Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45329096_45333380delinsTACA259818 ClinVar
1g.45332264T>ACA340134636MUTYHc.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.779A>T (n.779A>T)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
n.442A>T
n.116A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.738A>T
c.187+499A>T (n.187+499A>T)
c.15A>T
c.115+2127A>T (n.115+2127A>T)
c.380A>T (n.380A>T)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.882A>T
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
n.1009A>T
n.823A>T
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
n.796A>T
n.608A>T
n.788A>T
n.1323A>T
n.896A>T
n.979A>T
n.828A>T
1g.45332264T>CCA340134637MUTYHc.367A>G (p.Asn123Asp)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.779A>G (n.779A>G)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.796A>G (p.Asn266Asp)
n.442A>G
n.116A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.738A>G
c.187+499A>G (n.187+499A>G)
c.15A>G
c.115+2127A>G (n.115+2127A>G)
c.380A>G (n.380A>G)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.882A>G
c.406A>G (p.Asn136Asp)
n.1009A>G
n.823A>G
c.235A>G (p.Asn79Asp)
n.796A>G
n.608A>G
n.788A>G
n.1323A>G
n.896A>G
n.979A>G
n.828A>G
1g.45332264T>GCA340134638MUTYHc.367A>C (p.Asn123His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.751A>C (p.Asn251His)
c.769A>C (p.Asn257His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.835A>C (p.Asn279His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.779A>C (n.779A>C)
c.754A>C (p.Asn252His)
c.796A>C (p.Asn266His)
n.442A>C
n.116A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.738A>C
c.187+499A>C (n.187+499A>C)
c.15A>C
c.115+2127A>C (n.115+2127A>C)
c.380A>C (n.380A>C)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.811A>C (p.Asn271His)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.379A>C (p.Asn127His)
n.882A>C
c.406A>C (p.Asn136His)
n.1009A>C
n.823A>C
c.235A>C (p.Asn79His)
n.796A>C
n.608A>C
n.788A>C
n.1323A>C
n.896A>C
n.979A>C
n.828A>C
1g.45332265G>ACA417880178MUTYHc.366C>T (p.Phe122=)
c.783C>T (p.Phe261=)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.792C>T (p.Phe264=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.834C>T (p.Phe278=)
c.825C>T (p.Phe275=)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.1338C>T (p.Phe446=)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.778C>T (n.778C>T)
c.753C>T (p.Phe251=)
c.795C>T (p.Phe265=)
n.441C>T
n.115C>T
c.144C>T (p.Phe48=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.737C>T
c.187+498C>T (n.187+498C>T)
c.14C>T
c.115+2126C>T (n.115+2126C>T)
c.379C>T (n.379C>T)
c.474C>T (p.Phe158=)
c.810C>T (p.Phe270=)
c.372C>T (p.Phe124=)
c.363C>T (p.Phe121=)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.881C>T
c.405C>T (p.Phe135=)
n.1008C>T
n.822C>T
c.234C>T (p.Phe78=)
n.795C>T
n.607C>T
n.787C>T
n.1322C>T
n.895C>T
n.978C>T
n.827C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332265G>CCA340134639MUTYHc.366C>G (p.Phe122Leu)
c.783C>G (p.Phe261Leu)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.792C>G (p.Phe264Leu)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.825C>G (p.Phe275Leu)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.1338C>G (p.Phe446Leu)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.778C>G (n.778C>G)
c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.795C>G (p.Phe265Leu)
n.441C>G
n.115C>G
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.737C>G
c.187+498C>G (n.187+498C>G)
c.14C>G
c.115+2126C>G (n.115+2126C>G)
c.379C>G (n.379C>G)
c.474C>G (p.Phe158Leu)
c.810C>G (p.Phe270Leu)
c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.881C>G
c.405C>G (p.Phe135Leu)
n.1008C>G
n.822C>G
c.234C>G (p.Phe78Leu)
n.795C>G
n.607C>G
n.787C>G
n.1322C>G
n.895C>G
n.978C>G
n.827C>G
1g.45332265G=CA2473712639MUTYHc.366C= (p.Phe122=)
c.783C= (p.Phe261=)
c.750C= (p.Phe250=)
c.768C= (p.Phe256=)
c.792C= (p.Phe264=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.834C= (p.Phe278=)
c.825C= (p.Phe275=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.1338C= (p.Phe446=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.778C= (n.778C=)
c.753C= (p.Phe251=)
c.795C= (p.Phe265=)
n.441C=
n.115C=
c.144C= (p.Phe48=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.*563C= (n.*563C=)
n.737C=
c.187+498C= (n.187+498C=)
c.14C=
c.115+2126C= (n.115+2126C=)
c.379C= (n.379C=)
c.474C= (p.Phe158=)
c.810C= (p.Phe270=)
c.372C= (p.Phe124=)
c.363C= (p.Phe121=)
c.378C= (p.Phe126=)
n.881C=
c.405C= (p.Phe135=)
n.1008C=
n.822C=
c.234C= (p.Phe78=)
n.795C=
n.607C=
n.787C=
n.1322C=
n.895C=
n.978C=
n.827C=
1g.45332265G>TCA340134640MUTYHc.366C>A (p.Phe122Leu)
c.783C>A (p.Phe261Leu)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.792C>A (p.Phe264Leu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.825C>A (p.Phe275Leu)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.778C>A (n.778C>A)
c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.795C>A (p.Phe265Leu)
n.441C>A
n.115C>A
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.737C>A
c.187+498C>A (n.187+498C>A)
c.14C>A
c.115+2126C>A (n.115+2126C>A)
c.379C>A (n.379C>A)
c.474C>A (p.Phe158Leu)
c.810C>A (p.Phe270Leu)
c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.881C>A
c.405C>A (p.Phe135Leu)
n.1008C>A
n.822C>A
c.234C>A (p.Phe78Leu)
n.795C>A
n.607C>A
n.787C>A
n.1322C>A
n.895C>A
n.978C>A
n.827C>A
1g.45332266A>CCA340134643MUTYHc.365T>G (p.Phe122Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.791T>G (p.Phe264Cys)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.824T>G (p.Phe275Cys)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.777T>G (n.777T>G)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.794T>G (p.Phe265Cys)
n.440T>G
n.114T>G
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.736T>G
c.187+497T>G (n.187+497T>G)
c.13T>G
c.115+2125T>G (n.115+2125T>G)
c.378T>G (n.378T>G)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.880T>G
c.404T>G (p.Phe135Cys)
n.1007T>G
n.821T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.794T>G
n.606T>G
n.786T>G
n.1321T>G
n.894T>G
n.977T>G
n.826T>G
1g.45332266A>GCA340134642MUTYHc.365T>C (p.Phe122Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.824T>C (p.Phe275Ser)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.777T>C (n.777T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.794T>C (p.Phe265Ser)
n.440T>C
n.114T>C
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.736T>C
c.187+497T>C (n.187+497T>C)
c.13T>C
c.115+2125T>C (n.115+2125T>C)
c.378T>C (n.378T>C)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.880T>C
c.404T>C (p.Phe135Ser)
n.1007T>C
n.821T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.794T>C
n.606T>C
n.786T>C
n.1321T>C
n.894T>C
n.977T>C
n.826T>C
1g.45332266A>TCA340134641MUTYHc.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.777T>A (n.777T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.794T>A (p.Phe265Tyr)
n.440T>A
n.114T>A
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.736T>A
c.187+497T>A (n.187+497T>A)
c.13T>A
c.115+2125T>A (n.115+2125T>A)
c.378T>A (n.378T>A)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.880T>A
c.404T>A (p.Phe135Tyr)
n.1007T>A
n.821T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.794T>A
n.606T>A
n.786T>A
n.1321T>A
n.894T>A
n.977T>A
n.826T>A
1g.45332267A>CCA340134644MUTYHc.364T>G (p.Phe122Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.790T>G (p.Phe264Val)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.823T>G (p.Phe275Val)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.776T>G (n.776T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.793T>G (p.Phe265Val)
n.439T>G
n.113T>G
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.735T>G
c.187+496T>G (n.187+496T>G)
c.12T>G
c.115+2124T>G (n.115+2124T>G)
c.377T>G (n.377T>G)
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.879T>G
c.403T>G (p.Phe135Val)
n.1006T>G
n.820T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.793T>G
n.605T>G
n.785T>G
n.1320T>G
n.893T>G
n.976T>G
n.825T>G
1g.45332267A>GCA340134645MUTYHc.364T>C (p.Phe122Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.823T>C (p.Phe275Leu)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.793T>C (p.Phe265Leu)
n.439T>C
n.113T>C
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.735T>C
c.187+496T>C (n.187+496T>C)
c.12T>C
c.115+2124T>C (n.115+2124T>C)
c.377T>C (n.377T>C)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.879T>C
c.403T>C (p.Phe135Leu)
n.1006T>C
n.820T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.793T>C
n.605T>C
n.785T>C
n.1320T>C
n.893T>C
n.976T>C
n.825T>C
gnomAD v4
1g.45332267A>TCA340134646MUTYHc.364T>A (p.Phe122Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.823T>A (p.Phe275Ile)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.776T>A (n.776T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.793T>A (p.Phe265Ile)
n.439T>A
n.113T>A
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.735T>A
c.187+496T>A (n.187+496T>A)
c.12T>A
c.115+2124T>A (n.115+2124T>A)
c.377T>A (n.377T>A)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.879T>A
c.403T>A (p.Phe135Ile)
n.1006T>A
n.820T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.793T>A
n.605T>A
n.785T>A
n.1320T>A
n.893T>A
n.976T>A
n.825T>A
1g.45332268A>CCA340134647MUTYHc.363T>G (p.Asp121Glu)
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.775T>G (n.775T>G)
c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.438T>G
n.112T>G
c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.734T>G
c.187+495T>G (n.187+495T>G)
c.11T>G
c.115+2123T>G (n.115+2123T>G)
c.376T>G (n.376T>G)
c.471T>G (p.Asp157Glu)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
c.360T>G (p.Asp120Glu)
c.375T>G (p.Asp125Glu)
n.878T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.1005T>G
n.819T>G
c.231T>G (p.Asp77Glu)
n.792T>G
n.604T>G
n.784T>G
n.1319T>G
n.892T>G
n.975T>G
n.824T>G
1g.45332268A>GCA417880179MUTYHc.363T>C (p.Asp121=)
c.780T>C (p.Asp260=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.789T>C (p.Asp263=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.831T>C (p.Asp277=)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.775T>C (n.775T>C)
c.750T>C (p.Asp250=)
c.792T>C (p.Asp264=)
n.438T>C
n.112T>C
c.141T>C (p.Asp47=)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.734T>C
c.187+495T>C (n.187+495T>C)
c.11T>C
c.115+2123T>C (n.115+2123T>C)
c.376T>C (n.376T>C)
c.471T>C (p.Asp157=)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.369T>C (p.Asp123=)
c.360T>C (p.Asp120=)
c.375T>C (p.Asp125=)
n.878T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
n.1005T>C
n.819T>C
c.231T>C (p.Asp77=)
n.792T>C
n.604T>C
n.784T>C
n.1319T>C
n.892T>C
n.975T>C
n.824T>C
1g.45332268A>TCA340134648MUTYHc.363T>A (p.Asp121Glu)
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.775T>A (n.775T>A)
c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.438T>A
n.112T>A
c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.734T>A
c.187+495T>A (n.187+495T>A)
c.11T>A
c.115+2123T>A (n.115+2123T>A)
c.376T>A (n.376T>A)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.360T>A (p.Asp120Glu)
c.375T>A (p.Asp125Glu)
n.878T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.1005T>A
n.819T>A
c.231T>A (p.Asp77Glu)
n.792T>A
n.604T>A
n.784T>A
n.1319T>A
n.892T>A
n.975T>A
n.824T>A
1g.45332269T>ACA340134649MUTYHc.362A>T (p.Asp121Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.774A>T (n.774A>T)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.437A>T
n.111A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.733A>T
c.187+494A>T (n.187+494A>T)
c.10A>T
c.115+2122A>T (n.115+2122A>T)
c.375A>T (n.375A>T)
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.877A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.1004A>T
n.818A>T
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.791A>T
n.603A>T
n.783A>T
n.1318A>T
n.891A>T
n.974A>T
n.823A>T
1g.45332269T>CCA340134650MUTYHc.362A>G (p.Asp121Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.774A>G (n.774A>G)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.437A>G
n.111A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.733A>G
c.187+494A>G (n.187+494A>G)
c.10A>G
c.115+2122A>G (n.115+2122A>G)
c.375A>G (n.375A>G)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.877A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.1004A>G
n.818A>G
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.791A>G
n.603A>G
n.783A>G
n.1318A>G
n.891A>G
n.974A>G
n.823A>G
gnomAD v4
1g.45332269T>GCA340134651MUTYHc.362A>C (p.Asp121Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.774A>C (n.774A>C)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.437A>C
n.111A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.733A>C
c.187+494A>C (n.187+494A>C)
c.10A>C
c.115+2122A>C (n.115+2122A>C)
c.375A>C (n.375A>C)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.877A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.1004A>C
n.818A>C
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.791A>C
n.603A>C
n.783A>C
n.1318A>C
n.891A>C
n.974A>C
n.823A>C
1g.45332270C>ACA340134652MUTYHc.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.773G>T (n.773G>T)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.436G>T
n.110G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.732G>T
c.187+493G>T (n.187+493G>T)
c.9G>T
c.115+2121G>T (n.115+2121G>T)
c.374G>T (n.374G>T)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.876G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.1003G>T
n.817G>T
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.790G>T
n.602G>T
n.782G>T
n.1317G>T
n.890G>T
n.973G>T
n.822G>T
ClinVar dbSNP
1g.45332270C=CA2473712640MUTYHc.361G= (p.Asp121=)
c.778G= (p.Asp260=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.763G= (p.Asp255=)
c.787G= (p.Asp263=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.829G= (p.Asp277=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.773G= (n.773G=)
c.748G= (p.Asp250=)
c.790G= (p.Asp264=)
n.436G=
n.110G=
c.139G= (p.Asp47=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*558G= (n.*558G=)
n.732G=
c.187+493G= (n.187+493G=)
c.9G=
c.115+2121G= (n.115+2121G=)
c.374G= (n.374G=)
c.469G= (p.Asp157=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.373G= (p.Asp125=)
n.876G=
c.400G= (p.Asp134=)
n.1003G=
n.817G=
c.229G= (p.Asp77=)
n.790G=
n.602G=
n.782G=
n.1317G=
n.890G=
n.973G=
n.822G=
1g.45332270C>GCA340134653MUTYHc.361G>C (p.Asp121His)
c.778G>C (p.Asp260His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.829G>C (p.Asp277His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.773G>C (n.773G>C)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.436G>C
n.110G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.732G>C
c.187+493G>C (n.187+493G>C)
c.9G>C
c.115+2121G>C (n.115+2121G>C)
c.374G>C (n.374G>C)
c.469G>C (p.Asp157His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.373G>C (p.Asp125His)
n.876G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
n.1003G>C
n.817G>C
c.229G>C (p.Asp77His)
n.790G>C
n.602G>C
n.782G>C
n.1317G>C
n.890G>C
n.973G>C
n.822G>C
1g.45332270C>TCA340134654MUTYHc.361G>A (p.Asp121Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.773G>A (n.773G>A)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.436G>A
n.110G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.732G>A
c.187+493G>A (n.187+493G>A)
c.9G>A
c.115+2121G>A (n.115+2121G>A)
c.374G>A (n.374G>A)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.876G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.1003G>A
n.817G>A
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.790G>A
n.602G>A
n.782G>A
n.1317G>A
n.890G>A
n.973G>A
n.822G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45332270_45332275dupCA2580063095MUTYHc.356_361dup (p.Gly120_Asp121insAlaGly)
c.773_778dup (p.Gly259_Asp260insAlaGly)
c.740_745dup (p.Gly248_Asp249insAlaGly)
c.758_763dup (p.Gly254_Asp255insAlaGly)
c.782_787dup (p.Gly262_Asp263insAlaGly)
c.*69_*74dup (n.*69_*74dup)
c.*652_*657dup (n.*652_*657dup)
c.824_829dup (p.Gly276_Asp277insAlaGly)
c.815_820dup (p.Gly273_Asp274insAlaGly)
c.*479_*484dup (n.*479_*484dup)
c.1328_1333dup (p.Gly444_Asp445insAlaGly)
c.*793_*798dup (n.*793_*798dup)
c.*437_*442dup (n.*437_*442dup)
c.768_773dup (n.768_773dup)
c.743_748dup (p.Gly249_Asp250insAlaGly)
c.785_790dup (p.Gly263_Asp264insAlaGly)
n.431_436dup
n.105_110dup
c.134_139dup (p.Gly46_Asp47insAlaGly)
c.*663_*668dup (n.*663_*668dup)
c.*553_*558dup (n.*553_*558dup)
n.727_732dup
c.187+488_187+493dup (n.187+488_187+493dup)
c.4_9dup
c.115+2116_115+2121dup (n.115+2116_115+2121dup)
c.369_374dup (n.369_374dup)
c.464_469dup (p.Gly156_Asp157insAlaGly)
c.800_805dup (p.Gly268_Asp269insAlaGly)
c.362_367dup (p.Gly122_Asp123insAlaGly)
c.353_358dup (p.Gly119_Asp120insAlaGly)
c.368_373dup (p.Gly124_Asp125insAlaGly)
n.871_876dup
c.395_400dup (p.Gly133_Asp134insAlaGly)
n.998_1003dup
n.812_817dup
c.224_229dup (p.Gly76_Asp77insAlaGly)
n.785_790dup
n.597_602dup
n.777_782dup
n.1312_1317dup
n.885_890dup
n.968_973dup
n.817_822dup
ClinVar
1g.45332271T>ACA417880180MUTYHc.360A>T (p.Gly120=)
c.777A>T (p.Gly259=)
c.744A>T (p.Gly248=)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.786A>T (p.Gly262=)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.828A>T (p.Gly276=)
c.819A>T (p.Gly273=)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.1332A>T (p.Gly444=)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.772A>T (n.772A>T)
c.747A>T (p.Gly249=)
c.789A>T (p.Gly263=)
n.435A>T
n.109A>T
c.138A>T (p.Gly46=)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.731A>T
c.187+492A>T (n.187+492A>T)
c.8A>T
c.115+2120A>T (n.115+2120A>T)
c.373A>T (n.373A>T)
c.468A>T (p.Gly156=)
c.804A>T (p.Gly268=)
c.366A>T (p.Gly122=)
c.357A>T (p.Gly119=)
c.372A>T (p.Gly124=)
n.875A>T
c.399A>T (p.Gly133=)
n.1002A>T
n.816A>T
c.228A>T (p.Gly76=)
n.789A>T
n.601A>T
n.781A>T
n.1316A>T
n.889A>T
n.972A>T
n.821A>T
1g.45332271T>CCA417880181MUTYHc.360A>G (p.Gly120=)
c.777A>G (p.Gly259=)
c.744A>G (p.Gly248=)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.786A>G (p.Gly262=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.828A>G (p.Gly276=)
c.819A>G (p.Gly273=)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.1332A>G (p.Gly444=)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.772A>G (n.772A>G)
c.747A>G (p.Gly249=)
c.789A>G (p.Gly263=)
n.435A>G
n.109A>G
c.138A>G (p.Gly46=)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.731A>G
c.187+492A>G (n.187+492A>G)
c.8A>G
c.115+2120A>G (n.115+2120A>G)
c.373A>G (n.373A>G)
c.468A>G (p.Gly156=)
c.804A>G (p.Gly268=)
c.366A>G (p.Gly122=)
c.357A>G (p.Gly119=)
c.372A>G (p.Gly124=)
n.875A>G
c.399A>G (p.Gly133=)
n.1002A>G
n.816A>G
c.228A>G (p.Gly76=)
n.789A>G
n.601A>G
n.781A>G
n.1316A>G
n.889A>G
n.972A>G
n.821A>G
1g.45332271T>GCA417880182MUTYHc.360A>C (p.Gly120=)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.744A>C (p.Gly248=)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.786A>C (p.Gly262=)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.828A>C (p.Gly276=)
c.819A>C (p.Gly273=)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.1332A>C (p.Gly444=)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.772A>C (n.772A>C)
c.747A>C (p.Gly249=)
c.789A>C (p.Gly263=)
n.435A>C
n.109A>C
c.138A>C (p.Gly46=)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.731A>C
c.187+492A>C (n.187+492A>C)
c.8A>C
c.115+2120A>C (n.115+2120A>C)
c.373A>C (n.373A>C)
c.468A>C (p.Gly156=)
c.804A>C (p.Gly268=)
c.366A>C (p.Gly122=)
c.357A>C (p.Gly119=)
c.372A>C (p.Gly124=)
n.875A>C
c.399A>C (p.Gly133=)
n.1002A>C
n.816A>C
c.228A>C (p.Gly76=)
n.789A>C
n.601A>C
n.781A>C
n.1316A>C
n.889A>C
n.972A>C
n.821A>C
1g.45332272C>ACA340134655MUTYHc.359G>T (p.Gly120Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.771G>T (n.771G>T)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.788G>T (p.Gly263Val)
n.434G>T
n.108G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.730G>T
c.187+491G>T (n.187+491G>T)
c.7G>T
c.115+2119G>T (n.115+2119G>T)
c.372G>T (n.372G>T)
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
n.874G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.1001G>T
n.815G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.788G>T
n.600G>T
n.780G>T
n.1315G>T
n.888G>T
n.971G>T
n.820G>T
1g.45332272C=CA2473712641MUTYHc.359G= (p.Gly120=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.785G= (p.Gly262=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.818G= (p.Gly273=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.1331G= (p.Gly444=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.771G= (n.771G=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.788G= (p.Gly263=)
n.434G=
n.108G=
c.137G= (p.Gly46=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.730G=
c.187+491G= (n.187+491G=)
c.7G=
c.115+2119G= (n.115+2119G=)
c.372G= (n.372G=)
c.467G= (p.Gly156=)
c.803G= (p.Gly268=)
c.365G= (p.Gly122=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.371G= (p.Gly124=)
n.874G=
c.398G= (p.Gly133=)
n.1001G=
n.815G=
c.227G= (p.Gly76=)
n.788G=
n.600G=
n.780G=
n.1315G=
n.888G=
n.971G=
n.820G=
1g.45332272C>GCA340134656MUTYHc.359G>C (p.Gly120Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.771G>C (n.771G>C)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.434G>C
n.108G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.730G>C
c.187+491G>C (n.187+491G>C)
c.7G>C
c.115+2119G>C (n.115+2119G>C)
c.372G>C (n.372G>C)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
n.874G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.1001G>C
n.815G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.788G>C
n.600G>C
n.780G>C
n.1315G>C
n.888G>C
n.971G>C
n.820G>C
dbSNP
1g.45332272C>TCA340134657MUTYHc.359G>A (p.Gly120Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.743G>A (p.Gly248Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.827G>A (p.Gly276Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.771G>A (n.771G>A)
c.746G>A (p.Gly249Glu)
c.788G>A (p.Gly263Glu)
n.434G>A
n.108G>A
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.730G>A
c.187+491G>A (n.187+491G>A)
c.7G>A
c.115+2119G>A (n.115+2119G>A)
c.372G>A (n.372G>A)
c.467G>A (p.Gly156Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
n.874G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.1001G>A
n.815G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.788G>A
n.600G>A
n.780G>A
n.1315G>A
n.888G>A
n.971G>A
n.820G>A
ClinVar dbSNP
1g.45332273C>ACA340134659MUTYHc.358G>T (p.Gly120Ter)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.742G>T (p.Gly248Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.826G>T (p.Gly276Ter)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.770G>T (n.770G>T)
c.745G>T (p.Gly249Ter)
c.787G>T (p.Gly263Ter)
n.433G>T
n.107G>T
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.729G>T
c.187+490G>T (n.187+490G>T)
c.6G>T
c.115+2118G>T (n.115+2118G>T)
c.371G>T (n.371G>T)
c.466G>T (p.Gly156Ter)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
n.873G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
n.1000G>T
n.814G>T
c.226G>T (p.Gly76Ter)
n.787G>T
n.599G>T
n.779G>T
n.1314G>T
n.887G>T
n.970G>T
n.819G>T
1g.45332273C>GCA340134660MUTYHc.358G>C (p.Gly120Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.770G>C (n.770G>C)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.433G>C
n.107G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.729G>C
c.187+490G>C (n.187+490G>C)
c.6G>C
c.115+2118G>C (n.115+2118G>C)
c.371G>C (n.371G>C)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
n.873G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.1000G>C
n.814G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.787G>C
n.599G>C
n.779G>C
n.1314G>C
n.887G>C
n.970G>C
n.819G>C
dbSNP
1g.45332273C>TCA340134658MUTYHc.358G>A (p.Gly120Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.742G>A (p.Gly248Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.770G>A (n.770G>A)
c.745G>A (p.Gly249Arg)
c.787G>A (p.Gly263Arg)
n.433G>A
n.107G>A
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.729G>A
c.187+490G>A (n.187+490G>A)
c.6G>A
c.115+2118G>A (n.115+2118G>A)
c.371G>A (n.371G>A)
c.466G>A (p.Gly156Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
n.873G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.1000G>A
n.814G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.787G>A
n.599G>A
n.779G>A
n.1314G>A
n.887G>A
n.970G>A
n.819G>A
1g.45332274T>ACA417880183MUTYHc.357A>T (p.Pro119=)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.741A>T (p.Pro247=)
c.759A>T (p.Pro253=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.825A>T (p.Pro275=)
c.816A>T (p.Pro272=)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1329A>T (p.Pro443=)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.769A>T (n.769A>T)
c.744A>T (p.Pro248=)
c.786A>T (p.Pro262=)
n.432A>T
n.106A>T
c.135A>T (p.Pro45=)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.728A>T
c.187+489A>T (n.187+489A>T)
c.5A>T
c.115+2117A>T (n.115+2117A>T)
c.370A>T (n.370A>T)
c.465A>T (p.Pro155=)
c.801A>T (p.Pro267=)
c.363A>T (p.Pro121=)
c.354A>T (p.Pro118=)
c.369A>T (p.Pro123=)
n.872A>T
c.396A>T (p.Pro132=)
n.999A>T
n.813A>T
c.225A>T (p.Pro75=)
n.786A>T
n.598A>T
n.778A>T
n.1313A>T
n.886A>T
n.969A>T
n.818A>T
1g.45332274T>CCA417880184MUTYHc.357A>G (p.Pro119=)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.741A>G (p.Pro247=)
c.759A>G (p.Pro253=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.825A>G (p.Pro275=)
c.816A>G (p.Pro272=)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1329A>G (p.Pro443=)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.769A>G (n.769A>G)
c.744A>G (p.Pro248=)
c.786A>G (p.Pro262=)
n.432A>G
n.106A>G
c.135A>G (p.Pro45=)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.728A>G
c.187+489A>G (n.187+489A>G)
c.5A>G
c.115+2117A>G (n.115+2117A>G)
c.370A>G (n.370A>G)
c.465A>G (p.Pro155=)
c.801A>G (p.Pro267=)
c.363A>G (p.Pro121=)
c.354A>G (p.Pro118=)
c.369A>G (p.Pro123=)
n.872A>G
c.396A>G (p.Pro132=)
n.999A>G
n.813A>G
c.225A>G (p.Pro75=)
n.786A>G
n.598A>G
n.778A>G
n.1313A>G
n.886A>G
n.969A>G
n.818A>G
gnomAD v4
1g.45332274T>GCA417880185MUTYHc.357A>C (p.Pro119=)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.741A>C (p.Pro247=)
c.759A>C (p.Pro253=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.825A>C (p.Pro275=)
c.816A>C (p.Pro272=)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1329A>C (p.Pro443=)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.769A>C (n.769A>C)
c.744A>C (p.Pro248=)
c.786A>C (p.Pro262=)
n.432A>C
n.106A>C
c.135A>C (p.Pro45=)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.728A>C
c.187+489A>C (n.187+489A>C)
c.5A>C
c.115+2117A>C (n.115+2117A>C)
c.370A>C (n.370A>C)
c.465A>C (p.Pro155=)
c.801A>C (p.Pro267=)
c.363A>C (p.Pro121=)
c.354A>C (p.Pro118=)
c.369A>C (p.Pro123=)
n.872A>C
c.396A>C (p.Pro132=)
n.999A>C
n.813A>C
c.225A>C (p.Pro75=)
n.786A>C
n.598A>C
n.778A>C
n.1313A>C
n.886A>C
n.969A>C
n.818A>C
1g.45332275G>ACA340134661MUTYHc.356C>T (p.Pro119Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.768C>T (n.768C>T)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
n.431C>T
n.105C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
n.727C>T
c.187+488C>T (n.187+488C>T)
c.4C>T
c.115+2116C>T (n.115+2116C>T)
c.369C>T (n.369C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
n.871C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.998C>T
n.812C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.785C>T
n.597C>T
n.777C>T
n.1312C>T
n.885C>T
n.968C>T
n.817C>T
1g.45332275G>CCA340134662MUTYHc.356C>G (p.Pro119Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.768C>G (n.768C>G)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
n.431C>G
n.105C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
n.727C>G
c.187+488C>G (n.187+488C>G)
c.4C>G
c.115+2116C>G (n.115+2116C>G)
c.369C>G (n.369C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
n.871C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.998C>G
n.812C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.785C>G
n.597C>G
n.777C>G
n.1312C>G
n.885C>G
n.968C>G
n.817C>G
1g.45332275G=CA2473712642MUTYHc.356C= (p.Pro119=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.740C= (p.Pro247=)
c.758C= (p.Pro253=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.*652C= (n.*652C=)
c.824C= (p.Pro275=)
c.815C= (p.Pro272=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.1328C= (p.Pro443=)
c.*793C= (n.*793C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.768C= (n.768C=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.785C= (p.Pro262=)
n.431C=
n.105C=
c.134C= (p.Pro45=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.*553C= (n.*553C=)
n.727C=
c.187+488C= (n.187+488C=)
c.4C=
c.115+2116C= (n.115+2116C=)
c.369C= (n.369C=)
c.464C= (p.Pro155=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.362C= (p.Pro121=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.368C= (p.Pro123=)
n.871C=
c.395C= (p.Pro132=)
n.998C=
n.812C=
c.224C= (p.Pro75=)
n.785C=
n.597C=
n.777C=
n.1312C=
n.885C=
n.968C=
n.817C=
1g.45332275G>TCA340134663MUTYHc.356C>A (p.Pro119Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.758C>A (p.Pro253Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.768C>A (n.768C>A)
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
n.431C>A
n.105C>A
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
n.727C>A
c.187+488C>A (n.187+488C>A)
c.4C>A
c.115+2116C>A (n.115+2116C>A)
c.369C>A (n.369C>A)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.362C>A (p.Pro121Gln)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.368C>A (p.Pro123Gln)
n.871C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.998C>A
n.812C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.785C>A
n.597C>A
n.777C>A
n.1312C>A
n.885C>A
n.968C>A
n.817C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45332276G>ACA340134664MUTYHc.355C>T (p.Pro119Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.767C>T (n.767C>T)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
n.430C>T
n.104C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.726C>T
c.187+487C>T (n.187+487C>T)
c.3C>T
c.115+2115C>T (n.115+2115C>T)
c.368C>T (n.368C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
n.870C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.997C>T
n.811C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.784C>T
n.596C>T
n.776C>T
n.1311C>T
n.884C>T
n.967C>T
n.816C>T
1g.45332276G>CCA340134665MUTYHc.355C>G (p.Pro119Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.767C>G (n.767C>G)
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
n.430C>G
n.104C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.726C>G
c.187+487C>G (n.187+487C>G)
c.3C>G
c.115+2115C>G (n.115+2115C>G)
c.368C>G (n.368C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
n.870C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.997C>G
n.811C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.784C>G
n.596C>G
n.776C>G
n.1311C>G
n.884C>G
n.967C>G
n.816C>G
1g.45332276G>TCA340134666MUTYHc.355C>A (p.Pro119Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.767C>A (n.767C>A)
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
n.430C>A
n.104C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.726C>A
c.187+487C>A (n.187+487C>A)
c.3C>A
c.115+2115C>A (n.115+2115C>A)
c.368C>A (n.368C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
n.870C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.997C>A
n.811C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.784C>A
n.596C>A
n.776C>A
n.1311C>A
n.884C>A
n.967C>A
n.816C>A
ClinVar dbSNP
1g.45332277C>ACA417880187MUTYHc.354G>T (p.Arg118=)
c.771G>T (p.Arg257=)
c.738G>T (p.Arg246=)
c.756G>T (p.Arg252=)
c.780G>T (p.Arg260=)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.822G>T (p.Arg274=)
c.813G>T (p.Arg271=)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.1326G>T (p.Arg442=)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.766G>T (n.766G>T)
c.741G>T (p.Arg247=)
c.783G>T (p.Arg261=)
n.429G>T
n.103G>T
c.132G>T (p.Arg44=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.725G>T
c.187+486G>T (n.187+486G>T)
c.2G>T
c.115+2114G>T (n.115+2114G>T)
c.367G>T (n.367G>T)
c.462G>T (p.Arg154=)
c.798G>T (p.Arg266=)
c.360G>T (p.Arg120=)
c.351G>T (p.Arg117=)
c.366G>T (p.Arg122=)
n.869G>T
c.393G>T (p.Arg131=)
n.996G>T
n.810G>T
c.222G>T (p.Arg74=)
n.783G>T
n.595G>T
n.775G>T
n.1310G>T
n.883G>T
n.966G>T
n.815G>T
dbSNP
1g.45332277C>GCA417880188MUTYHc.354G>C (p.Arg118=)
c.771G>C (p.Arg257=)
c.738G>C (p.Arg246=)
c.756G>C (p.Arg252=)
c.780G>C (p.Arg260=)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.822G>C (p.Arg274=)
c.813G>C (p.Arg271=)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.1326G>C (p.Arg442=)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.766G>C (n.766G>C)
c.741G>C (p.Arg247=)
c.783G>C (p.Arg261=)
n.429G>C
n.103G>C
c.132G>C (p.Arg44=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.725G>C
c.187+486G>C (n.187+486G>C)
c.2G>C
c.115+2114G>C (n.115+2114G>C)
c.367G>C (n.367G>C)
c.462G>C (p.Arg154=)
c.798G>C (p.Arg266=)
c.360G>C (p.Arg120=)
c.351G>C (p.Arg117=)
c.366G>C (p.Arg122=)
n.869G>C
c.393G>C (p.Arg131=)
n.996G>C
n.810G>C
c.222G>C (p.Arg74=)
n.783G>C
n.595G>C
n.775G>C
n.1310G>C
n.883G>C
n.966G>C
n.815G>C
1g.45332277C>TCA417880186MUTYHc.354G>A (p.Arg118=)
c.771G>A (p.Arg257=)
c.738G>A (p.Arg246=)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.780G>A (p.Arg260=)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.822G>A (p.Arg274=)
c.813G>A (p.Arg271=)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.1326G>A (p.Arg442=)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.766G>A (n.766G>A)
c.741G>A (p.Arg247=)
c.783G>A (p.Arg261=)
n.429G>A
n.103G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.725G>A
c.187+486G>A (n.187+486G>A)
c.2G>A
c.115+2114G>A (n.115+2114G>A)
c.367G>A (n.367G>A)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.798G>A (p.Arg266=)
c.360G>A (p.Arg120=)
c.351G>A (p.Arg117=)
c.366G>A (p.Arg122=)
n.869G>A
c.393G>A (p.Arg131=)
n.996G>A
n.810G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
n.783G>A
n.595G>A
n.775G>A
n.1310G>A
n.883G>A
n.966G>A
n.815G>A
dbSNP
1g.45332278C>ACA340134667MUTYHc.353G>T (p.Arg118Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.821G>T (p.Arg274Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.1325G>T (p.Arg442Leu)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.765G>T (n.765G>T)
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
n.428G>T
n.102G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.724G>T
c.187+485G>T (n.187+485G>T)
c.1G>T
c.115+2113G>T (n.115+2113G>T)
c.366G>T (n.366G>T)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.868G>T
c.392G>T (p.Arg131Leu)
n.995G>T
n.809G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
n.782G>T
n.594G>T
n.774G>T
n.1309G>T
n.882G>T
n.965G>T
n.814G>T
1g.45332278C=CA1142328329MUTYHc.353G= (p.Arg118=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.779G= (p.Arg260=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.821G= (p.Arg274=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.1325G= (p.Arg442=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.765G= (n.765G=)
c.740G= (p.Arg247=)
c.782G= (p.Arg261=)
n.428G=
n.102G=
c.131G= (p.Arg44=)
c.*660G= (n.*660G=)
c.*550G= (n.*550G=)
n.724G=
c.187+485G= (n.187+485G=)
c.1G=
c.115+2113G= (n.115+2113G=)
c.366G= (n.366G=)
c.461G= (p.Arg154=)
c.797G= (p.Arg266=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.868G=
c.392G= (p.Arg131=)
n.995G=
n.809G=
c.221G= (p.Arg74=)
n.782G=
n.594G=
n.774G=
n.1309G=
n.882G=
n.965G=
n.814G=

Number of alleles fetched