68C>G (n.*68C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.*478C>G (n.*478C>G) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) n.430C>G n.104C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.726C>G c.187+487C>G (n.187+487C>G) c.3C>G c.115+2115C>G (n.115+2115C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.870C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.997C>G n.811C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.784C>G n.596C>G n.776C>G n.1311C>G n.884C>G n.967C>G n.816C>G | |
| 1 | g.45332276G>T | CA340134666 | MUTYH | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.*478C>A (n.*478C>A) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) n.430C>A n.104C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.726C>A c.187+487C>A (n.187+487C>A) c.3C>A c.115+2115C>A (n.115+2115C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.870C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.997C>A n.811C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.784C>A n.596C>A n.776C>A n.1311C>A n.884C>A n.967C>A n.816C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332277C>A | CA417880187 | MUTYH | c.354G>T (p.Arg118=) c.771G>T (p.Arg257=) c.738G>T (p.Arg246=) c.756G>T (p.Arg252=) c.780G>T (p.Arg260=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.822G>T (p.Arg274=) c.813G>T (p.Arg271=) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1326G>T (p.Arg442=) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.741G>T (p.Arg247=) c.783G>T (p.Arg261=) n.429G>T n.103G>T c.132G>T (p.Arg44=) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.725G>T c.187+486G>T (n.187+486G>T) c.2G>T c.115+2114G>T (n.115+2114G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.462G>T (p.Arg154=) c.798G>T (p.Arg266=) c.360G>T (p.Arg120=) c.351G>T (p.Arg117=) c.366G>T (p.Arg122=) n.869G>T c.393G>T (p.Arg131=) n.996G>T n.810G>T c.222G>T (p.Arg74=) n.783G>T n.595G>T n.775G>T n.1310G>T n.883G>T n.966G>T n.815G>T | dbSNP |
| 1 | g.45332277C>G | CA417880188 | MUTYH | c.354G>C (p.Arg118=) c.771G>C (p.Arg257=) c.738G>C (p.Arg246=) c.756G>C (p.Arg252=) c.780G>C (p.Arg260=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.822G>C (p.Arg274=) c.813G>C (p.Arg271=) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1326G>C (p.Arg442=) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.741G>C (p.Arg247=) c.783G>C (p.Arg261=) n.429G>C n.103G>C c.132G>C (p.Arg44=) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.725G>C c.187+486G>C (n.187+486G>C) c.2G>C c.115+2114G>C (n.115+2114G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.462G>C (p.Arg154=) c.798G>C (p.Arg266=) c.360G>C (p.Arg120=) c.351G>C (p.Arg117=) c.366G>C (p.Arg122=) n.869G>C c.393G>C (p.Arg131=) n.996G>C n.810G>C c.222G>C (p.Arg74=) n.783G>C n.595G>C n.775G>C n.1310G>C n.883G>C n.966G>C n.815G>C | |
| 1 | g.45332277C>T | CA417880186 | MUTYH | c.354G>A (p.Arg118=) c.771G>A (p.Arg257=) c.738G>A (p.Arg246=) c.756G>A (p.Arg252=) c.780G>A (p.Arg260=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.822G>A (p.Arg274=) c.813G>A (p.Arg271=) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1326G>A (p.Arg442=) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.741G>A (p.Arg247=) c.783G>A (p.Arg261=) n.429G>A n.103G>A c.132G>A (p.Arg44=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.725G>A c.187+486G>A (n.187+486G>A) c.2G>A c.115+2114G>A (n.115+2114G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.462G>A (p.Arg154=) c.798G>A (p.Arg266=) c.360G>A (p.Arg120=) c.351G>A (p.Arg117=) c.366G>A (p.Arg122=) n.869G>A c.393G>A (p.Arg131=) n.996G>A n.810G>A c.222G>A (p.Arg74=) n.783G>A n.595G>A n.775G>A n.1310G>A n.883G>A n.966G>A n.815G>A | dbSNP |
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| 1 | g.45332278C>G | CA340134668 | MUTYH | c.353G>C (p.Arg118Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.428G>C n.102G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.724G>C c.187+485G>C (n.187+485G>C) c.1G>C c.115+2113G>C (n.115+2113G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.868G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) n.995G>C n.809G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.782G>C n.594G>C n.774G>C n.1309G>C n.882G>C n.965G>C n.814G>C | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332279G>C | CA340134669 | MUTYH | c.352C>G (p.Arg118Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.427C>G n.101C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.723C>G c.187+484C>G (n.187+484C>G) c.115+2112C>G (n.115+2112C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.867C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) n.994C>G n.808C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.781C>G n.593C>G n.773C>G n.1308C>G n.881C>G n.964C>G n.813C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332279G= | CA2473712643 | MUTYH | c.352C= (p.Arg118=) c.769C= (p.Arg257=) c.736C= (p.Arg246=) c.754C= (p.Arg252=) c.778C= (p.Arg260=) c.*65C= (n.*65C=) c.*648C= (n.*648C=) c.820C= (p.Arg274=) c.811C= (p.Arg271=) c.*475C= (n.*475C=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*789C= (n.*789C=) c.*433C= (n.*433C=) c.764C= (n.764C=) c.739C= (p.Arg247=) c.781C= (p.Arg261=) n.427C= n.101C= c.130C= (p.Arg44=) c.*659C= (n.*659C=) c.*549C= (n.*549C=) n.723C= c.187+484C= (n.187+484C=) c.115+2112C= (n.115+2112C=) c.365C= (n.365C=) c.460C= (p.Arg154=) c.796C= (p.Arg266=) c.358C= (p.Arg120=) c.349C= (p.Arg117=) c.364C= (p.Arg122=) n.867C= c.391C= (p.Arg131=) n.994C= n.808C= c.220C= (p.Arg74=) n.781C= n.593C= n.773C= n.1308C= n.881C= n.964C= n.813C= | |
| 1 | g.45332279G>T | CA417880189 | MUTYH | c.352C>A (p.Arg118=) c.769C>A (p.Arg257=) c.736C>A (p.Arg246=) c.754C>A (p.Arg252=) c.778C>A (p.Arg260=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.820C>A (p.Arg274=) c.811C>A (p.Arg271=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1324C>A (p.Arg442=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.781C>A (p.Arg261=) n.427C>A n.101C>A c.130C>A (p.Arg44=) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.723C>A c.187+484C>A (n.187+484C>A) c.115+2112C>A (n.115+2112C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.460C>A (p.Arg154=) c.796C>A (p.Arg266=) c.358C>A (p.Arg120=) c.349C>A (p.Arg117=) c.364C>A (p.Arg122=) n.867C>A c.391C>A (p.Arg131=) n.994C>A n.808C>A c.220C>A (p.Arg74=) n.781C>A n.593C>A n.773C>A n.1308C>A n.881C>A n.964C>A n.813C>A | |
| 1 | g.45332279_45332280delinsAA | CA645514849 | MUTYH | c.351_352delinsTT (p.Arg118Trp) c.768_769delinsTT (p.Arg257Trp) c.735_736delinsTT (p.Arg246Trp) c.753_754delinsTT (p.Arg252Trp) c.777_778delinsTT (p.Arg260Trp) c.*64_*65delinsTT (n.*64_*65delinsTT) c.*647_*648delinsTT (n.*647_*648delinsTT) c.819_820delinsTT (p.Arg274Trp) c.810_811delinsTT (p.Arg271Trp) c.*474_*475delinsTT (n.*474_*475delinsTT) c.1323_1324delinsTT (p.Arg442Trp) c.*788_*789delinsTT (n.*788_*789delinsTT) c.*432_*433delinsTT (n.*432_*433delinsTT) c.763_764delinsTT (n.763_764delinsTT) c.738_739delinsTT (p.Arg247Trp) c.780_781delinsTT (p.Arg261Trp) n.426_427delinsTT n.100_101delinsTT c.129_130delinsTT (p.Arg44Trp) c.*658_*659delinsTT (n.*658_*659delinsTT) c.*548_*549delinsTT (n.*548_*549delinsTT) n.722_723delinsTT c.187+483_187+484delinsTT (n.187+483_187+484delinsTT) c.115+2111_115+2112delinsTT (n.115+2111_115+2112delinsTT) c.364_365delinsTT (n.364_365delinsTT) c.459_460delinsTT (p.Arg154Trp) c.795_796delinsTT (p.Arg266Trp) c.357_358delinsTT (p.Arg120Trp) c.348_349delinsTT (p.Arg117Trp) c.363_364delinsTT (p.Arg122Trp) n.866_867delinsTT c.390_391delinsTT (p.Arg131Trp) n.993_994delinsTT n.807_808delinsTT c.219_220delinsTT (p.Arg74Trp) n.780_781delinsTT n.592_593delinsTT n.772_773delinsTT n.1307_1308delinsTT n.880_881delinsTT n.963_964delinsTT n.812_813delinsTT | COSMIC |
| 1 | g.45332280G>A | CA417880190 | MUTYH | c.351C>T (p.Ala117=) c.768C>T (p.Ala256=) c.735C>T (p.Ala245=) c.753C>T (p.Ala251=) c.777C>T (p.Ala259=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.819C>T (p.Ala273=) c.810C>T (p.Ala270=) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.738C>T (p.Ala246=) c.780C>T (p.Ala260=) n.426C>T n.100C>T c.129C>T (p.Ala43=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.722C>T c.187+483C>T (n.187+483C>T) c.115+2111C>T (n.115+2111C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.459C>T (p.Ala153=) c.795C>T (p.Ala265=) c.357C>T (p.Ala119=) c.348C>T (p.Ala116=) c.363C>T (p.Ala121=) n.866C>T c.390C>T (p.Ala130=) n.993C>T n.807C>T c.219C>T (p.Ala73=) n.780C>T n.592C>T n.772C>T n.1307C>T n.880C>T n.963C>T n.812C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332280G>C | CA014376 | MUTYH | c.351C>G (p.Ala117=) c.768C>G (p.Ala256=) c.735C>G (p.Ala245=) c.753C>G (p.Ala251=) c.777C>G (p.Ala259=) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.819C>G (p.Ala273=) c.810C>G (p.Ala270=) c.*474C>G (n.*474C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.738C>G (p.Ala246=) c.780C>G (p.Ala260=) n.426C>G n.100C>G c.129C>G (p.Ala43=) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.722C>G c.187+483C>G (n.187+483C>G) c.115+2111C>G (n.115+2111C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.459C>G (p.Ala153=) c.795C>G (p.Ala265=) c.357C>G (p.Ala119=) c.348C>G (p.Ala116=) c.363C>G (p.Ala121=) n.866C>G c.390C>G (p.Ala130=) n.993C>G n.807C>G c.219C>G (p.Ala73=) n.780C>G n.592C>G n.772C>G n.1307C>G n.880C>G n.963C>G n.812C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332280G= | CA2473712644 | MUTYH | c.351C= (p.Ala117=) c.768C= (p.Ala256=) c.735C= (p.Ala245=) c.753C= (p.Ala251=) c.777C= (p.Ala259=) c.*64C= (n.*64C=) c.*647C= (n.*647C=) c.819C= (p.Ala273=) c.810C= (p.Ala270=) c.*474C= (n.*474C=) c.1323C= (p.Ala441=) c.*788C= (n.*788C=) c.*432C= (n.*432C=) c.763C= (n.763C=) c.738C= (p.Ala246=) c.780C= (p.Ala260=) n.426C= n.100C= c.129C= (p.Ala43=) c.*658C= (n.*658C=) c.*548C= (n.*548C=) n.722C= c.187+483C= (n.187+483C=) c.115+2111C= (n.115+2111C=) c.364C= (n.364C=) c.459C= (p.Ala153=) c.795C= (p.Ala265=) c.357C= (p.Ala119=) c.348C= (p.Ala116=) c.363C= (p.Ala121=) n.866C= c.390C= (p.Ala130=) n.993C= n.807C= c.219C= (p.Ala73=) n.780C= n.592C= n.772C= n.1307C= n.880C= n.963C= n.812C= | |
| 1 | g.45332280G>T | CA417880191 | MUTYH | c.351C>A (p.Ala117=) c.768C>A (p.Ala256=) c.735C>A (p.Ala245=) c.753C>A (p.Ala251=) c.777C>A (p.Ala259=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.819C>A (p.Ala273=) c.810C>A (p.Ala270=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.738C>A (p.Ala246=) c.780C>A (p.Ala260=) n.426C>A n.100C>A c.129C>A (p.Ala43=) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.722C>A c.187+483C>A (n.187+483C>A) c.115+2111C>A (n.115+2111C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.459C>A (p.Ala153=) c.795C>A (p.Ala265=) c.357C>A (p.Ala119=) c.348C>A (p.Ala116=) c.363C>A (p.Ala121=) n.866C>A c.390C>A (p.Ala130=) n.993C>A n.807C>A c.219C>A (p.Ala73=) n.780C>A n.592C>A n.772C>A n.1307C>A n.880C>A n.963C>A n.812C>A | COSMIC |
| 1 | g.45332280_45332282del | CA2645376944 | MUTYH | c.349_351del (p.Ala117del) c.766_768del (p.Ala256del) c.733_735del (p.Ala245del) c.751_753del (p.Ala251del) c.775_777del (p.Ala259del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.*645_*647del (n.*645_*647del) c.817_819del (p.Ala273del) c.808_810del (p.Ala270del) c.*472_*474del (n.*472_*474del) c.1321_1323del (p.Ala441del) c.*786_*788del (n.*786_*788del) c.*430_*432del (n.*430_*432del) c.761_763del (n.761_763del) c.736_738del (p.Ala246del) c.778_780del (p.Ala260del) n.424_426del n.98_100del c.127_129del (p.Ala43del) c.*656_*658del (n.*656_*658del) c.*546_*548del (n.*546_*548del) n.720_722del c.187+481_187+483del (n.187+481_187+483del) c.115+2109_115+2111del (n.115+2109_115+2111del) c.362_364del (n.362_364del) c.457_459del (p.Ala153del) c.793_795del (p.Ala265del) c.355_357del (p.Ala119del) c.346_348del (p.Ala116del) c.361_363del (p.Ala121del) n.864_866del c.388_390del (p.Ala130del) n.991_993del n.805_807del c.217_219del (p.Ala73del) n.778_780del n.590_592del n.770_772del n.1305_1307del n.878_880del n.961_963del n.810_812del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332281G>A | CA340134672 | MUTYH | c.350C>T (p.Ala117Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.*473C>T (n.*473C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.425C>T n.99C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.721C>T c.187+482C>T (n.187+482C>T) c.115+2110C>T (n.115+2110C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.347C>T (p.Ala116Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.865C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.992C>T n.806C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.779C>T n.591C>T n.771C>T n.1306C>T n.879C>T n.962C>T n.811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332282C>A | CA340134673 | MUTYH | c.349G>T (p.Ala117Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) n.424G>T n.98G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.720G>T c.187+481G>T (n.187+481G>T) c.115+2109G>T (n.115+2109G>T) c.362G>T (n.362G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.864G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.991G>T n.805G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) n.778G>T n.590G>T n.770G>T n.1305G>T n.878G>T n.961G>T n.810G>T | |
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| 1 | g.45332283T>C | CA417880193 | MUTYH | c.348A>G (p.Pro116=) c.765A>G (p.Pro255=) c.732A>G (p.Pro244=) c.750A>G (p.Pro250=) c.774A>G (p.Pro258=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.816A>G (p.Pro272=) c.807A>G (p.Pro269=) c.*471A>G (n.*471A>G) c.1320A>G (p.Pro440=) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.760A>G (n.760A>G) c.735A>G (p.Pro245=) c.777A>G (p.Pro259=) n.423A>G n.97A>G c.126A>G (p.Pro42=) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.719A>G c.187+480A>G (n.187+480A>G) c.115+2108A>G (n.115+2108A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.456A>G (p.Pro152=) c.792A>G (p.Pro264=) c.354A>G (p.Pro118=) c.345A>G (p.Pro115=) c.360A>G (p.Pro120=) n.863A>G c.387A>G (p.Pro129=) n.990A>G n.804A>G c.216A>G (p.Pro72=) n.777A>G n.589A>G n.769A>G n.1304A>G n.877A>G n.960A>G n.809A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332283T= | CA2473712647 | MUTYH | c.348A= (p.Pro116=) c.765A= (p.Pro255=) c.732A= (p.Pro244=) c.750A= (p.Pro250=) c.774A= (p.Pro258=) c.*61A= (n.*61A=) c.*644A= (n.*644A=) c.816A= (p.Pro272=) c.807A= (p.Pro269=) c.*471A= (n.*471A=) c.1320A= (p.Pro440=) c.*785A= (n.*785A=) c.*429A= (n.*429A=) c.760A= (n.760A=) c.735A= (p.Pro245=) c.777A= (p.Pro259=) n.423A= n.97A= c.126A= (p.Pro42=) c.*655A= (n.*655A=) c.*545A= (n.*545A=) n.719A= c.187+480A= (n.187+480A=) c.115+2108A= (n.115+2108A=) c.361A= (n.361A=) c.456A= (p.Pro152=) c.792A= (p.Pro264=) c.354A= (p.Pro118=) c.345A= (p.Pro115=) c.360A= (p.Pro120=) n.863A= c.387A= (p.Pro129=) n.990A= n.804A= c.216A= (p.Pro72=) n.777A= n.589A= n.769A= n.1304A= n.877A= n.960A= n.809A= | |
| 1 | g.45332284G>A | CA340134676 | MUTYH | c.347C>T (p.Pro116Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.776C>T (p.Pro259Leu) n.422C>T n.96C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.718C>T c.187+479C>T (n.187+479C>T) c.115+2107C>T (n.115+2107C>T) c.360C>T (n.360C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.862C>T c.386C>T (p.Pro129Leu) n.989C>T n.803C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.776C>T n.588C>T n.768C>T n.1303C>T n.876C>T n.959C>T n.808C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332284G>C | CA340134677 | MUTYH | c.347C>G (p.Pro116Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*470C>G (n.*470C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.776C>G (p.Pro259Arg) n.422C>G n.96C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.718C>G c.187+479C>G (n.187+479C>G) c.115+2107C>G (n.115+2107C>G) c.360C>G (n.360C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.862C>G c.386C>G (p.Pro129Arg) n.989C>G n.803C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.776C>G n.588C>G n.768C>G n.1303C>G n.876C>G n.959C>G n.808C>G | |
| 1 | g.45332284G>T | CA340134678 | MUTYH | c.347C>A (p.Pro116Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.749C>A (p.Pro250Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.815C>A (p.Pro272Gln) c.806C>A (p.Pro269Gln) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.776C>A (p.Pro259Gln) n.422C>A n.96C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.718C>A c.187+479C>A (n.187+479C>A) c.115+2107C>A (n.115+2107C>A) c.360C>A (n.360C>A) c.455C>A (p.Pro152Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.862C>A c.386C>A (p.Pro129Gln) n.989C>A n.803C>A c.215C>A (p.Pro72Gln) n.776C>A n.588C>A n.768C>A n.1303C>A n.876C>A n.959C>A n.808C>A | |
| 1 | g.45332285G>A | CA014368 | MUTYH | c.346C>T (p.Pro116Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*59C>T (n.*59C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.775C>T (p.Pro259Ser) n.421C>T n.95C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.717C>T c.187+478C>T (n.187+478C>T) c.115+2106C>T (n.115+2106C>T) c.359C>T (n.359C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.861C>T c.385C>T (p.Pro129Ser) n.988C>T n.802C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.775C>T n.587C>T n.767C>T n.1302C>T n.875C>T n.958C>T n.807C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332285G>C | CA340134679 | MUTYH | c.346C>G (p.Pro116Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.*59C>G (n.*59C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.775C>G (p.Pro259Ala) n.421C>G n.95C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.717C>G c.187+478C>G (n.187+478C>G) c.115+2106C>G (n.115+2106C>G) c.359C>G (n.359C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.861C>G c.385C>G (p.Pro129Ala) n.988C>G n.802C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.775C>G n.587C>G n.767C>G n.1302C>G n.875C>G n.958C>G n.807C>G | |
| 1 | g.45332285G= | CA2473712648 | MUTYH | c.346C= (p.Pro116=) c.763C= (p.Pro255=) c.730C= (p.Pro244=) c.748C= (p.Pro250=) c.772C= (p.Pro258=) c.*59C= (n.*59C=) c.*642C= (n.*642C=) c.814C= (p.Pro272=) c.805C= (p.Pro269=) c.*469C= (n.*469C=) c.1318C= (p.Pro440=) c.*783C= (n.*783C=) c.*427C= (n.*427C=) c.758C= (n.758C=) c.733C= (p.Pro245=) c.775C= (p.Pro259=) n.421C= n.95C= c.124C= (p.Pro42=) c.*653C= (n.*653C=) c.*543C= (n.*543C=) n.717C= c.187+478C= (n.187+478C=) c.115+2106C= (n.115+2106C=) c.359C= (n.359C=) c.454C= (p.Pro152=) c.790C= (p.Pro264=) c.352C= (p.Pro118=) c.343C= (p.Pro115=) c.358C= (p.Pro120=) n.861C= c.385C= (p.Pro129=) n.988C= n.802C= c.214C= (p.Pro72=) n.775C= n.587C= n.767C= n.1302C= n.875C= n.958C= n.807C= | |
| 1 | g.45332285G>T | CA340134680 | MUTYH | c.346C>A (p.Pro116Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*59C>A (n.*59C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.775C>A (p.Pro259Thr) n.421C>A n.95C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.717C>A c.187+478C>A (n.187+478C>A) c.115+2106C>A (n.115+2106C>A) c.359C>A (n.359C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.861C>A c.385C>A (p.Pro129Thr) n.988C>A n.802C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.775C>A n.587C>A n.767C>A n.1302C>A n.875C>A n.958C>A n.807C>A | COSMIC |
| 1 | g.45332286G>A | CA014358 | MUTYH | c.345C>T (p.Asp115=) c.762C>T (p.Asp254=) c.729C>T (p.Asp243=) c.747C>T (p.Asp249=) c.771C>T (p.Asp257=) c.*58C>T (n.*58C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.813C>T (p.Asp271=) c.804C>T (p.Asp268=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1317C>T (p.Asp439=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.732C>T (p.Asp244=) c.774C>T (p.Asp258=) n.420C>T n.94C>T c.123C>T (p.Asp41=) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.716C>T c.187+477C>T (n.187+477C>T) c.115+2105C>T (n.115+2105C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.453C>T (p.Asp151=) c.789C>T (p.Asp263=) c.351C>T (p.Asp117=) c.342C>T (p.Asp114=) c.357C>T (p.Asp119=) n.860C>T c.384C>T (p.Asp128=) n.987C>T n.801C>T c.213C>T (p.Asp71=) n.774C>T n.586C>T n.766C>T n.1301C>T n.874C>T n.957C>T n.806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332287T>A | CA340134684 | MUTYH | c.344A>T (p.Asp115Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.812A>T (p.Asp271Val) c.803A>T (p.Asp268Val) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.731A>T (p.Asp244Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.419A>T n.93A>T c.122A>T (p.Asp41Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.715A>T c.187+476A>T (n.187+476A>T) c.115+2104A>T (n.115+2104A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.350A>T (p.Asp117Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.356A>T (p.Asp119Val) n.859A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.986A>T n.800A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.773A>T n.585A>T n.765A>T n.1300A>T n.873A>T n.956A>T n.805A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332287T>C | CA10584150 | MUTYH | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.419A>G n.93A>G c.122A>G (p.Asp41Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.715A>G c.187+476A>G (n.187+476A>G) c.115+2104A>G (n.115+2104A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.859A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.986A>G n.800A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.773A>G n.585A>G n.765A>G n.1300A>G n.873A>G n.956A>G n.805A>G | ClinVar dbSNP |
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