Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45332271T>A | CA417880180 | MUTYH | c.360A>T (p.Gly120=) c.777A>T (p.Gly259=) c.744A>T (p.Gly248=) c.762A>T (p.Gly254=) c.786A>T (p.Gly262=) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.828A>T (p.Gly276=) c.819A>T (p.Gly273=) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1332A>T (p.Gly444=) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.747A>T (p.Gly249=) c.789A>T (p.Gly263=) n.435A>T n.109A>T c.138A>T (p.Gly46=) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.731A>T c.187+492A>T (n.187+492A>T) c.8A>T c.115+2120A>T (n.115+2120A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.468A>T (p.Gly156=) c.804A>T (p.Gly268=) c.366A>T (p.Gly122=) c.357A>T (p.Gly119=) c.372A>T (p.Gly124=) n.875A>T c.399A>T (p.Gly133=) n.1002A>T n.816A>T c.228A>T (p.Gly76=) n.789A>T n.601A>T n.781A>T n.1316A>T n.889A>T n.972A>T n.821A>T | |
1 | g.45332271T>C | CA417880181 | MUTYH | c.360A>G (p.Gly120=) c.777A>G (p.Gly259=) c.744A>G (p.Gly248=) c.762A>G (p.Gly254=) c.786A>G (p.Gly262=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.828A>G (p.Gly276=) c.819A>G (p.Gly273=) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1332A>G (p.Gly444=) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.747A>G (p.Gly249=) c.789A>G (p.Gly263=) n.435A>G n.109A>G c.138A>G (p.Gly46=) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.731A>G c.187+492A>G (n.187+492A>G) c.8A>G c.115+2120A>G (n.115+2120A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.468A>G (p.Gly156=) c.804A>G (p.Gly268=) c.366A>G (p.Gly122=) c.357A>G (p.Gly119=) c.372A>G (p.Gly124=) n.875A>G c.399A>G (p.Gly133=) n.1002A>G n.816A>G c.228A>G (p.Gly76=) n.789A>G n.601A>G n.781A>G n.1316A>G n.889A>G n.972A>G n.821A>G | |
1 | g.45332271T>G | CA417880182 | MUTYH | c.360A>C (p.Gly120=) c.777A>C (p.Gly259=) c.744A>C (p.Gly248=) c.762A>C (p.Gly254=) c.786A>C (p.Gly262=) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.828A>C (p.Gly276=) c.819A>C (p.Gly273=) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1332A>C (p.Gly444=) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.747A>C (p.Gly249=) c.789A>C (p.Gly263=) n.435A>C n.109A>C c.138A>C (p.Gly46=) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.731A>C c.187+492A>C (n.187+492A>C) c.8A>C c.115+2120A>C (n.115+2120A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.468A>C (p.Gly156=) c.804A>C (p.Gly268=) c.366A>C (p.Gly122=) c.357A>C (p.Gly119=) c.372A>C (p.Gly124=) n.875A>C c.399A>C (p.Gly133=) n.1002A>C n.816A>C c.228A>C (p.Gly76=) n.789A>C n.601A>C n.781A>C n.1316A>C n.889A>C n.972A>C n.821A>C | |
1 | g.45332272C>A | CA340134655 | MUTYH | c.359G>T (p.Gly120Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.785G>T (p.Gly262Val) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.746G>T (p.Gly249Val) c.788G>T (p.Gly263Val) n.434G>T n.108G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.730G>T c.187+491G>T (n.187+491G>T) c.7G>T c.115+2119G>T (n.115+2119G>T) c.372G>T (n.372G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.803G>T (p.Gly268Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.371G>T (p.Gly124Val) n.874G>T c.398G>T (p.Gly133Val) n.1001G>T n.815G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.788G>T n.600G>T n.780G>T n.1315G>T n.888G>T n.971G>T n.820G>T | |
1 | g.45332272C= | CA2473712641 | MUTYH | c.359G= (p.Gly120=) c.776G= (p.Gly259=) c.743G= (p.Gly248=) c.761G= (p.Gly254=) c.785G= (p.Gly262=) c.*72G= (n.*72G=) c.*655G= (n.*655G=) c.827G= (p.Gly276=) c.818G= (p.Gly273=) c.*482G= (n.*482G=) c.1331G= (p.Gly444=) c.*796G= (n.*796G=) c.*440G= (n.*440G=) c.771G= (n.771G=) c.746G= (p.Gly249=) c.788G= (p.Gly263=) n.434G= n.108G= c.137G= (p.Gly46=) c.*666G= (n.*666G=) c.*556G= (n.*556G=) n.730G= c.187+491G= (n.187+491G=) c.7G= c.115+2119G= (n.115+2119G=) c.372G= (n.372G=) c.467G= (p.Gly156=) c.803G= (p.Gly268=) c.365G= (p.Gly122=) c.356G= (p.Gly119=) c.371G= (p.Gly124=) n.874G= c.398G= (p.Gly133=) n.1001G= n.815G= c.227G= (p.Gly76=) n.788G= n.600G= n.780G= n.1315G= n.888G= n.971G= n.820G= | |
1 | g.45332272C>G | CA340134656 | MUTYH | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) n.434G>C n.108G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.730G>C c.187+491G>C (n.187+491G>C) c.7G>C c.115+2119G>C (n.115+2119G>C) c.372G>C (n.372G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) n.874G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1001G>C n.815G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.788G>C n.600G>C n.780G>C n.1315G>C n.888G>C n.971G>C n.820G>C | dbSNP |
1 | g.45332272C>T | CA340134657 | MUTYH | c.359G>A (p.Gly120Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.743G>A (p.Gly248Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.785G>A (p.Gly262Glu) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.818G>A (p.Gly273Glu) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.746G>A (p.Gly249Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) n.434G>A n.108G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.730G>A c.187+491G>A (n.187+491G>A) c.7G>A c.115+2119G>A (n.115+2119G>A) c.372G>A (n.372G>A) c.467G>A (p.Gly156Glu) c.803G>A (p.Gly268Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.371G>A (p.Gly124Glu) n.874G>A c.398G>A (p.Gly133Glu) n.1001G>A n.815G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.788G>A n.600G>A n.780G>A n.1315G>A n.888G>A n.971G>A n.820G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332273C>A | CA340134659 | MUTYH | c.358G>T (p.Gly120Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.742G>T (p.Gly248Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.784G>T (p.Gly262Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.826G>T (p.Gly276Ter) c.817G>T (p.Gly273Ter) c.*481G>T (n.*481G>T) c.1330G>T (p.Gly444Ter) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.745G>T (p.Gly249Ter) c.787G>T (p.Gly263Ter) n.433G>T n.107G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.729G>T c.187+490G>T (n.187+490G>T) c.6G>T c.115+2118G>T (n.115+2118G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.466G>T (p.Gly156Ter) c.802G>T (p.Gly268Ter) c.364G>T (p.Gly122Ter) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.370G>T (p.Gly124Ter) n.873G>T c.397G>T (p.Gly133Ter) n.1000G>T n.814G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) n.787G>T n.599G>T n.779G>T n.1314G>T n.887G>T n.970G>T n.819G>T | |
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1 | g.45332277C>A | CA417880187 | MUTYH | c.354G>T (p.Arg118=) c.771G>T (p.Arg257=) c.738G>T (p.Arg246=) c.756G>T (p.Arg252=) c.780G>T (p.Arg260=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.822G>T (p.Arg274=) c.813G>T (p.Arg271=) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1326G>T (p.Arg442=) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.741G>T (p.Arg247=) c.783G>T (p.Arg261=) n.429G>T n.103G>T c.132G>T (p.Arg44=) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.725G>T c.187+486G>T (n.187+486G>T) c.2G>T c.115+2114G>T (n.115+2114G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.462G>T (p.Arg154=) c.798G>T (p.Arg266=) c.360G>T (p.Arg120=) c.351G>T (p.Arg117=) c.366G>T (p.Arg122=) n.869G>T c.393G>T (p.Arg131=) n.996G>T n.810G>T c.222G>T (p.Arg74=) n.783G>T n.595G>T n.775G>T n.1310G>T n.883G>T n.966G>T n.815G>T | dbSNP |
1 | g.45332277C>G | CA417880188 | MUTYH | c.354G>C (p.Arg118=) c.771G>C (p.Arg257=) c.738G>C (p.Arg246=) c.756G>C (p.Arg252=) c.780G>C (p.Arg260=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.822G>C (p.Arg274=) c.813G>C (p.Arg271=) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1326G>C (p.Arg442=) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.741G>C (p.Arg247=) c.783G>C (p.Arg261=) n.429G>C n.103G>C c.132G>C (p.Arg44=) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.725G>C c.187+486G>C (n.187+486G>C) c.2G>C c.115+2114G>C (n.115+2114G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.462G>C (p.Arg154=) c.798G>C (p.Arg266=) c.360G>C (p.Arg120=) c.351G>C (p.Arg117=) c.366G>C (p.Arg122=) n.869G>C c.393G>C (p.Arg131=) n.996G>C n.810G>C c.222G>C (p.Arg74=) n.783G>C n.595G>C n.775G>C n.1310G>C n.883G>C n.966G>C n.815G>C | |
1 | g.45332277C>T | CA417880186 | MUTYH | c.354G>A (p.Arg118=) c.771G>A (p.Arg257=) c.738G>A (p.Arg246=) c.756G>A (p.Arg252=) c.780G>A (p.Arg260=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.822G>A (p.Arg274=) c.813G>A (p.Arg271=) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1326G>A (p.Arg442=) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.741G>A (p.Arg247=) c.783G>A (p.Arg261=) n.429G>A n.103G>A c.132G>A (p.Arg44=) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.725G>A c.187+486G>A (n.187+486G>A) c.2G>A c.115+2114G>A (n.115+2114G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.462G>A (p.Arg154=) c.798G>A (p.Arg266=) c.360G>A (p.Arg120=) c.351G>A (p.Arg117=) c.366G>A (p.Arg122=) n.869G>A c.393G>A (p.Arg131=) n.996G>A n.810G>A c.222G>A (p.Arg74=) n.783G>A n.595G>A n.775G>A n.1310G>A n.883G>A n.966G>A n.815G>A | dbSNP |
1 | g.45332278C>A | CA340134667 | MUTYH | c.353G>T (p.Arg118Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.821G>T (p.Arg274Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.428G>T n.102G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.724G>T c.187+485G>T (n.187+485G>T) c.1G>T c.115+2113G>T (n.115+2113G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.868G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) n.995G>T n.809G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) n.782G>T n.594G>T n.774G>T n.1309G>T n.882G>T n.965G>T n.814G>T | |
1 | g.45332278C= | CA1142328329 | MUTYH | c.353G= (p.Arg118=) c.770G= (p.Arg257=) c.737G= (p.Arg246=) c.755G= (p.Arg252=) c.779G= (p.Arg260=) c.*66G= (n.*66G=) c.*649G= (n.*649G=) c.821G= (p.Arg274=) c.812G= (p.Arg271=) c.*476G= (n.*476G=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*790G= (n.*790G=) c.*434G= (n.*434G=) c.765G= (n.765G=) c.740G= (p.Arg247=) c.782G= (p.Arg261=) n.428G= n.102G= c.131G= (p.Arg44=) c.*660G= (n.*660G=) c.*550G= (n.*550G=) n.724G= c.187+485G= (n.187+485G=) c.1G= c.115+2113G= (n.115+2113G=) c.366G= (n.366G=) c.461G= (p.Arg154=) c.797G= (p.Arg266=) c.359G= (p.Arg120=) c.350G= (p.Arg117=) c.365G= (p.Arg122=) n.868G= c.392G= (p.Arg131=) n.995G= n.809G= c.221G= (p.Arg74=) n.782G= n.594G= n.774G= n.1309G= n.882G= n.965G= n.814G= | |
1 | g.45332278C>G | CA340134668 | MUTYH | c.353G>C (p.Arg118Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.821G>C (p.Arg274Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.428G>C n.102G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.724G>C c.187+485G>C (n.187+485G>C) c.1G>C c.115+2113G>C (n.115+2113G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.868G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) n.995G>C n.809G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.782G>C n.594G>C n.774G>C n.1309G>C n.882G>C n.965G>C n.814G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332278C>T | CA011841 | MUTYH | c.353G>A (p.Arg118Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.821G>A (p.Arg274Gln) c.812G>A (p.Arg271Gln) c.*476G>A (n.*476G>A) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.782G>A (p.Arg261Gln) n.428G>A n.102G>A c.131G>A (p.Arg44Gln) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.724G>A c.187+485G>A (n.187+485G>A) c.1G>A c.115+2113G>A (n.115+2113G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.350G>A (p.Arg117Gln) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.868G>A c.392G>A (p.Arg131Gln) n.995G>A n.809G>A c.221G>A (p.Arg74Gln) n.782G>A n.594G>A n.774G>A n.1309G>A n.882G>A n.965G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332279G>A | CA059263 | MUTYH | c.352C>T (p.Arg118Trp) c.769C>T (p.Arg257Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) c.754C>T (p.Arg252Trp) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.820C>T (p.Arg274Trp) c.811C>T (p.Arg271Trp) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.781C>T (p.Arg261Trp) n.427C>T n.101C>T c.130C>T (p.Arg44Trp) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.723C>T c.187+484C>T (n.187+484C>T) c.115+2112C>T (n.115+2112C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.796C>T (p.Arg266Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.349C>T (p.Arg117Trp) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.867C>T c.391C>T (p.Arg131Trp) n.994C>T n.808C>T c.220C>T (p.Arg74Trp) n.781C>T n.593C>T n.773C>T n.1308C>T n.881C>T n.964C>T n.813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332279G>C | CA340134669 | MUTYH | c.352C>G (p.Arg118Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.427C>G n.101C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.723C>G c.187+484C>G (n.187+484C>G) c.115+2112C>G (n.115+2112C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.867C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) n.994C>G n.808C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.781C>G n.593C>G n.773C>G n.1308C>G n.881C>G n.964C>G n.813C>G | gnomAD v4 |
1 | g.45332279G= | CA2473712643 | MUTYH | c.352C= (p.Arg118=) c.769C= (p.Arg257=) c.736C= (p.Arg246=) c.754C= (p.Arg252=) c.778C= (p.Arg260=) c.*65C= (n.*65C=) c.*648C= (n.*648C=) c.820C= (p.Arg274=) c.811C= (p.Arg271=) c.*475C= (n.*475C=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*789C= (n.*789C=) c.*433C= (n.*433C=) c.764C= (n.764C=) c.739C= (p.Arg247=) c.781C= (p.Arg261=) n.427C= n.101C= c.130C= (p.Arg44=) c.*659C= (n.*659C=) c.*549C= (n.*549C=) n.723C= c.187+484C= (n.187+484C=) c.115+2112C= (n.115+2112C=) c.365C= (n.365C=) c.460C= (p.Arg154=) c.796C= (p.Arg266=) c.358C= (p.Arg120=) c.349C= (p.Arg117=) c.364C= (p.Arg122=) n.867C= c.391C= (p.Arg131=) n.994C= n.808C= c.220C= (p.Arg74=) n.781C= n.593C= n.773C= n.1308C= n.881C= n.964C= n.813C= | |
1 | g.45332279G>T | CA417880189 | MUTYH | c.352C>A (p.Arg118=) c.769C>A (p.Arg257=) c.736C>A (p.Arg246=) c.754C>A (p.Arg252=) c.778C>A (p.Arg260=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.820C>A (p.Arg274=) c.811C>A (p.Arg271=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1324C>A (p.Arg442=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.781C>A (p.Arg261=) n.427C>A n.101C>A c.130C>A (p.Arg44=) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.723C>A c.187+484C>A (n.187+484C>A) c.115+2112C>A (n.115+2112C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.460C>A (p.Arg154=) c.796C>A (p.Arg266=) c.358C>A (p.Arg120=) c.349C>A (p.Arg117=) c.364C>A (p.Arg122=) n.867C>A c.391C>A (p.Arg131=) n.994C>A n.808C>A c.220C>A (p.Arg74=) n.781C>A n.593C>A n.773C>A n.1308C>A n.881C>A n.964C>A n.813C>A | |
1 | g.45332279_45332280delinsAA | CA645514849 | MUTYH | c.351_352delinsTT (p.Arg118Trp) c.768_769delinsTT (p.Arg257Trp) c.735_736delinsTT (p.Arg246Trp) c.753_754delinsTT (p.Arg252Trp) c.777_778delinsTT (p.Arg260Trp) c.*64_*65delinsTT (n.*64_*65delinsTT) c.*647_*648delinsTT (n.*647_*648delinsTT) c.819_820delinsTT (p.Arg274Trp) c.810_811delinsTT (p.Arg271Trp) c.*474_*475delinsTT (n.*474_*475delinsTT) c.1323_1324delinsTT (p.Arg442Trp) c.*788_*789delinsTT (n.*788_*789delinsTT) c.*432_*433delinsTT (n.*432_*433delinsTT) c.763_764delinsTT (n.763_764delinsTT) c.738_739delinsTT (p.Arg247Trp) c.780_781delinsTT (p.Arg261Trp) n.426_427delinsTT n.100_101delinsTT c.129_130delinsTT (p.Arg44Trp) c.*658_*659delinsTT (n.*658_*659delinsTT) c.*548_*549delinsTT (n.*548_*549delinsTT) n.722_723delinsTT c.187+483_187+484delinsTT (n.187+483_187+484delinsTT) c.115+2111_115+2112delinsTT (n.115+2111_115+2112delinsTT) c.364_365delinsTT (n.364_365delinsTT) c.459_460delinsTT (p.Arg154Trp) c.795_796delinsTT (p.Arg266Trp) c.357_358delinsTT (p.Arg120Trp) c.348_349delinsTT (p.Arg117Trp) c.363_364delinsTT (p.Arg122Trp) n.866_867delinsTT c.390_391delinsTT (p.Arg131Trp) n.993_994delinsTT n.807_808delinsTT c.219_220delinsTT (p.Arg74Trp) n.780_781delinsTT n.592_593delinsTT n.772_773delinsTT n.1307_1308delinsTT n.880_881delinsTT n.963_964delinsTT n.812_813delinsTT | COSMIC |
1 | g.45332280G>A | CA417880190 | MUTYH | c.351C>T (p.Ala117=) c.768C>T (p.Ala256=) c.735C>T (p.Ala245=) c.753C>T (p.Ala251=) c.777C>T (p.Ala259=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.819C>T (p.Ala273=) c.810C>T (p.Ala270=) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.738C>T (p.Ala246=) c.780C>T (p.Ala260=) n.426C>T n.100C>T c.129C>T (p.Ala43=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.722C>T c.187+483C>T (n.187+483C>T) c.115+2111C>T (n.115+2111C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.459C>T (p.Ala153=) c.795C>T (p.Ala265=) c.357C>T (p.Ala119=) c.348C>T (p.Ala116=) c.363C>T (p.Ala121=) n.866C>T c.390C>T (p.Ala130=) n.993C>T n.807C>T c.219C>T (p.Ala73=) n.780C>T n.592C>T n.772C>T n.1307C>T n.880C>T n.963C>T n.812C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332280G>C | CA014376 | MUTYH | c.351C>G (p.Ala117=) c.768C>G (p.Ala256=) c.735C>G (p.Ala245=) c.753C>G (p.Ala251=) c.777C>G (p.Ala259=) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.819C>G (p.Ala273=) c.810C>G (p.Ala270=) c.*474C>G (n.*474C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.738C>G (p.Ala246=) c.780C>G (p.Ala260=) n.426C>G n.100C>G c.129C>G (p.Ala43=) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) n.722C>G c.187+483C>G (n.187+483C>G) c.115+2111C>G (n.115+2111C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.459C>G (p.Ala153=) c.795C>G (p.Ala265=) c.357C>G (p.Ala119=) c.348C>G (p.Ala116=) c.363C>G (p.Ala121=) n.866C>G c.390C>G (p.Ala130=) n.993C>G n.807C>G c.219C>G (p.Ala73=) n.780C>G n.592C>G n.772C>G n.1307C>G n.880C>G n.963C>G n.812C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332280G= | CA2473712644 | MUTYH | c.351C= (p.Ala117=) c.768C= (p.Ala256=) c.735C= (p.Ala245=) c.753C= (p.Ala251=) c.777C= (p.Ala259=) c.*64C= (n.*64C=) c.*647C= (n.*647C=) c.819C= (p.Ala273=) c.810C= (p.Ala270=) c.*474C= (n.*474C=) c.1323C= (p.Ala441=) c.*788C= (n.*788C=) c.*432C= (n.*432C=) c.763C= (n.763C=) c.738C= (p.Ala246=) c.780C= (p.Ala260=) n.426C= n.100C= c.129C= (p.Ala43=) c.*658C= (n.*658C=) c.*548C= (n.*548C=) n.722C= c.187+483C= (n.187+483C=) c.115+2111C= (n.115+2111C=) c.364C= (n.364C=) c.459C= (p.Ala153=) c.795C= (p.Ala265=) c.357C= (p.Ala119=) c.348C= (p.Ala116=) c.363C= (p.Ala121=) n.866C= c.390C= (p.Ala130=) n.993C= n.807C= c.219C= (p.Ala73=) n.780C= n.592C= n.772C= n.1307C= n.880C= n.963C= n.812C= | |
1 | g.45332280G>T | CA417880191 | MUTYH | c.351C>A (p.Ala117=) c.768C>A (p.Ala256=) c.735C>A (p.Ala245=) c.753C>A (p.Ala251=) c.777C>A (p.Ala259=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.819C>A (p.Ala273=) c.810C>A (p.Ala270=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.738C>A (p.Ala246=) c.780C>A (p.Ala260=) n.426C>A n.100C>A c.129C>A (p.Ala43=) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.722C>A c.187+483C>A (n.187+483C>A) c.115+2111C>A (n.115+2111C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.459C>A (p.Ala153=) c.795C>A (p.Ala265=) c.357C>A (p.Ala119=) c.348C>A (p.Ala116=) c.363C>A (p.Ala121=) n.866C>A c.390C>A (p.Ala130=) n.993C>A n.807C>A c.219C>A (p.Ala73=) n.780C>A n.592C>A n.772C>A n.1307C>A n.880C>A n.963C>A n.812C>A | COSMIC |
1 | g.45332280_45332282del | CA2645376944 | MUTYH | c.349_351del (p.Ala117del) c.766_768del (p.Ala256del) c.733_735del (p.Ala245del) c.751_753del (p.Ala251del) c.775_777del (p.Ala259del) c.*62_*64del (n.*62_*64del) c.*645_*647del (n.*645_*647del) c.817_819del (p.Ala273del) c.808_810del (p.Ala270del) c.*472_*474del (n.*472_*474del) c.1321_1323del (p.Ala441del) c.*786_*788del (n.*786_*788del) c.*430_*432del (n.*430_*432del) c.761_763del (n.761_763del) c.736_738del (p.Ala246del) c.778_780del (p.Ala260del) n.424_426del n.98_100del c.127_129del (p.Ala43del) c.*656_*658del (n.*656_*658del) c.*546_*548del (n.*546_*548del) n.720_722del c.187+481_187+483del (n.187+481_187+483del) c.115+2109_115+2111del (n.115+2109_115+2111del) c.362_364del (n.362_364del) c.457_459del (p.Ala153del) c.793_795del (p.Ala265del) c.355_357del (p.Ala119del) c.346_348del (p.Ala116del) c.361_363del (p.Ala121del) n.864_866del c.388_390del (p.Ala130del) n.991_993del n.805_807del c.217_219del (p.Ala73del) n.778_780del n.590_592del n.770_772del n.1305_1307del n.878_880del n.961_963del n.810_812del | gnomAD v4 |
1 | g.45332281G>A | CA340134672 | MUTYH | c.350C>T (p.Ala117Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.*63C>T (n.*63C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.*473C>T (n.*473C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.779C>T (p.Ala260Val) n.425C>T n.99C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.721C>T c.187+482C>T (n.187+482C>T) c.115+2110C>T (n.115+2110C>T) c.363C>T (n.363C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.347C>T (p.Ala116Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.865C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.992C>T n.806C>T c.218C>T (p.Ala73Val) n.779C>T n.591C>T n.771C>T n.1306C>T n.879C>T n.962C>T n.811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |